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La acondroplasia es un desorden hereditario bastante frecuente observándose entre


1/15.000 a 1/40.000 nacidos vivos. Pertenece al grupo de enfermedades
denominado 9    o anomalías en la osificación de los cartílagos.

Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante, la


mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas del gen que codifica
el receptor para el factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3).

Si uno de los padres padece acondroplasia , el hijo tiene un 50% de probabilidades


de padecer la enfermedad. Si ambos padres la padecen, las probabilidades
aumentan hasta un 75%.m

Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso
mayor de lo normal, unos brazos y piernas cortos (especialmente los muslos y la
parte proximal de los brazos) y un tronco normal y una marcha bamboleante. m

  

  
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Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como
consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los
huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los
que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja
estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, 4 con acortamiento
de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva
su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más
importantes de esta enfermedad:

ëm ‘xtremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo


normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de
realizar una extensión completa del codo.
ëm ‘xtremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros
inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en
la tibia.1 ‘l eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el J 
, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas
extremidades inferiores arqueadas. 11
ëm Signo ~ 
 ~ 
: hace referencia a la separación existente entre el tercer
(corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.
ëm Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar
una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. ‘n ocasiones, se combina
con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.
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