4.1 The Nature of Heredity    Heredity itself is the process of traits being passed from parents to offspring. There are  several important terms to understand before we speak of asexual and sexual  reproduction.    Genetics is the study of heredity.

 Genetic material is a term that describes all the  material in an organism that contains the genetic information. In a chromosome that  material is referred to as DNA.   A gene is the segment of a DNA molecule that contains codes for a specific trait, which is  a found at a precise location in the chromosome. That location is called the locus.    Asexual Reproduction: the form of reproduction in which a new individual is produced  from a single parent by cell division. This means that the cell does not require a partner  to reproduce. The daughter cell is an exact genetic replica of the parent cell.   The advantages to asexual reproduction include: the parent cell does not have to seek a  mate, it does not have to form specialized mating techniques or have special  reproductive organs.    Sexual Reproduction: The production of offspring from the fusion of two cells. The sex  cells usually come from two different organisms. The offspring produced from two  parents is not genetically identical to either. They contain equal amounts of genetic  information from either parent.   Advantages to sexual reproduction: ensures diversity which can then make the animal  adapt to a changing environment, or immune to diseases.  Disadvantages: producing mating calls or having brightly coloured feathers can attract a  mate but also can attract predators. Sex is biologically costly and potentially risky.    The Cell Cycle  At all times, cells are doing   one of two things:    1. Growing  2. Dividing    The cell cycle is this pattern of   growth and division.        Interphase: Growth consists of the G1, S and G2 phase. The G1 is the preparation for  copying DNA (rapid growth), S is the synthesis, or actual copying, of DNA. The DNA at 

GENETICS 

this point is in the form of chromatin and the G2 phase is the preparation for cell  division.    Mitotic phase is the division of the cell (either asexually [mitosis] or sexually [meiosis]).  The genetic material divides.     Cyokinesis: Division of the cytoplasm and organelles into two separate cells (daughter  cells)    Cell Division: Terms (Refer to pg 143)  Chromatin: uncondensed form of DNA, long strands (this stage of DNA exists in  Interphase)  Chromosomes: the condensed form of DNA ‐ forms during Mitosis/Meiosis  Sister Chromatids: two identical sister chromatids (duplicated during Interphase) are  attached by the centromere to form a chromosome during Prophase  Centromere: the attaching device  Centrosome: The structure that will form spindle fibres   Diploid: 23 Chromosomes doubled = 46. (2n)  Haploid: 23 Chromosomes single = 23 (n)   Somatic: all cells that grow (excluding gametes)  Gametes: cells used specifically for fusion with another gamete (sperm + ovum = zygote)    Humans have 23 Chromosomes (doubled) = 46. They have a set of 23 from the mother,  and a set of 23 from the father.     4.2 Cell Division in Asexual Cells    Mitosis and Cytokinesis form the process of asexual cell division.   The genetic material in the nucleus of a eukaryotic cell is divided equally into two new  nuclei. The rest of the cell divides during Cytokinesis.   The purpose of Mitosis is to duplicate the 46 single stranded chromosomes (into 92) and  then divide so each daughter cells is still 2n, or 46 chromosomes (diploid). All somatic  cells undergo mitosis.    Mitosis = PMAT (Prohpase, Metaphase, Anaphase, Telophase)  1. Prophase: the first phase of mitosis. The chromosomes really start to form, the  nuclear membrane disappears and spindle fibres are formed by the centrioles.  2. Metaphase: The spindle fibres align the chromosomes in the middle.  3. Anaphase: the centromeres divide and the sister chromatids (referred to as  chromosomes again) separate and move to opposite poles of the cell. The same  number of chromosomes should be at each side.  4. Telophase: the chromosomes begin to unwind back into chromatin (strands).  The spindle fibres dissolve and the nuclear membrane reappears. The result is  two daughter nuclei.  

  Cytokinesis: The cytoplasm of the eukaryotic cell divides to form two new cells. Cell then  reenters Interphase, and prepares to go through this all again! 

      4.3 ‐ Cell Division in Sexual Cells    The process of sexual cell division is meiosis + Cytokinesis.   Purpose of sexual reproduction: The resulting daughter cells have half the number of  chromosomes as the parent cells. Parent cells are diploid (2n) and daughter cells are  haploid (n). These haploid cells will undergo a similar process to mitosis to produce  identical daughter cells. These are called “gametes” – or sex cells. A female gamete  (ovum) will fuse with a male gamete (sperm) to form a zygote that has (2n)    Terms to know:  Homologous chromosomes: matching pairs of chromosomes, similar in size and carrying  information for the same genes. However, one chromosome might have a different  version of the gene (eg blue eyes) whereas its homologous pair might have another  version (eg green eyes). These are called alleles.  Autosomes: Chromosomes 1‐22 in humans  Sex Chromosome: Chromosome 23 in Humans is the sex chromosome. In females it is  XX, and in males it is XY.    Meiosis 

  Meiosis is made up of two phases, each with 8 stages, separated by Cytokinesis.   Meiosis I: Prophase I, Metaphase I, Anaphase I, Telophase I  Meiosis II: Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, Telophase II    Meiosis I     Prophase I: Dna condense into chromosomes from chromatin.  Homologous chromosomes (corresponding chromosomes from mom and  dad) synapse and cross over, exchange DNA for diversity. The lined up  chromosomes form a tetrad. The nuclear membrane breaks down, meiotic  spindle forms and centrosomes appear at the poles of the sell. The chromosomes attach  to the spindle fibres at the centromeres.     Metaphase I: Homologous chromosomes (eg. Ch 1 from mom and Ch 1 from  dad) line up beside each other along the metaphase plate (centre of the  cell)      Anaphase I: Homologous chromosomes move to opposite side of the cell.        Telophase I: Cell begins to pinch off (cleavage) and meiotic spindle breaks down. The  chromosomes do not extend (different than mitosis), and the nuclear membrane does  not reform.     Cytokinesis: Organelles and cytoplasm are divided among daughter cells, and the cell  membrane pinches off. These two new daughter cells are haploid (n), because they only  have one set of chromosomes.     Meiosis II  Meiosis II is very similar to Mitosis in that it takes the daughter cells from Meiosis 1,  which are haploid, but duplicates of 23 chromosomes, and divide them asexually so that  each new cell has 23 single chromosomes, and is haploid.    Prophase II: Meiotic spindle reforms and chromosomes return to spindle    Metaphase II: Chromosomes line up beneath one another along the metaphasic plate.     Anaphase II: Sister chromatids separate and move to poles of the cell    Telophase II: Cell begins to pinch off, meiotic spindle fibre breaks down and  chromosomes extend back into chromatin. The nuclear membrane also reforms.  

  Cytokinesis: Organelles and cytoplasm are divided among the daughter cells. The cell  membrane pinches off.    Back to Interphase: the cells restart their normal activities.    The Difference Between Mitosis & Meiosis   

  Section 4.4 – Abnormal Meiosis and/or Fertilization    Sometimes errors can occur during the division process. One of these errors is called  non‐disjunction. Non‐disjunction can occur in Anaphase I, or Anaphase II.    Non‐Disjunction occurs when homologous chromosomes fail to move to opposite poles  of the cell during meiosis. This results in an abnormal number of chromosomes in a  daughter cell. Look at figure 1 on page 161.               

 

Section 5.1 – Mendelian Inheritance    Terms to know:  Review chromosome, locus, and allele    Gene: A segment of DNA that provides the instructions for the building and regulation  of a functional molecule in the cell.    Homozygous/Heterozygous:   Recall that we spoke of homologous chromosomes (1M – 1D). Homologous  chromosomes have the same characteristics and shape. They have a copy of every gene  in that chromosome. In one chromosome the gene may be the same or different to the  same gene in another chromosome. The version of the genes is called the allele. If the  alleles are the same the individual is said to be homozygous, if they are different they  are said to be heterozygous.     Genotype & Phenotype:   Genotype: The combination of alleles a person has at a locus. For example: Bb (B =  brown eyes, b = blue eyes)  Phenotype: the physical characteristics produced by the genotype (eg Brown eyes)    Mendel’s Crosses    Mendel: a monk who crossed pea plants because they have many traits with two  specific forms. Mendel could see how they appeared or disappeared in progeny. First,  Mendel had to produced pea plants purebred for specific traits for consistency.     Mendel crossed a purebred with another purebred that had a different characteristic.  These two plants were called his parental generation, or P generation. The hybrid  offspring of the P‐generation cross were the filial generation, or F1 generation. The  offspring only differed from each other through one characteristic, making them  monohybrid.     The results of Mendel’s first cross revealed that one of the two traits completely  disappeared. When Mendel allowed the F1 generation of plants to cross, and produce  F2, he noticed that the “disappearing” trait reappeared. He measured the ratio of the F2  cross to be 3:1 (3 being the trait that appeared in F1, 1 being the “disappearing” trait).     Mendel’s conclusion led to the first law of Mendelian Inheritance  Law of Segregation: For each characteristic (such as flower colour) an organism carries  two factors (genes), one from each parent. Parent organisms only donate one copy of  each gene in their gametes. During meiosis, the two copies of each gene separate (or  segregate, hence law of segregation)    

The question is, in heterozygous individuals (recall above – a pair of homologous  chromosomes with different alleles) which allele is expressed?  The answer is based on dominance & rececessiveness of alleles:  Dominant Allele: The allele that, if present, is always expressed.   Recessive Allele: The allele that is expressed only if it is not in the presence of the  dominant allele. The individual must be homozygous for the recessive allele.     In the genotype, the dominant allele is represented by an upper case letter (eg brown  eyes = B) and the recessive allele is represented by a lower case letter (eg blue eyes = b)  E.g. an individual could be:  1. Heterozygous (Bb)  2. Homozygous for Dominant Allele (BB)  3. Homozygous for Recessive allele (bb)  In options 1 & 2, the individual will have brown eyes, because the Dominant Allele is  present. In option 3 the individual will have blue eyes, because the recessive allele is not  masked by any dominant one.    The Punnett Square    The Punnett Square is a diagram that summarizes every possible  combination of each allele from each parent. It is the tool to determine  the probability of a single offspring having a particular genotype. For  example, in the diagram to the left, the ratio would be: 1GG:2Gg:1gg    Here is an example Punnett Square problem: (Pg. 189)  Two heterozygous yellow seed plants (Yy) are crossed. Determine the genotype and  phenotype ratios of the F2 generation.     1. Define your alleles. Y = yellow seed, y = green seed.  2. Determine the genotypes of the parents (Yy x Yy)  3. Determine the potential gametes each plant could produce: Plant 1: Y, y Plant 2:  Y, y    Y  y  4. Construct the Punnett Square  5. Determine the ratio of genotypes among the offspring:    Y  YY  Yy  1 YY: 2 Yy: 1 yy  y  Yy  yy  6. Determine the ratio of phenotypes among the offspring of  the cross:  3 Yellow Seed: 1 Green seed             

5.2: Variations in Heredity    Incomplete Dominance and Codominance    Mendel’s experiments had proved that the blending theory (not req. for exam) was  wrong. He had discovered complete dominance: one of the alleles is expressed, despite  the presence of the other allele.     Incomplete Dominance: Neither allele dominates the other. Both have an influence on  the phenotype of the individual. (Eg. Purebred white flowers mixed with purebred red  flowers product 1 red, 2 “pink” and 1 white)    Codominance: Both alleles are expressed fully to produce offspring with a third  phenotype (Red bull crossed with a white cow produces 1 red calf, 2 roan calves and 1  white calf)    5.3 Sex Linkage – Following the X and Y Chromosomes (Read this Chapter)    Some traits are only found on the sex chromosomes. Some disorders have recessive  alleles that are found on the X chromosome. Men have an XY chromosome but the Y  cannot mask the X chromosome, therefore he will have the disorder.     5.7 Multi‐Trait Inheritance    Dihybrid Crosses    Mendel decided to do test crosses on plants with two traits. For example:  Mendel crosses a homozygous round, yellow plant with a homozygous wrinkled, green  plant to produce:      RY  RY    ry  RrYy  RrYy    ry  RrYy  RrYy      A heterozygous individual for two characteristics will produce four possible gametes. For  example: RrYy can produce: RY, Ry, rY, ry. In a dihybrid heterozygous cross, all four of  those potential gametes must be crossed.    In Mendel’s experiments he discovered that a heterozygous x heterozygous cross  produced the phenotypic ratio of 9:3:3:1.    Practice monohybrid, dihybrid, incomplete & codominance and sex linkage by redoing  the Punnett Square major assignment.    

Linkage & Recombination  Linkage: when two genes are fond on the same chromosome  Recombination: When chromosomes cross over during Prophase 1, the genes are  switched around and there is a reassortment of the genes on each chromosome. The  percent recomb. Is the percent that the two genes cover switching  (Practice Problems on this)    EVOLUTION    Section 7.1 – Biological Change Over Time    Mutations    The original sources of genetic variation are mutations, which are changes in genetic  information. Mutations create new genes that provide a continual supply of new genetic  information. We must also understand the term fitness. “Fitness” is the animal’s ability  to reproduce.    Mutations can happen for two reasons:   1. The exposure to external stimuli   2. Error during the copying of DNA    There are three types of mutations:  1. Neutral mutations: mutations that do not really effect the organism  2. Harmful mutations: mutations that decrease the individual’s fitness  3. Beneficial mutations: mutations that increase the individual’s fitness. Beneficial  mutations are favoured by natural selection and accumulate over time.     Mutations are the source of new alleles in a population. The frequency of alleles will  change due to selection of alleles based on fitness.    7.4 – The Evidence for Evolution    Charles Darwin: Darwin was a marine biologist who was invited by the Beagle to go on a  voyage to the Galapagos Islands. He discovered many things there.     Observation 1: Patterns of Biogeography    Biogeography is the study of the geographic distribution of organisms based on both  living species and fossils.     Darwin’s Observation: Species that live closer together but in different environments  are similar, whereas species that live father apart but in similar environments are less  similar. 

  Hypothesis: Similarity between species is due to the fact that all of these species are  derived from a small number of ancestral species.    Observation 2: Homologous vs. Analogous Features     Observation: Certain organisms had homologous features  (similar structure, different function), whereas certain  organisms had analogous features (different structure,  similar function)   Example of homologous feature        An example of analogous features is dove vs. butterfly wings    Hypothesis: Organisms with homologous features likely share a more recent common  ancestor than organisms with analogous features.    Observation 3: Vestigial Features    Observation: Certain organisms had features that had no useful purpose but were  homologous to fully functioning structures in related species  (e.g. hipbone in whales)    Hypothesis: Species come from ancestors that once used these features.    Observation 4: Artificial Selection & Evolution    Darwin found that all of the species had inherited variations that can be selected for to  change the species in desirable ways.    7.5 On the Origin of Species    Darwin published a book, On the Origin of Species, in 1859 that described evidence that  species had evolved, and it also outlined a theory of how they evolved.    Darwin’s Theory of Evolution by Natural Selection  1. Individuals within a species vary in many ways  2. Variability can be inherited  3. Generations produce far more offspring than can survive and pass on their  variations  4. Populations in species tend to remain stable in size   

Inferences from his Theory:  Individuals within a population compete for resources, and some individuals will inherit  characteristics that give them a better chance of surviving.    The overall theory is that over time the population changes, as advantageous heritable  characteristics become more common generation after generation.    8.1 Natural Selection    Patterns of Selection    Stabilizing Selection:   This is the selection for the most common phenotypes present in a population, because  the species is already well adapted to its environment. Selection pressure acts to  maintain the evolved state.    Directional Selection: Selection for individuals with less common variations of a trait.  The species moves to a new environment. Less common variants are selected for an in  effort to adapt to the new environment.    Disruptive Selection:   This is selection for individuals with variations at either extreme of a trait. Variants at  both ends of the spectrum are selected for in an effort to adapt to the new  environment.    Sexual Selection:  This is selection for the traits that influence the mating success of an individual. Sexual  selection leads to sexual dimorphism, or differences in physical appearance between  male and female.     Evolution is often a compromise among selective pressures. For example, colourful  peacock feathers are good for mating but make the peacock more succeptible to  predators.    Cumulative Selection is the accumulation of many small evolutionary changes over time.  This results in significant new adaptations relative to the ancestral species. Refer to page  330 in the textbook for examples.     Evolutionary Change without Selection    Not all evolutionary changes are the result of natural selection. Some changes occur in  the genetic makeup of a population that are not influenced by the traits of individuals.  These changes reduce genetic diversity in a population.   

Genetic Drift: Changes to allele frequency as a result of chance. These changes are  much more pronounced in small populations  1. Bottleneck Effect: events (catastrophes) result in a random, drastic reduction in a  population size, leading to significant change, in relative allele frequency within  the population.  2. The Founder Effect: a few individuals from a larger population leave to establish  a new population, leading to significant changes in relative allele frequency.   Gene Flow: People from an existing population leave and immigrate into another  population. This changes the gene frequencies.    8.2 Speciation  The question is: how does a new species get here in the first place?     Microevolution: is the gradual change in allele frequencies and phenotypic traits in  populations and species. Continued microevolution over time can eventually lead to the  formation of a new species.     Speciation: is the formation of a completely new species through progressive  microevolution    What is a species?  A species is defined as any group of organisms that is able to interbreed under normal  conditions. Species can often be differentiated based on differences in physical  characteristics. Species can also be differentiated by their reproductive isolating  mechanisms.    Reproductive Isolating Mechanisms  RIM is the behavioral, structural or biochemical traits that prevents members of  different species from reproducing. There are two types:  1. Prezygotic (Prevent mating or fertilization)  2. Postzygotic (Prevent development of a zygote into a healthy adult)    Prezygotic Isolating Mechanisms  Ecological Isolation: squirrel species occupy different habitats  Temporal isolation: Plant species bloom at different times  Behavioral Isolation: spider species use different behaviors to attract mates  Mechanical Isolation: members of the same species only open pollen sacs of plant  species  Gametic Isolation: clam species only recognize their own gametes    Postzygotic Isolating Mechanisms  Zygotic Mortality: Fertilized zygotes form separate species and do not reach maturity  Hybrid inviability: hybrid offspring are born but die early  Hybrid infertility: hybrid offspring are born and reach adulthood but are infertile. 

Speciation   any event that causes the reproductive isolation of two populations    1. Allopatric Speciation: Populations become geographically separated from one  another  2. Sympatric Speciation: Populations become genetically isolated from one another  through mutations but remain in the same location    8.5 Macroevolution    Macroevolution: large scale evolutionary changes leading to the production of new  genera or even taxa (species)    Gradualism: A theory that attributes large evolutionary changes in species to the  accumulation of many small and ongoing changes and processes    Punctuated Equilibrium: The theory attributes most evolutionary changes due to rapid  spurts of change followed by long periods of little, or no change