Patología

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“Osteogenesis Imperfecta”

Fisiopatología: Esta patología es también llamada la enfermedad de los huesos frágiles, es una alteración generalmente hereditaria en la cual existe una anormalidad en la producción cualitativa y cuantitativa del colágeno tipo l, afectando varios tejidos especialmente “hueso” en el cual puede llegar a producir una debilidad y fragilidad ósea de diversos grados de severidad y posteriormente fracturas patológicas y además de afectar a otros tipos de tejidos.

Signos y síntomas: Estos pacientes poseen una debilidad en los huesos, por lo que los hace susceptibles a sufrir fracturas y por lo general presentan una estatura bajo el promedio.La gravedad de la enfermedad varia considerablemente: Los síntomas clásicos son: • • • Tinte azul en la zona blanca de los ojos (esclerótica azul). Fracturas óseas múltiples. Lo mas importante para nuestra investigación es que estos pacientes presentan perdida temprana de la audición.

Otro punto importante de los síntomas que pueden presentar este tipo de pacientes es que a menudo tienen las articulaciones flexibles (hipermovilidad), pies planos y acarrean un desarrollo insuficiente de los dientes. Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
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Brazos y piernas arqueadas. Cifosis. Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S").

Lo anterior consta de evitar las fracturas e infecciones en el oído y zonas mas delicadas del cuerpo.  Tratamiento Fonoaudiológico: El rol del fonoaudiólogo frente a una osteogenesis imperfecta es la educación familiar y del entorno del niño o del paciente que cursa con esta patología. . el tratamiento se debe realizar de forma precoz para que se alcance una adecuada integración social. El profesional debe realizar pruebas audiométricas ya que esta alteración cursa con perdidas de la audición a nivel del oído medio por ende se deben ejecutar exámenes audiométricos correspondientes (audiometría clínica principalmente).Se ha utilizado la administración cíclica de Pamidronato para disminuir la incidencia de fracturas e incrementar la densidad del hueso. Los cuidados quirúrgicos se centran en la corrección de deformidades graves y el manejo de las fracturas a repetición intramedular y ortesis. familiar y también pueda realizar sus tareas de la vida diaria. El objetivo de los cuidados médicos es conservar al paciente los mas cómodo posible y ayudarle a desarrollar actividades de la vida cotidiana.Tratamiento:  Tratamiento médico: Se puede realizar un diagnostico definitivo utilizando una biopsia de piel o exámenes de sangre para verificar el ADN en el paciente y miembros de la familia de manera precoz.

  Audiometría: Liminar: la vía ósea se encuentra normal. ya que se trata de una hipoacusia de conducción. “En cuanto a las pruebas de impedanciometría.Resultado de evaluación audiológica:  Otoscopia y Acumetría: Respecto a la otoscopia ambos oídos presentan aspecto normal sin hallazgos patológicos. se espera que el paciente lateralice al oído con peor audición. con perfil audiométrico plano. En la prueba de Rinne será negativo. a fin de realizar un topodiagnóstico de la lesión. o Discriminación de la palabra: hay discriminación. generalmente entre un 92 a 100%. en la prueba de Weber. el paciente percibirá con más intensidad por vía ósea que por vía aérea. no se aplicarán para esta patología debido a que presenta debilidad en la ósea del oído medio por ende no se recomienda utilizarlas” . La vía aérea se encuentra descendida. potenciales evocados y emisiones otacústicas. o o buena Describir tipo de curva: Hipoacusia moderada de conducción. o Supraliminar: no se realizan pruebas supraliminares ya que estas se hacen solamente cuando el paciente presenta una hipoacusia sensorio-neural. con una pérdida auditiva no mayos a los 60 dB. Referente a la Acumetría.