Anomalias Cromossômicas

Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. Tipos de Anomalias Cromossômicas As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossômicas Estruturais Os principais tipos de alterações estruturais são: Deficiência ou deleção Duplicação Inversão Translocação

Deficiência ou deleção: é a perda de um segmento devido à quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficiência pode ser terminal, quando se dá nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo. /A B/C D E F A/B C D/E F CDEF AEF deficiência terminal deficiência intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficiência, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma alça. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos. DEF ABC GHIJ ABC GHIJ

cromossomo normal com alça cromossomo com deficiência

As deficiências podem provocar uma série de anomalias no indivíduo portador, dependendo do segmento cromossômico perdido. Duplicação: é a adição em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homólogo que sofreu uma deficiência. Portanto, para que haja duplicação em um cromossomo, faz-se necessário que tenha ocorrido deficiência no cromossomo homólogo. O cromossomo duplicado apresentará genes repetidos. ABCDEF cromossomo normal + EF segmento

ABCDEFEF

cromossomo duplicado

Inversão: é a troca na seqüência dos genes ao longo do cromossomo. A inversão acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotação de 180º e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqüência de genes. A inversão geralmente ocorre na prófase meiótica. A/B C D E/F AEDCBF cromossomo normal cromossomo invertido

Translocação: é a adição, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Na translocação ocorre deficiência em um outro cromossomo não homólogo do que recebeu o segmento. ABCDEF cromossomo normal WZ segmento não homólogo

ABCDEFWZ

cromossomo translocado não homólogos trocam segmentos entre si, determinando uma

Algumas vezes, cromossomos translocação recíproca.

Existem vários mecanismos de reparo. 5n. A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes. como a excisão de nucleotídeos. é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. o abortamento. pode se formar. que recebeu o segmento do seu homólogo. são estéreis. devido a anomalias na gametogênese. Anomalias Cromossômicas Numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem envolver todo o genoma (conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor). por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose. Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana. quando conseguem sobreviver. O vazio resultante é preenchido posteriormente.. envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. porém. alterações no fenótipo do indivíduo. Nesta. Nela. ou podem envolver cromossomos isolados. pêlos faciais.. 3n. Desse modo.. uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a região onde houve a mutação. Nesse tipo de mecanismo. acarretando síndromes de alterações cromossômicas. hexaplóides (6n). veias proeminentes no couro cabeludo. provocada pela deficiência de um segmento do cromossomo 5. como são geralmente deletérias. são estéreis. Nesse grupo estão enquadrados os triplóides (3n). A maior parte dos organismos poliplóides é composta por vegetais.  Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. pentaplóides (5n). que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo. Essa síndrome é causada pela deficiência de um segmento do cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3. A freqüência delas é relativamente grande.  Podem tornar inviável o embrião. etc. Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida o u na primeira fase da infância. . tetraplóides (4n). Possuem também o nariz curto. Muitos desses vegetais poliplóides são mais fortes e maiores que os vegetais diplóides normais. Esses organismos são freqüentemente inviáveis e. triplóides (3n). pela ação da enzima DNA -polimerase. nariz achatado (em cela) e face alargada. 4n. dessa forma. a partir de um indivíduo normalmente diplóide.  Podem provocar.Freqüência das Mutações As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. orelhas implantadas abaixo da posição normal. como foi visto. os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato (daí o nome da síndrome). apenas os vegetais mais simples e certos insetos são haplóides (n).) Os animais que normalmente são diplóides podem produzir descendentes haplóides. no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo. o bebê apresenta o crânio em forma de cone. Outra anomalia cromossômica estrutural importante é a síndrome de duplicação-deficiência do par de cromossomos 3. de forma correta. produzindo descendentes híbridos que. Esses organismos são produzidos por alterações na gametogênese. descendentes com genomas variados (n. Existem dois tipos de poliploidias  Autopoliploidia: multiplicação de cromossomos da mesma espécie. promovendo. glaucoma (endurecimento do globo ocular). tetraplóides (4n). Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque. Tais bebês apresentam microcefalia (cabeça pequena). geralmente. Os organismos que apresentam mais de dois conjuntos de cromossomos são chamados poliplóides. A euploidia é uma variação. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato. motor e do crescimento. dando origem a gametas diplóides (2n). As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis. os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. Apresentam também retardo mental. etc. para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo. membros e pescoço curtos e deformações dos pés. Euploidias A maioria dos organismos eucariontes é diplóide (2n). passando a ser chamadas de aneuploidias. sendo denominadas euploidias. sobrancelhas salientes.  Podem impossibilitar a gametogênese.

Este pigmento é depositado em vários tecidos. dando a cor típica amarelo-esverdeada dos indivíduos que sofreram essa alteração (icterícia do recém-nascido).não é condição suficiente para verificar se há doença. dentre 20 casos de feto (+) em mãe (-). cromossomos sexuais . o problema manifesta-se no filho durante a gestação. Cromossomos Sexuais Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal A DHRN pode ocorrer quando: O problema é entre a mãe e o filho. isto é. Esses anticorpos dissolvidos no plasma materno passam livremente. entre as quais certas idiotias e síndromes neurológicas congênitas. Só quando ocorre essa transfusão placentária pode haver a formação de anticorpos no sangue materno. ela pode deixar suas marcas (seqüelas) no sobrevivente.  Trissomia (2n +1): acréscimo de um cromossomo no cariótipo normal. O conteúdo da hemácia é lançado no sangue.Aneuploidias A aneuploidia é a variação que ocorre no cariótipo de um indivíduo por causa da diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos. Tanto assim que apenas em 1. O fato de existir um feto Rh+ numa gestante Rh. É indispensável que haja uma ruptura dos capilares da placenta. Devido ao grande número de hemácias destruídas. causa a destruição das hemácias. para o feto. e a hemoglobina é transformada em bilirrubina no fígado. As principais formas de aneuploidias são  Nulissomia (2n ± 2): falta de um par de cromossomos no cariótipo normal. surge a doença.  Tetrassomia (2n +2): acréscimo de um par de cromossomos no cariótipo normal. através da placenta. que permitirá a passagem de pequenas quantidades de hemácias do feto para a mãe. ocorre anemia. O anticorpo é uma hemolisina. Quando a eritroblastose não provoca a morte do indivíduo.  Monossomia (2n ± 1): falta de um cromossomo no cariótipo normal.

e casos onde a característica é observada em ambos os sexos. Do par número 1 até o de número 23. e uma região não homóloga. Atuando em dose simples. temos cromossomos chamados autossomos ou autossômicos. Porém o par de número 23 representa os cromossomos sexuais onde existe diferença entre o masculino (XY) e o feminino (XX).Como já vimos. Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. podemos observar casos onde a característica é exclusiva de um determinado sexo. na espécie humana existem 46 cromossomos distribuídos em 23 pares de homólogos. porém com uma diferença na freqüência de manifestação. resultando em diferenças nas manifestações de algumas características entre machos e fêmeas. onde existem genes não alelos. Sendo assim. Tais genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração. que são absolutamente os mesmos em machos e fêmeas. . Como exemplo. 1) Herança holândrica ou restrita ao sexo ou ligada ao Y ± Os genes para o caráter localizam-se na região não homóloga do cromossomo Y. os genes holândricos nunca apresentam relação de dominância ou de recessividade. isso se deve ao fato de entre os cromossomos X e Y ocorrer uma região homóloga (igual). onde há correspondência de genes (alelos). citemos o responsável pela hipertricose: presença de pêlos longos nas orelhas. sempre pela linhagem masculina. no homem.

É exercido por um ou mais indivíduos. No espaço escolar. quando não ocorre uma efetiva intervenção contra o bullying. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa. Esse tipo de agressão geralmente ocorre em áreas onde a presença ou supervisão de pessoas adultas é mín ima ou inexistente. convivem com a violência e se silenciam em razão de temerem se tornar as próximas vítimas do agressor. inclusive. que é a forma mais comum entre os agressores masculinos e b) bullying indireto. Tendem a adquirir sérios problemas de relacionamento. podendo ocorrer em praticamente qualquer contexto no qual as pessoas interajam. tais como escola. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa sem ter a possibilidade ou capacidade de se defender. intencionais e repetitivas. a vítima teme o(a) agressor(a) em razão das ameaças ou mesmo a concretização da violência. As crianças ou adolescentes que sofrem bullying podem se tornar adultos com sentimentos negativos e baixa autoestima. O(s) autor(es) das agressões geralmente são pessoas que têm pouca empatia. O bullying é um problema mundial. podendo. pertencentes à famílias desestruturadas. ou desconhecem o problema ou se negam a enfrentá-lo. em que o relacionamento afetivo entre seus membros tende a ser escasso ou precário. Por outro lado. As três cidades brasileiras com maior incidência dessa prática são: Brasília. sendo realizadas dentro de uma relação desigual de forças ou poder. o alvo dos agressores geralmente são pessoas pouco sociáveis. na grande maioria. o que os impede de solicitar ajuda. mas pode ocorrer também no local de trabalho e entre vizinhos. ou a perda dos meios de subsistência. com baixa capacidade de reação ou de fazer cessar os atos prejudiciais contra si e possuem forte sentimento de insegurança. contrair comportamento agressivo. causando dor e angústia.Bullying Bullying . são afetados negativamente. Há uma tendência de as escolas não admitirem a ocorrência do bullying entre seus alunos. O bullying se divide em duas categorias: a) bullying direto. que ocorrem sem motivação evidente e são exercidas por um ou mais indivíduos. sendo essa a forma mais comum entre mulheres e crianças. uma pesquisa realizada em 2010 com alunos de escolas públicas e particulares revelou que as humilhações típicas do bullying são comuns em alunos da 5ª e 6ª séries. o ambiente fica contaminado e os alunos. a vítima poderá tentar ou cometer suicídio. As pessoas que testemunham o bullying. No Brasil. família. faculdade/universidade. Belo Horizonte e Curitiba. experimentando sentimentos de medo e ansiedade. Bullying é um termo da língua inglesa (bully = valentão ) que se refere a todas as formas de atitudes agressivas. sem exceção. tendo como característica o isolamento social da vítima. . Estão inclusos no bullying os apelidos pejorativos criados para humilhar os colegas. verbais ou físicas. causando dor e angústia. física ou sexual. alunos. Em casos extremos. Em geral.

Os atos de bullying ferem princípios constitucionais respeito à dignidade da pessoa humana e ferem o Código Civil. que determina que todo ato ilícito que cause dano a outrem gera o dever de indenizar. tendo em vista que as escolas prestam serviço aos consumidores e são responsáveis por atos de bullying que ocorram dentro do estabelecimento de ensino/trabalh . O responsável pelo ato de bullying pode também ser enquadrado no Código de Defesa do Consumidor.