BAB I PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion. HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis

1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Penyakit hirschprung adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus yang disebabkan tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s).

2.2 Insiden
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome. Laki-laki lebih sering dijumpai dari wanita. Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, 10% sampai seluruh colon, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.

2.3 Etiologi
Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit obstruksi usus fungsional akibat absensi ganglion Meissner dan Auerbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani internus ke arah proksimal

2.4 Anatomi dan fisiologi colon
Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksasi, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk

2

ke bagian usus yang lebih proximal; dikelilingi oleh sphincter ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar. Sphincter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan . Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf simpatis (N. hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut saraf parasimpatis (N. splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut saraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersarafi oleh N. sakralis III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincter ani eksterna dan m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh N. splanknikus (parasimpatis). Akibatnya kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh N. pudendalis dan N. splanknikus pelvik (saraf parasimpatis). Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut.

2.5. Patologi
Tidak terdapatnya ganglion Meissner dan Auerbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristalsis tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsif, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses atau pun udara. Penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus. Tiga tanda yang khas: • • • Keterlambatan evakuasi mekonium Muntah hijau Distensi abdomen 3

Penampilan makroskopik. Bagian usus yang tidak berganglion terlihat spastik, lumen terlihat kecil. Usus di bagian proksimalnya, disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit. Usus di proksimalnya lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber lumen usus normal. Pada morbus Hirschsprung segmen pendek, daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit hirschsprung klasik. Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan pada anak laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprung segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan bila mengenai seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal.

2.6 Diagnosis
Neonatus hampir selalu dengan berat badan normal, sangat jarang prematur. Datang ke rumah sakit dengan obtruksi usus, dengan tanda-tanda keterlambatan evakuasi mekonium, distensi abdomen dan muntah hijau. Obstruksi usus ini dapat mereda spontan, atau akibat colok dubur yang dilakukan pada waktu pemeriksaan. Dikatakan mereda, neonatus dapat defekasi dengan keluar mekonium bercampur udara, abdomen kempes dan tidak muntah lagi. Kemudian dalam beberapa hari lagi neonatus menunjukkan tandatanda obstruksi usus berulang. Selanjutnya neonatus secara klinis menunjukkan gejala sebagai obstipasi kronik dengan disertai abdomen yang buncit. Sering neonatus meninggal akibat penyulit seperti enterokolitis atau peritonitis dan sepsis. Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis.

4

2.7 Gejala klinis
Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan. Dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau baru menarik perhatian orang tuanya setelah umur beberapa bulan. Bayi dengan penyakit ini menunjukkan gejala klinis sebagai berikut : • • • Mekonium keluar terlambat yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit seluruhnya. Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diikuti dengan obstruksi usus akut Adakalanya gejala obstipasi kronik diselingi oleh diare berat dengan feses yang berbau dan berwarna khas yang disebabkan oleh timbulnya penyulit berupa enterokolitis • • Gejala hanya konstipasi ringan Adanya feses yang menyemprot pada colok dubur merupakan tanda yang khas

Saat timbulnya gejala klinis baik yang dini waktu neonatus maupun yang lambat setelah beberapa bulan tidak berhubungan dengan panjang pendeknya segmen aganglionik.

2.8 Pemeriksaan penunjang :
Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan: 1.Foto polos abdomen (BNO) Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat dibedakan dari bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap

5

kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung. 2. Barium enema • • • Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Agar tidak mengaburkan hasil, 24 jam sebelum dilakukan foto barium enema tidak boleh dilakukan colok dubur maupun pemasangan pipa rektal. Bila pada foto barium enema tidak menunjukkan tanda khas hirschsprung, maka dilakukan foto retensi barium 24 sampai 48 jam setelah foto barium enema pertama. Barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal dalam kolon berganglion normal. Bila telah terjadi enterokolitis dapat timbul gambaran penebalan dan iregularitas mucosa kolon. 3. Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum) Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anakanak yang kooperatif dan dewasa.

6

4. Biopsi rektum Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi. Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.

2.9 Diagnosis Banding
Banyak kelainan usus dengan penampilan klinik obstruksi yang menyerupai penyakit hirschsprung antara lain : • • • Atresia ileum Sindroma sumbatan mekonium Mekonium ileus

2.10 Tatalaksana
Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis yang tepat dan penanganan yang cepat. Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik, dan mengembalikan kontinuitas usus. Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enterokolitis dapat dilakukan bilasan kolon dengan cairan garam faali. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek.

7

Tujuan yang sama juga dapat dicapai dengan tindakan kolostomi di daerah yang ganglioner. Untuk neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif dengan pemasangan sonde lambung, pemasangan pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara. (pemasangan harus sangat hati-hati, jangan terjadi salah arah). Biopsi hisap hendaknya dikerjakan sebelum pemeriksaan colok dubur dan pemasangan pipa rektal. Tindakan kolostomi Stoma dibuat di bagian kolon yang berganglion paling distal. Kolostomi ini dimaksudkan untuk menjamin pasase usus dan mencegah penyulit-penyulit yang tidak diinginkan seperti enterokolitis, peritonitis dan sepsis. Tindakan bedah definitif dimaksudkan untuk mereseksi bagian usus yang aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus.tindakan bedah ini dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup ( >9kg). Karena pada waktu itu megakolon dapat surut mencapai kolon ukuran normal. Ada beberapa prosedur bedah definitif : 1. Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion hingga batas sphincter ani interna dan dilakukan anastomosis coloanal pada perineum 2. Metode Duhamel: daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian yang ganglionik ditarik ke bagian belakang ujung daerah aganglioner. stapler GIA kemudian dimasukkan melalui anus. 3.Teknik Soave: pemotongan mukosa endorectal dengan bagian distal aganglioner. Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya berhasil baik, walaupun terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering pada pascaoperasi.

2.11 Prognosis
Prognosis baik kalau gejala obstruksi segera diatasi. Penyulit pasca bedah seperti kebocoran anastomosis, atau striktur anastomosis umumnya dapat diatasi.

8

Daftar Pustaka
Sjamsuhidajat, R. & Jong, W.D. (2003), Buku Ajar Ilmu Bedah, Ed. Revisi, EGC, Jakarta. Mansjoer, A., Suprohaita , Wardhani, W.I., Setiowulan, W. (2000), Kapita Selekta Kedokteran, Media Aesculapius, Fakultas Kedokteran UI. Staf Pengajar Ilmu Bedah., Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Tim Revisi PDT, (2008), Pedoman Diagnosis dan Terapi SMF.Ilmu Bedah, Edisi III, Rumah Sakit Umum Dokter Soetomo, Surabaya. Snell Anatomy

9