Epistasis

El fenotipo es el resultado de los productos de los genes que se expresan en un ambiente dado. El ambiente no solo incluye factores externos como la temperatura y la cantidad o calidad de la luz, sino también factores internos como las hormonas y las enzimas. La interacción entre genes no alélicos en la formación de un fenotipo se conoce como Epistasis. Los genes especifican la estructura de las enzimas y estas participan en vías metabólicas. Estas reacciones bioquímicas suceden como conversiones escalonadas de un producto en otro, en la que cada paso es controlado por una enzima especifica. Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en su producto final constituyen una ruta biosintética.

Se requieren normalmente varios genes para especificar las enzimas involucradas aún en las rutas más simples. Cada metabolito (A, B, C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes (ex) codificadas por diferentes genes de tipo silvestre (g+). Si dos o más genes codifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común, ocurrirán interacciones genéticas. Si un producto C es esencial para la producción de un fenotipo normal y al menos uno de los genotipos para g1, g2 o g3 es recesivo, entonces resultara un fenotipo mutante anormal. Para expresar el fenotipo normal, el gen g3+ se hace dependiente del gen g2+. Si el genotipo es homocigoto recesivo para el alelo recesivo g2, entonces la ruta termina con la sustancia A.

El gen o locus que suprime o enmascara la acción de un gen en otro locus se llamo originalmente epistático y el gen suprimido era hipostático. Más tarde se encontró que ambos loci pueden mutuamente ser epistáticos, desde entonces el término epistasis se ha convertido en sinónimo de casi cualquier tipo de interacción genética (Figura 1.)

Interacciones Epistáticas Cuando la epistasis opera entre dos loci genéticos, el número de fenotipos que aparecen en la descendencia de progenitores dihíbridos no será cuatro, como lo predice la Segunda Ley de Mendel, sino un número menor.

por ejemplo. se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B. Se mencionarán cinco tipos de proporciones epistáticas: 1. Sólo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus epistático aa.producen dos fenotipos adicionales. aabb y aaB. donde los pelos son en su mayoría negros con una banda amarilla cerca de la punta. sus productos están interactuando.y A-bb producen el mismo fenotipo. el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condición alélica del otro locus. cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 por 12:3:1.Epistasis recesiva (9:3:4) Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B. entonces se dice que el locus A es epistático para el locus B. El patrón negro resulta como consecuencia de la ausencia del pigmento amarillo encontrado en el patrón Agouti. Los genotipos aaBb y aabb presentan un mismo fenotipo. Así los genotipos AB.y A-bb producen dos fenotipos adicionales. los alelos del locus B pueden expresarse. Un ejemplo de epistasis recesiva se da en el color del pelaje de los roedores.Esto ocurre porque a pesar que los genes se encuentran ubicados en loci independientes. pudiendo ocurrir enmascaramiento de uno u otro. cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 en 9:3:4. . El pelaje albino resulta por ausencia total de . 2. los alelos del locus hipostático podrán expresarse (B o b). se trata de un caso de epistasis dominante. A-B.Epistasis Dominante (12:3:1) Cuando el alelo dominante de un locus. razón por lo que disminuye el número de clases de fenotipos. Como el alelo dominante A es capaz de expresarse aún en presencia de B o b. Entre ellos se observa un patrón conocido como Agouti. Solo si está presente el alelo dominante en el locus A..

Cuando los ratones de la F1 se cruzan entre si.pigmento (Figura 2). toda la F1 será Agouti. 3/16 negros y 4/16 albino (Figura 3) . la progenie F2 consiste en aproximadamente en 9/16 Agouti. Cuando una variedad pura de Agouti es cruzada con albinos.

Luego en la F2 aparecen 4/16 ratones albinos [A-cc y aacc] que son recesivos para el locus C. Por ejemplo. 9/16 [A-C-] Agouti que son. Así los . se produce una F1 [AaCc] heterocigota para el locus C. La presencia de al menos un alelo C en condición normal es fundamental para la expresión de la pigmentación. lo cual da un fenotipo distinto que Agouti ( que necesita al menos un alelo A en condición normal para que sea expresado).Cruce entre un ratón Agouti con uno albino. Este patrón se produce porque los parentales difieren en un gen que es necesario para el desarrollo del color. El padre albino posee ambos alelos de manera recesiva [aacc]. 3. ya sea homocigoto dominante o heterocigoto para el locus C y 3/16 [aaC-] negros que son homocigoto dominante o heterocigoto para el locus C. cuando los genes epistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de un producto. Si A está en condición homocigota recesiva (aa) entonces el fenotipo será negro.Genes duplicados con efectos acumulativos (9: 6: 1) Si la condición dominante (heterocigoto) se encuentra en uno o en otro locus (pero no en ambos) y produce el mismo fenotipo. pero recesivos para el locus A. por falta del pigmento amarillo que es codificado por el alelo A. por lo que al realizar el cruce con un Agouti [AACC]. puede considerarse que los genotipos dominantes de cada locus producen independientemente una unidad de pigmento. La F2 presenta la proporción fenotipica de 9:3:4. la proporción se convierte en 9: 6: 1. como por ejemplo pigmentos. .

y se produce un fenotipo diferente. una relación de 9:7 aparece en el caso del color del grano del maíz . Por ejemplo. es decir se producen dos unidades de pigmento. El genotipo aabb no produce pigmento y en el genotipo A-B. Por ejemplo. 4. Los genotipos aaB-.Doble epistasis dominante (15: 1 ) La proporción 9 : 3 : 3 : 1 se modifica a 15 : 1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.y B-). los genotipos dominantes de cada locus producirán una unidad de pigmento A. si consideramos la producción de cantidades de pigmentos. . se complementan uno con otro. por lo tanto el mismo fenotipo. 5.se produce un efecto acumulativo. Cuando ambos alelos son dominantes.Doble epistasis recesiva (9:7) Es el caso en que ambos genotipos homocigotos recesivos producen fenotipos idénticos.producen cada uno una unidad de pigmento y tienen. la proporción se modifica a 9: 7. donde es posible que se presenten dos rutas metabólicas ( ver Cuadro 1): . El genotipo aabb será el único que tendrá un fenotipo distinto que será ausencia de pigmento. A-bb y aabb producen un solo fenotipo.genotipos A-bb y aaB. . así como también el genotipo A-Bproducirá una unidad.

los alelos recesivos son defectuosos. la interrupción del proceso en cualquier punto evitará la aparición de dicho color. por lo tanto se necesita de ambos alelos dominantes en ambos pasos para completar la biosíntesis del pigmento púrpura. . o bien hay dos precursores que se transforman en dos productos finales. que se combinan para producir una molécula púrpura. Los alelos dominantes de ambos genes controlan las dos etapas del proceso.Puede existir un proceso de dos pasos que convierte una molécula precursora en un pigmento púrpura.

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