IMUNODEFISIENSI Imunodefisiensi dibagi menjadi bentuk primer dan sekunder.

Kelainan imunodefisiensi primer biasanya herediter, menunjukkan gejala pada usia 6 bulan dan 2 tahun, saat atibodi protektif maternal menghilang. Imunodefisiensi (primer) congenital 1. • Imunodefisiensi sel limfosit B X-linked Agammaglobulinemia of Bruton

Merupakan sindrom imunodefisiensi primer yang paling sering ditemukan, X-linked, terjadi infeksi bakteri berulang (misalnya, Staphylococcus, Haemophilus influenza), dimulai pada usia 8-9 bulan. Tidak ditemukan serum Ig, namun fungsi imun selular utuh, infeksi virus dan jamur dapat diatasi. Perkecualian ditemukan pada enterovirus, echovirus (ensefalitis fatal), dan virus polio yang berkaitan dengan vaksin.
-

Defek berupa tidak adanya sel B matang karena adanya mutasi gen tirosin-kinase yang diekspresikan pada sel B muda. Pra-sel B ditemukan dalam jumlah normal dalam sumsum, tetapi sentrum germimanivum kelenjar limfe dan limpa tidak ditemukan pada semua jaringan.

Jumlah sel T dan fungsinya normal. Common Variabel Immunodeficiency

Merupakan kelainan heterogen, congenital atau didapat, sporadic atau familial. Gambaran umum berupa hipogammaglobulinemia, umumnya seluruh kelas Ig. Tetapi kadang-kadang hanya IgG. Ditemukan infeksi bakteri berulang dengan kecendrungan mengalami kelainan autoimun dengan keganasan limfoid. Ada beberapa subvarium; Pada sebagian besar kasus ditemukan defek sel B intrinsic. Sel B menunjukkan jumlah normal dan kemampuan proliferasi terhadap antigen yang juga normal, tetapi tidak terjadi diferensiasi menjadi sel plsma. Folikel limfoid menunjukkan hiperplasi. Sering ditemukan kelainan multiorgan dengan granuloma no-kaseosa, tanpa penyebab yang jelas.

Defek pada diferensiasi sel T adalah heterogen. atau infeksi virus lain. Transfuse dengan produk darah yang mengandung IgA dapat memicu anafilaksis. • Sever Combined Immunodeficiency Disease (SCID) Kelompok heterogen dengan kelainan autosomal atau resesif X-linked. arthritis reumatoid). 40% penderita mempunyai antibody terhadap IgA. seperti terlihat pada defisiensi IgA. . Secara pathogenesis dapat dibagi menjadi. campak. yang toksin untuk limfosit. Dapat berupa kelainan familial atau didapat setelah toksoplasmosis. dengan defisiensi fungsi sel B sekunder. IL-4. Pada bentuk resesif X-linked ditemukan mutasi gen reseptor sitokin. mengakibatkan akumulasi metabolit seperti deoksiadenosin dan deoksi-ATP. Meskipun umumnya tanpa gejala. - Beberapa penderita menunukkan keterkaitan dengan gen komplemen dalam kompleks HLA. Defek yang mendasari adalah kegagalan pematangan sel B positip-IgA. yang mengarahkan kepada defek diferensiasi sel B yang di bawah pengaruh genetic. • Defisiensi IgA terisolasi (isolated IgA Deficiency) Merupakan imunodefisiensi yang sering ditemukan (1 diantara 600 individu) dengan tidak ditemukan IgA dan kadang-kadang subkelas IgG2 dan IgG4 dalam serum dan secret. IL-2. dapat juga menunjukkan infeksi sinopulmoner dan gastrointestinal serta mudah terkena aleri saluran pernapasan atau kelainan autoimun (SLE. Bentuk imatur ditemukan dalam jumlah normal. - Defek sel induk sel T dan/atau B pada sebagian kecil kasus Defek pematangan/diferensiasi sel T normal.- Pada beberapa kasus ditemuakn defek pengaturan sel T. 50% dari penderita dengan bentuk resesif autosomal SCID tidak mempuyai enzim adenosis deaminase (ADA) pada limfosit dan eritrosit. dan IL-7. berupa defisiensi sel T helper atau hiperaktivitas T supresor. Ditandai oleh limfopenia dan defek fungsi sel T dan sel B.

SLE). timus berhenti berkembang pada stadium dini fetus. Defek pada komponen yang aktif (C5-C6) mengakibatkan infeksi neisseria berulang. . dan C4 diturunkan. limpa.Pada penderita SCID X-Linked dan defesiensi ADA. dan kelenjar limfe. dan appendiks tidak mengandung jaringan limfoid. Defesiensi C3 menyebabkan naiknya kerentanan terhadap infeksi bakteri. Defesiensi C1q. merusak kemampuan pembersihan komlpleks imun dan karenanya meningkatkan risiko penyakit yang diperantarai kompleks imun (misalnya. tonsil. Penderita bayi ini tidak membentuk antibody dan gagal menolak tandur kulit atau terbentuk hipersensitivitas tipe lambat. • Defesiensi Genetik Sistem Komplemen Telah cukup diketahui tentang kelainan semua komponen komplemen dan dua inhibitor. Kematian terjadi dalam waktu 1 tahun karena infeksi oportunistik. Tidak ditemukannya esterase inhibitor C1 terkait dengan angioedema herediter disebabkan terbentuknya kinin vasoaktif C2. C2.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful