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Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, también conocida como mucoviscidosis, caracterizada por la producción de moco anormalmente espeso y una deficiencia en la motilidad ciliar, todo ello origina la formación de tapones de moco, especialmente en el árbol bronquial, en los conductos pancreáticos, biliares, etc. Como consecuencia se produce un cuadro de destrucción progresiva del parénquima pancreático, con formación de quistes y fibrosis, que causan una insuficiencia pancreática, además de enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo. Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro. La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos. La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso. Este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La NF también puede provocar otras anomalías, por ejemplo:
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Cambios en el color de la piel Deformidad de los huesos

Enfermedad visual congénita y hereditaria cuya primera manifestación es la falta (o la presencia muy rudimentaria) del iris. Los afectados presentan una gran pupila central negra, a veces rodeada por una leve franja coloreada. Esta disfunción del globo ocular puede provocar posteriormente múltiples alteraciones oftalmológicas tales como: nistagmus (movimiento pendular del ojo), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma, (la más alarmante, pues con frecuencia concluye en ceguera) y la degeneración visual. Se considera una enfermedad congénita porque afecta al desarrollo embrionario del ojo y su causa es hereditaria por lesión en un gen (el Pax 6). Esta mutación génica puede afectar también a los riñones (tumor de Wilms), acompañarse de retraso mental (síndrome de Gillespie) o de alteraciones génitourinarias (síndrome de Wagr), así como de problemas en la coordinación motriz. Las nuevas técnicas que pueden utilizarse actualmente para atajar las enfermedades oculares asociadas a la aniridia son los implantes de lente y anillos con iris artificial, las lentes intraoculares magnificadoras de la baja visión o el uso de avanzadas técnicas que aportan una imagen virtual. anoniquia: Falta congénita de uñas.

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