MAKALAH BIOLOGI SEL

HEMOFILIA KELAINAN DARAH WARISAN
Disusun oleh: Amelia Rizki Nurwahidah NIM : 1013015029

UNIVERSITAS MULAWARMAN FAKULTAS FARMASI 2011

KATA PENGANTAR
Segala puji dan syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, dengan rahmat dan kuasanya telah mengizinkan rampungnya makalah ini tepat pada waktunya. Makalah ini disusun bertujuan untuk membantu pembaca dalam mempelajari tentang penyakit hemofilia yang akan dibahas dalam makalah ini serta untuk menambah pengetahuan dan wawasan pembaca. Dalam penyusunan makalah ini tidak lupa penyusun ucapkan terima kasih kepada semua pihak atas bantuan, saran dan dorongannya. Penyusun menyadari bahwa dalam makalah ini masih banyak kekurangan sehingga penyusun mengharapkan saran dan kritikan yang membangun demi perbaikan makalah ini di masa yang akan datang. Akhir kata penyusun mengharapkan agar para pembaca dapat menarik manfaat dari makalah ini.

Samarinda, 16 Januari 2011

Penyusun

. Tujuan ………………………………………………………………. 17 .DAFTAR ISI Halaman Judul Kata Pengantar Bab I Pendahuluan ……………………………………………………………… ……………………………………………………………. Bab II Pembahasan ………………………………………………………….... Rumusan Masalah B.. Bab III Kesimpulan ………………………………………………………… 16 Daftar Pustaka ………………………………………………………………. i ii 1 4 4 5 A. ………………………………………………………… ………………………………………………….

berwarna merah dan tidak transparan serta berada dalam suatu ruang tertutup yang dinamai sebagai sistem pembuluh darah. Hanya saja. beredar dalam suatu sistem tertutup yang dinamakan sebagai pembuluh darah dan menjalankan fungsi transpor berbagai bahan serta fungsi homeostasis. yang mempunyai bentuk yang sama dan menjalankan fungsi tertentu. berbeda dengan jaringan lain. Plasma darah. faktor-faktor pembeku. yaitu cairan darah yang tidak terdapat sel-sel darah dan lempingan darah.”tanah tumpah darah”. Darah terdiri dari beberapa bagian. Demikian tinggi penghargaan tersebut.”darah biru”. melainkan berada dalam keadaan suspensi dalam suatu cairan. sehingga darah seringkali dihubungkan dengan berbagai hal yang sebenarnya di luar fungsi darah itu sendiri. yaitu sekelompok sel atau beberapa jenis sel. berada dalam konsistensi cair. Hal ini menunjukkan betapa tingginya nilai darah pada pandangan manusia. Berbagai ungkapan seperti “darah daging”. dan lain sebagainya digunakan dalam percakapan.BAB I PENDAHULUAN Darah adalah salah satu bagian tubuh yang paling mendapat perhatian dan penghargaan tinggi. Atau dengan kata lain darah adalah jaringan tubuh yang berbeda dengan jaringan tubuh yang lain. globulin kekebalan. Penggolongan darah sebagai suatu jaringan didasarkan atas definisi jaringan. faktor-faktor .”pertalian darah”. Darah umumnya dipandang sebagai cairan tubuh yang kental. Mempunyai beberapa bagian penting seperti putih telur (albumin. sel-sel yang terdapat dalam darah dan dinamai sebagai sel-sel darah tidaklah terikat satu sama lain membentuk suatu struktur yang bernama organ. yaitu: 1.

lipida. seruplasmin. berbagai mineral dan metabolit. granulosit. 2. Di dalam ruang tertutup tersebut darah terus beredar menjalankan fungsinya. mengatur keseimbangan distribusi air dan mempertahankan keseimbangan asam-basa sehingga pH darah dan cairan tubuh tetap dalam keadaan yang seharusnya. trombosit. Mempertahankan termasuk keseimbangan ialah dinamis (homeostasis) suhu dalam tubuh. Alat transpor bahan buangan dari/ke jaringan ke alat-alat ekskresi seperti paru-paru (gas). hormone dan vitamin-vitamin. feritin. Seperti yang telah disebutkan. didalamnya mempertahankan tubuh. asam amino. Alat transpor makanan. glukosa. enzima. Alat transpor antar jaringan dari bahan-bahan yang diperlukan oleh suatu jaringan lain. ruang tertutup ini sama sekali tidak mempunyai hubungan dengan dunia . Sel-sel darah: eritrosit. yang diambil dari paru-paru untuk dibawa ke seluruh tubuh. Mempertahankan tubuh dari agresi benda atau senyawa asing yang umumnya selalu dianggap punya potensi menimbulkan ancaman. 5.komplemen. Secara umum fungsi darah adalah sebagai berikut: 1. haptoglobin. kinina. 6. 3. Dengan demikian. darah berada di dalam suatu sistem saluran yang berhubungan satu sama lain dan secara keseluruhan membentuk suatu ruang tertutup. polipeptida). monosit. transferin. ginjal dan kulit (bahan terlarut dalam air) dan hati untuk diteruskan ke empedu dan saluran cerna sebagai tinja (untuk bahan yang sukar larut dalam air) 4. limfosit. yang diserap dari saluran cerna dan diedarkan ke seluruh tubuh 2. Alat transpor O2.

Tahap ketiga ialah pembentukan kembali struktur semula (regenerasi) yang rusak pada waktu luka. dengan jelas memperlihatkan keluarnya darah sehingga selalu ada reaksi untuk menghentikannya. Semua faktor penggumpalan adalah protein. atau lebih tepat lagi kehilangan cairan melalui dua cara tersebut. meskipun di dua tempat itu terjadi hubungan yang langsung dengan dunia luar. termasuk faktor penggumpalan dapat disebabkan oleh . Tahap kedua. ialah penghancuran gumpalan darah atau resorpsi. Sebaliknya. kecuali Ca2+. Kecelakaan yang menyebabkan luka yang tampak dan disadari. ada hubungan dengan dunia luar dengan cara difusi. seperti tertusuk benda runcing.luar. Dengan demikian. dalam kehidupan sehari-hari. Pertama. Kelainan yang menyangkut suatu protein. yaitu di paru-paru dan glomerulus ginjal. terjadi penciutan pembuluh darah (vasokonstriksi) yang mengalami luka tersebut. yang berakhir dengan terbentuknya gumpalan darah (clot). Selanjutnya. luka tersebut akan tersumbat oleh trombosit ini. yang terjadi sesudah gumpalan tersebut terbentuk sehingga pendarahan dapat diatasi. Ca2+ dan faktor sel. Pengendalian luka oleh tubuh dapat dibagi dalam 3 tahap utama. Tahap pertama ialah usaha menghentikan luka. Dalam proses ini melibatkan sejumlah faktor seperti sejumlah protein yang bekerja sebagai enzim. sebagai usaha pertama untuk mengatasinya terjadilah beberapa hal berikut. tidak pernah terjadi kehilangan darah. di tempat luka akan terjadi penggerombolan trombosit. Peristiwa lain yang berperan dalam jangka waktu yang lebih panjang adalah adanya gumpalan darah. Akan tetapi. sedangkan di glomerulus ginjal darah membuang sejumlah hasil metabolisme. selalu saja ada kemungkinan rusak kesinambungan pada dinding pembuluh darah yang membentuk ruang tertutup tersebut. Hubungan ini mutlak diperlukan demi fungsi darah itu sendiri karena di alveolus paru-paru itulah darah langsung menyerap O2 dan mengeluarkan CO2. tersayat pisau. Di tempat-tempat tertentu. Ketika terjadi luka.

Rumusan Masalah 1. penyakit hemofilia termasuk dalam gangguan penggumpalan darah yang disebabkan karena kelainan genetik. Mengetahui penyebab penyakit hemofilia 3. kelainan yang disebabkan oleh adanya masalah pada faktor pendukung proses sintesis. kelainan genetik.salah satu dari 3 penyebabnya. Kedua. Dalam pembahasan kali ini. Pertama. kelainan karena kerusakan dari organ yang membuatnya dan yang ketiga. Apakah penyakit hemofilia itu? 2. Dapat mengetahui upaya-upaya profilaksis hemofilia . Bagaimana upaya pencegahannya? B. Terapi apa saja yang dapat diberikan? 4. Mengetahui definisi dari hemofilia 2. A. Apa penyebab munculnya penyakit hemofilia? 3. Tujuan 1.

. Gambar 1. walaupun terdapat pada kromosom x. yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Gen ini. Faktor Antihemofilia). Memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki . Perempuan lebih bersifat membawa sifat saja. Hemofilia ada dua macam.BAB II PEMBAHASAN Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. bersifat resesif sehingga laki-lakilah yang lebih sering mengidapnya.laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal. Hemofilia A disebabkan oleh kelainan gen yang menyandikan faktor VIII atau AHG (Antihemophilic globulin.

Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki . Dengan jalan yang sama. jika seorang laki. Jika mereka mendapatkan anak laki -laki.laki tidak akan terkena hemofilia. jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu. maka ia tidak akan terkena hemofilia. sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Menggambarkan keadaan keturunan.Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier).laki itu didapat. Gambar 2. Dan semua anak laki .laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi. jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. maka ia akan terkena hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal .

Baik hemofilia A maupun hemofilia B samasama menunjukkan ketidakmampuan darah untuk menggumpal. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah. Sedangkan hemofilia B disebut juga penyakit Christmas di mana kelainan terjadi pada gen penyandi faktor Christmas atau faktor IX. b. Pembuluh darah mengerut/mengecil. sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia. Keping darah (trombosit) akan menutup luka Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat pada pembuluh. c. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia. Gambar 3 dan Gambar 4 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan a.dari sang ibu. anyaman (benang-benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Gen ini juga terdapat di kromosom x dan juga bersifat resesif. lalu darah keluar dari pembuluh. d. Gambar 3 .

Gambar 4 a. Pembuluh darah mengkerut/mengecil. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah sehingga darah keluar dari pembuluh. zat-zat (faktor-faktor) pembeku ini berada dalam keadaan tidak aktif. Dalam keadaan yang normal. Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu. Di dalam darah terdapat sepuluh macam protein pembeku yang dapat saling mengaktifkan dalam suatu urutan yang khas. d. b. mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna. c. sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh darah. Apabila karena suatu kejadian yang merusak maka salah satu dari faktor pembeku itu dapat diaktifkan dan . Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh darah.

hingga akhirnya sampai pada faktor terakhir yaitu fibrinogen yang diubah menjadi fibrinemonomer. globulin antihemofilia (AHG) Komponen tromboplastin plasma (faktor Christmas) Faktor Stuart-Power Anteseden tromboplastin plasma (PTA) . Faktor-Faktor pembekuan darah Faktor I II III IV V VII VIII IX X XI Sinonim Fibrinogen Protrombin Tromboplastin ion Ca2+ proakselerin / globulin akselerator (Ac-glob) Prokonvertin Faktor antihemofilia. Dengan demikian. maka setelah mengaktifkan dirinya secara bertingkat dia mengaktifkan faktor pembeku berikutnya untuk diubah menjadi bentuk aktif. Berlangsungnya pembekuan itu disebabkan karena bekerjanya cairan jaringan yang bekerja proteolitik (jaringan tromboplastin) yang mengadakan kontak dengan darah atau karena bekerjanya faktor Hageman (faktor XII) pada permukaan yang rusak.faktor tersebut akan mengaktifkan faktor pembeku berikutnya yang sesuai dengan dirinya. Tabel. suatu protein yang secara spontan mengadakan polimerisasi menjadi suatu jaringan benang-benang fibrin yang merupakan kerangka dari bentuk bekuan yang terlihat.

Hemofilia tidak selalu timbul dalam setiap generasi. yaitu: Klasifikasi Berat Sedang Ringan Kadar faktor VII dan IX dalam darah < 1% dari jumlah normalnya 1 – 5% dari jumlah normalnya 5 – 30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. yang timbul apabila hanya anak perempuan yang dilahirkan. Faktor stabilisasifibrin Ada tidaknya berbagai faktor pembeku dapat diketahui dengan jalan pemeriksaan pada penderita kecenderungan pendarahan yang sejak lahir. Hal inilah yang sering menyebabkan munculnya penyakit Hemofilia A dan B serta penyakit Von Willebrand. memang ada yang secara keturunan tidak ada padanya.XII XIII Faktor Hageman Faktor Laki-Lorand. Dari semua faktor pembeku yang telah dikenal. Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 tingkatan. dan terutama pada keluarga yang jumlah anaknya sedikit. dapat mengalami beberapa . Dapat kita namakan ini sebagai ‘loncatan’ dari satu atau lebih generasi. Ketidakadaan yang secara keturunan mengenai aktivitas pembekuan dari faktor pembeku tertentu ini dapat disebabkan karena molekul yang bersangkutan tidak terbentuk sama sekali atau karena kesalahan strukturnya itu disebabkan oleh kelainan kode pada kromosom.

Dalam segi terapi. Kira-kira 1 dari 10000 orang menderita hemofilia. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu. Pada umur lebih lanjut. pergelangan tangan dan siku (haemarthros). Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Kadang . Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. karena pendarahan sering bertahan dan lama-kelamaan akan merusak pergelangan (persendian) itu sehingga dapat menyebabkan cacat tubuh (invalid). bahkan kadangkadang begitu gawatnya sehingga dapat menimbulkan gangrene (kelemajuh) dari sisa ekstremitas. Pendarahan otot sangat menyakitkan. terutama pada lutut. karena di dalam ruang otot persediaan darahnya terganggu. cabut gigi atau mangalami luka yang serius. keluhan-keluhan penting adalah pendarahan spontan yang dapat terjadi di banyak tempat: Pendarahan pergelangan.kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. seperti operasi. Dilihat dari segi klinik tidak terdapat perbedaan antara hemofilia A dan B. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. pergelangan kaki. Hal ini sangat terkenal. mengingat pada hemofilia A tidak terdapat faktor VIII sedangkan pada hemofilia B yang mengalami defisiensi adalah faktor IX. seperti olah raga yang berlebihan. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Dapat menyebabkan nekrosa otot.kali perdarahan dalam sebulan. perbedaan itu sangat besar artinya. Hemofilia A terdapat 5-10 kali lebih sering daripada hemofilia B. .

- Pendarahan selaput lendir pada rongga mulut. kalau perlu diisi dengan aplikasi lokal dari tepung trombin. rongga kerongkongan.- Pendarahan periost menyebabkan resorpsi jaringan tulang. oleh karena itu tidak boleh digunakan pada pendarahan yang dalam. Pendarahan intracranial jarang terjadi. Terapi yang dapat diberikan kepada penderita hemofilia antara lain: 1. rongga hidung. - Pendarahan saluran urine dengan hematuria. Pendarahan retroperitoneal sangat mirip dengan gangguan perut yang akut. sebagai akibat dari tekanan di dalam hematom. sehingga dengan demikian dapat menimbulkan sakit tulang (botkysten). . Tepung trombin ini mempunyai kekhususan. terdiri dari mutu yang jelek. Pada pendarahan pada permukaan. Perawatan gigi harus dilakukan dengan hati-hati misalnya pada penambalan gigi.V. sehingga kelainan tulang sukar disembuhkan. Kita harus ingat bahwa apabila setelah trauma tengkorak timbul sakit kepala yang progesif. Penyembuhan luka setelah operasi atau trauma terganggu. Sekarang sudah ada F VIII yang diberikan secara I. Pembentukan ‘callus’ terjadi. Kadang-kadang terjadi dehiscensi karena jaringan fibrin di mana fibroblast yang berpindah. Pada hemofilia A dengan pendarahan akut. hal ini dapat berlangsung tanpa keluhan atau bersama-sama mulas perut yang luar biasa sebagai akibat dari gumpalan darah dalam ureter atau kandung kemih. dapat diberikan terapi dengan pemberian Faktor VIII. dapat kita tahan dengan pembalut tekan. Dengan alasan yang sama terjadi pula gangguan pembentukan ‘callus’ setelah tulang pecah.

t½ jauh lebih pendek. sedangkan untuk faktor IX boleh diberikan yang sudah tersimpan selama satu minggu. pendarahan. Cara yang paling sedikit bahayanya dan paling rasional untuk memperkecil tegangan di dalam persendian. Antifibrinolitika. Zat-zat ini melawan fibrinolisa. agar suatu konsentrasi 25% atau lebih dapat tercapai. antara lain asam-aminokapron serta siklopron. yang menyebabkan terapi subtitusi tidak memungkinkan. Haemarthrosis Titik berat terletak pada pendarahan intra-artikuler yang berlangsung lebih dulu dan terus menerus. Subtitusi harus dalam kejadian yang . 5.Apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan tranfusi darah. Kecepatan hancuran faktor-faktor pembeku sangat penting apabila hendak mencapai konsentrasi yang aman: t½ F VIII = kira-kira 18 jam t½ F IX = kira-kira 24 jam pada demam. 4. dan sebagainya. Atau dapat juga diberikan plasma. yang terdiri dari meneliti kecenderungan pendarahannya. 2. Untuk subtitusi faktor VIII harus segar (F VIII bersifat labil). 3. 1 dari 20 penderita hemofilia berkembang setelah diulanginya pemberian dari faktor VIII membentuk suatu badan anti terhadap faktor VIII. Terapi subtitusi dengan faktor-faktor pembeku Dapat diberikan sebanyak faktor pembeku yang tidak ada. maka kadang-kadang terpaksa dilakukan transfusi bergantian. Untuk mencegah hidrasi yang berlebihan maka dapat diberikan konsentrat faktor pembeku.

dan siku) yang terjadi karena cepatnya pemuatan dari faktor yang tidak ada sampai 20 – 30% dari keadaan normal. Pemulihan pergerakan sendi pada penderita hemofilia . Pendarahan pada siku Yang paling penting adalah kalau pendarahan sudah berhenti maka harus segera dilakukan perawatan fisioterapi untuk segera memulihkan pergerakan sendinya. yang telah sekian lama harus dilaksanakan sampai persendian itu dapat digerakkan secara normal dan telah hilang ketegangannya. lutut. Gambar 5. Gambar 6.haemarthrosisnya gawat serta pada suatu persendian yang penting (pergelangan kaki. pergelangan tangan.

Tranfusi yang sering diberikan dapat memberikan komplikasi hepatitis atau terjadinya circulating anticoagulans. dan hati serta adanya antigen hepatitis–B dan badan-badan anti. fungsi ginjal. Upaya profilaksis atau pencegahan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia sebagai berikut: Pengontrolan oleh spesialis apabila terjadi keluhan. ambulasis atau deformitas sendi. Pada pengontrolan demikian itu perlu pula diperiksa tekanan darahnya.Berbagai komplikasi dapat timbul adalah akibat dari pendarahan dan transfusi darah. Pemeriksaan gigi yang teratur oleh dokter gigi Pada pendarahan spontan yang berulang-ulang diberikan profilaktik mingguan atau perawatan sendiri dengan konsentrat faktor pembeku dengan dosis dan frekuensi yang ditetapkan berdasarkan empiric mencegah pendarahan spontan. atrofi otot atau neuritis. . Komplikasi akibat pendarahan adalah anemia.

Gen-gen ini terdapat di kromosom x dan bersifat resesif. Upaya pencegaha yang dapat dilakukan diantaranya segera memeriksakan diri apabila terjadi keluhan. yaitu hemofilia A dan hemofilia B. dan pada pendarahan spontan dapat diberikan profilaktik mingguan. . Hemofilia A disebabkan oleh kelainan gen yang menyandikan faktor VIII atau AHG (Antihemophilic globulin. Hemofilia ada dua macam.BAB III KESIMPULAN Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. memeriksakan gigi secara teratur untuk mencegah adanya pendarahan pada bagian gigi dan gusi. Baik hemofilia A maupun hemofilia B sama-sama menunjukkan ketidakmampuan darah untuk menggumpal. Sedangkan hemofilia B disebut juga penyakit Christmas di mana kelainan terjadi pada gen penyandi faktor Christmas atau faktor IX. Faktor Antihemofilia).

Bandung: Binacipta. dkk. • • A.hemofilia. Jakarta: EGC. Supandiman. 1997. J. Pettit. Haanen. Iman. Jakarta: Widya Medika. Jakarta: EGC. Haematologi. Mohammad.E. Pengantar Ilmu Penyakit Darah. 1996. Larry.id/ http://id. Biokimia Darah. .or.2002.V Hoffbrand. Hematologi. 1979.DAFTAR PUSTAKA • • • • • http://www.com/hemofilia Sadikin. 1998. Hematologi Klinik. Dr. C. Waterbury.wikipedia. Bandung: Alumni.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful