Curso: Biologa Comn Material BC N 12

UNIDAD II: VARIABILIDAD Y HERENCIA GENTICA II

INTRODUCCIN
Las Leyes de Mendel parecen ser vlidas a lo largo del espectro completo de organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin embargo, slo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es ms complejo que lo que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante la distribucin y la segregacin independiente de las parejas gnicas, situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del anlisis gentico. En las arvejas estudiadas por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo tambin se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas o uniformemente altas, exista una graduacin. Otra excepcin a Mendel es que no todos los caracteres estn determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por ms de dos alelos y tambin existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan ligados. Todos estos temas de dominancia, alelos mltiples y gentica ligada al sexo es lo que se tratar en esta gua.

1. HERENCIA SIN DOMINANCIA HERENCIA POST MENDELIANA

HERENCIA SIN DOMINANCIA Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia variedad de organismos han demostrado con claridad que un miembro de un par de alelos puede no ser por completo dominante sobre el otro. Este fenmeno se presenta en la dominancia incompleta y en la codominancia. Dominancia Incompleta En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa), al cruzar una variedad roja homocigtica (RR) con una blanca homocigtica (BB), se produce una generacin filial F1 de plantas heterocigticas (RB), de flores rosadas, un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar entre s plantas de la generacin F1, las caractersticas rojo y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual muestra que los alelos se mantienen como unidades discretas inalteradas. En general en la dominancia incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio, cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los dos homocigotos. (Figura 1)

Rojo RR

Blanco BB

F1

Rosado x Rosado RB RB

F2

Rojo RR

Rosado RB

Blanca BB

Figura 1. Dominancia incompleta

Codominancia En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn (rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo sanguneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos homocigotos

Macho alazn (rojizo)

Hembra blanca X

R1 R1

R2 R 2

R1 R2

F1

100% roano

F1

Macho roano

Hembra roana X

R1 R2

R1 R2

R1 F2 R1 R1 R1

R2

Fenotipo: 1 : 2 : alazn roano (rojizo) Genotipo: 1 blanco

R1 R2

R2

R1 R2

R2 R2

1 : 2 : 1 R1 R2 R2 R2 R1 R1

Figura 2. Ejemplo de codominancia

IMPORTANTE En dominancia incompleta y en codominancia las proporciones genotpicas y fenotpicas en F2 son iguales: 1 : 2 : 1

2. RELACIONES ALLICAS Alelos mltiples y codominantes.

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada caracterstica existen slo dos posibles alelos, sin embargo para muchas caractersticas de los seres vivos nos encontramos con ms de dos genes alelos determinando un carcter. Aunque en una clula diploide solo pueden existir dos alelos, el nmero total de posibles formas allicas pares diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situacin se conoce como alelismo mltiple. Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie allica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva slo dos de estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre si.
Tabla 1. Fenotipos (grupos sanguneos) y sus correspondientes genotipos..

FENOTIPO Grupo Sanguneo 1 2 3 4 o AB o A o B o 0

GENOTIPOS AB AA o A0 BB o B0 00

Alelos letales.
La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condicin homocigtica como en la heterocigtica, y se origina a veces de una mutacin de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin. Los genes letales recesivos slo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases: el que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos: Genotipo Fenotipo LL, Ll Normal, viable. ll letal el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto: Genotipo CC Cc cc Fenotipo Normal Afectado, distinto al normal. Letal
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ACTIVIDAD Qu grupos sanguneos tendrn los padres, si sus cuatro hijos tienen grupos sanguneos distintos? . Si en un matrimonio ambos son del grupo AB pueden tener hijos grupo 4? .

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO

La diferenciacin sexual es la expresin fenotpica de un conjunto de factores genticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de clulas sexuales (gametos). Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembra o de sexo femenino, son los productores de vulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir ambos gametos a la vez. Los mecanismos de determinacin gentica del sexo, se suponen, serian el resultado de la participacin de muchos genes que interactan entre si y con el ambiente.

Determinacin gentica del sexo.

Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso ms comn es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se renen en unos cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales. En todas las clulas de un individuo, excepto en los gametos, existen dos juegos de cromosomas, que forman parejas de homlogos, es decir su dotacin cromosmica, que representamos con 2n. Al agrupar estas parejas de homlogos se evidencia que existe un par de cromosomas que es diferente segn estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes pares de cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas o cromosomas somticos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY (heterogamtico) y las clulas de las hembras el par XX (homogamtico). En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn. Figura 3.
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Figura 3. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50% se formarn machos.

ACTIVIDAD En que momento queda determinado el sexo en la especie humana? Quin determina el sexo en la especie humana ..

Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas, el Y es ms pequeo que el X, y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginndricos), como los del cromosoma Y (caracteres holndricos) Figura 4. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia o la hipertricosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al sexo.

Figura 4. Esquema de los cromosomas sexuales 7

Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo Por encontrarse los genes en el segmento diferencial del cromosoma X la herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemoflia y un tipo de distrofia muscular se dan en proporcin distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede portar un gen del par de alelos, fenmeno conocido como hemicigocis.

X dY Hombre daltnico

X DY Hombre normal

Xd Xd Mujer daltnica

X dX D Mujer normal portadora

XDDD Mujer normal

* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX respectivamente. Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatmico que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

XEY Hombre enfermo

XeY Hombre sano

Xe Xe Mujer sana

XEXe Mujer enferma

XDDD Mujer normal

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosmica se presenta en forma heterocigota. Herencia Ligada al Cromosoma Y Sus genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma Y, y se denominan holndricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular.

ACTIVIDAD Complete en cada caso con el genotipo correspondiente al fenotipo sealado Fenotipo Hombre daltnico Mujer portadora del daltonismo Hombre normal para la visin en colores Mujer daltnica Mujer normal para la visn en colores Mujer con distrofia muscular Hombre hemoflico Mujer portadora de la hemofilia Ejemplo ficticio: Suponga que un gen t es responsable del color azul de ojos en la mosca domstica y el gen T es responsable del color gris, as al cruzar moscas hembras de ojos azules con machos de ojos grises, los machos de la descendencia resultan con el color azul y las hembras tiene ojos grises, por el contrario cuando se cruza machos de ojos azules y hembras de ojos grises homocigotas todos los descendientes tiene ojos grises. 1. Cul sera el resultado de la cruza de moscas hembras heterocigotas de ojos grises con machos de ojos grises (identifique hembras y machos) Genotipo

Xd Y

2. Los descendientes de una cruza entre moscas fue el siguiente: El 100% de las hembras present ojos grises, mientras que el 100% de los machos present ojos azules, al respecto identifique los progenitores

3. Diga los porcentajes que se obtiene de hembras y machos con los siguientes cruces: a) Machos ojos azules hembras ojos azules. b) Machos ojos grises hembras ojos azules. c) Machos ojos azules hembras ojos grises heterocigoto .

 Genes influidos por sexo

Ciertas caractersticas tienen una expresin que depende del sexo del individuo. Generalmente se comportan as los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Ej. La calvicie

En el hombre el carcter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer: - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces: los varones las mujeres CC y CC+ sern calvos CC slo sern calvas

Cul es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?

Fenotipo C C+ C
+

C C+ C CC

Hombres 3 : 1 Calvos normal Mujeres 3 : Normales 1 calva

C + C+ C+ C

4. GENEALOGAS
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El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc. Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico, el cual se basa en la construccin de genealogas o rboles genealgicos (pedigr). Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin. Figura 5.

Figura 5. Representacin de una Genealogas

TIPOS DE HERENCIA Y RBOLES GENEALOGICOS

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Herencia autosmica dominante

Herencia autosmica recesiva

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Herencia dominante ligada al cromosoma X

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

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Herencia ligada al Y (Holndrica)

Herencia extracromosmica o mitocondrial

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ACTIVIDAD En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva ligada al sexo. Estudie con atencin el siguiente rbol genealgico y coloque el genotipo que corresponda a cada uno de los siguientes integrantes de esta familia.

Los 31 rboles genealgicos de la portada corresponde a un tipo de herencia. Cual es el tipo de herencia representado?

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Resumen de algunas alteraciones genticas humanas.

Enfermedad
Acondroplasia Enanismo Deterioro mental; comnmente se presenta en la etapa tarda de la vida Deterioro mental y movimientos incontrolables; se presenta a una edad media. Exceso de colesterol en la sangre; enfermedades del corazn. Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos. Albinismo Fibrosis qustica Exceso de moco en pulmones, tracto digestivo, hgado; incremento en la susceptibilidad a infecciones; muerte en la infancia a menos que se trate. Acumulacin de galactosa en los tejidos; retardo mental; dao en ojos e hgado. Acumulacin de fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentacin de la piel; retardo mental. Acumulacin de lpidos en las clulas cerebrales; deficiencia mental; ceguera; muerte en la niez. Glbulos rojos en forma de huso; dao a muchos tejidos. La cantidad de fosfato en la sangre es mucho ms baja que lo normal y los huesos son estimulados de manera crnica por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando como resultado estructuras seas anormales y frgiles. Desorden gentico raro, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. Alteracin de la visin que impide distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. incapacidad de coagular la sangre afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin es letal en el estado embrionario Debilitamiento y prdida progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros sntomas aparecen en la niez temprana, cuando el nio presenta dificultades para ponerse de pi.

Sntomas principales

Enfermedad de Alzheimer

Autosmicos dominantes

Enfermedad de Huntington Hipercolesterolemia

Galactosemia

Autosmicos recesivos

Fenilcetonuria (PKU)

Enfermedad de Tay-Sachs Anemia falciforme

Ligados al X dominantes

Raquitismo Hipofosfatmico

Incontinencia pigmenti

Daltonismo

Ligados al X recesivo

Hemofilia

Distrofia muscular

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PREGUNTAS
1. De la hemofilia tipo A, es correcto afirmar que I) el gen se ubica en el cromosoma X. II) la persona presenta incapacidad para coagular la sangre. III) los varones afectados transmiten el carcter a sus hijos y no a sus hijas. A) B) C) D) E) Slo I Slo III Slo I y II Slo II y III I, II y III

2. En la especie humana, en los varones el cromosoma X I) est presente en todos sus espermatocitos primarios. II) se encuentra en parte de sus gametos. III) proviene necesariamente de su madre. A) B) C) D) E) Slo I Slo II Slo III Slo I y II I, II y III

3. Antonio (del grupo sanguneo A) y Mara (del grupo sanguneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. Cules son los posibles grupos sanguneos de sus hijos? I) A II) B III) AB A) B) C) D) E) Slo I Slo II Slo III Slo I y II I, II y III

4. Cul es la probabilidad de que un hombre daltnico tenga hijos varones tambin daltnicos? I) De un 100%,si la madre es daltnica. II) De un 100 %, ya que es una enfermedad dominante. III) 50%, ya que el padre entrega la mitad de la informacin gentica. A) B) C) D) E) Slo Slo Slo Slo Slo I II III I y III II y I

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5. Un hombre tiene un gen holndrico para el crecimiento de vellos en los pabellones auriculares. Este hombre al tener descendenciaQu porcentaje de sus hijos varones presentar el rasgo? A) 100% B) 75% C) 50% D) 25% E) 0% 6. Si los rboles genealgicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo, a menos que uno de sus progenitores tambin la tenga, entonces la forma ms probable de heredar esta condicin es por transmisin hereditaria A) B) C) D) E) ligada al sexo. multifactorial o polignica. autosmica recesiva. autosmica dominante. de cromosomas alterados.

7. El rbol genealgico que se presenta a continuacin representa la herencia del carcter zurdo en tres generaciones. Al respecto se puede afirmar correctamente

I) el individuo 1 de la generacin III es homocigoto. II) el rasgo se hereda en forma recesiva y ligada al sexo. III) el individuo 2 de la generacin II es necesariamente heterocigoto. A) B) C) D) E) Slo Slo Slo Slo Slo I II III I y II I y III

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8. La siguiente genealoga presenta la transmisin de una enfermedad recesiva y ligada al cromosoma X De acuerdo a esta informacin, es correcto inferir que A) B) C) D) E) 6 3 4 3 4 expresa la enfermedad. expresa la enfermedad. y 5 son portadores sanos. es homocigota dominante. y 5 expresan la enfermedad.

9. El pedigr ilustrado corresponde a un ejemplo de herencia

I

II

III

IV

A) B) C) D) E)

autosmica dominante. autosmica recesiva. dominante ligada a X. recesiva ligada a X. ligada a Y.

10. La neuropata ptica hereditaria de Leber (degeneracin del nervio ptico, acompaada por ceguera creciente) es causada por un gen mutante localizado en el DNA mitocondrial. Si el hombre de una pareja presenta esta anomala y la mujer es normal, entonces, podemos asegurar que esta enfermedad la presentan A) B) C) D) E) todos sus hijos. todas sus hijas. ninguno de sus hijos e hijas. 50% de sus hijos y 50% de sus hijas. no podemos establecerlo.
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