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Cromosoma I El cromosoma I, es por convención el gen mas grande presente en las células somaticas y sexuales humanas.

La cantidad de genes que contienen representan el 8% aproximadamente, se es clasificado en el grupo A, y morfológicamente, se reconoce por se metacentrico

Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 1: • • • • • • • • • • • • • • • • • • HMGCL: lyase de 3 hydroxymethyl3-methylglutaryl-Coenzyme A (hydroxymethylglutaricaciduria) HPC1: gene para cáncer de la próstata IRF6: gene para tejido fino conectivo formación KCNQ4: el potasio voltaje-bloqueó el canal, KQT-como la subfamilia, miembro 4 KIF1B: miembro 1B de la familia del kinesin LMNA: aire/acondicionado del lamin MUTYH: homolog del mutY (E. coli) PARK7: Inicio de la enfermedad de Parkinson (recesivo autosomal, temprano) 7 PINK1: Kinase supuesto inducido PTEN 1 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2 dioxygenase 1 del oxoglutarate 5 ACADM: Dehydrogenase de la acyl-Coenzima A, C-4 a la cadena recta C-12 ASPM: un determinante del tamaño del cerebro COL11A1: colágeno, tipo XI, alfa 1 CPT2: palmitoyltransferase II del carnitine DBT: el dihydrolipoamide ramificó el transacylase de cadena E2 DIRAS3: Familia de DIRAS, GTPatando RAS-como 3 ESPN: espin (sordera recesiva autosomal 36) F5: factor de coagulación V (proaccelerin, factor labile) • • • FMO3: flavin que contiene el monooxygenase 3 VENDAVAL: UDP-galactose-4epimerase GBA: glucosidase, beta; ácido (incluye el glucosylceramidase) (gene para Enfermedad de Gaucher) GJB3: abra la proteína de la ensambladura, 3 beta, 31kDa (connexin 31) GLC1A: gene para glaucoma HFE2: tipo 2 (juvenile) del hemochromatosis PPOX: oxidase del protoporphyrinogen PSEN2: presenilin 2 (enfermedad 4 de Alzheimer) SDHB: dehydrogenase del succinate subunidad compleja B TSHB: hormona que estimula de la tiroides, beta UROD: decarboxylase del uroporphyrinogen (el gene para tarda del cutanea del porphyria) USH2A: Síndrome de Usher 2A (recesivo, suave autosomal) MFN2: mitofusin 2 MPZ: proteína cero (neuropatía 1B del myelin del Charcot-MarieDiente) MTHFR: reductase de 5.10 methylenetetrahydrofolate (NADPH) MTR: methyltransferase del methyltetrahydrofolatehomocysteine 5

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Enfermedades y desórdenes Las enfermedades siguientes son algunos de ésos relacionados con los genes en el cromosoma 1 (que contiene sabidoenfermedades genéticas (890 totales) de cualquier cromosoma humano): • • • Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Alzheimer, tipo 4 Cáncer de pecho • Deficiencia del palmitoyltransferase II del Carnitine

miembro 12 ABCG5 y ABCG8: cassette ATPque ata. tipo II (serine/el kinase del threonine) COL3A1: colágeno. tipo IV. COL11A1 trimethylaminuria Síndrome de Usher Tipo II del síndrome de Usher Síndrome de Van der Woude Varíe el porphyria Cromosoma II Es un reguardo de un 8% de la información genética. alfa 3 (antígeno de Goodpasture) COL4A4: colágeno. tipo IV. sordera recesiva autosomal 36 Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos.• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • Enfermedad del Charcot-MarieDiente Enfermedad del Charcot-MarieDiente. tipo Ketoaciduria o enfermedad de la orina del jarabe del arce • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • deficiencia del dehydrogenase de la acyl-coenzima A de la mediocadena Microcephaly Síndrome de los Muckle-Pozos Sordera de Nonsyndromic Sordera de Nonsyndromic. hyperoxaluria I. dominantes autosomal del síndrome de Ehlers-Danlos) COL4A3: colágeno. alfa 1 (tipo IV. su morfología es submetacentrica y contiene alrededor de 237 millones de bases. aminotransferase del serinepyruvate) ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom ALS2: esclerosis de lateral amyotrophic 2 (juvenile) • • • • • • BMPR2: deshuese el receptor morphogenetic de la proteína. tipo V. tipo III. recesivo autosomal Enfermedad de Parkinson Pheochromocytoma porphyria tarda del cutanea del porphyria Porphyria de Hepatoerythropoietic Homocystinuria Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria deficiencia del lyase de 3 hydroxy3-methylglutaryl-CoA síndrome popliteal del pterigio cáncer de la próstata Síndrome de Stickler Síndrome de Stickler. subfamilia A. Algunos de los genes en el cromosoma II presentes son: Los genes siguientes están situados en el cromosoma 2: • • • ABCA12: cassette ATP-que ata. tipos II y XI hipotiroidismo congénito Sordera. tipo del kyphoscoliosis Thrombophilia del factor V Leiden Polyposis adenomatoso de Familial galactosemia Enfermedad de Gaucher Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 de la enfermedad de Gaucher Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher Gaucher-como enfermedad Glaucoma Hemochromatosis Hemochromatosis. dominante autosomal Sordera de Nonsyndromic. alfa 4 COL5A2: colágeno. que se halla guardado en el genoma humano. alfa 2 HADHA: Hydratase de la hydroxyacyl-Coenzima A dehydrogenase/3-ketoacylCoenzyme A thiolase/enoyl- • • . subfamilia A (ABC1). glycolicaciduria. tipo 2 collagenopathy. tipo 1 Enfermedad del Charcot-MarieDiente. miembros 5 y8 AGXT: aminotransferase del alanine-glyoxylate (oxalosis I.

tipo 2 Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos. contiene el 6. tipo 4 Cáncer colorectal del nonpolyposis hereditario parálisis espástica hereditaria ascendente del Infantil-inicio Esclerosis lateral primaria juvenil Deficiencia de larga cadena del dehydrogenase de 3 hydroxyacyl-coenzimas A Diabetes del inicio de la madurez de los jóvenes tipo 6 Carencia de proteínas del trifunctional Mitochondrial Sordera de Nonsyndromic Sordera de Nonsyndromic. subunidad beta MSH2: homolog 2. del mutS. miembro 2 OTOF: otoferlin PAX3: gene apareado 3 (síndrome 1 de la caja de Waardenburg) PAX8: gene apareado 8 de la caja SLC40A1: familia 40 (transportador hierro-regulado).• • Coenzyme A (proteína) del trifunctional. tipo 1 del nonpolyposis (E. subunidad de la alfa HADHB: Hydratase de la hydroxyacyl-Coenzima A dehydrogenase/3-ketoacylCoenzyme A thiolase/enoylCoenzyme A (proteína) del trifunctional. Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 3: . agrupa A. recesivo autosomal Hyperoxaluria primario Hipertensión pulmonar primaria Sitosterolemia (golpe de gracia de ABCG5 o de ABCG8) Síndrome de Waardenburg tipo 1 • • • • • • • • • • • Cromosoma III Morfológicamente metacéntrico. tipo vascular Hemocromatosis Síndrome de Alport Hipotiroidismo congénito Ictiosis del Harlequin Hemochromatosis. que es aproximadamente 1000 a 1500 genes. miembro 1 del portador del solute TPO: peroxidasa de la tiroides Y algunas enfermedades relacionadas con este gen son: Enfermedades relacionadas • • • • • • • • • • • • • Síndrome de Alström Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Síndrome de Gilbert Esclerosis lateral amiotrófica. cáncer de dos puntos. tipo clásico Síndrome de Ehlers-Danlos.5% del ADN. coli) • • • • • • • MSH6: homolog 6 (E. resguardados entre su cromatina. del mutS. coli) NR4A2: la subfamilia nuclear 4 del receptor.

5% del ADN del genoma humano. harderoporphyria) HGD: dioxygenase del homogentisate 1.2 (oxidase del homogentisate) MCCC1: Carboxylase 1 (alfa) de la methylcrotonoyl-Coenzima A ZNF9: proteína 9 (una proteína obligatoria retroviral celular del dedo del cinc del ácido nucleic) MITF: factor microphthalmia-asociado de la transcripción MLH1: homolog 1. scyb2 CXCL3: ligand 3 del chemokine (adorno de C-X-C). tipo V.• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • ALAS1: aminolevulinate. tipo 2 (E. polipéptido de la alfa PTHR1: receptor paratiroides 1 de la hormona RAB7: RAB7. voltaje-bloqueado. coli) PCCB: carboxylase de la coenzima A del propionyl. scyb3 . delta. synthase 1 BTD: biotinidase SCN5A: canal del sodio. del mutL del nonpolyposis. neuronal CXCL1: ligand 1 del chemokine (adorno de C-X-C). miembro 20 del portador del solute TMIE: oido interno del transmembrane USH3A: Síndrome 3A de Usher VHL: supresor del tumor de von Hippel-Lindau CCR5: receptor 5 del chemokine (adorno del cc) CPOX: oxidase del coproporphyrinogen (coproporphyria. polipéptido beta PDCD10: muerte programada 10 de la célula PIK3CA: phosphoinositide-3-kinase. familia del oncogene del miembro RAS Enfermedades relacionadas Cáncer de colon Cáncer de Pulmón Anemia de Fanconi Síndrome de Bernard-Soulier Temblores esenciales Cromosoma IV Contiene alrededor de 186 millones de pares de bases que constituyen un aproximado de 700 a 1000 genes. Genes Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 4: • • • • ANK2: ankyrin 2. alfa (síndrome largo 3 del cuarto de galón) SLC25A20: familia 25 (translocase del carnitine/del acylcarnitine). y representan el 6. catalítico. cáncer de dos puntos. scyb1 CXCL2: ligand 2 del chemokine (adorno de C-X-C).

scyb6 CXCL7: ligand 7. scyb4 CXCL5: ligand 5 del chemokine (adorno de C-X-C). scyb5 CXCL6: ligand 6 del chemokine (adorno de C-X-C). cáncer de la vejiga) FGFRL1: factor del crecimiento del fibroblast receptor-como 1 Factor I del complemento: Factor I del complemento HTT (Huntingtin): proteína del huntingtin (Enfermedad de Huntington) MMAA: aciduria methylmalonic (tipo del cblA de la deficiencia del cobalamin) PKD2: enfermedad polycystic 2 del riñón (dominante autosomal) QDPR: reductase del dihydropteridine del quinoid SNCA: synuclein. scyb7 CXCL8: ligand 8. dwarfism thanatophoric. scyb11 CXCL13: ligand 13 del chemokine (adorno de C-X-C).• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • CXCL4: ligand 4. scyb13 EVC: Síndrome de Ellis van Creveld EVC2: Síndrome 2 (limbin) de Ellis van Creveld FGFR3: receptor 3 del factor del crecimiento del fibroblast (achondroplasia. PF-4 del chemokine (adorno de C-X-C). scyb8 CXCL9: ligand 9 del chemokine (adorno de C-X-C). scyb9 CXCL10: ligand 10 del chemokine (adorno de C-X-C). PPBP del chemokine (adorno de C-X-C). alfa (no componente A4 del precursor amiloideo) UCHL1: esterase L1 del carboxyl-terminal del ubiquitin (thiolesterase del ubiquitin) WFS1: Síndrome 1 (wolframin) del volframio FGF2: Factor 2 del crecimiento del Fibroblast (factor básico del crecimiento del fibroblast) KDR: Receptor del dominio del relleno del Kinase (Factor endothelial vascular del crecimiento receptor 2) Enfermedades asociadas Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4          acondroplasia Cáncer de vejiga Crouzonodermoskeletal syndrome Leucemia linfática crónica Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia sificante progresiva Hemofilia C Enfermedad de Huntington Síndrome hemolítico urémico Cromosoma V . plaqueta factor-4. interleukin 8 (IL-8) del chemokine (adorno de C-X-C). scyb10 CXCL11: ligand 11 del chemokine (adorno de C-X-C).

2Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat" 5pAlbinismo oculocutáneo 5qMiopatía distal 5q32-q33. Existen algunas mutaciones en este cromosoma que representan ciertas enfermedades. dentro de la convención internacional para la clasificación de cromosomas.Hace parte del grupo B. a continuación una lista de ellas: locus Enfermedad 5p12Síndrome de Cokayne 5p15.1Aracnodactilia congénita contractural 5q31-q34Susceptibilidad al asma 5q31Distrofia muscular tipo I 5q32Síndrome de Netherton 5q35Enfermedad de Paget del hueso .1Protección frente al daño oxidativo 5q11-q13Síndrome de Maroteaux-Lamy 5q11. Morfológicamente es acrocentrico.2Síndrome del ovario poliquístico 5q11-q12Carcinoma de endometrio 5q21-q22Adenopoliposis familiar 5q23Síndrome de Ehlers-Danlos 5q23-q31Susceptibilidad a la osteoporosis 5q23-q31Trombocitopenia neonatal aloinmune 5q31. Contiene aproximada 182 millones de pares de bases que representan el 6% del total del genoma.

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http://www.wikipedia.org/ http://www.es/diccio/c/cromosomas.worldlingo.com http://es.iqb.htm .