LA DUPLICAZIONE DEL DNA Il dna è la sede del patrimonio genetico di ogni cellula, cioè di tutte le istituzioni necessarie per

la determinazione dei suoi caratteri. Prima della divisione cellulare, durante la fase S dell’interfase, il dna viene duplicato con un processo detto replicazione. Nel 1953 Watson e Crick presentarono la loro ipotesi sulla struttura del dna e del suo “potenziale di duplicazione”. Secondo l’ipotesi semi-conservativa la molecola del dna si divide nel senso della lunghezza e i due filamenti che la formano si separano, in modo tale che le basi azotate dei rispettivi nucleotidi restino esposte. A questi punto, alcuni nucleotidi liberi presenti nel nucleo si appaiano con le proprie basi alle basi si ciascun filamento secondo le regole di appaiamento C-G A-T, e specifici enzimi provvedono a legare tra loro i nucleotidi, sintetizzando due nuovi filamenti. Si formano così due nuove doppie eliche, ognuna delle quali è costituita da un filamento vecchio e da uno neo sintetizzato. Per l’apertura della doppia elica e la sintesi dei nuovi filamenti sono necessari molti enzimi; gli enzimi che legano un nucleotide all’altro durante il montaggio dei filamenti si chiamano dna polimerasi e svolgono anche un’importante funzione di correzione di eventuali errori nella sequenza delle basi. La struttura del dna prevede quindi la possibilità che i 2 filamenti della doppia elica si separino e che uno di essi funga da stampo per la produzione di un’altra molecola. In pratica l’alfabeto del dna viene sfruttato anche per copiare le istruzioni (geni) che poi vengono espresse nella cellula sotto forma di proteine. LA SCOPERTA DEI MECCANISMI DI DUPLICAZIONE DEL DNA Watson e Crick pubblicarono il loro modello della struttura tridimensionale del dna nel 1953. Questo meccanismo divenne poi noto come ipotesi semi-conservativa della duplicazione del dna. Secondo questa ipotesi, la molecola del dna si divide in due metà nel senso della lunghezza, esponendo le sequenze delle basi. A questo punto, i nucleotidi liberi presenti nel nucleo della cellula si avvicinano e si legano alle basi esposte di ogni metà della molecola. Dopo la duplicazione, ogni molecola risulta formata da un filamento vecchio e da un filamento di nuova sintesi. Nel 1958 altri due scienziati decisero di verificare se l’ipotesi era corretta. Per iniziare fecero un elenco di tutti i modi possibili in cui il dna poteva duplicarsi: 1. duplicazione conservativa: la molecola originaria rimane intatta e la nuova molecola è formata da due filamenti nucleotidici di nuova sinetesi.

2. Questo esperimento permise dunque di escludere l’ipotesi conservativa . . i frammenti leggeri e pesanti avrebbero dovuto mescolarsi e si sarebbero formate molecole di peso intermedio. Se invece fosse stata corretta l’ipotesi dispersiva. fecero crescere alcuni batteri in un terreno di coltura arricchito con azoto pesante. L’ESPRESSIONE GENETICA Un gene che contiene le istruzioni per sintetizzare una certa proteina si dice che codifica quella proteina. se la duplicazione fosse stata di tipo dispersivo. L’ipotesi dispersiva fu scartata a vantaggio di quella semi-conservativa. duplicazione semi-conservativa: ogni filamento originario si combina con un filamento nucleotidico di nuova sintesi. I 2 scienziati cercarono allora di distinguere tra le 2 ipotesi rimanenti: se fosse stata corretta l’ipotesi semi-conservativa. Le istruzioni contenute nel dna sono scritte con un sistema molto semplice: poiché una molecola di dna e una proteina sono entrambe sequenze lineari di monomeri. Le molecole di dna vennero quindi estratte dai batteri e ne furono determinati i pesi relativi e agitando tutto in una centrifuga. 3. con un’ulteriore duplicazione del dna si sarebbero dovuti produrre 2 tipi di molecole di dna. 2. la duplicazione avrebbe potuto produrre diversi tipi di molecole. Gli scienziati elaborarono delle previsioni: 1. anziché con azoto normale e come risultato i batteri sinterizzarono nucleotidi utilizzando l’azoto pesante. la sequenza di nucleotidi di un gene in una molecola di dna determina la sequenza di amminoacidi nella proteina corrispondente. se la duplicazione fosse stata di tipo semi-conservativo. I due scienziati verificarono quindi le 3 ipotesi e scoprirono il modo di distinguere i filamenti vecchi da quelli di nuova sintesi: innanzitutto. di peso intermedio. I batteri vennero quindi trasferiti in un terreno di coltura arricchito con azoto normale e vi furono lasciati fino allo svolgimento di una duplicazione del dna. Anche in questo caso. si sarebbe dovuto formare un solo tipo di molecola. si sarebbero dovuti formare 2 tipi di molecole di dna: molecole pesanti (il dna originario) e molecole leggere (dna di nuova sintesi). duplicazione dispersiva: la molecola di dna si frammenta in modo che. se la duplicazione fosse stata di tipo conservativo. Nella provetta si sarebbe dovuto osservare in solo strato di dna. 3. uno leggero e uno di peso intermedio. dopo la duplicazione. in modo che il dna pesante si depositasse più vicino al fondo della provetta e il dna più leggero sopra. ma nessuna sarebbe stata formata solo da un azoto normale: non ci sarebbe stato cioè il tipo di molecola della prima ipotesi. i frammenti dei filamenti vecchi e nuovi risultano mischiati insieme in entrambe le molecole. Dopo molte generazioni quasi tutti gli atomi di azoto del dna batterico erano costituiti da azoto pesante anziché da azoto normale. nella provetta si sarebbe dovuto formare un solo strato di dna.

infatti. quello che trasposrta le istruzioni contenute in un gene dal nucleo al citoplasma è detto rna messaggero. nei quali si trovano la base gracile al posto della timina e lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio. Nelle cellule eucariote la trascrizione e la maturazione dell’rna avvengono nel nucleo. si lega a una particolare sequenza di basi. Quando una proteina deve essere sintetizzata.Il dna. i due filamenti del segmento di DNA corrispondente a un gene si separano. dall’altro catalizza la formazione di legami covalenti tra i nucleotidi dell’RNA in via di formazione. Esso. mentre la sintesi delle proteine ha luogo nel citoplasma. trasportando l’informazione al sito cellulare dove avviene la sintesi delle proteine. Il processo è detto trascrizione perché l’informazione compresa nella sequenza di basi del dna viene semplicemente copiata come sequenza di basi nell’rna. in cui l’istruzione contenuta nella molecola di rna viene utilizzata per legare gli amminoacidi nella giusta sequenza in un polipeptide. si trova all’interno del nucleo. La molecola dell’rna si differenzia da quella del dna per la presenza di un unico filamento di nucleotidi. in modo che le basi dei nucleotidi che costituiranno il filamento di RNA possano appaiarsi a quelle complementari del filamento di DNA che funge da stampo. che può invece uscire dal nucleo. i legami a idrogeno che lo uniscono allo stampo di DNA si . L’enzima agisce in due modi: da un lato promuove la formazione di legami a idrogeno temporanei tra le basi del filamento di DNA e quelle dei nucleotidi liberi presenti nel nucleo. l’RNA polimerasi. secondo la regola dell’appaiamento tra le basi. ma l’uracile. con un meccanismo analogo a quello della duplicazione del DNA. però. La trascrizione ha inizio quando uno specifico enzima. L’espressione del gene si articola in 3 fasi: la trascrizione in cui il gene viene copiato in una molecola di rna. non è in grado di dirigere direttamente la sintesi delle proteine. mentre la traduzione si svolge sui ribosomi nel citoplasma. Via via che il filamento di RNA si allunga. che segnala l’inizio di un gene. La sequenza di eventi con cui l’informazione contenuta in un gene è trasformata in una proteina prende il nome di espressione genica. Notate che la sequenza di basi di una molecola di RNA non è identica. La molecola di RNA messaggero si forma a partire da un tratto di un filamento di DNA utilizzato come stampo. Poiché i nucleotidi dell’RNA non contengono la timida. Successivamente. Esistono poi diversi tipi di RNA. che ha fatto da stampo per la sua sintesi. un segmento di dna corrispondente ad un gene viene trascritto in una molecola di rna. ma complementare alla sequenza di basi del tratto di DNA. ai nucleotidi del DNA stampo contenenti l’adenina si appaiano i nucleotidi liberi contenenti l’uracile. l’enzima si muove lungo il filamento stampo e lega uno dopo l’altro i nucleotidi che costituiranno la molecola di mRNA. una copia del gene corrispondente viene trascritta in una molecola di rna. All’inizio della trascrizione. detta promotore. La trascrizione e la maturazione dell’ rna: durante la trascrizione. cioè del gene. la maturazione della molecola di rna e la traduzione.

Nelle cellule eucariote. permettendo alla nuova molecola di mRNA di liberarsi dal filamento stampo di DNA. infine. i ribosomi e un tipo di RNA chiamato RNA transfer. L’alfabeto con cui sono scritti i geni e le molecole di mRNA è formato soltanto da quattro lettere ( le quattro basi azotate dei nucleotidi). mentre quelli che rimangono sono detti ESONI. Alla traduzione partecipano molti componenti cellulari: oltre all’mRNA sono coinvolti. 61 codificano per gli aminoacidi. . Il passaggio da una molecola di mRNA a una proteina richiede un codice. Il codice genetico: I geni e le corrispondenti molecole di mRNA e le proteine. enzimi. ATP. con due alfabeti diversi. che però sono solo 20. Il processo. La traduzione: Nella traduzione. gli introni sarebbero dei residui evolutivi. Il codice genetico. pronto per migrare nel citoplasma ed essere utilizzato nell’ultima fase dell’espressione genica. La traduzione coincide dunque con la sintesi proteica. il codice genetico risulta formato da 64 codoni. Un’altra ipotesi sostiene che la funzione degli introni sia quella di dividere un gene in frammenti che possono essere ricombinati in vari modi. La molecola di RNA così formata viene detta TRASCRITTO PRIMARIO. regolato da un particolare gruppo di enzimi detti SPLICEOSOMI. cioè ogni codone. è universale perché è uguale in quasi tutti gli esseri viventi. segnalata da una specifica sequenza di terminazione. aminoacidi. spostando il sito della trascrizione. La funzione degli introni non è chiara. sono come parole scritte in due lingue diverse. gli aminoacidi vengono uniti uno dopo l’altro formando un polipeptide in base alle istruzioni contenute nell’mRNA sotto forma di sequenza di codoni. porta alla formazione di un mRNA maturo. questo sistema si chiama CODICE GENETICO. sono codificati da un unico codone. soltanto due aminoacidi. cioè istruzioni per la sintesi di proteine non più utilizzate negli esseri viventi attuali.rompono e l’RNA polimerasi scorre lungo il filamento di DNA. mentre quello con cui sono scritte le proteine è formato da venti lettere ( i venti aminoacidi naturali). Il processo prende il nome di traduzione perché l’informazione contenuta nell’mRNA viene tradotta dal linguaggio degli acidi nucleici a quello delle proteine. Quando l’enzima raggiunge la fine del gene da trascrivere. Tre codoni non codificano invece per nessun aminoacido. la metionina e il triptofano. Il codice è formato da gruppi di tre nucleotidi chiamati CODONI (o triplette). prima di uscire dal nucleo per essere utilizzato il trascritto primario viene profondamente modificato con l’aggiunta di nucleotidi alle sue estremità e la rimozione di alcuni segmenti al suo interno. Poiché ogni codone è formato da tre lettere e ogni lettera può essere costituita da una delle quattro basi azotate. permettendo così la sintesi di diversi tipi di proteine a partire da un unico filamento di DNA. 64 codoni costituiscono il codice genetico. si stacca dal DNA. codifica per un solo aminoacido. Secondo un’ipotesi. Di questi. I segmenti rimossi sono detti INTRONI.

L’assemblaggio del polipeptide: il polipeptide viene assemblato. L’RNA transfer è un tipo di RNA. il ribosoma contiene tre siti per l’attacco delle molecole di RNA: il solco tra le due subunità. si trovano nel citoplasma. la cui funzione è di trasportare gli aminoacidi al ribosoma e sistemarli nell’ordine stabilito dalla sequenza di codoni della molecola di mRNA. La sintesi ha inizio quando una delle estremità dell’mRNA si lega alla subunità più piccola del ribosoma. passando attraverso i pori dell’involucro nucleare. Ogni ribosoma è formato da due subunità di dimensioni diverse. lasciando una fessura in cui si adatta la molecola di mRNA. Nelle cellule eucariote. a questo complesso si associano poi la subunità più grande e il tRNA legato al primo aminoacido del polipeptide. per cui l’mRNA maturo deve abbandonare il nucleo. invece. ciascuna costituita da proteine e da un terzo tipo di RNA. l’RNA RIBOSOMIALE. i ribosomi sono localizzati vicino alla molecola di DNA. cioè la sintesi delle proteine. Le due subunità si uniscono solo durante la sintesi proteica. L’anticodone si unisce al codone complementare secondo la regola di appaiamento delle basi: A con U e C con G. A un’estremità della molecola si trova l’anticodone. L’aminoacil-tRNA si . Per svolgere queste funzioni. in cui si inserisce l’mRNA. per raggiungerli. La molecola di tRNA con l’anticodone CGU. mentre il ribosoma si muove lungo l’mRNA “leggendo” un codone alla volta. il sito peptidilico e il sito aminoacilico. trasporta l’aminoacido alanina perché il codone complementare GCA dell’mRNA codifica per questo aminoacido. avviene in corrispondenza dei ribosomi. aggiungendo un aminoacido dopo l’altro. Nelle cellule procariote. e due siti in cui si inseriscono le molecole di tRNA. Le principali funzioni di un ribosoma sono quelle di orientare correttamente le molecole utilizzate nella sintesi proteica e di promuovere la formazione dei legami tra gli aminoacidi.La traduzione. una sequenza di tre nucleotidi le cui basi possono appaiarsi con le tre basi complementari di un dato codone dell’mRNA. Ogni tRNA ha due importanti siti di legame.

uno ereditato dal padre attraverso lo spermatozoo. il fenotipo è determinato anche dalle interazioni fra genotipo e ambiente. Un individuo con una coppia di geni formata da 2 alleli identici si dice omozigote per quel gene ( e è simboleggiato con 2 lettere maiuscole). pur essendo responsabili dello stesso carattere. L’insieme di geni che determina tale fenotipo è invece il genotipo. malattie). ogni cellula di un animale possiede 2 corredi cromosomici. l’altro dalla madre attraverso la cellula uovo. Un individuo con una coppia di geni formata da due diversi alleli si dice eterozigote per quel gene. in ciascuna delle quali i 2 cromosomi contengono i geni responsabili degli stessi caratteri. La localizzazione fisica di un gene in un cromosoma è chiamata locus. Alcuni caratteri umani. altri dipendono dall’interazione tra genotipo e ambiente. GLI ESPERIMENTI DI MENDEL Le modalità di trasmissione dei geni dai genitori ai figli durante la riproduzione dipendono da come si distribuiscono i cromosomi nei gameti durante la meiosi. un monaco cieco che era sempre stato affascinato dalla trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. quindi. Ogni cromosoma contiene diverse migliaia di geni: il gene strutturale è un segmento di una molecola di dna che contiene le istruzioni per la sintesi di un polipeptide. I geni sono segmenti di dna allineati lungo il cromosoma. l’altro allele. sono controllati esclusivamente dal genotipo. si dice recessivo. possono portare informazioni diverse. Il fenotipo di un individuo eterozigote. contributo ambientale è costituito da tutti gli agenti diversi dai geni che influenzano i caratteri (educazione. Per indicare tutti i geni di un individuo si una il termine genoma. Le 2 copie di un gene. Mendel scelse caratteri che si manifestavano con 2 modalità alternative facilmente distinguibili (caratteri . tra cui il gruppo sanguigno. dieta. i cui effetti rimangono nascosti nel fenotipo.LE BASI FISICHE DELL’EREDITA’ L’espressione fisica del geni di un individuo costituisce il fenotipo. esso può essere usato in riferimento ad un particolare gruppo di geni che si manifestano con un certo carattere (es colore occhi). I primi importati esperimenti di genetica furono effettuati intorno alla metà del XIX secolo da Gregor Mendel. Mendel effettuò una serie di esperimenti incrociando fra loro piantine di pisello coltivate. solo uno dei 2 si manifesta nel fenotipo e viene perciò detto dominante. In una cellula somatica umana ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi. I CROMOSOMI E GLI ALLELI Un cromosoma è costituito da una lunga molecola di dna che si estende da un’estremità all’altra della sua struttura. Per comprendere le regole che la governavano. Le forme alternative di un gene si chiamano alleli e vengono simboleggiate con la stessa lettera ma una minuscola e una maiuscola. Oltre che al genotipo. è uguale a quello di un omozigote in cui è presente un solo allele dominate. Come sappiamo. i. Quando un individuo possiede 2 alleli diversi di un gene.

per esempio il carattere altezza di una pianta che si manifestava con piantine a fusto alto .qualitativi) e si concentrò sulla trasmissione ereditaria di 7 caratteri che si presentavano con 2 fenotipi contrapposti.

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