LA DUPLICAZIONE DEL DNA Il dna è la sede del patrimonio genetico di ogni cellula, cioè di tutte le istituzioni necessarie per

la determinazione dei suoi caratteri. Prima della divisione cellulare, durante la fase S dell’interfase, il dna viene duplicato con un processo detto replicazione. Nel 1953 Watson e Crick presentarono la loro ipotesi sulla struttura del dna e del suo “potenziale di duplicazione”. Secondo l’ipotesi semi-conservativa la molecola del dna si divide nel senso della lunghezza e i due filamenti che la formano si separano, in modo tale che le basi azotate dei rispettivi nucleotidi restino esposte. A questi punto, alcuni nucleotidi liberi presenti nel nucleo si appaiano con le proprie basi alle basi si ciascun filamento secondo le regole di appaiamento C-G A-T, e specifici enzimi provvedono a legare tra loro i nucleotidi, sintetizzando due nuovi filamenti. Si formano così due nuove doppie eliche, ognuna delle quali è costituita da un filamento vecchio e da uno neo sintetizzato. Per l’apertura della doppia elica e la sintesi dei nuovi filamenti sono necessari molti enzimi; gli enzimi che legano un nucleotide all’altro durante il montaggio dei filamenti si chiamano dna polimerasi e svolgono anche un’importante funzione di correzione di eventuali errori nella sequenza delle basi. La struttura del dna prevede quindi la possibilità che i 2 filamenti della doppia elica si separino e che uno di essi funga da stampo per la produzione di un’altra molecola. In pratica l’alfabeto del dna viene sfruttato anche per copiare le istruzioni (geni) che poi vengono espresse nella cellula sotto forma di proteine. LA SCOPERTA DEI MECCANISMI DI DUPLICAZIONE DEL DNA Watson e Crick pubblicarono il loro modello della struttura tridimensionale del dna nel 1953. Questo meccanismo divenne poi noto come ipotesi semi-conservativa della duplicazione del dna. Secondo questa ipotesi, la molecola del dna si divide in due metà nel senso della lunghezza, esponendo le sequenze delle basi. A questo punto, i nucleotidi liberi presenti nel nucleo della cellula si avvicinano e si legano alle basi esposte di ogni metà della molecola. Dopo la duplicazione, ogni molecola risulta formata da un filamento vecchio e da un filamento di nuova sintesi. Nel 1958 altri due scienziati decisero di verificare se l’ipotesi era corretta. Per iniziare fecero un elenco di tutti i modi possibili in cui il dna poteva duplicarsi: 1. duplicazione conservativa: la molecola originaria rimane intatta e la nuova molecola è formata da due filamenti nucleotidici di nuova sinetesi.

duplicazione semi-conservativa: ogni filamento originario si combina con un filamento nucleotidico di nuova sintesi. nella provetta si sarebbe dovuto formare un solo strato di dna. con un’ulteriore duplicazione del dna si sarebbero dovuti produrre 2 tipi di molecole di dna. di peso intermedio. Dopo molte generazioni quasi tutti gli atomi di azoto del dna batterico erano costituiti da azoto pesante anziché da azoto normale. Le istruzioni contenute nel dna sono scritte con un sistema molto semplice: poiché una molecola di dna e una proteina sono entrambe sequenze lineari di monomeri. Le molecole di dna vennero quindi estratte dai batteri e ne furono determinati i pesi relativi e agitando tutto in una centrifuga. Se invece fosse stata corretta l’ipotesi dispersiva. anziché con azoto normale e come risultato i batteri sinterizzarono nucleotidi utilizzando l’azoto pesante. Nella provetta si sarebbe dovuto osservare in solo strato di dna. se la duplicazione fosse stata di tipo conservativo. la sequenza di nucleotidi di un gene in una molecola di dna determina la sequenza di amminoacidi nella proteina corrispondente. fecero crescere alcuni batteri in un terreno di coltura arricchito con azoto pesante. Anche in questo caso. L’ipotesi dispersiva fu scartata a vantaggio di quella semi-conservativa. i frammenti dei filamenti vecchi e nuovi risultano mischiati insieme in entrambe le molecole. 3. I due scienziati verificarono quindi le 3 ipotesi e scoprirono il modo di distinguere i filamenti vecchi da quelli di nuova sintesi: innanzitutto. la duplicazione avrebbe potuto produrre diversi tipi di molecole. uno leggero e uno di peso intermedio. Gli scienziati elaborarono delle previsioni: 1. se la duplicazione fosse stata di tipo dispersivo. si sarebbe dovuto formare un solo tipo di molecola.2. i frammenti leggeri e pesanti avrebbero dovuto mescolarsi e si sarebbero formate molecole di peso intermedio. 3. ma nessuna sarebbe stata formata solo da un azoto normale: non ci sarebbe stato cioè il tipo di molecola della prima ipotesi. L’ESPRESSIONE GENETICA Un gene che contiene le istruzioni per sintetizzare una certa proteina si dice che codifica quella proteina. 2. I 2 scienziati cercarono allora di distinguere tra le 2 ipotesi rimanenti: se fosse stata corretta l’ipotesi semi-conservativa. . si sarebbero dovuti formare 2 tipi di molecole di dna: molecole pesanti (il dna originario) e molecole leggere (dna di nuova sintesi). in modo che il dna pesante si depositasse più vicino al fondo della provetta e il dna più leggero sopra. duplicazione dispersiva: la molecola di dna si frammenta in modo che. dopo la duplicazione. se la duplicazione fosse stata di tipo semi-conservativo. I batteri vennero quindi trasferiti in un terreno di coltura arricchito con azoto normale e vi furono lasciati fino allo svolgimento di una duplicazione del dna. Questo esperimento permise dunque di escludere l’ipotesi conservativa .

i due filamenti del segmento di DNA corrispondente a un gene si separano. La molecola di RNA messaggero si forma a partire da un tratto di un filamento di DNA utilizzato come stampo. un segmento di dna corrispondente ad un gene viene trascritto in una molecola di rna. Esistono poi diversi tipi di RNA. Successivamente. nei quali si trovano la base gracile al posto della timina e lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio. ai nucleotidi del DNA stampo contenenti l’adenina si appaiano i nucleotidi liberi contenenti l’uracile. non è in grado di dirigere direttamente la sintesi delle proteine. cioè del gene. Esso. Quando una proteina deve essere sintetizzata. La trascrizione e la maturazione dell’ rna: durante la trascrizione. l’RNA polimerasi. trasportando l’informazione al sito cellulare dove avviene la sintesi delle proteine. con un meccanismo analogo a quello della duplicazione del DNA. che può invece uscire dal nucleo. detta promotore. che ha fatto da stampo per la sua sintesi. mentre la traduzione si svolge sui ribosomi nel citoplasma. Nelle cellule eucariote la trascrizione e la maturazione dell’rna avvengono nel nucleo. Via via che il filamento di RNA si allunga. la maturazione della molecola di rna e la traduzione. però. L’espressione del gene si articola in 3 fasi: la trascrizione in cui il gene viene copiato in una molecola di rna. si lega a una particolare sequenza di basi. La molecola dell’rna si differenzia da quella del dna per la presenza di un unico filamento di nucleotidi. quello che trasposrta le istruzioni contenute in un gene dal nucleo al citoplasma è detto rna messaggero. L’enzima agisce in due modi: da un lato promuove la formazione di legami a idrogeno temporanei tra le basi del filamento di DNA e quelle dei nucleotidi liberi presenti nel nucleo. Il processo è detto trascrizione perché l’informazione compresa nella sequenza di basi del dna viene semplicemente copiata come sequenza di basi nell’rna. All’inizio della trascrizione. si trova all’interno del nucleo. in cui l’istruzione contenuta nella molecola di rna viene utilizzata per legare gli amminoacidi nella giusta sequenza in un polipeptide. l’enzima si muove lungo il filamento stampo e lega uno dopo l’altro i nucleotidi che costituiranno la molecola di mRNA. una copia del gene corrispondente viene trascritta in una molecola di rna. infatti. ma l’uracile. in modo che le basi dei nucleotidi che costituiranno il filamento di RNA possano appaiarsi a quelle complementari del filamento di DNA che funge da stampo. dall’altro catalizza la formazione di legami covalenti tra i nucleotidi dell’RNA in via di formazione. secondo la regola dell’appaiamento tra le basi. i legami a idrogeno che lo uniscono allo stampo di DNA si . mentre la sintesi delle proteine ha luogo nel citoplasma. che segnala l’inizio di un gene. La sequenza di eventi con cui l’informazione contenuta in un gene è trasformata in una proteina prende il nome di espressione genica.Il dna. Notate che la sequenza di basi di una molecola di RNA non è identica. ma complementare alla sequenza di basi del tratto di DNA. Poiché i nucleotidi dell’RNA non contengono la timida. La trascrizione ha inizio quando uno specifico enzima.

sono codificati da un unico codone. Il codice genetico. La traduzione coincide dunque con la sintesi proteica. Il codice genetico: I geni e le corrispondenti molecole di mRNA e le proteine. la metionina e il triptofano. La funzione degli introni non è chiara. gli aminoacidi vengono uniti uno dopo l’altro formando un polipeptide in base alle istruzioni contenute nell’mRNA sotto forma di sequenza di codoni. 61 codificano per gli aminoacidi. i ribosomi e un tipo di RNA chiamato RNA transfer. . regolato da un particolare gruppo di enzimi detti SPLICEOSOMI. Di questi. Nelle cellule eucariote. pronto per migrare nel citoplasma ed essere utilizzato nell’ultima fase dell’espressione genica. Tre codoni non codificano invece per nessun aminoacido. prima di uscire dal nucleo per essere utilizzato il trascritto primario viene profondamente modificato con l’aggiunta di nucleotidi alle sue estremità e la rimozione di alcuni segmenti al suo interno. Quando l’enzima raggiunge la fine del gene da trascrivere. porta alla formazione di un mRNA maturo. è universale perché è uguale in quasi tutti gli esseri viventi. enzimi. Il codice è formato da gruppi di tre nucleotidi chiamati CODONI (o triplette). Il processo prende il nome di traduzione perché l’informazione contenuta nell’mRNA viene tradotta dal linguaggio degli acidi nucleici a quello delle proteine. permettendo alla nuova molecola di mRNA di liberarsi dal filamento stampo di DNA. Il processo. ATP. cioè ogni codone. I segmenti rimossi sono detti INTRONI. spostando il sito della trascrizione. si stacca dal DNA. mentre quelli che rimangono sono detti ESONI. La traduzione: Nella traduzione. Il passaggio da una molecola di mRNA a una proteina richiede un codice.rompono e l’RNA polimerasi scorre lungo il filamento di DNA. soltanto due aminoacidi. segnalata da una specifica sequenza di terminazione. con due alfabeti diversi. che però sono solo 20. L’alfabeto con cui sono scritti i geni e le molecole di mRNA è formato soltanto da quattro lettere ( le quattro basi azotate dei nucleotidi). mentre quello con cui sono scritte le proteine è formato da venti lettere ( i venti aminoacidi naturali). infine. Alla traduzione partecipano molti componenti cellulari: oltre all’mRNA sono coinvolti. Poiché ogni codone è formato da tre lettere e ogni lettera può essere costituita da una delle quattro basi azotate. Un’altra ipotesi sostiene che la funzione degli introni sia quella di dividere un gene in frammenti che possono essere ricombinati in vari modi. cioè istruzioni per la sintesi di proteine non più utilizzate negli esseri viventi attuali. aminoacidi. 64 codoni costituiscono il codice genetico. sono come parole scritte in due lingue diverse. permettendo così la sintesi di diversi tipi di proteine a partire da un unico filamento di DNA. codifica per un solo aminoacido. Secondo un’ipotesi. questo sistema si chiama CODICE GENETICO. gli introni sarebbero dei residui evolutivi. il codice genetico risulta formato da 64 codoni. La molecola di RNA così formata viene detta TRASCRITTO PRIMARIO.

invece. cioè la sintesi delle proteine. i ribosomi sono localizzati vicino alla molecola di DNA. La sintesi ha inizio quando una delle estremità dell’mRNA si lega alla subunità più piccola del ribosoma. avviene in corrispondenza dei ribosomi. a questo complesso si associano poi la subunità più grande e il tRNA legato al primo aminoacido del polipeptide. L’aminoacil-tRNA si . trasporta l’aminoacido alanina perché il codone complementare GCA dell’mRNA codifica per questo aminoacido. Ogni tRNA ha due importanti siti di legame. L’assemblaggio del polipeptide: il polipeptide viene assemblato. L’RNA transfer è un tipo di RNA. e due siti in cui si inseriscono le molecole di tRNA. passando attraverso i pori dell’involucro nucleare. aggiungendo un aminoacido dopo l’altro. L’anticodone si unisce al codone complementare secondo la regola di appaiamento delle basi: A con U e C con G. Nelle cellule procariote. lasciando una fessura in cui si adatta la molecola di mRNA. per cui l’mRNA maturo deve abbandonare il nucleo. una sequenza di tre nucleotidi le cui basi possono appaiarsi con le tre basi complementari di un dato codone dell’mRNA. la cui funzione è di trasportare gli aminoacidi al ribosoma e sistemarli nell’ordine stabilito dalla sequenza di codoni della molecola di mRNA. per raggiungerli. il ribosoma contiene tre siti per l’attacco delle molecole di RNA: il solco tra le due subunità. Per svolgere queste funzioni. l’RNA RIBOSOMIALE. La molecola di tRNA con l’anticodone CGU. Ogni ribosoma è formato da due subunità di dimensioni diverse. Le due subunità si uniscono solo durante la sintesi proteica. il sito peptidilico e il sito aminoacilico. si trovano nel citoplasma. in cui si inserisce l’mRNA. A un’estremità della molecola si trova l’anticodone. mentre il ribosoma si muove lungo l’mRNA “leggendo” un codone alla volta. ciascuna costituita da proteine e da un terzo tipo di RNA. Nelle cellule eucariote. Le principali funzioni di un ribosoma sono quelle di orientare correttamente le molecole utilizzate nella sintesi proteica e di promuovere la formazione dei legami tra gli aminoacidi.La traduzione.

LE BASI FISICHE DELL’EREDITA’ L’espressione fisica del geni di un individuo costituisce il fenotipo. uno ereditato dal padre attraverso lo spermatozoo. dieta. esso può essere usato in riferimento ad un particolare gruppo di geni che si manifestano con un certo carattere (es colore occhi). Per indicare tutti i geni di un individuo si una il termine genoma. l’altro allele. in ciascuna delle quali i 2 cromosomi contengono i geni responsabili degli stessi caratteri. In una cellula somatica umana ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi. altri dipendono dall’interazione tra genotipo e ambiente. Un individuo con una coppia di geni formata da 2 alleli identici si dice omozigote per quel gene ( e è simboleggiato con 2 lettere maiuscole). Come sappiamo. ogni cellula di un animale possiede 2 corredi cromosomici. Le 2 copie di un gene. I geni sono segmenti di dna allineati lungo il cromosoma. si dice recessivo. La localizzazione fisica di un gene in un cromosoma è chiamata locus. L’insieme di geni che determina tale fenotipo è invece il genotipo. l’altro dalla madre attraverso la cellula uovo. Le forme alternative di un gene si chiamano alleli e vengono simboleggiate con la stessa lettera ma una minuscola e una maiuscola. pur essendo responsabili dello stesso carattere. GLI ESPERIMENTI DI MENDEL Le modalità di trasmissione dei geni dai genitori ai figli durante la riproduzione dipendono da come si distribuiscono i cromosomi nei gameti durante la meiosi. Oltre che al genotipo. Un individuo con una coppia di geni formata da due diversi alleli si dice eterozigote per quel gene. i. Il fenotipo di un individuo eterozigote. il fenotipo è determinato anche dalle interazioni fra genotipo e ambiente. è uguale a quello di un omozigote in cui è presente un solo allele dominate. Per comprendere le regole che la governavano. tra cui il gruppo sanguigno. i cui effetti rimangono nascosti nel fenotipo. Ogni cromosoma contiene diverse migliaia di geni: il gene strutturale è un segmento di una molecola di dna che contiene le istruzioni per la sintesi di un polipeptide. Mendel scelse caratteri che si manifestavano con 2 modalità alternative facilmente distinguibili (caratteri . solo uno dei 2 si manifesta nel fenotipo e viene perciò detto dominante. quindi. un monaco cieco che era sempre stato affascinato dalla trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. I CROMOSOMI E GLI ALLELI Un cromosoma è costituito da una lunga molecola di dna che si estende da un’estremità all’altra della sua struttura. I primi importati esperimenti di genetica furono effettuati intorno alla metà del XIX secolo da Gregor Mendel. Alcuni caratteri umani. possono portare informazioni diverse. Mendel effettuò una serie di esperimenti incrociando fra loro piantine di pisello coltivate. malattie). Quando un individuo possiede 2 alleli diversi di un gene. contributo ambientale è costituito da tutti gli agenti diversi dai geni che influenzano i caratteri (educazione. sono controllati esclusivamente dal genotipo.

qualitativi) e si concentrò sulla trasmissione ereditaria di 7 caratteri che si presentavano con 2 fenotipi contrapposti. per esempio il carattere altezza di una pianta che si manifestava con piantine a fusto alto .

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