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Síndrome de Down Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas

crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down. Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. • mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

devido. uma moleira adicional (fontanela falsa). pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial). • Rosto tem um contorno achatado. maiores e demoram mais para se fechar. Cabelo liso e fino. todo o cabelo pode ter caído (alopecia total). As moleiras (fontanela) são. o que dá uma aparência arredondada à cabeça. em casos raros. ou. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças. aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Em muitas crianças. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura). em algumas crianças. passagens nasais estreitadas. muitas vezes. Osso nasal geralmente afundado. . principalmente. há muitas vezes.Cariótipo Características dos Portadores O portador da Síndrome pode apresentar várias: • A cabeça é um pouco que o normal.

• Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno). Os canais do ouvido são estreitos. à medida que a criança cresce. A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. semelhante aos orientais. os quais se tornam menos evidentes. Tórax com formato estranho. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha. o que leva. • O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. em ambos os lados da parte posterior do pescoço. a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas. No inverno. Mandíbulas pequenas. os lábios tornam-se rachados. a língua pode ficar com estrias. . Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita. • A boca é pequena. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". • Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê. podendo desaparecer. o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. muitas vezes. sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções. A estrutura da orelha é ocasionalmente. a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida. muitas vezes. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”. alterada. • Orelhas pequenas e de implantação baixa. a sobreposição dos dentes. dobras soltas de pele são observadas.

nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo. .• As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos. até 1:50. embora os períodos não sejam regulares. algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras. há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Causas Um dado que levanta a suspeita é a idade materna. nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. falta de uma falange no dedo mínimo. Além disso. 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. enfraquecimento geral dos ligamentos articulares. dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro. Na maioria das crianças. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000. Prega única nas palmas (prega simiesca). em mulheres com mais de 45 anos. Os meninos são estéreis. É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. e as meninas ovulam. com uma dobra entre eles na sola do pé. em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600. • Genitália desenvolvida.

É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero. depois da décima primeira semana de vida intra-uterina. Também é possível realizá-lo. Outra técnica que promete ter futuro. desse modo. • Amostra de vilosidades coriônicas. tornando-se mais vulnerável à ocorrência de nãosegregações. Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto. . maior número de óvulos aneuplóides Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que. o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias. ele fica exposto à ação de fatores ambientais. embora os estudos não sejam muito conclusivos. realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. • Cariótipo das células fetais na circulação materna. logo após o nascimento. as posturas da mão e o comprimento dos ossos. No entanto as características fenotípicas. como a paternidade nessa idade é relativamente rara. Quanto mais longo for esse período. por exemplo. em conseqüência.sem o uso do teste. tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas . mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos. os ovócitos encontram-se na prófase I e. o tamanho da fossa posterior. ao ser lançado na tuba. utilizando-se tecido fetal. Métodos de Diagnose O diagnóstico é feito através do cariótopo. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. como. Nesse casos. durante a gravidez. Rastreio pré-natal • Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. medicamentos. • Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21.Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança. ainda não oferece garantias. O cariótipo é. a espessura das pregas cutâneas da nuca. infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando. Relativamente à amniocentese. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47. interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. Embora esta técnica seja promissora. antes do nascimento. que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. geralmente. o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos. Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos. citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doença . por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações.

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