Herencia y Genética Mendeliana

Autor: Alejandro Fatouh

 Genética – Una Mirada Histórica

Desde siempre los hombres han sentido curiosidad de saber por qué los hijos son parecidos a los padres
y a los abuelos o por qué una planta que produce frutos pequeños origina otra planta que produce frutos
similares.
Asi mismo los hombres aplicamos la genética (sin concoer sus bases biológicas) desde hace miles de
años, con la domesticación y generación de razas de animales y plantas para nuestro beneficio.
Estos interrogantes y necesidades marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la ciencia
que, más tarde, sería conocida como la Genética.
La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos
de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868,
aunque con anterioridad a los trabajos de Mendel aparecieron algunas explicaciones en torno a los
mecanismos de la herencia biológica (postulados premendelianos).
 Gregor Mendel y los principios de la herencia

Las reglas básicas de la herencia en los

eucariotes fueron descubiertas por Gregor
Mendel (1821-1884), un monje que cultivaba
plantas de arvejas (Pisum sativum) en el jardín
de su monasterio en Brünn, Austria (ahora Brno,
República Checa). Mendel fue el primer
científico en aplicar de manera eficaz métodos
cuantitativos al estudio de la herencia. Tres de
sus principales descubrimientos, ahora conocidos
como los principios mendelianos de
dominancia, segregación y distribución
independiente se convirtieron en los cimientos
de la Ciencia de la Genética.
 Origen de la Genética

La ciencia de la genética nació en 1900,

cuando varios investigadores de la
reproducción de las plantas descubrieron el
trabajo del monje austriaco Gregor Mendel,
que aunque fue publicado en 1866 había sido
ignorado en la practica. Mendel, que trabajo
con la planta del guisante (Pisum sativum),
describió los patrones de la herencia en
función de siete pares de rasgos contrastantes
que aparecían en siete variedades diferentes de
esta planta. Observó que los caracteres se
heredaban como unidades separadas, y cada
una de ellas lo hacia de forma independiente
con respecto a las otras. Señaló que cada
progenitor tiene pares de unidades, pero que
solo aporta una unidad de cada pareja a su
descendiente. Mas tarde, las unidades descritas
por Mendel recibieron el nombre de genes.
 Glosario Genético
Herencia: Es la transmisión de las características de los seres vivos a sus descendientes mediante el
material genérico contenido en el núcleo celular.

Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, ADN, que lleva la
información para una cierta característica, mas concretamente para la síntesis de cierta proteína.
Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario.

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen. Por ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color
amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como
"alelos mutados".

Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En

organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un
individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un
gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo. Son el conjunto de caracteres observables en un organismo.

Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo

 Glosario Genético

Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo
gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci.

Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de
alelo, por ejemplo, AA o aa . Se los denomina individuos de “raza pura”

Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa. Se los denomina híbridos

Alelo Dominante: Es el que se expresa en un organismo de genotipo dominante enmascarando al otro

alelo, que recibe el nombre de Alelo Recesivo. El Alelo recesivo se expresa en el genotipo sólo en caso
de tratarse de un individuo homocigoto.

Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un organismo diploide hay una
pareja de cromosomas homólogos.

Variedades o líneas puras. Son el conjunto de individuos que presentan el mismo genotipo o fenotipo.
 Cromosomas Homólogos y Células Haploides y Diploides

CÉLULA DIPLOIDE (2n)

En el humano : 2n = 46

GENES
LOCUS ALELOS

CÉLULA HAPLOIDE (n)

LOCUS GENES En el humano: n = 23
ALELOS

CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
Cariotipo (conjunto de cromosomas), cromosoma, ADN,
gen y locus
 Leyes De Mendel

Los siete caracteres que observó Gregor Mendel en sus experiencias genéticas con las arvejillas o guisantes.
 Primera ley de Mendel
A esta ley se le llama también Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación
(F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de líneas puras (es decir ambos
homocigotos) para un determinado carácter (alelo), todos los híbridos de la primera generación
son iguales en su fenotipo y en su genotipo.

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo
de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, solamente
se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Durante los primeros cruzamientos con variedades puras,

Mendel se dio cuenta que en la primera generación los
híbridos presentaban siempre una sola de las características
de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba
Mendel llamó carácter dominante al rasgo expresado en
todos los híbridos de la F1 y carácter recesivo al que no se
manifiesta en la F1.
 Otra manera de enunciar la primera ley de Mendel
X

AA aa

Ley de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación: Cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza pura ambos
(homocigotos ) para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son iguales. A a
Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades
puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre
obtenía de este cruzamiento variedades de guisante
amarillas.
Aa
 Dominancia Intermedia o Incompleta
La primera ley de Mendel se cumple también para el
caso especial en que un determinado gen de lugar a una
dominancia o herencia intermedia o Incompleta y no
dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las
plantas de la variedad de flor blanca BB con plantas de
la variedad de flor roja RR, se obtienen plantas de
flores rosas. La interpretación es la misma que en el
caso anterior, solamente varía la manera de expresarse
los distintos alelos.
 Segunda Ley de Mendel
Ley de la segregación de caracteres independientes o de la separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento
anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada
generación

Los dos alelos distintos para el color de la semilla

presentes en los individuos de la primera generación
filial, no se han mezclado ni han desaparecido ,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de
los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos,
de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los
alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otra manera de enunciar la Aa X Aa
Segunda Ley

Ley de la separación o disyunción de A a A a

los alelos.

Mendel tomó plantas procedentes de las

semillas de la primera generación (F1)
del experimento anterior, amarillas Aa, y A a
las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1 (75% amarillas y 25%
A AA Aa
verdes). Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la a Aa aa
primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
AA aa

Aa

AA y Aa

aa
Gametas posibles en Individuos Homocigoto y Heterocigoto
 Retrocruzamiento
En el caso de los alelos que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un
fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico.
Este cruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante (AA o Aa) con la variedad homocigota
recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley
de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.

Retrocruzamiento de prueba. a) cruza de un homocigota dominante con uno recesivo. b) Cruza de un

heterocigota con un homocigota recesivo
 Tercera Ley De Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa
( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). (Figura de la izquierda)
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las
plantas. Por ejemplo, una semilla amarilla de cubierta rugosa (Heterocigota para los dos caracteres) dará
lugar a una planta que podrá formar cuatro tipos de gametos distintos. (Figura de la derecha).
 Tablero de Punnet

Se puede apreciar que los alelos de los distintos

genes se transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos, combinaciones que no se
habían dado ni en la generación parental (P), ni
en la filial primera (F1).
Los resultados de los experimentos de la tercera
ley refuerzan el concepto de que los alelos son
independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para
esta interpretación fue providencial la elección
de los caracteres, pues estos resultados no se
cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados
por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. Cuando los dos genes considerados
se encuentran en un mismo cromosoma
hablamos de genes ligados

Resultados de la cruza de dos organismos dihibridos. Obsérvense las proporciones 9:3:3:1

 Otra manera de enunciar AABB X aabb P
la Tercer Ley

AB Gametas
ab

Ley de la independencia de los caracteres

no antagónicos. AaBb
F1

Mendel se planteó cómo se heredarían dos

caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes rugosos.

En la primera generación obtuvo guisantes

amarillos lisos.
 AaBb X AaBb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
AB Ab aB ab
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
siguiente segregación:

9 amarillos lisos Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso. aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

De esta manera demostró que ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

los caracteres color y textura
eran independientes.
 Solución al Juego de los Parentescos
FIGURA DE LA IZQUIERDA
1 Ingrid Bergman madre de 15 Isabella Rosellini
2 Steven Tyler (Aerosmith) padre de 13 Liv Tyler
3 Emilio Estévez y 7 Charlie Sheen hijos de 14 Martin
Sheen
4 Ryan O'Neal padre de 6 Tatum O'Neal
5 Carrie Fisher hija de 12 Eddie Fisher
8 Jamie Lee Curtis hija de 10 Tony Curtis
9 Angelina Jolie hija de 11 John Voight
FIGURA DE LA DERECHA
1 Jane Fonda es hija de 13 Henry Fonda
2 Kirk Douglas es padre de 9 Michael Douglas
3 Kiefer Sutherland es hijo de 5 Donald Sutherland
4 Nastassja Kinski es hija de 12 Klaus Kinski
6 Estefanía y 8 Carolina de Mónaco son hijas de 15
Grace Kelly
7 Tippi Hedren es madre de 14 Melanie Griffith
10 Héctor Alterio es padre de 11 Malena Alterio
 Bibliografía

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Cuadernillos CBC Biología UBA.
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