Herencia y Genética Mendeliana

Autor: Alejandro Fatouh

Genética – Una Mirada Histórica
Desde siempre los hombres han sentido curiosidad de saber por qué los hijos son parecidos a los padres y a los abuelos o por qué una planta que produce frutos pequeños origina otra planta que produce frutos similares. Asi mismo los hombres aplicamos la genética (sin concoer sus bases biológicas) desde hace miles de años, con la domesticación y generación de razas de animales y plantas para nuestro beneficio. Estos interrogantes y necesidades marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la ciencia que, más tarde, sería conocida como la Genética. La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868, aunque con anterioridad a los trabajos de Mendel aparecieron algunas explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biológica (postulados premendelianos).

Gregor Mendel y los principios de la herencia

Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884), un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn, Austria (ahora Brno, República Checa). Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia. Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en los cimientos de la Ciencia de la Genética.

Origen de la Genética
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la practica. Mendel, que trabajo con la planta del guisante (Pisum sativum), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacia de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que solo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Mas tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Glosario Genético
Herencia: Es la transmisión de las características de los seres vivos a sus descendientes mediante el material genérico contenido en el núcleo celular. Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, ADN, que lleva la información para una cierta característica, mas concretamente para la síntesis de cierta proteína. Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Son el conjunto de caracteres observables en un organismo. Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo

Glosario Genético
Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci. Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Se los denomina individuos de “raza pura” Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Se los denomina híbridos Alelo Dominante: Es el que se expresa en un organismo de genotipo dominante enmascarando al otro alelo, que recibe el nombre de Alelo Recesivo. El Alelo recesivo se expresa en el genotipo sólo en caso de tratarse de un individuo homocigoto. Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un organismo diploide hay una pareja de cromosomas homólogos. Variedades o líneas puras. Son el conjunto de individuos que presentan el mismo genotipo o fenotipo.

Cromosomas Homólogos y Células Haploides y Diploides
CÉLULA DIPLOIDE (2n) En el humano : 2n = 46 GENES ALELOS

LOCUS

LOCUS

GENES ALELOS

CÉLULA HAPLOIDE (n) En el humano: n = 23

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Cariotipo (conjunto de cromosomas), cromosoma, ADN, gen y locus

Leyes De Mendel

Los siete caracteres que observó Gregor Mendel en sus experiencias genéticas con las arvejillas o guisantes.

Primera ley de Mendel
A esta ley se le llama también Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de líneas puras (es decir ambos homocigotos) para un determinado carácter (alelo), todos los híbridos de la primera generación son iguales en su fenotipo y en su genotipo.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Durante los primeros cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera generación los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba Mendel llamó carácter dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F1 y carácter recesivo al que no se manifiesta en la F1.

Otra manera de enunciar la primera ley de Mendel
X

AA
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.

aa

A

a

Aa

Dominancia Intermedia o Incompleta
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso especial en que un determinado gen de lugar a una dominancia o herencia intermedia o Incompleta y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca BB con plantas de la variedad de flor roja RR, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Segunda Ley de Mendel
Ley de la segregación de caracteres independientes o de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otra manera de enunciar la Segunda Ley

Aa

X

Aa

Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

A

a

A

a

A A a AA Aa

a Aa aa

AA

aa Aa

AA y Aa

aa

Gametas posibles en Individuos Homocigoto y Heterocigoto

Retrocruzamiento
En el caso de los alelos que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Este cruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante (AA o Aa) con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Retrocruzamiento de prueba. a) cruza de un homocigota dominante con uno recesivo. b) Cruza de un heterocigota con un homocigota recesivo

Tercera Ley De Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). (Figura de la izquierda) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Por ejemplo, una semilla amarilla de cubierta rugosa (Heterocigota para los dos caracteres) dará lugar a una planta que podrá formar cuatro tipos de gametos distintos. (Figura de la derecha).

Tablero de Punnet
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los alelos son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. Cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma hablamos de genes ligados
Resultados de la cruza de dos organismos dihibridos. Obsérvense las proporciones 9:3:3:1

Otra manera de enunciar la Tercer Ley

AABB

X

aabb

P

AB

ab

Gametas

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

AaBb

F1

AaBb

X

AaBb

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

AB AB Ab aB ab AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

aB

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

AA,Bb Aa,BB AA,bb Aa,Bb Aa,bb Aa,Bb aa,BB aa,Bb

Solución al Juego de los Parentescos

FIGURA DE LA IZQUIERDA 1 Ingrid Bergman madre de 15 Isabella Rosellini 2 Steven Tyler (Aerosmith) padre de 13 Liv Tyler 3 Emilio Estévez y 7 Charlie Sheen hijos de 14 Martin Sheen 4 Ryan O'Neal padre de 6 Tatum O'Neal 5 Carrie Fisher hija de 12 Eddie Fisher 8 Jamie Lee Curtis hija de 10 Tony Curtis 9 Angelina Jolie hija de 11 John Voight

FIGURA DE LA DERECHA 1 Jane Fonda es hija de 13 Henry Fonda 2 Kirk Douglas es padre de 9 Michael Douglas 3 Kiefer Sutherland es hijo de 5 Donald Sutherland 4 Nastassja Kinski es hija de 12 Klaus Kinski 6 Estefanía y 8 Carolina de Mónaco son hijas de 15 Grace Kelly 7 Tippi Hedren es madre de 14 Melanie Griffith 10 Héctor Alterio es padre de 11 Malena Alterio

Bibliografía

Curtis, H., y Barnes S., Biología, Editorial Panamericana, 2005. Villee, C., Biología, Editorial Interamericana, 2004. Castro, Handel, Rivolta; Actualizaciones en Biología; EUDEBA, 1998. Cuadernillos CBC Biología UBA. Microsoft Encarta 2007 www.wikipedia.com www.porquebiotecnologia.edu http://www.biologia.edu.ar http://www.biocarampangue.dm.cl http://www.biologia.arizona.edu www.telmeds.org Apuntes Personales www.wikipedia.com www.sindioses.org http://web.educastur.princast.es http://fai.unne.edu.ar http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

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