Que

es

el

Síndrome

de

Down?

Es un conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21. ¿Qué causa el Síndrome de Down?

El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre. En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”. Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas. ¿Se puede curar el Síndrome de Down? No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down. ¿Cuál es el riesgo para los padres de un(a) con Síndrome de Down de tener otro niño(a) con esta condición? niño(a)

En general, la posibilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down es de 1 por ciento en cada embarazo posterior. Pero si el(la) primer(a) niño(a) tiene t translocación del Síndrome de Down, las posibilidades de tener otro(a) niño(a) con Síndrome de Down aumentan enormemente. Después del nacimiento, el(la) doctor(a) generalmente tomará una muestra de sangre de un bebé sospechado de tener el Síndrome de Down para hacer un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Esta prueba determinará si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental. La información acerca de la anormalidad cromosómica es importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior. El(la) doctor(a) puede referir alos padres a un(a) consejero(a) genético que puede explicarles en detalle loss resultados de las pruebas cromosómicas, incluyendo qué riesgos recurrentes pueden presentarse en otro embarazo. Antecedentes Generales: Existe evidencia en el arte antiguo, que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años, pero no fue hasta 1866 que el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de sus pacientes con retardo mental. Desafortunadamente él usó un descriptor racial tal como "mongólico" para describir su apariencia que marcó un siglo de terminología inexacta y engañosa. Las personas con síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del Síndrome de Down en 1959, un proceso gradual de aceptación de la trisomía 21 como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la "humanidad" de las personas con Síndrome de Down. Fuera de usar el término "mongólico", otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona "sufre de síndrome de Down". Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o

El incremento de la incidencia a medida que aumenta la edad de la madre es bien conocida. El cromosoma extra es de origen materno en el 90% de los casos. Ultra sonidoMuchas características de los fetos han sido estudiadas como posibles indicadores de trisomía 21. Amiocentesis La amniocentesis de los embarazos de "alto riesgo" a las 16 semanas sigue siendo el método más común para detectar a aquellos afectados por trisomía 21. Monitoreo Prenatal La profesión médica ha sido criticada por permitir que los avances técnicos hayan sobrepasado nuestra habilidad para manejar los principios éticos que ella inspira. mientras que la mayor cantidad de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años. que permiten a los padres tomar sus decisiones basados en hechos exactos. La frase "una persona con síndrome de Down" es exacta. pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres que tienen menos de 30 años. debido a la alta incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. Muestra de Vello Coriónico Este procedimiento involucra una biopsia transvaginal del desarrollo de la placenta entre la 10 y 12 semanas de gestación. HCG y Oestriol) a las 16 semanas de gestación es ahora rutina en algunos estados y permite la detección del 60% de los embarazos afectados con trisomía 21. Este ocurre igualmente en todas las razas con una incidencia total de aproximadamente 1 en 800 nacimientos. contando casi uno de tres casos. pero no existe evidencia firme. dejará de diagnosticar la mayor parte de los embarazos con trisomía 21 debido a que su uso está restringido al grupo de madres de más edad. realmente. es necesario tener una conversación adecuada que asegure una comprensión y consentimiento de los padres. Sin embargo. se requiere un nivel aún más alto de habilidad para manejar sus resultados en forma apropiada. A pesar que este test es extremamente sensitivo. A las mujeres que son detectadas de esta forma (1 .2% de la población) se les ofrece la amniocentesis. El riesgo de tener un segundo embarazo con síndrome de Down es de 1%. por lo tanto. es la causa más comúnmente identificable de incapacidad intelectual. una persona. entre los que se incluye una tasa de 0. Como todos los procedimientos de monitoreo. Es alentador. el procedimiento no está exento de problemas.1% de abortos accidentales y la potencial necesidad de efectuar un aborto al medio trimestre en caso que resulte ser la opción elegida por los padres. Tales embarazos son seleccionados en base a la edad de la madre (mayores de 35 años) y embarazos previamente afectados. Se han acumulado sospechas sobre defectos en miembros y mandíbulas de fetos sometidos a este procedimiento.5% dependiendo del operador). espesor de los . Estos incluyen el tamaño de la fosa posterior. a menos que la causa haya sido una translocación. El síndrome de Down. Mientras los procedimientos técnicos requieren de un alto nivel de habilidad para ser bien ejecutados. con las traslocaciones desbalanceadas de cromosoma 21 y el mosaicismo cubriendo el resto. Esto es debido al gran número de embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.5 . El uso del monitoreo de la masa de suero materno (idealmente midiendo la alfafetoproteína. con una tasa de falso positivo de 5%. Los aspectos técnicos son mucho menos desafiantes que las actividades de consejería.contagiosa. no peyorativa y nos recuerda que el paciente es. en cuyo caso el riesgo puede ser mucho más alto. permitiendo una reducción en el número de procedimientos invasivos mientras se mantienen altas tasas de detección. ver que el paternalismo está siendo reemplazado por un consciente esfuerzo de parte de los doctores por actuar como informadores expertos. El 95% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. pero esta asociada a una mayor tasa de abortos posteriores al procedimiento ( 2 . Esta tiene la ventaja de detectar anormalidades cromosómicas en forma más temprana que lo que es posible con la amniocentesis. Esto es mucho menor que la tasa de concepción.

ya sea durante el embarazo o en el período inmediato de post parto. hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnóstico no esperado. Aunque esta tecnología ofrece promesas para el futuro. las enfermedades severas al corazón se mantienen como la mayor causa de muerte en niños con síndrome de Down. En ausencia de defectos congénitos del corazón. Lo mismo se puede decir de la detección y posterior cariotipo de células fetales en la circulación de la madre. posición de las manos y largo de los huesos. es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres. mal de Hirschsprung y fístula tráqueo-esofágica. Período Neonatal Inmediatamente después del nacimiento. También pueden ocurrir defectos de tabique y tetralogía de Fallot . afecta el 40% de los bebés y deben ser examinados con una ecocardiografía pronto luego del nacimiento o puede ser más difícil de detectar. La mayoría de los padres experimentan una necesidad por información exacta. El descubrimiento de malformaciones congénitas severas a menudo da lugar a la determinación de cuan interventivo se debe ser. Uno de los grandes desafíos para los doctores cuando la trisomía 21 ha sido detectada en forma prenatal. de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. no obstante que se han reportado estenosis pilórica. hay una cantidad de procesos patológicos que son más comunes en personas que tienen esta condición. usualmente en la forma de cojín endocardíaco. Cuando el Síndrome de Down es diagnosticado Dar el diagnóstico de síndrome de Down a una pareja. Cardíaco Enfermedades congénitas del corazón. A pesar de los avances en los tratamientos quirúrgicos. no es lo suficientemente confiable para ser usada como test de monitoreo en la actualidad. Contactar a la Asociación para el Síndrome de Down puede ser de gran ayuda si los padres están de acuerdo. Estas asociaciones mantendrán necesariamente a las personas con síndrome de Down en contacto frecuente y a veces intensivo con doctores. Esto incluye dar información exacta sobre el síndrome de Down y el rango de expectativas que ellos pueden tener de su hijo. Gastrointestinal La anormalidad congénita más común del tracto gastrointestinal asociada con el síndrome de Down es la atresia duodenal.pliegues de la piel de la nuca. CUIDADOS MÉDICOS DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN Aún cuando el síndrome de Down no es una enfermedad médica. Se puede anticipar un shock inicial y una negación como reacción al repentino cambio en las expectativas de los padres. Se debe enfatizar que se deben usar exactamente los mismos tratamientos médicos y quirúrgicos en un niño con síndrome de Down que en un niño sin el desorden cromosómico. Es al médico general a quien en mayor medida los padres recurrirán por información. no obstante que esta tecnología es inminente. el niño debe ser examinado completamente para confirmar el diagnóstico y para identificar cualquier problema médico inmediato. Consultar al pediatra es apropiado en la mayor parte de los casos. tratando al mismo tiempo de no hacer predicciones imposibles. concisa y desprejuiciada en base a la cual tomar su decisión. . Entrega del Diagnóstico Prenatal A pesar de que los padres hayan sido preparados para el diagnóstico del síndrome de Down antes de que el test tuviera lugar. requiere de todas las habilidades de comunicación y consejo del doctor. la mayoría de los niños puede esperar vivir hasta la sexta década.

la intervención quirúrgica se debe evaluar sin referencia al desorden cromosómico. La succión tiende a tomar más tiempo y pueden haber problemas para asegurar el contacto debidos a la lengua protuberante. Leucemia. dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad. Alimentación La hipotonía es una característica constante en los recién nacidos con síndrome de Down. 3. Las constipaciones son más comunes debido a la hipotonía de su musculatura intestinal. Cardiopatía congénita (40-50%). Es la condición más frecuente: 1/700 nacimientos. . Es la causa genética más común de retraso mental (RM). Se debe tomar especial cuidado durante el examen neonatal de rutina. Ella será detectada en los test de rutina efectuados a todos los recién nacidos. Dislocación Congénita de Cadera La laxitud de la articulación y la hipotonía pueden combinarse para aumentar la incidencia de la dislocación de caderas. Sin embargo. Anomalías intestinales. Características del Síndrome de Down: 1. 2. 6. no obstante la verdadera dislocación congénita es rara. Se desconoce el número total de genes que intervienen. Algunos bebés experimentan dificultad para mantener la temperatura y pueden necesitar mayor abrigo durante la alimentación. Esta flacidez puede interferir con la lactancia materna y puede ser necesaria la participación de un consejero experimentado en lactancia para asegurar el éxito del proceso. Vista Tres por ciento de los nacidos con síndrome de Down tendrán cataratas congénitas densas. es importante un contacto tan pronto sea posible para permitir el establecimiento de la condición médica base del niño. La incidencia total de malformaciones gastrointestinal es de alrededor de 12%. En casos raros se debe a la duplicación de una parte del cromosoma 21 (lo cual se descubrió hace 15 años) + genes en otras regiones. 5. 4. y de forma exponencial por encima de los 35 años. Si el médico general no ha sido involucrado durante la estadía en el hospital.Nuevamente. las que deben ser removidas en forma temprana. Hipotiroidismo congénito Esta condición es ligeramente más prevaleciente en bebés con síndrome de Down. La causa se conoce desde hace más de 30 años: la trisomía 21. Este control de niño sano significa que el doctor no necesitará ser confrontado por primera vez con un niño no familiar y obviamente enfermo varios meses después. los padres deben llevar a su hijo a casa. La frecuencia aumenta con la edad materna. Infancia Una vez que las condiciones médicas urgentes han sido determinadas y la lactancia establecida. El Glaucoma también es más común.

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