CTEV (Congenital Talipes Equino Varus) Definisi Istilah Congenital Talipes Equino Varus (CTEV), berasal dari bahasa

Latin, yaitu dari kata-kata:     Talus : ankle Pes : kaki Equines : tumit lebih tinggi Varus : deviasi ke medial, dimana bagian lateral kaki sebagai alas

Jadi dapat disimpulkan bahwa CTEV adalah suatu penyakit bawaan (congenital) yang mengenai bagian ankle kaki yang membuat tumit lebih tinggi dan terjadi deviasi ke medial.

Klasifikasi  EASY CASE / FLEKSIBEL : o Dimana tes belum terjadi kekakua pada sendi o Akan banyak berhasil denga terapi konservatif (manipulasi, strapping, plastering)  RESISTANT CASE/RIGID : o Pada dorsofleksi tes poluz tidak dapat ditekuk pada crista tibia o Sulit dikoreksi secar konservatif o Masih terdapat deformitas walaupun koreksi telah dilakukan berbulan bulan.

Epidemiologi    Merupakan hampir 95% dari penyakit talipes/ clubfoot Mudah didiagnosa Kejadian saat lahir, dengan perbandingan 2:1000 kelahiran hidup, dapat bersifat local maupun general, dimana laki laki lebih sering terkena, dan kejadian bilateral sebanyak 50% kasus

Etiologi  Penyebab pasti belum banyak diketahui, namun beberapa teori menyatakan bahwa : o Faktor genetic = sebanyak 10% didapatkan familial

dysplasia dari otot sehingga terjadi ketidak seimbangan otot. calcaneus. sehingga kaki bagian depan (forefoot) menjadi equines.  TULANG :  Pada kaki belakang (Hind foot) terdapat : o Equines o Adduksi o Inverse  Pada kaki belakang (forefoot) terdapat : o Adduksi o Inverse Gambaran Klinis .o Faktor mekanik = Diajukan oleh denis brown dengan memeriksa bayi dengan talipes langsung setelah lahir. Patologi  SOFT TISSUE :      Otot akan tampak lebih kecil Tendo Achilles memendek dengan arah mediokaudal dan hal ini yang akan mempertahankan posisi varus. Ternyata bahwa posisi kaki dalam uterus sesuai dengan posisi kaki sesaat setelah lahir. Tendo tibialis anterior dan posterior memendek sehingga kaki bagaian depan (forefoot) dalam posisi adduksi dan inversi. Fascia plantaris menebal dan memendek bersamaan dengan otot otot plantaris sehingga terjadi arcus yang meninggi (cavus). dan naviculare menebal dan mengkerut. Kelaianan ini mungkin juga karena adanya tekanan intra uteri. o Obat-obatan seperti thalidomide yang dikonsumsi oleh ibu saat organogenesis janin (trimester 1). Ligamentum antara talus. insertion dari tendo tibialis anterior yang abnormal. henti tumbuhnya janin.

apakah terdapat rasa nyeri akibat komplikasi (calosites) Inspeksi : o Betis tampak kecil .Kelainan ini dapat bersifat bilateral dan unilateral. Kelainan yang ditemukan berupa:      Inversi pada kaki depan Adduksi atau deviasi interna dari kaki depan terhadap kaki belakang Ekuinus atau plantar fleksi Pengecilan daro otot-otot betis dan peroneal Kaki tidak dapat digerakkan secara pasif pada batas eversi dan dorsofleksi normal Diagnosis   Anamnesis : Digali pertanyaan mengenai kemungkinan kelainan yang didapatkan dari keturunan.

naviculare bergeser ke medial dibawah talus. Dengan menekuk pollux bayi. Punggung (sacral) harus selalu diperiksa pada penderita CTEV Artrogryposisi multiple congenital : Kelainan meliputi beberapa sendi karena pertumbuhan otot yang tak sempurna. yang normalnya dapat mencapai Krista tibia  Radiologi : o Posisi AP : Sumbu talus terletak di metatarsal I dan sudut antara sumbu talus dan calcaneus mengecil (<30˚) o Posisi lateral : sumbu talus membuat sudut dengan calcaneus kurang dari 20˚ dan sumbu talus membuat sudut tumpul dengan metatarsal I. Gerakan sendi pasif dan nampak lipatan kulit (creasaes) Lymphatic stenosis Abscent bony structure of tibia .o Kadang berotasi kedalam o Equines pada pergelangan kaki o Varus pada subtalar o Adduksi pada midtarsal   Palpasi : tak begitu berarti. Diagnosis Banding      Post Polimyelitis paralyse Spina Bifida : Ada gangguan sensasi di kaki dan gangguan tropis. hanya menunjukan keadaan patologis tulang Pergerakan : Fixed deformitas yang tak dapat digerakkan dengan menggunakan tes dorsofleksi pada bayi usia kurang dari 24 jam.

lalu 2 minggu sekali. o Operasi untuk mengoreksi deformitas tulang o Pemindahan tendon(tendon transfer)   Kategori 1 : Dimulai pada usia 4-5 bulan.gyps) yang dapat dilakukan sejak 24 jam pertama Tujuan terapi adalah untuk meregangkan jaringan yang mengkerut Tindakan ini dilakukan tanpa pembiusan. dan memanjangkan tendon. kapsul sendi yang ketat. OPERATIF   Hanya dilakukan apabila pengobatan konservatif pasca opearsi tidak berhasil. kapsul sendi dan pemanjangan tendon dengan Z plasty Kategori 2 : Dimulai pada usia 3-4 tahun. karena tak dapat dilakukan dengan kasar Teknik dilakukan secara sistemaik dan terarah mulai dari kaki depan dengan adduksinya dan kemudian barulah kaki belakang dari equines dan varusnya. adhesive strapping. Pengobatan ini terdiri dari 3 kategori : o Memotong ligament.5 cm dan atau circular gyps setinggi lutut yang dipasang pada kaki flexi 90˚ Koreksi dan observasi diperlukan untuk tindakan setelah pemasangan alat untuk mengetahui keberhasilan terapi 2. Adhesive plester ukuran 2. . atau penderita datang sat sendi sendiya sudah ketat. contohnya DWYER OSTEOTOMI yaitu operasi pada calcaneus untuk mengoreksi varusnya. OBSERVASI   Pada neonatus. plester diganti tiap minggu .Terapi 1. dengan memotong ligament. KONSERVATIF       Adalah reparasi dari deformitas secara bertahap dengan dipertahankan alat(pleister. hingga 3 minggu sekali Biasanya koreksi penuh dapat dilakukan 6-10 minggu dan keberhasilannya dapat dilihat dengan menggunakan foto xray 3. Operais pada tulang.

dengan syarat diadakan perbaikan deformitas terlebih dahulu. dimana gaya terlalu dorsal terjadi lebih hebat di bagian forefoot)  Apabila deformitas tiadak dikorekais.  Kategori 3 : Tendon transfer dilakukan pada kekambuhan (reccurent). dan tinggi dimana telah dilakukan koreksi selama 3 – 6 minggu tanpa ada kemajuan. Indikasi operasi menurut apley : gambaran klinis betis yang kecil. akan terjadi callosities. Komplikasi  Tekanan di bagian distal metatarsal joint mengakibatkan tulang tarsalia yang kecil berpindah ke dorsal  Rock bottom foot (kaki seperti sepatu aladin. dimana terjadi hipertrofi. terlebih pada flexible type. dimana terapi konservatif 95% dapat dilakukan dengan baik. Prognosis baik. ulkus dan nyeri. . tumit kecil.

000-60. telinga) dengan manifestasi klinis berupa : 1.000 kelahiran. Sklera biru 5.OSTEOGENESIS IMPERFECTA Definisi Osteogenesis imperfekta atau brittle bone disease adalah suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter yang ditandai dengan pembentukan abnormal kolagen tipe 1 (terdapat di berbagai jaringan termasuk tulang. some recessive) Tipe IV (autosomal recessive) Etiologi Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan secara resesif dimana faktor-faktor pasca natal seperti trauma mempunyai peranan yang dominan. Klasifikasi Berdasarkan klinis. mata. Kelemahan persendian 3. dan biokomia. osteogenesis imperfekta dapat dibagi dalam 4 tipe :     Tipe I (autosomal dominant) Tipe II (new dominant mutations) Tipe III (some gene mutations. Tipe kongenital merupakan tipe berat dan fraktur terjadi semasa kandungan atau sebelum dilahirkan. Kelainan dasarnya terletak pada gangguan maturitas kolagen berupa ketidak mampuan osteoblas untuk berdiferensiasi desebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas akibatnya terjadi gangguan skeletal. Bersifat fatal karena disertai perdarahan intrakranial. sendi. . Serta gangguan kulit Epidemiologi Insidensinya antara 1 dari 20. kulit. Kerapuhan pembuluh darah 4. Kerapuhaan tulang 2. genetika.

dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler. III. seperti kapsul organ. mengalami maturitas. kemudian dirangkai.Patogenesis Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya. fasia. sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi Y. osteopenia. maka terjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I). Masingmasing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen. yaitu 85% karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainan single exon splicing. dan IV). molekul prokolagen tipe I berbentuk triple helix. dikode pada kromosom 7). Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles). tendon. Manifestasi Klinis 1. dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur). dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai proα2(I) (disebut COL1A2. Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang. selaput otak dan dermis. Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix. Tipe I (Ringan) Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan. namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II. Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam. Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang. disekresikan ke ruang ekstraseluler. Secara struktural. terdiri dari 2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1. Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Kebanyakan penderita tipe I: . kornea. Prolin sering berada di posisi X. sklera. Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang. bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar. Domain amino. di tulang akan mengalami mineralisasi.

 Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance). Pada penderita tipe II ini:  Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.  ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun). Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan. Tipe III (Berat/Progresif) .  Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan. mempunyai sklera berwarna biru. Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. 2.  Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia.  Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 3. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal) Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.  mudah memar.  dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.  kifoskoliosis.  kelemahan sendi dan otot.  fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering  Fraktur terjadi karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas.  Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi.

kadang pada COL1A1.  Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun).  dan deformitas tengkorak. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas.  nyeri tulang kronis berulang.  Sering terjadi fraktur berulang. Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya. yaitu:  Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir. . Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2. 4.  Penderita mengalami perawakan pendek moderate. Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.  kelemahan otot.  Warna sklera biasanya putih.  Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis.  Sklera bervariasi dari putih hingga biru.  Berat badan dan panjang lahir sering rendah.Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan:  berupa sendi yang sangat lentur.  kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas.  Setelah lahir.  Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek.  Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali. dilihat dari gambaran radiologi.  Fraktur sering terjadi dalam uterus.

 Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi. Laboratorium biokimia dan molekular Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit. Diagnosis Pemeriksaan Fisik : Sklera biru Kelainan pada gigi (gigi transparan) Mudah terjadi fraktur Pemeriksaan Penunjang : 1. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer. melalui kultur villus korion. Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI. Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta. Pencitraan a.III dan IV. terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I. namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I. Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey) . 2.

dan fraktur iga multipel. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok. perdarahan intrakranial. hematoma organ visera. misalnya perdarahan retina. b. tidak tampak deformitas tulang panjang. dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang. Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak. Diagnosis Banding 1. panjang tulang berkurang (terutama tulang femur). fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang. tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis. . Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV)  tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal. Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan. pankreatitis dan trauma limpa. Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita. USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II. c. sering disertai fraktur vertebra. Bentuk sangat berat (tipe II)  tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect) Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria.Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis. sedangkan pada OI rendah. tulang melebar.

Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI. 4. kaki. Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas. Tulang tengkorak dan wajah normal. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan. dan kesulitan berjalan. Walau jarang terjadi. perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. termasuk tulang belakang. serta alkalin fosfatase meningkat. paha. kalsium dan fosfor yang rendah. Klinis yang ditemukan antara lain hipotoni otot. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D serum. namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. makrosefali dengan dahi yang menonjol. pergerakan siku terbatas. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal. 3.2. Achondroplasia Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Riketsia Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Gejala biasanya nyeri tulang belakang. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan. Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat. penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun. knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary). Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua. penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. bisa terjadi fraktur terutama tipe greenstick fracture. meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. terutama antara 8–11 tahun. Terapi . riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet.

Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan . .) Prognosis Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya.1 tahun kehidupan. remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini. Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah.Pada prinsipnya tidak ada pengobatan khusus. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis 4. Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui peenggunaan bidai yg tidak baik 3. Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fikasasi interna Komplikasi Terjadinya patah tulang patologis hingga kematian (type congenital meninggal saat lahir. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi seharihari di rumah. 2. pengobatan hanya bertujuan untuk: 1.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful