You are on page 1of 14

CTEV (Congenital Talipes Equino Varus) Definisi Istilah Congenital Talipes Equino Varus (CTEV), berasal dari bahasa

Latin, yaitu dari kata-kata:     Talus : ankle Pes : kaki Equines : tumit lebih tinggi Varus : deviasi ke medial, dimana bagian lateral kaki sebagai alas

Jadi dapat disimpulkan bahwa CTEV adalah suatu penyakit bawaan (congenital) yang mengenai bagian ankle kaki yang membuat tumit lebih tinggi dan terjadi deviasi ke medial.

Klasifikasi  EASY CASE / FLEKSIBEL : o Dimana tes belum terjadi kekakua pada sendi o Akan banyak berhasil denga terapi konservatif (manipulasi, strapping, plastering)  RESISTANT CASE/RIGID : o Pada dorsofleksi tes poluz tidak dapat ditekuk pada crista tibia o Sulit dikoreksi secar konservatif o Masih terdapat deformitas walaupun koreksi telah dilakukan berbulan bulan.

Epidemiologi    Merupakan hampir 95% dari penyakit talipes/ clubfoot Mudah didiagnosa Kejadian saat lahir, dengan perbandingan 2:1000 kelahiran hidup, dapat bersifat local maupun general, dimana laki laki lebih sering terkena, dan kejadian bilateral sebanyak 50% kasus

Etiologi  Penyebab pasti belum banyak diketahui, namun beberapa teori menyatakan bahwa : o Faktor genetic = sebanyak 10% didapatkan familial

o Obat-obatan seperti thalidomide yang dikonsumsi oleh ibu saat organogenesis janin (trimester 1). Kelaianan ini mungkin juga karena adanya tekanan intra uteri. henti tumbuhnya janin.  TULANG :  Pada kaki belakang (Hind foot) terdapat : o Equines o Adduksi o Inverse  Pada kaki belakang (forefoot) terdapat : o Adduksi o Inverse Gambaran Klinis . insertion dari tendo tibialis anterior yang abnormal. dysplasia dari otot sehingga terjadi ketidak seimbangan otot. Tendo tibialis anterior dan posterior memendek sehingga kaki bagaian depan (forefoot) dalam posisi adduksi dan inversi. sehingga kaki bagian depan (forefoot) menjadi equines. calcaneus. Ternyata bahwa posisi kaki dalam uterus sesuai dengan posisi kaki sesaat setelah lahir. Ligamentum antara talus. dan naviculare menebal dan mengkerut. Fascia plantaris menebal dan memendek bersamaan dengan otot otot plantaris sehingga terjadi arcus yang meninggi (cavus). Patologi  SOFT TISSUE :      Otot akan tampak lebih kecil Tendo Achilles memendek dengan arah mediokaudal dan hal ini yang akan mempertahankan posisi varus.o Faktor mekanik = Diajukan oleh denis brown dengan memeriksa bayi dengan talipes langsung setelah lahir.

Kelainan yang ditemukan berupa:      Inversi pada kaki depan Adduksi atau deviasi interna dari kaki depan terhadap kaki belakang Ekuinus atau plantar fleksi Pengecilan daro otot-otot betis dan peroneal Kaki tidak dapat digerakkan secara pasif pada batas eversi dan dorsofleksi normal Diagnosis   Anamnesis : Digali pertanyaan mengenai kemungkinan kelainan yang didapatkan dari keturunan. apakah terdapat rasa nyeri akibat komplikasi (calosites) Inspeksi : o Betis tampak kecil .Kelainan ini dapat bersifat bilateral dan unilateral.

Gerakan sendi pasif dan nampak lipatan kulit (creasaes) Lymphatic stenosis Abscent bony structure of tibia . Dengan menekuk pollux bayi.o Kadang berotasi kedalam o Equines pada pergelangan kaki o Varus pada subtalar o Adduksi pada midtarsal   Palpasi : tak begitu berarti. yang normalnya dapat mencapai Krista tibia  Radiologi : o Posisi AP : Sumbu talus terletak di metatarsal I dan sudut antara sumbu talus dan calcaneus mengecil (<30˚) o Posisi lateral : sumbu talus membuat sudut dengan calcaneus kurang dari 20˚ dan sumbu talus membuat sudut tumpul dengan metatarsal I. naviculare bergeser ke medial dibawah talus. hanya menunjukan keadaan patologis tulang Pergerakan : Fixed deformitas yang tak dapat digerakkan dengan menggunakan tes dorsofleksi pada bayi usia kurang dari 24 jam. Punggung (sacral) harus selalu diperiksa pada penderita CTEV Artrogryposisi multiple congenital : Kelainan meliputi beberapa sendi karena pertumbuhan otot yang tak sempurna. Diagnosis Banding      Post Polimyelitis paralyse Spina Bifida : Ada gangguan sensasi di kaki dan gangguan tropis.

Adhesive plester ukuran 2. . Operais pada tulang. contohnya DWYER OSTEOTOMI yaitu operasi pada calcaneus untuk mengoreksi varusnya. OBSERVASI   Pada neonatus. KONSERVATIF       Adalah reparasi dari deformitas secara bertahap dengan dipertahankan alat(pleister. karena tak dapat dilakukan dengan kasar Teknik dilakukan secara sistemaik dan terarah mulai dari kaki depan dengan adduksinya dan kemudian barulah kaki belakang dari equines dan varusnya. dan memanjangkan tendon. atau penderita datang sat sendi sendiya sudah ketat. Pengobatan ini terdiri dari 3 kategori : o Memotong ligament. hingga 3 minggu sekali Biasanya koreksi penuh dapat dilakukan 6-10 minggu dan keberhasilannya dapat dilihat dengan menggunakan foto xray 3. plester diganti tiap minggu . lalu 2 minggu sekali. dengan memotong ligament.gyps) yang dapat dilakukan sejak 24 jam pertama Tujuan terapi adalah untuk meregangkan jaringan yang mengkerut Tindakan ini dilakukan tanpa pembiusan. kapsul sendi yang ketat. adhesive strapping.5 cm dan atau circular gyps setinggi lutut yang dipasang pada kaki flexi 90˚ Koreksi dan observasi diperlukan untuk tindakan setelah pemasangan alat untuk mengetahui keberhasilan terapi 2.Terapi 1. kapsul sendi dan pemanjangan tendon dengan Z plasty Kategori 2 : Dimulai pada usia 3-4 tahun. o Operasi untuk mengoreksi deformitas tulang o Pemindahan tendon(tendon transfer)   Kategori 1 : Dimulai pada usia 4-5 bulan. OPERATIF   Hanya dilakukan apabila pengobatan konservatif pasca opearsi tidak berhasil.

Komplikasi  Tekanan di bagian distal metatarsal joint mengakibatkan tulang tarsalia yang kecil berpindah ke dorsal  Rock bottom foot (kaki seperti sepatu aladin. dimana terapi konservatif 95% dapat dilakukan dengan baik. ulkus dan nyeri.  Kategori 3 : Tendon transfer dilakukan pada kekambuhan (reccurent). dan tinggi dimana telah dilakukan koreksi selama 3 – 6 minggu tanpa ada kemajuan. Prognosis baik. terlebih pada flexible type. akan terjadi callosities. dengan syarat diadakan perbaikan deformitas terlebih dahulu. tumit kecil. dimana terjadi hipertrofi. Indikasi operasi menurut apley : gambaran klinis betis yang kecil. . dimana gaya terlalu dorsal terjadi lebih hebat di bagian forefoot)  Apabila deformitas tiadak dikorekais.

some recessive) Tipe IV (autosomal recessive) Etiologi Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan secara resesif dimana faktor-faktor pasca natal seperti trauma mempunyai peranan yang dominan. . genetika. Kerapuhan pembuluh darah 4.000-60. Kelainan dasarnya terletak pada gangguan maturitas kolagen berupa ketidak mampuan osteoblas untuk berdiferensiasi desebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas akibatnya terjadi gangguan skeletal.OSTEOGENESIS IMPERFECTA Definisi Osteogenesis imperfekta atau brittle bone disease adalah suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter yang ditandai dengan pembentukan abnormal kolagen tipe 1 (terdapat di berbagai jaringan termasuk tulang. Klasifikasi Berdasarkan klinis. Kelemahan persendian 3. Bersifat fatal karena disertai perdarahan intrakranial.000 kelahiran. Kerapuhaan tulang 2. Tipe kongenital merupakan tipe berat dan fraktur terjadi semasa kandungan atau sebelum dilahirkan. dan biokomia. kulit. mata. telinga) dengan manifestasi klinis berupa : 1. Sklera biru 5. Serta gangguan kulit Epidemiologi Insidensinya antara 1 dari 20. osteogenesis imperfekta dapat dibagi dalam 4 tipe :     Tipe I (autosomal dominant) Tipe II (new dominant mutations) Tipe III (some gene mutations. sendi.

di tulang akan mengalami mineralisasi. mengalami maturitas. dan IV). maka terjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I). molekul prokolagen tipe I berbentuk triple helix. sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi Y. kemudian dirangkai. Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang. yaitu 85% karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainan single exon splicing. namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II. Manifestasi Klinis 1. kornea. Tipe I (Ringan) Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan. fasia. dikode pada kromosom 7). Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI. dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai proα2(I) (disebut COL1A2. seperti kapsul organ. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix. selaput otak dan dermis. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang. bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar. Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. disekresikan ke ruang ekstraseluler. Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles). Prolin sering berada di posisi X. osteopenia. Masingmasing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen. dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur). Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I. Domain amino. Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam. Secara struktural. Kebanyakan penderita tipe I: . Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang. terdiri dari 2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1.dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler. III. sklera.Patogenesis Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya. tendon.

 Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. Pada penderita tipe II ini:  Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan.  fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering  Fraktur terjadi karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas. 2. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal) Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. mempunyai sklera berwarna biru. Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.  Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi.  Sklera berwarna biru gelap-keabuan.  kifoskoliosis. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.  mudah memar.  Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia. Tipe III (Berat/Progresif) . 3. juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.  Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance).  ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).  dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.  kelemahan sendi dan otot. thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.

dilihat dari gambaran radiologi.  Warna sklera biasanya putih.  Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali.  Sklera bervariasi dari putih hingga biru.  Setelah lahir. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas.  Penderita mengalami perawakan pendek moderate.  kelemahan otot. Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.  Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun). 4.  Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2.  Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek. . yaitu:  Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.  Fraktur sering terjadi dalam uterus. kadang pada COL1A1.  Sering terjadi fraktur berulang.Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan:  berupa sendi yang sangat lentur. Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya. fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas.  Berat badan dan panjang lahir sering rendah.  dan deformitas tengkorak.  nyeri tulang kronis berulang.  kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur.

Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey) . Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.  Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I. 2. Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta. melalui kultur villus korion. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Diagnosis Pemeriksaan Fisik : Sklera biru Kelainan pada gigi (gigi transparan) Mudah terjadi fraktur Pemeriksaan Penunjang : 1. Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif. Pencitraan a. Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI.III dan IV. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi. terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I. sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I. Laboratorium biokimia dan molekular Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.

. Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak.Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis. tidak tampak deformitas tulang panjang. c. Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita. Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV)  tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago. dan fraktur iga multipel. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan. perdarahan intrakranial. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal. USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II. b. panjang tulang berkurang (terutama tulang femur). tulang melebar. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok. Diagnosis Banding 1. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI. pankreatitis dan trauma limpa. Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria. Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. Bentuk sangat berat (tipe II)  tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga. fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang. hematoma organ visera. misalnya perdarahan retina. sering disertai fraktur vertebra. dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang. sedangkan pada OI rendah. tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect) Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak.

Gejala biasanya nyeri tulang belakang. kalsium dan fosfor yang rendah. termasuk tulang belakang. terutama antara 8–11 tahun. meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan. paha. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI. perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional. Terapi . pergerakan siku terbatas.2. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal. Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat. bisa terjadi fraktur terutama tipe greenstick fracture. serta alkalin fosfatase meningkat. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua. makrosefali dengan dahi yang menonjol. Tulang tengkorak dan wajah normal. riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. Klinis yang ditemukan antara lain hipotoni otot. lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas. knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary). 4. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun. yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol. Walau jarang terjadi. Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. kaki. 3. dan kesulitan berjalan. namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D serum. Achondroplasia Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Riketsia Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan.

Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini. remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh. Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui peenggunaan bidai yg tidak baik 3.Pada prinsipnya tidak ada pengobatan khusus. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fikasasi interna Komplikasi Terjadinya patah tulang patologis hingga kematian (type congenital meninggal saat lahir.) Prognosis Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. . pengobatan hanya bertujuan untuk: 1. Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis 4. Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan . Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda.1 tahun kehidupan. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi seharihari di rumah. 2. Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah.