Malattie del sangue

Tessuto liquido composto da una parte corpuscolata (circa 40-50%), costituita da eritrociti, leucociti e piastrine, e da una parte liquida (plasma, circa 50-60%) contenente acqua, proteine, lipidi, glucidi e sali minerali. Il sangue coagula quando esce all’esterno per trasformazione del fibrinogeno in fibrina che forma un reticolo in cui restano intrappolati globuli rossi e piastrine. Se dal sangue coagulato si rimuove il coagulo rimane il siero, simile al plasma ma mancante di fibrinogeno e di altri fattori della coagulazione. Le cellule costituiscono la cosiddetta parte corpuscolata del sangue. La quota percentuale delle cellule è espressa da un parametro detto Ematocrito (Ht). Eritrociti (globuli rossi, emazie): trasporto dell’ossigeno, Leucociti (globuli bianchi): funzioni difensive ed immunitarie, Piastrine (trombociti): emostasi. Mielopoiesi: produzione delle cellule del sangue. Organi mielopoietici: Midollo osseo, fegato e milza. Eritrociti o globuli rossi: ciclo vitale: 120 giorni, Granulociti o globuli bianchi: ciclo vitale: da alcune ore ad alcuni giorni Trombociti o piastrine: ciclo vitale: 10 giorni. Eritropoiesi: I reticolociti sono eritrociti giovani. Eritrociti: cellule rotonde a disco biconcavo, Numero: in media 4-5,5 milioni/mm3. Contenuto Hb ematico: 12-18 g% a seconda del sesso (F 12-16, M 14-18). Leucociti: 4000-10000/mm3 (o /microL). Si distinguono in: granulociti (neutrofili, eosinofili, basofili), linfociti, monociti. Leucocitosi: aumento dei leucociti oltre 10000. Leucopenia: riduzione dei leucociti sotto 4000 Piastrine: 150.000-450.000/mm3 (o /microL). Svolgono una funzione nei processi dell’emostasi. I reticolociti sono giovani globuli rossi.

Profilo ematologico di base:
1. Concentrazione leucocitaria (WBC), 2. Concentrazione eritrocitaria (RBC), 3. Concentrazione piastrinica (PLT), 4. Concentrazione emoglobinica (Hb) g/dL, 5. Ematocrito (Hct) %. 6. Volume corpuscolare medio (MCV), 7. Contenuto emoglobinico corpuscolare medio (MCH), 8. Indice di anisocromia eritrocitaria (HDW), 9. Indice di immaturità reticolocitaria (IRF), 10. Volume reticolocitario medio (MCVr), 11. Concentrazione emoglobinica reticolocitaria (CHr), 12. Volume piastrinico medio (MPV), 13. Indice di anisocitosi piastrinica (PDW), 14. Piastrinocrito (PCT), 15. Percentuale di grandi piastrine (P-LCR).

Manifestazioni cliniche delle malattie ematologiche (legate alla scarsa o eccessiva produzione o alla scarsa funzione delle cellule ematiche):
Poliglobulia: sangue “grosso” con disturbi di circolo. Anemia: pallore, astenia, palpitazioni, fino a ischemia d’organo. Leucocitosi: spesso disfunzionanti con infezioni, raro alterazioni microcircolo. Leucopenia: spesso con disfunzione leucociti: infezioni. Piastrinosi (o trombocitosi): trombosi. Piastrinopenia (o trombocitopenia): emorragia. Piastrinopatia: emorragia.

Diagnostica:
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. Emocromo con formula, Reticolociti, Transferrinemia satura (sideremia) ed insatura, Ferritinemia, Bilirubinemia, Elettroforesi proteica, Vitamina B12 ed acido folico, Test di Coombs, LDH, Ig sieriche, Aspirato midollare e biopsia osteomidollare,

farmaci. 1 Anemie da ridotta produzione Anemia sideropenia Clinica: Pallore. Laboratorio: Anemia macrocitica e megaloblastica (normocromica o ipocromica). . Laboratorio: Aumento bilirubina indiretta (non coniugata) nel plasma. Aumento dell’LDH. E’ misurata in laboratorio la quota insatura. Laboratorio: Anemia ipocromica-microcitica (riduzione eritrociti. Tipi di anemie: 1. aumento MCV e MCH. Anemie da eccessiva perdita (anemie post-emorragiche). Tc torace ed addome. 2. Rottura di varici esofagee. emodialisi etc). Patogenesi non immunologica. Riduzione aptoglobina circolante. Riduzione Vit B12 sierica. Sindromi emorragiche. Possibile emoglobinuria . Conta reticolo citi. Rx torace. Clinica: Ittero. milza). Disturbi a carico dell’apparato digerente (anoressia. tachicardia con polso piccolo e molle. Lesioni ulcerose o neoplasie del tratto gastroenterico. Reticolocitosi. ed aumento transferrina insatura. 14. Concentrazione corpuscolare media di Hb (MCHC). palpitazioni. Transferrina: è una betaglobulina che ha la funzione di veicolare il ferro nel plasma. Aumento bilinogeno fecale: feci iperboliche. Gravidanza extrauterina. Hb. segni di anemia acuta). Hb. Anemia sferocitica ereditaria: Anemia emolitica legata alla distruzione dei globuli rossi che presentano una alterazione della membrana cellulare che è abnormemente permeabile al sodio con conseguente rigonfiamento cellulare. Diagnosi con: Emoglobina (Hb) o Ematocrito (Hct). Quadro clinico dello shock ipovolemico (ipotensione arteriosa. Aumento urobilinogeno (non bilirubina!) nelle urine. Da cause intraglobulari: Alterazioni della membrana eritrocitaria (sferocitosi congenita). Metabolismo del ferro: Sideremia: equivale al ferro plasmatico circolante legato alla transferrina. Disturbi cardiovascolari. facile esauribilità. dispnea. malassorbimento intestinale. 2 Anemie post-emorragiche Etiologia: Traumi (lesioni viscerali (fegato. Emoglobinopatie. E’ presente nel siero in quantità minime e la sua concentrazione è espressione dei depositi tissutali di ferro. astenia. Da cause extraglobulari). 1. Sintomatologia in caso di crisi emolitica acuta (febbre. riduzione reticolo citi.12. Anemie da eccessiva distruzione (anemie emolitiche). Riduzione sideremia e ferritinemia. gravidanza. Deficienze enzimatiche. Clinica: La sintomatologia compare quando la perdita è superiore a 700-800 ml. Sintomi da carenza di emoglobina e da riduzione della massa circolante (ipovolemia). dolori addominali). Segni generali delle anemie. Disturbi a carico della lingua (glossite). Da cause extraglobulari: Patogenesi immunologica. alterazioni cromiche delle urine e delle feci. 3. nausea. Laboratorio: In fase iniziale normalità del quadro emocromocitometrico. Sintomatologia: Pallore con sfumatura giallognola. splenomegalia. Anemia perniciosa Etiologia: avitaminosi B12 dovuta a carenza di fattore intrinseco per gastrite atrofica autoimmune. Riduzione vita media eritrocitaria. Anemia: riduzione della concentrazione dell’emoglobina nel sangue con conseguente riduzione del trasporto di ossigeno ai tessuti. malessere generale. MCHC. Disturbi del sistema nervoso (degenerazione cellule midollo spinale). Riduzione eritrociti. lesioni dei vasi periferici). Ferritina: è una proteina cellulare che trattiene il ferro come deposito impedendo ad esso di avere effetti tossici. normali MCV e MCHC). aumentato fabbisogno (infanzia. Interventi chirurgici. dolori addominali e lombari. Ecotomografia addominale. Leucopenia e piastrinopenia. Hb e Hct. sudorazione. vomito. Riduzione reticolo citi. poichilocitosi. Successivamente: anemia normocromica normocitica (riduzione eritrociti. (Conta-concentrazione GR). Contenuto corpuscolare medio di Hb (MCH). MCH. Normalmente solo il 35-50% è legata al ferro. Caratterizzazione con: Volume globulare medio (MCV). pallore. Anemia da difetto di acido folico Etiologia: Deficit dietetico. 2. 3 Anemie emolitiche Dovute ad eccessiva distruzione di globuli rossi (Da cause intraglobulari. 13. Anemie da ridotta produzione. MCV) anisocitosi. Quadro simile all’anemia perniciosa ma meno accentuato l’aumento del MCV. Conta/concentrazione GR e altri esami. allattamento.

Ne deriva deficit di emoglobina HbA1. Sono anemie dovute a deficit congeniti di enzimi eritrocitari. nausea e vomito. analgesici ed antireumatici non steroidei. Prognosi: Sfavorevole nelle forme omozigoti (decesso entro i 40 anni) per lo più per anemia acuta. Anemie emolitiche farmaco-allergiche. Anemie emolitiche da cause extraglobulari a patogenesi non immunologica: 1. ma meno spiccati. anemia. iperbilirubinemia. La più importante e frequente fra queste anemie è quella dovuta a deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). lieve splenomegalia. 4. Etiologia: La causa più frequente è la penicillina. meno grave della forma omozigote. g. aniso-poichilocitosi. urine da color marsala a rosso-nerastro. Anemie emolitiche da cause extraglobulari a patogenesi immunologica: 1. Clinica: Crisi emolitica in seguito alla ingestione di sostanze contenute nelle fave ma anche di vari farmaci. Terapia: trasfusioni. Clinica: Colorito pallido o subitterico. La falcizzazione delle emazie provoca una maggiore fragilità dei globuli rossi con conseguente minor sopravvivenza eritrocitaria. Colpisce soggetti sardi o dell’Italia meridionale. Anemie emolitiche autoimmuni: Sono dovute alla produzione di autoanticorpi contro le proprie emazie. cefalea. Terapia Non necessaria. 2. aumento bilirubinemia indiretta e sideremia. E’ una malattia che si trasmette con meccanismo dominante intermedio legato al sesso (cromosoma X) che si manifesta pienamente nel maschio e nella femmina omozigote. è la forma più grave e spesso ad esito letale. Riduzione della G6PD eritrocitaria. Sintesi di emoglobine patologiche (es drepanocitosi). aumento dei reticolo citi. microcitosi. Clinica: I sintomi iniziano nel primo-secondo decennio di vita. necrosi asettica delle ossa. Laboratorio: Anemia. In Italia la forma di deficit di G6PD prende il nome di favismo. Clinica: Lieve anemia. subittero. derivati del fenolo e del benzolo. deficit di sviluppo corporeo. anisopoichilocitosi. ritardo dello sviluppo corporeo. La crisi ittero-emoglobinurica è caratterizzata da febbre. sulfamidici. che compare in seguito all’azione di fattori esterni. Il difetto eritrocitario di regola non è in grado da solo di indurre emolisi. In condizioni di ipossia l’Hbs diviene meno solubile e precipita. Associazione delle due condizioni. aumento di HbF e HbA2. Laboratorio: anemia grave (Hb. Eme (frazione contenente ferro). Laboratorio: Reperti analoghi alla forma maior. Anemie emolitiche autoimmuni. infezioni intercorrenti. Visualizzazione delle emazie falciformi con opportune tecniche. ma senza segni clinici. aspetto mongoloide. Agenti infettivi: malaria. Talassemia minor (anemia microcitica costituzionale): Forma eterozigote. quali assunzione di farmaci od ingestione di vegetali. Presenza nella elettroforesi dell’Hb. Terapia con trasfusioni. Clinica: Crisi emolitica acuta con grave deglobulizzazione. splenectomia. brivido. Soltanto i soggetti omozigoti presentano manifestazioni cliniche. trapianto di midollo osseo. 3. b. dovuta alla presenza della HbS che provoca una caratteristica deformazione a falce delle emazie. Anemie emolitiche isoimmuni. di elevate quantità di HbS (80-95% negli omozigoti). Anemie emolitiche da deficit enzimatici: Generalità. d. Crisi falciformi: caratterizzate da crisi emolitiche o crisi dolorose (soprattutto addominali) per fenomeni occlusivi vascolari. Talassemie: Malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante caratterizzate da deficit di sintesi una catena emoglobinica (a e b talassemie). Deficit di sintesi di una catena (es talassemie). cardiomegalia. cranio a spazzola all’rx. sindromi da occlusione vascolare (infarti splenici ed intestinali. Altri farmaci: antibiotici. splenomegalia. alterazioni scheletriche. chinino e chinidina. Laboratorio: Aumento HbF e HbA2. Globina (frazione proteica) costituita da quattro catene polipeptidiche uguali a due a due. Talassemia maior (morbo di Cooley): Forma omozigote. alterando la forma del globulo rosso (forma a falce). Si conoscono quattro tipi di catene: a. Laboratorio: Dopo la crisi. 4. Anemie emolitiche farmaco-allergiche: generalità: Gli anticorpi sono diretti contro un farmaco adeso alla superficie delle emazie. splenomegalia. I pazienti sono solo portatori dell’anomalia. ulcerazioni cutanee degli arti inferiori). Talassiemia minima (trait talassemico): Forma eterozigote lieve. PAS. Veleni animali. Anemia drepanocitica (anemia a cellule falciformi): Generalità: Anemia emolitica congenita che si trasmette con carattere autosomico dominante. isoniazide etc. Ustioni: alterazione delle emazie per effetto del calore.Emoglobinopatie: Deficit di sintesi di una emoglobina normale (Talassemie). Prognosi Buona. ed in forma lieve nella femmina eterozigote. Agenti chimici: intossicazione cronica da piombo (saturnismo). 5-6 g%). facies mongoloide. 2. . fenomeni trombotici a carico dell’encefalo. aumento HbF e HbA2 con riduzione HbA1. mentre gli eterozigoti sono asintomatici o con sintomi lievi.. emoglobinuria. complicanze vascolari o cardiache. ematuria. 3. Anemie emolitiche acquisite dovute alla formazione di anticorpi che provocano la distruzione delle emazie. urobilinuria e feci iperboliche. Anemia. aumento dei reticolociti. Presenza di Emoglobine patologiche (HbS).

Terapia: Exsanguino-trasfusione. Sintomatologia: Anemia. Classificazione: A seconda dello stipite cellulare (Leucemie linfoidi o linfoblastiche. neoplasie etc. . anemia e talora sintomi neurologici. soprattutto del midollo osseo con grave insufficienza emopoietica. Prognosi buona. Ittero grave dei neonati: compare entro 24 ore dalla nascita ed aumenta rapidamente di intensità. con comparsa nel sangue periferico di elementi immaturi ed atipici. Terapia: Eliminazione del farmaco responsabile. entità della reticolocitosi. 3) infiltrazione diffusa di tutti gli organi e tessuti. Mielopatie involutive Malattie a diversa etiologia caratterizzate da una insufficienza midollare di tipo globale o di tipo selettivo. iperbilirubinemia. neoplasie (leucemie). Midollo con normale cellularità ma con prevalenza di cellule immature. liberi od adesi agli eritrociti (Test di Coombs diretto positivo) Decorso acuto o cronico. splenomegalia. Aplasie ed ipoplasie midollari acquisite globali: Etiologia: Idiopatiche o secondarie (radiazioni ionizzanti. Sempre letale. frequenti epatosplenomegalia. con cellule fortemente immature e atipiche. malattie autoimmuni (LES). Clinica: Forme acute: anemia grave. figlio Rh (D) +. epatosplenomegalia. contenuto in Hb del sangue del cordone ombelicale. 2. Lesioni ulcero-necrotiche soprattutto nel cavo orale. titolo isoanticorpi nel sangue materno. Presenti 3. Leucemie acute: processi di divisione e differenziazione fortemente compromessi. Etiologia: E’ in genere dovuta a farmaci: chemioterapici antineoplastici. Tre possibili quadri: 1. Leucemie Malattie neoplastiche caratterizzate da proliferazione maligna delle cellule emopoietiche nel midollo osseo e/o in altri organi. Midollo con sostituzione del parenchima emopoietico con tessuto fibroso od osseo. 2) quadro clinico grave di tipo settico. con presenza di cellule non molto immature e con minori atipie cellulari. Deve essere praticata entro le prime 24 ore. L’anemia compare dopo 4-7 giorni dalla nascita e scompare gradualmente in alcuni mesi. Non c’è ittero. Febbre elevata che insorge con brivido. Forme croniche: prevalgono i disturbi legati all’anemia.). con inizio drammatico e decorso rapido). Clinica. sostanze chimiche. Elimina gli isoanticorpi materni e l’eccesso di bilirubina. 2. Leucemie non linfoidi dette anche mieloidi). L’antigene fetale Rh (D) se viene a contatto con il sangue materno provoca la produzione di anticorpi anti-Rh (D) nella madre. 3. Idrope fetale: è la forma più grave (30% dei casi).od aplastico). lesioni ulcero-necrotiche delle mucose. Laboratorio: Leucopenia con granulocitopenia (< 1000) con assenza quasi completa dei neutrofili. La malattia si manifesta di regola alla seconda gravidanza. Anemia emolitica dei neonati: è la forma più lieve. Malattia emolitica del neonato (Eritroblastosi fetale): Tre forme: 1. nella quale la quasi totalità degli elementi cellulari del sangue periferico è costituito da linfoblasti. Patogenesi: padre Rh (D)+ e madre Rh (D)-. polmoniti da micoplasma). con febbre ed emorragie. Aplasie ed ipoplasie midollari acquisite parziali: La forma più importante è l’agranulocitosi. antiflogistici non steroidei. Caratteristiche leucemie acute: 1) comparsa in circolo di cellule fortemente immature ed atipiche associate con forme mature ed assenza delle forme intermedie. Decorso e prognosi fulminante. A seconda della compromissione dei processi di divisione e differenziazione cellulare (Leucemie croniche: processi di divisione e differenziazione subnormali.Etiologia: Forme idiopatiche e secondarie ad eventi diversi: infezioni virali (mononucleosi infettiva. Prognosi dell’Eritroblastosi: epoca di comparsa dell’ittero. emorragie. Anemie emolitiche isoimmuni: Sono dovute all’azione di isoanticorpi diretti contro antigeni eritrocitari della stessa specie: Malattia emolitica del neonato (Eritroblastosi fetale). Laboratorio: Presenza di anticorpi contro le emazie. Midollo povero di cellule parenchimali (midollo ipo. Prevenzione: Somministrazione di immunoglobuline umane anti-D alle madri che presentino rischio di iso-immunizzazione subito dopo il parto con lo scopo di eliminare le emazie fetali Rh(D)+ presenti nel circolo materno prima che inducano la comparsa di isoanticorpi. 4) decorso acuto rapidamente fatale. Esordio improvviso. entità dell’eritroblastemia. Classificazione leucemie acute: 1) Leucemie linfoblastiche. Questi anticorpi passano attraverso la placenta nel sangue fetale provocando lisi delle emazie. Edema esteso a tutto il corpo con enorme epatosplenomegalia. farmaci.

melena. Fase iniziale: frequente leucocitosi. aspirato midollare. Soggetti di sesso maschile di età > 50 anni. Si trova nelle malattie respiratorie croniche ipossiche (BPCO. Trombocitemia essenziale: alterazioni cromosomiche molto rare. Midollo osseo: sostituito quasi completamente da cellule simili a quelle circolanti. Sindromi mielodisplastiche . emorragie cutanee (petecchie. talora di tipo settico. Sintomi: spesso pz asintomatico. spesso di notevoli dimensioni. Hb normale o lievemente ridotta. Causa di morte più frequente: complicanze vascolari. megacariocitopoiesi inefficace e lisi intramidollare di megacariociti Liberazione fattori di crescita progressiva fibrosi midollare e aumento emopoiesi extra midollare. pz asintomatico. gb. Le poliglobulie secondarie sono per lo più dovute ad ipossiemia cronica con conseguente aumento della eritropoietina. Questo fattore. epatomegalia. eritroleucemie. Nella milza trasformazione mieloide del tessuto splenico. Terapia con Radioterapia: irradiazione della milza. Nella fasi avanzate tendenza a fibrosi midollare con riduzione cellularità. Prognosi infausta a lungo termine. complicanze infettive ed emorragiche. non dolenti. emorragie. disturbi neurologici centrali e periferici. Sopravvivenza mediana 20 anni. Decorso progressivo con successivi miglioramenti ed aggravamenti. infarto ictus. Sopravvivenza media 19 anni. Sopravvivenza mediana 4-5 anni (2-3 anni se c’è anemia). rari sintomi infiammatori. lesioni necrotico-emorragiche dell’orofaringe. Possibile la iperproduzione di eritropoietina da parte di neoplasie o per altre malattie. Clinica: Splenomegalia. Complicanze vascolari trombotiche (infarto e ictus). Laboratorio: Aumento leucociti (20. nelle cardiopatie congenite. Quasi mai cellule immature circolanti.5 milioni nell’uomo e > di 6 milioni nella donna) e soprattutto dell’emoglobina (> 18 g/dl). Riduzione spiccata degli eritrociti e delle piastrine. mobili fra loro e sui piani sotto. Aumento della massa eritrocitaria per iperproduzione: aumento progressivo Hb fino a valore > 20 g/dl e Ht fino a > 60%. pallore. splenomegalia lieve/moderata. emopoiesi extra midollare (milza e fegato). Midollo osseo normo-ipercellulare. Clinica: Colpiscono l’infanzia e l’età avanzata. Laboratorio: Midollo osseo: prevalenza della serie granuloblastica rispetto a quella eritroblastica con prevalenza delle forme più mature. Cellularità midollare aumentata. di aspetto monomorfo e fortemente atipici. Terapia: Radiante (irradiazione della milza). superficie liscia. ascellari. ematemesi. ematuria. Piccola percentuale di forme mature ed assenza di forme intermedie. Presenza di un cromosoma abnorme detto Philadelphia. alterazioni ossee. policitemia vera (iperproduzione gr. suddivisibili in leucemie mieloblastiche.e sovrastanti.000-300. biopsia ossea.000) con prevalenza di linfociti nella formula (fino 98-99%). Leucemia linfatica cronica: Generalità: Malattia linfoproliferativa dei linfociti B. Più raro l’interessamento dei linfonodi profondi. Mielofibrosi con metaplasia mieloide: espansione progenitori mieloidi e megacariocitari. Fase avanzata: anemia. insieme al frequente aumento delle piastrine.000) costituiti quasi esclusivamente da cellule della linea mieloide. tvp. monoblastiche. Laboratorio: Aumento del numero dei leucociti (fino a 100. Stazioni più frequentemente colpite: laterocervicali. spesso anche piastrinosi e lieve leucocitosi con neutrofilia. Iniziano in modo brusco con: febbre elevata. rossore cutaneo. dispnea da sforzo. cefalea. Malattie mieloproliferative croniche: leucemia mieloide cronica (iperproduzione granulociti). febbre.000-100. astenia grave. gengivorragie). in gran prevalenza granulociti maturi (50-70%) e forme non molto immature (mielociti. a cellule indifferenziate. con netto aumento dei megacariociti. Nel sangue piastrine > 600000/ul. metamielociti). Leucemie mieloidi croniche: Generalità: Colpisce prevalentemente soggetti adulti. fibrosi polmonari). Linfonodi: alterazione della normale struttura con conservazione della capsula linfonodale. Possono essere presenti tumefazioni linfonodali. Diagnosi con esame dello striscio di sangue periferico. Inizia con sintomatologia subdola (astenia. emoftoe etc. Clinica: Tumefazioni linfonodali. Policitemia e Poliglobulie secondarie: Poliglobulia (eritrocitosi): aumento del numero di globuli rossi (> 6. trombocitemia essenziale (iperproduzione di piastrine). Midollo osseo: infiltrazione linfocitaria (70-90%). splenomegalia imponente. di consistenza parenchimatosa. promielocitiche. No cellule immature circolanti. spiccata dolenzia ossea alla pressione sullo sterno. Laboratorio: Elementi immaturi della serie bianca. Policitemia vera: malattia mieloproliferativa ad eziologia ignota che colpisce di regola adulti di sesso maschile. febbricola etc) e disturbi legati alla splenomegalia. è causa di fenomeni trombotici. sottomandibolari. Inizia in modo subdolo e la diagnosi è spesso tardiva e casuale.2) Leucemie non linfoblastiche. Infiltrazione delle ghiandole lacrimali e salivari. a volte alterazioni del microcircolo (vertigini. Progressiva riduzione delle piastrine ed eritrociti (ANEMIA E PIASTRINOPENIA COME INDICI PROGNOSTICI NEGATIVI). ipertensione. ecchimosi etc) e mucose (epistassi. rara piastrinosi. inguinali. L’aumento della massa eritrocitaria induce un aumento della viscosità ematica con rallentamento della velocità di circolo. leucopenia. Sintomi e segni: vertigini. mielofibrosi con metaplasia mieloide (iperproduzione granulociti). cefalea e parestesie alle estremità). piastrine). piastrinopenia.

glomerulonefrite. linfomi.Generalità. associate a malattie autoimmuni od infettive. rene. Prognosi: Infausta. Gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la displasia emopoietica cioè un difetto maturativo e proliferativo delle cellule midollari che comporta la morte intramidollare di un numero variabile di precursori delle cellule ematiche (mielopoiesi inefficace). Clinica: Crioglobulinemie di tipo I. Aumento di VES. artrite. Si riscontra in tutte le età con prevalenza della età media e dell’adolescenza. Frequenti nell’infanzia e nella senescenza. Prevalente in soggetti di sesso maschile di età avanzata. deplezione linfocitaria. Si distinguono in Linfoma di Hodgkin e Linfomi non-Hodgkin. il più delle volte macrocitica. cellularità mista. segni generali (febbre. Dosaggio Vit B12 ed acido folico (diagnosi differenziale con anemie perniciose). Sono considerate malattie leucemiche a minore malignità. Minore frequenza di sintomi generali. sistema nervoso. Linfomi Malattie neoplastiche dei tessuti emopoietici con localizzazione prevalente nei linfonodi o in tessuti particolarmente ricchi di tessuto linfoide. sudorazioni notturne. plasmocitoma solitario. Diagnosi: Ecografia addominale (splenomegalia). Evoluzione rapidamente fatale. leucopenia. Midollo osseo: presenza di plasmacellule in quantità elevata. orbitale. costituita da un anticorpo monoclonale contro le gamma globuline. IgA. costituita da IgM policlonali dirette contro le IgG seriche. manifestazioni neurologiche. Possibile infiltrazione di altri organi (ossa. tra cui sono patognomoniche la profonda atipia delle cellule istiocitarie e la presenza di cellule giganti di ReedSternberg. costole. con iperproduzione di una classe di immunoglobuline. Laboratorio: > protidemia totale e g-globuline. cranio). Prurito. bacini. grado di differenziazione. Anemia normocromica. Quadro clinico di porpora. con periodi febbrili ed altri completamente apiretici. Anemia. cupremia (rame). leucemia plasma cellulare. Compromissione renale. Dolorabilità alla pressione sulle ossa (specialmente rachide. caratterizzata da una estesa gamma di alterazioni istopatologiche. IgE. si trovano in corso di gammopatie monoclonali. Possibile relazione con riduzione della funzione immunitaria. Crioglobulinemie: Malattia caratterizzata dalla presenza in circolo di crioglobuline. astenia). Sintomatologia classica: Tumefazione linfonale unica cui seguono a distanza di tempo variabile la comparsa di altre tumefazioni: linfonodi superficiali (90%). astenia). distribuzione. grande sensibilità alla chemioterapia. mediastinici (70%). fosforemia. artrite reumatoide. traslocazioni). Decorso irregolare con riattivazioni e remissioni. Midollo osseo: abbondanti eritroblasti con varie anomalie e blocco maturativo. (una sola immunoglobulina monoclonale. che precipitano quando il siero è esposto al freddo. ferritinemia. Classificazione: Sulla base del quadro istologico si distinguono quattro forme: predominanza linfocitaria. IgD. Crioglobulinemia di tipo II. apparato digerente). epatite cronica attiva etc. Si distinguono: linfomi T e linfomi B. Clinica: Dolori ossei spontanei. Diagnosi: Rx ossa: lacune erosive diffuse alle ossa. Sopravvivenza media: 3 anni. Diagnosi: Esami ematochimici: modesta leucocitosi. polmone. Linfoma di Hodgkin: Malattia neoplastica primitiva del tessuto linforeticolare. fratture spontanee. Possibile evoluzione in leucemia acuta. altrimenti sopravvivenza > 80% a dieci anni. Possibile presenza di piastrinopenia e granulocitopenia. Biopsia osteomidollare: possibile invasione midollare. presente emolisi intramidollare. Interessamento linfonodale frequentemente invasivo e distruttivo. Decesso per complicanze infettive od insufficienza renale. retroperitoneali (50%). cioè di immunoglobuline. normocitica. Crioglobulinemie miste. Gammopatie monoclonali (discrasie plasmacellulari). Possibile relazione con infezioni virali. sistema nervoso. sindrome di Sézary. Linfomi T: Micosi fungoide. Linfoma di Burkitt: Correlato con il virus Epstein-Barr. linfoma a linfociti convoluti. Linfomi B: Linfomi centrofollicolari: invasione della capsula e dei tessuti circostanti). Febbre ondulante. sclero-nodulare. plasmocitomi non secernenti. inducendo una reazione flogistica ed un quadro di tipo vasculitico. Clinica: Inizio subdolo: tumefazione linfonodale (laterocervicale o sopraclaveare) o sintomi generali (febbre irregolare. uricoemia. Tendenza alla diffusione specialmente per alcuni tipi istologici. Prognosi infausta in assenza di chemioterapia. alterazioni della funzionalità renale. Clinica: Anemia. < albumine. Localizzazione mascellare o mandibolare. calcemia. Malattie caratterizzate dalla proliferazione di un solo clone di cellule immunocompetenti (linfociti/plasmacellule) che provoca un marcato incremento omogeneo di una sola classe di immunoglobuline. . Più frequente l’interessamento extra-linfonodale. Possibili alterazioni cromosomiche (trisomie. > VES. quadro clinico e prognosi. Decorso: Cronico. Plasmocitoma: Proliferazione neoplastica delle plasmacellule con prevalente compromissione del midollo osseo e dello scheletro. Quadri clinici : Possibili diverse varianti cliniche: plasmocitoma multiplo. a2-globuline. Terapia: Chemioterapia. il più spesso IgM). leucemia linfatica cronica. Sulla base della componente monoclonale: plasmocitomi IgG. si trova in corso di gammopatie monoclonali. aumentata suscettibilità alle infezioni. Biopsia linfonodale: quadro caratteristico di linfoma di Hodgkin. Splenomegalia (50%) e talora epatomegalia. prurito. piastrinopenia. plasmocitomi micromolecolari. Linfomi non-Hodgkin: Forme molto diverse per istotipo. Quadro di malattia da immunocomplessi.

ematomi sottocutanei. ma anche viscerali e cerebrali seppur più raramente. Clinica: Emorragie infrenabili spontanee o traumatiche. sulfamidici. Laboratorio: Prolungamento del PTT e Carenza di fattore VIII. Il midollo trapiantato può essere prelevato dallo stesso paziente (trapianto autologo) o da un parente (trapianto allogenico). Fase di formazione della trombina. chinino e chinidina). Fase di formazione della tromboplastina. Più rara e meno grave dell’emofilia A.Trapianto di midollo Indicazioni: anemie aplastiche ed emopatie maligne (leucemie. se > 10% emorragie per traumi più intensi. PIASTRINE (IMPORTANZA DEL CONTEGGIO ACCURATO): CONTEGGIO ELEVATO DI PIASTRINEMonitoraggio della terapia in pazienti con trombocitosi. attivazione dei fattori della coagulazione (TF+ VIIa). Nei casi più gravi. 3 tipi: tipo 1 e 3 difetto quantitativo parziale o totale del FVW. Prognosi: In genere buona. emorragie gengivali. Rischio di gravi emorragie. Si manifesta dopo i 2 anni in occasione dei primi traumi. linfomi. Malattie emorragiche Processi morbosi caratterizzati da facilità alle emorragie per alterazioni. Successivamente. presenza di trombocitopenia idiopatica immune e non immune. Emofilia B: Malattia emorragica ereditaria legata al sesso. caviglie etc) che esitano in anchilosi. Coagulazione intravascolare disseminata (CID) Sindrome dovuta a massiva attivazione della coagulazione all’interno dei vasi con conseguente consumo dei fattori della coagulazione e delle piastrine e possibili emorragie. Emostasi. emorragie gastroenteriche (angiodisplasia). emartri (ginocchia. risoluzione del trombo. gengivorragie). meno frequenti dell’ emofilia. danno vascolare con esposizione del subendotelio (fattore tissutale-TF. di difficile controllo. monitoraggio della ripresa midollare dopo trapianto. isoimmuni (neonatali o post-trasfusionali). Si possono accompagnare a manifestazioni emorragiche solo per riduzioni più marcate (<50000) o per fattori proemorragici concomitanti. reinfusione di cellule di midollo osseo. ecchimosi. formazione della trombina che trasforma il fibrinogeno in fibrina. Quadro clinico simile all’emofilia A. Metodica: trattamento con dosi sovramassimali di antineoplastici o di radiazioni ionizzanti con distruzione di tutte le cellule midollari. La gravità delle emorragie è in relazione al deficit di fattore VIII: se assente. uterine.e Fattore von Willebrand. controllo prima e dopo la chemioterapia. intramuscolari.vWF-). Fase di retrazione del coagulo. Fase di formazione della fibrina. infezioni. Fase plasmatica. aggregazione delle piastrine fra di loro mediata dal fibrinogeno. Malattie emorragiche da difetti dei fattori plasmatici Emofilia A: Malattia emorragica ereditaria che si trasmette con meccanismo recessivo legato al sesso dovuta a deficienza del fattore VIII. stabilizzazione del trombo mediata dalle piastrine e dalla fibrina. FANS. Forme non immunologiche (aplasie midollari. Farmaco-allergiche (antibiotici. gravi emorragie anche per traumi insignificanti. tipo 2 difetto qualitativo. Tipo 3 (recessivo): emorragie articolari. emorragici ed anemici. Tipo 2: raramente. Il paziente deve stare in camera sterile isolata con controllo dei rischi infettivi. Fase piastrinica. congenite od acquisite. Clinica: Prevalenza di emorragie cutaneo-mucose: petecchie. Sede delle emorragie: mucose (epistassi. . da aumentata distruzione (forme immunologiche e non immunologiche). Malattia di von Willebrand Diatesi emorragica ereditaria dovuta a carenza o anomalia qualitativa del fattore von Willebrand (difetto dell’emostasi). Malattie emorragiche da difetti piastrinici Trombocitopenie: Sindromi caratterizzate da una conta piastrinica inferiore alla norma (< 140000/ul). Etiologia: In gran parte dei casi immunologica. Terapia: Concentrati di fattore VIII. mieloma). autoimmuni (connettiviti). adesione piastrinica mediata dal vWF al vaso. Prelievo: in anestesia generale con aspirazioni multiple dalla creste iliache e dallo sterno. da alterata distribuzione della massa piastrinica. gomiti. diminuzione marcata livelli FVIII (difetto coagulativo). nasali. Conservazione al freddo. cutanee (ferite). Laboratorio: Piastrinopenia e allungamento del tempo di sanguinamento. deformazione ed impotenza funzionale. consumo). dei normali meccanismi emostatici. Meccanismo: da ridotta produzione (ipoplasia midollare o alterata piastrinopoiesi). trasmessa con meccanismo recessivo dovuta a deficit di fattore IX. Fase vascolare. emopatie. CONTEGGIO BASSO DI PIASTRINE necessità di trasfusione. ovvero a sintesi di fattore VIII inattivo.

Etiologia: Sepsi (azione delle endotossine). piastrine. Terapia: Fondamentale è la terapia della causa di CID. neoplasie. . ustioni etc. fibrinogeno. complicanze del parto. Trasfusione di plasma fresco. shock. Laboratorio: Riduzione delle piastrine e dei fattori della coagulazione (riduzione piastrine e fibrinogeno e allungamento APTT e PT) ed aumento dei prodotti di degradazione del fibrinogeno e della fibrina (DDimero). malattie da immunocomplessi (LES).

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