Análise de Genealogias- 2

Através de estudo das genealogias e´ possível identificar-se várias formas de herança e, para isto, usamos o heredograma (carta genealógica ou "pedigree"), que é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco. As convenções mais utilizadas na elaboração dos heredogramas são:
sexo m as culino

propósito ou probando

sexo fem inino família sexo não identificado

nº de filhos do sexo indicado indivíduo afetado

3

2

gêm eos dizigóticos ou

aborto ou natimorto gêm eos monozigótic os falec ido

fêmea portadora (para um caráter ligado ao X)

.

casamento consaguíneo

indicação das gerações: I, II, III, IV, etc. indicação dos indiv íduos da mesma geração: 1, 2, 3, 4, 5, etc .

Abaixo citamos alguns critérios que não são rígidos, mas que facilitam a identificação de determinado padrão de herança, quando analisamos um heredograma. 1. Herança autossômica dominante: 1.1. A característica ocorre igualmente em homens e mulheres. 1.2. Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser que haja mutação ou penetrância incompleta). 1.3. A característica ocorre em todas as gerações. 2. Herança autossômica recessiva: 2.1. Os dois sexos são igualmente afetados. 2.2. Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos em geral. 2.3. O caráter aparece tipicamente apenas em irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes. 2.4. Em média, 1/4 dos irmãos do propósito são afetados. 3. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X): 3.1. A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). 3.2. O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. 3.3. O caráter nunca é transmitido diretamente do pai ao filho. 4. Herança dominante ligada ao sexo (ao X): 4.1. Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum dos seus filhos. 4.2. As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para metade de seus filhos de ambos os sexos. 4.3. As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter para toda a sua prole. 4.4. A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida daherança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.

______________IV. que revela 40 a 60% de atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. A doença de Tay-Sachs carateriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira. . • suponha que a característica que você considerou seja determinada por um gene raro.3 e IV. b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão? 3.000) em relação a populaçoes não judias (1: 400.6 e IV. Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representada no heredograma abaixo. caráte r 1 caráte r 2 a) Qual o tipo de herança está mais provavelmente envolvida em cada uma das características? Justifique. foi pedido pelo casal III.4 _____________e IV. III. • quatro gerações. Esta informação alteraria seu heredograma? 2. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1: 5. A transmissão de duas características raras com segregação independente e penetrância completa está mostrada na genealogia abaixo.5 um aconselhamento genético.2 normal. O caráter nº 1 está indicado por traços horizontais.1.4 x III. Represente em um heredograma as seguintes condições: • herança monogênica autossômica dominante com penetrância completa. e portadores de ambos são indicados por símbolos quadriculados.2 afetados e I.4. demência.Exercícios: 1. b) Dê os genótipos mais prováveis dos indivíduos IV.1. o caráter nº 2 por traços verticais. c) Qual a probabilidade do nascimento de uma criança duplo homozigota recessiva do casamento de IV.000). O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos. Responda às questões propostas usando as letras A e a para representar os alelos responsáveis pela característica 1 e B e b para acaracterística 2. afetados normais ? a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta.5___________. • os indivíduos I.

1 x II.5? . A revisão da literatura sobre essa anomalia.4 com III.4 sejam homozigotos. a malformação deve originar-se quando as mãos e os pés estão se formando (6ª ou 7ª semana do desenvolvimento).4. sugere que o distúrbio tem uma penetrância de 70%. Portanto. b) Faça dois esquemas representado os loci gênicos envolvidos nos heredogramas das questões 3 e 4 em cromossomos metafásicos. b) Supondo que I. o heterozigoto (Hb A/Hbs) produz hemoglobina siclêmica (S) e normal (A). qual a probabilidade de nascer uma criança afetada do casamento de III. respectivamente. 2? 6. A síndrome da mão fendida é uma malformação autossômica dominante com penetrância reduzida e se caracteriza pela presença de mãos e/ou pés em forma de garras. Embora o defeito básico não seja conhecido. chamada de C. O gene responsável pela anemia falciforme no homem (Hb s) é codominante com o alelo normal (HbA) quando observa-se as moléculas de hemoglobina. AS AC AS AC AC AA CS CS CS AA a) Baseando-se nestes heredogramas você pode dizer se a hemoglobina C é determinada por um alelo do mesmo locus da hemoglobina A e S? Explique. O heredograma abaixo foi traçado baseado nas informações obtidas após a ocorrência de fibrose cística em dois filhos de um casal. Em 1950 Itano e Noel descobriram duas famílias (heredogramas abaixo) nas quais ocorriam um novo tipo de hemoglobina anormal. Observe o heredograma abaixo e responda: normais afetado s a) Qual a explicação mais provável para a origem do fenótipo em III.1 e II.3? b) Qual a probabilidade de nascerem indivíduos normais do cruzamento II. a) Qual o tipo de herança da fibrose cística? Justifique. 5. distinta da hemoglobina S.

7. calcule a probabilidade do próximo descendente do casal II.1 e II. dois filhos com o mesmo tipo de distrofia e um filho normal. fe nôme no miotônico e fraqueza muscular fe nôme no miotônico fr aqueza muscular catarata. resultaram quatro filhas normais. melhor essa situação? Por quê? d) Qual o risco de um filho afetado de Antônio vir a ter também uma criança afetada. a) Desenhe o heredograma da família. que hipótese monogênica explica. na hipótese dele se casar com uma mulher heterozigota? e) Sua resposta ao ítem anterior se modificaria se a mulher heterozigota se casasse com um homem normal? Como? . Antônio é afetado de um tipo de distrofia muscular que se manifestou aos 18 anos.2 não ser afetado? b) Sabendo-se que apenas 80% dos indivíduos portadores deste gene dominante manifestam algum nível de anomalia. surdez e atrofia testicular catarata fr aqueza muscular sur dez a) Como você explica o fato de II. Informações complementares revelaram ter o casal de avós maternos comuns e não haver casos similares nos seus ancestrais. agora. tendo o incapacitado aos 50. b) Baseado no heredograma do ítem anterior. de fenótipo normal. descobriu-se que Maria tinha dois irmãos com a mesma enfermidade. Os indivíduos afetados estão representados por símbolos sombreados e os sintomas desta doença que cada um apresenta estão descritos ao lado de cada um. Por quê? c) Posteriormente. De seu casamento com Maria. c) Como você explica o fato dos indivíduos portadores deste gene dominante apresentarem diferentes conjuntos de sintomas? 8. O heredograma abaixo se refere à distrofia miotônica devida a um gene autossômico dominante.2 ser afetado. determine que hipótese(s) monogênica(s) pode(m) ser excluída(s) para explicar a transmissão da doença.

 .  !479. 1.390 .394  4 09074494 -.3/4 4-807.:.8 24F. -  6:.4/423.0 50.   030 7085438E.302.. 80 .8 /0 0244-3.42 4 .04 3472..14720 34 4202 -8  F .

..4.4-77.390.4 3./0 /8939./.3472./4 48 4.2:234.7.-./02480. $  0 3472.080.8.2.2.8 705708039.4.24103//. .  2 9.:8 /.H54/0/0780././423..1E8./.86:.70/:/.:94882.547:2.570803.2.48 03.H2.907.7424884248209..84..48 70850.4.80...425030973.0244-3.0$56:0         .2/:.F/090723.8 /.477. 50. .8.9.1472.F:2. ./48 348 070/47.20390         8J3/7420/..8 6:08908  0  02 .34040/08.04/4208244.$  $  $    .0244-3. H3.3/4 80308908070/47. 8.2J.2.2.0244-3.8 070/47. /48 086:02.81..4954/0 0244-3.-8  574/: 0244-3.

3/4.42.4702/4103O95402      . ":.4 14 97.84/.E.77..07:2.8/4.3.2.907.7.8 .42  .05.":./0/03.109.J/:483472.5030973. ":.4/01094-E8. 4./4 ./4.04070/47. 3472.109. /01-7480 ./48   $ $ $   .4954/007./4 -..2./4/0803.J89.-.05.$:543/46:0 0 80.7:..0 473.8.342. 02 /48 148/0:2.8 2-47.40708543/.../.08 4-9/./4 3..7.7 806:.07023/.   ..:8916:0     ..1-7480..4...20394/0  . 8:0706:04/897-4902:2./0.8574./0   -807.3/4  4: 802.574-./.430.24244948 6:.3.-/.3.8 31472.574-.20394         070/47./0/03.8.8 .80.4:5F8021472..-/.-...82480485F80894801472.477H3..J89.8.1472... 84-70088.5O8 .9:7.43480.4/0..20394 70. .8.2.

20394 .9./4      .390747 /09072306:05O9080 8 2434H3.4.109..7 .7..08.109. 0 807.7..2-F2:2./.. 31472.9079...42:242023472.7. 93.6:0.7 .2J.42 4 20824 954 /0 /89741../4J902.109../0./.4 80 701070  /89741.. 424.9.. 17.:.89:.4/0:214.42502039.4!476:H       / ":.0897./434070/47.:94882.-03/4 806:0.48 0 80: .70834880:8.3.7.6:0. :2 030 .6:0.. 8:7/00 ./4.2:8. 031072/.8.390  8 3/.:0. 05.382884/.-/./48 547 8J2-448 842-70..7.3907478024/1.48./..80.2:8. /0..7. 2047088./4/03934.:.$..7948.-..29074./403.2.31089.2./48 0894 705708039.94 /48 3/.  424 ./.  /0 103O954 3472.424  ..390 .76:0802.8.  . .2:8.4 17.70870.07 .94/0 34807.J/:48 5479..42:38034.:.7 8:7/0  . 8 5.974 1.7..8 /089.310894:..9. 05.7085489. 2:070907449.  !489074720390  /08. 080304070/47.2:8./4/0.1.4.43:3948 /0 83942.. 2493.O82.    0 $:./.7.5708039.5.4.42:2. 3.9.4 /423./4     .503.03/0390/4.  708:9.880.3902.702 /10703908 .         ..3.907348..478. :2 . .4J902.:..2.2 6:./48 0 48 83942.   070/47.J/:485479.4-7: 80 6:0 .42 .7./4708 /0890 030 /423./4/0:2954/0/89741.342.7. 6:0 . /48 7248 .:2  10320342493.109.8./0  6:0 5O9080 2434H3.:23J. .. 4 1.5708039.84882.109.2.97.348 903/443.5O9080/0080.8.:.0:2143472./4708/0890030/423.8 3472.0..80.8  /48 148 .574-. 8 54/0 2  8070. 2082.H 05.8.7. 0894 /08.2:070907449..47.0/0.. !476:H       .9..H05.4 017.7 10320342493.:J/.80.7.J/:48 . /403.9089.8  .8 /483/.109.8       3934F.41.9741./0/457O24/08.42 .