Boli genetice

1.Sindromul Smith-Magenis
Sindromul Smith-Magenis (prescurtat SMS sau SMCR) este o boala genetica, determinata de deletii sau mutatii ale unor gene ale cromozomului 17; incidenta este de 1/25.000 de nasteri. Sindromul Smith-Magenis este caracterizat prin: y trasaturi particulare ale fetei y retard de dezvoltare fizica y retard mental ± de obicei moderat y tulburari de comportament: tulburari ale somnului (inversarea ritmului circadian), miscari repetate obsesiv (stereotipii), tendinta catre auto-agresivitate. Aceste tulburari sunt prezente in grade variabile la diferiti pacienti, unele putand chiar lipsi la anumite persoane cu acest sindrom. Astfel: y peste 75% din persoanele cu SMS prezinta: y modificari craniofaciale si scheletale de tip: cap mic (brahicefalie), hipoplazie mediofaciala, prognatism mandibular, anomalii dentare (absenta premolarilor), trasaturi particulare ale fetei: o fata mare, in forma de patrat, cu partea din mijloc a fetei larga si plata, baza larga de implantare a nasului, sprancenele cresc si deasupra bazei nasului, nas mic si carn, buza superioara carnoasa y modificari ORL: anomalii ale urechii medii si ale laringelui, voce nazonata y tulburari neuro-comportamentale: hipotonie, hiporeflexie, semne de neuropatie periferica, disfunctii senzoriale (sensibilitate redusa la durere), vorbire intarziata, intarziere in dezvoltare si deficite cognitive, tulburari de somn cu inversarea ritmului somn-veghe, tulburari de comportament cu stereotipii si auto-agresivitate y 50-75% din indivizi cu SMS prezinta: hipoacuzie statura mica scolioza afectiuni traheobronsice anomalii oculare: miopie, microcornea, anomalii ale irisului hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie constipatie modificari ECG

y y y y y y y y y

y modificari mai putin comune (prezente la mai putin de 50%):

de a merge si de a vorbi la fel de devreme ca ceilalti copii sunt semne posibile ale faptului ca cel mic dezvolta acest sindrom.000). Adesea.Sindromul Fragile X Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard mintal si cea mai cunoscuta cauza a tulburarilor mentale mostenite. Acestea includ dimensiuni mari ale capului. aparatului reno-urinar. terapie comportamentala. se produce mutatia din care se dezvolta acest sindrom.000 6. profilului lipidic. Aceste tulburari pot merge de la probleme de invatare pana la dificultati cu mult mai grave de cunoastere si inteligenta. Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3. exista un numar mare de semne fizice si comportamentale. Simptome Imposibilitatea de a sta in sezut. tratarea tulburarilor de vorbire. fata prelunga si forme proeminente ale urechilor. dar ele pot fi subtile si dificil de depistat si de legat de sindromul Fragile X. tulburarilor fizice. barbiei . In momentul in care aceasta gena nu mai produce proteina necesara dezvoltarii creierului. In ciuda dificultatilor in ceea ce privesc tulburarile de comportament copiii si adultii cu SMS sunt foarte afectuosi. consta in includerea copilului precoce in anumite programe de ingrijire si educare speciala. investigatii pentru scolioza si evaluarea periodica a copilului cu monitorizarea dezvoltarii fizice si neuro-comportamentale. avand o personalitate antrenanta si mult potential neutilizat. Cauze Sindromul Fragile X este cauzat de mutatia cromozomului X in gena numita Fragile X Mental Retardation 1 (FRM1). senzitive si de comportament. cu monitorizarea in special a functiilor tiroidiene. control oftamologic si ORL. Tratamentul in prezenta acestui sindrom depinde de la pacient la pacient si se adreseaza modificarilor prezente.600 in cazul barbatilor si 1 la 4. 2.000 in cazul femeilor. Copiii afectati au adesea trasaturi faciale specifice care se intetesc odata cu inaintarea in varsta. mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1 din 259) decat in cel al barbatilor (1 din 2. De asemenea sunt necesare evaluari anuale ale starii de sanatate. Totusi. training ocupational mai tarziu in viata.y y y y malformatii cardiace disfunctii tiroidiene imunodeficiente anomalii reno-urinare.

In cazul barbatilor. in timp ce un fiu nu va fi afectat cu nimic. in adolescenta. problemele comportamentale precum deficitul de atentie sau hiperactivitatea sunt alte cateva semne care se intalnesc adesea la copii. Dincolo de dizabilitatile intelectuale. fara boala si simptomele in sine. Baietii care au acest sindrom. doar unei fiice i-ar putea fi transmisa doar mutatia. el nu va fi mostenit de copii. care de cele mai multe ori nu dezvolta nici dificultatile de invatare. Sindromul Fragile X este cea mai intalnita cauza a autismului. In cazul in care la mama exista mutatia genetica. iar barbatii un singur cormozom X si unul Y. Femeile care au un cromozom afectat si unul normal pot cunoaste manifestari normale sau destul de slabe ale sindromului. Complicatiile suplimentare pot include lordosis. Semnele si simptomele afectiunii se impart in 5 categorii: Probleme de inteligenta si invatare Psihice Sociale si emotionale De comunicare si limbaj Senzoriale. Dificultatile de invatare. platfus sau oase mai scurte ale membrelor. Chiar membrii afectati ai aceleiasi familii pot manifesta simptome diferite. Femeile au 2 cromozomi X. asa se explica incidenta mai mare a mutatiei la femei decat la barbati. dar in cazul nasterii unui baiat. dar nu exista semnele bolii. mutatia nu se transmite de la tata. Nu toti cei afectati de simdromul Fragile X au aceleasi simptome. hipotonia sau autismul sunt alte cateva semne posibile ale acestei afectiuni. Nici in cazul in care tatal sufera de acest sindrom. stern infundat.si fruntii sau malocluzia dentara. Transmitere Fragile X poate fi transmis intr-o familie de la indivizi care nu par a avea astfel de probleme. probleme cardiace. Cromozomii X sunt transmisi de la parinti la copii. ii vor transmite cromozomul X cu mutatia respectiva. o parte dintre membri par a fi afectati. deprinderea abilitatilor de vorbire si comunicare mai tarziu decat in mod normal. pot avea testiculele foarte mari (macroochidism) sau pot suferi de ginecomastie (dezvoltarea excesiva a sanilor la barbati). Diagnostic . adesea tonul vorbirii fiind unul foarte alert. capacitatile de vorbire sunt afectate. problemele intelectuale sunt mai dese decat in cazul femeilor. In unele familii. copii sau nepotii acesteia pot suferi de Sindromul X. intrucat cel mic primeste cromozomul X de la mama sa si doar cromozomul Y de la tata. prognatismul (maxilarul inferior sau cel superior este mai proeminent in fata). Acest lucru nu este insa valabil si in cazul barbatilor: atunci cand ei concep o fata. in timp ce in alte familii. nervos. un membru diagnosticat cu aceasta afectiune poate fi chiar primul caz din familia respectiva.

medicatiei si in cazurile in care este necesar se foloseste si tratamentul pentru problemele fizice. cei afectati sunt supusi terapiei behavioriste. Testele ADN pot identifica daca o persoana sufera de sindromul Fragile X sau are mutatia genetica respectiva. dat fiind faptul ca aceasta este varsta la care majoritatea femeilor nasc. Aparitia sindromului nu este cauzata de factori externi. clasele sociale si in toate tarile. Totusi. 3. Apare la toate rasele. atunci cand are loc fertilizarea ovulului de catre spermatozoid. se insumeaza totalul cromozomilor necesari. asa incat. Aceasta conditie face ca fiecare celula din organism sa aiba trei cromozomi cu numarul 21 (in loc de doi cum ar fi normal). Fiecare om are 46 de cromozomi. structura intalnita la fiecare celula a organismului. ca si ovulul femeii. dar specialistii considera ca intelegerea mai buna a cazelor afectiunii va duce in timp la dezvoltarea de noi terapii.Persoanele care au in familie rude care sufera sau au suferit de acest sindrom trebuie sa faca toate analizele de laborator necesare pentru a putea sti daca exista riscul sa nasca bebelusi cu sindromul Fragile X. Exista mai multe tipuri de Sindrom Down? . acestea dau nastere asa numitor anomalii cromozomiale. fie de la tata. Sperma barbatului are 23 de cromozomi. S-a descoperit o legatura cu varsta mamei. ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii.Sindromul Down si influenta asupra vietii copilului Ce reprezinta Sindromul Down? Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala. in sensul ca predispozitia creste la mamele mai in varsta. Sindromul Down face parte din aceasta categorie. dispusi in 23 de perechi. Acesta poate veni fie de la mama. Tratament Momentan nu exista un tratament de vindecare a acestui sindrom. Astfel numarul de cromozomi creste de la 46 la 47. Un lucru sigur este acela ca nimeni nu este de vina. asa ca nimic din ce face femeia gravida in timpul sarcinii nu determina boala. In prezent. educatiei speciale. majoritatea copiilor cu sindromul Down se nasc din mame cu varste de pana la 35 de ani. Ce cauzeaza sindromul Down? La momentul actual nu se cunosc motivele pentru care apare un cromozom in plus. In momentul in care au loc greseli.

dar acest lucru variaza de la persoana la persoana. Unele din acestea sunt minore. lucruri ce il vor ajuta sa invete primele sunete ale vorbirii. scrie si citi. sa inghita si sa respire. si anume faptul ca numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberatia cromozomiala. In majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " prezenta unui exces de material genetic in perechea de cromozomi 21. ochii copiilor cu Sindrom Down sunt alungiti si orientati superior. dar altele sunt de luat in vedere. Greutatea la nastere poate fi mai mica. Copiii cu Down au un anumit grad de retard mental. avand nevoie de medicatie sau chiar operatii. Deseori. Unul din semne este aspectul de muschi lasati (tonus muscular scazut) si articulatii mai slabe. Aproximativ 4% au ceea ce se numeste Translocatie.Sunt 3 tipuri majore de sindrom Down. chiar si daca acest lucru se va realiza cu un efort mai mare. insa vor putea merge. precum murmurul cardiac. Progresul lor este mai lent decat cel al copiilor normali. in care cromozomul 21. care este in plus. disabilitatea fiind imposibil de apreciat la nastere. Aceste probleme dispar de obicei in primele saptamani de viata. ce pot varia. Doctorii analizeaza frecvent palma pentru a cauta acest semn ce indica prezenta sindromului Down. sindromul aparand in functie de numarul celulelor bolnave. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21. vorbi. putand sa se inece si sa scuipe in prima instanta. Aproximativ 1% au Mozaicism. se desprinde si se lipeste de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Diferitele jocuri. Aproximativ unu din trei copii cu Down au defecte cardiace. iar copilul poate lua in greutate intr-un ritm mai scazut decat alti copii. iar portiunea posterioara a craniului poate fi mai plata decat in mod obisnuit. merge pe bicicleta. Care sunt semnele Sindromului Down? Copii nascuti cu acest sindrom au anumite caracteristici fizice. De obicei au mainile mai mici si in jumatate din cazuri prezinta o singura creasta palmara orizontala. Ce probleme de sanatate va avea copilul? Unii copii cu Down vor avea probleme cu posibilitatea de a se hrani la inceput. lucru ce se poate imbunatati cu varsta. strambaturile si zgomotele il vor stimula sa exerseze mimica fetei si muschii limbii. Unor copii cu Down le vine mai usor sa invete sa foloseasca biberonul. Va trebui sa iti inveti copilul sa isi controleze limba. desi aceasta caracteristica se poate intalni si la copii ce nu prezinta afectiunea. . in sensul ca nu toti copiii prezinta totalitatea semnelor. Ei vor fi invatati mai greu sa suga. Incercarea mai multor pozitii in care sa fie hranit il va ajuta pe copil sa se obisnuiasca mai rapid.

Ce ii rezerva viitorul copilului meu? Copiii cu Down pot ajunge sa traiasca o viata lunga si satisfacatoare. Au nevoie insa de posibilitatea de a-si dezvolta aptitudinile si de independenta. Multi ajung pana la varste de peste 50 de ani. . iar copiii sunt integrati cu success in unitati de invatamant.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful