PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA MADRE Y MAESTRA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE MEDICINA Area de Ciencias Fisiológicas

Terapia Génica
Presentado por:

Michelle Tolentino Salcedo

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Es el arte y la ciencia de prevenir y curar las enfermedades

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La medicina actúa sobre dos procesos fundamentales: La Salud & La enfermedad

ENFERMEDADES

Adquiridas Genéticas

Alteración del ADN

Elemento común de toda enfermedad Genética

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ADN Desoxirribosa Par de Bases Adenina Timina Guanina Citosina Base Nitrogenada .

Gen Unidad de la herencia. Mínima cantidad de ADN con sentido propio. Dirige la síntesis de una proteina específica. .

Dogma central de la Genética Molecular Replicación Transcripción ADN ARN Traducción Proteina .

Tipos de Herencia Herencia Mendeliana Herencia Mitocondrial Herencia Multifactorial Alteraciones Cromosómicas .

Qué hacer cuando se produce una enfermedad genética? .

Antes Prevención Diagnóstico Prenatal Postnatal Tratamiento paleativo .

.Actualmente Los grandes avances en la biología molecular y la biotecnología han comenzado a modificar el enfoque que ha tenido hasta el momento la genética clínica.

corrección de cardiopatías congénitas) Transplantes (Ejm. médula ósea o hígado) Reemplazo de proteínas ( Ejm. restricción de alimentos lácteos en la galactosemia ) Cirugía (Ejm. administración de factor VIII en la Hemofilia) Reemplazo de genes o Terapia Génica.Opciones Terapéuticas para las enfermedades genéticas Control metabólico (Ejm. .

.Terapia Génica Proceso a través del cual se alteran genes en células humanas para tratar un trastorno específico.

Terapia Génica Linea Germinal Células Somáticas .

afectando no solo al paciente sino a todos sus descendientes. .TG de Linea Germinal Implica la alteración de todas las células del cuerpo. incluidas las que originan los gametos.

TG de Células Somáticas Consiste en la alteración aislada de genes en células somáticas específicas. .

TG de Células Somáticas Tipos según el método de aplicación: Terapia ex-vivo Tarapia in-vivo .

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Condiciones de la Célula para la Terapia Génica Accesibles. Proliferables. De larga duración. Ejemplos: Células madres de la médula ósea Fibroblastos Células endoteliales Hepatocitos Linfocitos .

TG de Células Somáticas Terapia Bloqueantes de Genes. Terapia de Sustitución Génica .

Aplicaciones: Herencias Dominantes . para su remisión el producto génico defectuoso debe ser desactivado.Terapias Bloqueantes de Genes Cuando la afección génica se produce por la ganancia de función o por mutaciones negativas dominantes.

Terapias bloqueantes de genes Terapia Antisentido Terapia con Ribozima .

Terapia Antisentido .

Terapia con Ribozima .

Terapia de Sustitución Génica Si el defecto en un gen produce una función de su producto inadecuada o aberrante. Aplicaciones: Enfermedades Recesivas. entonces la sustitución de este con una copia funcional debe curar o revertir el problema. .

Introducción de genes a través de vectores virales. Introducción de genes a través de vectores no virales.Técnicas de inserción de genes Coprecipitación con fosfato cálcico. . Microinyección Electroporación.

Coprecipitación con Fosfato de Calcio .

Microinyección .

Electroporación .

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Introducción de genes a través de vectores Se basa en la tecnología del ADN recombinante. .

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Introducción de Genes a Través de Vectores Virales Tipos de vectores víricos: Retrovius Adenovirus Parvovirus Herpesvirus .

Vectores Retrovíricos .

Vectores Adenovíricos .

Parvovirus .

Herpesvirus .

Vectores No Víricos Liposomas DNA “desnudo” Cromosomas Humanos Artificiales .

LIPOSOMA .

DNA “desnudo” .

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Aplicaciones de la Terapia Génica Condiciones para ser aplicada Tratamientos de Enfermedades Hereditarias No hereditarias .

El tratamiento debe de ser confiable y tener consecuencias predecibles. Que las células receptoras perduren.Condiciones Ideales Para la Aplicación de la TG El producto debe obtenerse en las células apropiadas (producir HbA en precursores de eritrocitos). .

Enfermedades Hereditarias Inmunodeficiencia Combinada Severa Fibrosis Quística Hipercolesterolemia Familiar Distrofia Muscular de Duchenne Hemofilia A .

TG en Enfermedades No Hereditarias Las aplicaciones de la terapia génica no solo se limitan a las enfermedades hereditarias. Ej: TG Cáncer TG VIH/ SIDA .

Conclusión .

MUCHAS GRACIAS!!! .