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Resumen 1er Mensual Metabolismo y Mutaciones

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Metabolismo:
La primera vía metabólica de la historia fue la glucolisis y producía 2 ATP, esto ocurría cuando la atmósfera de la Tierra era reductora (ahora es oxidativa) Después vino la Fotosíntesis, usada por las cianobacterias, generaba 3 ATP. Su fórmula: CO2+H2O+LUZ C6H12O6+O2+3 ATP

La tercera vía metabólica que se desarrollo (por evolución), fue la respiración oxidativa donde se generaban 46 ATP, ocurre mediante el ciclo de Krebs, dentro de la matriz de la mitocondria (organismo dentro de la célula encargado del ciclo de Krebs) Ciclo de Krebs: consta de 8 pasos 1. La enzima citrato cintasa junto con el Acetil Co-A transforman el Oxalacetato en Citrato 2. La aconitasa hace a la molécula más oxidable deshidratando el citrato, luego reorganizando la molécula lo convierte en isocitrato 3. La isocitrato deshidrogenasa con ayuda de la conenzima NAD+ tranforma el isocitrato en E (alfa) cetoglutarato, también se crea CO2 4. La cetoglutarato deshidrogenasa transforma el E cetoglutarato en succinil Co-A y CO2, con ayuda de la la coenzima Co-A y NAD+ 5. La succinil-CoA sintetasa convierte el succinil-CoA en succinato, y se crea GTP 6. La succinato deshidrogenasa junto con la conenzima FAD+ transforma el succinato en fumarato. 7. La fumarasa hidrata el fumarato y lo convierte en malato 8. La malato deshidrogenasa convierte el malato en oxalacetato con ayuda de la NAD+ Así se vuelve al primer producto con que comenzó el ciclo Beta oxidación de ácidos grados Ocurre en los músculos, es un sistema de energía auxiliar, utiliza el colesterol bueno como sustrato. El mecanismo se activa cuando se acaba la energía producida por el ciclo de Krebs se acaba, y el músculo necesita seguir en actividad, la enzima utilizada es la lipoproteinalipasa y se encuentra en todas las células musculares.

Mutaciones:
Es un cambio en la información genética de un individuo, presentan cambios de características que se generan súbita o espontáneamente y que se puede transmitir o heredar. La unidad

genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de información genética hereditaria, forma parte del ADN. La palabra mutación proviene del latín mutare que significa cambio Tipos de mutaciones 1. Por su ubicación: 1.1) Somáticas: estas mutaciones afectan a las células del cuerpo del individuo, exceptuando a las células germinales (espermatozoides y óvulos), como consecuencia aparecen individuos con mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo, es decir, el ADN del lugar de la mutación (podría ser de un tumor) va a ser diferente del ADN de cualquier parte del cuerpo. Una vez que la célula sufre la mutación las células que derivaran de esta por mitosis (multiplicación de las células) , a esto se le denomina herencia celular. 1.2) En la línea germinal: estas afectan a las células reproductoras (espermatozoides, óvulos), al ser afectada se producen gametos ( células sexuales) mutantes, que se transmitirán de generación en generación y tienen mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. 2. Por su consecuencia: 2.1) Morfológicas: afectan al fenotipo de la persona ( parte exterior) color, forma de los órganos, conocidas como malformaciones 2.2) Letales o deletéreas: afectan la supervivencia de la persona, si la persona no muere antes de la madurez sexual por una mutación de este tipo es llamada deletérea. 2.3) Condicionales: se presentan solamente bajo ciertas condiciones ambientales llamada condiciones restrictivas, bajo estas condiciones una especie sufrirá la mutación, de no estar bajo estas condiciones será una especie normal (condiciones permisivas). En condiciones muy frías la mosca de la fruta tiene las alas curveadas, en condiciones normales no. 2.4) Bioquímicas: generan pérdida o cambio en una función bioquímica como la actividad de cierta enzima 2.4) De pérdida de función: determinan que la función de cierto gen se pueda llevar acabo o no 2.5) De ganancia de función: corrompe procesos normales del ser vivo, son raras, ocasionan pasos de evolución, por esto los tratamiento de antibióticos se hacen por corto tiempo por que las bacterias que se combaten pueden mutar y ganar ciertas funciones, como evadir el medicamento

3. Por su mecanismo causal: a) Molecular: y Por sustitución de bases : a hacer la duplicación las bases nitrogenadas que componen los genes ( A,C,T,G) son sustituidas por otra base diferente y Por delección o inserción de bases: se agregan o se eliminan las bases nitrogenadas b) Cromosómica : ocurre en la forma de los cromosomas y Translocación: se produce cuando se recorta un brazo de los cromosomas y la parte que se recorta se le agrega al otro y Inversiones: ocurre cuando el cromosoma cambia la posición de los delómeros con respecto a su centrómero es decir, si la x tenía las patas grandes abajo ahora las tendrá hacia arriba y Delecciones: se llama monomía cromosómica, ocurre cuando de un par de cromosomas se elimina 1, esto produce por ejemplo enfermedades como el síndrome de Turner, enfermedad que solo afecta a mujeres. Sus causas son que siempre tendrá cuerpo de niña y será infértil a causa de la falta de hormonas y Duplicación: conocido como trisonomía cromosómica, donde debería haber un par de cromosomas hay tres cromosomas, produce el síndrome de down (trisonomía 21) donde la persona tendrá retraso mental y discapacidad física, y el síndrome de kinelfelter, que afecta solo a los hombres, produce infertilidad, reducción de los genitales y se dice que homosexualidad c) Genómica: y Aneuplodía: deficiencia en la duplicación del ADN, afectando uno de los brazos de un cromosoma. y Poliplodía: lo mismo que la aneuplodía pero ocurre en todo el genoma, produce cáncer Algunos conceptos:  Genoma: contenido de los genes de una célula que es característica de cada especie ,ej: genoma humano, contenido común de las funciones del los genes humanos.  Bioquimia de los genes: Están compuestos por ácido nucléico que a su vez está compuesto por bases nitrogenadas, azúcar y fosfato  Fondo común de genes: variedad de genes distintos que encontramos en una población