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Ecocardiografía Es un examen que emplea ondas sonoras para crear una imagen en movimiento del corazón.

Dicha imagen es mucho más detallada que una radiografía simple y no implica exposición a la radiación. Forma en que se realiza el examen Un auxiliar de ecografía capacitado realiza el examen y luego el médico interpreta los resultados. Se coloca un instrumento que transmite ondas sonoras de alta frecuencia, llamado transductor, en las costillas cerca del esternón, dirigido hacia el corazón. Se tomarán imágenes adicionales por debajo y ligeramente hacia la izquierda del pezón (en la punta del corazón). El transductor recoge los ecos de las ondas sonoras y los transmite como impulsos eléctricos. La máquina de ecocardiografía convierte estos impulsos en imágenes en movimiento del corazón. La sonda Doppler registra el movimiento de la sangre a través del corazón. Una ecocardiografía le permite a los médicos observar el corazón latiendo y ver muchas de sus estructuras. Ocasionalmente, los pulmones, las costillas o los tejidos corporales pueden impedir que las ondas sonoras y los ecos suministren una imagen clara del funcionamiento cardíaco. De ser así, el auxiliar de ecografía puede inyectar una pequeña cantidad de material de contraste a través de una vía intravenosa para observar mejor el interior del corazón. En muy raras ocasiones, puede ser necesario un examen más invasivo, utilizando sondas de ecocardiografía especiales El ecocardiografía es usado para diagnosticar ciertas enfermedades cardiovasculares. De hecho, es una de las pruebas de diagnóstico más usadas para la enfermedad cardíaca. Puede proporcionar una abundancia de información provechosa, incluyendo el tamaño y la forma del corazón, su capacidad de bombeo y la localización y la extensión de cualquier daño a sus tejidos. Es especialmente útil para determinar las enfermedades de las válvulas del corazón. No sólo permite que los doctores evalúen las válvulas del corazón, sino que también puede detectar anormalidades en el patrón del flujo de la sangre, como el flujo posterior de la sangre a través de válvulas del corazón parcialmente cerradas, conocido como regurgitación. Al determinar el movimiento de la pared del corazón, la ecocardiografía

puede ayudar a detectar la presencia y evaluar la severidad de la enfermedad de la arteria coronaria, tan bien como ayudar a determinar si algún dolor de pecho está relacionado con la enfermedad cardíaca. La ecocardiografía también puede ayudar a detectar la cardiomiopatía hipertrófica, en la cual las paredes del corazón se engruesan en un intento de compensar por la debilidad del músculo del corazón. La más grande ventaja de la ecocardiografía es que no es invasiva (no implica romper la piel o entrar en las cavidades del cuerpo) y no tiene ningún riesgo o efectos secundarios conocidos prueba de esfuerzo Una prueba de esfuerzo se realiza para evaluar la manera en que responde su corazón a las exigencias de la actividad física. También puede ayudar a su médico a diagnosticar problemas cardíacos que pueden no presentarse cuando el corazón se encuentra en reposo. ¿Cómo funciona? Durante la prueba de esfuerzo, se llevan en el pecho pequeños discos de metal denominados «electrodos». Los electrodos están conectados a cables denominados «derivaciones» que a su vez están conectados a una máquina que tiene una pantalla de televisión que registra la actividad eléctrica del corazón (ECG). Esta pantalla también puede mostrar imágenes de un ecocardiograma de esfuerzo y una prueba de esfuerzo con isótopos. Observando esta pantalla, los médicos pueden registrar los latidos del corazón mientras el paciente hace ejercicio. Monitor Holter (24 horas) Es una máquina que registra los ritmos cardíacos en forma continua y generalmente se lleva puesto por 24 a 48 horas durante la actividad normal. Forma en que se realiza el examen Los electrodos (pequeños parches conductores) se pegan al pecho y se conectan a un pequeño monitor de registro. Usted carga el monitor Holter en un bolsillo o en una bolsa pequeña que se puede llevar puesta alrededor del cuello o la cintura.

Mientras se lleva puesto el monitor, éste registra la actividad eléctrica del corazón y el paciente debe llevar un registro diario de las actividades que realiza. Después de 24 a 48 horas, se debe retornar el monitor al consultorio del médico, quien observará los registros y mirará si ha habido cualquier ritmo cardíaco irregular. Es muy importante que el paciente registre en forma precisa los síntomas y actividades, de tal forma que el médico pueda compararlos con los hallazgos en el monitor Holter Cateterismo cardíaco Es un procedimiento que consiste en pasar una sonda delgada y flexible (catéter) hasta el lado derecho o izquierdo del corazón, por lo regular desde la ingle o el brazo. Forma en que se realiza el examen A usted se le da un sedante suave antes del examen para ayudarlo a relajarse. Se inserta una vía intravenosa (IV) en uno de los vasos sanguíneos del brazo, el cuello o la ingle una vez que el sitio se haya limpiado e insensibilizado con un anestésico local. Luego se inserta un catéter a través de la vía IV hasta el vaso sanguíneo. Éste se lleva cuidadosamente hasta el corazón utilizando una máquina de rayos Xrayos X que produce imágenes en tiempo real (fluoroscopia). Una vez que el catéter está en el lugar, el médico puede:
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Tomar muestras de sangre del corazón Medir la presión y el flujo sanguíneo en las cámaras del corazón y en las grandes arterias alrededor de éste Medir el oxígeno en diferentes partes del corazón Examinar las arterias del corazón con una técnica de rayos X llamada fluoroscopia (la cual brinda imágenes radiográficas inmediatas en tiempo real en una pantalla y suministra un registro permanente del procedimiento) Llevar a cabo una biopsia en el miocardio

Cataterismo cardiaco Es un procedimiento complejo, pero de riesgo muy bajo para el paciente. Aporta una serie de datos imposibles de obtener con otras pruebas.

Esta técnica aporta información precisa sobre el funcionamiento del corazón y ofrece datos como los siguientes, imposibles de obtener con otras pruebas diagnósticas:
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Medidas directas de la presión en las diferentes cavidades del corazón. Medir la cantidad de sangre que bombea. Ver cómo fluye la sangre por los vasos sanguíneos y cavidades cardiacas.

El stent coronario es un pequeño dispositivo en forma de un tubito redondo que se fabrica habitualmente de acero inoxidable para uso quirúrgico. Está diseñado para ser colocado dentro de una arteria que ha sido tratada con angioplastia coronaria, con el fin de mantener abierta el área tratada y evitar el reestrechamiento o restenosis. Un stent coronario permanece en el organismo. Se ha diseñado para dar soporte a la pared de la arteria coronaria. Se coloca el stent en un catéter con balón semejante al usado para una angioplastia coronaria. El stent y el catéter con balón atraviesan la obstrucción. Luego se infla el balón, lo cual produce la liberación del stent dentro de la arteria. Puede resultar necesario usar otro balón e inflarlo varias veces para terminar de colocar el stent (impactar), así como colocar más de un stent en la misma arteria. Luego de la expansión del stent, el balón se desinfla y extrae. El stent permanece dentro de la arteria para ayudar a mantenerla abierta. Esta medida mejora la circulación sanguínea que va al corazón y ayuda a aliviar el dolor de pecho. El interior de la arteria crecerá hasta cubrir el stent, un proceso que ayuda a mantener el stent en su lugar y que podrá llevar varias semanas. Los stents coronarios son pequeños tubos de metal utilizados para aliviar problemas del corazón. Son uno de los dispositivos más comunes en medicina y se implantan todos los año en más de un millón de personas solo en los Estados Unidos. El dispositivo se coloca mediante un procedimiento llamado angioplastia el cual se utiliza para desbloquear arterias obstruidas en el corazón.

Un catéter (sonda) insertado en una arteria en la ingle del paciente sirve para llevar un globo a través del cuerpo a la zona bloqueada generalmente una arteria coronaria. Al llegar a la zona obstruida el balón se hincha desbloqueando la obstrucción, a continuación el dispositivo llamado stent (o estent) dispositivo semejante a una pequeña malla metálica, se coloca para facilitar la apertura de la arteria enferma Bypass coronario El bypass coronario es la intervención cardíaca más común. Más de 250.000 personas se realizan con éxito esta intervención cada año en los Estados Unidos. El bypass coronarioLas arterias pueden obstruirse con el tiempo debido a la acumulación de placa grasa. El bypass permite mejorar el flujo sanguíneo al corazón creando una nueva ruta o derivación alrededor de una sección obstruida o dañada de la arteria. La operación consiste en coser una sección de una vena de la pierna o una arteria del pecho u otra parte del cuerpo a fin de sortear la sección obstruida o dañada de la arteria coronaria. El procedimiento crea una nueva ruta por la que puede fluir la sangre, para que el músculo cardíaco pueda recibir la sangre rica en oxígeno que necesita para funcionar adecuadamente. Durante la operación de bypass, se divide el esternón, se detiene el corazón y la sangre circula por una máquina de circulación extracorpórea. A diferencia de otros tipos de intervenciones cardíacas, no se abren las cavidades del corazón durante la operación. LA OPERACIÓN La cirugía de Bypass es realizada con el paciente bajo anestesia general y descansando sobre su espalda. Un equipo de cirujanos asistentes quirúrgicos y anestesiólogos trabajaran juntos para preparar el corazón y los injertos para la cirugía.

Enfermedad de Pompe La enfermedad de Pompe (pronunciada ³pom-PEY´ en los E.E.U.U., ³POM-pé´ en Europa y PÓM-pe en Latinoamérica) es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente± y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

La imágen a la izquierda representa un músculo celular normal, mientras que la imágen a la derecha ilustra lo que puede suceder con la enfermedad de Pompe. A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular. Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

Clasificaciones La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD): Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares). Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción. Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno. Frecuencia Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 ± 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa. Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad. Variantes de la Enfermedad de Pompe Historicamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco. Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente - y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta

Colocación de los electrodos Para realizar un ECG estándar de 12 derivaciones, hacen falta 10 electrodos. Cada uno de ellos se numera y se coloca sobre el paciente de la forma siguiente: Colocación adecuada de los electrodos precordiales, con el código de color recomendado por la American Health Association. Observar que los electrodos periféricos pueden situarse sobre las muñecas y tobillos, o próximos a los hombros y caderas, pero deben estar equilibrados (derecho vs izquierdo).[15] 12 derivaciones Nombre del electrodo (en USA) RA

Localización del electrodo

En el brazo derecho (right arm), evitando prominencias óseas. En el mismo sitio que se colocó RA, pero en el brazo izquierdo (left arm). En la pierna derecha (right leg), evitando prominencias óseas. En el mismo sitio que se colocó RL, pero en la pierna izquierda (left leg). En el cuarto espacio intercostal (entre las costillas 4 & 5) a la derecha del esternón. En el cuarto espacio intercostal (entre las costillas 4 & 5) a la izquierda del esternón. Entre V2 y V4. En el quinto espacio intercostal (entre las costillas 5 & 6), en la línea medio-clavicular (la línea imaginaria que baja

LA

RL

LL

V1

V2 V3 V4

desde el punto medio de la clavícula). En la misma línea horizontal que V4, pero verticalmente en la línea axilar interior (línea imaginaria que baja desde el punto medio entre el centro de la clavícula y su extremo lateral, que es el extremo más proximo al brazo). En la misma línea horizontal que V4 y V5, pero verticalmente en la línea medioaxilar (línea imaginaria que baja desde el centro de la axila del paciente).

V5

V6

Derivaciones periféricas y precordiales

Lugares para las colocaciones precordiales. El ECG se estructura en la medición del potencial eléctrico entre varios puntos corporales. Las derivaciones I, II y III son periféricas y miden la diferencia de potencial entre los electrodos situados en los miembros:
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la derivación I mide la diferencia de potencial entre el electrodo del brazo derecho y el izquierdo la derivación II, del brazo derecho a la pierna izquierda la derivación III, del brazo izquierdo a la pierna izquierda.

Los electrodos periféricos forman los ángulos de lo que se conoce como el triágulo de Einthoven.[16] A partir de estos tres puntos se obtiene el punto imaginario V (el baricentro del triángulo, denominado el terminal central de Wilson), localizado en el centro del pecho, por encima del corazón. Estas tres derivaciones periféricas son bipolares, es decir, tienen un polo positivo y un polo negativo.[17]

Las otras nueve derivaciones miden la diferencia de potencial entre el punto imaginario V y cada uno de los electrodos; todas ellas son unipolares, porque aunque tienen dos polos, el polo negativo V es un polo compuesto por las señales procedentes de diferentes electrodos.[18] Así tenemos las derivaciones periféricas aumentadas (aVR, aVL y aVF) y las seis derivaciones precordiales (V1-6).
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La derivación aVR (augmented vector right) tiene el electrodo positivo (blanco) en el brazo derecho. El electrodo negativo es una combinación del electrodo del brazo izquierdo (negro) y el electrodo de la pierna izquierda (rojo), lo que "aumenta" la fuerza de la señal del electrodo positivo del brazo derecho. La derivación aVL (augmented vector left) tiente el electrodo positivo (negro) en el brazo izquierdo. El electrodo negativo es una combinación del electrodo del brazo derecho (blanco) y la pierna izquierda (rojo), lo que "aumenta" la fuerza de la señal del electrodo positivo del brazo izquierdo. La derivación aVF (augmented vector foot) tiene el electrodo positivo (rojo) en la pierna izquierda. El electrodo negativo es una combinación del electrodo del brazo derecho (blanco) y el brazo izquierdo (negro) lo que "aumenta" la señal del electrodo positivo en la pierna izquierda.

Los electrodos para las derivaciones precordiales (V1, V2, V3, V4, V5, y V6) están colocados directamente sobre el pecho. Debido a su proximidad con el corazón, no es necesario aumentarlas. Por lo tanto, hay doce derivaciones en total. Cada una de las cuales registra información de partes concretas del corazón:
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Las derivaciones inferiores (III y aVF) detectan la actividad eléctrica desde el punto superior de la región inferior (pared) del corazón. Esta es la cúspide del ventrículo izquierdo. Las derivaciones laterales (I, II, aVL, V5 y V6) detectan la actividad eléctrica desde el punto superior de la pared lateral del corazón, que es la pared lateral del ventrículo izquierdo. Las derivaciones anteriores, V1 a V6 representan la pared anterior del corazón o la pared frontal del ventrículo izquierdo.

aVR raramente se utiliza para la información diagnóstica, pero indica si los electrodos se han colocado correctamente en el paciente.