Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21.

Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran. Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid. Campur tangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.[2] Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.[9] [sunting] Mosaicism Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.[9] [sunting] Translokasi Robertsonian

Dalam kes ini.[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu. pada usia 40 risikonya adalah 1/60.[12] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu.[13] Pada 2006. dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian.XX.Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. dup(21q)). risikonya adalah 1/1490. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down.[12] Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24. 80% kanak-kanak dengan .XX.21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom. Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. seringkali kromosom 14 (45. individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. t(14.21q)). tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46. 45. dan tidak terdapat kadar anggaran kes. Punca ini amat jarang.XX. [sunting] Gandaan sebahagian kromosom 21 Jarang sekali. Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial.[14] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu. [sunting] Incidence Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu. Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun). t(21q.

Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1. Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens When performed (weeks gestation) Screen False Detection positive rate rate Description Triple screen 15–20 75% 8. Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. chorionic villus sampling (CVS). dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif. Selain usia ibu. estriol (a pregnancy hormone). Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik. human chorionic gonadotropin (hCG. and human chorionic gonadotropin (hCG. Disebabkan cara penyaringan. tiada faktor risiko lain diketahui. mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik.sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35. estriol (a pregnancy hormone). seperti amniocentesis. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa. a pregnancy hormone).5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein). a pregnancy hormone). Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun. and high inhibin- Quad screen 15–20 79% 7. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down.[15] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut.5% .[16] This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein). atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus. Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh. [sunting] Penyaringan Sebelum Kelahiran Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan.

tarih kehamilan yang salah. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound). Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Templat:OMIM). kepala mengecil. Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods. produced by the fetus. atau variasi normal pada protin. mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associate plasma protein A.John Longdon Down.[18] AFP/free beta screen 13–22 80% 2. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Gejala atau tanda-tanda Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali.[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.Alpha (INHA).[16] This test measures the alpha feto protein.5 91%[17] 5%[17] Ultrasound fetus dengan sindrom Down dan megacystis Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). produced by the placenta.8% Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen 10–13. and free beta hCG. tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda klinis pada bagian . Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntahmuntah. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan. yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Definisi sindrom down Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini. Pada otak penderita sindrom Down. [sunting] Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah. antara lain: • Pemeriksaan fisik penderita . Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. [sunting] Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

<!--[if !supportLists]-->2. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. <!--[endif]-->Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : <!--[if !supportLists]-->1. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. <!--[endif]-->Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. <!--[endif]-->Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. <!--[if !supportLists]-->5. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan. <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Umur Ibu . Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. <!--[endif]-->Infeksi Dan Kelainan Kehamilan <!--[if !supportLists]-->4.• • • • Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) [sunting] Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.

<!--[endif]-->Peningkatan Jaringan Sekitar Leher <!--[if !supportLists]-->8. menurunnya konsentrasi estradiolsistemik. bahan kimia dan frekuensi koitus. organisasi nukleolus. <!--[endif]-->Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik. <!--[endif]-->Hyperfleksibilitas <!--[if !supportLists]-->7. <!--[endif]-->Sutura Sagitalis Yang Terpisah <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Jarak Yang Lebar Antara Kaki <!--[if !supportLists]-->4. <!--[if !supportLists]-->6. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II <!--[if !supportLists]-->6. menurunnya kadar hidroepiandrosteron.Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. <!--[if !supportLists]-->C. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. <!--[endif]-->Fontarela Palsu <!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Bentuk Palatum Yang Abnormal . <!--[endif]-->Gejala Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. <!--[endif]-->Fisura Palpebralis Yang Miring <!--[if !supportLists]-->3.

Mulut. Tangan. <!--[endif]-->Kepandaiannya lebih rendah dari normal. <!--[endif]-->Bercak Brushfield Pada Mata <!--[if !supportLists]-->12. <!--[if !supportLists]-->2. Sindaktili <!--[if !supportLists]-->20. <!--[endif]-->Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal <!--[if !supportLists]-->19. <!--[endif]-->Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : <!--[if !supportLists]-->1.<!--[if !supportLists]-->9. <!--[endif]-->Kelemahan Otot Dan Hipotonia <!--[if !supportLists]-->11. <!--[endif]-->Jarak Pupil Yang Lebar <!--[if !supportLists]-->16. Kaki. <!--[endif]-->Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar <!--[if !supportLists]-->18. <!--[endif]-->Oksiput Yang Datar <!--[if !supportLists]-->17. <!--[endif]-->Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan <!--[if !supportLists]-->15. <!--[endif]-->Kelainan Mata. <!--[endif]-->Hidung Hipoplastik <!--[if !supportLists]-->10. <!--[endif]-->Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur <!--[if !supportLists]-->13. . <!--[endif]-->Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam <!--[if !supportLists]-->14. <!--[endif]-->Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

mata sipit dan turun. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum. infeksi saluran nafas berulang. Penyebab <!--[if !supportLists]-->1. . dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. <!--[endif]-->Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). <!--[endif]-->Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. kerusakan hati. dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) <!--[if !supportLists]-->2. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental. Komplikasi <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) <!--[if !supportLists]-->2.<!--[if !supportLists]-->3. bawaan. jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. mempunyai kelaianan jantung bawaan. <!--[endif]-->Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom. <!--[if !supportLists]-->3. normal 46. kelemahan neurosensori. <!--[endif]-->Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. <!--[endif]-->Lebar tengkorak kepala pendek. <!--[if !supportLists]-->4. kelainan GI. <!--[endif]-->Pada beberapa orang.

<!--[endif]-->Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea <!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. <!--[endif]-->Gangguan tiroid <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pencegahan . Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : <!--[if !supportLists]-->1. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.<!--[if !supportLists]-->D. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. <!--[if !supportLists]-->E. <!--[endif]-->Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui. penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) <!--[if !supportLists]-->F. <!--[endif]-->Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. <!--[endif]-->Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa <!--[if !supportLists]-->3.

<!--[if !supportLists]-->2. misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. <!--[if !supportLists]-->G. <!--[endif]-->Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.<!--[if !supportLists]-->1. pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. <!--[endif]-->Penanganan Secara Medis <!--[if !supportLists]-->a. H. SSP ( penglihatan. <!--[if !supportLists]-->d. <!--[endif]-->Penyakit jantung bawaan <!--[if !supportLists]-->c. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. <!--[endif]-->Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Penatalaksanan <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik. . <!--[endif]-->Dengan Biologi Molekuler. dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. <!--[endif]-->Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ). Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar.

bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. <!--[endif]-->Penyuluhan Pada Orang Tua II. <!--[endif]-->Kelainan tulang : dislokasi patela. harga diri dan kesenangan. belajar. BAB/BAK. ASUHAN KEPERAWATAN <!--[if !supportLists]-->A. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit. bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. makan. karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down. <!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal. <!--[endif]-->Pendidikan <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji : . Selain itu mengasah perkembangan fisik.yang akan memberi anak kesempatan. akademis dan dan kemampuan sosial. maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.<!--[if !supportLists]-->e. <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian. <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pengkajian <!--[if !supportLists]-->1. subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. mandi.

<!--[if !supportLists]-->B. <!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Diagnosa . <!--[endif]-->Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi <!--[if !supportLists]-->f. <!--[endif]-->Keadaan indera pendengaran dan penglihatan <!--[if !supportLists]-->d. <!--[endif]-->Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak <!--[if !supportLists]-->e. <!--[endif]-->Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental <!--[if !supportLists]-->4.<!--[if !supportLists]-->a. penglihatan dan adanya kelainan tulang <!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi <!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Kebutuhan nutrisi / makan <!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Kemampuan motorik <!--[if !supportLists]-->g. <!--[endif]-->Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak. <!--[endif]-->Tes pendengaran. <!--[endif]-->Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak <!--[if !supportLists]-->2.

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[if !supportLists]-->C. <!--[endif]-->Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. <!--[endif]-->Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. <!--[if !supportLists]-->2. <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. <!--[endif]-->Lihat kemampuan anak untuk menelan <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang memadai <!--[if !supportLists]-->a.<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Implementasi <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down . <!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik <!--[if !supportLists]-->c.

<!--[endif]-->Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik . <!--[endif]-->berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Evaluasi <!--[if !supportLists]-->1. <!--[if !supportLists]-->D. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down <!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Motivasi orang tua agar : <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi <!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi <!--[if !supportLists]-->b.

<!--[endif]-->Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder. .<!--[if !supportLists]-->4.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful