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PRINCIPAIS DOENAS ASSOCIADAS A CADA CROMOSSOMO

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Cromossomo 1- Sndrome de Usher tipo 2 Doena que causa perda auditiva e de viso, sintomas que apresentam piora progressiva. Cromossomo 2- Sndrome de Alstrom Caracterizada por problemas de viso e audio, obesidade e diabetes. A sndrome no causa problemas mentais. Cromossomo 3- Leucemia mielide aguda Cncer do sistema sanguneo, que afeta as plaquetas e as clulas da linhagem branca, como os granulcitos e os moncitos. Cromossomo 4- Coria de Huntington A doena, aos poucos, afeta a capacidade de um indivduo andar, pensar e falar.Os movimentos se tornam involuntrios com o tempo, e portadores apresentam distrbios mentais. Cromossomo 5- Cncer colo-retal Tumor no clon e/ou no reto. Geralmente, comea com plipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razes desconhecidas, esses plipos podem se tornar malignos. Cromossomo 6- Hemocromatose Doena provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo, resultando em alta absoro desse composto pelo intestino. O acmulo dessa substncia nos rgos pode causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardacos. Cromossomo 7- Fibrose Cstica Causa a produo anormal de muco espesso, que obstrui o pulmo, provocando infeces crnicas. O muco bloqueia tambm as enzimas pancreticas que atuam na digesto dos alimentos. Por isso, portadores apresentam tambm problemas gastrointestinais. Cromossomo 8- Sndrome de Cohen Caracterizada por obesidade e ausncia de tnus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio. Cromossomo 9- Anemia de Fanconi tipo C Anemia (falta de clulas sanguneas) grave acompanhada de defeitos congnitos e pigmentao marrom da pele. Crianas com essa doena tm cabaa pequena, estatura baixa, problemas renais e mentais.

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Cromossomo 10- Doena de Refsum Distrbio que causa problemas no metabolismo de lipdios. Sintomas incluem neuropatias (doenas neurodegenerativas), perda da coordenao motora e problemas visuais progressivos. Cromossomo 11- Sndrome de Beckwith-Wiedemann Doena caracterizada por rgos aumentados, como rins, fgado, pncreas e corao. Estatura alta e lngua maior que o normal so sintomas freqentes. Cromossomo 12- Fenilcetonria Defeito causado pela ausncia de uma enzima fundamental para o metabolismo. Sem ela, o corpo fica com excesso de fenilanina, substncia que tem efeito txico no sistema nervoso central, podendo causar retardo mental. Cromossomo 13- Doena de Wilson Mal caracterizado por excesso de cobre, que acaba atacando o fgado e o crebro, resultando em hepatite, problemas psiquitricos e neurolgicos. Cromossomo 14- Mal de Alzheimer Essa doena ataca as clulas responsveis pela memria, clulas nervosas e transmissoras de informaes no crebro. Portadores apresentam lapso de memria, mudana de humor e dificuldade para falar. Cromossomo 15- Sndrome de Prader-Willi Doena que causa baixo tnus muscular, estatura reduzida, desenvolvimento sexual incompleto, dificuldades cognitivas e uma fome insacivel, que pode causar obesidade mrbida. Cromossomo 16- Doena inflamatria do intestino tipo 1 Inflamao crnica do intestino. A doena dividida em dois tipos: sndrome de Crohn, que envolve geralmente o clon e a poro final do leo (no intestino delgado), e colite ulcerativa, inflamao crnica do reto. Cromossomo 17- Cncer de mama tipo 1 Tumor que ocorre mais cedo do que outros tipos de cncer de mama. ligado ao gene BRCA1 e tambm est associado ao cncer de mama em homens. Cromossomo 18- Sndrome de Tourette Manifesta-se por tiques nervosos motores e vocais. Afeta principalmente homens entre 2 e 14 anos de idade. Cromossomo 19- Leucemia aguda de clulas T Cncer associado infeco do vrus HTLV-1. Manifestaes diferentes da doena esto relacionadas a variaes genticas. Causa problemas de pele, aumento do fgado e do bao, deficincia renal e fraqueza progressiva. Cromossomo 20- Sndrome grave de imunodeficincia combinada (SCID) Crianas com essa doena apresentam falta de linfcitos T e B, clulas de defesa do corpo. Sem elas, as crianas esto suscetveis a infeces como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plstico. Cromossomo 21- Sndrome de Down Provocada por uma cpia a mais do cromossomo 21 (trissomia). a principal causa do retardo mental e est associada a malformaes congnitas. Cromossomo 22- Neurofibromatose tipo 2 Doena caracterizada por tumores cranianos e em nervos da medula espinhal ,propenso a cncer no nervo alditivo. Cromossomo 23-Cromosso X ,Distrofia muscular de Duchenne Doena masculina que causa fraqueza muscular progressiva. Sintomas comeam a aparecer geralmente entre os 2 e 5 anos de idade. Com o passar do tempo, todos os principais msculos do corpo so afetados. Cromossomo 23-Cromossomo Y ,Linfoma no-Hodgkin Cncer nos gnglios linfticos. A doena se manifesta pelo inchao dos gnglios em diversas partes do corpo. Os gnglios linfticos participam do sistema imunolgico (de defesa do corpo).

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