Francisco A Martínez García S. Neurología H.U.

V de La Arrixaca Murcia, 28 de noviembre de 2006

ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONAS
Concepto Amplio grupo de síndromes. Degeneración de la motoneurona: Superior o primera motoneurona: córtex y/o Inferior o segunda motoneurona: Tronco cerebral Médula espinal. Semiología de afectación de motoneurona superior Debilidad. Espasticidad. Hiperreflexia. Signos de Babinski, de Hoffman. Afecto y parálisis pseudobulbar, reflejo maseterino exaltado, signo del hociqueo y reflejos palmomentonianos +… Semiología de afectación de motoneurona inferior Debilidad. Atrofia muscular. Hipo/arreflexia. Hipotonía. Fasciculaciones.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
La ELA es una enfermedad degenerativa progresiva de las neuronas motoras de etiología desconocida. En ella se degeneran tanto las motoneuronas superiores como las inferiores. Así, se afecta tanto la corteza cerebral como el tronco cerebral y la médula espinal. La ELA es la enfermedad de las motoneuronas por excelencia. Fue descrita por Charcot en el siglo XIX. Es una de las enfermedades degenerativas más terribles. Epidemiología Incidencia: 0,4-2 / 100.000 hab / año. Prevalencia: 4-6 / 100.000 hab. Varones > mujeres. Edad inicio: 50-70 años.

1

Comienza distalmente. En un 20% de los casos familiares se debe a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD 1) en el brazo largo del cromosoma 21. Es la manifestación cardinal en esta enfermedad y se debe a la pérdida de unidades motoras. La amiotrofia (atrofia muscular debida a denervación) es un rasgo principal de esta enfermedad. Son una manifestación típica de la ELA. Aparece más tarde que la debilidad. Son localizaciones típicas el primer interóseo dorsal de la mano y el tibial anterior. Contracción espontánea de las fibras musculares pertenecientes a una sola unidad motora. El paciente las nota como “gusanos moviéndose debajo de la piel”. Ocurre cuando ya se han perdido al menos el 40% de las motoneuronas. luego se extiende a músculos vecinos y después se va generalizando. Por afectación de la motoneurona inferior Debilidad. Atrofia muscular. También hay descritos casos de herencia AR. Cuando hay afectación bulbar también se pueden apreciar fasciculaciones en la lengua. Motoneurona inferior: Asta anterior medular Núcleos motores del tronco Clínica El cuadro clínico consiste en una combinación variable de manifestaciones debidas a la degeneración de las motoneuronas superiores y de las inferiores. Hay que buscarlas en la exploración. Fasciculaciones. como compresiones de las raíces anteriores. Habitualmente progresa de distal a proximal. Hipotonía. cuando ya se han perdido al menos el 70% de las motoneuronas. Excepto un 5-10% casos: hereditaria (AD). Pero puede haber fasciculaciones en otros procesos. Se barajan muchas hipótesis acerca de agentes y mecanismos implicados. algunas neuropatías 2 . Cuando progresa la amiotrofia en la mano los espacios interóseos dorsales se ahuecan dando lugar a la llamada “mano cadavérica”. Etiopatogenia Desconocida. Por deterioro del arco reflejo. Hipo/arreflexia. como indica su nombre. Se deben a la hiperexcitabilidad de axones con proceso de degeneración. Muerte neuronal por varios mecanismos: Estrés oxidativo (SOD…) Excitotoxicidad por glutamato Patología del citoesqueleto por acúmulo de neurofilamentos Apoptosis… Anatomía patológica Degeneración Motoneurona superior y subsecuentemente de la vía piramidal. Etiología: Tóxicos ambientales o alimentarios Virus Proceso autoinmune Traumatismos… Patogenia. Consecuencia de la pérdida de motoneuronas. Suele comenzar de forma focal.Es enfermedad esporádica. que se va estableciendo de forma progresiva.

hacer gestos con la cara. Menos acentuada que la debida a la afectación de motoneurona inferior. En la ELA puede haber dolores por distintos motivos: espasticidad. Principalmente de una extremidad. Por afectación de motoneurona inferior bulbar podrán apreciarse fasciculaciones en la lengua. hay torpeza. en la ELA tienen parálisis pseudobulbar [1ª motoneurona] y parálisis bulbar auténtica. En un principio se traduciría en una pérdida de destreza para los movimientos finos. Signos de Babinski y de Hoffman. dolor abdominal por estreñimiento. Y tienen labilidad emocional. etc. Los ROTs. la risa o el llanto. Se va produciendo inanición y pueden ocurrir neumonías por aspiración. Consiste en una pérdida de los movimientos voluntarios de los músculos inervados por los núcleos motores de la protuberancia y el bulbo raquídeo. Espasticidad. Van apareciendo además las manifestaciones de 1ª motoneurona. que no se acompañan de debilidad y que están presentes en muchas personas sanas. Hiperreflexia. intoxicaciones. Cuando no hay hiperreflexia es debido a que la pérdida de unidades motoras es ya tan intensa que no se puede mantener el arco reflejo. cadavérica. el aclaramiento de la garganta. la tos. Por afectación de la motoneurona superior Estas manifestaciones suelen ser menos expresivas que las debidas a las de motoneurona inferior. La amiotrofia va progresando y generalizándose. como la la enfermedad vascular cerebral (la más frecuente). Parálisis pseudobulbar. En las fases avanzadas ya hay insuficiencia respiratoria. rigidez articular. Lo más frecuente es que al comienzo predominen las manifestaciones de 2ª motoneurona y que sea de forma asimétrica. No sólo ocurre en la ELA. calambres. Luego.motoras. Debilidad. Y las fasciculaciones más frecuentes son las benignas. en general. los pacientes tienen dificultad para cerrar con fuerza los ojos. o lo que es más frecuente. con aumento del área reflexógena. atragantamientos y disfonía. La afectación bulbar y pseudobulbar ocasiona disartria. Por tanto. también puede ocurrir en otras enfermedades. Es más generalizada y simétrica. pueden tener un acceso de llanto espástico incontrolable (descrito como “caricatura de llanto”). Hay que inspeccionar todos los músculos en busca de fasciculaciones. masticar. Pero sí pueden mover estos músculos durante los bostezos. mover la lengua. Así. Ante la más mínima provocación o a veces sin motivo aparente tienen risa espástica que puede ser duradera. Para tranquilidad de los estudiantes y de los médicos. articular el habla y fonar de forma voluntaria. malas posturas. que suele ser la causa de la muerte. abrir y cerrar la boca. la parálisis supranuclear progresiva o la esclerosis múltiple. en las actividades pontobulbares reflejas. Luego el cuadro se va generalizando. en los miembros superiores predomina la debilidad de la extensión y en los inferiores la de la flexión (tendencia a la decorticación). por afectación de los núcleos bulbares [2ª motoneurona]). disfagia. deglutir. de inicio más frecuente en una mano. Los pacientes también pueden notar calambres. Afecto y parálisis pseudobulbar. las fasciculaciones casi nunca son la única manifestación al inicio de la ELA. reflejos de hociqueo y palmomentonianos positivos… Se deben a la afectación de la conexión entre la corteza y los núcleos del tronco cerebral (vía cortico-bulbar). reflejo maseterino exaltado. En la ELA el inicio es insidioso y el curso progresivo. (Y por si fuera poco. El médico debe conocer el significado fatídico de la aparición de una mano descarnada. están vivos (hiperreflexia). con debilidad pero sin dolor ni afectación sensitiva. aunque algunos pueden ser menos vivos o incluso haber arreflexia. es decir. 3 . sobre todo superior. A veces hay también clonus. No existe un patrón único de inicio. etc. debilidad y atrofia.

Análisis general: descartar otras enfermedades. Suele comenzar afectando ambos miembros superiores (por las manos). La más frecuente (el 80% de los pacientes) y típica. Saber lo que es necesario para poder diagnosticar de “ELA definitiva”. Afectación predominante de las segundas motoneuronas localizadas en el bulbo. Degeneración de la 2ª motoneurona sin afectación de la 1ª. dorsal. Estudios de conducción sensitiva normales.Muy importante. por ejemplo la esclerosis lateral primaria que no tenga en ningún momento afectación de la motoneurona inferior. Criterios diagnósticos Criterios de El Escorial (EMG + clínica) ELA definitiva: signos de afectación de motoneurona inferior + motoneurona superior en al menos 3 regiones (bulbar. ELA posible. Fasciculaciones: actividad espontánea de una unidad motora. estas formas se solapen. Tener en cuenta los rasgos clínicos que hemos comentado antes que son 4 . Formas de la enfermedad ELA propiamente dicha. pero también puede empezar por los inferiores. Son éstas formas clínicas de la enfermedad según su inicio y predominio de la afectación en su evolución. Sospecha de ELA. Pero lo habitual es que antes o después. Hay autores que consideran que es un proceso patológico independiente de la ELA. que es la que hemos descrito. Es la más grave. EMG: Signos de denervación Fibrilaciones: actividad espontánea de una sola fibra muscular. Atrofia muscular progresiva (8%). En la ELA NO hay: Afectación sensitiva Afectación de esfínteres Afectación de oculomotores Afectación del sistema nervioso autónomo Deterioro cognitivo. Parálisis bulbar progresiva (10%). Diagnóstico Clínica. lumbar). Esclerosis lateral primaria (2%). con afectación de la primera y segunda motoneurona. No indico las características de las otras categorías diagnósticas con una menor probabilidad de que el paciente tenga una ELA. Degeneración de la 1ª motoneurona y de la vía piramidal. cervical. Por supuesto habrá que hacer un buen estudio para descartar otros procesos sistémicos y neurológicos. tanto clínica como patológicamente. sin afectación de la 2ª motoneurona. La progresión es más lenta que en los casos típicos de ELA. Estos criterios surgieron en una reunión de consenso convocada por la Federación Mundial de Neurología en 1999 en El Escorial. ELA probable. Pueden ser puras. RM: Descartar procesos cerebrales o cervicales En fases avanzadas se ve afectación de vía piramidal Aumento de cisuras de Rolando.

El peor pronóstico es el de los pacientes en los que ya en los 6 primeros meses se aprecia una progresión rápida. Fisioterapia. de 2 a 6 años. A los 5 años sobrevive un 20% A los 10 años sobrevive un 5-10%. antidepresivos tricíclicos (amitriptilina…). antidepresivos tricíclicos. El paciente es plenamente consciente de su deterioro y su agonía. antidepresivos. de esfínteres. En la atrofia muscular progresiva algunos pacientes pueden vivir hasta 15 o más años. del sistema nervioso autónomo o deterioro cognitivo. Disfagia y desnutrición: al principio disminuir la consistencia de los alimentos y utilizar espesantes para los líquidos. paracetamol e incluso opiáceos. Viven. como los antidepresivos tricíclicos con efectos secundarios anticolinérgicos (amitriptilina…).inconsistentes con el diagnóstico de ELA: afectación sensitiva. ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AME) 5 . la evolución será más breve cuanto más temprana sea la afectación bulbar. atropina. después ya será precisa la gastrostomía enteral percutánea (PEG) o la sonda nasogástrica (SNG). En general. Oxigenoterapia. psicoterapia. ventilación mecánica no invasiva. Dolor: AINEs. fisioterapia con ejercicios de estiramiento pasivo. por término medio. Afecto pseudobulbar: ISRS. La ventilación mecánica invasiva (con traqueostomía) es una cuestión muy delicada que debe contar con el consenso del paciente y de los cuidadores. oculomotora. Sialorrea. El 50% de los pacientes ya habrá fallecido a los 3 años. sobre todo la invasiva. Tto sintomático Ansiedad: benzodiacepinas. psicoterapia… Espasticidad: baclofeno. Tratamiento Riluzole (Rilutek®): prolonga ligeramente la supervivencia. Depresión: ISRS. La ventilación mecánica. Y la supervivencia también depende de la variante. aumenta la supervivencia pero supone una gran carga para familiares y para el propio paciente. debida a la disfagia. Insuficiencia respiratoria. Apoyo psicológico. En la parálisis bulbar progresiva viven unos 2 o 3 años. que produce atragantamientos: anticolinérgicos. tizanidina. Evolución y pronóstico Es una enfermedad progresiva.

Enfermedad recesiva ligada a X. Un grupo heterogéneo de cuadros en los que el predominio de la afectación ocurre distalmente en las extremidades. piridostigmina. Síndrome postpoliomielitis Décadas después de la infección aguda (la polio. por agotamiento con el paso de los años. Mueren antes de los 18 meses de vida. cansancio generalizado. aunque se puede emplear: selegilina. 6 . antidepresivos. AME II. Enfermedad de Kugelberg-Welander.. Comienzo variable entre los 15 y los 60 años.. Variantes de AME AM bulboespinal = enfermedad de Kennedy. Variante intermedia entre el tipo I y el III. Evolución muy lenta. metilfenidato. que es una enfermedad en la que el virus afectaba el asta anterior de la médula) tiene lugar un cuadro clínico consistente en aumento de debilidad en la extremidad afectada. fisioterapia.Las AME son: Enfermedades de la neurona motora inferior = 2ª motoneurona. AME IV. Además de las manifestaciones por afectación de las motoneuronas bulbares y espinales es característica la ginecomastia. juvenil o del adulto. Es la propiamente dicha enfermedad de Kugelberg-Welander. generalmente con insuficiencia respiratoria. Se manifiesta en los primeros 6 meses de vida. El curso es lentamente progresivo. Hereditarias (la mayoría AR). de mantener la reinervación ocurrida tras la denervación poliomielítica.. No hay tratamiento efectivo. OTRAS ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA INFERIOR Parálisis bulbares hereditarias  Del adulto: Parálisis bulbar progresiva hereditaria. Clasificación AME Enfermedad de Werdnig-Hoffmann = AME I. AME III. Se cree que es debido a una incapacidad de la motoneurona inferior. Niños hipotónicos.. Se inicia en menores de 18 meses y viven algunos años. También llamada enfermedad de Dubowitz. amantadina. modafinilo. bromocriptina. artralgias. AME distales. Comienzo en niños mayores de 2 años o en jóvenes. por mutación del gen receptor de andrógenos.  Infanto-Juveniles: enfermedad de Fazio-Londe y de Vialetto-van Laere. mialgias. Comienzo entre los 15 y los 60 años. Pueden vivir más años y llegan a la edad adulta. Incluye dos cuadros con gran superposición nosológica. Es la forma de inicio más tardío.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.