KROMOSOM KELAMIN Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranyaadalah pola

ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom kelamin.Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena berbagaifenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada kromosomkelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwayang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen. Sejarah Penemuan Kromosom Kelamin Pada tahun 1891 ahli biologi Jerman H. Henking menemukan bahwa suatu struktur intitertentu dapat ditemukan selama spermatogenesis serangga tertentu.Henking tidak menyebutkan manfaat dari struktur tersebut, tetapi mengidentifikasinyasebagai sebagai X body, dan menyatakan bahwa sperma dipilah atas dasar ada atau tidaknyastruktur tersebut. Pada tahun 1902 C.E. McClung membenarkan observasi Henking danmengaitkan X body dengan determinasi kelamin, tetapi secara salah menyatakannya spesifik untuk individu jantan.Pada awal abad ke 20 E.B.Wilson dkk., menyatakan bahwa X body yang dilaporkanHenking adalah suatu kromosom yang menentukan kelamin. Sejak saat itu X body disebutdengan kromosom kelamin/kromosom X.E.B. Wilson menemukan susunan kromosom yang lain pada Lygaeus turcicus . Seranggaini memiliki jumlah kromosom yang sama pada sel-sel dari kedua macam kelamin. Tetapi,kromosom homolog dari kromosom X ternyata lebih kecil ukurannya dan disebut kromosom Y.kemudian dinyatakan bahwa zigot XY akan menjadi individu jantan. Evolusi Kromosom Kelamin Seluruh informasi tentang evolusi kromosom kelamin bersumber pada Charlesworth(1996). Evolusi kromosom kelamin yang dibahas pada bagian ini bermula dari kondisi tanpakromosom kelamin menuju kepada kondisi ada kromosom kelamin. Pada kelompok makhluk hidup di tingkat takson primitif memang tidak dijumpai kromosom kelamin, sedangkan pada beberapa kelompok di tingkat takson tinggi ditemukan adanya kromosom kelamin.

Evolusi Kromosom X dan Y Pemula Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitive berkaitan erat dengan evolusikelamin terpisah yang berlatar belakang genetik.Awalnya suatu keadaan kelamin tergabung purba, pada keadaan kelamin tergabung itufungsi jantan dan betina diekspresikan dalam tubuh individu yang sama. Keadaan kelamintergabung merupakan karakteristik kebanyakan tumbuhan berbunga, banyak takson hewanavertebrata serta sejumlah spesies ikan.Pola transisi paling sederhana, dari keadaan kelamin tergabung menuju kepada suatukeadaan kelamin terpisah sempurna (melalui kejadian mutasi pada dua lokus). Salah satu lokusadalah f yang mengontrol fungsi betina sedangkan lokus lainnya adalah m yang mengontrolfungsi jantan. Daya seleksi yang ada memungkinkan munculnya suatu transisi evolusioner antarakeadaan kelamin terpisah yang berupa tahapa antara dari gynodiocy (polimorfisme untuk individu jantan steril maupun individu berkelamin tergabung).Mekanisme mutasi pada dua lokus, sebagaimana yang telah disebutkan diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan rekombinasi akan memunculkan k

Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO Sistem determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A ditemukan pada D rosophila . dan Rumex . Proses selektif suksesif semacam ini akan menyebabkan terjadinyafiksasi alela-alela merugikan pada banyak lokus terpaut. Proses seleksi lebih lanjuttersebut antara lain berkenaan dengan seleksi alela-alela yang menguntungkan pada individu jantan tetapi yang merugikan pada individu betina. C. mungkin ditemukan juga pada burung. Peristiwa tersebut mengakibatkan peningkatan progresif jumlah rata-rata alela-alela merugika per individu. setelah itu masih terjadi proses lebih lanjut.elegans . terpaksa mempertahankan suatu pola Y determinasikelamin berupa kromosom Y sebagai penentu kelamin jantan. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan melalui ³hitchhiking´ dengan mutasi-mutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y . dan tidak adanya produk f f karena kehadiran suatu alela f .³Muller¶s Ratchet´ (bersangkut paut dengan hilangnya kelompok kromosom yangmembawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil. DikemukakanWestergaard. yang akan mengarah pada diferensiasigenetik selanjutnya antara kedua kromosom kelamin. Erosi Kromosom Y Setelah terbentuknya kromosom proto Y selanjutnya mengalami proses evolusi spesifik yang disebut sebagai erosi kromosom.romosom proto X maupun k romosom proto Y .Spesiesspesies yang memiliki suatu gen seperti m F yang dibutuhkan untuk perkembangan ke arah kelamin jantan. Fiksasi mutasi-mutasi terpaut Y yang merugikanterjadi karena adanya mutasi-mutasi menguntungkan pada bagian kromosom proto Y yang tidak mengalami rekombinasi. kecuali hal tersebut diganti olehmekanisme genetik lain. dari suatu populasiterbatas akibat ³genetic drift´.Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan ³Muller¶s Ratchet´. terlihat bahwa system keseimbangan X/A berevolusi dari sistem kromosom Y penentu kelamin jantan. Erosi kromosom proto Y yang terjadi melalui pola-polayang hingga sekarang masih bersifat hipotetis.Ekspresi f f dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina.

Pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa f s dan m F berakibat munculnyaindividu-individu jantan parsial. mencakupkarakter jantan yang lebih bersifat parsial daripada penuh.Perkembangan parsial jantan. dapat bersifat dominan penuh atau sebagian tergantung pada latar belakang genetic yang konsisten dengan perilaku f s yang diduga. XO (jantan). bukan bermaksud menyatakan bahwamacam kebakaan ini mempengaruhi ekspresi kelamin. diperlukan adanya faktor genetik lainyang menekan karakter betina karena adanya f s . Systemtersebut mungkin merupakan suatu akibat dari evolusi sekunder menuju hermaproditisme darisistem XX (betina). untuk menyempurnakan evolusi keadaankelamin terpisah (karena pengaruh alela-alela yang melakukan interaksi secara terpisah.Kenyataan tentang evolusi determinasi kelamin X/A yang berasal dari sistem determinasikelamin X/Y dapat dilihat pada marga Rumex . elegans individu yang berkromosom XX berkembang sebagai individuhermaprodit dan individu yang berkromosom XO berkembang sebagai individu jantan. Pada C. mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung kearah kelamin jantan. . Kebakaan yang Terpaut Kelamin Kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosomkelamin. Tahap kedua dari evolusi menuju keadaan kelamin terpisah. yang mengarah padakegagalan perkembangan carrier betina. Kenyataan-kenyataan komparatif yang adamenunjukkan bahwa sistem determinasi kelamin X/Y secara taksonomis jauh lebih luas daripadasistem X/A. ekspresi alela tersebut mengurangi ekspresi satu-satunya copy f f pada individu jantan yang mengarah kepada peluang karakter jantan yang lebih tinggi.s sterilitas betina yang dominan. yang terdapat pada kebanyakan spesies lain dari Coenorhabditis . Kajian tentang kebakaran yang terpaut kelamin. Mutasi kehilangan fungsi pada Sx1. Tahap selanjutnya yaitu evolusi suatu alela yang kehilanganfungsi yang terdapat pada kromosom Y. dapat juga terjadi karena alela-alela penekan karakter betina nonspesifik terpaut sangat dekat dengan f s ).

Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betinamengikuti pola yang sama. oleh karena itu alelatersebut diekspresikan. dan gen terkait denga kebakaan yang terpautkelamin itu terletak pada kromosom kelamin X. mula-mula diwariskan kepada turunan betina (kromosom Y diwariskan kepada turunan jantan). dinyatakan bahwa alela mata putih tersebut pada individu jantan tergolong hemizigot. Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X.Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas.H. tepatnya pada lokus w. seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog. 1983). sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin lengkap. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Turunan jantan F 2 bersifat hemizigot.Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY.Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D .Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin pada Drosophila Temuan pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada D rosophila . pada individu betina D . Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield. Atas dasar kenyataan bahwa individu jantan hanya memiliki satu kromosom X dansebuah kromosom Y yang tidak memiliki sebagian besar gen pada kromosom X. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif)diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan)Sebagaimana pada individu jantan. sepertiyang dilaporkan T. sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom. melanogaster sifat-sifat(resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina (diekspresikan).Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan(resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantangenerasi berikutnya (F 2 ) dan diekspresikan. Morgan pada tahun 1910. semua turunan betina merupakan carrier alela mutan tersebut. sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y. melanogaster . gen-gen yangterdapat pada kromosom kelamin X. yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang). Lebih lanjut dikemukakan bahwa alela mutan mata putih yang ada padakromosom X dari individu jantan induk bermata putih. dan 50% dari seluruh turunan jantanF 2 memperoleh kromosom X yang membawahi alela mutan mata putih dari induk betina yangheterozigot.

1985). Lebih lanjut. Pada sindrom itu sel-selembrion sama sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari testosterone. melanogaster . white. 1991). sebagaimana yangtelah ditemukan gen T fm + mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone. glaucoma juvenile. dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina. Saat ini pada kromosom Ysudah ditemukan 7 gen holandrik yang bersangkut paut denga fertilitas jantan. defective iris. miniature.1984). Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada Manusia Pada manusia ditemukan gen T fm yang terpaut kromosom kelamin X. terkecuali yang bersifat hemizigot adalahindividu betina. perkembangan uterus. rudimentary (Ayala dkk.. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanyadiwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield. suatu alela dominanterpaut Z yang disebut S. Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggah Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW (misalnya pada burung) pada dasarnya samadengan yang ditemukan di lingkungan M ammalia . Gen-gen yang tergolong terpaut kelamin tidak sempurna pada D .sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis. epidermal cyst. karakteristik kelamin sekunder luar janin berkembang lebih ke arah betina. . vermilion. gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X antara lain(ditunjukkan dalam bentuk mutan) yellow. 1983). Priyang memiliki gen T fm mengidap sindrom testicular feminization .biasanya langsungdiwariskan pada turunan jantan. sehingga terbentuklah suatu vagina buntu.distichiasis. antara lain: atrofi optic. Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada Drosophila melanogaster Di kalangan D . alela tersebut. melanogaster antara lain bobbed bristles atau bb (tipe mutan). myopia.. bukan individu jantan (Maxson dkk.tetapi secara internal yang berkembang adalah testis. tuba fallopi juga terhambat akibat sekresihormone jantan lain.Pada sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai terpaut kromosomkelamin X.Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-lakidiwariskan secara crisscross. sudah ditemukan pada ayam. terdapat pada kromosom X maupunkromosom Y tepatnya pada lengan pendek (Gardner dkk.

. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding pada perempuan. dkk. Pada penderita inimengalami defisiensi HPRT ( Hypoxanthine-Guanine Phosporibosyl T ransferase ) yang berperan pada biosintesis nukleotida.Bayi penderita terlihat normal saat kelahiran dan beberapa bulan kemudian. pria-pria penderita diharapkan akan mewariskan sifat tersebut kepada semuaanak perempuan mereka.white occipital lack of hair. produksi asam urat berlebih. Hunter syndrome Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome .Beberapa criteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atasdasar telaah silsilah akan dikemukakan lebih lanjut (Gardner dkk. 1991). dan bukan kepada anak laki-laki.Contoh-contoh cacat bawaan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelaminX pada manusia antara lain (Gardner.. Suatu alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak lakilaki4. tetapi dapatmemperlihatkan gejala adanya asam urat berlebih dalam urin tampak sebagai ³pasir orange´. Semua wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga penderita serta seorang ibu carrier atau juga sebagai penderita.Pada D uchene-type M uscular D . mitral stenosis dan beberapa bentuk keterbelakanganmental.1. Beberapa dari sifat tersebut memiliki bentuka-bentukan alternatif yang dikontrol olehgen-gen yang terletak pada autosom. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria penderita kepada separuh cucu laki-lakimelalui anak perempuannya 3.Khusus untuk sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X yang dominan seperti tipe darahyang jarang X ga . 1991) 1 . D uchene-type M uscular D ystrophy3.2. Lesch-Nyhan Syndrome2.

yangditandai dengan kemunduran otot yang berkembang cepat selama awal umur belasan tahun. serta lidah menjulur panjang. 1989). ditandai dengan keterbelakangan mental. Gen H-Y ini bertanggung jawab terhadap penentu/pengenal antigen pada jaringan individu jantan..Gen H-Y adalah suatu gen histocompatibilitas. hg ( hystrixgravier ). janin berkelamin jantan dapat diidentifikasimelalui studi kromosom.Gen TD F ( . antara lain: h ( hypertrichosis ).Gen hg (resesif) menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaantubuh (Suryo. tampang kasar. namun ada telaah silsilah yang memperlihatkan hypertrichosis memiliki latar belakang genetic autosomal. deteksi sifat-sifat yang dikontrol oleh gen-gen holandrik (sifat ini selalu dan hanya diwariskan dari seorang ayah kepada semua anak lakilaki. Gejala-gejala itu muncul pada awal masa kanak-kanak. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X. 1973). Beberapa gen holandrik pada manusia.dan untuk wt (untuk jari-jari berselaput). tetapi hasil pengkajian lanjutan sangat meragukan dugaan tersebut. Ada pendapat yang definitivemenyatakan bahwa gen yang bertanggung jawab terhadap kelainan tersebut tergolong genautosomal dominan yang sangat jarang (Stern.Gen wt (resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki). sehingga menyerupai duri landak. dkk. dkk.hirsutism (abnormal hairiness).ystrophy . serta suatu tampilan wajah khas yang meliputi tulang hidunglebar. Belum ada kepastian tentang latar belakang genetic hypertrichosis ini.Gen h (resesif) menyebabkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut di bagian tertentudi tepi daun telinga (Suryo. 1989).1991). Pernahdiduga bahwa kelainan tersebut berlatar belakang gen autosomal dominan.Tangan atau kaki orang tersebut mirip dengan kaki katak atau burung air (Suryo..Kromosom Y manusia memang hanya mengandung sedikit gen yang memperlihatkanefek secata fenotip (Gardner. 1989).Gen H-Y terletak pad lengan pendek dari kromosom kelamin Y (Gardner. Kecacatan ini biasanya diidap pria sebelumumur belasan tahun.Cacat Hunter syndrome .1991).

namun pada penjelasan lanjutan. 1985). Sifat-sifat yang Terpengaruh Kelamin Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan bagian dari kebakaan yang terpautkelamin. terlihat bahwayang dimaksud dengan bukan pada kromosom kelamin. Dalam hubungan ini ada juga pendapatyang lebih operasional yang menyatakan bahwa tampaknya hormon-hormon kelamin merupakanfaktor pembatas terhadap ekspresi beberapa gen. Fenomena tersebut dinyatakan merupakan akibat perbedaan lingkunganhormonal internal atau akibat ketidaksamaan anatomis.Selain itu gen-gen yang terkait dengan dominansi yang dipengaruhi kelamin terletak padaautosom. maka atas dasar hukum pemisahan Mendel kedua kelamin seharusnyamemperlihatkan proporsi 1:1 (Maxson dkk.scribd.beda pada berbagai kelompok umur. dank arena priamenghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y dalam jumlahyang hamper sama. Berkenaan dengan sifat-sifat yang terbatas kelamin tersebut.T estis D etermining Factor ) bertanggung jawab terhadap perkembangan testisdan bahkan diduga berperan sebagai master regulator. Sifat-sifat yang Terbatas Kelamin Sifat-sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan ekspresi gen yang berbeda padatiap kelamin. TetapiMaxson dkk (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang terpengaruh kelamin terdapat hanya padaautosom.Domonansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin. Tetapi pada manusia rasio kelamin berbeda.com/doc/54092397/KROMOSOM-KELAMIN . http://www. adalah bukan pada nonhomolog darikromosom kelamin. Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapat terletak padaautosom ataupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin (Stansfield. 1983). ada sumber yangmenyatakan bahwa beberapa gen autosomal hanya berekspresi pada salah satu kelamin(Stansfield. dan bukan pada kromnosom kelamin. 1983). Rasio Kelamin (Kajian pada Manusi) Ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful