BAB I PENDAHULUAN

Anemia hemolitik adalah suatu keadaan anemi yang terjadi oleh karena meningkatnya penghancuran dari sel eritrosit yang diikut dengan ketidakmampuan sum-sum tulang dalam memproduksi sel eritrosit untuk mememenuhi kebutuhan tubuh terhadap berkurangnya sel eritrosit, penghancuran sel eritrosit yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya hiperplasi sum-sum tulang sehingga produksi sel eritrosit akan meningkat dari normal, hal ini terjadi bila umur eritrosit kurang dari 120 hari menjadi 15-20 hari tanpa diikuti dengan anemia. Namun bila sum-sum tulang tidak mampu mengatasi keadaan tersebut maka akan terjadi anemia.1 Anemia hemolitik berdasarkan etiologi nya salah satunya dapat disebabkan oleh defisiensi G6PD. Pada defisiensi G6PD, maka mebran eritrosit akan lebih rentan terhadap stress oksidan dan akan lebih mudah menimbulkan kerapuhan dikarenakan tidak kuatnya membran dari eritrosit tersebut. Prevalensi dari defisiensi G6PD adalah 1 : 100.000 populasi. Dikarenakan defisiensi ini berasal dari X linked, jadi lebih banyak laki-laki yang terkena.2

1

BAB II LAPORAN KASUS
2.1 Skenario Kasus Anda sedang bertugas di poliklinik bagian penyakit dalam RS FK Usakti di Tangerang. Datang seorang ibu membawa anaknya (pria) sekolah SLTA kelas 1 (Amir) dengan keluhan mendadak lemas dan pucat sekali (dalam satu/dua hari ini) setelah demam dan makan obat penurun panas. Pemeriksaan Fisik : Kesadaran baik, pucat, tensi 120/80 mmHg, nadi 96x/menit, pernapasan baik. Tidak tampak ikterus. Tidak ada pembesaran kelenjar leher, tiroid normal, hepar limpa normal tidak teraba. Pemeriksaan laboratorium darah lengkap : Hb 9 g/dl, jumlah leukosit 8000/ul, hitung jenis -/3/8/55/26/8, jumlah trombosit 230000/ul, laju endap darah 26 mm/jam, MCV 90 fl (N 92 +/- 9 fl), MCH 30 pg (30 +/- 2,5 pg), MCHC 330 g/l (330 +/- 15 g/l). Pemeriksaan kimia darah : Gula darah puasa 110 g/dl, SGOT 20 IU/l (<40 IU/l), SGPT 20 IU/l (<40 IU/l), Ureum 20 mg/dL (N 20-40 mg/dl), kreatinin 0,8 mg/dl (N <1 mg/dl).

Bilirubin direk 0,8 mg/dl (N <0,2 mg/dl), bilirubin total 3,3 mg/dl (N <1 mg/dl). Urinalisa : Makroskopis : jernih, kuning muda, berat jenis 1020, glukosa -, protein -. Bilirubin negatif, urobilinogen 1+, urobilin 1+. Sedimen : eritrosit 0/lpb, lekosit 1-2 lpb, silinder negatif, kristal oxalat +.

2

Pada SADT di temukan 2. infeksi. dsb.2 Identitas Nama : Amir Jenis Kelamin : Laki-laki Umur Alamat Pekerjaan Agama ::: Pelajar :- 2. secara langsung akan mempengaruhi jaringan yang butuh oksigen. Hb sendiri merupakan pengangkut oksigen apabila Hb turun. Dan apabila hal ini terjadi di otot maka pasien Masalah Lemas 3 .3 Masalah dan Interpretasi Masalah Interpretasi Masalah  Lemas bisa diakibatkan dari gangguan sintesis Hb karena intake besi (Fe) yang menurun.

4 Hipotesis 1. selebihnya bisa disebabkan keganasan. Pucat  Pucat disebabkan oleh anoksia jaringan dan berkurangnya peredaran O2 ke perifer yang merupakan kompensasi tubuh yang lebih menyalurkan oksigen ke organ vital seperti otak.  Demam 90% disebabkan karena infeksi. Infeksi 3.5 Anamnesis Tambahan Riwayat Penyakit Sekarang: 1) Sejak kapan demamnya timbul? 2) Bagaimana pola demamnya? Naik turun atau terus menerus? 3) Apakah ada keluhan diare? 4) Aktivitas apa yang di lakukan sebelumnya? 5) Apakah demam disertai dengan gejala menggigil dan berkeringat? 4 .akan merasakan lemas.  Demam Demam merupakan mekanisme tubuh terhadap infeksi (virus/jamur/bakteri) terkait dengan umur pasien yang masih remaja dapat dicurigai demam disebabkan oleh higienitas yang buruk. Anemia 2. Keganasan 2. Minum obat penurun panas  Obat merupakan oksidan yang dapat mempengaruhi membran sel darah merah dan bisa mengakibatkan hemolisis dikeluhkan yang dapat memperberat gejala yang 2. dsb. jantung dan paru.

Tanda vital : 5 . Kesadaran : compos mentis 2.6 Interpretasi Pemeriksaan Fisik Status generalis : 1.6) Apakah disertai dengan keluhan nyeri perut? 7) Apakah sebelumnya melakukan transfusi darah? 8) Apakah berat badan dirasakan menurun? Berapa berat badan sebelumnya? 9) Bagaimana warna urin nya? 10) Setelah minum obat apakah masih demam? 11) Setelah aktivitas. apakah ada merasakan sesak napas? 12) Apakah ada keluhan lain yang menyertai? Riwayat Penyakit Dahulu: 1) Apakah pernah mengalami gejala yang sama? 2) Apakah pernah mengalami alergi obat atau makanan? Riwayat Penyakit Keluarga: 1) Apakah ada keluarga yang menderita gejala serupa? 2) Apakah keluarga ada yang menderita tumor atau kanker? Riwayat Kebiasaan: 1) Bagaimana higienisitas diri dan lingkungan Anda? 2) Bagaimana pola makan sehari-hari? Makanan apa saja yang dikonsumsi? 3) Apakah merokok atau mengonsumsi alkohol atau narkoba? Riwayat Pengobatan: 1) Obat penurun panas apa yang digunakan? 2) Berapa dosis yang dikonsumsi? 3) Berapa lama penggunaan obat tersebut? 2.

2.000-10.7.000/µl Rendah  anemia Normal 6 Keterangan . Jenis Pemeriksaan 1.000 /µl Nilai Normal Hasil Pemeriksaan 9 g/dl 8. 2. Hb Leukosit 13-16 g/dl 5. tiroid dalam keadaan normal Hepar : dalam keadaan normal Limpa : dalam keadaan normal Kulit : tidak ada ikterus belum tentu kadar bilirubin tidak naik. Status lokalis :  Wajah : pucat sekali. Oleh karena itu. hal ini disebabkan bilirubin indirect larut dalam air dan kurang mewarnai jaringan Dari hasil status lokalis didapatkan pada pasien ini mengalami anemia hal ini terbukti dengan wajahnya yang pucat menandakan ciri dari anemia. dikarenakan kekurangan asupan oksigen yang merupakan kompensasi tubuh mengutamakan organ vital agar mendapatkan oksigen dengan mengurangi pemakaian oksigen pada perifer.7 Interpretasi Pemeriksaan Penunjang 2.1) Tekanan darah : 120/80mmHg (N: 120/80mmHg) 2) Nadi 3) Suhu 4) Pernafasan : 96x/menit (N: 60-100x/menit) :: normal Dari hasil status generalis didapatkan pada pasien masih dalam keadaan normal.1 Laboratorium Darah Lengkap Hasil Pemeriksaan Darah Lengkap No. Dari hasil pemeriksaan status generalis dan lokalis menurut kelompok kami belum bisa belum bisa menyingkirkan dugaan/hipotesis. untuk menentukan diagnosis kerja menurut kelompok kami perlu dilakukan pemeriksaan penunjang. Hal ini didukung oleh dari data yang didapat.     Leher : tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening (normal).

dan keganasan. sedangkan infeksi akut dilihat dari hasil pemeriksaan hitung jenis yang menyatakan adanya peningkatan pada neutrofil batang. hal ini tidak sebanding. Anemia normositik normokrom dilihat dari hasil pemeriksaan Hb. anamnesis. MCH. infeksi.000 /µl 0-10 mm/jam 55 % 26 % 8% 230. maka dari itu kami mengatakan bahwa infeksi yang terjadi pada pasien tidak termasuk berbahaya dan tidak bertanggung jawab atas munculnya manifestasi yang ada. kami menyimpulkan pasien ini.000/µl 26 mm/jam Normal Normal Normal Normal Tinggi  adanya infeksi/keganasan/hemo dilusi/hemolisis 6. MCV. pemeriksaan fisik. Hitung Jenis: Basofil Eosinofil Neutrofil Batang 0-1 % 1-3 % 2-6 % 0% 3% 8% Normal Normal Tinggi  adanya peningkatan sel muda neutrofil  infeksi akut Neutrofil Segmen Limfosit Monosit 4. yaitu anemia. mengalami anemia normositik normokrom dan infeksi akut.000-400. LED. dan MCHC. MCV MCH MCHC 82-92 fl 27-31 pg 32-36 g/dl 90 fl 30 pg 33 g/dl Normal  normositik Normal  normokrom Normal Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas. Trombosit LED 50-70 % 20-40 % 2-8 % 150. Dilakukannya pemeriksaan darah lengkap ini untuk mengkonfirmasi dan menunjang diagnosis berdasarkan keluhan pasien. Apabila melihat nilai leukosit yang normal. 5.3. Neutrofil batang adalah sel muda yang biasanya peningkatan dari hitung jenis ini menyatakan adanya reaksi tubuh atau kompensasi tubuh terhadap suatu keadaan yaitu biasanya oleh karena infeksi. dan hipotesis yang kami buat. 8. 7.3 7 .

7.2 Pemeriksaan Kimia Darah Hasil Pemeriksaan Kimia Darah No. sehingga kelainan ginjal dan hepar yang menyebabkan anemia bisa disingkirkan.2. sehingga kelainan hepar yang menyebabkan adanya bilirubin yang abnormal bisa disingkirkan. 3. 5. 4.8 mg/dl 0.4 8 .5-1.3 mg/dl Tinggi kelainan pemecahan heme  adanya pada Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas. GDP SGOT SGPT Ureum Kreatinin Bilirubin Direk 80-120 g/dl 5-40 IU/l 5-41 IU/l 20-40 mg/dl 0.2 mg/dl 110 g/dl 20 IU/l 20 IU/l 20 mg/dl 0.5 mg/dl <0. 6. fungsi ginjal pasien dalam batas normal dilihat dari hasil pemeriksaan ureum dan kreatinin pasien. Selain itu juga. 2. Bilirubin Total <1 mg/dl 3. Jenis Pemeriksaan Nilai Normal Hasil Pemeriksaan Keterangan 1. kami menyimpulkan bahwa pasien ini mengalami anemia hemolitik karena adanya gangguan pada pemecahan heme dilihat dari hasil pemeriksaan bilirubin yang abnormal.8 mg/dl Normal Faal Hepar normal Faal Ginjal normal Tinggi  kompensasi faal hepar menaikkan bilirubin direct karena bilirubin indirect yang sangat meningkat 7. Fungsi hati pasien dalam batas normal dilihat dari hasil pemeriksaan SGPT dan SGOT.

Eritrosit Leukosit Silinder Kristal Oksalat 0-2 /LPB 0-4/LPB Negatif Positif (merupakan unsur anorganik yang normal) urin 0/LPB 1-2 /LPB Negatif Positif Normal Normal Normal Normal 1020 Negatif Negatif Negatif (ada.2. Urobilin Negatif +1 Mikoskopis Urin 1. 6. Berat Jenis Glukosa Protein Bilirubin Urobilinogen 1003-1030 Negatif Negatif Negatif Negatif tapi jumlah sedikit) 7.7. 4.3 Urinalisa Hasil Pemeriksaan Urinalisa No. 3. muda 2. 5. Warna Jernih. Jenis Pemeriksaan Nilai Normal Hasil Pemeriksaan Keterangan Makroskopis Urin 1. +1 dalam yang Normal Normal Normal Normal Abnormal  adanya gangguan pemecahan (hemolisis) Abnormal pada heme kuning Normal 9 . 2. 3. 4.

diemukan adanya retikulositosis (peningkatan retikulosit) dengan morfologi sel berukuran besar.7. basophilic erythroblast.4 Sediaan Apus Darah Tepi Hasil Pemeriksaan SADT Pada gambar SADT di samping.8 Patofisiologi Pada sel darah merah orang normal. dan terdapat adanya retikulum yang merupakan sisa-sisa ribosom dan RNA yang berasal dari sisa inti dari bentuk penuh pendahulunya.2. ditemukan adanya sferosit (eritrosit tampak lebih kecil dan bagian putih/pucat di tengah selnya sedikit/tidak ada). Pada gambar SADT di samping. karena sitoplasma asidofilik. Berdasarkan hasil gambaran ini. dapat disimpulkan pasien ini mengalami anemia hemolitik. terdapat enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang berguna untuk mengkatalisa oksidasi glukosa-6-fosfat menjadi bentuk 6fosfoglukonat bersamaan dengan pengurangan bentuk teroksidasi NADP+ menjadi bentuk 10 . eritrosit yang berukuran lebih dari normal/besar. Ribosom mempunyai kemampuan untuk bereaksi dengan pewarna tertentu seperti brilliant cresyl blue atau new methylene blue untuk membentuk endapan granula atau filamen yang berwarna biru. 2. dan bentuk eritrosit yang sedang mengalami lisis.

5 Pucat seringkali dikaitkan dengan anemia. NADPH berguna untuk mempertahankan glutation dalam bentuk tereduksi. telapak tangan. Pada hemoglobinemia. glutation tereduksi juga dapat mengubah H2O2 (hidrogen peroksida) ke bentuk H2O (air). Dengan tetap dipertahankannya bentuk glutation tereduksi ini dengan tetap adanya NADPH dari reaksi yang dikatalisa oleh enzin G6PD. anemia adalah berkurangnya hingga di bawah nilai normal jumlah sel darah merah. dan hematokrit. Otot mengalami hipoksia sehingga metabolismenya untuk menghasilkan energi (ATP) juga berkurang sehingga pasien mengeluhkan lemas. maka stress oksidatif yang ada di dalam sel pun dapat diminimalisir sehingga keutuhan membrane sel tetap terjaga. maka dapat dikatakan pasien menderita anemia. pasien mengalami kekurangan enzim G6PD yang berakibat pada keutuhan membran sel darah merah. maka akan mempermudah pasien mengalami hemolisis dan memberikan gejala-gejala seperti yang dikeluhkan oleh pasien pada kasus (lemas dan pucat setelah minum obat penurun panas). terdapat pengurangan jumlah sel darah merah yang disebabkan oleh banyaknya hemolisis yang terjadi sehingga hemoglobin pun keluar.NADPH. 11 . sehingga akan didapatkan keadaan kulit yang pucat. Pada defisiensi G6PD membran sel darah merah menjadi rentan terhadap stress oksidatif sehingga mudah pecah dan terjadi hemolisis. kuantitas hemoglobin. Selain itu penurunan jumlah sel darah merah akibat hemolisis secara langsung juga mengurangi volume sel darah merah dalam 100ml darah (hematokrit) dari ketiga hal tersebut. Pada defisiensi G6PD.7 Berkurangnya hemoglobin mengakibatkan pasien mengalami keadaan hipoksia (berkurangnya oksigen) karena hemoglobin dalam sel darah merah berguna untuk mengangkut oksigen dan mengantarkannya ke jaringan. respon tubuh adalah melakukan vasokonstriksi untuk memaksimalkan penghantaran oksigen yang ada ke organ-organ vital (tidak termasuk kulit). Di bawah pengaruh obat yang merupakan oksidan. Anemia yang dialami oleh pasien bertipe hemolitik karena anemia yang dialami oleh pasien diakibatkan dari lisisnya sel darah merah. Defisiensi G6PD disebabkan oleh adanya mutasi gen yang memproduksi enzim G6PD. membran mukosa mulut serta konjungtiva merupakan indicator yang lebih baik untuk menilai pucat. (1 medscape) Pada pasien penderita defisiensi G6PD.6 Pasokan oksigen yang berkurang juga berpengaruh terhadap otot. Bantalan kuku. Menurut definisi. termasuk sel darah merah. Dengan bantuan glutation peroksidase.6. Glutation tereduksi berperan sebagai pemulung untuk zat-zat oksidatif berbahaya di dalam sel.

Urobilinogen dan sterkobilinogen akan teroksidasi menjadi bentuk urobilin urin dan sterkobilin. maka pembentukan bilirubin indirek pun akan meningkat tetapi fungsi hati masih normal sehingga sel hati tidak dapat mengekskresi bilirubin secepat pembentukannya. Bilirubin indirek adalah bilirubin yang tidak larut air sehingga kurang mewarnai jaringan. sedangkan porfirin akan diubah menjadi pigmen empedu oleh hati. Heme yang mengandung besi dan porfirin akan dipecah.8 12 . Besi akan dibawa oleh transferin dalam sirkulasi darah dan disimpan ke dalam sum-sum tulang dan hati untuk dibentuk kembali menjadi pembentuk hemoglobin dalam sel darah merah.8 Pada pemecahan sel darah merah yang meningkat.Hemoglobin yang keluar dari sel darah merah akan dipecah menjadi heme dan globin. Pigmen yang pertama dibentuk adalah biliverdian yang akan cepat diubah menjadi bilirubin bebas (bilirubin indirek) yang akan berikatan dengan albumin dan dibawa ke hati untuk diubah menjadi bilirubin direk. Bilirubin direk akan diubah menjadi urobilinogen oleh mikroorganisme usus untuk dibuang melalui faeces (sterkobilinogen) dan direabsorbsi kembali kemudian dibuang melalui urin. Oleh karena itu kadar bilirubin indirek lebih meningkat daripada bilirubin direk.

ini menunjukkan bahwa pasien sebelumnya pernah demam yang kemungkinan besar karena penyakit infeksi. anamnesis. diagnosis yang kami tegakkan pada pasien ini adalah anemia hemolitik et causa defisiensi G6PD. dan pemeriksaan penunjang yang telah dilakukan. pemeriksaan fisik.Patof Bagan MUTASI GEN G6PD ↓ NADPH ↓ Stress oksidatif ↑ Obat (oksidan) Stress oksidatif hemolisis Eritrosit ↓ Hematokrit ↓ lemas Hb keluar ATP ↓ hemoglobinemia Katabolisme heme Bilirubin indirek ↑↑ Bilirubin direk ↑ Metabolisme otot ↓ O2 ↓ Vasokonstriksi perifer pucat 2. pasien mengalami pucat dan lemah. sehingga pasien mengkonsumsi anti pireutik dan setelah itu. Dari anamnesis didapatkan pasien mengeluh setelah demam dan mengkonsumsi obat penurun panas. pasien sedang mengalami suatu gejala anemia.9 Diagnosis Kerja : Anemia Hemolitik defisiensi G6PD Berdasarkan keluhan pasien. lalu pada pemeriksaan fisik hanya 13 .

LED. kelompok kami juga menganjurkan dilakukannya pemeriksaan lebih lanjut lagi berupa test G6PD dan test Coomb (apa bila didapatkannya hasil anamnesis pemakaian obat2an yang jangka panjang). bilirubin total. Dan untuk medikamentosa.11 Tatalaksana Pada penatalaksanaan. penyakit ini mempunyai prinsip untuk tatalaksana. urobilin. kelompok kami menyarankan untuk pemberian suplemen penambah darah untuk menghilangkan anemia dan pemberian anti-oksidan untuk mencegah terjadinya anemia hemolitik ini. dan SADT yang kesemuanya ini mengarahkan diagnosis kami ke anemia hemolitik et causa defisiensi G6PD yang merupakan anemia dengan episode hemolisis akut dan akan bermanifestasi klinis apabila terdapat pencetusnya. urobilinogen. salah satunya pada mekanisme adsorpsi obat. kemudian antibodi terhadap obat akan dibentuk dan bereaksi pada permukaan sel darah merah yang dapat menyebabkan sel darah merah lisis. 2.didapatkan keadaan pucat pada pasien.10 Untuk lebih memastikan diagnosis. yaitu hilangkan faktor pemicu dan mengobati gejala (simptomatik). yaitu Hb.10 Diagnosis Banding : Anemia Hemolitik diinduksi dengan Obat Kami mendiagnosis bandingkan anemia hemolitik diinduksi dengan obat ini karena prinsipnya anemia hemolitik ini menginduksi pembentukan autoantibodi terhadap eritrosit. yang pada pasien ini adalah infeksi dan obat-obatan yang berperan sebagai oksidan yang mengakibatkan hemolisis. Ada beberapa mekanisme yang dapat menyebabkan hemolisis. 14 . obat akan melapisi eritrosit dengan kuat. tetapi perbedaannya pada def G6PD jangka waktu reaksi terhadap obat sangat cepat berbeda dengan anemia hemolitik diinduksi obat memerlukan waktu yang lama untuk pembentukan autoantibodi. yang didapatkan hasil yang abnormal. yang juga mengarahkan pikiran kami ke anemia. bilirubin direk. Gejala klinis dari anemia ini hampir sama dengan anemia hemolitik defisiensi G6PD. neutrofil batang. kemudian untuk mengkonfirmasi dan menunjang diagnosis kami dilakukanlah pemeriksaan penunjang laboratorium. sehingga kelompok kami memberikan tatalaksana berupa edukasi untuk mencegah terjadinya pemaparan dari faktor pemicu.9 2.

2. dan Hb yang menuru pada pasien ini belum menunjukan indikasi untuk diadakannya transfusi darah.12 Prognosis Ad vitam Ad functionam Ad sanationam : ad bonam : dubia ad bonam : dubia ad malam Kelompok kami memberikan prognosis seperti diatas dikarenakan tidak adanya kelainan organ akibat komplikasi dari anemia yang di derita. 15 . Sedangkan sanationam kami menyutujui untuk dubia ad malam karena penyakit yang diderita ini mudah kambuh apabila terpapar faktor pemicu yang sulit di hindari.

pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat kerentanan seseorang terhadap anemia hemolitik. 16 . leukemia dan SLE. Pada orang normal tes coomb negatif Coombs Direct +1. 3. dan penyakit membuat seseorang rentan terhadap kejadian hemolitika. Untuk memastikan.BAB III PEMBAHASAN 3.1 Pemeriksaan penunjang tambahan Pada pasien ini kami berhipotesis bahwa kemungkinan penyebab timbulnya manifrestasi adalah dikarenakan adanya defisiensi G6PD pada pasien ini. berarti terdapat antibodi pada sel darah merah Coombs Direct +1-4. Pemeriksaan ini dilakukan apabila tanda-tanda dari hemolisis sudah mereda atau tidak ada.infeksi virus. Pemeriksaan tes Coombs direct Adalah pemeriksaan darah terhadap antiglobulin bertujuan untuk mendeteksi antibodi group ABO yang bersatu dengan sel darah merah.2 Pemeriksaan G6PD (glukosa 6 phospat dehidrogenase) G6PD merupakan enzim yang berada dalam sel darah merah. Kekurangan G6PD merupakan kelainan yang terkait dengan seks genetik yang dibawa oleh kromosom wanita. Dikarenakan apabila pemeriksaan ini langsung dilakukan sebelum dilakukan terapi.septikemia dan diabetes mellitus asidosis.11 Nilai normal : 8-18 IU/g HB atau 125-281 U/SDM packaed Normalnya pada skrening nilainya negatif. infeksi bakteri. Penurunan G6PD dapat disebabkan oleh penderita anemia hemolitik. ditakutkan terdapat nilai false-negatif. anemia hemolitik. kami melakukan pemeriksaan untuk mnunjang diagnosis kami. karena konjugasi nya dengan obat. terjadi pada eritroblastosis foetalis.

Zat kimia (obat-obatan) Pada umumnya tidak didapatkan gejala terkecuali adanya pencetus yang menimbulkan manifestasi klinis Demam Faktor resiko Infeksi Krisis diabetes Penggunanaan obat-obatan atau zat kimia Keadaan fisik Anemia Ikterus Kemungkinan splenomegali Laboratorium 1. Peningkatan kadar billirubin indirek 1. Defisiensi enzym glikolitik eritrosit C. Infeksi D. Kadar Hb menurun 2. tes coombs dilakukan apabila pemeriksaan-pemeriksaan yang menuju ke diagnosis kerja tidak mendapatkan hasil yang maksimal atau mendapatkan keraguan. Kelainan pada membran sel eritrosit B. Peningkatan kadar 17 Gejala Demam dan penggunaan antipiretik Anemia kadar .Pada pasien ini. Defisiensi dari enzym yang terlibat defisiensi G6PD) pentosa pathway E. Jadi pemeriksaan ini tidaklah harus diterapkan pada pasien ini. 3.3 Perbandingan kasus dengan kepustakaan Kepustakaan Etiologi I. Inherited Hemolytic Disorder A. Kelainan eritrosit metabolisme Defisiensi dari enzym dalam ( Kasus nukleotida yang pentosa terlibat pathway D. Penurunan Hb 2. Peningkatan kadar billirubin total 3. Acquaired hemolytic anemia A. Kelainan synthese dan struktur hemoglobin II. Traumatik C. Immunohemolytic anemia B.

sehingga pemahaman mengenai akibat yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar bahan oksidan masih belum sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan.sel spherosit retikulositosis. 18 . Peningkatan endogen pembentukan CO billirubin total 3. SADT: ada di 5. Peningkatan urobilinogen di urin 6. trombositosis makrositosis. Peningkatan kadar enzim laktat dhidrogenase di serum 7. Pada darah tepi ditemukan : retikulositosis. eritroblastosis.4 Pencegahan Pada kasus G6PD upaya yang kita dapat lakukan hanyalah pencegahan agar tidak timbul manifestasi klinis. lekositosis dan 8. Adanya kelainan bentuk sel eritrosit: Tatalaksana Edukasi Pencegahan Pemberian anti oksidan Prognosis Apabila penatalaksanaan dengan baik maka secara keseluruhan dan garis besar prognosis dapat bernilai baik. terdapat beberapa pencegahan yang dapat dilakukan: 1. Peningkatan urobilinogen urin 4.4. Upaya pencegahan primer Upaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena sebagian besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis. Sel spherosit Sl achantocyte Sel stoamtocyte Target sel Schistocyte 3.

Metoda Formazan ring test selain bisa mendeteksi defisiensi G6PD yang heterozigot. Hampir semua uji saring tersebut dapat mengidentifikasi penderita defisiensi G6PD hemizigot (pria) dengan tepat. Methemoglobin Reduction Test.Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan pendidikan kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD. seperti mencegah terjadinya kern ikterus pada hiperbilirubinemi neonatus yang dapat menyebabkan retardasi mental. 2. biaya relatif murah. mencegah kerusakan ginjal maupun syok akibat hemolisis akut masif maupun mencegah terjadinya juvenile katarak pada penderita defisiensi enzim G6PD. Upaya pencegahan tersier Upaya pencegahan tersier berupa pencegahan terjadinya komplikasi akibat paparan bahan oksidan maupun infeksi yang menimbulkan gejala klinik yang merugikan. termasuk berupa konseling genetik pada pasangan resiko tinggi. Selain itu juga perlu dilakukan skrining G6PD pada saudara kandung dan anggota keluarga yang lainnya. kecuali penggunaan Formazan ring test . sayangnya tidak sensitif untuk diagnosis penderita defisiensi G6PD yang heterozigot (wanita) . Methemoglobin elution tets . Diagnosa dibuat berdasarkan satu dari beberapa tes yang dirancang untuk mengetahui aktivitas G6PD eritrosit. Ascorbate-cyanide screening test. juga harus dijelaskan mengenai resiko terjadinya hemolisis pada infeksi berulang. Formazan ring test. 3. orang tua harus dianjurkan untuk menghindari bahan bahan oksidan termasuk obat obat tertentu. mudah penggunaannya hanya memerlukan inkubator dan dapat digunakan sampel dalam jumlah besar . 19 . Upaya pencegahan sekunder Upaya pencegahan sekunder berupa pencegahan terpaparnya penderita defisiensi enzim G6PD dengan bahan bahan oksidan yang dapat menimbulkan manifestasi klinis yang merugikan. Beberapa uji saring yang relatif sederhana dan memuaskan telah dikembangkan untuk menentukan defisiensi G6PD secara kualitatif antara lain: Fluorescent Spot test. sehingga dapat tercapai sumber daya manusia yang optimal. Sekali diagnosa defisien enzim G6PD ditegakkan.

2005. Price SA. Dasar Patologis Penyakit.95-7.p. Hartanto H. Novrianti A. Hematologi klinis ringkas. Guyton AC.51-9 3. Jakarta: amara books. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit volume 2. Wulanasari P.79-81. 2007. 2009. p. Pemeriksaan kimia darah untuk faal hati dan untuk faal ginjal. Jakarta: EGC.BAB IV DAFTAR PUSTAKA 1. Hati sebagai suatu organ. 2008. editors. Jakarta: interna Publishing. In: Price SA.364. Berger Barbara J. 907 9. 2007. 2007. Wilson LM. In: Chernecky Cynthia C. 6th ed. Available at: http://emedicine. Patologi klinik untuk kurikulum pendidikan dokter berbasis kompetensi. Susi N. Gangguan sel darah merah. Ilmu Penyakit Dalam. USA: saunders. 11th ed. Accessed on April 20 . Jakarta:amara books. 5. Bakta MI. Jakarta:EGC .p. Wulandari N. p. Editors.1159.2007. Wilson LM.medscape.p. Editors. Sudoyo Aru W. Mitchell. Jakarta: EGC.p. Alwi Idrus.com/article/200390-overview#a0104 . Glucose-6-phosphate deficiency. Kumar.25-40 4. Glucose 6-phosphate dehydrogenase quantitative. 10. Pemeriksaan laboatorium. Mahanani DA. Setiyohadi Bambang. 2012 6. Sutedjo AY.editors. Fausto.p. 256-7 7. In : Hartanto H. 2007. Edisi keenam. Buku ajar fisiologi kedokteran. Carter 4th.256-7 2. Sutedjo AY. Laboratory Test and Diagnostic Procedures. In: Rachman LY. Abas. Pemeriksaan hematologi.p. Baldy CM. 2009. 23 8. Hall JE.591-2. SM. Jakarta:EGC. Priyana A. editors. Jakarta: Penerbit Universitas Trisakti. 2009. Rinaldi Ikhwan. Pemeriksaan laboratorium. p.p. In: Sudoyo Aru W. Jakarta : EGC. Anemia Hemolitik non autoimun. 11. Gangguan sel darah merah. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit.

pasien di diagnosa kerja sebagai anemia hemolitik defisiensi G6PD berdasarkan gejala yang di dapat dari anamnesis. Seperti yang kita ketahui. 21 . demam merupakan 90% tanda dari infeksi dan obat penurun panas berperan sebagai oksidan yang mengakibatkan hemolisis. dan pemeriksaan penunjang. dosen pembimbing serta kerabat dan berbagai pihak lain yang turut membantu pembuatan makalah dan pelaksanaan seminar dapat berlangsung dengan lancar. Pada umumnya pasien dengan defisiensi G6PD ini tidak menimbulkan anemia kecuali bila terpajan dengan infeksi atau obat-obatan. sebelumnya ia diketahui dari anamnesis mengalami demam dan minum obat penurun panas.BAB V PENUTUP Penutup Pada kasus ini. Adapun yang penting dan harus diperhatikan oleh pasien adalah mengetahui faktor pencetus dan menghindarinya. Disini sangat dibutuhkan kedisplinan pasien untuk meminimalkan kekambuhan. Seperti pada pasien ini. Ucapan Terima Kasih Ucapkan terima kasih kepada tutor kami. pemeriksaan fisik.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful