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EDITORIAL

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Summa Neurológica
es una publicación oficial de la

Sociedad Española de Neurología
Vía Layetana, 57 (Principal 2ª) 08003 Barcelona Comité de Redacción Justo García de Yébenes Prous Jordi Matías-Guiu Guía Cristina Ramo Tello José Luis Molinuevo Guix José Antonio Egido Herrero José Miguel Polo Esteban Fernando Mulas Delgado Eduardo Antonio Martínez Vila Coordinador José Antonio Egido Redactores Jefes José Castillo (Medicina) Esteban García-Albea (Neurohumanidades) Miguel Aguilar (Terapéutica) Rosa Suñer (Neuroenfermería) Felisa Justo (Aspectos sociales) Secretaría de Redacción Patricia Belalcázar Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas Pabellón III (sótano) Facultad de Medicina Universidad Complutense de Madrid Avda. Complutense s/n 28040 - Madrid Tel: 91 394 13 26 Fax: 91 394 13 29 Email: fuinvesn@med.ucm.es Web: bancodetejidos.com Diseño y Coordinación editorial

L

Ibáñez

& Asociados, S. L. EDITORIAL TÉCNICA Y COMUNICACIÓN

Plaza

Bravo Murillo, 81 (4º C) 28003 Madrid Telf. 91 553 74 62 Fax: 91 553 27 62 e-mail: ediciones@ibanezyplaza.com web: http://www.ibanezyplaza.com Impresión Neografis, S.L. Polig. Ind. San Jose de Valderas I Calle del Vidrio, 12 y 14 28918 Leganés (Madrid) Depósito Legal M-21351-2002

a Sociedad Española de Neurología se complace en ofreceros un producto editorial, Summa Neurológica, que hemos promovido con gran ilusión y que esperamos que pueda tener un espacio en el campo de las revistas médicas. Nos parecía importante cubrir el vacío que existe entre las revistas de información científica, características de las sociedades médicas, caracterizadas por unas exigencias tremendas desde el punto de vista editorial, y aquéllas otras de carácter más social, promovidas en la mayor parte de los casos por las asociaciones de pacientes con enfermedades neurológicas y otro tipo de enfermedades. Summa Neurológica nace con el propósito de cubrir el espacio que puede existir entre unas y otras. El propósito de Summa Neurológica es en primer lugar, informar a los pacientes con enfermedades neurológicas, sus familiares, los neurólogos y otros profesionales involucrados en el tratamiento de estos pacientes, de los avances más importantes que tienen lugar en el terreno de las enfermedades neurológicas. En segundo término nos proponemos realizar un ejercicio de formación continuada tanto de pacientes y familiares como de profesionales sobre las enfermedades neurológicas. En tercer lugar, consideramos de absoluta importancia vertebrar un movimiento ciudadano en defensa de los intereses de los pacientes con enfermedades neurológicas. En este sentido es especialmente importante que la revista pueda ofrecer métodos terapéuticos generalmente no disponibles, así como aspectos de carácter humanístico y social que pueden ser de especial importancia para nuestros pacientes. Un aspecto de Summa Neurológica, al que en parte debe su nombre, es nuestro propósito de promover la unidad de profesionales, cuidadores y pacientes y dentro de todos los grupos las de todos aquellos que sufren las enfermedades neurológicas o están dedicados fundamentalmente al tratamiento de las mismas. En este sentido la revista tendrá un carácter global y aunque irá tocando temas que en algunos momentos pueden ser de mayor utilidad para determinadas patologías, procuraremos que no pierda el carácter de publicación de interés general, con la consideración de que todo aquello que es beneficioso para un subgrupo de pacientes con enfermedades neurológicas es a medio plazo de gran importancia para el resto de la colectividad. Quiero agradecer a todas aquellas personas e instituciones que han contribuido a la puesta en marcha del proyecto y citar el apoyo de la industria farmacéutica que, a través de anuncios institucionales, ha posibilitado la salida de este primer número. También quiero agradecer el apoyo de la Obra Social de Caja Madrid, de quien esperamos que de un impulso definitivo al proyecto. A todas las personas que han colaborado en la elaboración del material, tanto a los redactores de los distintos capítulos como a los redactores jefes de las secciones de medicina (Prof. José Castillo), humanidades (Prof. Esteban García Albea), terapéutica (Prof. Miguel Aguilar), enfermería (Rosa Suñer) y aspectos sociales (Felisa Justo). En el lanzamiento de Summa Neurológica ha sido fundamental la energía, tesón y claridad de ideas de la Vicesecretaría de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología y coordinador del proyecto, José Antonio Egido Herreros, así como la colaboración inestimable de Patricia Belalcázar y Asunción Martínez. Esperamos que esta iniciativa tenga interés para todos vosotros y contribuya a mejorar, en todos los sentidos, la situación de los pacientes neurológicos en España. Justo García de Yébenes Presidente de la Sociedad Española de Neurología
Vol 1 · Nº 1 · 2002

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SUMARIO

MEDICINA

10 Mecanismos del sueño y trastornos

del sueño normal en pacientes con enfermedades neurológicas
Diversos marcapasos neurales gobiernan los determinantes fisiológicos que permiten la declaración plena de los estados del ser (Vigilia y Sueño) y su oscilación sincronizada con el ciclo geofísico de 24 horas. Cuando la organización cerebral de estos procesos es intrínsecamente anormal, o se deteriora por la concurrencia de una enfermedad neurológica, se producen diversas alteraciones.

Herencia en enfermedades neurodegenerativas
Una gran parte de las enfermedades neurodegenerativas tienen una base genética, es decir, la enfermedad es consecuencia de un cambio en el ADN del paciente denominado mutación. Las mutaciones se heredan, pasan de padres a hijos, y esta herencia puede seguir distintos patrones o modelos de herencia. Es fundamental el conocimiento de los modelos de herencia, para determinar el riesgo de padecer la enfermedad en los descendientes de un paciente portador de una mutación responsable de una enfermedad.

15 EN PORTADA

Aspectos genéticos de la Enfermedad de Parkinson
En la actualidad se postula que la enfermedad de Parkinson puede ser el resultado de la interacción entre factores hereditarios y ambientales donde el componente genético causante predispone, pero no determina el desarrollo de la enfermedad.

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Estudio de la circulación cerebral mediante técnicas ultrasonográficas

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En la actualidad se postula que la enfermedad de Parkinson puede ser el resultado de la interacción entre factores hereditarios y ambientales donde el componente genético causante predispone, pero no determina el desarrollo de la enfermedad.

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NEUROHUMANIDADES TERAPÉUTICA neurológicas crónicas y abordaje interdisciplinar 28 Cajal. Este es el caso de Lenin que sufrió tres apoplejías. de Parkinson 42 Programa específico Cualquier momento es bueno para recordar a Tete. un jazzman. Este artículo describe su faceta de pintor. un estilo de vida acorde con su obra. afición que le acompañó durante su vida. lo que llaman en Estados Unidos. Actualmente no existe un tratamiento que permita curar o prevenir la aparición de la enfermedad. Tapia y Marañón la publicación de monografías médicas. Cajal demostraba una capacidad visual extraordinaria que le permitió levantar en gran parte su magnífica obra histológica. NEUROENFERMERÍA 52 El cuidado de la disfagia en el enfermo neurológico La disfagia "neurológica" se define como la dificultad total o parcial para deglutir debido a una enfermedad o traumatismo neurológico. ASPECTOS SOCIALES 63 Lista de entidades y asociaciones neurológicas NOTICIAS DE LA SEN 63 Ictus: El Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN ha elaborado un material didáctico para la formación de pacientes y familiares Vol 1 · Nº 1 · 2002 3 . pero sí disponemos de diferentes enfoques o intervenciones que se han mostrado efectivas para atenuar sus signos y síntomas y con ello mejorar la calidad de vida de todos los afectados e indirectamente la de sus cuidadores y familiares. 38 Enfermedades 31 Lenin La historia de la humanidad está llena de ejemplos de líderes que gobernaron el mundo y que sufrieron trastornos neurológicos de diferente índole. Esta alteración en la deglución se produce habitualmente en la etapa orofaríngea. pintor En estas fechas se cumplen 150 años del nacimiento de Cajal. Representaba una manera especial de ser. Con el aumento de la esperanza de vida en España se incrementa el número de personas "neurológicamente frágiles" 35 Iconografía histórica neurológica 36 Tete Montoliu En 1919 la editorial "Saturnino Calleja" que había logrado un gran éxito editando cuentos (cuentos de Calleja) encargó a los doctores Hernando.

disponibles en cualquier sucursal del BANCO POPULAR ESPAÑOL ENVÍE ESTE CUPÓN POR CORREO O ENTRÉGUELO EN CUALQUIER SUCURSAL DEL GRUPO BANCO POPULAR. Gracias a todos por vuestra colaboración... educativos y de investigación sobre las enfermedades neurológicas... por tanto.. Os encarezco. en beneficio de los enfermos y DATOS PERSONALES Nombre NIF Fecha de Nacimiento Primer apellido Teléfono los profesionales que trabajan en este campo....de . Justo García de Yébenes Presidente de la SEN Segundo apellido Horas de llamada: mañanas de . Postal Localidad Domicilio particular (calle o plaza) Profesión Profesión Si No Banco Indique Banco con preferencia para contacto Sucursal Nº cuenta Andalucía Galicia Castilla Vasconia Popular Español Crédito Balear SOLICITUD TARJETA VISA Desea ser titular de la tarjeta VISA: Señale con una X si ya tiene alguna tarjeta Vivienda Propia Alquiler Classic 48 Oro American Express Ingresos brutos anuales Otras euros Convive con sus familiares Otros bienes Otros titulares para los que se solicita la tarjeta: Nombre NIF Parentesco DESEO RECIBIR INFORMACIÓN SOBRE: PRODUCTOS DE AHORRO PRODUCTOS DE FINANCIACIÓN PRODUCTOS DE PREVISIÓN FONDOS DE INVERSIÓN OTROS MEDIOS DE PAGO OTROS SERVICIOS DOMICILIACIÓN BANCARIA Nombre del Banco Domicilio D.. de ... conocidos..C. Esperamos que de los fondos que se obtengan a partir de los gastos realizados con esta tarjeta.P. pacientes con enfermedades neurológicas. que procedáis a la difusión de esta iniciativa entre vuestros pacientes.. C....... h Número C.. Sucursal Nombre y apellidos Firma del Titular de la Cuenta CÓDIGO CUENTA CLIENTE (C.. Sociedades Adheridas.. de una tarjeta VISA con afinidad que se llamará "VISA ENFERMEDADES NEUROLOGICAS"....) ENTIDAD SUCURSAL La utilización de las tarjetas VISA se regirá por las condiciones establecidas al efecto.C. tardes de ... NÚMERO DE CUENTA En a . a ... amigos. a ....... con objeto de alcanzar la máxima difusión y éxito de esta propuesta.......“Visa Enfermedades Neurológicas” La SEN y el Banco Popular han llegado a un acuerdo para la puesta a disposición de los miembros de la SEN... Todos los datos remitidos en esta solicitud son absolutamente confidenciales.... puedan financiarse programas asistenciales.........C... pues sólo si el número de solicitantes alcanza los niveles mínimos será puesta en funcionamiento.... Es importante que esta tarjeta sea solicitada por el mayor número de personas posible. h. y la sociedad en general... de acuerdo con la LORTAD Vol 1 · Nº 1 · 2002 7 . familiares y amigos. personas relevantes socialmente.

Hemos pedido a los especialistas redactores de los artículos que realicen un gran esfuerzo de simplificación.de invalidez o incluso de absentismo laboral. Este desconocimiento es debido en parte a la gran dispersión de sus areas de competencia que van desde la enfermedad cerebrovascular o los tumores cerebrales.por poner algunos ejemplos de campos aparentemente dispares. José Castillo Vol 1 · Nº 1 · 2002 9 .muchas veces críptico.hasta las enfermedades de los músculos o los trastornos del sueño.ya que constituyen las causas mas frecuentes de mortalidad.de forma que consigan hacer comprensible el lenguaje.curiosamente las enfermedades de que se ocupa las que más repercusión tienen en nuestra sociedad.están interesados en su conocimiento.y desde aquí pedimos al lector una mirada comprensiva.por uno u otro motivo.MEDICINA La Neurología es una de las especialidades médicas más desconocidas por el público en general. En ella irán apareciendo temas y revisiones sobre enfermedades y trastornos neurológicos.divulgativo.Esto muchas veces no es fácil de conseguir. que utilizamos los especialistas para hacerlo comprensible incluso a personas sin especial formación en Medicina.siendo. Desde esta sección de Medicina queremos acercar los temas de la Neurología a todos aquellos que no trabajan directamente en la especialidad pero que.aunque abordados desde el rigor científico.

en perpetuo movimiento. de tal manera que mantiene al ser ajustado en sus periodos de sueño/vigilia con el ciclo planetario día-noche. es decir dependiendo del tiempo de vigilia y sueño previos.. Durante el sueño se inhibe la vigilancia. la Tierra. Este 10 . con escenas incongruentes. Pareja Neurólogo Fundación Hospital Alcorcón La vida se desarrolló y evolucionó en un planeta. A su vez el sueño sigue un ritmo ultradiano Vol 1 · Nº 1 · 2002 El sueño también se regula de forma homeostática. se inhibe el tono muscular y se genera una percepción interna o ensueño. II. El cerebro crea todas las circunstancias que caracterizan el sueño y la vigilia y su oscilación. los periodos descanso/actividad probablemente cumplen una función adaptativa. desconocemos en gran parte sus funciones. de comidas. La traslación determina los cambios estacionales y la rotación ocasiona la alternancia del día y la noche.). que es una sustancia hipnogénica. Durante el sueño se facilita el tránsito de glucosa desde la sangre a los depósitos gliales para ser almacenada en forma de glucógeno reponiendo los depósitos exhaustos por la actividad vigil. El sueño parece tener una función restauradora –metabólica– cerebral. El proceso de producción de glucógeno requiere ATP que durante la noche se degrada a adenosina. con un periodo de 24 horas. la noche siguiente se tiende a dormir en exceso para compensar el déficit. Si la demanda lo requiere. Ambos tipos de sueño alternan varias veces a lo largo de una noche. es decir. Si la noche anterior se ha dormido poco.MEDICINA Mecanismos del sueño y trastornos del sueño normal en pacientes con enfermedades neurológicas Juan A. III y IV de sueño de “profundidad” creciente). y. con un gran componente emocional. se bloquea activamente la llegada de información externa. El ensueño está formado básicamente por imágenes y amplios desplazamientos físicos en el espacio. etc. Los seres vivos se adaptaron a estas condiciones geofísicas y desarrollaron periodos de descanso y actividad o en las formas mas evolucionadas estados de sueño y vigilia. LA FUNCIÓN DEL SUEÑO Aunque sabemos que el sueño es fundamental para la vida. promotora de sueño NO-REM. La fuente energética principal del cerebro es la glucosa que extrae de la circulación.dependiendo del tiempo de vigilia y sueño previos. La sincronización de los ritmos sueño/vigilia con el ciclo geofísico noche/día de 24 horas depende de la fundación de un marcapasos biológico (núcleo supraquiasmático) situado en el hipotálamo y que se entrena fundamentalmente por la luz y la actividad física y las costumbres sociales (horarios laborales. dinámico. discontinuas (pero potencialmente repetitivas) entre un sueño y el siguiente.Si la noche anterior se ha dormido poco. El metabolismo de la glucosa produce ATP que se degrada a adenosina. El sueño también se regula de forma homeostática.. con la alucinación de estar despierto. En los animales.la noche siguiente se tiende a dormir en exceso para compensar el déficit (menor de 24 horas) por cuanto durante la noche se generan dos tipos fundamentales de sueño: el sueño REM caracterizado por una atonía muscular y movimientos oculares rápidos (Rapid Eye Movements) y el sueño NO-REM (caracterizado por 4 estadios I. procurando la reserva de energía en la noche y descargándola plenamente durante el día cuando la conducta defensiva y depredadora es máxima. el cerebro puede obtener glucosa recurriendo a los depósitos de glucógeno de las células gliales.

Cuando la organización cerebral de estos procesos es intrínsecamente anormal. el sueño pudiera ser primordial en la preservación de la totalidad de la capacidad funcional cerebral. manteniendo competentes diversos sistemas neuronales poco ejercitados en vigilia pero activados y representados simbólicamente en los ensueños. pueden provocar una alteración de la regulación cronobiológica de los ciclos sueño y vigilia. se producen diversas alteraciones que en general se manifiestan en cuatro escenarios clínicos fundamentales: 1. retraso o irregularidad) de los ciclos sueño-vigilia. Alteración de la continuidad y de la transición ordenada de los tres estados del ser Insomnio En un tiempo determinado T. La disfunción o degeneración de las neuronas del marcapasos circadiano. las variables más importantes que determinan el nivel previsible de alerta o somnolencia son las homeostáticas y las cronobiológicas. mayor propensión a dormir). Vol 1 · Nº 1 · 2002 ALTERACIONES DEL SUEÑO EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Diversos marcapasos neurales gobiernan el reclutamiento síncrono de los determinantes fisiológicos (Tabla 1) que permiten la declaración plena de los estados del ser (Vigilia. explicaría diversas aberraciones cronobiológicas (adelanto. probablemente a partir de la sexta década de la vida. Sin embargo las enfermedades neurológicas degenerativas pueden también provocar un acortamiento del tiempo necesario o deseado de sueño. El factor homeostático guarda relación con la duración de la vigilia previa (cuanta mayor vigilia previa. pero el tiempo total de sueño tiende a ser normal. proceso hipnogénico-restaurador deja al cerebro en disposición metabólica de atender las demandas de la siguiente vigilia. El sueño y los ensueños también procurarían la consolidación en nuestra memoria de hechos de importancia o de gran calado emocional. previsible) sincronizada con el ciclo geofísico de 24 horas. provocando el patrón característico de dormirse temprano y despertarse precozmente. o se deteriora por la concurrencia de una enfermedad neurológica. Alteraciones cronobiológicas El periodo intrínseco del marcapasos circadiano humano se acorta con la edad. Por último. Sueño NOREM y Sueño REM) y su oscilación (ordenada y 11 . particularmente las degenerativas. El factor cronobiológico depende del ritmo intrínseco del marcapasos biológico. Diversas enfermedades neurológicas. Las causas más frecuentes de insom- nio son las psicológicas o psiquiátricas.MEDICINA TRASTORNOS DEL SUEÑO La fotografía muestra la preparación de un paciente que va a someterse a un estudio de sueño.

contributivas al insomnio y/o la hipersomnia diurna. las unidades especializadas cuentan con modernos ordenadores que facilitan el estudio de los pacientes que sufren trastornos del sueño. la narcolepsia está caracterizada por la presencia de estados ambiguos en los que determinantes de la vigilia y el sueño aparecen simultáneamente o de forma termporalmente inesperada. alucinaciones hipnagógicas (cuando el contenido onírico del 12 . Frecuentemente se asocia al síndrome de las piernas inquietas que consiste en una sensación imprecisa en las piernas que provoca una irresistible necesidad de moverlas para aliviarse. sin otros síntomas REM dependientes acompañantes. es una causa mayor de hipersomnia. La Hipersomnia idiopática se caracteriza por la presencia de una capacidad portentosa e insaciable para dormir. aunque el tiempo total de sueño en 24 horas sea normal. retraso de fase (el sueño se inicia más tarde de lo previsto) y ritmo sueño/vigilia irregular (la vigilia y el sueño se distribuyen de forma errática durante el día y la noche). La inquietud en las piernas suele provocar dificultades para conciliar el sueño. El ritmo sueño-vigilia irregular es relativamente frecuente en pacientes con afectación cerebral difusa incluyendo el origen degenerativo. Esto conlleva la aparición de periodos de sueño o vigilia en horas inoportunas con la consecuente queja de insomnio o somnolencia diurna. Es raro observar este síndrome cronobiolóVol 1 · Nº 1 · 2002 El ritmo sueño-vigilia irregular es relativamente frecuente en pacientes con afectación cerebral difusa incluyendo el origen degenerativo. Descontrol motor paradójico La afectación degenerativa de centros locomotores y de regulación del tono muscular del tronco del encéfalo puede ocasionar descontrol motor con la aparición de movimientos periódicos y aperiódicos de las extremidades y alteraciones del tono muscular durante el sueño NOREM y REM. El Síndrome de los movimientos periódicos de las piernas se caracteriza por la presencia de contracciones periódicas de los músculos dorsiflexores del pie que ocurren cada 15-40 segundos. Básicamente pueden producirse adelanto de fase (el sueño se inicia antes de lo previsto). Pueden asociarse flexión de las rodillas y de las caderas. parálisis del sueño (cuando la atonía REM intruye en la fase del despertar).MEDICINA TRASTORNOS DEL SUEÑO En la actualidad. sueño REM aparece precozmente en la fase de adormecimiento). Además la intrusión de sueño NO-REM en vigilia puede ocasionar conducta automática. 2. El adelanto de fase se produce típicamente en personas de edad mientras el retraso de fase es típico de adolescentes y jóvenes. Las contracciones de las piernas pueden ocasionar alertamientos intermitentes que si son cuantiosos provocan disrupción del sueño con la consiguiente hipersomnia diurna. La narcolepsia.Es raro observar este síndrome cronobiológico en sujetos con integridad cognitiva gico en sujetos con integridad cognitiva. mientras la intrusión de la vigilia en el sueño suele ocasionar un sueño de mala calidad con despertares y alertamientos frecuentes. Característicamente los pacientes presentan hipersomnia diurna y una serie de síntomas dependientes de la aparición inoportuna del sueño REM: cataplejía (cuando la atonía REM intruye en vigilia). Las alteraciones cronobiológicas provocan asincronía de los periodos de vigilia y sueño con respecto al ciclo geofísico día/noche que ocasionan que el paciente no pueda dormir cuando lo desea. En otras palabras. o se espera que lo haga de acuerdo con los hábitos normales de la sociedad.

En otras palabras.más común durante la infancia. o cambiar de posición corporal. electrocardiograma.MEDICINA TRASTORNOS DEL SUEÑO Los movimientos periódicos y aperiódicos durante el sueño pueden sumarse a otras alteraciones motoras complejas con pérdida de la atonía muscular del sueño REM y liberación de actividad motora compleja (Trastorno de conducta en sueño REM. Existen dos parasomnias fundamenales que causan la inmensa mayoría de los trastornos conductuales durante el sueño: Sonambulismo Típicamente se inicia en la infancia y suele remitir espontáneamente. en determinadas condiciones patológicas. vide infra). posición corporal. estados ambiguos (e. muchas veces clínicamente indistinguibles. pueden tener sustratos neurofisiológicos diferentes. Schenck CH.g.g. estirar el cuerpo. En el adulto se caracteriza por la presencia de conducta automática con deambulación o con realización de actos complejos. puede emerger una conducta problemática: vigorosa y aún violenta. El automatismo (diurno o nocturno) puede ser breve o prolongado (e. estados disociativos psicogénicos). deben incluirse en el protocolo de estudio de la conducta compleja y violenta durante el sueño. El hecho de que cuadros clínicos similares sean producidos por causas diferentes es precisamente la razón por la que los polisomnogramas (PSG) y video-PSG son esenciales para identificar el estado (sueño o vigilia) del cual emerge la conducta problemática. El diagnóstico diferencial de las alteraciones que pueden provocar alteraciones conductuales nocturnas durante el sueño incluye tres escenarios principales: parasomnia.g. Las parasomnias son alteraciones motoras o vegetativas indeseables o inoportunas que emergen durante el sueño. Sleep 1991: 14:69-79. bostezar. incluso violentos. Habitualmente existe amnesia del evento. En otras palabras. agotamiento neuronal postcrítico. etc. 3. narcolepsia o parasomnias) y activación psicopatológica (e. Sea cual sea su origen. crisis epiléptica nocturnas y alteración psiquiátrica. El sonambulismo típicamente emerge del sueño NOREM. conductas similares. es un trastorno benigno.a perspective on states of being. Sin embargo. está inmerso en un estado ambiguo con mezcla de elementos de vigilia y sueño. actividad epileptiforme). La conducta automática requiere la activación motora y la inactivación simultánea de la mente. pero puede requerir tratamiento si acontece con excesiva frecuencia o si tiene consecuencias desagradables Tabla 1. Adaptado de: Mahowald MW. la conducta anormal nocturna puede considerarse sindrómicamente como automática. fuga epiléptica) y consiste en el despliegue de conducta compleja en ausencia de la voluntad y de la consciencia.g. El sonambulismo. Vol 1 · Nº 1 · 2002 13 . y apenas se observan muy breves movimientos como toser. en un estado de aparente vigilia pero sin consciencia ni memoria. Las exploraciones neurológica y psiquiátrica. crisis parcial compleja).) y permite reconocer los diversos estados.saturación arterial de oxígeno. que puede originar lesiones propias o a terceros. reajustar las sábanas.g. El trastorno en sí es benigno pero puede requerir tratamiento si acontece con excesiva frecuencia o si tiene consecuencias desagradables.Determinantes básicos de los estados del ser Estado Movimientos oculares Tono muscular Vigilia Sueño NO-REM Sueño REM Rápidos Lentos Rápidos Normal Disminuido Ausente EEG Desincronizado Sincronizado Desincronizado El Polisomnograma registra todos estos parámetros (y otros como respiración. Sin embargo puede reaparecer o simplemente persistir en la adolescencia y durante la madurez. su proporción y oscilación a lo largo de la noche. particularmente de los estadios III y IV (sueño profundo o de ondas lentas). Status dissociatus . Conducta anormal o automática Durante el sueño el ser yace inmóvil. y las circunstancias que los modifican. y las posibles circunstancias que concurren en ese momento (e. Los mecanismos generales frecuentes que pueden inactivar transitoriamente la consciencia son: hiperexcitación anormal neurofisiológica (e.

habitualmente parkinsonismo. Actividad onírica nocturna cuantitativa o cualitativamente anormal. compleja y vigorosa y frecuentemente conduce a lesiones del paciente o del compañero de habitación. Esto explicaría las alucinaciones visuales en las personas con deterioro severo de la agudeza visual (síndrome de Charles Bonnet) o alucinaciones somestésicas del síndrome del miembro fantasma. generalmente violentos. Esta alteración se produce en personas de mas de 50 años. Clínicamente pueden reconocerse diversas alteraciones: ausencia de ensueños. La conducta nocturna es habitualmente breve. alteraciones conductuales nocturnas y desincronización de los ciclos sueño-vigilia con los periodos día y noche planetarios. Sin embargo nuestro conocimiento de los ensueños y de las funciones que cumplen en el ser humano es muy pobre y se requiere un mayor esfuerzo por parte de las Neurociencias para desvelar los misterios de la actividad onírica. Las alteraciones del sueño se manifiestan en general como insomnio.MEDICINA TRASTORNOS DEL SUEÑO Trastorno de conducta en sueño REM Se caracteriza por la presencia de conducta compleja. Al despertar de uno de estos episodios se produce un rápido estado de alerta y el paciente puede recordar un sueño vívido y violento que se correlaciona con la conducta problemática observada. En otras palabras coexisten simultáneamente determinantes del sueño REM y de la vigilia (intrusión del tono muscular en sueño REM que anula la atonía protectora normal). La importancia de reconocer este Vol 1 · Nº 1 · 2002 tipo de conductas estriba en la facilidad con que en general pueden diagnosticarse y la eficacia del tratamiento preventivo. exceso de ensueños (sueño épico) ensueño paroxístico (epiléptico) pesadillas. ensueño violento (por ejemplo: Trastorno de conducta en sueño REM). Prácticamente todas las alteraciones reseñadas pueden controlarse eficazmente. 4. El proceso de bloqueo de la El diagnóstico de la mayoría de los trastornos del sueño suele ser sencillo y el tratamiento preventivo es en general eficaz. o capacidad de ser conscientes de la ensoñación en curso y modificarla a voluntad). Es importante señalar que la violencia relacionada con este trastorno es estado (REM) dependiente y por tanto discordante de la personalidad vigil.Sin embargo nuestro conocimiento de los ensueños y de las funciones que cumplen en el ser humano es muy pobre y se requiere un mayor esfuerzo por parte de las Neurociencias para desvelar los misterios de la actividad onírica información del entorno del adormecimiento y la deprivación sensorial relativa (aislamiento. la deprivación sensorial y la emergencia simultánea de la percepción interna podrían ser el mecamismo de las alucinaciones. Básicamente se postula que las informaciones externa (entorno) e interna (cortical) son competitivas y excluyentes gracias a un mecanismo neuronal que permite atender al entorno e ignorar la información interna durante la vigilia. CONCLUSIONES El sueño y la vigilia son estados creados por el cerebro. y frecuentemente se asocia a enfermedades degenerativas neurológicas. en el cerebro. y procura el proceso contrario durante el sueño. Este concepto implica un isomorfismo entre las alucinaciones y los ensueños dependiendo de la información disponible (externa o interna). Por otra parte las implicaciones forenses de la liberación de conducta violenta por la noche son obvias. Por otra parte. El diagnóstico de la mayoría de los trastornos del sueño suele ser sencillo y el tratamiento preventivo es en general eficaz. o actividad onírica en vigilia Diversos procesos neurológicos pueden modificar cualitativamente o cuantitativamente los ensueños. El polisomnograma puede mostrar incremento del tono muscular y/o excesiva actividad fásica muscular durante el sueño REM. su oscilación a lo largo del día y de la noche y de muchas de las circunstancias que los alteran. vigorosa. El polisomnograma es precisamente la técnica que permite identificar los diversos estados del ser. problemática o violenta durante el sueño REM. La conducta anormal representa la escenificación de ensueños anormales. En condiciones de deprivación sensorial del entorno o desaferentización se producen diversas alucinaciones que podrían entenderse como atención simultánea interna y externa. generalmente varones. ensueños en vigilia (alucinaciones) y vigilia en los ensueños (sueño lúcido. hipersomnia. 14 . oscuridad) favorecen la emergencia de la “percepción” internamente generada: ensueños durante la noche y alucinaciones durante el día.

no. cuando un individuo presenta dos cromosomas X es una mujer y cuando presenta un cromosoma X y un cromosoma Y es un varón. Cuando la mutación responsable de la enfermedad se localiza en uno de estos cromosomas se habla de herencia autosómica y es independiente del sexo del individuo. Los principales modelos de herencia son: 15 . El conocimiento del modelo de herencia de la enfermedad puede resultar de gran utilidad para conocer el riesgo de padecer la enfermedad de los familiares de un paciente afectado por una patología de carácter hereditario. por ejemplo 50%. La penetrancia en muchas de estas enfermedades es del 100%. Una penetrancia inferior al 100%. Cuando una mutación responsable de una enfermedad se localiza en los cromosomas sexuales se habla de un modelo de herencia ligado al sexo y el riesgo de padecer la enfermedad será diferente en función de ser varón o mujer. pasan de padres a hijos. En esta revisión se tratará el caso de mutaciones localizadas en el cromosoma X. La especie humana tiene 46 cromosomas. el modelo de herencia autosómico dominante y el modelo de herencia autosómico recesivo. Las mutaciones se heredan. en muchos casos se desconocen. Los 44 cromosomas restantes se denominan Autosomas. el riesgo es igual para varones que para mujeres.884) al que se considera el padre de la genética. Los factores que determinan por qué la enfermedad se desarrolla en unos casos si y en otros. Es fundamental el conocimiento de los modelos de herencia. se ha de definir el término "penetrancia" que hace referencia al riesgo de padecer una enfermedad de un individuo portador de una mutación. cuando la penetrancia es incompleta.MEDICINA Herencia en enfermedades neurodegenerativas: Tipos de modelos de herencia David Mayo Cabrero Fundación para Investigaciones Neurológicas Una gran parte de las enfermedades neurodegenerativas tienen una base genética. Modelos de herencia cuando la mutación esta localizada en un autosoma(cromosoma no sexual): –Herencia Autosómica Dominante –Herencia Autosómica Recesiva Modelo de herencia cuando la mutación esta localizada en un cromosoma sexual: –Herencia Ligada al sexo. es decir. Antes de describir los tres modelos de herencia fundamentales. la enfermedad es consecuencia de un cambio en el ADN del paciente denominado mutación. Vol 1 · Nº 1 · 2002 Es fundamental el conocimiento de los modelos de herencia para determinar el riesgo de padecer la anomalía en los descendientes de un paciente portador de una mutación responsable de una enfermedad Independientemente de la penetrancia. los modelos de herencia descritos por este monje austriaco son aplicables al modo de herencia de muchas enfermedades neurodegenerativas. 23 proceden del padre y otros 23 proceden de la madre. y esta herencia puede seguir distintos patrones o modelos de herencia. dentro de la herencia autosómica podemos diferenciar dos modelos. Penetrancia se define como el tanto por ciento de personas portadoras de mutación que padecen una enfermedad. Las formas de herencia fueron descritas por Gregor Mendel (1. significa que sólo la mitad de las personas portadoras de la mutación va a desarrollar la enfermedad. Dentro de estos 46 cromosomas 2 son los llamados cromosomas sexuales que pueden ser o bien el cromosoma X o el cromosoma Y. para determinar el riesgo de padecer la enfermedad en los descendientes de un paciente portador de una mutación responsable de una enfermedad. es decir la presencia de una mutación originará la enfermedad en todos los pacientes.8231. la persona portadora de una mutación puede trasmitir la mutación a su descendencia. El conocimiento de estos factores podría ser fundamental pues pudieran prevenir la aparición de ciertas enfermedades.

En un modelo de herencia autosómico dominante es característico la aparición de la enfermedad en todas las generaciones (figura 1). en este caso el 25% de la descendencia heredará las dos copias con la mutación por lo que padecerá la enfermedad. en gris a los portadores y en blanco a personas sanas y no portadoras de la mutación. el riesgo que tiene un hijo de padecer la enfermedad de su padre es de un 50% en cada hijo. todos los hijos(en los ejemplos 4. se agrupan con una línea horizontal (hermanos) de la que salen sus correspondientes líneas verticales que terminan con la representación de los hijos o hijas (cuadrados o círculos respectivamente). Las barras representan a los cromosomas. una línea vertical el producto de la unión. El color negro representa a un individuo afectado mientras el blanco a un individuo sano. en una herencia autosómica dominante basta que la mutación esté en una de los cromosomas para que el individuo padezca la enfermedad. en este modelo. La línea horizontal representa apareamiento entre una pareja. es decir. con un cuadrado a los varones.Modelo Autosómico Dominante Figura 2. pues en el segun16 do hijo el riesgo será igualmente de un 50%. un 50% heredará la mutación en uno de sus cromosomas (serán portadores que no padecerán la enfermedad) y un 25% heredarán los cromosomas sin mutación. Vol 1 · Nº 1 · 2002 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (AD) En este modelo basta con que una de las copias (paterna o materna) tenga la mutación para que se produzca la enfermedad. junto a los cromosomas se coloca una letra que indica la presencia de mutación en el mismo (M) o la ausencia de mutación (S).MEDICINA MODELOS DE HERENCIA Figura 1. que la presencia de la enfermedad en un hijo no excluye la presencia de la enfermedad en el segundo. En una herencia autosómica dominante como se refleja en el árbol genealógico el 50% de la descendencia independientemente del sexo presentarán la mutación en uno de los cromosomas.dos por individuo uno de origen paterno y otro de origen materno. por lo que serán sanos y no portadores. En este primer ejemplo se representa el caso de una pareja de portadores de la enfermedad (tienen la mutación en uno de los cromosomas pero para producirse la enfermedad es necesario que las dos cromosomas porten la mutación). En un modelo de herencia autosómico dominante es característico la aparición de la enfermedad en todas las generaciones mino de portador o portadora que hace referencia a aquellos individuos/as que tienen la mutación en una de las dos copias del ADN (bien la paterna o bien la materna) pero al necesitar que estén las dos copias con mutación para que desarrollen la enfermedad y al tener mutación únicamente en una de ellas. En este tipo de herencia el riesgo de padecer la enfermedad es de un 50%. a parte de la persona afectada. es conveniente aclarar. hay que introducir el tér- .Herencia Autosómica Recesiva 1 Con un círculo se representa a las mujeres. no van a padecer la enfermedad pero si HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA (AR) En este modelo de herencia es necesario que las dos copias (paterna y materna) tengan la mutación para que se desarrolle la enfermedad. En la herencia recesiva se representa en negro a los individuos que bien son enfermos o padecerán la enfermedad.

si una de las copias está mutada no padecerán la enfermedad pero la trasmitirán (portadoras). El modelo se comporta como recesivo. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Se produce cuando la mutación se produce en los cromosomas sexuales. en este punto es fundamental.Herencia Autosómica Recesiva 2 Figura 4. para que una mujer padezca la enfermedad es necesario que sus dos cromosomas X 17 Vol 1 · Nº 1 · 2002 . el otro 50% serán individuos portadores de la enfermedad (Figura 4). en las mujeres (XX).en este caso el 50% de la descendencia presentará mutación en los dos cromosomas (personas que desarrollarán la enfermedad) y el otro 50% presentarán la mutación en uno de los cromosomas (serán portadores de la enfermedad pero no la padecerán). en cambio. En este caso toda la descendencia serán portadores de la enfermedad (uno de los dos cromosomas portarán la mutación). pero los hijos serán portadores de la mutación en una de las copias de ADN progenitores es afecto de la enfermedad y el otro es portador de la mutación es de un 50%. (Figura 3) El riesgo de padecer la enfermedad de un individuo en que uno de sus Cuando un progenitor está afectado de una enfermedad con herencia recesiva y el otro no presenta la mutación el riesgo para los descendientes es del 0%. pues es necesario que todo el material genético esté mutado para que se desarrolle la enfermedad. En el modelo de herencia recesiva la enfermedad no aparece en todas las generaciones sino que aparece generalmente en generaciones alternas. es decir. recordar la diferencia entre varones y mujeres. puede trasmitir la mutación a su descendencia.Herencia Autosómica Recesiva 3 Caso en el que se esquematiza la descendencia entre un paciente afectado por una enfermedad de herencia recesiva con una persona sana y no portadora. ninguno de los hijos padecerá la enfermedad pero serán portadores de la mutación en una de las copias del ADN. un 50 % serán portadores de la enfermedad igual que sus padres y por tanto no padecerán la enfermedad y un 25% no tendrán la mutación en ninguna de las copias del ADN. En este tercer ejemplo se esquematiza el caso de la descendencia en la que uno de los progenitores padece la enfermedad (los dos cromosomas presentan la mutación) y el otro progenitor es portador de la mutación (persona sana pero con la mutación en uno de sus cromosomas). (Figura 2) El riesgo de padecer la enfermedad en un individuo donde uno de sus padres está afectado de una enfermedad con una herencia recesiva y el otro progenitor no presenta la mutación es de un 0%. en varones (XY) la presencia de la mutación en el cromosoma X va a producir la enfermedad pues hay sólo una copia y esta está mutada. más concretamente en el cromosoma X.MEDICINA MODELOS DE HERENCIA Figura 3. El riesgo de padecer la enfermedad en un matrimonio entre portadores de la enfermedad es de un 25 %.

Todos los hijos varones heredarán el cromosoma Y de su padre. en la familia se ve claramente que los varones son los que padecen la enfermedad y en muy raras ocasiones aparecen mujeres con la enfermedad. En todos los casos. Las hijas heredarán el cromosoma X sano de su padre y de su madre heredarán la mitad el cromosoma sin mutación y serán sanas no portadoras y el otro 50% heredarán el cromosoma con la mutación y serán igual que la madre sanas pero portadoras de la enfermedad. El conocimiento del modelo de herencia de una enfermedad es fundamental para conocer el riesgo de padecerla por parte de los familiares de la persona afectada y para prevenir futuros casos de la enfermedad en la familia. Cuando una patología con base genética sigue un modelo de herencia ligado al cromosoma X. ayudados así por técnicas como el diagnóstico prenatal que permiten el análisis genético del feto para conocer la presencia o ausencia de la mutación y poder tener la En las enfermedades denominadas poligénicas (varios genes responsables de la enfermedad) los modelos de herencia son mucho más complejos opción de interrumpir voluntariamente el embarazo. 6. Vol 1 · Nº 1 · 2002 presenten la mutación. en el caso de la descendencia femenina.Herencia Ligada al Cromosoma X (Ejemplo 1) Figura 6. 7). de su madre la mitad heredarán el cromosoma con la mutación (desarrollarán la enfermedad) y el otro 50% el cromosoma sin la mutación y serán sanos. En este ejemplo se representa la descendencia entre un varón enfermo y una mujer sana y no portadora.Herencia Ligada al Cromosoma X (Ejemplo 2) En este tipo de herencia se representarán los cromosomas X con una barra de mayor tamaño y es en este cromosoma donde va a estar o no la mutación responsable de una enfermedad y con una barra de más corta se representa el cromosoma Y que no lleva ningún indicativo. en otras enfermedades denominadas poligénicas 18 (varios genes responsables de la enfermedad) los modelos de herencia son mucho más complejos y en muchos casos se desconocen la totalidad de los genes y otros factores responsables de la aparición de una determinada enfermedad. En este caso todos los varones heredan el cromosoma Y del padre y al no haber mutación en los cromosomas X de la madre serán sanos. (Figura 5. A continuación se ofrecen tres ejemplos de herencia ligada al cromosoma X. Para concluir señalar que si bien muchas enfermedades denominadas monogénicas (un solo gen responsable de la enfermedad) siguen estos modelos de herencia. en caso de que el feto lleve la mutación. .MEDICINA MODELOS DE HERENCIA Figura 5. todas las hijas heredarán un cromosoma materno sin mutación y el cromosoma paterno con la mutación por lo que serán todas sanas pero portadoras de la mutación. es imprescindible el conocimiento de la mutación responsable de la enfermedad. Ejemplo 1: Esquematiza la descendencia de una pareja donde el varón es sano y la mujer portadora de la mutación. pues muchas de las enfermedades de carácter hereditario se desconoce cual es el gen que presenta la mutación por lo que no se puede realizar el estudio genético. en aquellos casos que sea técnicamente posible y se dispongan de medios y conocimientos para ello.

MEDICINA MODELOS DE HERENCIA Figura 7.6. puede presentar distintos modelos de herencia Una vez diagnósticada la mutación responsable de la enfermedad en un paciente. caso de penetrancia completa (100%).Distribución de enfermedades neurodegenerativas en función del tipo de herencia HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Ataxias autosómicas dominantes (SCAs) HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Ataxia de Friedreich Distonía (DYT 2) Cadasil Distonías: (DYT 1. Descendencia de una pareja donde la madre padece la enfermedad y el padre es sano.11y 12) Enfermedad de Alzheimer (PSEN 1.5. PSEN 2 APP) Enfermedad de Huntington Enfermedad de Parkinson Esclerosis Lateral Amiotrófica Vol 1 · Nº 1 · 2002 HERENCIA LIGADA AL SEXO SBMA Distonía (DYT 3) Enfermedad de Parkinson 19 . Tabla 1. En este caso todos los hijos varones heredarán uno de los cromosomas X con la mutación de su madre por lo que todos padecerán la enfermedad y las hijas tendrán un cromosoma X con mutación de herencia materna y un cromosoma X sin mutación de origen paterno por lo que serán sanas pero portadoras de la mutación.7. Como se aprecia en la tabla 1. se puede analizar a la familia para ver qué personas son portadoras y cuales no lo son y por tanto que personas desarrollarán la enfermedad y cuales no en.8.en función de la mutación responsable de la misma. una misma enfermedad en función de la mutación responsable de la misma puede presentar distintos modelos de herencia. por lo que en estos casos.9.Herencia Ligada al Cromosoma X (Ejemplo 3) Una misma enfermedad.4. En algunas de ellas se combinan el patrón de herencia correspondiente con una penetrancia no completa de porcentaje variable. la mutación se heredará conforme a uno de los modelos descritos pero la aparición de la enfermedad en caso de ser portador de la mutación no será del 100% y dependerá de otros factores bien genéticos o bien ambientales.

El análisis molecular de los miembros de esta familia identificó al gen que codifica la proteína alfa-sinucleína (PARK1. OMIM: 601508) como el factor genético candidato asociado a la EP. El conocimiento de los factores genéticos causantes de la EP a través del estudio de familias afectadas esta contribuyendo considerablemente a la comprensión de los mecanismos patogénicos que subyacen la enfermedad. ENFERMEDAD DE PARKINSON FAMILIAR CON CUERPOS DE LEWY 1. sin embargo. un trastorno genético [3]. estos casos son excepcionales ya que el resto de los pacientes con EP no tienen mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína lo que indica que existen otros genes implicados[5] La implicación de alfa-sinucleína en la EP familiar. Esto quiere decir que la etiología de la EP podría tener carácter multifactorial y variable entre los individuos afectos donde entran en juego una compleja interacción de factores genéticos con el proceso de envejecimiento y ciertos factores ambientales. 1). al menos en parte. Sin embargo. sólo entre un 5 y un 10% presenta un patrón de transmisión hereditaria familiar [1]. La hipótesis ambiental de la etiología de la EP estuvo apoyada por los Vol 1 · Nº 1 · 2002 1. ¿ES LA ENFERMEDAD DE PARKINSON HEREDITARIA? En los años 80 se pensaba que la EP tenía un origen relacionado con la toxicidad del metil-fenil-tetra-hidropiridinio (MPTP) y de otras sustancias similares presentes en el medio ambiente. En la actualidad. la identificación en 1990 de una gran familia con numerosos individuos afectos que padecían un parkinsonismo que parecía ser heredado de forma autosómica dominante. el primer locus asociado a esta patología en una familia con EP de origen italiano con 7 individuos afectos. Sin embargo. Hasta fechas recientes las causas de la EP eran desconocidas. en las que se produce una pérdida de neuronas y unas inclusiones intracelulares llamadas Cuerpos de Lewy (CL). que resultaría en la sustitución del aminoácido alanina 53 por treonina en la proteína mutante[4]. temblor y pérdida de reflejos posturales. Los estudios de aquellas familias cuyos signos y síntomas clínicos se asemejan a la forma idiopática de la EP están contribuyendo al conocimiento de la etiología de la forma esporádica de EP que es la más frecuente y además han permitido la identificación de siete loci diferentes implicados en la enfermedad (Tabla. en la región 4q21-q23. La secuenciación del exón 4 de PARK1 reveló el cambio de una base en la estructura del DNA llamada guanina por otra base. significó un enorme progreso en el conocimiento de las causas de esta enfermedad en los casos esporádicos. pero no determina el desarrollo de la enfermedad. se postula que esta patología puede ser el resultado de la interacción entre factores hereditarios y ambientales donde el componente genético causante predispone. rigidez. En el cerebro de los pacientes ocurre una degeneración en diversas regiones. fundamentalmente la sustancia negra. La mayoría de los casos de EP son esporádicos y. localizaron por análisis de ligamiento. También se ha identificado en una familia alemana una nueva mutación en PARK1 que consistía en el cambio de la base guanina por citosina gÆc en la posición nucleotídica 88 de la secuencia codificante del gen que se asocia a EP. indicaba la posibilidad de que la EP podía ser. puesto que ésta proteína es el constituyente principal de los Cuerpos de Lewy [6]la marca patológica de esta enferme- 20 . la identificación de mutaciones en genes específicos causantes de síndromes parkinsonianos familiares han puesto en evidencia la importancia de los factores genéticos en la etiología de esta entidad clínica. una adenina (gÆa) en la posición 209 del DNA complementario (cDNA). DEFINICIÓN La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurológico frecuente que se caracteriza por una serie de síntomas clínicos que incluyen acinesia. que parecían no demostrar una mayor presencia de casos familiares en gemelos verdaderos que en mellizos[2].MEDICINA Aspectos genéticos de la Enfermedad de Parkinson Janet Hoenicka Fundación para Investigaciones Neurológicas Universidad Complutense de Madrid Madrid resultados poco concluyentes sobre concordancia de EP en gemelos.1 Enfermedad de Parkinson ligada al cromosoma 4Q21-Q23 En 1996 Polymeropoulos y col.

permitió la identificación. la sinfilina 1 (SNCAIP) [7]. que consistía en el cambio de la base citosina en posición 227 por una guanina.5 Mb. 1. distonía en los comienzos de la enfermedad. con herencia autosómica dominante. El gen asociado a EP (PARK3 OMIM: 602404). 2. no se Vol 1 · Nº 1 · 2002 21 .2 Parkinsonismo asociado al cromosoma 4P14-P16 En 1999[18] se localizó un nuevo locus en el cromosoma 4 implicado en la EP en la posición citogenética 4p14-p16. de Park2 el gen implicado con mas frecuencia en el parkinsonismo familiar en el mundo [20]. ha sido asociada con una disminución del riesgo a padecer esta enfermedad. Además. se han identificado lugares en los cromosomas donde podrían estar localizados genes implicados en EP.2 Enfermedad de Parkinson ligada al cromosoma 4P-14 En 1998. Desde esa primera publicación científica no se han identificado otras familias con mutaciones en este gen. en el cromosoma 6q25. al detectar una mutación puntual en un paciente de origen alemán. Con respecto a la forma esporádica de EP una variante de esta proteína que es muy común en la población. severas disquinesias inducidas por la L-DOPA y ausencia de los cuerpos de Lewy en los cerebros de los pacientes [19]. 1. Este proceso de fibrilización de alfa-sinucleína depende de varios factores: tiempo. muestra una marcada similaridad clínica a la EP con las siguientes características particulares: presentación temprana (típicamente antes de los 40 años). Los resultados de este estudio permitieron la caracterización molecular de una sola de las familias. su presencia en los cuerpos de Lewy y su implica- ción en la ruta metabólica de proteólisis dependiente de ubiquitinas hacían del gen que codifica esta proteína un candidato interesante para la búsqueda de la etiología de la enfermedad. se han demostrado que existe una asociación entre la EP y variaciones del gen Park1 en combinación con el alelo E4 de la ApoE [9]. Se ha asociado un locus a la EP familiar.3. El fenotipo clínico de parkinsonismo en familias con lesiones en el gen Park2. concentración y la presencia de mutaciones [13]. Estos lugares se les llama loci. aunque no todas las poblaciones estudiadas [15].1 Patogénesis de la EP y el papel de la Alfa-sinucleína Alfa-sinucleína es una proteína de 140 aminoácidos localizada en las terminaciones sinápticas muy abundante en el sistema nervioso central. 2.3. 1.3 Otros LOCI implicados en la Enfermedad de Parkinson con cuerpos de Lewy 1. La abundancia de UCH-LI en el cerebro. 1. ocurren en una región que podría cambiar el patrón de plegamiento o forma de la alfa-sinucleína facilitando la formación de agregados proteicos. en el cromosoma 2p13 al estudiar 6 familias alemanas con EP autosómico dominante comparable con EP idiopático (edad de inicio de 37 a 89 años) [16]. fluctuaciones diurnas.2-q27.1 Parkinsonismo asociado al cromosoma 2 Además de los dos genes mencionados. Se han descrito diversos tipos de lesiones genéticas responsables de la enfermedad en Park2 que son diferentes dependiendo de la población estudiada [21]. se cree que podría estar implicada en la plasticidad neuronal [10]. Aunque la función biológica de la alfa-sinucleína no es conocida.1.MEDICINA GENÉTICA DEL PARKINSON dad neurodegenerativa. en plural y locus en singular. PARKINSONISMO SIN CUERPOS DE LEWY El Parkinsonismo juvenil. Leroy y col [14] realizaron en pacientes de EP provenientes de 72 familias el análisis molecular del gen que codifica la enzima ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa I (UCH-L1). descrito por vez primera en familias consanguíneas Japonesas.1 Parkinsonismo juvenil ligado al cromosoma VI El estudio molecular de familias Japonesas con parkinsonismo juvenil autosómico recesivo. La alfa-sinucleína se descubrió en el amiloide de las placas seniles presentes en los pacientes con Enfermedad de Alzheimer (EA). así como también con individuos que presentan un fenotipo clínico de sólo temblor postural. El análisis molecular de familias en todo el mundo ha permitido la identificación de un gen en el cromosoma 6 y dos loci en el cromosoma 1 implicados en esta forma de parkinsonismo. ocasionaría a nivel de la proteína la sustitución de la isoleucina en la posición 93 por una metionina (I93M) y una disminución del 50% de la actividad catalítica de la proteína. en el transporte lipídico y biogénesis de la membrana sináptica [11] y en la liberación de dopamina [12].1 (Park4) que esta sociado con los pacientes de EP. está en la actualidad en una región de 2. La mutación. aún sin identificar. El análisis de 14 genes candidatos de la zona reve- ló la ausencia de mutaciones en los pacientes [17] . Las mutaciones encontradas en PARK1 . ha revelado que un 80-90% de los CL contienen esta proteína [8]. El estudio de la expresión y localización de una nueva proteína que interacciona de manera específica con a-sinucleína.

1 Patogénesis de la EP y el papel de la proteína Parkina Park2 codifica una E3 ubiquitinaligasa de 465 aminoácidos llamada parkina y por lo tanto coordina la transferencia de ubiquitinas sobre otras proteínas sustrato que serán degradadas en el proteosoma [23] [24]. 2. A altas concentraciones tiende a desplegarse y se hace insoluble conduciendo a la muerte celular [28]. Sinfilina: interacciona con alfasynucleína [7]. Esta proteína se expresa en cerebro presentando mayor abundancia en las neuronas de la Substancia Negra. El análisis molecular de 8 familias adicionales provenientes de cuatro países europeos parece indicar la importancia de este locus en las familias europeas no ligadas a Park2. a veces. o variantes de los genes. aunque sólo presentes en un número pequeño de familias. de todos los genes. la EP esporádica y el parkinsonismo juvenil sugiriendo que variaciones en la función de la parkina podrían causar la acumulación patológica de alphaSp22 en las formas esporádicas de EP [27] [25]. están permitiendo un mejor conocimiento de los mecanismos patológicos subyacentes y la caracterización e identificación de posibles factores de riesgo genético asociados a la EP esporádica. en muchos casos. Hasta el momento se han reportado en la literatura al menos seis: a. es por ello que muchos grupos de investigación han invertido tiempo y esfuerzo en el estudio de genes candidatos. una de las más frecuentes que afectan a la población. Estos hallazgos genéticos. e. Este hallazgo ha establecido un vínculo entre la EP con cuerpos de Lewy . encontrándose una asociación positiva con un factor de crecimiento neuronal (BDNF). El fenotipo clínico asociado a Park6 se asocia a un amplio rango de variabilidad desde la presentación juvenil hasta casos indistinguibles a la forma esporádica de la enfermedad. Sin embargo.2 Parkinsonismo recesivo ligado al cromosoma 1 Recientemente. Se ha publicado recientemente el estudio de 20 genes candidatos. negativos y. La tinción observada en estas neuronas permite deducir que Parkina se localiza en el citoplasma de las neuronas en cerebros provenientes de individuos sanos. debido a que estos portadores presentan un déficit en el sistema nigroestriatal dopaminérgico [22]. Además. ya que diferentes polimorfismos o variantes de este gen confieren protección o susceptibilidad a la enfermedad . el mayor conocimiento del genoma humano y por lo tanto. Park6 se identificó en una familia italiana con múltiples lazos de consanguinidad y lenta progresión de la enfermedad en la región 1p35-36. presentes en los pacientes con EP con respecto a la frecuencia en la población control sana. los avances en la genética molecular y el conocimiento del genoma humano están abriendo nuevas perspectivas en el campo de 22 . Los datos obtenidos son. Además. En estos estudios se compara la frecuencia de los alelos. Park7 identificado en una familia consanguínea holandesa en el cromosoma 1p36 está localizado a 25 cM de Park 6. la implicación de Park2 en la etiología de la forma esporádica de EP está siendo objeto de estudio en la actualidad por diferentes grupos de investigación incluido nuestro propio grupo. ya que existen familias con pacientes hemizigotos (solo tienen una mutación) que también desarrollan la enfermedad. se han localizado en el cromosoma 1 dos nuevos loci ligados al parkinsonismo recesivo Park6 [30] y Park7 [31].MEDICINA GENÉTICA DEL PARKINSON limita a los portadores de dos mutaciones. Este hallazgo sugiere que la hemizigosis para una mutación podría ser un factor de riesgo genético. 3. d. está localizada en los cuerpos de Lewy. ESTUDIO DE FACTORES DE RIESGO HEREDITARIOS ASOCIADOS A EP DE HERENCIA COMPLEJA El carácter multifactorial de la etiología de la EP sugiere que uno o más genes podrían conferir susceptibilidad o incrementar el riesgo de desarrollar EP durante la vida. que es la más frecuente. alfa-sinucleína glicosilada(alpha Sp22): función desconocida.1. incluso contradictorios. Vol 1 · Nº 1 · 2002 b. de sus variantes alélicas y de los productos codificados por ellos permitirán a medio plazo el estudio de todos los factores de riesgo genético individuales implicados en esta patología neurodegenerativa. alfa-sinucleína [29] De todas ellas se ha demostrado que alphaSp22 y Pael-R están elevadas en los cerebros de pacientes con parkinsonismo juvenil lo que ha permitido definir que el mecanismo patogénico es la pérdida de función y la acumulación en el entorno intraneuronal de proteínas reconocidas por la Parkina. CDCrel1: abundante en vesículas sinápticas implicada en la liberación de dopamina [26]. c. La identificación de proteínas ubiquitinadas por parkina está aportando importante información acerca de las consecuencias bioquímicas de las mutaciones en Park2. mientras que en pacientes se han demostrado la ausencia total de ésta proteína en todas las regiones del cerebrales [25]. Pael-R: Proteína que se expresa sobre todo en neuronas dopaminérgicas. 2.

. Generalmente presentación juvenil. et al.:85%). LOD = 2. L. A clinical genetic study of Parkinson's disease: evidence for dominant transmission. 2001 1p36-p35 1p36 –––––– –––––– Italia Holanda PARK7 Autosómico recesivo van Duijn et al. a large family with autosomal dominant Parkinson's disease: implications of clinical and molecular studies.. and L.28. 1997 HERENCIA Autosómica dominante con penetrancia incompleta (aprox. El desarrollo de la neurociencia como área de investigación multidisciplinar. 8p (MLOD = 2. Autosómico recesivo de comienzo temprano. 17q (MLOD = 2.52.07. 4-Phenylpyridine (4PP) and MPTP: the relationship between striatal MPP+ concentrations and neurotoxicity. Neurology. 1998 PARK4 Farrer et al. J.50) y 9q (MLOD = 1. 40(8): p. Parkinsonismo autosómico dominante con cuerpos de Lewy. LOD = 2. De 27-40 años.MEDICINA GENÉTICA DEL PARKINSON Tabla 1.22). Grecia parkinsonismo. 1999. 35-55 años. el análisis de pares de hermanos afectados ha permitido localizar 5 loci de susceptibilidad en el cromosoma 6p (MLOD = 5. en la EP. la investigación de las enfermedades de herencia compleja. I.E. buena respuesta a L-DOPA. Todos los grupos étnicos estudiados PARK2 Kitada et al. 6q25. LOD = 5.01. REGIÓN 4q21-q22 PROTEÍNA a-Sinucleína MUTACIONES CLÍNICA Ala53Thr (exón 4) Ala30Pro (exón 3) múltiples POBLACIÓN Presentación: Italia. The Contursi kindred. A.2-27 autosómico dominante. 44(3 Pt 1): p. BIBLIOGRAFÍA 1.. 1998 Autosómica dominante con penetrancia de 40%. Este hallazgo . Irwin. 3. de la calidad de vida de los pacientes con EP. Life Sci. 1987.I. buena respuesta a L-DOPA. 731-40. Golbe. 2. DeLanney. En cualquier caso. esta permitiendo la mayor comprensión de esta compleja patología neurodegenerativa. donde intervienen los conocimientos médicos y la biología molecular.. indica que en la etiología de la EP están implicadas diferentes variantes alélicas donde el fenotipo patológico es el resultado de la expresión de múltiples genes con diferente contribución y la influencia del medio ambiente. así. Langston.62).W.. 5q (MLOD = 2. 1994. los estudios genéticos han permitido grandes avances en el conocimiento de la patología y la etiología de la EP.. 1999 PARK5 Leroy et al. buena respuesta a L-DOPA.39.. 80: p. 2p13 4p15 –––––– –––––– –––––– –––––– Europeos 4p14 Ubiquitina carboxilo terminal hidrolasa –––––– –––––– Ile93Met Presentación: 50 años.Genes implicados en la Enfermedad de Parkinson Familiar GEN PARK1 Polymeropoulos et al. Alemania PARK6 Valente et al. De 32-48 años.. Claramente este conocimiento tendrá repercusiones en el diseño de nuevos tratamientos clínicos y quirúrgicos orientados a la mejora de la función motora y por lo tanto. 499-506. ¿factor de riesgo? Parkin PARK3 Gasser et al. LOD = 2. Lazzarini. Adv Neurol. Autosomómica dominante con penetrancia incompleta.. 1998 Autosómica recesiva. al menos. 2001 de comienzo temprano. Vol 1 · Nº 1 · 2002 23 . LOD = 1.59) [24].47). et al.M... 165-70..

. 18(2): p.. Nat Genet. Ishikawa. J Biol Chem.. and P. Mellick. et al. Complete genomic screen in Parkinson disease: evidence for multiple genes. 12. 2001. et al. 2001. 2239-44. K. 24. et al. Y. 26. Refinement of the PARK3 locus on chromosome 2p13 and the analysis of 14 candidate genes. 34328-34. Neuroreport. 2000. et al. et al. 160-6.. M. Wakabayashi.. 286(18): p. 18. 2000. et al. A chromosome 4p haplotype segregating with Parkinson's disease and postural tremor. 4(11): p. Park7. 106-8.. 12(13): p. 293(2): p.MEDICINA GENÉTICA DEL PARKINSON 4. P. G.D. 1999. 81-5. 2001. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism. French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Gasser. et al.M.F. 22(1): p.G. 23. Nat Med. 1996. T. on human chromosome 1p35-p36..H.. Increased susceptibility to sporadic Parkinson's disease by a certain combined alpha-synuclein/apolipoprotein E genotype. Accelerated in vitro fibril formation by a mutant alpha-synuclein linked to early-onset Parkinson disease. Shimura. 30. 451-2.1: implications for Lewy-body formation in Parkinson disease.. et al. 50-4. 3025. 25(1): p. 895-900. 659-66.M... Nat Genet.. et al. 9(9): p. Parkin functions as an E2-dependent ubiquitinprotein ligase and promotes the degradation of the synaptic vesicle-associated protein. Conway. H. Nat Genet. 110-4. J. Synphilin-1 is present in Lewy bodies in Parkinson's disease. The synucleins: a family of proteins involved in synaptic function. Valente.. H.. Eur J Hum Genet. 2045-7. 105(7): p. 2000. Jo. 262-5. et al. Engelender. T. 611-7. A. 388(6645): p. 97(24): p. Spillantini. 7(10): p.. 1560-7. 1998.. The striatal dopaminergic deficit is dependent on the number of mutant alleles in a family with mutations in the parkin gene: evidence for enzymatic parkin function in humans. 20. A. 8(1): p. 7. Science. et al... 605-8. 293(5528): p.. 19. Science. Leroy.B. 2001. 2000. S. is a substrate of Parkin.K..B. plasticity. The ubiquitin pathway in Parkinson's disease. van Duijn.. The ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1 gene S18Y polymorphism does not confer protection against idiopathic Parkinson's disease. E... R. A susceptibility locus for Parkinson's disease maps to chromosome 2p13. 1998. Y. Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the parkin gene. 127-30. Trends Neurosci. et al. 15.. Tsuji. 2001. 1144-50. 45(5): p. et al.. a novel locus for autosomal recessive early-onset parkinsonism. 1999. Alphasynuclein in Lewy bodies. Kitada. et al. Chung..recessive type juvenile parkinsonism. Am J Hum Genet. and S.. M. et al.T. 28. W.. Abeliovich.A. et al. Ala30Pro mutation in the gene encoding alpha-synuclein in Parkinson's disease. 2000. 891-902. 1998. 10. Ann Neurol.. Neurosci Lett. Am J Hum Genet.. Kruger. Scott. 323(1): p. 29. 25(3): p. 22. Lucking. 1997. R.M. Parkin ubiquitinates the alpha-synucleininteracting protein. Hum Mol Genet. is a ubiquitin-protein ligase. Clinical analysis of 17 patients in 12 Japanese families with autosomal. Co-association of parkin and alpha-synuclein... 275(44): p. 629-34. Zhang.. An unfolded putative transmembrane polypeptide.. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson's disease. Neurosci Lett.. parkin. 16. Farrer. 11. George. 47(4): p. 6. 1998. Familial Parkinson disease gene product. Vol 1 · Nº 1 · 2002 24 . 13. Localization of a novel locus for autosomal recessive early-onset parkinsonism. Polymeropoulos. et al. R. Silburn. et al.D. Hilker. 342(21): p.. et al. 23952. 31. Choi. 14. E. Jama. Nature.. Imai. Synphilin1 associates with alpha-synuclein and promotes the formation of cytosolic inclusions. 47(1): p. Lansbury.. Clayton. 2001.. et al. Nat Genet.. Nature. and J. Harper. N Engl J Med. 1998. CDCrel-1. 21. West. Cell. K.. 1999. 68(4): p. et al. A. 131820. Nat Med. Neurology. M. alpha-Synuclein membrane interactions and lipid specificity.. et al. Shimura. 249-54.A. 21(6): p. 27. PARK6. K. 13354-9. E. et al... 2000. 2001. Kruger. Nature. 17. 276(5321): p. 18(3): p. 263-9. 521-3. 2001. D. et al.. and P.K.. 2839-43. 5. 395(6701): p.. C. Mice lacking alpha-synuclein display functional deficits in the nigrostriatal dopamine system. 839-40. on chromosome 1p36. Ubiquitination of a new form of alphasynuclein by parkin from human brain: implications for Parkinson's disease. Ann Neurol. Neuron.. 1998. 8. C. Proc Natl Acad Sci U S A. 69(3): p. which can lead to endoplasmic reticulum stress. synphilin. 2002.. 392(6676): p. 9. 25. neurodegeneration and disease. 1997. 2000.

además de ser una técnica de exploración rápida y fiable. sin riesgo para los pacientes. –Estudiar si estas estenosis impiden que haya una correcta circulación cerebral. El análisis de este eco nos informa de la velocidad de la circulación cerebral.) –Investigar si existen estrechamientosu oclusiones en las arterias cerebrales intracraneales. Carneado Ruiz Neurólogo Unidad de Ictus Hospital General Universitario Alicante En Medicina las estudios con técnicas ultrasonográficas son los que emplean el uso de ultrasonidos para explorar el cuerpo humano. Con ellas se pueden estudiar la circulación cerebral y las arterias cerebrales de forma no invasiva. La ultrasonografía permite estudiar la circulación cerebral y las arterias cerebrales de forma no invasiva. Con este aparato emitimos un sonido que rebota a modo de eco en el torrente sanguíneo de la circulación cerebral. Este aparato lo empleamos para investigar: –Las arterias del cuello que llevan la La técnica de ecografía intracraneal se está desarrollando mucho en los últimos años. es decir.En la imagen una fotografía de una exploración mediante esta técnica. Para hacer una exploración neurovascular los neurólogos disponen en la actualidad de los siguientes sistemas: Estudio con Doppler: Se basa en analizar el sonido. –Estudiar las vías arteriales que a modo de puentes ayudan a salvar las estenosis a las que antes nos referíamos.sin riesgo para los pacientes Vol 1 · Nº 1 · 2002 25 . es decir. que estará aumentada en los estrechamientos (estenosis) de las arterias cerebrales que son causa de infarto cerebral y disminuida o ausente en las interrupciones de la circulación (oclusiones).MEDICINA Estudio de la circulación cerebral mediante técnicas ultrasonográficas J. circulación hacia el cerebro (arterias carótidas común externa e interna y arterias vertebrales. En la especialidad de Neurología estas técnicas diagnósticas ayudan al especialista a investigar cuáles son las causas de los fallos en la circulación cerebral (infarto cerebral).

Imagen de un moderno equipo de radiología vascular intervencionista. características y morfología de las lesiones arteriales. características y morfología de las lesiones arteriales. La ecografía arterial permite evaluar la presencia. esa misma arteria en la que esta interrupción se ha resuelto. En todas estas técnicas podemos emplear contrastes (ecopotenciador) para mejorar los resultados de las mismas. las características de la circulación cerebral. En la imagen izquierda vemos una arteria cerebral con una interrupción de la circulación cerebral. que antes explicábamos. Podemos ver cómo es la lesión que produce la estenosis arterial.localización. Se puede observar cómo es la lesión que produce la estenosis arterial y actuar para corregirla Infarto Cerebral. Vol 1 · Nº 1 · 2002 Estudio con la técnica de Dúplex de una arteria cerebral haciendo ecografía del interior del cráneo. localización. En la derecha. Con ella exploramos: –Las arterias del cuello que llevan la circulación hacia el cerebro (arterias carótidas común externa e interna y arterias vertebrales. 26 .) Ecografía de las arterias asociada con Doppler: La imagen de la ecografía nos permite estudiar la forma de las arterias y la exploración Doppler. Disponemos de aparatos para explo- rar la circulación de las arterias del cuello y la de dentro del cráneo. Ecografía de las arterias: Mediante esta técnica podemos evaluar la presencia. Con la técnica de Dúplex color las velocidades del flujo de la circulación se pueden representar en el interior de la arteria a modo de torrente circulatorio. Imagen de un TAC cerebral.MEDICINA ULTRASONOGRAFÍA –Estudiar si los tratamientos que hemos decidido emplear para corregir los fallos en la circulación cerebral han sido útiles. en la derecha hay una región más oscura que corresponde a una parte del cerebro en la que se ha interrumpido la circulación cerebral.

pero no es fácil encontrar sustituto.la jaqueca. Contamos con vuestra colaboración.Pero no sólo tratamos de descubrir lo que de humano tiene el paciente neurológico.al.Como todas las definiciones que tratan de delimitar un campo el nombre de humanidades no es acertado.NEUROHUMANIDADES Se inicia en Summa Neurológica una sección fija que bautizamos como Neurohumanidades (y perdonen por el palabro o la palabra compuesta). gran misterio que es la mente humana.todavía.la epilepsia.sino al propio especialista.fotografía.que reflejan las múltiples facetas de ese poliedro que es el ser humano.los defectos simbólicos.."conocedor de ese singularísimo mecanismo nervioso que subyace en lo más esencial del hombre.que tanto se integran en la persona enferma siguen desafiando a diario nuestra docta ignorancia. Por tanto no se trata de competir en virtudes humanitarias con nadie sino en dedicar un espacio a temas no necesariamente especializados.las emociones.música.y en particular el neurólogo.gastronomía.y un largo etcétera) a la historia de la especialidad. Esteban García-Albea Ristol Vol 1 · Nº 1 · 2002 27 . Tenemos acceso a ese.es un testigo de excepción de la condición humana y como tal debe de actuar".o la neurología como especialidad.Escribíamos en una ocasión que el médico. Es una sección abierta y participativa que debe ir desde el entretenimiento (arte.o una revisión y actualización de un tema están cargados de humanidad.al cuento literario.pintura.Los sueños. rutas turísticas.. Los artículos científicos realizados con honestidad y capacidad que tratan de avanzar en el complejo mundo de la neurología.Es una sección por hacer y se hará camino al andar.

Insatisfecho por los resultados inten- . Fueron años duros donde en un entorno austero el joven Cajal pudo refugiarse en un mundo fantástico y propio que le revelaron los pinceles. si bien en ocasiones se aventuraba en óleos románticos pero sin abandonar el carácter recio y académico de los retratos.NEUROHUMANIDADES Cajal. pero centrémonos ahora. Su padre De niño se aventuraba en rellenar cuartillas y lienzos con dibujos realistas de paisajes o de mañicos pintorescos. Evoquemos su manía literaria o el ajedrez que abandonó por el tiempo que restaba a sus investigaciones. Y también la técnica. a ser testigo asombrado de las posibilidades de las formas garabateando en las revocadas tapias de la 28 iglesia de Ayerbe. en la pintura. Muchas aficiones le ocuparon desde su infancia. Bien pronto se manifestaron sus tendencias a recrear la realidad.y en ocasiones en óleos románticos en nada valoró esta distracción que consideraba inútil cuando no se opuso frontalmente a que su hijo pudiera esquivar con estas inclinaciones la carrera médica que le había diseñado para su futuro. Refiriéndose a su estancia en el Instituto de Huesca donde su traviesa infancia pudo limpiarla por vez primera con un sobresaliente recuerda Cajal: "Mi profesor. Nos referimos a la pintura. siquiera brevemente. obteniendo los colores (una de sus obsesiones) con recursos imaginativos como dejar a remojo los papeles tintados o raspando la pintura de las paredes. Su objetivo era contemplar la "verdad y la belleza". Pero no ocurrió así con sus profesores que le animaron para que desarrollara su potencialidad artística. el pueblo de su niñez. quizás sea pertinente recordar esa inclinación que acompañó al maestro durante su vida y que demostraba una capacidad visual extraordinaria que le permitió levantar en gran parte su magnífica obra histológica. Son muchos los dibujos que se conservan de esa época y que lograba con gran parquedad de medios. Y en esta sección de la revista que pretende derivar la atención del lector a temas artísticos. Esteban García-Albea Vol 1 · Nº 1 · 2002 En estas fechas se cumplen 150 años del nacimiento de Cajal. don León Abadías. sorprendido de tan extraño caso de afición pictórica. pintor Acuarela de la ermita de la Virgen de Casbas. puso galantemente a mi disposición sus colecciones privadas de dibujos que me consentía llevar por turno a casa para trabajar durante las veladas invernales". entre otros. Con una técnica bien trabajada se aventuró en rellenar cuartillas y lienzos con dibujos realistas de paisajes o de mañicos pintorescos.

en efecto. Reiteradamente trató de emular el Curso completo de anatomía del cuerpo humano de Bonells y Lacaba o el Traité d´anatomie descriptive de Cruveilhier. Porque entre los muchos atributos innatos del histólogo. prendió Cajal su mirada en las figuras anatómicas que reprodujo por centenares. Así lo evoca Cajal: "Gran pro- vecho saqué de tal maestro (refiriéndose a su padre) y de semejante método de aprender. Pues. Un psicólogo actual diría que como muchos pintores su mente disponía de una innata capacidad visual o visuoestructural o visuoconstructiva muy desarrollada –como otros individuos. halló por fin gracia a los ojos de mi padre. Estudiante de medicina en Zaragoza acumuló láminas para editar junto a su padre un atlas de anatomía fruto de su experiencia observadora que no llegó a culminar y que se conservan en gran parte en la Facultad de Medicina de Zaragoza. dentro de esa gran variabilidad que es la funcionalidad del cerebro. Para Justo Ramón las dispersas habilidades de su hijo se habían encauzado perfectamente en su proyecto. en general) o la capacidad auditiva (Mozart)–. un visual como se consideraba a sí mismo. Tiempo 29 Vol 1 · Nº 1 · 2002 . Reprimido este apego del adolescente a las pinturas por su padre. estaba dotado de forma singular para responder y ordenar el mundo visual que la vida le ofrecía. "Todo lo que me entra por el oído pasa sin dejar hue- Cajal afirmaba: "Todo lo que me entra por el oído pasa sin dejar huella.NEUROHUMANIDADES CAJAL. pudo aplicar esa pasión desde niño a observar el firmamento (recordemos el impacto que le produjo su visión infantil de un eclipse o cuando ya en la segunda mitad de su vida pudo adquirir el telescopio que siempre añoró). asientan de forma más destacada otras capacidades más como el lenguaje (la mujer. antaño responsable de tantos enojos. que no hay profesor más celoso que el que estudia para enseñar.todo lo que entra por mi mirada permanece" lla. O la "verdadera estupefacción" que le causó su contacto con el naciente mundo de la fotografía. Mirón inveterado. tó incluso elaborar un diccionario cromático. y orientada ya su vida hacia la medicina. que se complacía ahora en hacer copiar cuanto mostraban las piezas anatómicas". PINTOR © Dibujo esquemático de Cajal de la histología de una laminilla cerebelosa. Ahora con los colores y después con las técnicas tintoriales siempre fue un perfeccionista del proceso. © Acuarela del Atlas Anatómico realizada en su época de estudiante de medicina que se conserva en la cátedra de Historia de Medicina de Zaragoza. Justo Ramón. todo lo que entra por mi mirada permanece" afirmaba. Cajal fue un voyeur. Mi lápiz.

que nos legó son un patrimonio impagable. criticó con fiereza sus idioteces deliberadas. La complejidad de la estructura del sistema nervioso se hizo patente y clara con sus dibujos. 30 . Pero no fue un observador pasivo. Quizás porque declinara su cerebro por la edad o porque a un espíritu que intentó con tesón incomparable reproducir la realidad con lealtad le resultara difícil entender otras formas de pintura. todos idólatras de los feo. Las imágenes despertaban de inmediato un comentario. En los espléndidos dibujos de sus preparaciones se descubre al momento su vocación pictórica. Delaunay. y la honestidad intelectual sigue siendo modelo para las nuevas generaciones y referencia obligada de la ciencia española. Chirico o Cezanne. Picasso. que en conjunción con otras virtudes que le adornaban como el tesón. sean autorretratos o no. su juvenil entusiasmo por descubrir el mecanismo intimo que permitía mejorar el resultado. La voluminosa colección de fotografías. Finalizamos este sumario pictórico del maestro recogiendo sus comentarios sobre la pintura moderna que estaba irrumpiendo en su años de madurez. Cajal despreció el nacimiento de la pintura moderna. En el mundo visto a los ochenta años dedica un capítulo tan comprometido como reaccionario a los nuevos creadores. Cada mirada iba siempre acompañada de una reflexión. por descubrir la esencia que subyace a la apariencia. reparemos de nuevo en su visualidad. cavernario y exótico" que había contagiado a nuestro país. o sus pueriles simbolizaciones geométricas. otra vez. la selva ignota que descubre el microscopio era su gran oportunidad. Y no cejó en repartir mandobles a Matisse. Como vemos los afanes en lograr tinciones eficaces que permitieran emerger con más nitidez las neuronas ("las mariposas del alma") estaban ya impresos en su cerebro infantil. y el mundo histológico se benefició sobradamente de ello.y el mundo histológico se benefició sobradamente de ello. Y era inevitable por su condición de voyeur homenajear de continuo con el lápiz o tras la cámara el cuerpo femenino. el patriotismo en el sentido más noble. Aunque acudía a las galerías y profesó admiración por los pintores académicos de su tiempo como Sotomayor o grabadores como Doré apenas toleró las distorsiones que Vázquez Díaz lograba en sus retratos. Del otro gran voyeur. "al sarampión expresionista. En cuanto pudo montó con febril dedicación un estudio fotográfico en su domicilio. Kandinski. de un afán por aprehender la realidad que está detrás de las imágeVol 1 · Nº 1 · 2002 La selva ignota que descubre el microscopio era su gran oportunidad. PINTOR Retrato de Cajal por Vázquez Díaz (1921) Boceto de desnudo habrá en otros artículos de hablar de su vanguardista monografía Fotografía de los colores y. Dejémoslo aquí.En los espléndidos dibujos de sus preparaciones se descubre al momento su vocación pictórica nes. la manigua. Por ello. una "fantasía calenturienta". anárquico.NEUROHUMANIDADES CAJAL. De pocos investigadores disponemos una colección de testimonios gráficos como de Cajal. cubista. O a sí mismo.

como podremos comprobar a raíz de las declaraciones hechas acerca de Stalin. Lenin nació el 22 de abril de 1870 en Simbirsk (ciudad que. que el prestigioso mariscal Hindemburg. Durante un tiempo ejerció como abogado en esa misma ciudad compatibilizando esta actividad con la creación de grupos revolucionarios (1895. según comentaría Churchill en sus memorias. y como tantos otros de sus contemporáneos. en un despojo inutil. su posible sucesor. El informe médico estableció como causa de su muerte una esclerosis cerebral. víctima de enfermedad cerebrovascular. presentase claros signos de deterioro cognitivo. Lenin sufrió una serie de ataques de hemiplejía que determinaron su progresivo abandono de la actividad política. se denominó Uliánovsk en su honor). popularmente conocido como Lenin. En los últimos meses de su vida. También resulta curioso. 28º presidente de Estados Unidos. su hermano Alexander fue ejecutado acusado de conspiración para asesinar al zar Alejandro III. Abundan los enfermos neurológicos en la Historia de este siglo. la historia bien pudo ser diferente. se mantuvieron intactas. La tercera edición fue dedicada a Woodrow Wilson. García Ruiz En las ediciones de su ya clásico texto sobre enfermedades cerebrovasculares. de no ser así. algo a lo que los aislacionistas se opusieron con saña. James Toole. Lenin fue una de las raices del imperio soviético. Churchill y Roosevelt morirían en los siguientes años por enfermedades neurológicas (Roosevelt falleció antes de terminar la guerra mundial). Tenía 54 años. Wilson destacó en su tiempo por ser partidario de un Mundo interrelacionado. Vol 1 · Nº 1 · 2002 31 . en Nizhni Nóvgorod. suele dedicar el libro a algún personaje relevante de este siglo. el único personaje capaz de contener a un Hitler maniaco en los años 30.NEUROHUMANIDADES Lenin Alicia Alonso de Leciñana Licenciada en Historia Moderna y Contemporánea El 21 de enero de 1924. murió Vladimir Ilich Ulianov. unido y pacífico. ¿Acaso hubiera podido contrarrestar al ¨padrecito Stalin¨? ¿Hubiese evitado Lenin las monstruosas purgas que asolaron la Unión Soviética antes de la segunda guerra mundial? No sabemos la respuesta pero la Historia bien pudo ser diferente. En la conferencia de Teheran de 1943. Y es que la Humanidad ha estado gobernada en las etapas críticas del siglo XX por pacientes con grave patología neurológica. en la ribera de Volga. pues ese año. que terminó en el año 1887. Los esfuerzos de Wilson se vieron truncados por un ictus masivo que lo redujo. aunque sus facultades mentales. Una fecha clave para su Enfermos neurológicos que hicieron historia Pedro J. Durante este destierro contrajo matrimonio con Nadiezhda Konstantinovna Krúpskaia. Unión para la Lucha por la Emancipación de la Clase Obrera de San Petersburgo) hecho por el cual fue condenado a quince meses de cárcel y deportado a Siberia hasta 1900. esta vez en la universidad de San Petersburgo. y no volvió a retomarlos hasta un año después. Cabe preguntarse que hubiera pasado si Lenin hubiera llegado a los años 30 sin patología neurológica. desde desarrollo político posterior. un Hitler parkinsoniano y delirante enviaba a sus divisiones a luchas suicidas en el frente del este. En el lado contrario. Su padre era maestro de escuela y junto a él completó los estudios escolares. cerca de Moscú. de la que fue expulsado por participar en actividades revolucionarias. Inició ese mismo año sus estudios de derecho en la Universidad de Kazán. Fue firme defensor de la entrada de Estados Unidos en la Sociedad de Naciones. los tres protagonistas aliados: Stalin. 1924 hasta 1991.

su magnífico documento sobre la revolución de octubre de 1917. tema central de ¿Qué hacer?. la mitad de la tierra pertenece a grandes propietarios. Por todo ello. en la que aparece arengando a las masas y que le ha hecho pasar a la historia como un revolucionario profesional. en definitiva. en el que han existido siervos hasta 1861. industrializado y con un abundante proletariado que emprendería y lideraría la revolución) a la realidad rusa (la de un país cuasi feudal. Lenin se opuso a la intervención de Rusia en el conflicto alegando que supondría una lucha fratricida entre los obreros de toda Europa en beneficio de la burguesía y alentó a los socialistas a "transformar la guerra imperialista en una guerra civil". nos resultará novedoso conocerle como un teórico. tuvo que regresar nuevamente a Europa para evitar ser detenido. el reparto gratuito entre los campesinos de las tierras expropiadas a los terratenientes. junto con Vol 1 · Nº 1 · 2002 Asociamos la figura de Lenin a la imagen que nos presentó Eisenstein en “Octubre” su . fue teórico. actúa como vanguardia del proletariado capaz de conducir a las masas trabajadoras a una inevitable victoria frente al absolutismo zarista. Munich. en definitiva. cuando la revolución había fracasado prácticamente y en 1907. REGRESO A SAN PETERSBURGO Lenin regresó a San Petersburgo en 1905. Aunque es consciente de que el campesino ruso no es el portador de una misión revolucionaria. Un país que. magnífico documento sobre la revolución de octubre de 1917. En segundo lugar. que asociamos la figura de Lenin a la imagen que nos presentó Eisenstein en Octubre.en la que aparece arengando a las masas y que le ha hecho pasar a la historia como un revolucionario profesional todos los campesinos. Lenin sabe que la mayoría de los campesinos se negarán a ir más lejos y este será el momento en el que el proletariado asumirá la dirección de la revolución hasta lograr el establecimiento de una "dictadura del proletariado". Y en el exilio le sorprendió el estallido de la I Guerra Mundial. en una primera etapa.NEUROHUMANIDADES LENIN Tras el destierro en Siberia. entiende que los revolucionarios pueden realizar. Un partido en el que los intelectuales juegan un papel fundamental como autores de la teoría. de ahí el nombre de bolchevique (mayoría en ruso) y los mencheviques (minoría). como un hombre eminentemente práctico. la monarquía tiene un carácter absoluto y prácticamente carece de industria –solo el 15% de la población es urbana-). una "dictadura revolucionario-democrática del proletariado y del campesinado" proponiéndoles el famoso "reparto negro de las tierras". ha permanecido ajeno a los procesos de Revolución Liberal Burguesa que han recorrido Europa a lo largo del siglo XIX.considerada como etapa intermedia por Marx. Lenin residió en Londres. Un partido que. Esta concepción leninista de lo que debería ser el partido contribuyó a la división del Partido Obrero Socialdemócrata Ruso (POSDR) en su II Congreso (1903) entre el grupo liderado por Lenin que obtuvo la mayoría. elemento éste que Marx no contempló. Expuso y sistematizó la concepción marxista de la guerra en El imperialismo. Lenin considera necesaria la alianza del proletariado obrero y de los campesinos. preparadores de la revolución y creadores de conciencia política. TEÓRICO ANTES QUE REVOLUCIONARIO Nosotros. Porque antes que revolucionario. es decir. 32 . donde defendía que únicamente una revolución que destruyera al capitalismo podría proporcionar una paz duradera. De este modo Lenin obvia la fase burguesa de la revolución –pues en Rusia la burguesía es escasa y débil e incapaz de revolución alguna. fase suprema del capitalismo (1916). la concepción del partido. su principal obra de teoría política. disciplinado y centralizado ejército compuesto por "revolucionarios profesionales" capaz de acercar el mensaje y el método revolucionario a las masas escapando a la policía política. Una vez concluida esta etapa. Un pequeño. Una teoría que tiene como objetivo fundamental adaptar las tesis marxistas (planteadas para un país capitalista. Ginebra y París y durante este periodo fue elaborando su sistema político y filosófico a la vez que fundaba el periódico Iskra (La chispa) que se convertiría en el órgano de comunicación oficial del recién creado Partido Obrero Socialdemócrata de Rusia (POSDR) y en un instrumento de cohesión entre los socialdemócratas.

Ante la perspectiva de perder el poder.pues sirvió para poner de manifiesto la debilidad de la Rusia Zarista que sólo justificaba su existencia por el mantenimiento de la dominación de unas clases por otras. la movilización de doce millones de soldados tuvo repercusiones en la agricultura y en la industria y la falta de alimentos provocó un incremento de los precios que se plasmó en una oleada de huelgas y violencia desatada cuya manifestación más conocida fue el asesinato de Rasputín. De los 707 escaños y 36 millones de votos. en el que abogaba por la necesidad de la "dictadura del proletariado" como elemento que permitiría la desaparición del Estado La decisión de Nicolás II de entrar en la guerra supuso. las fábricas y las escuelas de la iglesia y creó la policía política: la Cheka. El 9 de octubre Lenin volvió disfrazado de Finlandia para asistir a una reunión del Comité Central del partido bolchevique al que logró convencer para preparar una toma inmediata del poder a través de una insurrección armada. En las calles el movimiento fue apoyado por el proletariado dirigido por los soviets. todos ellos bolcheviques y actuaba como gobierno provisional obrero y campesino que gobernaría el país hasta la formación de una asamblea constituyente. El 10 de enero el Comité Ejecutivo Vol 1 · Nº 1 · 2002 33 . considerando la revolución de marzo como la fase burguesa que había de preceder a la inaplazable revolución proletaria. decisión que rechazó en las llamadas Tesis de Abril donde alegó que sólo los soviets (juntas de trabajadores) podían satisfacer las esperanzas. en palabras de Lenin "el más hermoso regalo a la revolución".NEUROHUMANIDADES LENIN La decisión de Nicolás II de entrar en la guerra supuso. Su primera función fue la promulgación de los Decretos de Octubre redactados por Lenin. ese mismo día se reunió el II Congreso Nacional de los Soviets en el que los bolcheviques tenían mayoría. ciudad. su aportación más importante a la teoría marxista. los bolcheviques sólo obtuvieron el 25% del total. Los preparativos fueron realizados por un Comité Militar Revolucionario dirigido por Trotski. Lo integraban 15 miembros. Lenin consiguió introducirse en el país un mes después. La noche del 24 Lenin se instaló en el Instituto Smolny. en uno de los cuales se establece la concesión del poder a un Consejo de Comisarios del Pueblo presidido por Lenin.en palabras de Lenin "el más hermoso regalo a la revolución". en 1916. aspiraciones y necesidades de los trabajadores y el campesinado. Lenin pasó en Finlandia los meses de agosto y septiembre ocultándose del Gobierno Provisional. fue disuelta por orden del Consejo de Comisarios del Pueblo. ESTALLIDO DE LA REVOLUCIÓN RUSA La situación descrita provocó el estallido de la Revolución Rusa de marzo de 1917 (febrero según el calendario juliano) que derrocó al régimen zarista. Al día siguiente. Durante ese tiempo plasmó su concepción del auténtico gobierno socialista en el ensayo El Estado y la revolución. sede del soviet de Petrogrado y del Comité Central bolchevique. La Asamblea se reunió por primera vez el 5 de enero de 1918. Las elecciones para formar la asamblea constituyente se celebraron el 25 de noviembre de 1917. nacionalizó los bancos. que desde 1922 se llamó GPU y KGB desde 1943. no aceptó reconocer el poder de los soviets y anuló los decretos de octubre. favorito de la zarina. El Consejo de Comisarios del pueblo suprimió los periódicos de la oposición. a tiempo de conocer la formación de un gobierno provisional presidido por el príncipe Luov. Lenin sostuvo que la Asamblea Constituyente debía pronunciar una "declaración incondicional de aceptación del poder de los soviet" porque no hacerlo suponía traicionar al proletariado. Rusia carecía de una industria bélica capaz de abastecer las necesidades de armamento. Finalmente su plan fue aprobado y puesto en práctica el 7 de noviembre (el 25 de octubre según el calendario juliano). El Congreso del partido bolchevique aceptó el programa de Lenin bajo el lema "todo el poder para los soviets". pues sirvió para poner de manifiesto la debilidad de la Rusia Zarista. para dirigir las operaciones y esa misma noche la Guardia Roja tomó los centros estratégicos de la CONSEJO DE COMISARIOS DEL PUEBLO Tras la detención de los miembros del gobierno. En la mañana del 25 el acorazado Aurora apunta hacia el palacio de invierno donde está reunido el gobierno.

pero sufrió un segundo ataque en marzo de 1923 en el que perdió el habla. De resultas. aumentó el hambre. Vol 1 · Nº 1 · 2002 La Nueva Política Económica coincidió con la primera de las tres apoplejías que sufrió. menos caprichoso. Mientras duró la guerra civil se mantuvo viva la ilusión y se hicieron aceptables las estrictas medidas de disciplina (servicio militar obligatorio y "sábados comunistas")." El asesinato de Trotski en 1940 y la historia de la URSS hasta la desaparición de Stalin en 1953 demuestran la lucidez que mantuvo el pensamiento de Lenin hasta el momento de su muerte. De esta manera. Quedó aquejado de una parálisis e incapacitado para cumplir con las obligaciones de su cargo. zaristas. las ciudades siguieron desabastecidas. no se reconocía ni la separación de poderes. Esta circunstancia puede parecer una fútil pequeñez.nunca volvió a ocupar un papel activo en el gobierno o en el partido subieron los precios. Desde el punto de vista económico. tasación de precios y racionamiento. Pero yo creo que. se hace intolerable en el cargo de Secretario General. Este último se había aupado al puesto de Secretario General del Partido en 1922 y había acumulado un enorme poder. pero fueron un fracaso desde el punto de vista económico: descendió la producción. como demuestra una carta escrita el 24 de diciembre de 1922. pero cuando la guerra terminó. el colapso al que había conducido la guerra llevó al gobierno al establecimiento de una economía dirigida: control de las categorías más importantes de la industria. regiones periféricas) que iniciaron una guerra civil que se prolongó hasta 1920 y durante la cual se fue dando forma al Estado leninista a través de la Declaración de Derechos del Pueblo Trabajador y Explotado y de la Constitución de la República Federal Socialista Rusa de los Soviets (RFSRS). Trotski pasó a ser ministro de exteriores y Stalin comisario para las Minorías Nacionales. Con la enfermedad de Lenin se produjeron las primeras luchas en el seno del partido por el control del poder. etc. a saber: que sea más tolerante. un golpe de mano daba carpetazo a la democracia burguesa y constituía la República Socialista Federativa Soviética Rusa en la que se establecía que los soviets constituían una forma nueva de Estado y que. o se trata de una pequeñez que puede adquirir importancia decisiva. plenamente tolerable en nuestro medio y en las relaciones entre nosotros. quedó aquejado de una parálisis e incapaci- tado para cumplir con las obligaciones de su cargo. precedente de la URSS. nunca volvió a desempeñar un papel activo en el gobierno o en el partido. La puesta en marcha de las medidas contempladas en la NEP coincidió con la primera de las tres apoplejías que sufrió Lenin. El nuevo gobierno tuvo que hacer frente a la oposición de diversas fuerzas (mencheviques. 34 . desde el punto de vista de prevenir la escisión y desde el punto de vista de lo que he escrito antes acerca de las relaciones entre Stalin y Trotski. la NEP suponía el fin del comunismo de guerra.Aunque mostró alguna mejoría. Soldados y Campesinos. Todas estas medidas sirvieron para consolidar la revolución. en consecuencia. En síntesis. Se había recuperado parcialmente a finales de 1922. Por eso propongo a los camaradas que piensen la forma de pasar a Stalin a otro puesto y de nombrar para este cargo a otro hombre que se diferencie del camarada Stalin en todos los demás aspectos sólo por una ventaja. autarquía. Para Lenin era un "sistema transitorio y mezclado" al que llamaba "capitalismo de estado". más leal. ni la independencia del poder judicial. Para poner solución a este descontento el X Congreso del Partido Comunista aprobó una serie de medidas que constituyen la Nueva Política Económica (NEP).NEUROHUMANIDADES LENIN Central del Congreso de los Soviets se declaró heredero de la Asamblea Constituyente y proclamó la República de los Soviets de Diputados Obreros. Aunque mostró alguna mejoría. más correcto y más atento con los camaradas. pero sí el derecho a voto de todos aquellos que se ganen la vida con un trabajo socialmente útil. Esta constitución establecía la dictadura del proletariado: el partido comunista (antiguo bolchevique) ejercía el control absoluto del Estado. Lenin fue elegido presidente del nuevo gobierno. Los candidatos a sucederle eran Trotski y Stalin. Sin embargo. el comercio casi desapareció. y este defecto. los comunistas. Concluía así definitivamente su carrera política. estaba pensada para sentar las bases del desarrollo de una economía socialista considerando que para pasar al socialismo era necesario valerse del capitalismo creando una economía con sectores dentro del marco del socialismo y sectores dentro del marco del capitalismo. no era el candidato favorito de Lenin "Stalin es demasiado brusco. organización de la actividad económica de todos los ciudadanos. no es una pequeñez. sobre ellos debían recaer todos los poderes. se convirtió en una carga insoportable para la mayor parte de la población.

Fernández Sanz y Mesonero Romanos publicaron en esa fecha y en esa editorial la monografía Diagnóstico topográfico de las enfermedades de la médula. en la actualidad Hospital Gregorio Marañón de Madrid) Sanchís Banús. Reflejo plantar en extensión. Aunque en gran parte está influida por el manual de Dejerine y Thomas (1914) representa una de las primeras iconografías fotográficas de la entonces ya asentada exploración neurológica. es posiblemente el mayor publicista de la neurología de su época alcanzando la cifra de 360 trabajos. en flexión. Método de Laufenauer Exploración del clonus del pie. Exploración del reflejo radial Exploración del reflejo olecraniano Vol 1 · Nº 1 · 2002 35 .NEUROHUMANIDADES Iconografía histórica neurológica Esteban García-Albea En 1919 la editorial "Saturnino Calleja" que había logrado un gran éxito editando cuentos (cuentos de Calleja) encargó a los doctores Hernando. Se había formado con Babinski en la Pitié y con Dejerine en la Salpetrière. Enrique Fernández Sanz (presente en las fotografías). Método de Jendrassik Exploración del reflejo aquíleo. Los textos a pie de foto son los originales. Reflejo plantar normal. donde incluían fotos de la exploración clínica de los reflejos. El secretario de esta Sección de Medicina y Biología era el ilustre neuropsiquiatra del Hospital General (entonces gran centro de la neuropsiquiatría española. Sus discípulos. Tapia y Marañón la publicación de monografías médicas. signo de Babinski.

de creatividad. "yo a todo el mundo lo veo negro". para el amante de la buena música. porque Tete vivía una segunda y gozosa juventud. Y aquello me demostró que era algo más que un pianista de jazz. incluso en los últimos años fue depurando su estilo de forma extremadamente ajustada. comentaba con sorna antirracista. Porque en aquellos años obscuros oír a Tete era disfrutar un poco de la luz y la libertad. No había más límites que el talento. Tete no interpretaba jazz. Él conocía su sobrada destreza pero jamás abusó de ella. que recibía sus alardes como el aire fresco y limpio de la sierra. La sonoridad inimitable de su música era única. Él representaba una manera especial de ser. entre el humo del tabaco y el tintineo de los vasos. como Woody Allen. No sorprende que otro espíritu libre. recorrió muchas veces España y colmó de la mejor música a esa maravillosa secta de locos e iniciados que son los aficionados al jazz. De piano en piano. donde nació y murió. y gran aficionado. En él se cumplía esa singularidad que ofrece el jazz de revelar los sentimientos del interprete (sólo comparable al flamenco). Como fue su vida. En los comienzos de su carrera le llamaban El Negro. Para el viejo aficionado barcelonés al jazz. y le respondí que Ben Webster. El primer impacto al oír su música era su deslumbrante virtuosismo. Eso ya no se aprende. Inmediatamente se dirigió a una estantería y me regaló un compact en que hacía trío con el gran saxofonista. En una ocasión una periodista le preguntó qué ocurría si al dirigir el dedo caía en otra tecla. Para los ciudadanos de su amada Cataluña porque era su mejor embajador. era oír a sus colegas. por encima de todo. soportó con un pudor y una entereza ejemplar un cáncer injusto (como siempre nos parece injusta la muerte en los jóvenes). Recordemos que su gran afición. O cuando dedicó poco antes de morir una interpretación de 54 minutos (tantos como cuadros) a una exposición mía. Sí. al que siempre consideró su mejor público. Una vez me preguntó cuál era mi autor preferido. o hacia su querido y próximo Paseo de Gracia. había disfrutado de un buen vino o había vencido el Barça. su música fue un ejercicio constante de libertad. Cada vez que se sentaba al piano era una aventura nueva. Pero sobre todo. 36 Vol 1 · Nº 1 · 2002 le tuviera entre sus favoritos.bebiendo whisky de malta. un estilo de vida acorde con su obra. Nunca le interesó la definición de jazz. a lo que contestó: "yo siempre busco la tecla de al lado". con un grupo de refugiados noctámbulos entre los que siempre había algún catalán que no había podido coger el último avión de vuelta. Nunca interpretaba dos melodías de la misma forma. de las más viva y creativa. En sus casi doscientos discos y miles de actuaciones se conjuntó y enriqueció con los grandes del jazz. de cueva en cueva. sabía que en el fondo era limitarlo. y cuya grabación conservo y espero hacerla pronto pública. Yo estuve junto a él en su último año. lo que llaman en Estados Unidos. Para el vecino de la calle Muntaner. que reconocía en Tete al ilustre y sencillo amigo que caminaba del brazo de Montse hacia el mercat para elegir los mejores fuets.NEUROHUMANIDADES Tete Montoliu Esteban García-Albea Cualquier momento es bueno para recordar a Tete. aparte del Barça claro. que avanzada la noche bajaba de forma casi clandestina a los tugurios de la mágica Plaza Real. apodo que este ciego genial aceptaba porque. No quiero olvidar un día de invierno que se acercó al Palacio de Congresos de Barcelona a oír una conferencia mía sobre la epilepsia de Santa Teresa de Jesús y que acabamos junto a su mujer y el mayor de los apasionados al jazz –el neurólogo y trompetista bilbaíno Larracoechea. Casi nada. Porque. Otra cosa era el swing.era insólito que un blanco teclease de esa manera -. O para el entusiasta madrileño. a disfrutar de una música libre y siempre sorprendente en la que se ha considerado la mejor y más sentida época del jazz de la ciudad. hacía el jazz. Siempre consideró al virtuosismo una virtud menor. España mejoró en sensibilidad y cultura tras su paso. interesa su dimensión universal. un jazzman. Y siempre es buen momento para evocar su capacidad musical. Uno adivinaba de inmediato si estaba enamorado. . la limpieza del sonido en los cambios de ritmo más comprometidos. el dominio de todo el teclado. la agilidad de los dedos. Yo escuché por primera vez a Tete en el mítico y hoy desaparecido Balboa Jazz. y las posibilidades de recrear un tema eran ilimitadas. cuando en plenitud artística y sentimental.

ayudar a los que tenemos al lado.Entre todos queremos lograr el objetivo de ofrecer materiales que sean realmente útiles y eficaces.Esperamos sugerencias. Es una sección donde los abordajes no farmacológicos tienen su protagonismo.todos ellos con práctica interdisciplinar.TERAPÉUTICA En esta sección queremos abrir una ventana . relativamente fáciles de aplicar aunque indudablemente no por ello deben ser necesariamente sencillas.planteamientos.es una oportunidad para compartir "instrumentos" que nos puedan ayudar a todos en el manejo del día a día.consejos y críticas.o bien como elementos terapéuticos únicos o fundamentales. Miquel Aguilar Barbera Vol 1 · Nº 1 · 2002 37 . Esta sección tendrá un equipo de colaboradores habituales."una puerta" donde todos pueden entrar.proyectos.salir y participar.que se ofrecen como puente o vía o punto de enlace y de comunicación con la sección.Son profesionales con experiencia en el asociacionismo y en la clínica.ya sea como elementos coadyuvantes al tratamiento.Las ayudas que se quieren comentar han de ser prácticas.con los que podamos "ayudarnos nosotros mismos" o utilizarlos para trabajar. También es un objetivo de esta sección el aportar proyectos y experiencias que se realizan en España o en otros países y que tengan interés por ser ejemplos a copiar o desarrollar en nuestros ámbitos.agradables.

cefalea de tensión. las hay que son exclusivamente molestas pero benignas (ejemplo: migrañas. AVAN Meritxell Salguero Fisioterapeuta AVAN Associació Vallès Amics de la Neurología (AVAN) e-mail: acrep@avan-assoc. Estos equipos de profesionales pueden tener una visión más completa de los problemas neurológicos lo que les permite a su vez ofrecer soluciones de ayuda más personalizadas y adaptada a la realidad concreta de cada paciente y entorno familiar. de sig- nos y síntomas.TERAPÉUTICA Enfermedades neurológicas crónicas y abordaje interdisciplinar Miquel Aguilar Barbera Neurólogo Jefe de Servicio de Neurología Hospital Mutua de Terrassa Presidente de AVAN neurología@mutuaterrassa.es Gloria Chico Meroño Psicóloga AVAN Miriam Palacios Terapeuta Ocupacional. No todas ellas son graves o implicarán necesariamente progresión. Día a día aumenta la supervivencia de la población adulta con una esperanza de vida de 82 años para las mujeres y de 75 años entre la población masculina. En España vivimos más de 41 millones de personas. con los años.es Dolors Badenes Guia Psicóloga clínico y neuropsicóloga UDiTD (Unidad de Diagnostico y Tratamiento de la Demencia) Hospital Mutua de Terrassa Directora de Servicios de AVAN uffisdemencies@mutuaterrassa. integrados en grupos de abordaje interdisciplinar. un 19% tienen una edad inferior a 15 años y el restante 67 % se hallan en la franja comprendida entre los 15 y los 64 años.org Con el aumento de la esperanza de vida (82 años para las mujeres y de 75 años los hombres) se incrementa también el número de personas "neurológicamente frágiles". personas que sufren o han sufrido procesos neurológicos graves y que gracias a los avances científicos y a la mejora de las condiciones de vida sobreviven durante muchos años. Vol 1 · Nº 1 · 2002 38 . y a su vez se incrementan el número de personas "neurológicamente frágiles" que resisten.es Olga Gelonch Rosinach Psicóloga clínica y neuropsicóloga Directora de ACREP (AVAN Centro de Reeducación y Estimulación Polivalente) Sabadell Nuria Oriol Logopeda AVAN Maria Jose Ruiz Trabajador Social UDiTD Hospital Mutua de Terrassa Asociación Parkinson Catalunya e-mail: ufissdemencies@mutuaterrassa. dolores crónicos). es decir. de las que un 14% son mayores de 65 años. sus familiares y cuidadores. Muchas de las enfermedades neurológicas darán secuelas y son crónicas y discapacitantes por la persistencia o agravamiento. Todo este amplio colectivo de personas. En general todas ellas son difíciles de sobrellevar por la persona afecta. pueden beneficiarse de la ayuda e intervención de profesionales de la salud que trabajan habitualmente en equipo.

NECESIDADES DE LOS ENFERMOS NEUROLÓGICOS CRÓNICOS Según el tipo de enfermedad. etc. 3. Afasias: Alteración del lenguaje debido a una lesión cerebral focal (Accidente Cerebro Vascular (ACV). Reeducación de la marcha y del equilibrio. Mantenimiento del "continuo asistencial": es decir que Atención Primaria y nivel de especialización trabajen en equipo a lo largo de todo el proceso.TERAPÉUTICA ABORDAJE INTERDISCIPLINAR Enfermedades Neurológicas Crónicas frecuentes 1. el dolor. 7. Todas estas personas pueden beneficiarse de los programas de rehabilitación. del grado de incapacidad que le provocan. Demencia FrontoTemporal.. Daño Cerebral Difuso 13. mejora la calidad de vida y su autonomía. Mejorar la capacidad de resistencia. tumor. parestesia. del paciente. la expresión así como la representación gráfica del lenguaje (lectura. del ambiente que le rodea. de convalecencia o crónica presentan signos y síntomas físicos. Mejorar la capacidad pulmonar 7. Parálisis cerebral infantil 10. 2. Distonía. Puede alterar la comprensión. Dolor crónico 1.) 9. 1. físico. termoterapia. de las características de su núcleo familiar. de los signos y de los síntomas que presentan los pacientes. Mejorar la movilidad articular y mantener los arcos de movimiento. las "necesidades varían y se concretan en: FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS Muchas enfermedades neurológicas en la fase aguda. 6. las alteraciones de la sensibilidad (anestesia. Trastornos del Movimiento: Enfermedad de Parkinson. Objetivos de la fisioterapia 1. si es posible. familia) 11. cuidador. Miastenia Gravis. los trastornos del movimiento y de la postura. Accidente Cerebrovascular (ACV) ( Ictus) 3. Espasticidad 5. Aumentar la fuerza muscular o mantenerla 4. de las relación sociales que se establecen. andadores.. económica y sanitaria. Demencias (Alzheimer. de la fase evolutiva de la misma. Patología Neuromuscular: Miopatías.. Información y asesoramiento al paciente. Prevención de discapacidades 8. Diagnostico del proceso clínico precoz y preciso. de los síntomas y neuroprotector 5. crear un espacio donde el paciente se pueda encontrar con otras personas con problemas similares a los suyos. Neuropatías. Demencia Cuerpos de Lewy.). Rehabilitación y Reeducación en fase aguda y de mantenimiento. etc. Disartrias: Conjunto de trastornos motores del habla por lesión del SisVol 1 · Nº 1 · 2002 39 . Establecer su repercusión a nivel familiar. Parálisis Supranuclear Progresiva. 8. los objetivos de prevención. Realizar un tratamiento de las causas. cuidados y acompañamiento. cuidador y familia. material) 12. paresias. Entre ellos destacan los déficits motores (parálisis. curación.. 5. Crear un ambiente lúdico. Cefaleas y otras algias faciales 7. Secuelas de cirugía cerebral o medular 11. de la realidad socio-económica en la que viven. 6. sociedad y del trabajo 10. Otras demencias degenerativas y secundarias) 2. etc. Gilles de la Tourette. Adecuación de recursos (paciente. Enfermedad de Huntington. ELA. moderado y adaptado a cada caso. al cuidador y a su familia. 9. Demencia Vascular. pia dirigida a mantener en buen estado el aparato locomotor y del organismo en general. la falta de coordinación.. Un tratamiento en el que se aborde. valorar la necesidad de ayudas técnicas como bastones. que incluyen una fisiotera- LOGOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS La logopedia se ocupa de la evaluación. diagnóstico y rehabilitación de los trastornos del habla y/o lenguaje y de los trastornos disfágicos (dificultad para tragar) . 3. Daño cerebral focal 12. Está demostrado que el ejercicio físico. Soporte individual y familiar (psicológico. Esclerosis Múltiple 4. Asegurar un seguimiento adecuado por un equipo de especialistas competente 4. traumatismo. Epilepsia 8.. está altamente indicado para el paciente neurológico crónico ya que retrasa el avance de la enfermedad. los problemas de equilibrio. 10. Polio y Síndrome postpolio. 2. 2. Mejorar el control motor. laboral. 9.…). Secuelas de traumatismos craneales o espinales 6. Fomentar la socialización. Aumentar el nivel de conocimientos a través de la formación. enfermedad degenerativa). social. Reinserción social de la persona afecta en el ámbito de la familia. escritura). Tratamiento del dolor (electroterapia.

Las disartrias son frecuentes en patologías como la enfermedad de Parkinson. Proporcionar información referente a la evolución de la enfermedad. ya sea mediante los grupos de soporte. y otras veces.). Proporcionar apoyo emocional 3. Compensación y/o suplencia de las capacidades afectadas. articulación. verbal y no verbal. Las enfermedades neurológicas crónicas. Quedan afectados los mecanismos de respiración. vestido. debilidad. La afectación del habla y /o del lenguaje es un aspecto sumamente limitante de la calidad de vida de una persona que sufre una enfermedad neurológica. En las personas con afasia o disartria puede darse también disfagia. 3. Objetivos de la terapia ocupacional: 1. mantenimiento o compensación de funciones y capacidades. prácticas deportivas. Objetivos de la intervención psicológica: 1. instrumentales (cocina. ACV y otros muchos procesos neurológicos crónicos. lentitud e incoordinación en el habla. pueden presentar un complejo cuadro de déficits funcionales que requieren de una intervención rehabilitadora para la potenciación. Esclerosis Lateral Amiotrófica. pueden presentar un complejo cuadro de déficits funcionales que requieren muchas veces una intervención rehabilitadora para la potenciación. compras.TERAPÉUTICA ABORDAJE INTERDISCIPLINAR tema Nervioso Central o Sistema Nervioso Periférico con resultado de trastorno del control muscular. siendo muy frecuente la aparición de trastornos psiquiátricos y psicológicos (en ocasiones inherentes a la propia enfermedad neurológica y/o al tratamiento farmacológico que requieren... Facilitar y/o adaptar actividades de ocio significativas. Favorecer el máximo grado de independencia en el desarrollo de las actividades de la vida diaria. en otros casos como trastorno secundario al fracasar para adaptarse a la nueva situación. A nivel de salud mental. Mantenimiento y/o potenciación de las capacidades existentes. 6. Estos déficits funcionales afectan al desarrollo autónomo de la ocupación diaria de una persona. Esclerosis Múltiple. manejo del dinero. Facilitar adaptaciones y/o ayudas técnicas para el desarrollo independiente en el entorno. tanto detrás del impacto de la comunicación del diagnóstico. Parálisis Supranuclear Progresiva. . La terapia ocupacional es la disciplina de carácter rehabilitador que trata e interviene sobre dichos déficits y disfunciones. emociones y pensamientos a través de la comunicación. recuperación. Vol 1 · Nº 1 · 2002 PSICOLOGÍA EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS Las enfermedades neurológicas acostumbran a generar repercusiones no sólo a nivel físico sino también a nivel psicosocial. TERAPIA OCUPACIONAL EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS Las enfermedades neurológicas crónicas. por una combinación de las etiologías anteriores). y si tienen dificultades al utilizar el código oral y/o escrito quedan sumergidas en un mundo aislado donde los problemas propios de la enfermedad crecen en lugar de disminuir. sea cual sea su causa. 2. tanto en las personas que las sufren directamente (afectados). Dichas ocupaciones engloban las actividades de la vida diaria básicas (alimentación. como indirectamente (familiares/ cuidadores). fonación. Se realiza un análisis clínico de capacidades y déficits. Proporcionar y/o adaptar actividades de trabajo y educativas. estudios recientes han destacado la afectación del estado mental en enfermos neurológicos y cuidadores.).. se determinan una serie de objetivos y técnicas de intervención. La disfagia puede conducir a neumonía por aspiración siendo una circunstancia de riesgo vital. 5. como en el transcurso de la evolución de la enfermedad.mantenimiento o compensación de funciones y capacidades interfiriendo en su calidad y estilo de vida. ya sea de forma individualizada. En todas estas patologías es muy importante realizar un tratamiento de logoterapia. resonancia y prosodia..sea cual sea su causa. así como sobre la interacción en su medio habitual. . transferencias. limpieza del hogar.. La metodología utilizada va dirigida a que afectados y familiares puedan beneficiarse de una serie de recursos que faciliten una adaptación más saludable a la enfermedad mediante la intervención psicológica. actividades de productividad (actividades de trabajo y educacionales). baño e higiene. Dotar de estrategias y técnicas de afrontamiento. 4.). 40 . recuperación. y que se manifiestan con parálisis. Las personas expresan sus sentimientos. una dificultad en la deglución de los alimentos y/o saliva que puede ser más o menos grave en función del grado de afectación.. y se utilizan como medio de tratamiento las actividades significativas. actividades de ocio y tiempo libre (aficiones. 2.

Valorar los riesgos sociales que puede sufrir el paciente. grado de dependencia. Vol 1 · Nº 1 · 2002 41 . memoria. 6. que puede ser muy variable en función de la patología concreta y también en función de la persona que la sufre b.TERAPÉUTICA ABORDAJE INTERDISCIPLINAR 4. para conocer de manera objetiva la evolución de las mismas. 8. el cuidador y la familia 3. Intervención sobre las funciones cognitivas. Elaborar un diagnóstico clínico neuropsicológico y topográfico c. conductual y de personalidad. sanitarios y sociosanitarios. etc. Contribuir al diagnóstico neurológico y ayudar en el diagnóstico diferencial. Seguimiento longitudinal de las alteraciones cognitivas. describiendo las áreas alteradas y las preservadas. Facilitar la aceptación de los cambios. Además. El profesional especializado en comprender las relaciones entre las alteraciones cognitivas y conductuales y la afectación funcional y/o estructural del Sistema Nervioso Central es el Neuropsicólogo clínico. Todos estos cambios influirán de forma decisiva en la vida del propio sujeto y en la de sus familiares. Objetivos de la intervención neuropsicológica: 1. reintegrarse en la ocupación laboral previa o manejar diferentes situaciones sociales. impulsoras. abarcando la totalidad de funciones mentales de la persona. El trabajador social es el profesional capaz de establecer este diagnóstico social y familiar. 9. 7. Asesorar en el pronóstico y proporcionar orientaciones terapéuticas al resto de miembros del equipo o bien a profesionales externos. 2. determinando que pueda llevar con éxito o no las actividades cotidianas. TRABAJO SOCIAL EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS En el abordaje global de una persona con enfermedad neurológica crónica es fundamental la valoración del papel del entorno y en especial la repercusión en la familia. visuo-percepción. Además es el profesional que asesora y ayuda en la búsqueda de recursos. Participación en estudios de investigación a nivel farmacológico y no-farmacológico para demostrar la efectividad de las diferentes posibilidades de intervención a nivel de mejora o mantenimiento de las funciones cognitivas y conductuales. Objetivar y cuantificar el grado de alteración cognitiva. siendo información obtenida imprescindible para iniciar su intervención terapéutica. Aumentar el reconocimiento de las señales de riesgo de sufrir malestar emocional. cambios y alteraciones en la esfera emocional. Una proporción importante de enfermedades neurológicas crónicas comportan también algún tipo de alteración cognitiva. buscando la optimización o la recuperación de las funciones afectadas. Potenciar el tiempo de dedicación a uno mismo. NEUROPSICOLOGÍA EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS Una proporción importante de enfermedades neurológicas comportan también algún tipo de alteración cognitiva. Estudiar y analizar de manera pormenorizada si una persona presenta algún tipo de disfunción cognitiva. lenguaje. Esta va desde una leve alteración hasta las alteraciones cognitivas difusas. Aumentar las expectativas de autoeficacia. incapacitación. Educación y entrenamiento a las familias para que comprendan las alteraciones cognitivas que presenta el paciente y dis- pongan de un mayor grado de conocimientos para su correcto manejo. b. a los cambios cognitivos se superponen. Informar sobre los recursos sociales. Asesorar en los aspectos económicos. Dosificar la información relativa a la enfermedad. frecuentemente. d. que puede ser muy variable en función de la patología concreta y también en función de cada persona que la sufre. ya sean cognitivas (atención. e. terapéuticas e integradoras. emocionales o conductuales. Romper con el aislamiento social. de soporte. Objetivos del trabajo social 1. 4. Las acciones del trabajador social podrán ser preventivas. Potenciar hábitos saludables y actitudes positivas. Debe diferenciar entre las demandas explícitas (aquellas que se solicitan verbalmente) y las demandas implícitas o no expresadas y que se identifican valorando el caso. 2. 5. Tratamiento y/o intervención: a.). legales. adaptación del domicilio. Evaluación diagnóstica a. Investigación: a. f. 3.

La enfermedad de Parkinson suele presentar. prosodia). logopeda Associació Vallès Amics de la Neurología (AVAN) Sus lesiones características. –Alteración del equilibrio. también. estén o no directamente afectadas. sin olvidar las necesidades concretas y específicas de cada grupo de enfermedades en particular. Actualmente no existe un tratamiento que permita curar o prevenir la aparición de la enfermedad. psicóloga clínica Olga Gelonch. adscrita a la Federación ECOM. AVAN puso en marcha el PEP (Programa Específico para la Enfermedad de Parkinson). con elevado riesgo de caídas. de más medidas terapéuticas eficaces. El mejor tratamiento para la enfermedad de Parkinson se basa en la combinación del tratamiento farmacológico y la intervención no-farmacológica que persigue la atención integral al paciente y su familia. –Constipación o estreñimiento. neurólogo Meritxell Salguero. En la actualidad agrupa a 700 familias que residen en la comarca del Vallés (Barcelona). fisioterapeuta Míriam Palacios. . El Programa Específico de Parkinson (PEP) ofrece un abordaje integral a los afectados por esta enferme- El AVAN (Asociación Vallés Amigos de la Neurología) es una asociación sin ánimo de lucro. –Deterioro cognitivo variable. –Aumento de la salivación y dificultades en la deglución. Agrupa al conjunto de enfermos neurológicos crónicos.. –Dolor. plurivalente. y a sus cuidadores y familiares. –Alteración en el control de la micción.) La Enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y lentamente progresiva. El objetivo de AVAN es disminuir y resolver aquellos problemas que les son comunes a todos los pacientes.. somnolencia diurna.. variables de un paciente a otro que suelen ser molestas y responsables en parte de la discapacidad y de las vivencias negativas que genera el proceso. neuropsicóloga Núria Oriol. –Alteraciones en el área sexual.) –Depresión. y tras un año de experiencia están en funcionamiento cuatro grupos de personas afectadas . se localizan en la sustancia negra mesencefálica. Este alteración estructural comporta una marcada reducción en la producción de dopamina y con ello una reducción del estímulo dopaminérgico que es esencial en el control y la coordinación de los movimientos y de la postura. en la actualidad. pérdida de neuronas y cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. En Abril de 2001.TERAPÉUTICA Programa Específico de Parkinson Tratamiento integral Miquel Aguilar. aunque esta progresión varía mucho entre las diferentes personas que la padecen. Entre ellas cabe destacar: –Alteración del habla (tono. terapeuta ocupacional Gloria Chico. otras manifestaciones clínicas diferentes. de más medidas terapéuticas eficaces. La enfermedad de Parkinson es la enfermedad neurodegenerativa en la que se disponen. pero sí que disponemos de diferentes enfoques o intervenciones que se han mostrado efectivas para atenuar sus signos y síntomas y con ello mejorar la calidad de vida de todos los afectados e indirectamente la de sus cuidadores y familiares con los que conviven. –Exceso de grasa en la piel. con independencia de su etiología.en la actualidad. 42 . AVAN tiene como objetivo poner en contacto a todas aquellas personas vinculadas con las enfermedades del sistema nervioso. fundada en el mes de junio de 1993 en Terrassa. –Alteración del sueño (pesadillas.. Los síntomas más característicos de la Enfermedad de Parkinson son los denominados signos mayores o cardinales: –Temblor de reposo –Bradicinesia o lentitud de movimientos –Aumento del tono en forma de rigidez –Alteración de la marcha y de la postura intensidad. tensión de las extremitades afectadas. –Cambios en la conducta (apatía. Vol 1 · Nº 1 · 2002 La enfermedad de Parkinson es la enfermedad neurodegenerativa en la que se disponen.

2. incluyendo tanto a los propios enfermos como a sus familiares. Es por ello necesario diferenciar subgrupos de personas afectadas en un estadío similar y que pueden beneficiarse de unas mismas estrategias o programas. El programa se dirige a todas las personas afectadas por la enfermedad de Parkinson. logopedia. sin o con alteración del equilibrio. fisioterapia. con un abordaje por parte de las disciplinas que se encuentran más íntimamente relacionadas con la sintomatología presente en la enfermedad de Parkinson: neurología. aunque variando en intensidad y grado de complejidad: –Logopedia. con una intensidad adecuada. De esta manera. neuropsicología y psicología clínica (Figura 1).Planteamiento de trabajo interdisciplinar NEUROLOGÍA FISIOTERAPIA NEUROPSICOLOGÍA TERAPIA OCUPACIONAL ALTERACIÓN COGNITIVA ENFERMEDAD DE PARKINSON ALTERACIÓN CONDUCTA ALTERACIÓN MOTORA OBJETIVOS GENERALES DEL PROGRAMA –Mejorar la calidad de vida de los afectados (pacientes y familiares). Enfoque interdisciplinar La metodología de trabajo sigue un enfoque interdisciplinar. Figura 1. –Fisioterapia. Talleres terapéuticos La metodología de los distintos talleres terapéuticos de que consta el programa es la misma para cada uno de los 3 grupos de pacientes.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON dad. –Puede aparecer leve alteración cognitiva. el Programa Específico de Parkinson se distribuye en ALTERACIÓN DEL HABLA PSICOLOGÍA FAMILIA LOGOPEDIA El Programa Específico de Parkinson se dirige a los afectados y a sus familiares ya que éstos son un elemento crucial en todo el proceso tres Grupos de Intervención. Grupo Inicial o Leve: –Alteración motora leve o levemoderada. 3. ya que la familia de la persona afectada es también un elemento muy importante en todo este proceso y que debe tenerse en cuenta en todo programa de intervención. 3. basándose en un enfoque nofarmacológico. que difieren en función del grado de afectación y la evolución de la Enfermedad: 1. –Aumentar la comprensión sobre la enfermedad. donde un equipo de diferentes profesionales especializados en este ámbito combinan las sesiones de intervención con las de formación. –Intercambiar experiencias entre las personas afectadas. Grupo Moderado: –Alteración motora moderada o moderada-severa. Grupos terapéuticos Tal y como ya se ha comentado. –Alteración cognitiva. terapia ocupacional. METODOLOGÍA 1. 2. la Enfermedad de Parkinson es un proceso evolutivo en el que el enfermo pasa por diferentes estadíos. Vol 1 · Nº 1 · 2002 43 . –Sin alteración cognitiva. con o sin alteración del equilibrio. Grupo Moderado-Severo: –Alteración motora moderada. sin alteración del equilibrio.

Alrededor de un 50% presentan dificultades en la deglución. voz y de la deglución. Evaluación inicial (línea de base): Con el objetivo de diseñar un programa personalizado de intervención y disponer así de datos para valorar los efectos del programa de intervención. -Trastornos de la conducta.). prosodia. con el objetivo de proporcionar toda aquella información que les sea necesaria para comprender mejor la enfermedad y poder así disponer de más estrategias para un mejor afrontamiento.destacan:los trastornos de ansiedad (crisis de pánico). –Baile. Tema 4: –Complicaciones de la Enfermedad y de su tratamiento. -Fluctuaciones. -Alteraciones psiquiátricas. Se componen del siguiente temario: Tema 1: –¿Qué es y qué no es la Enfermedad de Parkinson? –Causas de la Enfermedad de Parkinson. Objetivos de la intervención Objetivo General: –Mejorar la comunicación. Tema 2: –Tratamiento farmacológico de los signos mayores de la Enfermedad. –Mejorar el autocontrol del habla. –Grupos Psicoeducativos. -Sintomático: Levodopa y agonistas. –Mejorar los parámetros que intervienen en el habla (ritmo. los líquidos y/o los sólidos. volumen.los de la función sexual (impotencia) y los psicóticos (alucinaciones) lizar de forma objetiva sus hipotéticos beneficios.. . Estudios recientes concluyen que existe una doble causa de los trastornos mentales que se presentan asociados a esta enfermedad: a) pueden estar ocasionados por la alteración que subyace a la propia enfermedad (a nivel de cambios bioquímicos en el cerebro) y b) pueden deberse en una primera fase a la aceptación del diagnóstico y posteriormente a la dificultad en adaptarse a los cambios que conlleva la enfermedad. –Tratamiento quirúrgico. -Dismnesias. LOGOPEDIA Importancia de la logopedia en la enfermedad de Parkinson Las alteraciones en el control y en la coordinación de los movimientos. 5. -Alteraciones del sueño. muscular que comporta la enfermedad Parkinson pueden afectar a los órganos orofaciales. de la faringe y de la laringe. voz. Las evaluaciones se realizan cada semestre y son llevadas a cabo por todos los profesionales implicados en el programa (neurólogo. Tema 3: –Tratamiento farmacológico de los otros problemas de la Enfermedad. PSICOLOGÍA CLÍNICA Las alteraciones neuropsiquiátricas en la enfermedad de Parkinson La probabilidad de padecer algún trastorno mental en la enfermedad de Parkinson es superior a la esperada en la población general. PRESENTACIÓN DE LOS TALLERES TERAPÉUTICOS 1. fisioterapeuta. Evaluación de control (cada 6 meses): Se valora si se van cumpliendo los objetivos intermedios establecidos en el programa (objetivos individuales y grupales). terapeuta ocupacional. -Alteración del estado de ánimo: depresión y ansiedad. los del sueño (insomnio. Sistema de evaluaciones El programa incluye un detallado sistema de evaluaciones para así anaVol 1 · Nº 1 · 2002 Entre los trastornos psiquiátricos más frecuentes. –¿Es hereditaria? –Historia natural de la Enfermedad. pesadillas). bien sea al tragar la saliva. c) o bien una combinación de ambos. 1.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON –Intervención Cognitiva. Sesiones formativas para pacientes y familiares Mensualmente se realizan sesiones dirigidas tanto a los propios pacientes como a sus familiares. 2.los afectivos (depresión). –Aprendizaje de estrategias de comunicación. así como las irregularidades del tono 44 . Objetivos Específicos: –Aumentar la concienciación sobre las propias dificultades. 2. y en un 80% de los casos en las fases más avanzadas. Las personas con enfermedad de Parkinson acostumbran a tener problemas en la articulación de las palabras (disartria) en un 50% de los casos al inicio de la enfermedad. –Terapia Ocupacional. psicólogo clínico. neuropsicólogo y logopeda). produciendo trastornos del habla. -Neuroprotección. -Cognición.. 4. -Distonía.

las habilidades perceptivas. Las funciones cognitivas que presentan las personas afectadas de Enfermedad de Parkinson cubren un amplio abanico de posibilidades. –Proporcionar apoyo emocional Objetivos específicos: –Aumentar el reconocimiento de las señales de riesgo de sufrir malestar emocional. los del sueño (insomnio. –Potenciar hábitos saludables. –Potenciar el tiempo de dedicación a uno mismo. Por lo tanto. –Potenciar las propias capacidades. los de la función sexual (impotencia) y los psicóticos (alucinaciones). e incurable. 3. de causa directa desconocida. –Intercambiar recursos propios. Objetivos Objetivos Generales: –Informar. La prevalencia de demencia entre las personas afectadas de Parkinson es de un 10-20%. destacan: los trastornos de ansiedad (crisis de pánico). –Potenciar las actitudes positivas. siendo la severidad de la enfermedad de Parkinson un factor de riesgo importante para la salud del cuidador principal. NEUROPSICOLOGÍA Las funciones cognitivas en la enfermedad de Parkinson Entendemos por funciones cognitivas las habilidades intelectuales o funciones mentales superiores tales como la memoria. que van desde unas alteraciones cognitivas muy leves o inexistentes hasta una demencia franca (alteración global de las funciones mentales). los afectivos (depresión). el lenguaje. la enfermedad de Parkinson no sólo afecta a la persona que la sufre directamente. la capacidad de razonamiento. A pesar de lo descrito anteriormente. con alteraciones que se centran básicamente en la memoria Entre los trastornos psiquiátricos más frecuentes. los afectados necesitan aprender a convivir con ella. y conocer estrategias que ayuden a mantener su bienestar y su calidad de vida. Las alteraciones cognitivas que aparecen con más frecuencia en la enfermedad de Parkinson se caracterizan por una disfunción cognitiva leve. manteniendo al máximo la normalidad en sus vidas cotidianas. está estrechamente unida al tiempo que dedican a su familiar. –Instaurar hábitos saludables. La sobrecarga que puede presentar el cuidador principal. pesadillas). –Aumentar las expectativas de autoeficacia ante la Enfermedad de Parkinson. con alteraciones que se centran básicamente en la memoria (tienen dificultades en la recuperación de la información). La Enfermedad de Parkinson hasta el momento se considera crónica y progresiva. sino que también repercute en la vida familiar. etc.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON Las alteraciones cognitivas que aparecen con más frecuencia en la enfermedad de Parkinson se caracterizan por una disfunción cognitiva leve. las funciones Vol 1 · Nº 1 · 2002 45 . la capacidad visuoespacial (dificultades para distinguir imágenes complejas). –Facilitar la aceptación de los cambios. –Romper con el aislamiento social. la atención. la concentración.

debemos saber convivir con ella. Dificultades para desarrollar con autonomía y efectividad tareas de trabajo y productividad. a pequeños pasos y arrastrando los pies. Objetivos Objetivos Generales: –Conseguir una optimización de su funcionamiento cognitivo. Desde la terapia ocupacional se trabajará sobre todos los aspectos provocados por la enfermedad que alteren el desarrollo autónomo y funcional de la persona dentro de su ocupación diaria: Actividades de la vida diaria básicas e instrumentales. –Reeducación de la marcha. –Mejora de las funciones ejecutivas: aumentar la iniciativa y la flexibilidad cognitiva. c. higiene personal. finalizarla o cambiar de dirección y puede presentar “bloqueos” al cruzar espacios pequeños. baño.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON regidas por los lóbulos frontales (incapacidad para planificar. Objetivos Específicos: –Aumentar sus conocimientos sobre la naturaleza de sus alteraciones cognitivas. –Mejorar la capacidad de atención. –Mejorar la adaptación al esfuerzo físico –Mejorar la coordinación y el equilibrio. físico y social. Dificultades en la ejecución independiente de las actividades de la vida diaria. tanto las básicas (alimentación. los acortamientos musculares y las posturas viciosas. TERAPIA OCUPACIONAL La afectación de la capacidad funcional en la enfermedad de Parkinson La sintomatología motora que presentan los enfermos de Parkinson. con ella se puede conseguir una mejor conservación de las funciones. mayor independencia y aumentar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus cuidadores. –Mantener el máximo nivel de autonomía en las actividades de la vida 46 . cuidado de la ropa. 5.. evitando la disminución de la fuerza y de la movilidad..) para llevar a cabo nuestras actividades cotidianas.) como las instrumentales (cocina. –Conseguir una mejora del estado físico y psíquico general. hace que la persona experimente una disminución gradual de la autonomía y de las habilidades físicas necesarias para el desarrollo de su ocupación diaria.. –Favorecer una buena postura corporal en bipedestación y durante las actividades de la vida diaria. . También tiene grandes dificultades para iniciar la marcha. Dificultades para desarrollar de manera satisfactoria antiguas aficiones y actividades de ocio y tiempo libre. Objetivos Ya que la enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica. El mantenimiento de la actividad física y la rehabilitación en las personas afectadas de Parkinson es un complemento fundamental del tratamiento médico. cuando decidimos intervenir siempre debemos pensar en ella de forma integral. dificultades de organización general) y enlentecimiento global del pensamiento. d. 4.. –Potenciar el funcionamiento de la memoria mediante el aprendizaje de estrategias para mejorar la recuperación de la información. cuidado del hogar. –Conservar la elasticidad de los tejidos blandos. proporcionándoles estrategias que les permitan compensar los déficit producidos por la disfunción cerebral. –Evitar las retracciones. FISIOTERAPIA La alteración motora en la enfermedad de Parkinson Debido a la sintomatología motora que presentan los enfermos de Parkinson. la persona afectada por esta enfermedad realiza una marcha alterada que resulta muy típica: camina con falta de balanceo de extremidades superiores.. presentando: a. Dificultades para adaptarse y interaccionar con autonomía dentro de su entorno habitual.. actividades de ocio y tiempo libre y actividades de productividad. . realizar compras. –Aumentar la capacidad ventilatoria y mejorar la respiración. transferencias. conociendo la enfermedad y las posibles soluciones y estrategias que podemos utilizar a lo largo de su evolución para asegurar una buena calidad de vida. poca flexibilidad cognitiva. Conservar los movimientos automáticos asociados y la flexión dorsal del pie. Desde un punto de vista ocupacional... debemos pensar en una serie de objetivos dirigidos a: –Conseguir y mantener durante el máximo tiempo posible las habilidades y destrezas necesarias (coordinación bimanual.) b. Vol 1 · Nº 1 · 2002 El mantenimiento de la actividad física y la rehabilitación en las personas afectadas de Parkinson es un complemento fundamental del tratamiento médico Objetivos –Mantener la actividad muscular. vestido. oculomanual. motricidad gruesa y fina. De esta forma.

de actividades de trabajo de forma óptima y adaptada.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON En la enfermedad de Parkinson debemos pensar en ella de forma integral.. según intereses y valores personales. vestido. conociendola y buscando las posibles soluciones y estrategias que podemos utilizar a lo largo de su evolución para asegurar una buena calidad de vida diaria (tanto de autocuidado –higiene personal. ejercicios y consejos. alimentación. que siguen el enfoque de nuestro programa de intervención pero que están pensados para que puedan ser los mismos pacientes y sus familiares los que los lleven a cabo en su domicilio o lugar de residencia. tareas del hogar.. –Desenvolverse en un entorno físico adecuado a las condiciones actuales de cada persona.. 1. POSIBILIDADES DE INTERVENCIÓN DESDE EL PROPIO DOMICILIO A continuación presentamos una serie de actividades. INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA Trastornos del habla y la voz Existen una serie de factores que pueden dificultar la inteligibilidad del habla: Vol 1 · Nº 1 · 2002 47 . –Mantener y enfatizar las relaciones interpersonales y la interacción con el medio social. compras. .. . durante el tiempo que sea posible.– como instrumentales –cocina. –Facilitar la realización.–) –Desarrollar actividades de ocio y tiempo libre.

la mandíbula. d. b. es conveniente consultar siempre al especialista para asegurar una correcta intervención en cada caso concreto) –Tomar conciencia sobre los posibles trastornos de deglución. g. f. –Control del ritmo de la ingesta: comer más despacio. Voz: Ronca. labios. g. INTERVENCIÓN PSICOEDUCATIVA A continuación presentamos consejos prácticos para que la persona afectada de EP y sus familiares puedan adaptarse mejor a la enfermedad. –Ejercicios dirigidos a coordinar la respiración. Respiración superficial: No se dispone de suficiente aire para acabar la palabra o la frase con voz suficiente. Orientación sobre la comunicación dirigida a familiares o/y a personas que están en contacto con el enfermo de Parkinson a. débil. mantener la espalda recta u otras orientaciones más personalizadas. –Convertir la comunicación oral en un acto conciente y controlado. asociaciones de familiares. e. Movimientos temblorosos y repetitivos de la parte anterior de la lengua. Mirar siempre a la cara del paciente y estar atento a lo que nos dice. f.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON a. e. libros. c. Aceptar errores si se entiende bien el contenido. Reflejo de deglución enlentecido. –Recibir orientaciones sobre les características de los alimentos que facilitan la deglución. Dificultades para cerrar los labios. Repetir sólo la parte del discurso que no se haya entendido. Ir repitiendo las frases que dice el enfermo. los líquidos o la saliva pueden salir de la boca. Programa de rehabilitación de los trastornos de la deglución (*Estas son indicaciones generales. Líquidos que se escapan a la faringe antes de activar el reflejo de deglución. mientras que la parte posterior está levantada contra el paladar impidiendo el paso de la comida a la faringe. Monotonía de tono y de intensidad: Habla aburrida. Dificultades para eliminar restos de comida de la faringe. Articulación imprecisa: El habla puede llegar a convertirse en un balbuceo ininteligible. b. con pocas variaciones e inflexiones de voz. grave. Hipofonía: Volumen de voz muy bajo. –Información. –Tiempo para uno mismo. La información se puede obtener a través de médicos o personal sanitario. Aprender y utilizar estrategias que favorezcan la relaja- 48 . Paso de líquidos y/o sólidos a los pulmones. Alteraciones del ritmo: Períodos de ritmo acelerado mezclados con paradas innecesarias. –Trabajo aislado y coordinado de la lengua. el velo del paladar. etc. Dejar el tiempo necesario para que la persona se pueda expresar. Hipomimia: Reducción de la expresividad facial. –Ejercitar la musculatura implicada en la fonación: hacer movimientos con los labios. 2. articulación y la fonación: coger aire antes de empezar a hablar. –Control respiratorio en el momento de tragar. Programa de rehabilitación en los trastornos del habla y voz –Tomar conciencia sobre dichos trastornos. d. de manera que los alimentos. –Trabajar la extensión y las inflexiones de voz: por ejemplo. –Trabajo articulatorio y de control de ritmo: hablar exagerando los movimientos de la boca. c. Adherencia de alimentos en el paladar duro. la lengua. y que se entienda el discurso. c. Dificultades en la elaboración del Vol 1 · Nº 1 · 2002 Aumentar la comprensión sobre la enfermedad de Parkinson muchas veces es suficiente para aligerar el malestar emocional que se padece bolo alimentario. h. Incitar al paciente a que hable en voz alta. e. d. dedicándole más tiempo. –Potenciar el volumen de voz: hablar como si los demás estuvieran sordos. f. g. Pedir que exagere la articulación y la entonación. Trastornos de la deglución: disfagia Las dificultades más frecuentes que puede presentar un enfermo de Parkinson: a. Riesgo de neumonías por aspiraciones. –Relajación. Potenciar el tiempo dedicado a uno mismo nos permite mejorar la autoestima de la persona. ejercicios de canto. –Controlar y orientar sobre la postura: por ejemplo. para así controlar que no acelere el ritmo. mandíbula. temblorosa. b. Aumentar la comprensión sobre la EP muchas veces es suficiente para aligerar malestar emocional. velo del paladar: movimientos. fuerza –Trabajo de los diferentes pasos implicados en la deglución: realizar el acto de comer más despacio.

pidiendo que nos lo repitan si no lo hemos entendido bien. También es beneficioso iniciar nuevas amistades mediante la incorporación a otros grupos (realizar cursos. grupos de actividad –excursiones-. tachar los días a medida que éstos vayan pasando. hacer una llamada. calles con mucha gente. –Intercambiar experiencias. etc). al cruzar un espacio estrecho (puerta. ya que son los momentos más propensos a sufrir bloqueos. etc). Es necesario potenciar las propias capacidades estableciendo objetivos realistas. –Para conseguir ejecutar una marcha consciente y evitar arrastrar los pies y caerse. intentando huir de la apatía y de la falta de actividad y de intereses. utilizar una alarma o avisador para que nos acordemos que debemos hacer alguna cosa concreta (tomar la medicación. leer el periódico fijándonos de manera detallada en la fecha. Esto son consejos generales que se pueden seguir para favorecer una buena adaptación a la enfermedad. y no pasar al siguiente tema o apartado hasta que estemos seguros de haber comprendido toda la información.. revistas). las actividades que escojamos deberían ser de nuestro agrado y no encontrarse muy alejadas de nuestras costumbres o aficiones. fijándose en levantar los pies del suelo. utilizar una agenda para anotar en ella todas las citas pendientes.TERAPÉUTICA PROGRAMA DE PARKINSON ción (yoga. como son: –Para los problemas de orientación: tener a la vista calendarios grandes. –Soporte social. Podemos acercarnos a la asociación de EP más cercana donde nos pueden aconsejar. INTERVENCIÓN FÍSICA Dentro de las afectaciones motoras de la enfermedad de Parkinson. estar muy atentos a las noticias actuales que más nos incumben. podemos mantener contacto con personas que estén conviviendo también con la EP. 4. –Mantener la autonomía. por la pérdida de autonomía y las graves consecuencias que puede conllevar una caída. hacer las cosas de una en una (de esta manera nos aseguramos que prestamos la atención adecuada a cada actividad). El mantener una vida activa favorece la estabilidad de nuestro estado anímico. intentar hacerlo de la manera más conciente posible. el talón sea lo primero Vol 1 · Nº 1 · 2002 49 .. 3. libros. sobretodo al empezar a caminar.…) y al cambiar de sentido. intentar resolver problemas.. Es importante realizar actividades agradables de forma regular (hobbies e intereses). ya que ellas pueden compartir nuestros sentimientos. que leer un texto muy largo en el que no hayamos entendido nada. Es mejor leer un texto breve comprendiéndolo bien y interiorizando correctamente esa información leída. Existen algunos ejercicios y actividades concretas que nos ayudan a mejorar aspectos concretos. El optimizar los recursos propios para mantener la máxima independencia posible favorecerá una autoestima elevada en la persona. Es importante mantener relación y comunicación con familiares y amigos. leer. etc. –Para mejorar la memoria: prestar mucha atención a todo lo que nos dicen o vemos. Hay una serie de trucos que pueden ayudarnos a mejorar la marcha y los problemas para incorporarse: –Al caminar. al caminar. INTERVENCIÓN COGNITIVA Para luchar contra la desorientación y los problemas de atención y de memoria es conveniente mantener la mente activa siempre que sea posible. –Para mejorar el mantenimiento de la atención (por ejemplo durante la lectura): leer una noticia o un párrafo de un libro más de una vez. También es muy útil acostumbrarnos a hacer pasatiempos como “sopas de letras”. Para mantenernos mentalmente activos puede ser una buena costumbre practicar la lectura (periódico. subrayando los aspectos más relevantes. escuchar música suave. En general. evidentemente si el malestar emocional o cualquier otro síntoma que aparezca es de una intensidad importante será conveniente consultar a un profesional. “buscar las diferencias entre 2 dibujos”. –Actividad. . En este sentido. hacer “pasatiem- Para luchar contra la desorientación y los problemas de atención y de memoria es conveniente mantener la mente activa siempre que sea posible pos”.) –Para mejorar la concentración: puede ser interesante practicar ejercicios de cálculo mental. la alteración de la marcha y del equilibrio son quizás las más invalidantes. Romper con el aislamiento social. es muy útil que.. así como el interesarnos por lo que ocurre a nuestro alrededor. aunque otros factores que también contribuyen a conseguir una adecuada actividad mental son el hecho de participar activamente en las conversaciones.

la coordinación... carpintería suave. sin llegar a forzar aquello que sea dificultoso ya que podría tomar el sentido contrario del que nos propusiéramos y llegar a ser contraindicado..modelado. –Si existen problemas de equilibrio. es útil mantener los pies separados. La guía principal para llevar a cabo una intervención integral es dirigirse a los profesionales especializados en cada área y compartir con ellos todas las inquietudes y experiencias que nos podamos encontrar..). Saber qué actividades son las que gustan o las que pueden llegar a interesar es necesario para saber si se deberán adaptar o ya están adecuadas para su realización.. Evitar caminar con las manos ocupadas o en el bolsillo. evitando girar sobre un pie. Cuando se deja de formar parte del mundo laboral.. No existe más mantenimiento que lograrlo realizando dichas tareas.NOMBRE DE SECCIÓN DATOS/NOMBRES SECCIÓN que toque al suelo.) las indicaciones y estrategias que se puedan proporcionar al dic a día. deben hacerse pausas descanso para evitar llegar a la fatiga. crioterapia. es decir. –Procurar mantener una buena posición del tronco (espalda recta). el tiempo libre aumenta y debemos saber administrarlo llegando a tener una rutina diaria equilibrada y de interés personal. modelado... –Si sufrimos algún bloqueo. podemos establecer un conjunto de pautas y estrategias generales que intentaran facilitar las actividades. Al girar. 5. A su vez. –Para optimizar la capacidad de trabajar. de la movilidad en cama.. carpintería suave. Puede ser que la persona aún trabaje al ser diagnosticada de enfermedad de Parkinson. No debemos dejar que nadie nos empuje hacia delante cuando nos hallamos en esta situación porqué es un riesgo casi seguro de caída.. Ya que la mayoría de las actividades diarias requieren de la movilidad de ambas manos. se adaptará el tipo de ejercicio y se intentará aplicar técnicas paliativas como el calor. procurar escoger asientos no muy bajos y que tengan brazos. Es necesario valorarlo tanto a nivel físico (para la prevención de caídas. . tejido. existen una serie de dispositivos y ayudas técnicas que podrán suplir aquellos gestos que no se puedan realizar y permitir un desempeño autónomo.. lugares de reunión. En el caso de existir dolor... todas aquellas actividades que hagan trabajar la fuerza. si tenemos la sensación de estar con los pies enganchados en el suelo. Siempre teniendo en cuenta las capacidades individuales. la motricidad fina.. de la entrada al baño. serán beneficiosas (pintura. ganar seguridad. –Para optimizar y mantener las habilidades diarias: lo más indicado y sencillo es continuar realizando las tareas diarias que nos son posibles. debe hacerse con pasos marcados y con un ángulo abierto. Desde terapia ocupacional... tejido.. serán beneficiosas (pintura. aportan resultados positivos por lo que respeta a mejorar la calidad de vida de las personas atendidas y de su núcleo de convivencia. Para levantarnos más fácilmente. Es muy importante analizar las diferentes tareas de su trabajo y valorar si puede continuar realizándolas o de qué manera se puede economizar energía y adaptarlo a sus necesidades.... lo más útil es poner los dos pies en el suelo y empujar la cabeza hacia adelante..papiroflexia. Es igualmente de suma importancia el generalizar todas Vol 1 · Nº 1 · 2002 50 ... –Al estar sentados. Técnicas facilitadoras del vestido. la coordinación... Este tipo de planteamientos que tienen en cuenta las diferentes facetas de la persona y utilizan un enfoque bio-físicopsico-social . –Para disfrutar de tiempo libre en nuestras vidas: Es necesario darle la importancia que se merece. que nos proponen cambiar nuestra manera de realización hacia una más adecuada a la actual situación. Algunas de ellas son: fijarse un objetivo (seguir una raya de la baldosa. amigos. la motricidad fina. –Para optimizar la realización de las tareas cotidianas: existen una serie de estrategias que pueden ser de gran ayuda. – Moverse en un entorno adaptado y facilitador aumentará en gran medida la calidad de vida de la persona...) El PEP es un programa de intervención integral. Durante las sesiones. ya que de esta manera se aumenta la base de sustentación.. tanto al caminar como al estar de pie parado..) como a nivel socio-cultural (relación familiar. o cruzarlos. saltar con el pie algún objeto) o contar los pasos. INTERVENCIÓN FUNCIONAL Y OCUPACIONAL Todas aquellas actividades que hagan trabajar la fuerza. masoterapia. nos podemos beneficiar de algunas estrategias para superarlos. porqué una mala postura provoca el desplazamiento del centro de gravedad y favorece la pérdida de equilibrio. papiroflexia.

NEUROENFERMERÍA Las enfermedades neurológicas conllevan un gran impacto personal y social. queremos agradecer a la Sociedad Española de Neurología.y nuestra mayor ilusión sería motivar a los profesionales de enfermería a participar en ella. Esta sección de enfermería pretende aportar algunos de nuestros conocimientos.experiencias y técnicas con la finalidad de compartirlos con el resto de profesionales. Rosa Suñer Sociedad Española de Enfermería Neurológica Vol 1 · Nº 1 · 2002 51 .el darnos la oportunidad de expresar nuestros avances en esta nueva revista.sino que requiere la actuación de diferentes profesionales.son algunos de los objetivos de los enfermeros/as que atienden al paciente neurológico.entre ellos los profesionales de enfermería.fomentar el autocuidado educando al paciente y a la familia o colaborar en el mantenimiento del paciente en su medio habitual de vida.y el cuidado actual del paciente ya no se aborda únicamente desde la perspectiva médico-paciente.prevenir las complicaciones. Finalmente. Los profesionales de enfermería contribuyen en la atención integral al enfermo neurológico desde diferentes aspectos:reducir y mejorar las secuelas neurológicas.El paciente neurológico requiere casi siempre una atención multidisciplinar.

Ctra de Francia s/n. La prevalencia de disfagia en los hospitales puede llegar hasta el 20% y aumentar hasta el 50% entre los pacientes institucionalizados (8). Tamnes.5-6). o como un Ictus hemorrágico debido a la rotura de un vaso cerebral. y de la musculatura esofágica lisa y estriada controlada por el tronco cerebral y por el sistema nervioso del esófago (fase esofágica).14).Josep Trueta. regurgitación nasal.11-13). broncoaspiración y ahogo. se producen complicaciones respiratorias. Vol 1 · Nº 1 · 2002 INTRODUCCIÓN La alimentación es un proceso voluntario que comprende la búsqueda. miopatías. obtención de los alimentos. Se estima que un 10% de la población europea mayor de 50 años tiene problemas de disfagia (7). y finaliza con la ingesta de éstos (1-2). Al ingerir los diferentes alimentos le estamos proporcionando a nuestro organismo los nutrientes necesarios para producir la energía y las substancias fundamentales para la vida.9-10). Hospital Universitario de Girona Dr. una de nuestras necesidades básicas. El objetivo de este artículo es revisar el deterioro de la deglución en las diferentes enfermedades neurológicas.scs. Universidad de Girona. La disfagia "neurológica" se define como la dificultad total o parcial para deglutir debido a una enfermedad o traumatismo neurológico.rsunyer@htrueta. y otras muchas patologías del sistema nervioso no tan prevalentes (4. El tratamiento de la disfagia consiste en tratar la enfermedad causante (cuando sea posible). Josep Trueta. Correspondencia:Rosa Suñer.mail :dinf. Esclerosis Múltiple. Entre las enfermedades neurológicas más frecuentes que cursan con deterioro de la deglución cabe destacar el ictus que es la causa más común de disfagia (4. Diferentes trastornos alteran el proceso de la alimentación. o por el mismo envejecimiento. Hospital Universitario de Girona Dr. e. así como su abordaje y cuidados. Nuestra supervivencia queda asegurada en parte por la alimentación. pero cuando existe disfagia total el paciente necesita ser alimentado mediante nutrición enteral durante el tiempo necesario. Los pacientes con disfagia pueden tener dificultad para iniciar la ingesta. enfermedad de Parkinson. El conocimiento de este trastorno es fundamental. 52 La disfagia "neurológica" se define como la dificultad total o parcial para deglutir debido a una enfermedad o traumatismo neurológico.NEUROENFERMERÍA El cuidado de la disfagia en el enfermo neurológico Rosa Suñer Soler Enfermera. de la formación reticular bulbar y del mesencéfalo (fase faríngea). e incluso puede provocar la muerte (4. y reeducación funcional con rehabilitación de la deglución y técnicas compensatorias durante las comidas si la persona puede alimentarse por vía oral (15-17).es Esta alteración en la deglución se produce habitualmente en la etapa orofaríngea (3-4). a causa de una determinada enfermedad. uno de los más habituales es el trastorno de la deglución o disfagia. frecuentemente neurológica. bién presentan disfagia los pacientes con enfermedad de Alzheimer en fase avanzada. Profesora Asociada de la Escuela de Enfermería. Puede presentarse como un Ictus isquémico cuando la reducción de la circulación cerebral se produce por oclusión. debido a la laxitud y atrofia muscular que se producen en esta etapa de la vida (3. produciéndose una hemorragia que invade el tejido cerebral circundante. selección. Debe tenerse en cuenta que la vejez por sí misma ya comporta trastornos en la deglución que afectan tanto a la fase oral (por alteraciones en la dentición y salivación disminuida) como a la fase faríngea y esofágica. El control de la deglución depende de la corteza cerebral frontal (fase oral). habitualmente procedentes del corazón (émbolos). esta oclusión puede ser por aterosclerosis o por la llegada de coágulos sanguíneos. tos durante la comida. imposibilidad para el manejo de las secrecio- ENFERMEDADES DEL CEREBRO Y TRONCO CEREBRAL Ictus Se define como un trastorno brusco de la circulación cerebral que conlleva una alteración súbita de la función de una zona cerebral. .17007 Girona. cuando la disfagia no se reconoce y/o no se trata se llega a la deshidratación y malnutrición. Esclerosis Lateral Amiotrófica.

bulbo y asta anterior de la médula. Los síntomas son dificultad para masticar. Al principio el paciente tiene dificultad para movilizar la lengua y formar el bolo alimenticio. especialmente en infartos extensos o hemorragias. X. Figura 2 TAC cerebral con gran infarto de la arteria cerebral media izquierda Figura 3 TAC cerebral con Infarto profundo de la arteria cerebral media derecha con transformación hemorrágica espontánea. Es frecuente la broncoaspiración. tiene dificultades para deglutir los líquidos por la debilidad del paladar blando. de sialorrea y de disfagia. IX. los pacientes con ictus graves o con lesiones en el tronco cerebral pueden permanecer con disfagia durante varias semanas o meses. caracterizada por la pérdida de fuerza muscular. X par craneal o vago. dificultad para llevar la comida hacia la faringe con la posterior retención de la comida en la boca y en el cuello. tos durante las comidas. y la desnutrición energéticoproteica en la fase aguda. (afectación motoneurona inferior). caída de la cabeza hacia delante y pérdida de saliva. y calambres (contracciones musculares involuntarias y dolorosas). XII par craneal o hipogloso. en estos casos es recomendable la gastrostomía percutánea mientras exista este problema. Fisiopatología y características de la disfagia en la Esclerosis Lateral Amiotrófica La afectación de la musculatura bulbar produce problemas de fonación. Hay afectación motora de los pares craneales V. aspiración de la comida a vía respiratoria y puede llegar a producirse una asfixia. el 25-30% de los pacientes inician la enfermedad con afectación bulbar (18). e incoordinación en la deglución. Requiere un abordaje inicial y rápido para prevenir la broncoaspiración. IX par craneal o glosofaríngeo. Aunque la forma de inicio espinal es la más frecuente (afecta a las extremidades). Todo ello junto con la afectación de la musculatura respiratoria hace que la disfagia y el riesgo a la asfíxia hagan peligrar la vida del paciente. VII par craneal o facial. protuberancia. Figura 4 TAC cerebral con infarto territorial masivo de la arteria cerebral media derecha con efecto de masa sobre el ventrículo lateral y edema. las coanas no se cierran y los líquidos regurgitan hacia la nariz. XI y XII. que se ve favorecida por la debilidad de la musculatura del cuello. de disartria o dificultad para articular palabras. En la fase crónica. debida a la degeneración Figura 1 TAC cerebral con Hemorragia cápsulo-talámica derecha abierta a sistema ventricular. Esclerosis Lateral Amiotrófica Es una enfermedad neurológica progresiva de causa desconocida. Al comienzo de la enfermedad. En sus inicios se acompaña de debilidad muscular asimétrica y atrofia muscular.se ha observado disfagia en el 71% de los pacientes con lesiones bilaterales de tronco cerebral y en el 13% de los ictus hemisféricos progresiva de la motoneurona superior e inferior a nivel de la corteza cerebral. se ha observado disfagia en el 71% de los pacientes con lesiones bilaterales de tronco cerebral y en el 13% de los ictus hemisféricos (15). le cuesta llevar el alimento hacia la faringe. fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias breves no dolorosas) espasticidad. dificultad para controlar el bolo alimenticio.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA Fisiopatología y características de la disfagia en el Ictus El deterioro de la deglución se produce por la propia lesión central que afecta las vías cortico-bulbares (afectación motoneurona superior) y / o por la afectación de los núcleos motores de los pares craneales implicados en la deglución: V par craneal o trigémino. el uso de espesantes puede ser suficiente pero cuando la disfagia avanza se recomienda la utilización de una Vol 1 · Nº 1 · 2002 53 . El deterioro de la deglución es muy frecuente en los pacientes con ictus. ejemplos en Figuras 14. La disfagia en el ictus se da en la etapa oral y/o faríngea. El deterioro de la deglución es muy frecuente en los pacientes con ictus. VII. Puede haber debilidad en la lengua.

afecta a personas jóvenes y se caracteriza por la pérdida de mielina en el sistema nervioso central. Fisiopatología y características de la disfagia en la Enfermedad de Parkinson Se ha observado disfagia como mínimo en el 50% de los pacientes (3). Fisiopatología y características de la disfagia en la Enfermedad de Alzheimer Las alteraciones cognitivas y las apraxias conducen al deterioro de la deglución. Al principio. apraxias. el paciente requiere ayuda para comer. el proceso de la alimentación se ve afectado por la disfunción motora. pérdida neuronal y disminución de dopamina especialmente en el tronco cerebral y ganglios de la base. especialmente trastornos de la memoria. Son frecuentes las broncoaspiraciones silentes. siendo la neumonía por aspiración una de las causas de mortalidad más frecuentes en estos pacientes. alteraciones sensoriales. En las últimas fases el paciente es totalmente dependiente. la disfagia suele aparecer más tardíamente.las denominadas fases "ON" Los pacientes presentan alteraciones en la sustancia negra. rigidez. estas alteraciones conllevan dificultades en la fase de preparación de los alimentos y en la fase oral siendo necesaria la ayuda para comer. hipersudoración) y trastornos neuropsicológicos como demencia o depresión. del lenguaje. ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS Enfermedad de Parkinson Es una enfermedad de causa desconocida. La rigidez. muchos pacientes requieren una nutrición enteral total por sonda nasogástrica o por gastrostomía percutánea. y es más severa en las fases de exacerbación (durante los brotes). Enfermedad de Alzheimer Es el tipo de demencia más frecuente en las personas mayores. para deglutir los líquidos y para preparar el bolo alimenticio y llevarlo hacia la faringe. y crecientes dificultades para las actividades de la vida diaria. incoordinación. La dificultad creciente para realizar determinadas actividades aprendidas (apraxias) dificulta todo el acto de la alimentación. alteraciones de la postura. y la incoordinación. pedúnculos cerebelosos y medula espinal. Dada la dificultad para la deglución que presentan los enfermos de Parkinson es recomendable que procuren efectuar las ingestas en las fases de menor rigidez. La alteración de la deglución es debida a la afectación del tronco cerebral. el paciente es capaz de deglutir sin dificultad. la incoordinación y el temblor dificultan la alimentación. alteraciones de la marcha (desequilibrio. Además. marcha con pequeños pasos). en esta situación la persona puede requerir modificaciones en la textura de los alimentos o nutrición enteral por sonda. espasticidad con alteraciones de la marcha. Durante los primeros años de enfermedad. tronco cerebral. le cuesta masticar y deglutir por lo que se recomienda iniciar las modificaciones en la textura de los alimentos y espesar los líquidos. Más adelante puede haber disfagia por afectación bulbar y por descoordinación entre la faringe y el Vol 1 · Nº 1 · 2002 esófago. Esclerosis Múltiple Es la enfermedad desmielinizante más conocida y la más frecuente. alteraciones sensitivas. Los síntomas más prevalentes son déficits motores en extremidades inferiores. Hay 54 . se han observado alteraciones de la musculatura lisa esofágica que también pueden causar disfagia. vegetativas (salivación. Más del 80% de los pacientes tienen múltiples zonas de desmielinización periventriculares. dificultad para tragar la saliva. llamadas fases "ON". Al avanzar la enfermedad. Se recomendará a los pacientes comer en las fases de menor rigidez. este proceso de desmielinización produce un enlentecimiento de la conducción nerviosa afectando muchas funciones sensoriales y motoras. su causa sigue siendo desconocida y se caracteriza por un deterioro cognitivo progresivo. Aunque aproximadamente el 25% de los enfermos presenten afectación del tronco cerebral al comienzo de la enfermedad (20). lentitud al realizar los movimientos voluntarios simples y complejos (bradicinesia). visuales y esfinterianas. tiene dificultades motoras. progresiva que se caracteriza por temblor en reposo. en nervio y quiasma óptico. además empiezan las dificultades en la fase oral. En la fase final. pero debe ser vigilado pues olvida fácilmente su alimentación y muchas veces no termina sus raciones. neuralgia del trigémino y parálisis facial que provocan dificultades en la alimentación.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA gastrostomía percutánea para la alimentación enteral. incontinencia de esfínteres y disfagia total. Fisiopatología y características de la disfagia en la Esclerosis Múltiple Los pacientes presentan síntomas bulbares.

disartria. Su origen puede ser genético (distrofias musculares. con consecuencias graves como neumonías por aspiración y asfíxia. enfermedades con miotonía. En la Miastenia Gravis la disfagia se produce por la debilidad y fatigabilidad de los músculos inervados por los pares craneales responsables de la deglución. Cuando el paciente presente disfagia total va a ser necesaria la nutricíón enteral. Los tumores cerebrales. etc.Hay disfonía. Estos síntomas son debidos a la alteración de la unión neuromuscular (zona de unión de la terminación nerviosa con la membrana muscular) por disminución de los receptores de acetilcolina en esta zona. estas enfermedades pueden producir edema cerebral que causa aumento del volumen cerebral. el paciente no puede cerrar la boca y tiene dificultades para deglutir.. Algunos pacientes pueden tener empeoramientos bruscos de la enfermedad. el traumatismo cráneo-encefálico. Además la afectación de la musculatura respiratoria va a afectar también la capacidad para toser si el paciente sufre broncoaspiración. las infecciones cerebrales o enfermedades inflamatorias pueden producir afectaciones de los nervios responsables de inervar los músculos deglutorios. Se debe recomendar evitar la fatiga durante las comidas. el paciente puede masticar y deglutir bien al principio de la comida y al poco rato empezar a tener dificultades. alteraciones del nivel de conciencia y deterioro neurológico progresivo que conlleva incapacidad para la deglución. dificultad para masticar y tragar de Steinert en la que se atrofia la musculatura fonatoria. miopatías metabólicas. Suele acompañarse con regurgitación nasal de líquidos..Evaluación de la función deglutoria* Función deglutoria Sin disfagia Disfagia leve No o mínimo No o una vez Si No Disfagia moderada Disfagia severa Goteo completo Dos o más veces No Si Goteo de agua por la boca Tos al deglutir Movimiento laríngeo Estridor al deglutir * Logemann JA. atrofia muscular o pseudoatrofia. ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS CRANEALES Hay muchas enfermedades neurológicas que pueden producir disfagia por afectación de los nervios craneales en algún momento de su trayecto.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR Miastenia Gravis Es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular. lo cual puede llevar al paciente a situaciones muy graves requiriendo el ingreso en cuidados intensivos. Comer alimentos de fácil masticación y espesar los líquidos. hay debilidad y atrofia de los músculos maseteros. VALORACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON DISFAGIA Se debe evaluar al paciente de una forma integral y multidisciplinar. Todo el equipo de salud debería Vol 1 · Nº 1 · 2002 55 .San Diego: College Hill Press. Hay disfonía. disartria. secundarias a drogas. además como que la debilidad aumenta al realizar actividades repetidas. descansando a menudo y comer mientras estén actuando los fármacos anticolinesterásicos. Por otra parte. especialmente de los músculos respiratorios y bulbares. además de tener debilitados muchos otros grupos musculares como los respiratorios. fallando la contracción de algunas fibras musculares y conduciendo a la pérdida de la fuerza muscular. etc.) Algunas de estas patologías pueden acompañarse de disfagia como la distrofia miotónica o enfermedad Tabla 1. ENFERMEDADES DEL MÚSCULO Las enfermedades del músculo o miopatías se caracterizan por debilidad. dificultad para masticar y tragar. hipertensión intracraneal. y disfunción esofágica por afectación de la musculatura lisa. 1983. Fisiopatología y características de la disfagia en la Miastenia Gravis La disfagia se produce por la debilidad y fatigabilidad de los músculos inervados por los pares craneales responsables de la deglución.) o adquirido (polimiositis.Evaluation and treatment swallowing disorders.

terminal? VALORACIÓN ESTADO NUTRICIONAL Valorar la capacidad deglutora Valorar pérdida de peso reciente. que permiten evaluar las tres fases de la deglución.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA Figura 5. etc. de agua y un vaso con 50 ml de agua. Signos de desnutrición (clínicos.tos. en estas pruebas se utilizan sustancias de contraste de diferente Vol 1 · Nº 1 · 2002 consistencia. Empezar por 500cc/24h y aumentar cada día según la tolerancia hasta llegar a 1. primero dar 10 ml de agua de la jeringa repartido en tres dosis. si no hay ninguna contraindicación.5001.y usar métodos de video fluoroscopia o de cineradiografía digital para detectar los grados 56 . y usar después métodos de video fluoroscopia o de cineradiografía digital para detectar los diferentes grados de dificultad de deglución. regurgitación nasal de líquidos. regurgitación nasal de líquidos. además se recomienda valorar el estado funcional. Si la persona lo ha tragado sin dificultad se le da los 50 ml. crónica. Se necesita una jeringa de 10 ml.residuo oral. bioquímicos) Dieta normal equilibrada NO DISFAGIA Modificar la textura de los líquidos DISFAGIA PARCIAL DISFAGIA TOTAL Sonda enteral para los líquidos + dieta turmix Nutrición enteral progresiva. las capacidades de la persona para realizar sus necesidades más básicas y el estado nutricional. goteo de agua por la boca. residuo oral. tos. Cuando es capaz de tragar los 5-10 Para diagnosticar la disfagia debe observarse al paciente y detectar dificultades para masticar. goteo de agua por la boca. con el paciente bien incorporado.800 Kcal/día a las 72h de inicio.etc. Hay otros métodos más sencillos para diagnosticar la disfagia como el "Test de Deglución" (20) (Tabla 1) que se puede realizar en la misma cabecera de la cama del paciente ( a nivel hospitalario o extrahospitalario). de agua con el vaso.. Para diagnosticar si el paciente presenta disfagia debe observarse al paciente durante la comida y detectar dificultades para masticar. se evalúa la función deglutoria en dos fases. REEDUCACIÓN FUNCIONAL DE LA DEGLUCIÓN conocer el diagnóstico.Abordaje de la disfagia en el paciente neurológico PACIENTE SITUACIÓN FAMILIAR CAPACIDADES FÍSICAS Y ESTADO MENTAL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO ¿Se trata de una situación aguda.. tratamiento y pronóstico del paciente.

5. Precaución con los líquidos delgados como el agua.. En aquellas personas que lleven insertada una sonda de gastrostomía percutánea se debe vigilar la piel en el punto de inserción y mantenerla limpia y seca para evitar infecciones. cuando se aspiren más de 120 -150 ml de contenido gástrico (más de dos jeringas de alimentación) se debe parar la nutrición.tos.Medidas de higiene de la boca mínimo tres veces al día y siempre que sea necesario.. regurgitación nasal de líquidos. así como los alimentos con mucho sabor y muy sazonados. y comentarlo al médico para dar fármacos que aumenten la moti- lidad gástrica como la domperidona (Motilium R) o la metoclopramida (Primperán R). 6.. Además debe recomendarse tratamiento postural durante las comidas: posición sentado y con la barbilla inclinada hacia abajo (para evitar el paso del alimento a la vía respiratoria) y si hay parálisis facial dar la comida por el lado no afectado.Debe evaluarse el estado nutricional de estos pacientes desde el primer día del diagnóstico. y dar los líquidos por sonda enteral o espesarlos con productos específicos.Se deben realizar cuidados de la sonda nasoenteral como movilizaciones diarias para prevenir escaras por decúbito en los pacientes. Cuando el paciente tose al deglutir una mínima cantidad de agua. 2. CUIDADOS DE ENFERMERÍA Después de evaluar al paciente. Debe vigilarse la posible retención de nutrientes en el estómago. jugos. leche. DISFAGIA TOTAL El paciente debe ser alimentado mediante nutrición enteral adecuada a través de sonda enteral.23). Si aparecen vómitos o diarrea (varias deposiciones) se debe parar la nutrición y consultar al médico. Existen utensilios especiales como tazas. fijándolas en puntos diferentes de la aleta nasal.y usar métodos de video fluoroscopia o de cineradiografía digital para detectar los grados 4. ce tos debe detenerse de inmediato la nutrición .Los pacientes con nutrición enteral deben estar en posición semisentados o sentados para evitar el reflujo gastro-esofágico. al inicio los alimentos deben tener una consistencia cremosa. compotas de fruta.. té. En caso de obstrucción se puede intentar desobstruir con cocacola o aceite con una jeringa pequeña (5 o 10 ml).etc. mejor líquidos muy espesos o papillas como yogurt. también se recomienda moverla en sentido rotatorio para evitar adherencias.(13. etc. 3. Ir modificando la textura según vaya mejorando la dificultad.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA ml. ya que son los pacientes con mayor riesgo de deshidratación y desnutrición energético-proteica. cada vez que se desconecte la infusión debe lavarse la sonda con agua y siempre que se administre medicación. Para diagnosticar la disfagia debe observarse al paciente y detectar dificultades para masticar. goteo de agua por la boca. El personal de enfermería deberá realizar educación sanitaria al paciente y/o familia para aumentar la capacidad de autocuidado en la alimentación. inyectando aire a través de ella y auscultando en epigastrio. 3-Reeducar la deglución. sopas espesas. Se debe elaborar un plan de cuidados individualizado.16. Las salsas y los alimentos con caldo mejoran el proceso de masticación y de formación del bolo. de agua pero no mayores cantidades se le considera con disfagia parcial. Si apare- DISFAGIA PARCIAL Se recomienda modificar la textura de la dieta del paciente.Comprobar la posición de la sonda cada día. residuo oral. debiéndose realizar cambios en la textura de los alimentos o colocando una sonda sólo para el agua y dieta triturada.Medidas de higiene de las fosas nasales con agua templada o suero fisiológico cada día. teniendo en cuenta el diagnóstico y el tipo de disfagia. Los alimentos calientes o fríos estimulan el reflejo de la deglución. o hay estridor se le debe alimentar con nutrición enteral y no dar nada por boca (Figura 5). platos. La nutrición enteral debe agitarse varias veces al día para evitar que se sedimente y obstruya la sonda. aspirar si es necesario y comprobar la posición de la sonda. para evitar la broncoVol 1 · Nº 1 · 2002 57 . cuando se prevé que la disfagia no mejorará en más de seis semanas se realizará una gastrostomía percutánea. de incoordinación y mejoran la autoalimentación. cucharas. cuando sea posible. que ayudan al paciente con dificultades motoras.21-23): 1. capacidades y necesidades se deben determinar como objetivos: 1-Mantener un óptimo estado nutricional 2-Evitar la broncoaspiración. Cuidados específicos (13.

pp 189-202. Complications and outcome after acute stroke. New York: Springer-Verlag (eds) 1991. Imaging in Diagnosis and Therapy. 6-Tracy JF. Hill P. Dysphagia 1994. Holas MA. Cuidado nutricional en enfermedades del sistema nervioso. Nutrición enteral. 58 . En: Manual de recomendaciones al alta hospitalaria. El personal de enfermería deberá realizar educación sanitaria al paciente y/o familia para aumentar la capacidad de autocuidado en la alimentación. pp 219-233. 9-Buchholz DW. Esclerosis Múltiple. pp 35-46. la reeducación funcional de la deglución se completa con otros medios activos y pasivos (ejercicios musculares. de Cos AI. Neurology 1994. Australia Foundation (eds) 1992. Evaluation and treatment swallowing disorders. 44:1927-1932. 27:1200-1204. Clínica de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Dysphagia therapy following stroke: a controlled trial. Málaga. Noya M. En: Neurología en el anciano. Fundación de Esclerosis Múltiple (eds) 1998. estimulaciones. 3-Donner MW.. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1-Guyton A C.NEUROENFERMERÍA CUIDADO DE LA DISFAGIA aspiración y para conseguir un patrón de alimentación saludable. O’Neill PA. En: Nutrición y Dietoterapia de Krause México. Residentia 1999. Newton Ch. Aging and oral motor function: Evidence for altered performance among older persons. 4-Buchholz DW. Dysphagia 1995. 44:1655-1660. 5-Braum BJ. Jones B. 62(1): 2-6. Madrid: InteramericanaMcGraw-Hill (eds) 1993. Dávalos A. Dysphagia associated with Neurological Disorders. Toni D (eds). 7-Vera I.) que deben ser realizados por profesionales especializados y que deberían iniciarse lo antes posible en aquellas personas con pronóstico favorable y en las que su estado mental y cognitivo permita participar en este proceso. Bartolome G. Buchholz DW et al. 48: 143-155. para evitar la broncoaspiración y para conseguir un patrón de alimentación saludable 12-Fernandez M. 14-Smithard DG. Rev ROL de Enf 1996. Alimentación y dietoterapia. Fernández VE. pp 127142. 21-Suñer R. Preliminary observations on the effects of age on oropharyngeal deglutition. Rigolfas R. 16-Rusell A. Neurology 1994. 19-Fernández O. Recomendaciones Nutricionales en disfagia. Iglesias C. Buenos Aires: Panamericana (eds) 1996. San Diego: College Hill Press 1983. 17-Neumann S. Burns BL. Pearl D et al. Dysphagia 1986. Disfagia. 13-Gómez C. 18-Pardo J. pp 2-9. En: Tratado de fisiología médica. InteramericanaMcGraw-Hill (eds) 1996. 10-Nilsson H. 1: 38-46 8-Groher ME. En: Castillo J. Logemann JA. Dysphagia and management of nutrition during the acute phase of stroke. 11-Newton HB. Reding MJ et al. Finalmente. Barcelona: Springer 1997. Kahrilas PJ et al. Dysphagia 1989. Dysphagia 1995. J. Management of acute ischemic stroke. Hindfelt B. Oral Function test for Monitoring Suction and Swallowing in the Neurological Patient. Swallowing Therapy of neurologic patients: Correlation of outcome with pretreatment variables and therapeutic methods. Organización funcional del cuerpo humano y control del medio interno. Does dysphagia matter? Stroke 1996. 23-Asbeck C. Madrid: Interamericana-McGraw-Hill (eds) 1994. Disfagia y nutrición en el anciano. Clapes J. 1994. Swallowing assessment in primary brain tumor patients with dysphagia. pp 679-697. 4:90-94. Barcelona: Novartis Consumer Health (eds) 2001. Prous Science (eds)1999. Galve L. 22-Dávalos A. Gonzalez F. Una enfermedad tratable. Ekberg O. En: Esclerosis Lateral Amiotrófica. Aging and Neurological Disease. pp 247-250. 214: 69-72. Jimenez C. 2-Cervera P. Bodner L. 20-Logemann JA. et al. 10: 93-100. Micheli F. Acta oto-rhino-laryngologica belg..1:3-6. 9:245-255. pp 81-94. Bukatman R. Management of Swallowing and tube feeding in adults: A team approach. Park C. Neurogenic Dysphagia: What is the cause when the cause is not obvious?. The prevalence of swallowing disorVol 1 · Nº 1 · 2002 ders in two teaching hospitals. Barcelona. 10:1-5. Dental Res 1983. En: Normal and Abnormal Swallowing. 15-DePippo KL.

logrando además que la sociedad conozca mejor de sus inquietudes y necesidades.hay que sumarle también el auge de las asociaciones que dan apoyo a los enfermos y a sus familiares.Y para ello pedimos la colaboración de todos para que estas páginas sean fiel reflejo del día a día de las asociaciones y entidades involucradas en este sector. Felisa Justo Vol 1 · Nº 1 · 2002 59 .al avance experimentado en el conocimiento de las enfermedades neurológicas y a la mejora en las técnicas que permiten diagnósticos y tratamientos mucho más precisos.actividades y noticias de las diferentes asociaciones y entidades de ambito nacional.ASPECTOS SOCIALES En los últimos años.autonómico y local en que se agrupan estos colectivos de pacientes.Se han convertido en un vehículo importante que ha facilitado la divulgación de los problemas que estas enfermedades acarrean. Queremos que sea una sección abierta a todos.en la que tengan eco los proyectos y actividades que se desarrollan. En esta sección pretendemos incluir noticias de interés general sanitario.

000 socios. tiene 5. está integrada a la Confederación Coordinadora Estatal de Minusválidos Físicos de España (COCEMFE) y en la European Parkinson’s Disease Association (E. por lo que las Asociaciones intentan poder ofrecer estas terapias. al enfermo de Parkinson. Tenemos que tener muy presente que las personas que tienen su primer diagnóstico antes de los 40 años. sino que son las Asociaciones Federadas las que facilitan terapias de rehabilitación para sus asociados y para los familiares más directos existen los grupos de ayuda mutua. Seguir activos les ayuda muchísimo. –¿Además del paciente. –¿Cómo afecta esta enfermedad a la vida diaria del paciente? ¿Qué posibilidades tiene de llevar un modo de vida más o menos normal? –Al principio de la enfermedad afecta poco. pues a medida que la enfermedad avanza son muchas las necesidades que se presentan y hasta el momento no están todas cubiertas. intentando en la medida de lo posible no dejar de hacer lo que tenía por costumbre. reciban todo el apoyo y ayuda que necesitan. puesto que es el familiar más directo el que pasa a ser su cuidador. por un lado. –Hablando en concreto de la Federación: ¿En qué medida colabora en la mejora y mantenimiento de un buen nivel de tratamiento? –Desde la FEP pedimos que se mejoren los servicios sanitarios.P. Vol 1 · Nº 1 · 2002 FALTA APOYO –¿Cree que el paciente está bien apoyado desde el punto de vista social e institucional? ¿Hasta que punto es importante el papel de la familia? –Creo que no. encuentren en todo momento todos los servicios precisos para que sus necesidades queden cubiertas. Presidenta de la Federación Española de Parkinson ”Es necesario crear Centros de Día para atender correctamente a los enfermos de Parkinson” –¿En qué puntos fundamentales se centra la Federación Española de Parkinson en su lucha contra esta enfermedad? –Uno de los primeros retos de la FEP es conseguir a través de sus Asociaciones que las personas afectadas y sus familiares. Es muy importante la implicación de la familia. . sigan haciendo por si solos todo lo que les sea posible.ASPECTOS SOCIALES ENTREVISTA Consuelo Busto. el paciente tiene que variar un poco sus costumbres adaptándolas a sus posibilidades. y por otro. pues desgraciadamente los tiempos de espera entre visita y visita a su neurólogo son largas.P. a la familia de éste? –Les diría que intenten conocer bien la enfermedad. No es una enfermedad exclusiva de la tercera edad.P. –¿Cuál es el perfil actual del enfermo de Parkinson? ¿Se ha modificado la idea que se solía tener respecto a que se trataba de una enfermedad exclusiva de la 3ª edad? –La sociedad no conoce lo suficiente los síntomas que genera la enfermedad de Parkinson. Así conseguirá llevar una vida relativamente normal.D. por lo que es importante explicar a través de los medios adecuados cuáles son estos síntomas.A. Tampoco existen centros con terapias de rehabilitación exclusivamente para enfermedades neurológicas. –¿Cuántos socios tiene la Federación? –Actualmente a través de sus Asociaciones. pero aconsejándole que es muy importante que él o ella. pues así sabrán en todo momento cómo afrontarla a medida que ésta avanza. –¿Qué estructura tiene en España? –La FEP la conforman 18 Asociaciones. pues un 20 % de las personas afectadas tuvieron su primer diagnóstico antes de los 40 años. aproximadamente. conviven muchos años con la E. sin las ayudas necesarias por parte de la Administración. ayudándola en todo momento. cómo sufre la familia los efectos de esta enfermedad? ¿Contemplan en la Federación algún tipo de terapias y ayudas para los familiares? 60 –En algunos casos es la familia la que asume peor el efecto de la enfermedad de Parkinson. y sus consecuencias. A la familia. pero a medida que avanza.) –¿Qué proyectos y planes de futuro tiene la Federación Española de Parkinson? –Seguir defendiendo nuestros proyectos para conseguir que las personas con E. La FEP no puede dar directamente este tipo de ayudas. LA FAMILIA ES LA BASE –¿Qué consejos básicos daría. Para que un afectado de Parkinson estuviera bien atendido lo ideal sería crear Centros de Día en las localidades más importantes. que aceptara con naturalidad los cambios que la enfermedad genera a la persona afectada. Además.

ASPECTOS SOCIALES ASOCIACIONES ASPACE Agenda t 13-15 de septiembre Taller de la asociación de familiares de enfermos de Alzheimer de Avila "Cuidar sin descuidarse" Tel 920 22 68 58 María Carmen Jiménez Jiménez t 30 noviembre . y ofrecen servicios de atención directa a 4. la información y la difusión de los problemas que afectan a las personas con Parálisis Cerebral. Vol 1 · Nº 1 · 2002 61 .000 asociados. como una infección intrauterina. A los problemas del movimiento se pueden asociar otros de diversa índole y no menos importantes. –Constituirse en interlocutor de la Administración Pública y otros Organismos tanto Nacionales como Internacionales. –Promover el estudio.400 profesionales trabajando en los distintos Centros. no generaliza- Nota de la Redacción Para que esta sección sea útil es preciso que lleguen a la redacción con suficiente antelación las convocatorias de los eventos que se programan a lo largo del año por las diferentes asociaciones. asistencia incorrecta en el parto. que agrupa a las principales Federaciones y Asociaciones de Atención a la Parálisis Cerebral de España. así como las interferencias producidas en el desarrollo neuropsíquico. Con implantación en las 17 Comunidades Autónomas. nacimiento prematuro. De acuerdo a esta misión. perceptivos y de comunicación. con cerca de 1.000 afectados. Las afectaciones más comunes son la perturbación del tono muscular. Esto hace que exista una enorme variedad de situaciones personales. QUÉ ES ASPACE La Confederación ASPACE es una entidad sin ánimo de lucro. Se trata de problemas clínicos. La Confederación ASPACE forma parte de: –Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Minusvalía –Consejo Estatal de las Personas con Discapacidad –Comité Español de Representantes de Minusválidos (CERMI) –Asociación Comité Español para el Arte y la Creatividad (ACEAC) –International Cerebral Palsy Society. declarada de Utilidad Pública. Esta lesión puede suceder durante la gestación.1 diciembre Curso de formación continuada sobre patología del sueño Fundación Sueño-Vigilia Madrid Tel 91 445 10 91 t 18 de diciembre Día Nacional de la Esclerosis Múltiple Asociación Española de Esclerosis Múltiple Tel 91 448 12 61 Nieves Barca Confederación Española de Federaciones y Asociaciones de Atención a las Personas con Parálisis Cerebral y Afines OBJETIVOS La Confederación ASPACE nace en 1985 con la finalidad de mejorar la calidad de vida de las personas con Parálisis Cerebral y de sus familias. postura y movimiento. el parto o durante los primeros años de vida. ASPACE tiene como objetivos: –Coordinar y potenciar las actividades de sus Asociaciones miembros. y puede deberse a diferentes causas. sensoriales. familiares y amigos.. Rogamos a todos que envien a la sede de la Secretaría de Redacción de Summa Neurológica las convocatorias para incluirlas en los próximos números. a nivel del Sistema Nervioso Central. principalmente personas con parálisis cerebral.. producidas por una lesión no progresiva. . malformaciones cerebrales. las entidades que integran ASPACE cuentan con más de 10. –Desarrollar todas aquellas actuaciones que posibiliten su integración social. –Asociación Nacional de Centros de Educación Especial –Comité Español para el Bienestar Social QUÉ ES LA PARÁLISIS CEREBRAL Bajo el término de Parálisis Cerebral se conoce la alteración de la postura y del movimiento que a veces se combina con alteraciones de las funciones superiores.

entre los que se encuentran médicos. que le estimule su desarrollo intelectual. –Programa de Vacaciones para Personas con Parálisis Cerebral. la educación compensatoria y la logopedia. Aspace-Galicia) Tesorero Francisco de Luis (Aspace-CastillaLeón) Vicesecretaria Fernanda Esparza (Aspace-Navarra) Vicetesorero Lluis Farrés (Aspace-Barcelona) Vocales José Ángel Arbizu (Aspace-Rioja) Francisca Ordóñez (Aspace-Baleares) Ana Rosa Rivero (Aspace-Asturias) Director/Gerente Andrés Castelló ORGANIZACIÓN Y RECURSOS HUMANOS Para la realización de los programas y servicios que desarrolla ASPACE se cuenta con personal técnico cualificado. –Escuela de Padres. cuidadores.400 trabajadores. después de que se instauró la vacunación de la poliomielitis.5 0/00 de la población tiene Parálisis Cerebral. –Atención Temprana. JUNTA DIRECTIVA Presidenta Maite Lasala (Aspace-Vizcaya) Vicepresidente José M. localización. que le permita desarrollar el mejor nivel de comunicación posible y que estimule su relación social. Además presta otras actividades asociativas como asesoramiento en los procedimientos de Tutela e incapacitación legal. – Jornadas y Congresos relacionados con la Parálisis Cerebral. fisioterapeutas. –Integración laboral/Orientación laboral. –Actividades de Ocio y Tiempo Libre. Hay diferentes técnicas y enfoques en su tratamiento. colonias y deporte. etc. mientras que otras pueden estar muy afectadas y necesitar de terceras personas para su vida diaria. Porras (Aspace-Andalucía) Secretaria María Carrera (Fed. especialmente en los programas de tiempo libre.ASPECTOS SOCIALES ASOCIACIONES bles. terapeutas ocupacionales. la terapia ocupacional. Actualmente trabajan en las Asociaciones cerca de 1. gerentes. etc. –Centro de Día. –Apoyo y seguimiento escolar. después de que se instauró la vacunación de la poliomielitis –Programa de Construcción de Centros de Día y Centros Ocupacionales. –Programa de Construcción de Centros Residenciales. amplitud y difusión de la lesión neurológica. En España. la Confederación ASPACE desarrolla distintos programas y servicios. personal de administración. PROGRAMAS Para el cumplimiento de sus fines. –Captación de Recursos. trabajadores sociales. También se han establecido convenios con distintas universidades y escuelas con el fin de que los alumnos que están cursando estudios relacionados con el sector de las discapacidades puedan realizar prácticas en los Centros de ASPACE. La Parálisis Cerebral es actualmente la causa más frecuente de discapacidades motóricas en los niños. –Campañas de Sensibilización Social. –Formación del Voluntariado. –Servicio Residencial. Tradicionalmente se admite que son cuatro los pilares del tratamiento de la parálisis cerebral: la fisioterapia. Pero si la persona afectada recibe una atención adecuada que le ayude a mejorar sus movimientos. –Programas de Empleo. La Parálisis Cerebral no se puede curar. entre los que se encuentran: –Formación de Profesionales. –Educación Especial/Tratamiento Integral. –Servicio de Información y asesoramiento. nales. que dependen del tipo. maestros. siempre que estén aplicados por profesionales cualificados podrán ser efectivos. en algunas personas la Parálisis Cerebral es apenas apreciable. Vol 1 · Nº 1 · 2002 SERVICIOS QUE PRESTAN LAS ASOCIACIONES Desde las Asociaciones de Parálisis Cerebral se pueden proporcionar los siguientes Servicios: –Diagnóstico y orientación. Campañas divulgativas y de sensibilización. Puede afectar a personas de cualquier raza y condición social. Más de 700 voluntarios colaboran habitualmente con ASPACE. –Programa de Adaptación de Viviendas y Ayudas Técnicas individuales. La Parálisis Cerebral es actualmente en España la causa más frecuente de discapacidades motóricas en los niños. alrededor del 1. –Centro Ocupacional. Formación de Profesio- 62 . –Atención domiciliaria. podrá llevar una vida plena. –Cooperación Institucional. Así. además de contar con el apoyo de voluntarios y colaboradores esporádicos. –Publicaciones. –Rehabilitación/Tratamiento ambulatorio.

local A 28017 – Madrid Tel: 91 760 00 79 Tel/fax: 91 408 08 37 e-mail: fedaspace@terra. de Madrid Arroyo Fontarrón 377.Madrid Tel: 91 448 13 05 Tel/Fax. Rosalía de Castro 29-31.28030 Tel / Fax: 91 437 92 20 e-mail: alde@distonia.es Federación de Asociacións Galegas de Familiares de Enfermos de Alzheimer (FAGAL) Avda.org e-mail: aspaym-madrid@yahoo.es e-mail: ademm@wanadoo. bajo izqda. 28028 . 1ª plta.91 577 00 21 e-mail: feafes@feafes.com Asociación de Padres y Amigos Defensores del Epiléptico (APADE) Mayorazgo 25 28915 – Leganés (Madrid) Tel: 91 481 08 79 / 91 371 18 93 (casa) Hospital Clínico de San Carlos. 1º B 28004 – Madrid Tel: 91 522 07 84 Fax: 91 532 67 49 Asociación de Afectados Síndrome PostPoliomielitis Río Záncara 2. 235 1º. Sur C/ Prof.es Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM) Modesto Lafuente 8.com Associació Catalana de les Neurofibromatosis Bilbao 93-95 5.org PACEYA Madrid Paredes de Nava 31.org Asociación Española de la PSP Arturo Soria 18. portal A. 28010 – Madrid Tel: 91 594 14 12 Fax: 91 594 14 24 e-mail: blancaclavijo@airtel. 1º D 28036 – Madrid Tel: 91 344 18 30 Fax: 91 457 95 42 e-mail: alzheuro@lander.ASPECTOS SOCIALES ASOCIACIONES Lista de entidades y asociaciones neurológicas Fundación Alzheimer España Rafael Salgado 7.es Asociación de Lesionados Medulares y Grandes Minusválidos Físicos de la Comunidad de Madrid (ASPAYM) Camino de Valderribas 115 28038 .Madrid Tel: 91 361 38 95 Fax: 91 725 24 84 Asociación Cultural Sandro Botticelli Pez 16. local derecho 28030 – Madrid Tel: 91 751 20 13 Fax: 91 751 20 14 e-mail: director@apanefa. bajo 28014 – Madrid Tel:.org e-mail: presidente@medula.91 575 92 20 Fax:.Madrid Metro Buenos Aires Tel: 91 477 22 35 / Tel: 91 777 55 44 Fax: 91 478 70 31 e-mail: director@medula. 11º B 28030 – Madrid Tel: 91 773 51 23 / 686 000 171 Fax: 91 408 85 34 e-mail: inforpostpolio@postpolioinfor. bajo derecha 28015 . daño cerebral sobrevenido.es Vol 1 · Nº 1 · 2002 63 . Reyes Católicos.91 434 04 06 Fax: 91 434 04 07 e-mail: parkinsonmadrid@infonegocio .net e-mail: alzheimer@teleline. 2 28040 – Madrid Tel: 91 544 90 08 Fax: 91 549 73 81 e-mail: amartinez@fjd.Madrid Tel: 91 593 35 50 Tel: 91 448 21 69 e-mail: atamad@teleline. 91 448 12 61 e-mail: aedem26884@teleline.es Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Madrid (AFAL) Fuencarral 127. 4º izda. 1ª 08013 Barcelona Tel: 93 232 91 94 e-mail: fedesparkinson@wanadoo. 2º D 28027 – Madrid Tel: 91 407 73 39 / 608 52 18 29 Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Enfermos Mentales (FEAFES) O’Donnell 18. 2º G 28009 – Madrid Tel:. Martínez Lagos s/n 28040 – Madrid Tel: 91 330 36 41 Fax: 91 535 83 23 Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias Galileo 69.vergara@terra.com e-mail: angela. 1ª Barcelona 08005 Tel: 93 307 46 64 Fax: 93 307 46 64 e-mail: info@acnefi.es e-mail: acpark@suport.es Asociación de Parkinson Madrid Andrés Torrejón 18. 7º D Madrid Tel: 91 441 31 28 APANEFA.com Asociación de Corea de Huntington Española (ACHE) Fundación Jiménez Díaz (Neurología) Avda. galerías Belén.es Federación Española de Parkinson Padilla.es Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM) Francisco Navacerrada 12. 1º centro derecha 28010 .org Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE) Augusto González Besada 12 Madrid . local 107 15706 – Santiago de Compostela Tel: 981 59 57 38 Fax: 981 53 13 20 e-mail: mercedesvidal@cemiga. 7º D 28935 – Móstoles (Madrid) Tel: 91 647 39 01 Fax: 91 647 39 01 Asociación de Afectados de Polio y Síndrome Post-polio de Madrid Luis de Hoyos Sainz 18.es e-mail: paceya@terra.org Fundación Neurociencias Alonso Cano 42.

28036 Madrid Tel: 91 . 235. 2º. 1ª 08013 – Barcelona Asociación de Epilepsia de Toledo Tel: 925 29 21 56 Fax: 925 29 22 00 Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Dña. 2º centro 28006 Madrid Tel: 91 .10 bajo 04008 Almeria Tel: 950 . 29. Vectra.es Fundación Esclerosis Múltiple Teodora Lamadrid 14.com Federación Española de Daño Cerebral (FEDACE) Magdalena 38. Pilar Muñoz Villalobos Reina 7 28004 – Madrid Tel: 91 726 48 23 Fax: 91 532 50 47 e-mail: asoc_nf@eresmas. local 11 28047 – Madrid Tel: 91 719 36 85 Tel: 676 93 33 14 e-mail: jcarlosmar@wanadoo. ppal.com Associació Catalana D’Esclerosis Lateral Amiotrófica Providencia 42.562 96 81 Asociación Española de Motricidad y Necesidades Especiales(AEMNE) Ctra de Alfácar s/n 18011 Granada Tel: 958 . oficina 1 28901 – Getafe (Madrid) Tel: 91 684 20 20 Fax: 91 684 20 21 e-mail: info@fedace.563 40 10 Confederación Española de Familiares de Enfermos de Alzheimer y otras demencias (AFAF) Pío XII.59 24 67 Asociación de Parálisis Cerebral (UPACE) Avda del Ejército s/n Edif. Madrid Tfno.es Asociación Mostoleña de Esclerosis Múltiple Azorín 32-34 28935 – Móstoles (Madrid) Tel: 91-664 38 80 Fax: 91 – 664 38 80 e-mail: amdem@eresmas. 5 31008 Pamplona Federación Española de Daño Cerebral (FEDACE) Montalbán.Madrid Tef: 91 593 35 50 / 630 061 619 Fundación Sueño-vigilia General Alvarez de Castro. Correos 1978 11480 Jerez de la Frontera Tel: 956 . bajo (local) 28039 . 29 28002 Madrid Tel: 91 . entrpl 28002 .es Federación Española para la lucha contra la Esclerosis Múltiple Ponzano 53 Madrid Tel: 94 447 86 90 Fax: 94 447 86 90 e-mail: info@esclerosismultiple.B. 3º D 28014 Madrid Tel: 91 .33 59 78 Vol 1 · Nº 1 · 2002 64 .21 64 58 Fundación Alzheimer España Rafael Salgado.24 89 75 Asociaciones de Esclerosis Múltiple de Almería Quintana. 91-4451091 e-mail: suenovigilia@retemail. L4.Madrid Tel: 91 311 35 30 Fax: 91 459 39 26 e-mail: adela@readysoft.es Asociación Española de Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette Gran Vía de les Corts Catalanes 562.es Confederación Española de Federaciones y Asociaciones de Atención a Personas con Parálisis Cerebral y Afines (ASPACE) General Zabala.521 03 17 Fax: 91 .26 51 10 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Redonda. 1º. 26/G.232 91 94 Federación Nacional de Asociaciones de Lesionados Musculares y Grandes Invalidos Apdo.18 03 85 Asociación Gaditana de Esclerosis Múltiple Apdo.521 03 17 Federación Española de Deportes de Paralíticos Cerebrales (FEDPC) General Zabala. bajo 08022 – Barcelona Tel: 93 418 92 77 Fax: 93 418 90 82 e-mail: fem@svt. Ofic. 41. Of. bajo.564 16 95 Federación Española de Parkinson Padilla.org Fundación Privada Madrid contra la Esclerosis Múltiple Ponzano 53 Madrid Tel: 91 399 32 45 Fax: 91 451 40 79 e-mail: femmadrid@terra. 7. 110. 85 bajo 04006 Almeria Tel: 950 22 44 84 Asociaciones de Parálisis Cerebral (ALPACE) Avda Juan Bonachere. 1º Madrid Tel: 91 310 53 64 Asociación de Esclerosis Tuberosa Madrid Camarena 119.26 51 10 Fax: 950 .562 76 03 Fax: 91 .Madrid Tel: 91 . Correos 497 Finca de la Peraleda 45080 Toledo Tel: 925 . 04740 Roquetas de Mar Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AGEBH) Salvador del Mundo.org Asociación Post-Polio Madrid (PPM) Andaluces 17. 4º. 1ª 08013 Barcelona Tel: 93 . 1º. bajo A 28038 . 2º G 11009 Cadiz Tel: 956 .232 91 94 Fax: 93 .ela@suport. 4º E 11405 Jerez de la Frontera Tel: 956 . 1. 1ºDcha.com Federación de Ataxias 09128 – Villanueva de Odra (Burgos) Tel: 91 445 32 80 e-mail: feramado@telecable.50 13 24 Fax: 958 . 10.18 07 22 Fax: 956 .10 28010.ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES Fundación Síndrome de Down de Madrid Caracas 15.25 53 79 Fax: 925 .457 95 42 Fundación Española de Esclerosis Múltiple (FEDEM) Serrano.es Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Hierbabuena 12.344 03 94 Fax: 91 .561 40 90 Fax: 91 . 2ª 08011 Barcelona Asociación Española para el Parkinson "Parkinson España" Padilla 235.562 44 15 Fax:91 . 3º 08024 – Barcelona Tel: 93 284 91 92 e-mail: ac.

5º Izda 14004 Cordoba Tel: 957 . Bl 2. 5 bajo 18100 Armilla Tel: 958 . 23007 Jaén Tel: 953 . AC 41008 Sevilla Tel: 95 . 2º E.566 03 05 Fax: 95 . Local Asociaciones) Ctra. s/n 14011 Cordoba Tel: 957 . 6 41011 Sevilla Tel: 95 .Pta E.435 64 43 Asociación Española de Lucha contra la Distonía (ALDE) Hospital Virgen de la Macarena Dr Fedriani. 32. 11. 29. 4. 5 29008 Malaga Tel: 95 . 7 local 21006 Huelva Tel: 959 . 13.27 23 36 Asociación Jiennense de Esclerosis Múltiple “Virgen del Carmen” Acera de San Antonio. 41 bajo 41009 Sevilla Tel: 95 .261 09 02 Fax: 95 . 2º Izda 23003 Jaén Tel: 953 . Ronda 2º 5ª 41008 Sevilla Tel: 95 .435 58 46 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA Andalucía) Virgen de Robledo.13 76 96 Fax: 958 . 5 41013 Sevilla Tel: 95 .435 58 46 Fax: 95 .psje. 5.22 92 42 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AJPHEB) San Francisco Javier.435 64 43 Fax: 95 . Local 11 41020 Sevilla Tel: 95 . 4º E 23005 Jaén Tel: 953 . s/n c/v Luis Buñuel 21006 Huelva Tel: 959 .443 40 40 Asociación de Enfermedad de Huntington Andaluza “Antonia Mallén” Plaza del Generalife. Las Palmeras Bloq. Parque Infantas. 29 29010 Malaga Tel: 95 .15 92 42 Fax: 959 .46 81 83 Asociación de Espina Bífida (AEB) Plaza Santuario Fuensanta.566 03 05 Asociación Española de Ataxias Hereditarias Avda Pío XII.57 24 48 ASPAYM-GRANADA (Hospital de Traumatología. 2 Loc.75 19 21 Fax: 957 .435 76 83 Vol 1 · Nº 1 · 2002 65 .427 54 21 Fax: 95 . Edif.23 72 94 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Avda de Andalucía.239 09 02 Asociación de Parálisis Cerebral (AMAPPACE) Demóstenes. 1. 41 acce.435 76 83 Fax: 95 .23 79 71 Asociación Cordobesa de Esclerosis Múltiple Plaza Vista Alegre.74 01 91 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA Andalucía) Plaza Llano de la Trinidad.46 81 83 Fax: 957 . baja. s/n bajo 23440 Baeza Tel: 953 .28 47 Asociación Granadina de Esclerosis Múltiple Plaza de Los Prados. Edif. 1 5DI 18015 Granada Tel: 958 .75 19 21 Asociación de Parálisis Cerebral (ACPACYS) María La Judía.. 41009 Sevilla Tel: 95 . Edif.234 53 01 Asociación Parkinson Malaga San Pablo.27 08 53 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) “La Estrella” Alamos. 13 29002 Antequera Asociación de Daño Cerebral de Sevilla (DACE) Avda de Miraflores. s/n.443 40 40 Fax: 95 . 7.427 74 66 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Bda Pedro Salvador.13 74 48 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Andalucía Oriental) Dorada.451 39 99 ASPAYM Sevilla Manuel Villalobo. Carolinas (local) 18006 Granada Tel: 958 .490 70 61 Asociación Sevillana de Esclerosis Múltiple Avda de Altamira.210 30 27 Federación de Asociaciones de Espina Bífida de Andalucía Urb.23 67 32 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACEHU) Urb. 3 41009 Sevilla Asociación Parkinson Sevilla Fray Isidoro de Sevilla. Santa Catalina. Apdo Correos 6154 41008 Sevilla Tel: 95 . 3º Pta 1.27 13 36 Fax: 953 .234 53 01 Fax: 95 . 1.76 77 76 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (APHEB) Urb.12 65 73 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Mercedes Gaibrois. Hogar Virgen de los Reyes 41009 Sevilla Tel: 95 .435 36 79 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Andalucía Occidental) Llerena. 11 (Cruz Roja) 29009 Malaga Tel: 95 . local 2 29006 Malaga Tel: 95 . 6 21003 Huelva Tel: 959 25 04 52 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AEBHO) Avda Costa de la Luz. Apdo Correos 575 18080 Granada Tel: 958 . 21. Florencia 14004 Cordoba Tel: 957 .239 59 39 Asociación Malagueña de Esclerosis Múltiple Nicólas Maquiavelo. Santa María. 21002 Huelva Asociación de Familiares de Alzheimer de Huelva y Provincial (AFA) Glorieta de los Orfebres.16 27 16 Asociación de Esclerosis Múltiple Onubense Luis Braille. 3º A 41006 Sevilla Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (ASPEHEBH-FAMA) Manuel Villalobos.ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES Asociación Alzheimer “San Rafael” José Mª Pemán. 39 18007 Granada Tel: 958 . De Jaén s/n.24 13 31 Fax: 958 .int 14010 Cordoba Tel: 957 . 13.13 48 14 Fax: 958 .

50 56 00 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA Albacete) Bernabé Cantos. 24 bajos 02002 Albacete Tel: 967 .M.22 55 13 Asociación Oscense de Esclerosis Múltiple Ingeniero Montaner. Tel: 928 .21 24 31 Fax: 974 .417 26 25 Asociación Catalana de la Malatia de Huntington (ACAMH) Pere Verges.C. 3 bajo Comercial Zetesa 39006 Santander Tel: 942 .37 66 66 Fax: 942 . 6.22 79 62 Fax: 974 . 42 08024 Barcelona Tel: 93 . 21-23 08022 Barcelona Tel: 93 . 2. s/n 22196 Pompenillo (Huesca) Tel: 974 . 24 bajos 02002 Albacete Tel: 967 .37 08 08 Fax: 942 .21 19 00 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACECIRE) De la Cierva. 1º C 39012 Santander Tel: 942 . Charcot” Teodoro Lamadrid.314 56 57 Fax: 93 . Local 19004 Guadalajara Tel: 949 .22 89 01 Fax: 926 . 1 bajo E 13004 Ciudad Real Tel: 926 . 3º 13001 Ciudad Real Tel: 926 .50 05 45 Fax: 967 . parcela 33 19171 Cabanillas de Campo Tel: 949 .20 33 81 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Plaza Bailén.38 05 76 Fax: 969 .278 01 74 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFAB) Vía Laietana. 16.37 11 28 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Avda 1º de Mayo. 1. 24 bajos 02002 Albacete Tel: 967 . 21.23 30 30 Fax: 925 . 33 39001 Santander Tel: 942 22 91 29 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (ACEBH) Honduras. esc.50 04 25 Asociación de Esclerosis Múltiple de Albacete Ciudad Real.50 04 25 Asociación de espina Bífida (AEBA) Ciudad Real. 19.36 33 67 Asociación de Familiares de Alzheimer de Cantabria (AFA) Rosario de Acuña. 10 16611 Casas de Haro Tel: 969 . entrepl B 13300 Valdepeñas Tel: 926 .05 56 Asociación de Esclerosis Múltiple de Guadalajara Polígono de Cabanillas.20 02 63 Asociación de Esclerosis Múltiple de Toledo Diputación. bajo 35002 Las Palmas de G.37 08 08 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Cardenal Herrera Oria. 45. 1º 08021 Barcelona Tel: 93 . 21 13179 Los Pozuelos de Calatrava Tel: 926 .81 22 63 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Alonso Alvarado.36 52 80 Fax: 928 . s/n.50 05 45 Asociación de Esclerosis Múltiple de Ciudad Real Calvo Sotelo.23 04 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Ctra Grañen.451 55 50 Fax: 93 .210 25 12 Fax: 93 . local 1 38320 La Cuesta Tel: 922 .213 08 90 66 .22 89 01 Vol 1 · Nº 1 · 2002 ASPAYM-Cuenca Magdalena.22 26 64 Asociación de Familiares de Alzheimer de Toledo División Azul.C. B.24 56 60 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA Lanzarote) Juan Quesada. 4 D. 7 bajo 39008 Santander Tel: 942 . 5º H 22004 Huesca Tel: 974 . 3 bis 45005 Toledo Tel: 925 .33 88 93 Fax: 942 . 1 Hotel d'Entitats 08020 Barcelona Tel: 93 .66 08 81 Asociación Tinerfeña de Esclerosis Múltiple Apdo Correos 10711 38080 Sta Cruz de Tenerife Tel: 922 . 4º 35003 Las Palmas de G.417 50 00 Fax: 93 .451 69 04 Asociación Catalana de Esclerosis Múltiple “J.31 14 86 Asociación de Espina Bífida (ACAEB) Cervantes. 5 bis 45004 Toledo Tel: 925 .32 36 09 Asociación de Esclerosis Múltiple de Castilla-La Mancha Ciudad Real. 13 45007 Toledo Tel: 925 .81 00 00 Fax: 928 . s/n Hospital Insular 35500 Arrecife Tel: 928 . 7 39008 Santander Tel: 942 .36 52 80 Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer (AFATE) Plaza Ana Bautista.83 20 36 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) General Aguilera.32 38 56 Fax: 942 .349 25 32 Asociación de Lucha contra la Distonía en Cataluña Providencia.66 08 81 Fax: 922 .20 16 99 Asociación Cántabra de Esclerosis Múltiple José María de Cossío. 33.21 59 17 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Cantabria) Gutiérrez Solana. Tel: 928 . 7º.ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Huesca Pº Lucas Mallada 22 bis (Centro Asociaciones) 22006 Huesca Tel: 974 . pral 2º 08011 Barcelona Tel: 93 . 562.22 07 84 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Retamosillo. 3º B 02002 Albacete Tel: 967 .412 57 46 Fax: 93 . ppal.23 30 30 Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias Gran Vía de les Corts Catalanes.

21 76 04 Asociación Balear de Corea de Huntington Fed.46 35 45 Fax: 971 .201 54 82 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Cataluña) Hotel d'Entitats. 2 ofc.21 76 04 Fax: 977 .35 20 95 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Apdo. s/n 43007 Tarragona Tel: 977 . 2.H. 12 C bajos 07005 Palma de Mallorca Tel: 971 .23 55 42 Fax: 923 .34 91 13 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Loudun. 7ª 08020 Barcelona Tel: 93 .ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Marco Aurelio.46 02 76 e-mail: coordina@bitel.22 68 58 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Apdo Correos 363 05080 Avila Tel: 920 . 10 07800 Ibiza Baleares Tel: 971 .21 19 19 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Avda del Parque. 2ª 07703 Mahon Baleares Tel: 971 . 1º 07003 Palma de Mallorca Tel: 971 . Coordinadora de Minusválidos de Baleares C/Vinyassa.424 95 67 Asociación de Girona de Esclerosis Múltiple Rutlla.72 05 14 ASPAYM-Baleares Forners.22 17002 Girona Tel: 972 . 41-43 bajo 08014 Barcelona Tel: 93 .24 50 19 Fax: 987 . 44 bajo Apdo Correos 10.39 80 10 Fax: 971 .71 33 37 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Felipe II.245 43 96 Fax: 93 .79 62 82 Fax: 971 . Correos 1327 07014 Palma de Mallorca Tel: 971 .246 16 33 ASPAYM-Cataluña Pere Vergés.36 94 98 Asociación de Espina Bífida (ABEB) Joaquín Botia. s/n Edif.274 13 92 Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Oriente.26 38 68 Fax: 987 . 1. 4. 3º.18 70 92 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Castilla y León) Obispo Jarrín.72 37 57 Fax:971 .F. 6.23 98 09 Fax: 947 .28 08 73 Fax: 973 .25 63 94 Asociación Burgalesa de Esclerosis Múltiple La Fuente.200 25 34 Fax: 93 . 22 bajo 37004 Salamanca Tel: 923 .23 55 42 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Alto de Villamayor a los Villares. 56 07320 Santa Maria Baleares Tel: 971 . 11. 10 bajo 09006 Burgos Tel: 947 .77 12 29 Fax: 971 .274 14 60 Fax: 93 . 3.es Asociación de Daño Cerebral de Baleares (REHACER) Historiador Diego de Zafartesa.46 02 95 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Bellavista .28 95 85 Fax: 923 .223 07080 Palma de Mallorca Tel: 971 . 1ª 08013 Barcelona Tel: 93 . 2º D 37001 Salamanca Tel: 923 . 1º planta 24007 Leon Tel: 987 . 37.389 09 73 Asociación Parkinson Cataluña Padilla.77 08 66 Asociación Leonesa de Esclerosis Múltiple La Serna.79 62 41 Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Llarc.23 98 09 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Juan de Padilla.74 32 63 Asociación de Esclerosis Múltiple de Ibiza y Formentera Abad y Lasierra. Cuba 2 08030 Barcelona Tel: 93 .314 00 65 Fax: 93 .28 08 73 Asociacio Provincial de Parálisis Cerebral Muntaya de Sant Pere. 1º 07600 Arenal Baleares Tel: 971 . Edif. 4º. 3. 8 05003 Avila Tel: 920 . 12 C Tel: 971 . 2ª 25002 Lleida Tel: 973 .21 80 36 Fax: 947 . C. Piramidón. 22 09200 Miranda de Ebro Burgos Tel: 626 .314 45 00 Asociacio Catalana “La Llar” del Afectat D’Esclerosis Múltiple Leiva. 23. 1.235.31 17 62 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) 07005 Palma de Mallorca C/Viñaza. 16 bajo 07800 Ibiza Tel: 971 . 14-16. 14-16 09006 Burgos Tel: 947 . bajo 1ª 07001 Mahon Tel: 971 .22 66 99 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Ayala. plta. 7º 07012 Palma de Mallorca Tel: 971 .22 15 44 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA Lleida) Vila de Foix. 2º D 08911 Badalona Tel: 93 . 24005 Leon Tel: 987 . 16 bajo 08006 Barcelona Tel: 93 .39 81 27 Asociación de Esclerosis Múltiple de Menorca Sant Esteve.24 50 19 Asociación Leonesa de Enfermos Neurológicos (ALEN) Apdo Correos 1144 24080 Leon Tel: 649 .21 19 19 Fax: 947 .62 01 15 Asociación Parkinson Baleares De la Rosa. 20. s/n 37185 Villamayor de Armuña Salamanca Tel: 923 .26 38 68 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Apdo Correos 2084 24080 Leon Tel: 987 .77 03 09 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Avda Juan Pablo II.77 03 09 Fax: 971 .21 57 30 Vol 1 · Nº 1 · 2002 67 .

ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES

Asociación Salmantina de Esclerosis Múltiple Corregidor Caballero Llanes, 9-13 bajo 37005 Salamanca Tel: 923 - 24 01 01 Asociación de Familiares de Alzheimer de Segovia Andrés Reguera Antón, s/n 40004 Segovia Tel: 921 - 46 06 25 Asociación Parkinson Segovia Los Almendros, 1, portal 6, 3º C 40002 Segovia Tel: 921 - 43 08 56 ASPAYM-Segovia Cristo del Mercado, 17, 3º B 40005 Segovia Tel: 921 - 44 14 35 Fax: 921 - 44 37 28 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Tejera, 22, entrepta 42001 Soria Tel: 975 - 24 07 45 Fax: 975 - 24 07 45 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Plaza Carmen Ferreiro, s/n 47011 Valladolid Tel: 983 - 25 66 14 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Arribas, 10, 3º A SBH asoc. 47002 Valladolid Tel: 983 - 59 09 82 Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Tahonas, 1-bis, 1º C 47006 - Valladolid Tel: 983 - 35 04 38 Asociación Vallisoletana de Esclerosis Múltiple Carmen Ferreiro, s/n 47011 Valladolid Tel: 983 - 26 04 58 Fax: 983 - 26 04 58 Asociación de Esclerosis Múltiple de Zamora Avda de Requejo, 24, portal 8, entrepplta, local 3 B 49021 Zamora Tel: 980 - 52 67 32 Fax: 980 - 51 08 55 Asociación de Parálisis Cerebral (SANAGUA) Avda Cardenal Cisneros, 11, 3º A 49029 Zamora Tel: 980 - 51 31 31 Asociación de Familiares de Enfermos de Corea de Huntington de Aragón (AFECHA) Genoveva Torres Morales 9, 2º dcha. 50006 – Zaragoza Tel: 649 14 07 76 Vol 1 · Nº 1 · 2002

Asociación de Daño Cerebral de Madrid (APANEFA) Arroyo Fontarrón, 377 28030 Madrid Tel: 91 - 751 20 13 Fax: 91 - 751 - 20 14 Asociación de Esclerosis Múltiple de Madrid (ADEMM) San Lamberto, 3 posterior 28017 Madrid Tel: 91 - 404 44 86 Fax: 91 - 403 61 74 Asociación Madrileña de Espina Bífida (AMEB) Prádena del Rincón, 4 28002 Madrid Tel: 91 - 563 04 48 Fax: 91 - 563 12 06 Auxilia Madrid Julia Nebor, 4 bajo 28025 Madrid Tel: 91 - 462 22 34 Federación ECOM Germán Pérez Carrasco, 65 28027 Madrid Tel: 91 - 406 02 70 Fax: 91 - 408 93 16 Asociación de Daño Cerebral de Valencia (Nueva Opción) Zapatería de los Niños, 4 bajo 46001 Valencia Tel: 96 - 391 58 34 Fax: 96 - 391 58 34 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (APHEBA) Adrián Pastor, 50 03008 Alicante Tel: 96 - 511 65 15 Fax: 96 - 590 68 50 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Avda Deportista Miriam Blasco, 13 03016 Alicante Tel: 96 - 526 50 70 Fax: 96 - 526 79 99 Asociación de Parálisis Cerebral (APCA) Font de la Favara, 8, Centro Infanta Elena 03550 San Juan Tel: 96 - 565 81 60 Fax: 96 - 565 19 93 Asociación de Daño Cerebral Sobrevenido “Ateneo” El Pinar, 7 Aptdo 291 12540 Villa-Real Tel: 964 - 24 55 79

Asociación de Esclerosis Múltiple de Castellón Pérez Doiz, 1 A, 2º B 12003 Castellon Tel: 964 - 22 11 39 Asociación de Espina Bífida Mosén Martí, 2, 5º 10 12200 Onda Tel: 964 - 60 51 07 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Bellver, 39, 7º pta 13 12003 Castellon de la Plana Tel: 964 - 20 65 61 Fax: 964 - 26 03 77 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AVEBH) Plátanos, 6, 4 bajo 46025 Valencia Tel: 96 - 346 56 51 Fax: 96 - 346 56 51 Asociación de Parálisis Cerebral (AVAPACE) Convento "Carmelitas", 6 bajo 46003 Valencia Tel: 96 - 392 59 48 Fax: 96 - 392 31 26 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Valencia-Castellón) Ingeniero Joaquín Belloch, 43 46026 - Valencia Tel: 96 - 334 58 35 Asociación Española de Lucha contra la Distonía (ALDE) Lebón, 5 bajo 46021 Valencia Tel:96 - 330 90 24 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Maestro Sosa, 20 B 46007 Valencia Tel: 96 - 342 90 08 Asociación Parkinson Valencia Chiva, 10 bajo 46018 Valencia Tel: 96 - 382 46 14 Fax: 96 - 382 46 14 Asociación Valenciana de Ataxias Hereditarias Puesta Alberola, 25 bajo dcha 46018 Valencia Tel: 96 - 385 46 71 Fax: 96 - 385 48 06 ASPAYM - Comunidad Valenciana Plaza Salvador Allende, 5, bajos 46019 Valencia Tel: 96 - 366 49 02 Fax: 96 - 366 49 02

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ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES

Federación de Espina Bífida de la Comunidad Valenciana Plátanos, 6, 4º 46025 Valencia Tel: 96 - 348 28 66 Fax: 96 - 348 84 65 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AESBIBA) Ronda del Pilar, 8 (Edif. Sara) 06002 Badajoz Tel: 924 - 25 91 77 Fax: 924 - 24 78 01 Asociación de Familiares de Alzheimer de Extremadura (AFAEX) Avda del Pilar, 8, Edif. Sara 06002 Badajoz Tel: 924 - 21 52 71 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACEBA) Gerardo Ramírez Sánchez, 12 06013 Badajoz Tel: 924 - 22 46 72 Fax: 924 - 24 002 64 Asociación Extremeña de Esclerosis Múltiple Padre Tomás, 2 bajo 06011 Badajoz Tel: 924 - 24 01 76 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Casa Cultura Antonio Rodríguez Avda Cervantes 10005 Cáceres Tel: 927 - 22 37 57 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Acuario, 2 10005 Cáceres Tel: 927 - 23 47 75 Fax: 927 - 23 27 40 Asociación Coruñesa de Esclerosis Múltiple Apdo Correos, 290 15080 A Coruña Tel: 981 - 23 03 03 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia Avda de los Caídos, 3, 8º Dcha 15009 A Coruña Tel: 981 - 29 52 74 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Forcarei Mercado Montealto, sótano dcha 15002 A Coruña Tel: 981 - 20 58 58 Fax: 981 - 20 58 58 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Osedo 15160 Sada Tel: - 981 - 61 03 12 Fax: 981 - 61 03 59

Asociación Parkinson Galicia Matadero, 76 bajo 15006 A Coruña Tel: 981 - 21 62 46 Fax: 981 - 21 62 46 ASPAYM-Galicia Armuño, 66 15116 Bergondo Tel: 981 - 35 14 30 Fax: 981 - 35 14 50 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Doña Urraca, 60-62, 3º L 27004 Lugo Tel: 982 - 21 33 56 Asociación Lucense de Esclerosis Múltiple Avda Alfonso X el Sabio, 5, 3º B 27002 Lugo Tle: 982 - 24 11 77 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Avda Habana, 11 Galerías local 6 32002 Ourense Tel: 986 - 21 92 92 Asociación Orensana de Esclerosis Múltiple Avda de La Coruña, 10 (Galerías local 2) 32005 Ourense Tel: 986 - 25 22 51 Fax: 986 - 25 22 51 Asociación de Daño Cerebral Sobrevenido (ALENTO) Barcelona, 10, 1º Izda 36202 Vigo Tel: 986 - 41 87 50 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AEBH) Oporto, 2, 1º 36201 Vigo Tel: 986 - 24 16 97 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Ecuador, 16, 3º 36203 Vigo Tel: 986 - 42 03 03 Asociación de Parálisis Cerebral (AMENCER) Iglesias Villarelle, s/n 36001 Pontevedra Tel: 986 - 86 46 43 Fax: 986 - 86 46 43 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Galicia) Apdo Correos 116 36200 Vigo Tel: 986 - 37 80 01 Fax: 986 - 37 80 01 Asociación Viguesa de Esclerosis Múltiple (sede asociación "Val Do Fragoso”) Val Miñor, s/n 36210 Vigo Tel: 986 - 68 71 27

Asociación de Daño Cerebral de Navarra (ADACEN) Pedro, 1, 7 bajo 31007 Pamplona Tel: 948 - 17 13 18 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Camino de Santiag, s/n 31190 Cizur Menor Tel: 948 - 18 31 80 Fax: 948 - 18 31 76 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFAN) Pintor Maeztu, 2 bajo 31008 Pamplona Tel: 948 - 27 52 52 Fax: 948 - 26 03 04 Asociación Navarra de Esclerosis Múltiple Drupo Urdanoz, 19 31009 Pamplona Tel. 948 - 25 30 68 Fax: 948 - 25 30 68 Asociación Navarra de Padres con Hijos Espina Bífida (ANPHEB) Bartolomé de Carranza, 60 bajo trasero 31008 Pamplona Tel: 948 - 26 49 30 Fax: 948 - 26 49 30 Asociación Navarra de Parkinson Aralar, 17 bajo 31004 Pamplona Tel: 948 - 23 23 55 Fax: 948 - 23 23 55 Asociación Corea de Huntington (ACHE) Hospital Virgen del Camino (Genética) Irunlarea, s/n 31008 Pamplona Tel: 948 - 42 94 00 Fax: 948 - 42 99 23 Federación ASPACE Galicia Iglesias Vilarelle, s/n 36001 Pontevedra Tel: 986 - 86 46 43 Fax: 986 -86 43 43 Asociación Alavesa de Esclerosis Múltiple Vicente Abreu, 7 , local 2 01008 Vitoria-Gasteiz Tel: 945 - 24 60 04 Fax: 945 - 24 60 04 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Pintor Vicente Abdreu, 7, dpto 1 01008 Vitoria-Gasteiz Tel: 945 - 24 59 60 Fax: 945 - 22 55 50 Asociación de Traumatismo EncefaloCraneal de Euskadi (ATECE-ALAVA) Pintor Vicente Abreu, 7, ofic.6 01008 Vitoria-Gasteiz Tel: 945 - 20 03 80 Vol 1 · Nº 1 · 2002

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ASPECTOS SOCIALES LISTADO ASOCIACIONES

Federación de Asociaciones de Traumatismos Encefalocraneales de Euskadi (ATECE) Pintor Vicente Abreu, 7 Dpto 6 01008 Vitoria-Gasteiz Tel: 945 - 22 89 51 Asociación de Espina Bífida (AGAEB) Avda Galtazaborda, 47, 1º B 20100 Renteria Tel: 943 - 52 54 65 Asociación de Familiares de Alzheimer de Guipuzkoa (AFAGI) Pº Zaratiegui, 100 Txara 1 20015 Donostia-San Sebastian Tel: 943 - 48 26 07 Fax: 943 - 48 26 07 Asociación de Traumatismo EncefaloCraneal de Euskadi (ATECE-Guipuzkoa) Pº de Zarategi, 100 Edif Txara 1 20015 Donostia-San Sebastian Tel: 943 - 48 26 06 Fax: 943 - 48 25 89 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Camino de Illarra, 2 20018 Donostia-San Sebastian Tel: 943 - 21 60 55 Fax: 943 - 21 96 95 Asociación Guipuzkoana de Esclerosis Múltiple Segundo Izpuzua, 32, 2º A 20001 Donostia-San Sebastian Tel: 943 - 27 26 24 Asociación de Esclerosis Múltiple de Bizkaia Sancho Azpeitia, 2 bajo 48014 Bilbao Tel: 94 - 447 86 90 Fax: 94 - 447 86 90 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Máximo Aguirre, 18 bis, 5º planta 48011 Bilbao Tel: 94 - 441 47 21 Fax: 94 - 41 46 79 Asociación de Traumatismo EncefaloCraneal de Euskadi (ATECE-Vizcaya) Alameda Mazarredo, 63 bajo izda 48009 Bilbao Tel: 94 - 424 17 92 Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Sur Natividad, 12, 4º A 48980 Santurce Asociación Familiares de Enfermos Alzheimer de Vizcaya (AFA) Padre Lojendio, 5, 1º drcha, dpto 6 48008 Bilbao Tel: 94 - 416 76 17 Fax: 94 - 416 95 96

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Asociación Huntington Norte Avda Repelega, 15, 5º ctro 48920 Portugalete Tel: 639 - 49 20 95 Fax:94 - 495 34 54 Asociación Parkinson Bizkaia General Concha, 25, 7º 3 48010 Bilbao Tel: 94 - 443 53 35 Fax: 94 - 443 53 35 Espina Bífida (AVEB) Fernando Jiménez, 6, 80 Dcha 48014 Bilbao Tel: 94 - 447 33 97 Asociación Asturiana de Esclerosis Múltiple Monte Gamonal, 37 bajo 33012 Oviedo Tel: 98 - 528 80 39 Asociación de Afectados por Lesión Cerebral Sobrevenida (CEBRANO) Campo de los Patos, 8 Hotel de Asociaciones 33010 Oviedo Tel: 985 - 11 22 30 Asociación de Corea de Huntington de Asturias Fernández de Oviedo, s/n 33012 Oviedo Tel: 98 - 524 38 47 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) El Campón, s/n Centro Angel de la Guarda 33193 Latores Tel: 98 - 523 33 23 Fax: 98 - 523 36 82 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM Asturias) Gaspar Gª Laviana/Severo Ochoa 33210 Gijón Tel:98 - 516 56 71 Asociación Parkinson Asturias Mariscal Solis, 5 bajo 33012 Oviedo Tel: 98 - 523 75 31 Fax: 98: 525 75 31 Asociación Alzheimer Murcia San Patricio, 10, 1º, 1 30004 Murcia Tel: 968 - 21 76 26 Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia (AMUPHER) Sierra de Gredos, 10 bajo 30005 Murcia Tel: 968 - 29 47 08 Fax: 968 - 29 47 08 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Avda de la Constitución, 10 entlo 30008 Murcia Tel: 968 - 20 33 40 Fax: 968 - 20 27 28

Asociación de Parálisis Cerebral (ASTRAPACE) Vicente Alexaindre, 11 bajo 30011 Murcia Tel: 968 - 34 00 90 Fax: 968 - 34 44 77 Asociación Murciana de Esclerosis Múltiple Antonio de Ulloa, 4 bajo 30007 Murcia Tel: 968 - 24 04 11 Fax: 968 - 23 80 00 ASPAYM -Murcia Pantano de Camarillas, 13 Apdo correos 2018 30080 Murcia Tel: 968 - 28 61 57 Fax: 968 - 28 61 57 Auxilia Murcia Caballeros, 13 bajo 30002 Murcia Tel: 968 - 26 21 02 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Vélez Guevara, 27 bajo 26005 Logroño Tel: 941 - 21 19 79 Fax: 941 - 21 19 79 Asociación de Parálisis Cerebral (ASPACE) Avda Lobete, 13-15 26004 Logroño Tel: 941 - 26 19 10 Fax: 941 - 26 18 46 Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM La Rioja) Madre de Dios, 41, 2º B 26004 Logroño Tel: 941 - 23 46 41 Fax: 941 - 51 11 14 Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) Antanilla, 5 26510 - Pradejón Tel: 941 - 15 04 04 Fax: 941 - 15 04 05 Asociación Riojana de Esclerosis Múltiple Rey Pastor, 49-51 26005 Logroño Tel: 941 - 21 46 58 Fax: 941 - 22 25 51 Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Pasaje Romero, 7 bajo izda 51001 Ceuta Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Sargento Arbucias, 81 Apdo Correos 878 52005 Melilla Tel: 952 - 68 67 33 Fax: 952 - 67 83 46

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ASPECTOS SOCIALES MISCELANEA B P A R K I N S O N A O L L A U R E E L R R D I S T O N I A A T E E R E A A E A R U A U G A E T L I A G U A C A T E B R G A I N A L I O L Z E T L H Y G I E E N N I P I A M O T S E P N O R O U G N U H –Río fránces –2 monedas europeas anteriores al euro –Un tipo de árbol –Casa de gnomo –Verdura –Roedor Vol 1 · Nº 1 · 2002 ¡Animo! Hay que buscar lo siguiente: –4 enfermedades neurológicas –2 países europeos –Batería de cocina –Actividad de ocio –Sinónimo de “reclusa” –Líquido para tomar –Ave –Fruta –Relacionado con el vino –Novio de Olivia –Lugar de copas –Cataratas canadienses –Conflicto –Población pequeña 71 .

. y lo mismo. Y el llano inmenso. una oportunidad que cada uno se debe a sí mismo. pero no para el hombre. como caída. Morada la flor del castigado cantueso. allá más arriba. La reina bautizó los cubiles. la entrega. Y más allá. si no caído. ¿qué es más bajo? El dedo fútil señaló. La tristeza. Dicen. casi en montón también. pero nunca hagáis a nadie ni a nada dueño de vuestra felicidad. hermoso. la ternura. ¿Torre? Cual siempre. Ondulan silvestres. cubiles solitarios o. Colmenar Viejo. acaso a un monasterio allí en el valle de Rascafría. de ningún modo. rumbo a sus devociones en el viejo cenobio. ese otro grupo: Torrelaguna. se ve un mapa extendido. sólo pude sentirlas. hay mucha gente feliz que despierta felicidades. la amapola si acaso. Mira”. Y Navalfuente. montón incalculaVol 1 · Nº 1 · 2002 ble donde las manos rotas. que un día diera origen a esta montaña inmensa. senda o trocha avanzando. pasó un cortejo extraño. le pregunté tantas cosas. Y aquí están esas casas. Por el camino un día. Cochiqueras. casi humanas tocándose. soy un punto de partida. hecho allí por los hombres. Y de pronto. la ladera. manos que aparecieron despacio en esos brazos. la injusticia que viven muchos. Es curioso. la soledad. No. por suerte. Unas manos. ahí me situáis a mí. Sobre el remoto llano. catástrofe de cielo. y un vano en medio. si lo hicieseis así vuestra felicidad podría morir con un sueño o con una persona. pero no pude oír sus respuestas. no quiero decir que las personas no os necesitéis las unas a las otras para ser felices. pero. “Mira: flores”. y cubriéndolos un techizo musgoso en invierno. hacen que no sean capaces de sentirme. Guadalix está próximo. apenas irrigada o fresca a veces. Rosa Puga Davila) claras. Soledad de la Historia que el tiempo nombra o dice o moteja. el puerto que un boquete abre y se da a otro llano. se reposó un momento. a partir de ahora. Los ojos verdes ciegos no miraron un pueblo. sólo podréis gozar de mí plenamente si me compartís. y yo no llego. bajo ese mote. Leyenda. acarrados. o simplemente vive lo negativo con la gente que lo sufre. Y Porquerizas fue Miraflores. las grises cochiqueras agrupadas. porque esos son los únicos caminos que llevan a mí. a buscar se arrastraban. Miraflores. Yo no soy una meta.ASPECTOS SOCIALES MISCELANEA Lo que la felicidad tiene que decir Un instante bastó para sentirla. Allí arrastrado y allí en fin detenido casi sobre el abismo o su figura. pero cada meta. no la dejéis pasar. Y arriba la Morcuera. me pregunto por qué nunca percibís lo que habéis hecho sólo lo que os queda por hacer. mejor. feraz ahora y diverso.. Me explico. hasta cuajar torpísimas. la Morcuera nombrada. da paso a otra diferente y. diosa aún menor que vaya sin precisión y apenas pasa un momento grácil o irónica. así una y otra vez. corteza dura y hueso. tal y como cayó de un cielo roto. mucha gente me tiene a su lado y no se percata. iba despacio en silla. No.. sucesivas. la amistad. Allá. Ella me contestó. que así es esa cantera. Colmenar más visible. Este pueblo ha dormido años o siglos. agrupados con miedo. carne apenas sentida. rumbo a ese puerto. piensa que me alcanzará con su próximo logro. cubiles. apurada. hasta en los que os consideráis infelices. ¿Laguna? ¡Dios la diera! Y al fondo Cabanillas. logré encontrarla en una esquinita del alma donde nunca se me había ocurrido buscar. El pueblo está en la ladera Vicente Aleixandre Las casas se levantan apenas. con un mísero espanto. Piedra gris. la generosidad. Cada día la vida os da a mujeres y a hombres la oportunidad de ser felices gozando de lo que tenéis y con lo que podéis. Todo antiguo. cada ambición a la que llega. El fresco río infante. sólo participe. y en su ladera el pueblo. siglo XVI o centuria XVII. me preguntas. día a día fueron poniendo piedra sobre piedra. monte o montaña hirviente que en su entraña sólo piedras agita. la leyenda engaña. sea eterno: “¿Dónde habito?. en litera es más justo. La Felicidad (por la transcripción. sólo flores. piedra junto a otra piedra. chaparro o piedra agazapada que se aprieta o ahínca contra la tierra. con cuánta enorme dificultad. Pues vivo en cada uno de vosotros. La reina. la comprensión. a la izquierda. Arriba está ese monte. La cañada está próxima y sus ráfagas 72 . Miraba seguramente flores. el cariño. Este es sólo un intento de compartir con vosotros el sentimiento de un instante que pretendo. ajeno a su fin allá lejos en el Tajo imponente. sino flores perdidas.. Y a la derecha Chozas -más chozas y aún más chozas-. Unas manos rugosas. recién nacido. Existe gente que siempre saca algo positivo de lo negativo. al fondo sólo el llano. Y es Bustarviejo este otro. siempre intentando contagiarles felicidad a través del amor. polvoriento en verano. allí sin límites. con lagartos tranquilos al sol que horrible abrasa. Porquerizas se llamaba en la Historia. Un cielo desfondado. Un montón de preduscos se ve. ese montón injusto que en la altura desafia a estos hombres. Atravesó la nieve penosa.

–Javier adivinó que su respuesta había sido muy comprometida y le arrojaría a la caravana de los dementes. pero pensó que era un gesto de desafección el preguntárselo. no le fue posible descubrirlo. arrojó el bolígrafo. y tras un prolongado silencio respondió: –No lo sé. Javier sonrió.. en efecto. la bautizó con el apelativo de cariño. ¿Quizá buscabas tu alma o quizá era tu ser quien te invitaba a aliarte a toda una vida de querer? Y buscando paz y calma viste todo envejecer. y se guardó la pregunta confiando en que en el largo discurrir de la vida el dato le llegaría tarde o temprano. cabalgaré hasta la cima. en ella yo te buscaré. su pareja .. Y Javier se dirigía siempre a ella llamándola cariño.respondió balbuceando un sollozo. El caso era insólito y en algún momento angustioso. y por encima de las gafas dirigió su mirada escrutadora a los ojos de Javier. ¡Cabalguemos a la cima para ver. Y como su cariño . ¿quién creería que él no había olvidado el nombre de su amada?. acarició la mejilla de Marciana y finalizó: –Te seguiré llamando cariño. cuando decidieron vivir juntos y tener hijos. ni tuvo la oportunidad.ASPECTOS SOCIALES MISCELANEA Enfermedad de Alzheimer Esteban García-Albea Ristol El neurólogo levantó el bolígrafo del papel.. Pero los años pasaron y. por ti. –El neurólogo no consideró necesario continuar con el test mental. amar y ser. aceptó de inmediato el nuevo nombre.. Javier. amar y ser. sólo de fe? Y ahora decides marcharte tampoco eliges esta vez pero hallaste paz y calma para vivir. Javier giró la cabeza y con un punto de alivio soltó a su mujer la pregunta que llevaba tantos años encerrada: –¿ Y cómo te llamas?–Marciana. invitarla por teléfono al cine. recuperaré la fe. Ella.o sea. o al preguntarla por el aderezo de las lentejas. ¡que todo está por hacer! Por ti merece la la pena. se revolvió en la silla. Pues. Pasados dos años. ¿qué especialista aceptaría la increíble explicación de que si no sabía el nombre de su mujer era sencillamente porque nunca lo había sabido? A Javier le dio pereza contarles al médico y a su mujer la pequeña pero asombrosa historia que latía detrás de su respuesta. y con gesto de preocupación ordenó sus ideas que le orientaban a una amnesia grave. Javier desistió de nuevos intentos.. Aquí dejas hoy tu alma. Su compañera no recibía cartas. Porque. aunque lo intentó. antes de que ella pronunciara una palabra. entraré en tu anochecer y gritaré al mundo que ¡aún eres!. con un punto de desasosiego. Hasta los dos hijos que tuvo siempre se dirigieron a su madre como mamá y nada más que mamá. has observado la luna y el sol al atardecer. ¿Quién te dijo que eligieras? ¿Quién puso en tus manos fe? ¿Quién te invitó a que vinieras a vivir. a pesar de su desconcierto. Admiraste el mar en calma y en su bravura ennegrecer. ni renovó el carnet de identidad que había extraviado antes de conocerle. quiso saber el verdadero nombre de su mujer. vivir. amanecer! (A ti Huntington que nos das fuerza para seguir luchando) Belen K. ni siquiera pudo oír de la voz del fraile o del funcionario la fórmula en que se nombra a la novios en la imposición de alianzas. abril de 2002 Vol 1 · Nº 1 · 2002 73 . me empaparé de tu fuerza. posiblemente una enfermedad de Alzheimer. (Este cuento forma parte del libro de cuentos del autor "Cuentos de Rebotica" recientemente aparecido) A tí que eres Has cabalgado en la cima viendo en día anochecer. Aclaró la carraspera de su garganta y en un tono más elevado repitió: –¿Cómo se llama su mujer?–Javier miró de reojo a su mujer. Cuando la conoció hacía más de veinte años. Javier nunca supo el nombre de su mujer. ya fuera al declarar su amor. muy enamorada. El neurólogo empuñó de nuevo el bolígrafo dispuesto a rellenar una receta.no quiso casarse. se adaptó a la situación y llegó a la conclusión de que es posible convivir felizmente con una persona sin saber su nombre. de recoger una llamada telefónica que desvelara el misterio.

No debemos olvidar que después del alta hospitalaria. El conjunto audiovisual será distribuido en las unidades de Neurología de nuestros hospitales públicos con el objetivo de la implantación rutinaria de estos programas formativos. un juego de diapositivas. MATERIAL DIDÁCTICO Los neurólogos que integramos el Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología. consideramos necesario un cambio en nuestra manera de entender la enfermedad una vez superada su fase aguda. para el paciente. estos últimos aspectos se tornan fundamentales.. agrupándolos bajo el título PRESENTACIÓN Este material será presentado a la comunidad neurológica y a la prensa especializada el 24 de Mayo... y otros colectivos sanitarios relacionados con la enfermedad el día 12 de Junio.con un contenido homogéneo y un esfuerzo razonable. habitualmente sobrecargada. Para conseguirlo.. Por el contrario. dado el creciente envejecimiento de nuestra población. Sevilla. como médicos especialistas en el ictus. Santiago de Compostela. para el paciente que ha sufrido un ictus. Los neurólogos. sus familiares y cuidadores. con un contenido homogéneo y un esfuerzo razonable. sus familiares y cuidadores.la vida sigue. En las últimas décadas. habitualmente concentramos nuestros esfuerzos en aquellos aspectos más técnicos del diagnóstico y tratamiento del ictus en su fase aguda. por el simple hecho de que el personal sanitario que le atiende durante su estancia en el hospital no contempla en su rutina de trabajo. Hacer un esfuerzo por contemplarla desde la óptica del paciente y su familia nos ayudará en este propósito.La vida sigue". Madrid. también dirigido a sus familiares y cuidadores José Vivancos Mora Neurólogo Coordinador del Proyecto Unidad de Ictus Servicio de Neurología Hospital Universitario de La Princesa Madrid El ictus constituye uno de los principales problemas sanitarios de nuestro país. Actualmente en España hay más de un millón de personas que han sufrido un ictus y. se presentará a las asociaciones de pacientes. 74 . esta cifra tiende a incrementarse año tras año. que nos han hecho albergar esperanzas fundadas de un futuro apasionante y esperanzador.NOTICIAS DE LA SEN El ictus. Para la realización de este proyecto hemos contado con la colaboración del laboratorio Sanofi-Synthelabo. un CD-ROM y un manual-guía del ponente. en el transcurso del Congreso Nacional de Neurología a celebrar en Zaragoza y posteriormente. conscientes de estas carencias hemos elaborado un conjunto de recursos audiovisuales destinados para facilitar la tarea a aquellas unidades y servicios médicos que se planteen iniciar un programa de formación para pacientes con ictus. la vida sigue El Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN ha elaborado un material didáctico multimedia para la formación de pacientes que han sufrido un ictus.. simultáneamente en siete ciudades españolas: Barcelona. genérico de "El Ictus. la formación del paciente y sus cuidadores para superar con éxito las dificultades que el ictus va a crearles. mente y con frecuencia no pueden formular el gran número de dudas que les asaltan. Bilbao. Valencia y Zaragoza. y consideramos menos prioritarios otros aspectos más cotidianos del medio y largo plazo de la enfermedad. El material incluye un vídeo de unos 25 minutos de duración.. Sus vidas van a cambiar ostensibleVol 1 · Nº 1 · 2002 El conjunto audiovisual será distribuido en las unidades de Neurología de nuestros hospitales públicos con el objetivo de la implantación rutinaria de estos programas formativos. una vez superada la angustia de las primeras horas y a medida se aproxima el alta del hospital. hemos asistido a un importante avance en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento para los pacientes que sufren esta enfermedad.

Para poder llevar a cabo las acciones previstas por Sanidad en materia de investigación se cuenta actualmente con unos fondos previstos de 538. ampliar la calidad y cantidades de las líneas de investigación y fomentar el trabajo cooperativo. a una mayor calidad asistencial y a sustentar nuevas oprotunidades de innovación. otros centros de investigación de naturaleza diversa. Justo García de Yébenes (Neurología de la Fundación Jiménez Díaz). Jesús de Pedro (Unidad de Neuroepidemiología del Instituto Carlos III). El trabajo en red que promueve el nuevo modelo de investigación bio- Promocionará la investigación en neurología básica. bajo la presidencia del Presidente del Gobierno. con especial énfasis en las enfermedades del sistema nervioso médica impulsado por el Ministerio de Sanidad permite aunar esfuerzos y recursos de las diferentes administraciones. tuvo lugar el martes 30 de abril en el Palacio de la Moncloa.756 euros (casi 90. Se pretende aproximar la investigación básica en neurociencias con la investigación clínica y epidemiológica en patología neurológica y potenciar así una investigación que con- duzca a nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos. Antonio García (Universidad Autónoma de Madrid). La firma de este protocolo de puesta en marcha de un centro de investigación en enfermedades neurológicas en red. José Masdeu (Clínica Universitaria de Navarra). con especial énfasis en los problemas relacionados con las enfermedades del sistema nervioso. el propio Sistema Nacional de Salud. centros. instituciones y organismos tanto del sector público y privado del Sistema Nacional de Salud. que servirá para aprovechar los recursos y sinergias existentes. Félix Bermejo (Hospital 12 de Octubre de Madrid).000 millones de pesetas) para el periodo 2002-2005. como es el caso del Instituto de Salud Carlos III.NOTICIAS DE LA SEN Creado el Centro en Red de Investigación de Enfermedades Neurológicas El 30 de abril de 2002 se firmó un protocolo de colaboración entre el Instituto Carlos III y un núcleo inicial de neurólogos y neurocientíficos de toda España. Ventura Arjona (Instituto Neurológico del Hospital Virgen de las Nieves de Granada). Por parte de los centros investigadores firmaron: Carlos Belmonte (Instituto de Neurociencias de Alicante). promoción social y calidad de vida. Vol 1 · Nº 1 · 2002 75 . financiado y auspiciado por el Instituto Carlos III. El desarrollo del Centro en Red de Investigación de Enfermedades Neurológicas se enmarca en el nuevo modelo de investigación biomédica. Carlos Acuña (Universidad de Santiago de Compostela). Miguel Angel Merchán (Instituto de Neurociencias de Salamanca). firmó por parte de la Administración. basado en la construcción de redes temáticas. José Angel Bercina (Hospital Marqués de Valdecilla de Santander). Ricardo Martínez (Instituto de Neurobiología Ramón y Cajal de Madrid). Juan Jesús Vilchez (Hospital La Fe de Valencia) y Jesús Avila (Centro de Biología Molecular de Madrid). promocione y coordine la investigación en todos los campos de la neurología básica. de una red de investigación en enfermedades neurológicas. Celia Villalobos. FIRMANTES Antonio Campos. así como las empresas privadas del sector. unidades o grupos de investigación dependientes de las Universidades. Eduardo Tolosa (Hospital Clínico de Barcelona). clínica y epidemiológica. Isabel Illa (Universidad Autónoma de Barcelona). El protocolo de intenciones recoge la creación de un centro en red que apoye. clínica y epidemiológica. Isidro Ferrer (Hospital Principes de España de Barcelona). José López (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla). a los que deben adherirse el resto de las personas que en este momento estén realizando investigación relevante. Director del Instituto de Salud Carlos III.542. José María Aznar y con asistencia de la Ministra de Sanidad. En estas redes pueden participar los organismos públicos de investigación.

Vocal Primero de la SEN. Cristina Ramo. como las Asociaciones de pacientes con enfermedades neurológicas tienen en este momento. para destinar a actividades asistenciales. trabaja en el proceso de organización de la Reunión Ordinaria de la SEN que tendrá lugar en noviembre del año 2002 en Barcelona. En la página 7 de éste primer número de Summa Neurológica los interesados encontrarán el cupón de petición de esta tarjeta. Fernando Mulas. La SEN se plantea la posibilidad de poner en funcionamiento una agencia de viajes y congresos propia. Vicepresidente Segundo de la Sociedad Española de Neurología y coordinadora del Plan Nacional. a la sociedad en general y a la administración en este mes de mayo. El Plan Nacional se presentará a los miembros de la Sociedad Española de Neurología. Sociedades Adheridas. ha reunido a los Grupos de Trabajo de la SEN a los cuales coordina y se encuentra en proceso de revisión de la reglamentación de estos grupos así como de las becas y proyectos de investigación que la SEN promueve. José Antonio Egido. una tarjeta VISA con afinidad que se llamará "VISA ENFERMEDADES NEUROLOGICAS". Cataluña. con gran beneficio para todos nuestros asociados y nuestros pacientes. tesorero de la Sociedad Española de Neurología. además de ocuparse de la coordinación de la nueva revista Summa Neurológica. la Comunidad Valenciana y Extremadura con asistencia a todas o a la mayoría de ellas de miembros de la Junta Directiva. se encuentra en fase de establecer los presupuestos de la SEN en los que necesariamente habrá novedades. se ha ocupado de la redacción de proyectos de formación continuada de otros profesionales sanitarios en temas neurológicos. Una de ellas muy importante es el acuerdo que la Sociedad Española de Neurología ha alcanzado con el Banco Popular para poner a disposición de los socios. Esta posible agencia de viajes y congresos nos permitiría exigir unas condiciones. CRISTINA RAMO La Dra. vicepresidente primero y coordinador del Comité Científico y de los Grupos de Estudio. Esperamos que esta iniciativa sirva para incrementar los fondos destinados a la lucha contra estas enfermedades. docencia e investigación sobre las enfermedades neurológicas en Española. JOSÉ MIGUEL POLO El Dr. Vocal Segundo de la SEN. tiene a punto un extenso documento que contiene las recomendaciones de los Grupos de Estudio designados por la SEN para elaborar una propuesta ante la administración y la sociedad civil sobre cómo mejorar la asistencia. Secretario de la SEN. JOSÉ LUIS MOLINUEVO El Dr. JOSÉ ANTONIO EGIDO El Dr. que permitiría resolver muchos de los problemas que tanto los grupos de estudio como las Sociedades Neurológicas de carácter regional. tanto económicas como sanitarias difíciles de encontrar en el mercado de turismo bio-sanitario en nuestro país. José Miguel Polo. Jordi Matías-Guiu. Este proyecto es de gran importancia pues consideramos que es necesario mejorar la formación sobre enfermedades neurológicas de profesionales no neurólogos. Vol 1 · Nº 1 · 2002 76 . FERNANDO MULAS El Dr. Vicesecreario de la SEN. EDURARDO MARTÍNEZ VILA El Dr. Asociaciones de pacientes con enfermedades neurológicas. se ha encargado de redactar proyectos de apoyo a los socios. Hasta la fecha han tenido lugar ruedas de prensa con asistencia mayoritaria de medios de comunicación en Galicia. La entidad bancaria ofrece a la SEN un porcentaje del 0. proyectos que serán revisados y aprobados por la Junta Directiva en su reunión de mayo de año 2002. se ha encargado de las relaciones de la SEN con su agencia de prensa y con la sociedad en general a través de los medios de comunicación. prescindiendo de intermediarios como en las últimas ocasiones. En este caso será la propia SEN la que organice la reunión.5% de los gastos realizados con esa tarjeta. pacientes y la sociedad en general.NOTICIAS DE LA SEN Nombres Propios JORDI MATÍAS-GUIU El Dr. revisable en función de la recaudación. docentes y de investigación sobre enfermedades neurológicas en España. José Luis Molinuevo. Edurardo Martínez Vila.

Esteve. Asímismo. los días 22 y 25 de mayo. La Sociedad Española de Neurología agradece a los laboratorios colaboradores Aventis. 77 . La Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología y de la Sociedad Española de Neurociencias. Novartis. Barcelona y Madrid. Vol 1 · Nº 1 · 2002 A lo largo de 2002 y durante los primeros cuatro meses de 2003. Por iniciativa de la SEN se ha creado un Comité del Sesquicentenario de Cajal cuya presidencia de honor ha sido aceptada por su Majestad el Rey Juan Carlos I. Becas y premios Una año más. que tuvo lugar en Petilla de Aragón el 1 de mayo del año 1852. Este año se concedieron becas en las áreas de Trastornos del Movimiento. La celebración comenzó el 30 de abril con un simposium en su honor en el Instituto Carlos III de Madrid. El acto de entrega de premios fue presidido por el Dr Manuel Carrasco. fueron concedidas un total de seis becas de Capacitación Específica y numerosos premios a los mejores trabajos publicados durante el último año académico. todas aquellas en las que fue profesor universitario. en Madrid. Ese mismo día se depositó una corona de flores ante su tumbaen el Cementerio de La Almudena. Director del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). se celebrarán actos académicos en honor de Ramón y Cajal en diversas ciudades españolas.NOTICIAS DE LA SEN Sexquicentenario del nacimiento de Santiago Ramón y Cajal Desde la presidencia de la Junta Directiva de la SEN se ha lanzado un programa de acuerdos con la Sociedad de Neurociencias para celebrar el sesquicentenario del nacimiento de D. Luis Miguel García Segura. Valencia. Además de la III Beca Proyecto de Investigación. Demencia. Santiago Ramón y Cajal. También está prevista la edición de un libro resumen de la obra de Cajal y su escuela. Pharmacia y Pfizer por su valiosa contribución en la financiación de estos programas formativos que permiten mejorar el nivel de nuestros especialistas. Presidente del Comité Local de organización del Congreso de la SEN. Justo García de Yébenes y de la Sociedad Española de Neurociencias. tendrá lugar un simposium homenaje a Ramón y Cajal. entre otras. coordinado por el Prof. vocal de la Junta Directiva de la SEN. Epilepsia y Trastornos de la Vigilia y el Sueño. procederán a la estructuración de una conferencia de Cajal que será impartida por los neurólogos y neurocientíficos a lo largo y ancho del país a todos los estudiantes de entre 16 y 18 años con objeto de promover vocaciones científicas de relevancia. quien mostró su satisfacción por los retos científicos planteados por la SEN y ratificó el interés del FIS en establecer nuevos vínculos de colaboración con la Sociedad Española de Neurología para potenciar el desarrollo de Becas de Formación e Investigación. situada en el Instituto Cajal del CSIC se celebró una cena homenaje presidida por los presidentes de la SEN. y tras una breve visita a la colección Cajal. Eduardo Martínez Martínez-Vila. El 1 de mayo se desarrolló en el lugar de nacimiento de Ramón y Cajal. Francisco Morales. numerosos neurólogos jóvenes pudieron beneficiarse de las becas otorgadas por la Fundación de la Sociedad Española de Neurología (SEN). es decir. así como el impacto científico y asistencial de su obra. durante el congreso de la SEN en Zaragoza. Los Programas de Capacitación Específica tienen como objetivo la formación postespecialización en una superespecialidad concreta de la Neurología. un acto homenaje coordinado por el Dr. Petilla de Aragón.

Area de diagnóstico neuropatológico y genético III.Pabellón III. es una organización sin animo de lucro cuyo objetivo es promover la investigación sobre enfermedades neurológicas. es necesario disponer RESEÑA HISTORICA La Fundación para Investigaciones Neurológicas (FIN). El Banco distribuye material para proyectos de investigación siempre que disponga del material solicitado y el investigador interesado tenga en marcha un proyecto de trabajo financiado por un organismo público de investigación.) así como el compromiso de informar al banco de los resultados de sus investigaciones. perfil de procedencia.Facultad de Medicina Universidad Complutense de Madrid Avda.Fundación para Investigaciones Neurológicas Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas Patricia Belalcázar Orbes Gestor Fundación para Investigaciones Neurológicas Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas Consejo Superior de Investigaciones Científicas Sótano. Area de Investigación de la etiología y patología de enfermedades neurológicas I. Por consiguiente.2. poner a disposición de la comunidad científica con carácter gratuito las técnicas desarrolladas con la ayuda del material donado.com PRESENTACIÓN La Fundación para Investigación Neurológica FIN.Madrid Tel:91 394 13 26 Fax:91 394 13 29 Email:fuinvesn@med. citud en la que se explique detalladamente el tipo de tejido que se precise (región concreta. Nace a mediados de 1996 y bajo su auspicio se crea el Banco de Tejidos para Investigación Neurológica (BTIN). De esta forma el banco puede disponer de material con diagnóstico neuropatológico confirmado lo que le permite distribuir. es una institución que apoya la investigación en el campo de las neurociencias a través de las siguientes actividades: I. Una vez recogidas. BANCO DE TEJIDOS Dentro de sus actividades están: 1.ucm. diagnóstico. procesamiento y recogida de tejidos II. instituciones que desarrollan una importante labor para el avance en el conocimiento de las patologías y su posible prevención y tratamiento. se confirma el diagnóstico y se procede a la clasificación y catalogación del tejido.es Web:bancodetejidos. La distribución de tejido por parte del BTIN a otros investigadores tiene carácter gratuito estableciéndose como único requisito formal el compromiso por parte del investigador solicitante de: 1.Complutense s/n 28040 . muestras de tejido de pacientes con enfermedades neurológicas así como de controles no afectados. Banco de Tejidos: almacenamiento. cantidad. reconocer en sus publicaciones la donación del tejido a través del BTIN. de una soli- Iniciamos con este artículo una serie dedicada a los Bancos de Tejidos para Investigaciones Neurológicas. El único requisito necesario para la distribución de estas muestras es la cumplimentación. Recogida de tejido Recogida de tejido mediante programas de donación fundamentalmente dirigidos a pacientes afectados por distintas enfermedades neurológicas así como a individuos sin este tipo de patologías que puedan servir como controles. No podemos olvidar que el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas no puede establecerse con certeza durante la vida y que únicamente se llega a la confirmación diagnóstica mediante estudio neuropatológico del cerebro tras la autopsia. previa solicitud. Vol 1 · Nº 1 · 2002 78 . por parte de las personas o grupos de investigación interesados.1. etc. 1. 2. Estudio neuropatológico y diagnóstico El estudio neuropatológico en los bancos de tejidos es una actividad fundamental e imprescindible. estas muestras son procesadas y estudiadas desde el punto de vista histopatológico. que tiene su sede en los sótanos del pabellón de Farmacología (pabellón III) de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.

136 cerebros. en 1999. Los avances conseguidos en las técnicas de biología molecular han puesto de manifiesto que el ADN. Distribución del tejido a los investigadores interesados Tras la confirmación diagnóstica se procede a la catalogación y clasificación del tejido. 13 cerebros. 53 cerebros. La actividad tradicional de los bancos de cerebros ha aumentado recientemente gracias a la recogida de otros tipos de tejidos. y en el 2000. lo que permitirá su distribución a los investigadores interesados en función de sus necesidades. puede ser una fuente de información muy importante para conocer la causa y los mecanismos patogénicos de muchas enfermedades neurológicas así como para establecer el diagnóstico. Los primeros se obtienen mediante solicitud de becas y proyectos de investigación en régimen de libre competencia. La disponibilidad de cerebros bien caracterizados y clasificados es una labor muy importante para toda la comunidad científica. En la actualidad el Banco de Tejidos Figura 1. El líquido cefalorraquídeo que envuelve al cerebro y sirve de intercambiador metabólico con el sistema nervioso también puede ser una fuente muy valiosa de información para el diagnóstico y la investigación de muchas enfermedades neurológicas.Donaciones Año Nº de cerebros por donación directa 17 13 53 136 1997 1998 1999 2000 Figura 2. parkinsonismos atípicos y otras enfermedades neurológicas. Financiación La financiación del Banco de Tejidos para Investigación Neurológica procede tanto de recursos públicos como privados. Los fondos privados provienen de aportaciones de Fundaciones y donativos personales. tanto desde el punto de vista de donaciones y recogida de muestras como de solicitud y distribución de tejidos y desarrollo de líneas de investigación propias.Cerebros por patología Patología Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de pick Otras Demencias degenerativas Enfermedad de Parkinson Parálisis Supranuclear Progresiva Enfermedad de Huntington Enfermedad de Creutzfeldt Jacob Neuroacantocitosis Esclerosis Lateral Amiotrófica Ataxias Degenerativas Alcohólicos Sin diagnóstico definitivo Otras enfermedades no neurológicas Número 38 1 10 10 5 17 23 2 3 2 11 51 492 Vol 1 · Nº 1 · 2002 79 . además de cerebros se recogen y almacenan otros materiales biológicos como los anteriormente mencionados. Del mismo modo. parálisis supranuclear progresiva. en el Banco de Tejidos.BANCO DE TEJIDOS de cerebros humanos bien caracterizados y estudiados desde el punto de vista neuropatológico para poder clasificarlos y catalogarlos con el fin de facilitar la investigación sobre distintos procesos patológicos una vez confirmado el diagnóstico. En el momento actual el BTIN posee una colección de cerebros y hemicerebros de pacientes con enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Por consiguiente. ya que el tamaño del cerebro humano permite distribuir importantes cantidades de un mismo material. neuroacantocitosis. 3. Donaciones Desde su nacimiento en mayo de 1996 la actividad del BTIN ha ido en aumento. dispone de una colección de líquidos cefalorraquídeos y muestras de ADN de pacientes con distintas enfermedades neurológicas. lo que facilita la realización de diferentes estudios por distintos grupos de trabajo. enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. así como de individuos control. El aumento en el número de donaciones directas de cerebros al Banco ha seguido el siguiente ritmo (Figura 1): en 1997 se recogieron 17 cerebros. en 1998. extraído de muestras sanguíneas u otros materiales biológicos más fácilmente accesibles que el sistema nervioso. enfermedad de Huntington.

Vol 1 · Nº 1 · 2002 80 . determinar la causa genética de la enfermedad y la posible detección de portadores asintomáticos. los resultados serán remitidos al neurólogo que ha realizado la petición junto con toda la información sobre los resultados. SCA 3.determinar la causa genética de la enfermedad y la posible detección de portadores asintomáticos El conocer la mutación responsable de la enfermedad permite realizar al paciente una planificación tanto personal como familiar teniendo en cuenta su enfermedad y el carácter hereditario de la misma. Durante su corta vida el Banco de Tejidos ha desarrollado proyectos de colaboración con organismos oficiales. que proceden tanto de estas donaciones directas como de la recogida de cerebros a través de Instituciones Hospitalarias. El análisis molecular del ADN de pacientes permite.080 cerebros. según su complejidad.en muchos casos. SCA 8. Diagnóstico de miopatías: Distrofia Miotónica o enfermedad de Steiner 7. incluyendo aquellos de los que solo se dispone de material fijado. SCA 12. en muchos casos.Spatz (gen PANK 2) Enfermedad de Huntington 4. SCA 17) Esclerosis lateral amiotrófica (gen SOD) 5. unos datos clínicos y un consentimiento informado firmado por el paciente que el neurólogo enviará junto con la muestra al banco de tejidos. lo que indudablemente tendrá efectos beneficiosos para ambos organismos y para la comunidad científica en general. SCA 6. Por otra parte y con fecha de 12 de junio de 2000 se firmó un convenio de colaboración entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y el Banco de Tejidos para Investigación Neurológica mediante el cual el BTIN se convierte en una Unidad Asociada del Consejo Superior de Investigaciones Científicas a través del Instituto Cajal. Diagnóstico de otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso: Síndrome de Kennedy o atrofia bulboespinal (gen de receptor de andrógenos) Ataxia de Friedreich (gen FRDA) Ataxias dominantes o de naturaleza familiar desconocida (genes SCA 1. Será el neurólogo el encargado de trasmitir la información al paciente. Este convenio facilitará la colaboración y el intercambio de personal y material entre el Instituto Cajal y el BTIN. La Figura 2 muestra la distribución por patologías de estas donaciones. Después del análisis genético cuya duración es variable. SCA 2. Esta distribución por diferentes patologías permite disponer de una importante cantidad de material de gran interés para el estudio y la investigación de las enfermedades neurológicas. Diagnóstico de neuropatías periféricas: Amiloidosis (gen de la trastirretina) Charcot-Marie-Tooth Mutaciones en el gen PMP-22 6. El banco de tejidos ofrece un amplio abanico diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas que incluye las siguientes: 1. Diagnóstico de Demencias: Apo E Taupatías familiares (gen Tau) CADASIL (gen Nocth 3) Enfermedad de Alzheimer familiar (genes APP y Presinilina 1 y 2) 2. El análisis molecular del ADN de pacientes permite. Diagnóstico de patologías con movimientos involuntarios anormales: Distonía de torsión ideopática (Gen DYT 1) Distonía que responde a la LDopa (gen GCH 1) Neuroacantocitosis (gen CHAC) Hallervorden. SCA 7. Diagnóstico de parkinsonismos: Mutaciones del gen Park 1 Mutaciones en el gen Park 2 Atrofia dentato pálido rubro luysiana (DRPLA) 3.BANCO DE TEJIDOS posee un total de 1. AREA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO El banco de tejidos tiene un área que ofrece el diagnóstico genético de un gran número de enfermedades neurológicas. El banco de tejidos tiene un área que ofrece el diagnóstico genético de un gran número de enfermedades neurológicas. Para la realización del diagnóstico genético tan sólo se precisa la extracción de una muestra de sangre periférica. como el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) y organismos privados como la Fundación Areces y algunas Asociaciones de pacientes de Enfermedades Neurológicas. Otras determinaciones: Niveles de proteína tau y beta-amiloide en líquido cefaloraquideo Requisitos para el análisis molecular Para la realización de estos estudios es necesario disponer de: II.

Martínez Anatomía Patológica La Paz M.Ricoy-A.Martínez-C.R . Trastornos del movimiento y demencias en colaboración con el servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz Vol 1 · Nº 1 · 2002 Anatomía Patológica HUSC A.Serratosa Anatomía Patológica 12 Oct.BANCO DE TEJIDOS Organigrama de la Fundación para Investigaciones Neurológicas PATRONATO PRESIDENTE Justo García de Yébenes DIRECTOR Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas David Muñoz GESTOR Patricia Belalcázar RESPONSABLE ÁREA DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR RESPONSABLE ÁREA DE INVESTIGACIÓN GENÉTICA RESPONSABLE ÁREA DE HISTOLOGÍA Y BANCO DE TEJIDOS David Mayo Janet Hoenicka David Muñoz Autopsia.L.García Villanueva –15 mL de sangre periférica (anticoagulada con EDTA) de familiares afectados y sanos –Resumen de la historia clínica de los pacientes –Árbol genealógico de la familia los factores genéticos implicados en: 1. AREA DE INVESTIGACIÓN En el BTIN se han establecido dos línea de investigación que estudian 81 .Morales III.Cabello Anatomía Patológica RyC M. J. Procesamiento y Diagnóstico Neuropatológico Unidad de ECJ Alberto Rábano Investigación Neuropatología Experimental Estrella Gómez Centros Colaboradores Anatomía Patológica FJD J.

El análisis de los genotipos en un número importante de pacientes permitirá conocer los factores de riesgo genético subyacentes en la forma esporádica de este proceso neurodegenerativo en España. En fechas relativamente recientes se ha podido establecer que el 45% de los pacientes con EP esporádica de presentación precoz (menores de 30 años) tienen lesiones en el gen Park2. Trastornos del movimiento y demencias 1. 1. que cursa con trastorno del movimiento y demencia. 2. Vol 1 · Nº 1 · 2002 En el Banco de Tejidos se estudio del gen Park2 en pacientes con Enfermedad de Parkinson esporádica de presentación temprana Por otra parte. el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid esta interesado en la posibilidad de estudiar familias con enfermedades neurológicas de causa desconocida cuando sea posible y cumplan los requisitos de interés e informatividad. Búsqueda del Gen implicado en la PSP familiar En el BTIN.1. el estudio molecular de los pacientes con distonía no constituye un proceso diagnóstico sino una actividad investigadora. sería de gran utilidad intentar obtener muestras de pacientes con EP esporádica para realizar genotipajes en un futuro mediante las nuevas técnicas de estudio genómico que se están desarrollando actualmente y que permiten el estudio simultáneo de un gran número de muestras. Trastornos de la conducta en colaboración con el servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario 12 de Octubre En el centro se realiza el estudio molecular de pacientes esporádicos o familiares. mencionados. Este análisis se hará extensivo a otros trastornos de la conducta de herencia compleja como la depresión y la esquizofrenia Por otra parte. la amplificación de microsatélites en los nuevos loci en familias informativas con el objeto de averiguar si existe una asociación genética. Trasrtornos de la conducta En la actualidad. responsable del proyecto FIS de investigación de demencias y del análisis por inmunoensayo de proteínas en líquido cefaloraquídeo Rubén San Pablo Proyecto de la Dra. disponemos de material biológico procedente de 6 familias con PSP lo que ha permitido dar los primeros pasos en la localización del gen implicado en esta patología neurodegenerativa. Estudio de familias con Enfermedad de Parkinson (EP) El estudio molecular de familias afectadas con EP no tiene fines diagnósticos.4. Estudio molecular de EP esporádica La etiología de la EP esporádica es de carácter multifactorial interviniendo probablemente factores de riesgo tanto de origen genético como ambiental. PERSONAL VINCULADO AL BTIN Justo García de Yébenes Presidente Fundación para Investigación Neurológica FIN David Muñoz García Director Banco de Tejidos para Investigación Neurológica BTIN Patricia Belalcázar Orbes Gestor Fundación para Investigación Neurológica FIN Janet Hoenicka Responsable del Area de Investigación Genética David Mayo Responsable del Area del Diagnóstico Molecular José Antonio Ramos Profesor de Bioquímica de la UCM Coordinador de la Línea de trastornos de la Conducta Armando Martínez Profesor de Anatomía Patológica de UCM Alberto Rábano Anatomopatólogo Responsable del Procesamiento y diagnóstico Neuropatológico Estrella Gómez Tortosa Neurólogo.3. La etiología de la Enfermedad de Parkinson es compleja no habiéndose identificado todavía todos los loci implicados por lo que en algunos casos el análisis molecular incluye.2. Por lo tanto. a través del análisis de genes implicados en las rutas dopaminérgica y serotoninérgica en pacientes alcohólicos. la etiología de las distonías es compleja y aún no se han identificado todos los loci implicados. además del estudio de los genes del diagnóstico genético (Park1 y Park2). 1. a excepción de los casos de distonía de torsión idiopática. Gómez Tortosa 82 . 1.BANCO DE TEJIDOS 2. Estudio molecular de distonías Al igual que en la Enfermedad de Parkinson. sino constituye una línea de investigación orientada a aumentar el conocimiento de los aspectos genéticos de esta enfermedad y a la posible publicación científica de los resultados obtenidos. a través del análisis de microsatélites y la secuenciación de los genes implicados en un marco de colaboración y de investigación conjunta con los grupos clínicos y científicos. se está tratando de identificar las variantes alélicas que confieren vulnerabilidad a esta conducta adictiva. enfermedad a la que se ha asociado una única mutación en el gen de la torsinaA. Por ello en el Banco de Tejidos se realiza el estudio del gen Park2 en pacientes con EP esporádica de presentación temprana. 1.