UNIVERSIDAD LATINOAMERICANA DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE MEDICINA

MORFOLOGÍA Y FUNCIONAMIENTO DEL CUERPO HUMANO I (50-065)

“Casos Clínicos de Embriología”

Estudiante: Rolando E. Obando O. 6-713-815 Profesor: Dr. Kenny De Gracia

Ciudad de Panamá, Panamá

2011

Caso Clínico 6

1. ¿A qué tipo de padecimiento nos referimos? Sindactilia o Dedos Fusionados 2. ¿En qué periodo del desarrollo aparece esta anormalidad?` En el embarazo, la mano del bebé se inicia con la forma de una paleta y cerca de la 16ta semana, una enzima entra en acción y disuelve el tejido que se encuentra entre los dedos del pie y de la mano dejando dedos separados. Algunas veces no se separan lo suficiente y resultan dedos fusionados o “sindactilia”. 3. ¿Qué tipo de transmisión tiene este padecimiento?
La sindactilia sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto quiere decir, primero, que afecta por igual a hombres y mujeres; y segundo, que los hijos que tienen un padre con esta malformación, tienen un 50% de probabilidades de heredarla.

4. ¿Cuál es el gen responsable y donde se localiza? Los loci* asociados a la sindactilia son:  Tipo I - 2q34-q36  Tipo II - 2q31-q32  Tipo III - 6q21-q23  Tipo IV - 7q36  Tipo V - 2q31-q32

involucra todos los dedos de la mano y/o los dedos de los pies. 6.  Tipo V: 2q31-q32. Síndrome orofaciodigital. La unión ocurre entre los dedos medio y anular. se fusiona con el dedo anular. fusionado en medio. También involucra los dedos medio y anular. . Síndrome de Pfeiffer.Biedl. a veces forman parte de las anomalías asociadas a algunos síndromes. Los síndromes que asocian sindactilia son los siguientes: Síndrome de Down (trisomía 21). Trisomía 13.  Tipo III: 6-q21-q23: El dedo meñique. Síndrome de Carpenter.Opitz . pero existe un sexto dedo. se exponen a continuación:  Tipo I: 2q34-q36. Síndrome de Apert. Pancitopenia de Fanconi. Trisomía 18. ¿Con cuáles otras malformaciones se asocia? Las sindactilias . 5. Síndrome de Laurence. de los loci relacionados con Sindactilia.Moon. plural de locus: sitio donde se encuentra 1 gen en 1 cromosoma. Síndrome de Cornelia de Lange. y/o segundo y tercer dedos.*Loci. pero aquí los metacarpianos y metatarsianos también podrían estar fusionados. Síndrome de SmithLemli. aunque en la mayoría de los casos se presentan de forma aislada. Similar al tipo I.  Tipo II: 2q31. Síndrome de Holt-Oram. ¿En qué consiste la mutación genética? La expresión fenotípica típica.  Tipo IV: 7Q36.

¿Qué estructuras óseas faltarían si se trata de un problema postaxial? Las estructuras óseas que se verían afectas son:  Ausencia de metacarpo y falanges.Caso Clínico 7 1.  Ausencia de todas las falanges. 2. ¿Cómo se denomina la alteración de extremidades mostradas en la fotografías? Se le denomina de las siguientes maneras: .  Ausencia de mano.

Por ello.  Duplicación. presentando una completa diferenciación a la 7ª semana de gestación. síndrome de Apert). 4.  Sindactilia simple completa IV-V dedos.  Sindactilia compleja (acrosindactilia.  Sindactilia simple parcial III-IV dedos. cuando la madre ha confirmado su embarazo.  Acheiria: ausencia de mano. ¿Cuál es el probable mecanismo productor de esta lesión? Los mecanismos pueden ser:  Fallo en la formación de partes. Adactilia  Pinza de langosta. la lesión ya está establecida. 5.  Afalangia: ausencia de todas las falanges. . 3.  Fallo en la diferenciación de partes. ¿Con cuáles otras malformaciones se asocia? Otras malfromaciones asociadas son las siguientes:  Hemimelia: ausencia de antebrazo y mano.  Sobrecrecimiento  Infracrecimiento  Síndrome del anillo constrictivo  Anormalidades esqueléticas generalizadas. ¿En qué periodo embrionario aparece esta deformidad? El desarrollo embriológico del miembro superior es precoz.

6. liberación de la contractura en aducción del pulgar. . Ello significa que a menudo habrá que hacerles entender que el mejor resultado puede no llegar a conseguir una mano “perfecta” en forma y tamaño. ¿Cuál es el tratamiento para estos pacientes? Adactilia. aunque si adecuada funcionalmente La frecuente necesidad de realizar varias intervenciones requiere un minucioso plan a largo plazo. La ansiedad que presentan los padres ante este trastorno ha de ser apropiadamente encauzada por el cirujano. La técnica de Miura-Komada o de-pulgarización inversa ofrece buenos resultados 8. estableciendo el momento óptimo para cada una de ellas. siendo su tratamiento exclusivamente protésico. Hemimelia. 7. Afalangia: No suelen tener indicación quirúrgica. analizando todas las posibilidades que cada caso ofrece y estableciendo unas expectativas realistas a la familia. El tratamiento quirúrgico dependerá del grado de deformidad: liberación de la sindactilia. Diga cuál es el pronóstico para la vida y la función. cierre de la hendidura central. La reparación quirúrgica de las malformaciones congénitas de la mano debe ser siempre individualizada. ¿Qué método diagnostico usaría para detectar esta patología antes del nacimiento? El método de diagnóstico para el análisis prenatal de los huesos del feto mediante ecografía lo cual nos proporcionara información sobre el crecimiento fetal y la edad estacional. osteotomías en cuña en las deformidades axiales o rotacionales y profundización del primer espacio interdigital.

Caso clínico 8 1. que se caracteriza por presentar una desviación unilateral o bilateral de los huesos metatarsianos del antepié. ¿A qué pacedimiento nos referimos? Nos referimos a Pie Zambo. 1. debida en ocasiones a una constricción intrauterina. Posición inicial: el pie está en línea recta con la pierna. 2. una deformidad congénita del pie. el pie pasa por 3 fases. ¿En qué periodo del desarrollo aparece esta anormalidad? Durante el desarrollo embrionario. .

¿A qué sexo afecta más este problema? Es el doble más frecuente en niños que en niñas. 5.com/online/text/30-173. el 50% de los casos bilateral y es el doble más frecuente en niños que en niñas.HTM 3. aunque existen algunos calcaneovalgos. La expresión herencia multifactorial significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. 7. pero la afección puede ser hereditaria en algunos casos.2. 4. que generalmente son tanto genéticos como ambientales. ¿Cuál es el tipo más común de estos problemas? El noventa por ciento de los pies zambos son equinovaros. El pie zambo se considera un "rasgo o una herencia multifactorial". o hacia la línea media del cuerpo. Fase Fetal: El pie cambia a una ligera posición equinovara (posición fetal) Cualquier intervención en alguna de éstas 3 fases. que se caracterizan por la desviación hacia el exterior junto con flexión dorsal o hacia fuera. ¿Cuál es el origen probable de este problema? La causa se desconoce. produciría pie zambo.1 1 http://www. Fase embrionaria: el pie está en una posición pie abductus o posición equinovara 3.fetalultrasound. ¿Con qué frecuencia ocurre este problema? Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil niños. 6. caracterizados por desviación hacia el interior y flexión plantar del antepié. ¿Qué método diagnostico usaría para detectar esta patología antes el nacimiento? Dado que esta malformación congénita se produce durante los tres primeros meses de la gestación suele ser posible su visualización en el estudio . o calcaneovaros.

Los huesos del recién nacido son muy blandos y tienen una alta capacidad de remodelación. Diga cuál es el pronóstico para la vida y función? Al final del tratamiento generalmente son buenos y el niño puede realizar todo tipo de actividades físicas sin cojera ni discapacidad. El tratamiento más recomendado se instaura en los primeros días de vida. con el tratamiento adecuado se puede llegar a corregir del todo el pie equinovaro.  Astrágalo: desviación medial y plantar. Sólo en algunos casos pueden existir un primer dedo más pequeño o una pierna algo más corta.¿Qué estructuras óseas o musculares están afectadas? Estructuras afectadas:  Calcáneo: Varo y su extremidad distal hacia fuera. en general sin repercusión funcional.ecográfico del feto de 20 semanas. Si el niño tiene los dos pies afectos. 8. Si en dos meses no se consigue la corrección del pie hay que hacer una intervención quirúrgica para alargar el tendón de Aquiles. 9. 10. por lo que. colocando unos yesos correctivos.  Escafoides y Cuboides: Desplazamiento hacia adentro. ¿Cuál es el tratamiento para estos pacientes? El tratamiento hay que aplicarlo cuanto antes para obtener mejores resultados y evitar el tratamiento quirúrgico. . no suele reconocerse. La propia malformación suele cursar con un menor tamaño del pie (en general un centímetro) y de la pantorrilla (alrededor de un centímetro más delgada). pero si tiene sólo deformidad en un pie. por lo que cada día es más habitual el diagnóstico prenatal. sí se percibirá una leve asimetría.

2. ¿A qué se debe esta anormalidad? Es debida al fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo.000 nacidos vivos. ¿Qué es Sinoftalmia? Hay dos ojos incompletos en la parte media. Existe un único ojo situado en la parte media. 4. su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término. debido a una fusión total o parcial de las dos vesículas ópticas. el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos. ¿Qué es Ciclopía? Malformación congénita caracterizada por la fusión de ambas órbitas y la existencia de un solo ojo. siendo su frecuencia. Esto causa defectos en el desarrollo de la línea media de la cara y en la estructura y la función del cerebro. ¿Cuál es la incidencia de este padecimiento? Se estima que afecta a 1 de cada 5. sin embargo. hasta de 1 de cada 200250 fetos.Caso Clínico 10 1.000-10. . de manera que éste queda como una vesícula única incompletamente transformada en diencéfalo y telencéfalo con lóbulos y hemisferios. 3. ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados.

5. causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro. ¿Qué método diagnóstico usaría para detectar estos padecimiento antes del nacimiento? La Holoprosencefalia se puede diagnosticar por: • • Ultrasonografía 3D: Antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. • • 8. ¿Qué tipo de herencia se relaciona con ciclopia? Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia (HPE) tienen cromosomas normales. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro). se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños. Resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Amniocentesis: que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. 6. 7. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta al principio del embarazo. ¿En qué periodo del desarrollo aparece esta anormalidad? Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. ¿Diga cuál es el pronóstico para la vida y función? . Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante).

Estudios recientes indican que sólo el 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto y la gran mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros seis meses de vida.El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé. El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. generalmente. Las formas más severas de Holoprosencefalia son. Caso Clínico 11 1. fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora. ¿Qué es la Raquisquisis? . Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana se compara o se relaciona con la raquisquisis. ¿En qué periodo del desarrollo ocurre este padecimiento? Es el tipo más grave de espina bífida ya que se produce antes de los 28 días de gestación.RAQUISQUISIS: Es la forma más grave de la Espina Bífida y consiste en una ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula.) Amniocentesis. El segundo hijo presentará otro tipo de defecto del tubo neural. 7. La espina bífida con mielosquisis puede deberse del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural. . La médula está representada por una masa aplanada de tejido. 5. meninge y vértebras. Ósea que tiene una incidencia poco frecuente pero cuando se da en uno de los hijos puede ocurrir nuevamente como ya se explicó. para valorar los niveles de la alfafetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomalía congénita del tubo neural abierto. Explique qué ocurre con la Mielosquisis. ¿Qué métodos diagnósticos utilizaría para detectar estos padecimientos antes del nacimiento? Análisis de sangre (también llamada prueba triple). 2. 4. Ecografía prenatal (También llamada sonografía. con dos hijos afectados las probabilidades aumentan a un 10%. 3. La Espina bífida con raquisquisis puede deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural. Explique qué ocurre con la Raquisquisis. que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. 6. ¿Cuál es la incidencia de este padecimiento? La incidencia de este padecimiento se da según si en una familia en el primer embarazo tuvo un bebé con espina bífida aumenta la posibilidad de tener otro hijo afectado en un 4 a 8%. ¿Qué es la Mielosquisis? Defecto del desarrollo caracterizado por presentar la medula espinal hendida y fracaso de la fusión de la placa neural para formar un tubo neural completo.

8. la calidad de vida que experimentan. dependerá de la extensión del daño a los nervios y a la médula espinal.org/articles/rachischisis http://neuraltubedefect. http://radiopaedia. La mortalidad no se afecta. ¿Qué es Anencefalia? Es un defecto congénito del sistema nervioso central. Los niños con mieloqsquisis requieren tratamiento de por vida. Una Raquisquisis es casi siempre. Diga cuál es el pronóstico para la vida y función. mientras el niño recibe el cuidado que necesita. dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefalico 2. ¿Por qué razón se presenta la Anencefalia? .com/myeloschisis/ Caso Clínico 12 1. Por otro lado. fatal.

Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo. En este caso. 3. 6. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1. ¿Cuál es la esperanza de vida de estos productos y por qué? Todos los productos con esta malformación fallecerán dentro de las primeras horas de nacimiento o nacen muertos. Protrusión de globos oculares (por insuficiente desarrollo de las órbitas.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. la cual inhibe la diuresis. aparece polihidrmanios. ¿Por qué aparecen polihidraminos junto con la anencefalia? Dado que el feto carece de mecanismos para controlar la deglución. 7. ¿Qué método de diagnóstico usaría para detectar este padecimiento? Puede diagnosticarse este trastorno durante el primer trimestre si se utiliza ecografía vaginal. el LA se acumula por falta de deglución. el feto deglute líquido pero no tiene el hipotálamo. por la abertura craneana sobresale masa cerebrovasculosa. Esta zona secreta vasopresina. 4. ¿En qué periodo del desarrollo se presenta la Anencefalia? Entre el 23º y el 26º día del embarazo. ¿Por qué siempre se acompaña de acrania? La anencefalia se acompaña de acrania porque es una enfermedad causada por un defecto del tubo neural en las primeras semanas de gestación debido a que la acrania se basa en la ausencia de calota. el feto produce cantidades importantes de líquido amniótico a nivel renal y por eso el polihidramnios. Caso Clínico 13 . ¿Cuál es la incidencia de este padecimiento? Su frecuencia varía entre 0. 5. Si se trata de anencefalia con desarrollo del tronco del encéfalo que posee el centro de la deglución. Si es anencefalia SIN tronco del encéfalo y por ende sin capacidad de deglutir. pero el diagnóstico sólo es preciso hasta después de la semana 14 de gestación 8.

aún no se comprenden bien. prominencia de la frente.  Por un defecto en la reabsorción desde el espacio subaracnoideo (Hidrocefalia Comunicante o Extraventricular). infecciones.Autopsia de un recién nacido con hidrocefalia. compresión de ganglios basales y. en ocasiones.  Una obstrucción dentro del sistema ventricular (Hidrocefalia No Comunicante o Intraventricular). que usualmente está ligada al cromosoma X) o de alteraciones del desarrollo (como aquellas asociadas con los defectos del tubo neural. atrofia de corteza cerebral y sustancia banca. las causas de hidrocefalia. También se dice que. y que la Hidrocefalia puede ser resultado de anormalidades genéticas heredadas (como la estenosis acueductal primaria. 1. El aumento de la presión intracraneal originó: una expansión acelerada del cerebro y bóveda craneal debido a que no se fusionan las suturas fibrosas. Diga las causas de hidrocefalia La alteración del flujo normal del líquido cefalorraquídeo puede estar causada por:  La secreción aumentada de líquido (Hipersecreción de LCR). . dentro de la bóveda craneal. habitualmente con una presión aumentada. ¿Qué es la Hidrocefalia? Es un trastorno caracterizado por la acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo. espina bífida quística. con la dilatación subsiguiente de los ventrículos. adelgazamiento de huesos de bóveda craneal. produciéndose como consecuencia de anomalías del desarrollo. 2. traumatismos o tumores cerebrales.

lesión traumática en la cabeza. 2003. de las causas de Hidrocefalia. ¿Qué infecciones congénitas se relacionan con la Hidrocefalia? Algunas infecciones congénitas. o la eliminación del camino que recorre el LCR hacia las cisternas.  Citomegalovirus (CMV) . se ofrece a continuación: Tomado de: Neurología de Juan J. 3. relacionadas con Hidrocefalia son:  Toxoplasmosis.tales como espina bífida y encefalocele). enfermedades como meningitis. Elsevier España. Zarranz. tumores. Una Clasificación más amplia. con bloqueo de la salida del LCR de los ventrículos hacia las cisternas. o hemorragia subaracnoidea. Otras causas posibles incluyen complicaciones de los nacimientos prematuros como hemorragia intraventricular.

5. La incidencia de los casos de hidrocefalia adquirida. ¿Cuál es la hidrocefalia no comunicante? Hidrocefalia No Comunicante (u Obstructiva): En este tipo de hidrocefalia. hay una falta de comunicación entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo. ya que hasta la 15ta semana es normal la dilatación de los ventrículos laterales del cerebro. y ambas producen una hidrocefalia no comunicante (ostructiva): . es desconocida. hay comunicación entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo. ¿Cuál es la incidencia de éste padecimiento? La incidencia absoluta de hidrocefalia es desconocida. Sífilis  Rubéola 4. se originan durante el proceso de Neurulación. La Hidrocefalia No Comunicante. se da en el Agujero de Monro. 7. El bloqueo de LCR en este tipo de hidrocefalia. ¿Cuál es la hidrocefalia comunicante? Hidrocefalia Comunicante (o No Obstructiva): En este tipo de hidrocefalia. la hidrocefalia congénita ocurre en 2-5 casos por cada 1000 nacidos vivos. solo produce un agrandamiento de las cavidades ventriculares proximales al bloqueo. ¿En qué periodo del desarrollo aparece ésta anormalidad? Los Defectos del Tubo Neural (la principal causa de Hidrocefalia Congénita). La Hidrocefalia Fetal no se puede diagnosticar hasta el segundo o el tercer trimestre del embarazo. El bloqueo del LCR en este tipo de hidrocefalia. 6. y también del espacio subaracnoideo. el Acueducto Cerebral. Hay dos tipos de hidrocefalia congénita. o en el/los Agujero(s) de Magendie/Luschka. Cuando se incluyen los casos de espina bífida. se da usualmente en el espacio subaracnoideo o en las granulaciones aracnoideas y produce un ensanchamiento de todas las cavidades ventriculares. por lo que no se puede establecer el diagnóstico hasta la 18va o la 20ma semana.

Diga cuál es el pronóstico para la vida y función. para buscar algún problema cromosómico. la hidrocefalia tiene una tasa de mortalidad del 50 al 60% y los que logran sobrevivir tienen grados variables de discapacidades intelectuales. que produce mejores imágenes del tejido blando. está asociada a Anormalidades Cromosómicas. 8. Este síndrome generalmente está asociado con: dilatación del cuarto ventrículo. hemisferios cerebelosos pequeños. Síndrome Dandy-Walker: Parece estar asociado con atresia del Agujero de Magendie y los Agujeros de Luschka (aunque esta afirmación. b. o incrementarse a medida que el embarazo progresa. para examinar la anatomía del cerebro y poder confirmar la ventriculomegalia. Estenosis Acueductal Congénita: Es la causa más común de Hidrocefalia. y el hueso o el tejido denso. Otro examen que también podría ser recomendado es una Imagen por Resonancia Magnética o IRM. físicas y neurológicas. Fetal. el líquido amniótico circundante y la posición del feto. La Hidrocefalia. La circunferencia de la cabeza puede encontrarse dentro de los límites normales. quiste de fosa posterior. la medida de los ventrículos. Sin tratamiento. aún genera polémica).a. es que las mejores imágenes solo se obtienen cuando el feto está quieto. La imagen del Ultrasonido podría ser afectada por los hábitos corporales de la madre. no interfieren con la imagen. ¿Qué método diagnóstico usaría para detectar esta enfermedad antes del nacimiento? Prenatalmente. Este tipo puede transmitirse a través de un rasgo ligado a X. También podría buscar otras anomalías asociadas. El Perinatólogo típicamente ofrecería una Amniocentesis. en ocasiones. será mayor a la normal. diagnosticarse a través de un Ultrasonido de rutina. El Perinatólogo ejecutaría un Ultrasonido de Nivel II (más detallado). meningocele occipital. . La IRM-Fetal. La mayor limitación del IRM-Fetal. y agenesia frecuente del esplenio del cuerpo calloso. es una prueba diagnóstica no invasiva. 9. o puede ser causado por citomegalovirus o toxoplasmosis. agenesia del vermis cerebeloso. El obstetra podría referir a la futura madre al Perinatólogo (un médico especializado en el manejo de embarazos de alto riesgo). Dentro de la cabeza. la Hidrocefalia.

El mejor pronóstico lo tiene la hidrocefalia ocasionada por trastornos no asociados con infección. tendrá un período de vida bastante normal y aproximadamente un tercio de ellos presentará una función intelectual normal. . mientras que la hidrocefalia causada por tumores usualmente tiene un pronóstico desalentador. aunque las dificultades neurológicas pueden persistir. La mayoría de los niños con hidrocefalia que sobrevive por un año.El pronóstico de una hidrocefalia que ha recibido tratamiento depende de la causa.

El meningocele craneal es un defecto del tubo neural a nivel del cráneo que consiste en q una bolsa llena de líquido de las meninges protruye a través de una abertura que hay en el cráneo o en las vertebras. ¿Cuál es la incidencia de este padecimiento? Ésta enfermedad afecta a 1-2 por cada mil nacidos vivos. ¿Por qué ocurre ésta anormalidad? Ocurre por una alteración en la osificación de los huesos del cráneo. el hueso afectado con mayor frecuencia es la parte escamosa del hueso occipital que puede faltar . ¿Qué es meningocele craneal? El meningocele constituye un tipo de disrafismo espinal quístico que consiste en un defecto en el cierre de los arcos vertebrales y distensión de las meninges en forma de quiste conteniendo únicamente LCR. sin tejido neural en su interior. 2.Caso Clinico 14 1. 3. Representa el 10% de los casos de disrafismo espinal. Es más preponderante en el sexo femenino.

coincidiendo con el cierre del neuroporo posterior. ¿En qué periodo del desarrollo aparece esta anormalidad? Este disrafismo se produce durante la fase de neurulación. hacia el final de la cuarta semana. 4. ¿Qué es el meningohidroencefalocele? Usualmente. a través del abdomen o de la vejiga y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso ya que así se puede analizar las células inmediatamente. en el día 26 del desarrollo embrionario. 5. la región posterior del agujero magno. a través de la abertura dentro del sacro meníngeo. y en algunos casos. Muestra de vellosidades coriónicas: que requiere de insertar una aguja dentro de la placenta. Si la abertura del hueso occipital es pequeño. solo las meninges protruyen. parte del cerebro e incluso del ventrículo pueden penetrar. Pero si esta es grande. 6. Esto se realiza si existe un problema genético previo en los antecedentes familiares como problemas en el tubo neural. se sospecha defectos del cierre del tubo neural. entonces se refiere a un meningohidroencefalocele. y dentro de ésta. Si la herniación o la protrusión cerebral incluye parte del sistema ventricular (probablemente el asta posterior de los ventrículos laterales). Se pueden detectar malformaciones del tubo neural.parcialmente o del todo. Prueba de suero materno: ya que cuando se encuentran elevadas: la alfa-fetoproteína. incluso los más . déficits del desarrollo del cráneo involucran la escama del hueso occipital. ¿Cuál es el tratamiento del meningoencefalocele? El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayoría de los encefaloceles (meningocele craneal y meningohidroencefalocele). ¿Qué método diagnostico usaría para detectar esta enfermedad antes del nacimiento? La ecografía: es una técnica relativamente no invasiva que usa las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes ya que mediante la ecografia. 7. el Estriol no conjugado y la Gonadotropina corionica humana. en el suero. El déficit en la escama del hueso occipital usualmente ocurre en la fontanela posterior del cráneo. deben corregirse.

Los lactantes con encefalocele tienen más riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) por estenosis (estrechez patológica de un conducto) del acueducto. El pronóstico es variable en función por un lado del tamaño la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del número. 8. tipo y severidad de las malformaciones asociadas. siendo necesaria la corrección quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta. La presencia de hidrocefalia empeora el pronóstico. una malformación de Chiari. es decir no está cubierta por piel. . En términos generales la supervivencia varía según las series publicadas y oscila entre un 60% hasta un 80-90% en los casos más favorables. siendo mejor cuando el encefalocele es anterior. Diga cuál es el pronóstico para la vida y la función. Los encefaloceles parietales siempre están asociados a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. Aproximadamente la mitad de los pacientes con encefalocele occipital tienen inteligencia normal o levemente disminuida según otros autores. o un síndrome de Dandy Walker.grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante.

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