REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri

Memahami genetika dengan mudah

1

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifatsifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
Memahami genetika dengan mudah

2

fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah

3

Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel
Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

4

Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah Gambar 10.Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah Memahami genetika dengan mudah 5 .

1 gonosom 23Y atau Gambar 11. 1 gonosom 23X 46XY Pria 44 autosom. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom. 2 gonosom 22 otosom. 2 gonosom Kromosom sel kelamin 23X 22 autosom.  Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom. maka total yang ada hanya 23 kromosom. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja. dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid.Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria Memahami genetika dengan mudah 6 .  Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda. sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.

Diagram pembelahan mitosis 2. Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis. sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n . Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n).Gambar 12. dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama. Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus. Gambar 13. dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1 Memahami genetika dengan mudah 7 .

yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia. b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n. Diagram Spermatogenesis OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. c. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. b. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis.genom/haploid/n . Gambar 14. SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Memahami genetika dengan mudah 8 . Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n. d.

Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Sementara itu. Pada tahap ini.c. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut: Memahami genetika dengan mudah 9 . Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi. dengan rincian:   Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX) Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY) Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid. Diagram Oogenesis PENENTUAN JENIS KELAMIN Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum. d. maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Tetapi. badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. e. maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi). Gambar 15. maka terjadilah pembelahan meiosis II.

A. suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Dengan kata lain. Berdasarkan rincian tersebut di atas. masing-masing berpeluang 50%. apabila terjadi pembuahan. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut. timin dan urasil. yaitu 1:1. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida.  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X. maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin. Gambar 16. maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut. ditulis dengan simbol 23X atau 23Y. Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Perlu diingat 1:1 adalah peluang. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Memahami genetika dengan mudah 10 . maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA). Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). kromosom tersusun atas nukleoprotein. bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y. Penentuan jenis kelamin PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN Sebagai pembawa sifat yang diturunkan. ditulis dengan simbol 23X.

Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. sitosin terdapat dalam RNA dan DNA. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H). urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas. Struktur gula pentosa Basa Nitrogen Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Skema susunan asam nukleat Gula Pentosa Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Gambar 18. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Memahami genetika dengan mudah 11 . Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA.Gambar 17. maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa. karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja.

Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin. deoksiadenosin. Jika gula pentosa berupa ribosa. Memahami genetika dengan mudah 12 . Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. sitosin dan timin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin.Nukleosida Gambar 19. maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin. Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ Adenosin Guanosin Sitidin Uridin Deoksiadenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Deoksitimidin Sebagai contoh. uridin dan deoksitimidin. Struktur basa nitrogen Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. deoksisitidin. guanin. guanin. senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin. senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa. sitosin dan urasil. maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin. guanosin dan deoksiguanosin. senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida.

Nukleosida pirimidin Memahami genetika dengan mudah 13 . Nukleosida purin Gambar 21.Gambar 20.

yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin.Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat. maka juga ada 8 macam nukleotida. Nukleotida purin Memahami genetika dengan mudah 14 . yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin. yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat .Adenosin monofosfat atau adenilat. maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin.Sitidin monofosfat atau sitidilat. maka juga ada 4 macam nukleotida purin. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: . Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: .Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat.Nukleotida Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat . Gambar 22. yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat .Uridin monofosfat atau uridilat.Guanosin monofosfat atau guanilat. yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat . yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat .Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat . Karena ada 8 macam nukleosida.Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat. Karena ada 4 macam nukleosida purin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin.

DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP). Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. demikian seterusnya. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu. Memahami genetika dengan mudah 15 . Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Nukleotida pirimidin DNA Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida). Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP). Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP). Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Sebagai polinukleotida. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa.Gambar 23. baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. guanin. Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom. sitosin dan timin.

sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C).Gambar 24. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA Memahami genetika dengan mudah 16 . Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T). Gambar 25. Struktur DNA sebagai polinukleotida DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25).

Model struktur DNA Sebagaimana DNA. sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya. sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). RNA juga merupakan asam nukleat. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick. Struktur RNA sebagai polinukleotida 17 .Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga. Memahami genetika dengan mudah Gambar 28. Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. RNA Gambar 26. sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga.

Gambar 29. guanin pada 3 nukleotida. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. sitosin dan timin. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA). Sedangkan pada DNA adalah adenin. 3. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin. transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. mRNA mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada RNA timin diganti dengan urasil. sitosin pada 3 nukleotida. sehingga disebut sebagai kode triplet. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. guanin. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin.Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. guanin. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal. sitosin dan urasil. sitosin. urasil. Struktur mRNA Memahami genetika dengan mudah 18 . 1. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2.

Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U. Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly Nukleotida ketiga C A G Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala U C A G U C A G U C A G U C A G Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly : fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin 2. yaitu UAG. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah. Cara membacanya dimulai dari kiri. nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA.Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein. Memahami genetika dengan mudah 19 . Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: . Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein.Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG .Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein . UAA dan UGA. maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. dan seterusnya.

Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. . yaitu : . Beberapa contoh spesies tRNA Memahami genetika dengan mudah 20 . Jika kodon mRNA adalah adenin-urasilguanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC).Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Gambar 31.Lengan C .Lengan D .Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA. Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan. . Struktur tRNA tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan.Gambar 30.

Translasi Memahami genetika dengan mudah 21 . karena jika pada DNA berupa timin (T). Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC). Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Sebagai nukleoprotein. TTA menjadi AAU. SINTESIS PROTEIN Gambar 32. maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Sementara itu dengan adanya ATP. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Struktur rRNA Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32). Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA.3. maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA. Transkripsi Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA. Bukan ATG . mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. CCT menjadi GGU. TTA menjadi kodon AAU. dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. demikian seterusnya. Pada ribosom. ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA. menjadi GGT menjadi CCA. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai. B. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense. Karena pasangan basa N sudah lepas.

misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). Dengan pertemuan ini. Gambar 33. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr). kodon GGU dengan antikodon CCA. Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Proses sintesis potein Memahami genetika dengan mudah 22 .Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Jika akhirnya datang kode Term (UAA. demikian seterusnya. UAG atau UGA). tRNA. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Pada tahap ini. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. kodon ACA dengan antikodon UGU. maka berarti sintesis protein harus berhenti. mRNA. setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. kodon CCA dengan antikodon GGU. kodon AAU dengan antikodon UUA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer.

Pewarisan sifat jenis ini.PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal Gambar 34.imageshack. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia. Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp.us) 2. di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan. ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom. autosomal resesif. Pada pasangan kromosom. kesalahan metabolisme. maka sifat yang diwariskan akan muncul. Sedangkan untuk genotip pp. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis).i-am-pregnant. gen komplementer. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www. A. Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap Memahami genetika dengan mudah 23 . barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul.com dan http://img379. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke22. rangkaian kelamin. gen letal. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T) Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. Untuk genotip PP. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. dengan beberapa contoh seperlunya. maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul. diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Sebagai contoh. jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp. kodominansi. huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. Apabila genotip dominan ini ada.

Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www. ThTh Thth thth : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan : Normal Gambar 36.unc. An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal Memahami genetika dengan mudah 24 . Penderita thalasemia (http://3.files. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.com) 4.dent.blogspot.bp. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D) DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal Gambar 37.edu) 5. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.wordpress. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.Gambar 35.com) 3. Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya.

Daun telinga bebas. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K.Gambar 38. kemampuan membengkokkan ibu jari 9. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina). lengan dan dada. Jika genotip kita pp. yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra.scielo. Pewarisan sifat jenis ini.edu) B. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P.utah. diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www.br) 6. Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal 7. maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Lekuk pipit. barulah akan muncul fenotip mata biru. maka mata kita tidak akan berwarna biru. lekuk dagu. jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8. Apabila genotip dominan ada. pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya Gambar 39. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain: Memahami genetika dengan mudah 25 . sedangkan kita memiliki genotip Bb. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn. ketebalan rambut tangan.genetics. Sebagai contoh. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom.

Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www.com) 3. Kistik fibrosis. suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual.1. BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru Gambar 40. yang diwariskan oleh gen autosom resesif b. Memahami genetika dengan mudah 26 . Tay Sach.com) 2. kebutaan dan sebagainya. Mata biru. Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore. kelemahan otot.theflagbearer. suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis Gambar 41.

Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.org) C. Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics. PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria Gambar 43. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).curetay-sachs.aappublications.org) Memahami genetika dengan mudah 27 . yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain: 1.Gambar 42. Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin.

AA : normal Aa : normal aa : albino Gambar 44. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam. tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. nyeri sendi dan timbul bercak di kulit.files. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t) Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria.com) Memahami genetika dengan mudah 28 . Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h) Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders.com) 3.nexusediciones. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis 4. Albino (diturunkan oleh gen resesif a) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit.wordpress. HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria Gambar 45.2. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www.

Dengan demikian. sedangkan gen resesif adalah i. terdapat banyak variasi genotip yaitu: IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii : : : : : : golongan golongan golongan golongan golongan golongan darah darah darah darah darah darah AB A A B B O 2. gen dominan ada 2 macam.com) 5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh.Gambar 46. akibatnya tubuh menjadi kerdil. gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB) Dalam hal ini.net) D.wikilearning. 1. Dalam hal ini. Kretinisme (Sumber: http://www. CC : normal Cc : normal cc : kretin Gambar 47. misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS) HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29 Memahami genetika dengan mudah . Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia). Bercak alkapton (Sumber: http://www. KODOMINANSI Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan.arastiralim.

revolutionhelath. Gen dominan letal Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen dominan H) HH : letal Hh : Huntington’s chorea hh : normal Memahami genetika dengan mudah 30 .HbS HbS : anemia sel sabit berat Gambar 48.com) E. GEN LETAL Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. 1.com) 2.nature. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B) BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal Gambar 49. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal). Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.

Gambar 49.com) Memahami genetika dengan mudah 31 .jsonline. dan umumnya lahir mati. Penderita Huntington’s chorea (Sumber: http://graphics2. banyak luka. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media.com) Gen resesif letal Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital. II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal) Gambar 50. 1.photobucket. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.

Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X. GEN KOMPLEMENTER Dalam hal ini. PRIA (XY) B .F. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia.: buta warna CC Cc cc : normal : normal : buta warna 2. tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. G. tentu memiliki pasangan gen anodontia. Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin 1. gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. PRIA (XY) A . maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.: normal WANITA (XX) CC Cc cc : gigi coklat : gigi coklat : normal Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin 1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B) Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X. PRIA (XY) WANITA (XX) C .: normal c . Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.: anodontia WANITA (XX) AA Aa aa : normal : anodontia : anodontia 32 Memahami genetika dengan mudah .: gigi coklat b . maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D… E … : D… ee : dd E… : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a) Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X. RANGKAIAN KELAMIN Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks.: normal a .

com) H. sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak.dentiss. PRIA (XY) H . kumis dan ciri khas lainnya dari pria. Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk. maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita. tentu memiliki pasangan gen hemofili. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX.Gambar 51. serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X.com) 3. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks.: normal h . 1. pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita. Hemofili (gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X.answers. Kebotakan PRIA BB : botak Bb : botak bb : normal Memahami genetika dengan mudah WANITA BB Bb bb : botak : normal : normal 33 .: hemofili WANITA (XX) HH Hh hh : normal : hemofili : hemofili Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.

Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan. namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. BBB. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. meskipun juga merupakan pasangan. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”). BBBB.  Poliploid. 1. empat-empat dan seterusnya. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. B. namun tidak berpasangan dua-dua. DDDD dan seterusnya. misalnya: AAAA. melainkan tiga-tiga. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah. maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama. CCCC. Beberapa contoh dari poliploid antara lain: Triploid. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid. BB. misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. C. yang tersusun menjadi 23 pasang. misalnya: A. CCC. DDD dan seterusnya. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:  Monoploid (n). Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang I. namun tidak berpasangan melainkan tunggal. maka kondisi ini dinamakan euploid. Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. D dan seterusnya.2. Tetraploid. misalnya: AAA. Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom. CC. Memahami genetika dengan mudah 34 . namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. Karena ada 23 pasang. kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. tidak kurang dan tidak lebih. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap) Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA. DD dan seterusnya sampai lengkap. kembar dua kedua.

nlm. jumlah kromosom hanya 44 buah. 2-2. Jika set kromosom pas.. merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56). .  Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua. Contoh monosomi adalah 11. karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. jumlah kromosom hanya 45 buah.nih. bukan 46. nullisomi dan polisomi. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang. 23-__.22-22.gov) 2.. Contoh nullisomi adalah 1-1. . bukan 46. tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi. 2-2. Memahami genetika dengan mudah 35 . masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom  Monosomi (2n-1) Pada monosomi.. Nullisomi. Jadi.. 22-22.. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr. set kromosom kurang satu.Gambar 53. karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jadi.. __-__. Gambar 54.

Memahami genetika dengan mudah 36 . Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi.) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan.com)  Polisomi (2n+. demikian seterusnya. Sindroma Turner. jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi. Sindroma XYY.Gambar 55.. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www.. Sindroma XXX dan Sindroma Down. sehingga total hanya 45 kromosom Gambar 56.nature. salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY).

pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY. Memahami genetika dengan mudah 37 .org) Gambar 58. Sindroma Kline Felter. Sindroma Kline Felter. Gambar 57. yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58). Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www.butler.

Sesuai namanya. Gambar 59.com) Gambar 60. yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY. Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www. Memahami genetika dengan mudah 38 . Sindroma XYY.dkimages. kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60). Sindroma XYY.

Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings. Sindroma XXX (Triple X). Memahami genetika dengan mudah 39 . pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX. yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak berkembang (lihat Gambar 61).com) Gambar 62. kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62). Sindroma XXX. Gambar 61. Sesuai dengan namanya.

org.bio.downssupport. Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).miami. Gambar 63.uk) Gambar 64. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www. sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).edu) Memahami genetika dengan mudah 40 . Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www. Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21.

. salah satu di antaranya adalah sistem ABO.Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) . terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari. terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. Jadi. namun ada antibodi-A dan antibodi_B. . Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama.Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) .Pada golongan darah A. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. A.Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) . Memahami genetika dengan mudah 41 . . misalnya donor darah. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH Ada beberapa sistem penggolongan darah. . sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya.Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel IA.Pada golongan darah B. antigen yang dimiliki merupakan fenotip. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin).Pada golongan darah O. B. Alel dalam kromosom IA IB A I dan IB i Genotip IAIA atau IAi IBIB atau IBi IAIB ii Antigen dalam eritrosit A B A dan B Golongan darah A B AB O Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. . Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. AB dan O.PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan) Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. sebagaimana tertera pada daftar berikut. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. tidak terdapat antigen-A dan antigen-B. Namun dalam hal ini.Pada golongan darah AB. seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian. IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A. ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. identifikasi individu dan sebagainya. terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B.

Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi.Gambar 65. kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA. mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A. maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks.utah. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit.edu) Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut. sehingga terjadilah penggumpalan darah. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn. atau IAi dengan IAi.genetics. Coba kita bahas. Dengan demikian. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. berbagai kemungkinan yang ada. IAIA dengan IAi. namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A I IA A I I (A) I A I A (A) A A IA I I (A) I A I A (A) A A anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 42 Memahami genetika dengan mudah . Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Misalnya.

I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A A A A I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (A) I A i (A) A A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A i (A) IA i anak anak anak anak I I A I A (A) I A i (A) A I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A I I I (AB) I A I B (AB) B A B IB I I (AB) I A I B (AB) A B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A IA IA anak anak anak anak darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A I I I (AB) I B i (B) A B B IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah B I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43 Memahami genetika dengan mudah .

I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A IA IA anak anak anak anak I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I A I B (AB) I A I B (AB) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A I i A I I (A) I A i (A) A A IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50% I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B B B B I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I I (B) I B I B (B) B B A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I B i (B) IB IB anak anak anak anak I I B I B (B) I B I B (B) B I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44 bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan Memahami genetika dengan mudah .

I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B B B B I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (B) ii (O) B A adalah 0% B adalah 75% AB adalah 0% O adalah 25% I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B I I I (AB) I A I B (AB) A A B IB I I (B) I B I B (B) B B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B I I I (AB) I A i (A) A B A IB I I (B) I B i (B) B B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 25% B adalah 50% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0% I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50% I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I A I B (AB) I A A A A I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Memahami genetika dengan mudah IB I I (AB) I B I B (B) A B 45 .

PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH Ada berbagai macam penggolongan darah.Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0% I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100% B. campurlah dengan ujung lidi Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4. namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. Memahami genetika dengan mudah 46 . Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah. sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum. 3. yaitu: 1. lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3.

Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika .Gambar 66. Jakarta. Ridley Matt. sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Granner DK. Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab . Edisi 25.wordpress. 2007 Gandasoebrata.files. 1996 Memahami genetika dengan mudah 47 . • Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu. Penerbit Buku Kedokteran EGC. tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. . 2001. 2005 Stryer L. Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI). Jakarta. Stansfield WD.com) Pedoman kesimpulan: Anti A + + Anti B + + Anti A. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Penerjemah: Tyas DW.B + + + Golongan darah O A B AB Keterangan: + : terjadi aglutinasi. Edisi 4. Jakarta. Biokimia . Dian Rakyat. Penerjemah: Hartono A. Biokimia Harper . Penerbit Erlangga. Penerjemah: Kantjono AT. • Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit. • Object glass harus bersih benar. Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah. • Untuk menghindari kesalahan. Daftar Pustaka Elrod SL. Penuntun laboratorium Klinik . Rodwell VW.B (serum golongan O). Jakarta. Jakarta. 1989 Murray RK. Mayes PA. Penerbit Gramedia Pustaka Utama. Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone. yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. sebaiknya gunakan juga serum anti A. Penerbit Buku Kedokteran EGC.: tidak terjadi aglutinasi Catatan: • Warna serum anti A: hijau/biru • Warna serum anti B: kuning • Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. Edisi 4. • Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%.

com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN. Genetika .utah.com/images/alcaptonuria04.edu http://www. Gadjah Mada University Press.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg Memahami genetika dengan mudah myxedematous-endemic-cretinism- http://www.JPG http://www. 1998 Soehadi K.. 1997 Yuwono Triwibowo.com/fileSource/resim1-.jpg http://www.miami.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.arastiralim. Yogyakarta.nature.bio.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg http://content.butler.com/611px-Blueye.jpg http://pediatrics.photobucket.jpg http://img.org. Airlangga University Press.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.biology. Biologi Molekular . Genetika Manusia .com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg http://www.answers.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.jsonline.wikilearning.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg http://naturescrusaders. Yogyakarta.revolutionhealth.shtml http://www.com/images/Polydactyly.jpg http://www.files.uk/images/down%27schild2.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.imageshack.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.org/healthGate/images/si55551770_ma.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg http://www.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.com/2009/03/gol-darah.files. 1997 Suryo.jpg http://www.theflagbearer.wordpress.nih.jpg http://content.gov/handbook/illustrations/triploidy.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg http://img379.nlm.curetay-sachs. Penerbit Erlangga.scielo. Surabaya.com/images/fibrosis_kistik.nih.wordpress.jpg http://medicastore.jpg http://graphics2.dentiss.org/dream.gif 48 .bioethics.unc.nature. Konseling Genetis .com/imagescc/10545/W1102_low.jpg http://www.i-am-pregnant.edu/dana/104/karyodown. Gadjah Mada University Press.blogspot.triple-x-syndroom.jpg http://justbeer.Suryo.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.files. 2005 http://3.jpg http://www.jpg http://www.jpg http://www.dkimages.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.jpg http://micahcummings.com/discover/previews/843/70011722.jpeg http://www.dent.jpg http://history.edu http://media.jpg http://yumizone.nexusediciones.jpg http://www.genetics.com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.aappublications.jpg http://www.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://www.blogcu. Jakarta.org.wordpress.downssupport.jpg http://ghr.bp.jpg http://learn. arizona.

Memahami genetika dengan mudah 49 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful