THALASEMIA

THALASEMIA A.

DEFINISI Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

Secara umum. . PENYEBAB Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta. Untuk menderita penyakit ini. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.B. maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : 1. karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia Mayor. Jika hanya 1 gen yang diturunkan. Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah : 1. 2. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Akibatnya. yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Pada umumnya. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor. . Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir. hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Tanpa perawatan yang baik. Dampak lebih lanjut. penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek.

tetapi beratnya bervariasi. misalnya beta-thalasemia mayor. si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia. lemas. tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya. loyo dan sering mengalami pendarahan. bisa terjadi sakit kuning (jaundice). tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. luka terbuka di kulit (ulkus. Seperti anak menjadi anemia. Walau thalasemia minor tak bermasalah. C. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya. namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. GEJALA Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip. kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah. semakin berat penyakitnya. batu empedu dan . borok). Pada bentuk yang lebih berat. namun individu hidup normal.Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Thalasemia Minor. 2.

terutama tulang kepala dan wajah. dilakukan dengan pemeriksaan darah. maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung. Bila tidak dirawat dengan baik. lalu meninggal. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Oleh karena itu. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan.pembesaran limpa. untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. penderita akan lemas. yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang. Jika tidak diberikan tranfusi darah. D. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. DIAGNOSA . anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus. karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. tetapi tidak pasti.Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. E. Penderita yang menjalani transfusi. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid). melalui urine. Pada bentuk yang sangat berat. terutama untuk alfathalasemia. Elektroforesa bisa membantu. maka . F. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Terapi genetik masih dalam tahap penelitian. mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. PENGOBATAN Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. PENCEGAHAN Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.

Karena itu. ketika sang istri mengandung. disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. .

Bagaimana pengobatan penyakit thalasemia? 6. Kurangnya pengetahuan masyarakat terhadap penyakit ini dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai oleh penderita thalasemia membuat penulis merasa perlu memberikan perhatian lebih pada penyakit ini. di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Begitu banyak penderita thalasemia di Indonesia. Sedangkan tidak ditemukan adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit thalasemia. 3. yaitu setiap tahunnya ada sekitar seratus ribu penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen. Padahal. Untuk mengetahui penyebab penyakit thalasemia. Tujuan Tujuan dari penulisan makalah ini adalah : 1.BAB I PENDAHULUAN A. Rumusan Masalah Masalah yang dapat dirumuskan adalah: 1. 2. karena pasien biasanya membutuhkan transfusi darah dan suntikan desferal terus menerus untuk memperpanjang hidup. Penderita thalasemia mayor di negara Indonesia sudah tercatat sekitar lima ribu orang. Angka penderita di dunia lebih besar. Beberapa data menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka. Untuk mengetahui pengertian penyakit thalasemia. akan tetapi layanan kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita thalasemia. Apakah yang dimaksud dengan thalasemia? 2. Latar Belakang Penyakit thalasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Dapatkah thalasemia dideteksi sejak dini? 5. serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya. Apakah thalasemia dapat dicegah? Bagaimana cara pencegahannya? C. Biaya pengobatannya pun mahal. Apakah penyebab penyakit thalasemia? 3. Untuk mengetahui gejala penyakit thalasemia. selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan. . Bagaimana gejala penyakit thalasemia? 4. B. Pencegahan thalasemia pun sulit dilakukan karena minimnya perhatian masyarakat dan sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia.

. Kedua orangtua secara klinis sehat. memang secara khusus terdapat pada orang-orang yang berasal dari kawasan Laut Tengah. atau Asia.000 anak kecil menderita penyakit ini. B. Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Thalasemia. menurut pakar hematologi dari Rumah Sakit Leukas Stauros. Timur Tengah. zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah .000 orang. Yunani.4. 5. Untuk mengetahui cara pencegahan penyakit thalasemia. meski terdapat di banyak negara. BAB II PEMBAHASAN A. thalasemia adalah suatu penyakit genetik/keturunan yang diturunkan dari kedua orangtua. Pada manusia normal. dr Vasili Berdoukas. maka ini yang disebut thalasemia mayor. Jarang sekali ditemukan pada orang-orang dari Eropa Utara ( Brozovic M. Di Indonesia sendiri. merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit turunan. Ketua Pusat Thalasemia Indonesia Prof Dr Iskandar Wahidijat SpA(K) memaparkan. Henthorn J. Pengertian Thalasemia adalah penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak dan rapuh. Secara normal umur sel darah merah adalah 120 hari tetapi pada kasus ini umurnya menjadi sangat pendek yaitu bisa kurang dari 1/2-nya. 6. tidak kurang dari 1. Penyebab Thalasemia. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah. Untuk mengetahui penanganan penyakit thalasemia. Untuk mengetahui cara pendeteksian penyakit thalasemia sejak dini. 1995 : 249). Penyakit ini muncul karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara normal. Sedang mereka yang tergolong thalasemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200. mengandung zat besi (Fe). tetapi karena keduanya sebagai pembawa sifat dan kebetulan gen yang buruk bertemu pada satu anak.

akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. misalnya betathalassemia mayor. Namun karena jantung mempunyai daya kompensasi yang kurang di banding organ lain. maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Pada penderita thalasemia. Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta. maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. (Cappellini N. Penderita memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak (Wahidiyat I. maka banyak penderita thalasemia meninggal karena komplikasi jantung. bila tidak dikeluarkan. C. tetapi beratnya bervariasi. 2000:201). Menurut Berdoukas. Seperti dijelaskan Dr Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol. D.baru. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi. zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. tidak sedikit penderita thalasemia yang meninggal dunia akibat penimbunan zat besi pada organ jantung. dalam simposium thalasemia di Jakarta. 1999 : 293). Deteksi Dini Thalasemia Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak masih di dalam kandungan. borok). belum lama ini. terutama tulang kepala dan wajah. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Gejala Thalasemia Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip. hati. Penumpukan zat besi ini. Penderita thalasemia tidak bisa memproduksi rantai globin sehingga tidak bisa memproduksi hemoglobin dan sel darah merahnya mudah rusak. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. Menurut Berdoukas. Thailand. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang. . maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung. ketika sang istri mengandung. yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian. Pada bentuk yang lebih berat. bisa terjadi sakit kuning (jaundice). Karena itu. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. dan organ tubuh lainnya. batu empedu dan pembesaran limpa. luka terbuka di kulit (ulkus. Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Walau penimbunan zat besi akibat transfusi darah terjadi di berbagai organ ( paling banyak di hati ). Jika hanya 1 gen yang diturunkan. jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia.

dan HIV). Karena itu.Selain dalam kandungan. obat mengikat zat besi yang terdapat pada tubuh dan jaringan serta dapat membantu membuangnya melalui urine atau kotoran. biaya perawatan pasien thalasemia bisa lebih ditekan karena tidak perlu lagi menggunakan pompa infus yang mahal harganya. maka harus dilakukan pemeriksaan darah. orang-orang pembawa sifat thalasemia bisa menghindari pernikahan dengan sesama pembawa sifat untuk menghindari kelahirkan anak-anak dengan thalasemia mayor. . Oleh karena itu. Ke liver. yang paling penting adalah pencegahan. tetap harus diwaspadai efek sampingnya. Thailand. masing-masing bisa mengetahui apakah kita pembawa sifat thalasemia atau bukan. Pencegahan Thalasemia Penyakit thalasemia bisa menyebar ke segala aspek. jantung. gejala dini thalasemia dapat dilihat dari kulit dan wajah yang tampak pucat. seperti kelebihan zat besi dan penyakit yang didapat dari donor (hepatitis B. gejala ini amat umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Tubuh tidak memiliki mekanisme alami untuk membuang kelebihan zat besi sehingga proses pengikatan zat besi digunakan sebagai pengobatan yang efektif untuk kelebihan zat besi. Gejala thalasemia dapat dilihat pada anak usia tiga sampai 18 bulan. dan organ tubuh lainnya.. Baehner RL. Dengan mencegah kelahiran anak thalasemia mayor. dan Turki. Di Siprus. Pada mereka. anak-anak dengan kelainan darah bawaan yang disebut thalasemia ini hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja. Sejak tahun 1985 telah digunakan desferal (deferoxamine). Ironinya. 2000 : 14). 1999 : 294). Perlu banyak biaya untuk menanganinya. Bila tidak mendapat perawatan serius. pasien thalasemia justru meninggal karena transfusi. F. hati. Pemerintah pun bisa melakukan screening atau pemeriksaan darah seperti saat mengambil SIM. E. pertumbuhan lebih lambat dibanding anak-anak pada umumnya. uang yang dihemat luar biasa besarnya (Miller DR. Di Indonesia. yang 20 Mei lalu diluncurkan di Bangkok. produk ini akan diluncurkan awal Juni 2006. Pemerintah Indonesia harus punya program pencegahan. Dampak lain transfusi adalah penimbunan zat besi. Obatnya adalah transfusi darah. Jadi. Kalau pemerintah melaksanakan pencegahan. seperti mual (Eleftheriou A. Contohnya di Yunani. Hanya saja. mereka berupaya menurunkan angka kelahiran anak-anak dengan thalasemia mayor hampir 90 persen. yakni deferasirox (nama generik). Bagian tubuh yang diinfus menjadi nyeri dan bengkak sehingga mengurangi tingkat kepatuhan berobat. Novartis. produsen desferal pun mengembangkan riset dan menemukan pengobatan oral untuk mengikat zat besi dalam tubuh dengan diminum sekali sehari. Dengan mengetahui kondisi kita. Pemakaian pompa suntik ini menyakitkan bagi anak-anak. Italia. Pengobatan Hampir semua penyakit genetik/keturunan sampai sekarang belum ada obatnya. Siprus. thalasemia juga bisa dideteksi ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh. 1997 : 619). Ini jelas membahayakan mereka jika tidak rutin melakukan kelasi/mengeluarkan timbunan zat besi. untuk memastikan apakah seseorang menderita thalasemia atau tidak. biaya yang harus dikeluarkan akan sangat berkurang. dan terjadi pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa (Wahidiyat I. hepatitis C. dapat menyebabkan kerusakan hati. Pada proses pengikatan zat besi. Dengan obat baru ini. Akumulasi zat besi merupakan konsekuensi yang tidak dapat dihindari dari transfusi darah dan dapat mengancam nyawa. jantung. dan kelenjar hormon. yang diberikan melalui infus dengan pompa yang harganya 350 dollar AS per pompa. Namun. Dengan begitu. untuk kawasan Asia Pasifik.

Thalasemia adalah penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak dan rapuh 2.Jika keduanya ternyata pembawa sifat. Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh. Gejala thalasemia jenis satu dengan jenis yang lain mirip tetapi beratnya bervariasi. tetapi pada beta-thalasemia mayor terdapat gejala-gejala berikut: a. Bagi orangtua yang tidak siap memiliki anak thalasemia mayor. tetap diperbolehkan menikah. Cara pendeteksian penyakit thalasemia sejak dini yaitu: a. Luka terbuka di kulit (ulkus. Kepada Pemerintah : a. 6. Pencegahan thalasemia dapat dilakukan dengan cara pemeriksaan darah rutin. 3. anak yang normal 25 persen. untuk mengurangi angka kematian akibat thalasemia. Pasangan sesama pembawa sifat kemungkinan melahirkan anak yang menderita thalasemia mayor sebanyak 25 persen. yang paling umum adalah mengalami anemia ringan. Pemerintah hendaknya berperan aktif dalam mensosialisasikan tentang penyakit thalasemia kepada masyarakat. gejala dini thalasemia dapat dilihat dari kulit dan wajah yang tampak pucat. mengingat seumur hidup anak itu memerlukan transfusi darah. B. Akan tetapi. Di Siprus. Saran Saran yang dapat penulis berikan berdasarkan penulisan makalah ini adalah : 1. saat si istri hamil. . Pencegahan seperti itulah yang dilakukan negara-negara tersebut. Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit turunan. dan terjadi pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa. pusat thalasemia akan memberikan pemahaman risiko seperti apa yang harus ditanggung orangtua. Ketika seorang ibu mengandung dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak. jika ternyata si janin menderita thalasemia mayor. Penyakit thalasemia tidak dapat disembuhkan. pada kehamilan 10 minggu dia harus memeriksakan diri ke pusat thalasemia untuk diperiksa apakah si janin thalasemia mayor atau tidak. 4. BAB III PENUTUP A. Sakit kuning (jaundice) b. Batu empedu dan pembesaran limpa. ada pilihan menghentikan kehamilan. borok) c. b. termasuk soal tingginya biaya yang diperlukan. pertumbuhan lebih lambat. Kesimpulan 1. akan tetapi bisa ditangani dengan transfusi darah dan suntikan desferal (deferoxamine). sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen thalasemia. 5. dan anak-anak yang menjadi pembawa sifat 50 persen.

Miller. b. Investigation of Abnormal Thalassemia. DB. 1997. DAFTAR PUSTAKA Henthorn J. untuk mengurangi kemungkinan penyebaran thalasemia. St. Brozovic M. Cappellini N. Jakarta : KONIKA. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Philadelphia : WB Saunders.Pemerintah diharapkan mencanangkan program cek darah gratis dalam pendeteksian thalasemia secara dini guna mengurangi angka penderita thalasemia. Masyarakat diharapkan selektif dalam memilih pasangan. Wahidiyat. 2000. Thalassemia dan Permasalahannya di Indonesia. New York:Thalassaemia International Federation. Masyarakat hendaknya membantu menyukseskan program pemerintah yang ditujukan untuk mengurangi angka penderita thalasemia. b. 1999. . Eleftheriou. Kepada Masyarakat : a. Clinical Management of Thalassaemia. 1995. 2000. 2. A. Blood Disease of Infancy and Childhood. Nathan. Hematology of Infancy and Childhood. c. Louis : Mosby Co. Pemerintah diharapkan memberikan subsidi biaya pengobatan bagi para penderita thalasemia. c. Dacie JV : Churchill Livingstone Edinburgh. Masyarakat hendaknya peduli terhadap penderita penyakit thalasemia untuk memberikan motivasi kepada para penderita thalasemia tersebut. I. 2000. New York : Thalassaemia International Federation. Hemoglobins and Cohen A.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful