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Gen

Diagrama esquemtico de un telmero de un gen corto, dentro de la estructura en doble hlice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las protenas se codifican slo en los exones. Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.

Historia
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica.

Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis de una protena. ste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones. Ms tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARNm que codifica para un polipptido (Dogma central de la biologa molecular). Este concepto surge al comprobar que la mayora de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por un gen diferente. Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que una protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis de un gen -> un polipptido. Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido -> un gen. Adems existen algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse.

Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso por el cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En clulas procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de la protena por medio del cdigo gentico. Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en forma de ARN. Entre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas y otros ARN pequeos de funciones diversas. Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo.

Nmero de genes en algunos organismos

Organismo N de genes pares de bases Plantas <50000 <1011 Humanos 250001 3 109 Mosca 12000 1,6 108 Hongo 6000 1,3 107 Bacteria 500-6000 5 105 - 107 Mycoplasma genitalium 500 580.000 Virus ADN 10-300 5000 - 800.000 Virus ARN 1-25 1000 - 23.000 Transposones 1-10 2000 - 10.000 Viroides 0-1 ~500 Priones 0 ;0

Cambios en los genes


Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre. Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotpico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

Regulacin
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la "escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar protenas, o sern inhibidas, dependiendo del programa asignado para la clula que aporte los cromosomas.2

Entorno del programa gentico


Toda molcula tiende a degradar su estado de carga neutra, siendo el momento de manifestar la carga cuando la degradacin se manifiesta en la prdida de un electrn o en su ganancia. En esto interactan los factores externos e internos de la molcula con el medio. Dado el caso de dos molculas con carga idntica y opuesta, tendrn la tendencia a neutralizar la carga formando enlaces qumicos. Dichos enlaces pueden ser inicos o covalentes. La tendencia ms favorable se la denomina 'Gancho' (hook en ingls), y es la

equivalente en nuestras dimensiones a la tendencia de ciertas semillas naturales a engancharse al pelo de los animales o incluso a nuestros calcetineS La dinmica entre el ejemplo y la dimensin molecular es paralela, en los siguientes casos: No existe premeditacin en la colocacin de la semilla ni el lugar que ocupe la molcula en un momento dado de tiempo. No es evidente en la naturaleza un Ego intencional que determine a la semilla si acaba o no enganchada en el pelo del animal; al igual que tampoco hay razn para pensar de forma similar en el caso de dos molculas, que coincidiendo en el espacio, tengan por estadstica una probabilidad casi cierta de acabar enlazadas. Bajo estas premisas, b y c se puede decir que funciona el programa gentico. Un proceso totalmente autnomo promovido por la dinmica de la energa, del medio de las propiedades inherentes a cada objeto cuya descripcin establece la fsica. Los clculos fsico-qumicos ofrecen un planteamiento estadstico de previsiones en los resultados ms favorables, determinados por la menor resistencia a la hora de expresar sus propiedades. Este determinismo resulta imponderable por los clculos fsicos. En conclusin, la expresin del programa gentico es consecuencia del bien conocido Efecto mariposa. Dentro de lo que es el programa gentico, se puede afirmar que es la memoria de cmo en un pasado las especies estuvieron adaptadas a un medio distinto al actual, pudiendo suponer que las especies pasadas estaban mejor adaptadas que las actuales y entendiendo que los procesos de extincin de las especies son, por tanto, una expresin ms de la seleccin natural. La entropa asociada a la tendencia a la desorganizacin de la informacin hace an ms evidente este hecho. Las protenas fibrosas y globulares son heteroprotenas que consisten en capas. A pesar de que se conocen de manera bsica ms de 3000[cita requerida] molculas protenicas distintas, solamente se han podido estudiar detalladamente la estructura de algunas porciones que son fundamentales en la biologa celular.

Referencias
1. 2. Human Genome Project Information (en ingls). Investigacin y ciencia. Temas 38: La nueva gentica. Pag. 46. Los peligros del dogmatismo. Por W. Wayt Gibbs(adaptacin para wikipedia)

Bibliografa adicional

Nicols Jouve de la Barreda. Explorando los genes. Del big-bang a la nueva Biologa. Ediciones Encuentro. ISBN 978-84-7490-901-2.