Universidad de Talca Faculta de de Ciencias de la Salud Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Área Hematología

Caso Clínico: HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Revista de Gastroenterología del Perú
© Sociedad de Gastroenterología del Perú
ISSN versión electrónica 1609-722X Lidia Landa Garrido *, José Huamán Muñante **, Víctor Valencia Caballero **, Zenaida Lozano Miranda ***, Augusto NagoNago ****

Profesores: PhD (c) TM. Marcelo Alarcón TM. Simón Navarrete Alumnos: Francisco Pino Jeannette Valenzuela

ruidos hidroaéreos presentes. ANTECEDENTES GENERALES DEL PACIENTE: Paciente varón. de 43 años de edad.8 °C Presión arterial: 130/80 mmHg. Padre del paciente fallecido por cirrosis. con una estancia mayor de seis meses. fatiga. Antecedente de consumo de alcohol ± 100g a la semana desde los 10 años. disminución de la libido por disfunción eréctil. ANTECEDENTES CLÍNICOS: Acude al servicio de medicina del Hospital Loayza el 08/11/01. punta a 3 cm debajo del reborde costal izquierdo. pérdida de peso de ± 10 Kg en los últimos seis meses y calambres por las noches. Siendo hospitalizado para completar estudio diagnóstico. de ocupación mecánico.CASO CLÍNICO 1. Desde hace 4 meses nota edema de miembros inferiores. de buena intensidad. se palpa a 3 cm debajo del reborde costal derecho. poliuria y polifagia. depresible. casado. con un tiempo de enfermedad de 1 año. diez años antes le diagnosticaron diabetes mellitus. 2. departamento de Piura. provincia de Huancabamba. raza mestiza. por lo cual acude al Hospital Nacional Arzobispo Loayza. notando además hiperpigmentación de cara y miembros superiores. disnea progresiva y palpitaciones. Bazo palpable. . Tía materna con diabetes mellitus. EXÁMENES: Exámen físico: Al examen físico se encuentra paciente en aparente regular estado general. nutrición y de hidratación. T°: 36. 3. natural de Huarmaca. span hepático ± 14 cm. no doloroso a la palpación. Abdomen: Blando. Cardiovascular: Ruidos cardiacos arrítmicos. fiebre tifoidea a los 20 años. brillante de aspecto bronceado en cara y miembros superiores Vello axilar y pubiano disminuido. Piel: Pigmentación negruzca. Tejido celular sub cutáneo (TCSC): Edema en miembros inferiores hasta rodilla. por lo que acudió a un establecimiento de salud donde le diagnosticaron diabetes mellitus e inician tratamiento con glimepirida 4mg/d. Siete meses antes de su ingreso presentó polidipsia. procedente de Lima. no soplos. y tío fallecido por infarto del miocardio. inicia síntomas con astenia. además le realizaron una endoscopía por presentar dispepsia y epigastralgia diagnosticándole gastritis.

6% (VN: 25-50%).48 BI:1. las cuales deben realizarse en forma semanal hasta que la hemoglobina alcance 11g/dl o permanezca con un hematocrito debajo de 37%. con distribución pericanalicular granular. si estos resultados son elevados se procede a una biopsia hepática para histoquímica y determinación bioquímica del contenido de hierro. complementando con estudio genético. DIAGNÓSTICO: Hemocromatosis hereditaria confirmada. AgHBs. no reactivos.2 a 6 %) VSG: 24mm/h Colesterol: 182mg/dl Triglicéridos: 108mg/dl. se mide saturación de transferrina y ferritina. metaplasia intestinal. Una vez que los depósitos de hierro estén depletados. Saturación de transferrina: 108. .81mg/dl(VN: 200-400).2mg/% Glucosa: 159 . TGO: 86 .351mg/dl (4 mediciones).65% (VN: 4. equivalente a 250mg de hierro. Eco abdominal: Hepatoesplenomegalia difusa homogénea.8” Proteínas total: 7.FERREMIA: Hierro sérico: 278ug/dl (VN: 59-158). AgHBe y AntieVHB. siendo transferido a Hospital de ESSALUD. EXÁMENES AUXILIARES: Hb: 13.3 TP:10.187g/L. TRATAMIENTO: Al paciente se le realizó una flebotomía semanal de 500 ml. Hemoglobina glicosilada: 7. TGP: 73-113U/L (2 mediciones). Fracción de eyección sistólica 45%. para continuar con flebotomías. Proteinuria: 0. severa hipocinesia difusa del ventrículo izquierdo. Cada 2 ó 3 meses se evalúa la saturación de transferrina y ferritina. Aumento de ecos en pared ventricular izquierda. Endoscopía: Gastritis crónica superficial y atrófica con atipia leve a moderada. Alfafetoproteína: 2.01ng/ml(2-10ng/ml) Biopsia hepática: Parénquima hepático con presencia de depósito de hierro intracelular.5 g/dl Albúmina: 5g/dl.110U/L (2 mediciones) FA: 321-393U/L (2 mediciones) Bilirrubina total: 1. se procede a mantener la flebotomía de una unidad cada 2 ó 3 meses y además se debe hacer control ecográfico abdominal y alfafetoproteina sérica cada 6 meses en los pacientes con cirrosis para monitorizar al paciente ante un potencial desarrollo de carcinoma hepatocelular. Transferrina: 255. Además se realiza un despistaje familiar en parientes de primer y segundo grado. Ferritina: 1102. Ecocardiograma: Dilatación de los cuatro ventrículos a predominio derecho. VHC.7mg/dl BD:0.5ng/ml (VN: 30-400).

Además para el diagnóstico y pronóstico. una dieta pobre en hierro contribuye a reducir la acumulación de este elemento. Otra prueba útil es la cuantificación de la ferritina sérica. existen tres variantes: clásica. con una incidencia de portadores de uno de cada diez individuos. hiperpigmentación cutánea y artropatía. . diabetes mellitus. En cuanto al diagnóstico. Además se debe monitorizar los niveles de ferritina y saturación de transferrina hasta alcanzar valores menores a 50 µg/L y 50% respectivamente. Por último. cirrosis. el método más sensible para detectar hemocromatosis hereditaria es la saturación de la transferrina. Su mecanismo de transmisión es autosómico recesivo que da lugar a un aumento de la absorción de hierro por la mucosa gastrointestinal y origina un depósito progresivo de este metal desde el nacimiento en las células parenquimatosas de diferentes órganos (corazón. juvenil y mediterránea. Estas dos pruebas nos permiten tener una sensibilidad diagnóstica del 93%. Se conocen dos tipos de hemocromatosis: primaria o hereditaria y hemocromatosis secundaria. Los exámenes genéticos sirven para confirmar el diagnóstico en pacientes con aumento de los depósitos de hierro y para el tamizaje de sus familiares. órganos endocrinos. La técnica utilizada es la de PCR. siendo el hallazgo para hemocromatosis con una saturación mayor al 60% en hombres y 55% en mujeres. es un desorden genético del metabolismo del hierro. la que sirve para detectar las mutaciones. si no se diagnostica y trata precozmente. Afecta a uno de cada 300 individuos. es 5 veces más frecuente en hombres que en mujeres. hipogonadismo. piel y articulaciones) que con el tiempo daña los tejidos y da lugar a enfermedades como cardiomiopatía. es sugerente la realización de una biopsia hepática para cuantificación de depósitos de hierro. La flebotomía es el tratamiento por elección. que consiste en extraer 500 mg de sangre semanales. hígado. sin embargo no son tan efectivos como la flebotomía ya que solo se consigue obtener de 10 a 30 mg de Fe por día. Existe además otro tratamiento a través de quelantes de hierro (desferrioxiamina). La Hemocromatosis Hereditaria.COMENTARIOS La Hemocromatosis es una alteración fisiopatológica en la que se produce un depósito anormal y lesivo de hierro en las células parenquimatosas de diferentes órganos. Por otra parte. los cuales contienen de 200 a 250 mg de hierro.