Deficiencias vitamínicas

Además del hierro, la médula ósea necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales. La anemia megaloblástica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.

Anemia por deficiencia de vitamina B12
La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción inadecuada de dicha vitamina. La absorción inadecuada de la vitamina Absorción de la vitamina B12 B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrínseco, una proteína producida en el estómago, que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta vitamina. Aunque la falta del factor intrínseco es la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos como la

enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit de esta vitamina. Además de disminuir la producción de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente.

Diagnóstico
Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo. Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente, los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico, del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secreción del factor intrínseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago y se analiza la concentración del factor intrínseco. Si aún existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción. Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es

absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros análisis.

Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyección. Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.

Anemia por deficiencia de ácido fólico
La anemia por deficiencia de ácido fólico (folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa absorción de dicho ácido. El ácido fólico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses. El déficit de ácido fólico es más frecuente en el mundo occidental que el déficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en período de lactancia, así como las personas tratadas con hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también padecen este déficit. Las personas con deficiencia de ácido fólico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este déficit en una mujer embarazada

puede causar defectos en la médula espinal o malformaciones en el feto. Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas que tienen dificultades para absorber el ácido fólico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.

Anemia por deficiencia de vitamina C
La anemia por deficiencia de vitamina C es un tipo de anemia poco frecuente cuya causa es una carencia grave y muy prolongada de vitamina C. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos pequeños. Esta deficiencia se diagnostica midiendo los valores de vitamina C en los glóbulos blancos. Un comprimido de vitamina C al día corrige el déficit y cura la anemia.

Enfermedad crónica
Una enfermedad crónica frecuentemente causa anemia, sobre todo en las personas de edad. Enfermedades como infecciones, inflamación y cáncer impiden la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Debido a que el hierro almacenado en la médula no puede ser utilizado por los glóbulos rojos en crecimiento, este tipo de anemia, suele recibir el nombre de anemia de reutilización de hierro. En todas las personas, las infecciones, incluso las triviales, y las enfermedades inflamatorias como la artritis y la tendinitis, inhiben la producción de glóbulos rojos en la médula ósea, lo que disminuye el número de glóbulos rojos en la sangre. Sin embargo, estas enfermedades no causan anemia a menos que sean graves o prolongadas (crónicas). Cuanto más grave es la enfermedad, más intensa será la anemia resultante, si bien la causada por una enfermedad crónica no suele ser muy grave. El hematócrito (porcentaje de glóbulos rojos en la sangre) casi nunca es menor al 25 por ciento (el normal es del 45 al 52 por ciento en los varones y del 37 al 48 por ciento en las mujeres) y el valor de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos) rara vez es menor a 8 gramos por decilitro de sangre (el valor normal es de 13 a 18 gramos por decilitro). Como este tipo de anemia se desarrolla lentamente y en general

es leve, habitualmente no produce ningún síntoma. Cuando aparecen los síntomas, por lo general se deben a la enfermedad que origina la anemia y no a la anemia en sí misma. Los análisis de laboratorio pueden indicar que la enfermedad crónica es la causa de la anemia, pero no pueden confirmar el diagnóstico. Por consiguiente, los médicos primero tratan de excluir otras causas de la anemia, como una hemorragia o un déficit de hierro. Debido a que no existe ningún tratamiento específico para este tipo de anemia, los médicos tratan la enfermedad que la causa. La ingestión adicional de hierro o de vitaminas no es de utilidad alguna. En los pocos casos en que la anemia se torna grave, las transfusiones o la eritropoyetina (hormona que estimula la médula ósea para que produzca glóbulos rojos) pueden resultar útiles.

Destrucción aumentada de los glóbulos rojos
Los glóbulos rojos tienen una vida media de aproximadamente 120 días. Cuando envejecen, la médula ósea, el bazo y el hígado se encargan de disminuirlos. Si una enfermedad destruye los glóbulos rojos prematuramente (hemólisis), la médula ósea intenta compensar esta pérdida produciendo otros nuevos glóbulos rojos rápidamente (hasta 10 veces más que la proporción normal). Cuando la destrucción de los glóbulos rojos excede su producción, se produce una anemia hemolítica. Esta anemia no es tan frecuente como las anemias causadas por la pérdida de sangre o por la disminución de la producción de glóbulos rojos. La destrucción de los glóbulos rojos aumenta cuando aparecen ciertos factores. El bazo puede agrandarse (esplenomegalia), algún obstáculo en el flujo sanguíneo puede romper las células y ciertos anticuerpos pueden combinarse con los glóbulos rojos y hacer que el sistema inmune los destruya a causa de una reacción autoinmune. A veces los glóbulos rojos son destruidos por presentar anomalías en su forma, superficie, función o en el tipo de hemoglobina que contienen. La destrucción de los glóbulos rojos puede tener lugar en trastornos como el lupus eritematoso sistémico y en ciertos cánceres, particularmente los linfomas. Varios fármacos como la metildopa, la dapsona y la sulfamidas también pueden destruir los glóbulos rojos. Los síntomas de anemia hemolítica son similares a los de otras anemias. A veces la hemólisis es súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago, dolores leves de cabeza y un marcado

descenso de la presión de la sangre. La ictericia y la orina oscura pueden producirse porque el contenido de los glóbulos rojos dañados se vierte a la sangre. El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal. La hemólisis prolongada puede producir cálculos biliares pigmentados, un tipo poco frecuente de cálculo biliar compuesto por los elementos oscuros de los glóbulos rojos.

Bazo agrandado
Muchos trastornos pueden producir el suele desarrollarse del bazo. Cuando este órgano se agranda, tiende a atrapar y a destruir los glóbulos rojos, creando un círculo vicioso: cuantas más células atrapa el bazo, más crece y cuanto más crece, más células atrapa. La anemia causada por un bazo agrandado suele desarrollarse lentamente y los síntomas tienden a ser leves. A menudo, el bazo agrandado también produce una disminución del número de plaquetas y de glóbulos blancos presentes en el flujo sanguíneo. El tratamiento habitualmente apunta al trastorno que ha causado el agrandamiento del bazo. Sólo en casos excepcionales la anemia se torna tan grave que se requiere la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía).

Lesión de los glóbulos rojos de causa mecánica
Normalmente, los glóbulos rojos son transportados sin sufrir alteraciones a través de los vasos sanguíneos. Sin embargo, pueden ser dañados mecánicamente por anomalías en esos vasos, como las aneurismas (bolsas formadas en la pared de los vasos sanguíneos debilitados), una válvula artificial del corazón o bien por una presión arterial sumamente elevada. Dichas anomalías pueden romper los glóbulos rojos normales ocasionando el vertido de su contenido a la sangre. Los riñones filtrarán estas sustancias para eliminarlas de la sangre, pero también pueden resultar dañados. Cuando existe una importante cantidad de glóbulos rojos dañados, se produce la llamada anemia hemolítica microangiopática. Este trastorno se diagnostica cuando en una muestra de la sangre se observan al microscopio fragmentos de los glóbulos rojos dañados. Entonces debe identificarse la causa de la lesión y, en la medida de lo posible, corregirla.

Reacciones autoinmunes
A veces el funcionamiento defectuoso del sistema inmune destruye las células propias porque las identifica de forma errónea como cuerpos extraños (reacción autoinmune). Cuando una reacción au-toinmune se dirige contra los glóbulos rojos, el resultado es la anemia hemolítica autoinmune (anemia inmunomediada). La anemia hemolítica autoinmune tiene muchos orígenes, pero la mayoría de las veces la causa es desconocida (idiopática). La anemia hemolítica autoinmune se diagnostica cuando los análisis del laboratorio identifican anticuerpos (autoanticuerpos) en la sangre, que se unen a los glóbulos rojos del organismo y reaccionan contra ellos. Existen dos tipos principales de anemias hemolíticas autoinmunes: la anemia hemolítica por anticuerpos calientes, que es el tipo más frecuente, y la anemia hemolítica por anticuerpos fríos.

Anemia hemolítica por anticuerpos calientes
La anemia hemolítica por anticuerpos calientes es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a la temperatura de éste. Estos autoanticuerpos cubren los glóbulos rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extraño y destruidos por células presentes en el bazo o a veces en el hígado y la médula ósea. Esta enfermedad es más frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), o bien han sido expuestas a ciertos fármacos, principalmente la metildopa. Los síntomas son a menudo peores que los que el grado de anemia dejaría prever, probablemente porque ésta suele desarrollarse rápidamente. Como el bazo habitualmente se agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una sensación de molestia. El tratamiento depende de la identificación de la causa. Así, los médicos primero intentan tratarla o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por vía intravenosa y luego por vía oral. Aproximadamente un tercio de las personas

responde bien a este fármaco, cuyas dosis se reducen hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir la extirpación quirúrgica del bazo para evitar que destruya los glóbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpación del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas. Si estos tratamientos fallan, se utilizan fármacos inhibidores del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida. Las transfusiones de sangre pueden causar problemas en las personas que padecen anemia hemolítica autoinmune. El banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos y las transfusiones en sí pueden incluso estimular la producción de más autoanticuerpos.

Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a temperatura ambiente o fría. Este tipo de anemia puede ser aguda o crónica. La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas, especialmente ciertas neumonías o mononucleosis infecciosa. No dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento. La forma crónica es muy frecuente en las mujeres, particularmente en las mayores de 40 años que padecen artritis u otras enfermedades reumáticas. Si bien la forma crónica persiste generalmente durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos síntomas o ninguno. Pero la exposición al frío incrementa la destrucción de los glóbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones y ocasionar síntomas como fatiga y una coloración azulada de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno y viven en climas fríos tienen sustancialmente más síntomas que quienes viven en climas calurosos. La anemia hemolítica por anticuerpos fríos se diagnostica mediante análisis que detectan anticuerpos en la superficie de los glóbulos rojos que son más activos a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningún tratamiento específico, así que el objetivo final es aliviar los síntomas. La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y rara vez causa síntomas graves. La forma crónica puede prevenirse evitando la exposición al frío.

Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia hemolítica poco frecuente que causa episodios súbitos y reiterados de destrucción de glóbulos rojos debido a la acción del sistema inmune. La destrucción súbita (paroxística) de gran cantidad de glóbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier momento, no sólo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina se vierta a la sangre. Los riñones entonces filtran la hemoglobina, lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es más frecuente entre los varones jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa. La hemoglobinuria paroxística nocturna puede causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda y también producir la coagulación de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnóstico se realiza con análisis de laboratorio, que pueden detectar los glóbulos rojos anormales característicos de este trastorno. Los corticosteroides como la prednisona ayudan a aliviar los síntomas, pero aún no se cuenta con un método para curar la enfermedad. Las personas que presentan coágulos de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol. El trasplante de médula ósea puede estar indicado en las personas que padecen la forma más grave de esta anemia.

Anomalías de los glóbulos rojos
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios. La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos. Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede

confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies. Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia. La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco. Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa. El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6fosfatodeshidrogenasa). La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones víricas o bacterianas, las crisis diabéticas y ciertas sustanc ias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden inducir la destrucción de los glóbulos rojos, provocando anemia. La prevención consiste en evitar las situaciones o sustancias que producen anemia, pero ningún tratamiento puede curar la deficiencia de G6PD.

Anomalías de la hemoglobina
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.

Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica.

Formas de los glóbulos La drepanocitosis afecta casi rojos exclusivamente a la población negra. Los glóbulos rojos normales En los Estados Unidos, por ejemplo, son flexibles, con forma de aproximadamente el 10 por ciento de disco, y más gruesos en el dicha población tiene un gen de borde que en el centro. En drepanocitosis (presentan un rasgo varios trastornos hereditarios, drepanocítico); estas personas no los glóbulos rojos se tornan desarrollan la enfermedad. esféricos (esferocitosis Aproximadamente el 0,3 por ciento hereditaria), ovales (eliptocitosis hereditaria) o con tiene dos genes y sí desarrolla la forma de hoz (drepanocitosis). enfermedad. Célula Célula Célula Célula En la drepanocitosis los glóbulos normalesférica oval falciforme rojos presentan una forma anormal de

hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte.

Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico. En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se

ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo). La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos. Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre son habituales y la articulación de la cadera puede sufrir tanto daño, que al final es necesario reemplazarla. La falta de circulación en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jóvenes pueden padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo). En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanocítico puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el riñón. Si el médico sabe que este sangrado está relacionado con un rasgo drepanocítico, puede evitar una cirugía exploratoria innecesaria.

Diagnóstico
La anemia, el dolor de estómago y de los huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio se pueden observar los glóbulos rojos con forma de hoz y los fragmentos de glóbulos rojos destruidos. La electroforesis, un análisis de sangre, puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta sólo el rasgo drepanocítico o bien la drepanocitosis misma. La identificación del rasgo puede ser importante para la

planificación familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.

Tratamiento y prevención
En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años. En raras ocasiones, una persona que presenta el rasgo drepanocítico puede llegar a fallecer de forma repentina al realizar un ejercicio que requiere mucho esfuerzo y le cause una deshidratación grave, como puede suceder durante el entrenamiento militar o atlético. La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas. Las personas que padecen esta enfermedad deben evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y deben ver a un médico de inmediato incluso por enfermedades de menor importancia, como las infecciones víricas. Como estas personas corren un mayor riesgo de infección, deben vacunarse contra neumococos y Hemophilus influenzae. Las crisis de drepanocitosis pueden requerir hospitalización. Se le administra al paciente una gran cantidad de líquidos por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxígeno y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el médico sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque cerebral, paro cardíaco o lesión pulmonar. Por otra parte, las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo una infección, deben tratarse también. Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis. La médula ósea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células

sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio.

Hemoglobinopatías C, S-C y E
Sólo quienes presentan dos genes para la hemoglobinopatía C desarrollan una anemia de gravedad variable. Los que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general, los síntomas son escasos. La hemoglobinopatía S-C afecta a personas que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopatía C. Es más frecuente que el síndrome de hemoglobina C y los síntomas son similares a los de la drepanocitosis pero más leves. La hemoglobinopatía E afecta principalmente a la población negra y a la del sudeste asiático; no es frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno de los otros síntomas que caracterizan a la drepanocitosis y a la hemoglobinopatía C.

Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático. Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve. Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia,

úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca. Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
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