NEUROFIBROMATOSIS

1. Pengertian Neurofibromatosis : Benjolan di kulit dari jaringan saraf
Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.

Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah penyakit yang ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.

Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan

VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.000 . Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa. piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu. materi putih periventricular. SSP paling umum tumor saraf optik. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik. yang mulai muncul pada masa pubertas. celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik. serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. meningocele toraks lateral.3. pembesaran foramen displastik . Karakteristik manifestasi SSP. dan aksila atau inguinalis freckling. ganglia basal. saraf optik. Dalam sepertiga pasien. inti dentate. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III . Neurofibroma dangkal. kyphoscoliosis. materi putih cerebellar. Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafeau-lait spots (CAL). Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma). termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs). NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2. dan radiasi optik. neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang). Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan.000 kelahiran. edema. Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang gambar MR di batang otak. baik didokumentasikan oleh MR.organ sistem multi terjadi.

dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin. Neurofibromatosis. pseudarthrosis. 1 Enam atau lebih kafe-au-lait spots> 5 mm . Tabel 1. 6 Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid . sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 . 5 Glioma saraf optik . Tingkat pertama relatif dengan NF1 .dari tulang belakang.10% pasien. Anomali terlihat di NF1. penipisan korteks tulang panjang. 2 Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma . 4 Freckling di daerah aksila atau inguinalis . macrocephaly. Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir. plexiform 3 Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas) .

Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. tuli dan gangguan koordinasi. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada. di dekat saraf. pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis). Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. punggung. dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun. kelainan bentuk tulang iga.2. pinggul. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. GEJALA Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit. Pada beberapa penderita. pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. pusing. . Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. sikut dan lutut.

. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. PENCEGAHAN Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan. Jika tumbuh mendekati saraf. 5. PENGOBATAN Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. maka sarafnya juga harus diangkat.3. karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik. 4.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful