“UNIVERSIDAD CATOLICA SANTA MARIA”

FACULTAD DE CIENCIA FARMACEUTICAS,

BIOQUIMICA Y BIOTECNOLOGICAS
ESCUELA PROFECIONAL DE FARMACIA Y
BIOQUIMICA

CURSO
BIOLOGIA
TEMA
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
REALIZADO POR:
YUCRA RODRIGUEZ, Hilary Fernanda
DOCENTE:
MOCITA HESET LOURDES DE LA FUENTE TORRES

AREQUIPA – PERU
2018
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS
Contenido
INTRODUCCIÓN..................................................................................................................................4
¿QUE SON ABERRACIONES CROMOSOMICAS?..................................................................................5
TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS......................................................................................5
DELECIONES.......................................................................................................................................5
DUPLICACIONES.................................................................................................................................6
INVERSIONES......................................................................................................................................7
FUSION Y FISION CÉNTRICAS..............................................................................................................9
EJEMPLOS DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS EN ANIMALES......................................................10
BIBLIOGRAFIAS.................................................................................................................................11
INTRODUCCIÓN

El objetivo de este trabajo es dar a conocer, a grandes

rasgos, un estudio referente a la genética, abarcando
su evolución desde su precursor Gregorio Mendel
hasta nuestros contemporáneos que han formulado la
genetica port- mendeliana.
Pero nuestro interes principal es acercarnos de una
manera simple pero comprensiva, al mundo especial
de los individuos que padecen aberraciones
cromosomicas: tanto autosomicas como sexuales, ya
que creemos que es de suma importancia conocer el
origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr
comprender a estos individuos y poder integrarlos a
nuestra Sociedad de una forma cálida y humana.
Este interes se ve plenamente justificado en el hecho
de que dia a dia observamos a nuestro alrededor, que
por falta de información, la Sociedad mira y trata a
estos sujetos de un modo descriminativo; esta
carencia Tambien provoca una explicación mitificadora,
con el fin de justificar la falta de conocimiento.
Por todo lo dicho anteriormente, nuestra tarea se
avoca a crear un documento accesible para un cúmulo
amplio de personas, y que por lo tanto debe contener
la información básica de las aberraciones
cromosomicas mas representativas en nuestra
Sociedad.
¿QUE SON ABERRACIONES CROMOSOMICAS?
Es una alteración o anomalía en un conjunto cromosómico, estas son
mas frecuentadas durante el proceso de dicisión cellular. Las piezas
de un cromosoma pueden perderse o intercambiarse entre
cromosomas diferentes o en el mismo cromosomas según la
aberración. La incidencia en estas incrementa con la exposición a
agentes que dañan el ADN como infecciones virales, rayosx o
reactivos quimicos y sus consecuencias dependeran de los genes
infectados.

TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

1. Deficiencias y deleciones
2. Duplicaciones
3. Inversions
4. Translocaciones, fusion y fisión céntrica
DELECIONES
El proceso espontaneo de deleciones require de dos
roturas cromosómicas para la eliminación del tramo
intermedio.
Si ambos extremos se
unen y en uno de ellos se
encuentra el centromero,
se genera un cromosoma
de menor tamaño
portador de una deleción.
El fragmento delecionado
es acéntrico (carece de
centromere) y no puede
ser arrastrado a un polo del huso acromático durante la
division cellular y se perdera.
 Hay dos tipos de deleciones: la delecion intersticial, que
genera dos roturas y la delecion terminal que implica una
rotura.

DUPLICACIONES
Las regions duplicadas pueden estar situadas una junto a
otra, o bien en su posición normal y la otra en un lugar
diferente del mismo cromosoma o incluso en un
cromosoma diferente. La duplicación aparece
generalmente a una dotacion normal, por lo que las células
de ese organismo tendran tres copias de la region en
cuestión.
En los heterocigotas para la duplicación aparecen
estructuras interesantes cuando se produce el aparamiento
de los cromosomas durante la meiosis.
Las duplicaciones aportan material genético adicional,
capaz de evolucionan hacia nuevas funciones, ejemplo: bar
en drosophila melanogaster.
INVERSIONES
Si se producen dos roturas en un cromosoma, la region
entre ellos gira, 180 grados antes de que se produzca la
reunion con los extremos. Esto genera la inversaciones. A
diferencia de las deleciones y duplicaciones, las
inversiones no suponen un cambion en la cantidad total de
material genético, por lo que generalmente son viables y no
dan lugar a anormalidad fenotipica alguna. La mayoria de
los estudios se hacen en inversiones heterocigotas,
detectando un bucle de inversion.
Este genera dificultades en la meiosis, con una reduccion
en la frecuencia de recombinacion (FR). De hecho la FR en
genes que involucran una inversion es cero, ejemplo:
letales equilibrados.
Las inversiones heterocigotas Tambien suelen tener
problemas en el apareamiento en la region de la inversion.
Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones
heterocigotas, la inhibicion del apareamiento en la region
de inversion y la eliminacion de productos de
entrecruzamientos, con consecuencias de esterilidad
parcial.
Cuando en cromosomas no homólogos se producen
reorganizaciones cromosómicas, se denominan
translocaciones recíprocas.
El intercambio de regions cromosómicas entre
cromosomas no homólogos establece nuevas relaciones
de ligamientos, que ponen de manifiesto cuando los
cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.
FUSION Y FISION CÉNTRICAS
EJEMPLOS DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS EN
ANIMALES
BIBLIOGRAFIAS
 Klug W.S;Cummings, M.R.;Soencer,C.A.2006.
Conceptos de genetica. 8va.Ed. Pearson. Prentice
Hall.
 Pierce B.A.2005. GENETICA.Un enfoque
conceptual.2da. Edicion. Ed. Medica Panamericana
 Nicholson,J.W.1996.INTRODUCCION A LA
GENETICA VETERINARIA
 Srb, A. M., H.D. Owen y R. S. Edgar 1978. GENETICA
GENERAL . Ed. Omega. Barcelona.
 Tamarin, R. 1996. PRINCIPIOS DE
GENETICA.Reverte S.A
 Williams, W. 1965.PRINCIPIOS DE GENETICA Y
MEJORAMIENTO DE LAS PLANTAS. Ed. Acribia.
Zaragoza