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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

Hipogonadismo hipergonadotrfico folitropina lutropina

Talla corta, implantacin baja de cabello y de pabellones auriculares, cuello alado y ovarios rudimentarios. Presentan genitales externos femeninos normales al nacer Sus rganos genitales internos son pequeos Los ovarios no producen estrgenos y los caracteres secundarios no se desarrollan. Amenorrea, no produccin cclica de estrgenos y progesterona

Testculos pequeos Ginecomastia Aumento exagerado en el crecimiento de las extremidades inferiores Infertilidad

Es un trastorno gentico que produce desarrollo anormal de mltiples partes del cuerpo es tpico de hombres Aparece de 1 entre 8000 R.N. En la mayora de los casos se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos

Oreja de implantacin baja y anormal Talla baja Trax en escudo o ancho Retraso Mental Pterigium colii Hipogonadism o Cuello ancho Ptosis palpebral Pene Cardiopatas congnitas y transtorno de coagulacion Paladar ojival

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

LH Y FSH

. Cariotipo 46

XY
Cromatina sexual negativa Biopsia testicular Reduccin del tamao de tbulos seminferos con o sin esclerosis Disminucin o ausencia de clulas germinales Hiperplasia de las clulas de leydig

El tratamiento se centra en los sntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con xito en algunas personas con este sndrome para tratar la estatura baja

Esta enfermedad consiste en el agrandamiento de los ovarios con multiples quistes pequeos, muchos foliculos en diferentes estados de maduracion y una capsula cicatricial gruesa que rodea cada ovario.

Menstruacion irregular, Ausencia total de menstruacion despues de anormal o escasa. tener menstruaciones normales en la pubertad (amenorrea secundaria).

Aumento de peso.

Infertilidad
No tolera la insulina y diabetes Dismunucion de las mamas.

Caracteristicas masculinas: crecimiento del vello corporal y facial, Aparicion de vello. cambio de la voz, calvicie y agrandamiento del clitoris.

Aparicion de acne

Los medicamentos usados para tratar los sntomas de la poliquistosis ovrica comprenden: Pldoras anticonceptivas Citrato de clomifeno Flutamida En lo quirurgico consiste en La extirpacin de Espironolactona parte de la cpsula de los ovarios poliqusticos fue la primera opcin quirrgica descrita para el tratamiento de las mujeres anovuladoras con SOP. El objetivo de este tipo de extirpacin es eliminar una cantidad significativa de tejido productor de hormonas masculinas, observndose tras la intervencin quirrgica una cada en los niveles de testosterona. El xito del tratamiento es directamente proporcional al volumen de tejido ovrico productor de hormonas masculinas extirpado. Das despus de la reseccin cuneiforme, los niveles de hormonas en sangre se normalizan y se demuestra ovulacin.

Es la ausencia o disminucin de la funcin de los testculos masculinos o los ovarios femeninos.

Es causada por una falta de las hormonas hipofisiarias estimulantes de las gnadas : la hormona folculo estimulante FSH y la luteinizante LH. Estas hormonas estimulan los ovarios femeninos y los testculos masculinos para que secreten hormonas que son responsables del desarrollo sexual normal en la pubertad.

El sndrome de Kallmann es una enfermedad hereditaria autosmica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotlamo. La transmisin gentica puede ser autosmica dominante, autosmica recesiva o ligada al cromosoma X. Es un desorden gentico que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) asociado a anosmia (disminucin o prdida completa del olfato).

Paladar hendido

Anosmia

Micropene

Estatura baja

Genitales Hipoplasicos

Criptorquidia

Cuarto metacarpio corto

Ausencia de caractersticas sexuales

Sordera Ginecomastia

Es una enfermedad gentica autosmica recesiva, rara, multisistematica. Este sndrome se caracteriza por presentarse la siguiente clnica: Obesidad Retardo mental Polidactilia o sindactilia Retinitis pigmentosa Talla baja hipogonadismo

Cromosoma afectado :15 Sntomas Ojos en forma de almendra Retardo en el desarrollo motor Recin nacido flcido Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos reas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o lneas Crneo bifrontal estrecho Aumento de peso rpido Lentitud en el desarrollo mental Pequeo para la edad gestacional Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo Los nios afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harn casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida. Esta ltima puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxgeno en la sangre, insuficiencia cardaca derecha y la muerte.

Los signos se pueden observar al nacer. Los nios varones pueden presentar criptorquidia. A medida que el nio crece, los exmenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mrbida, tales como: Tolerancia anormal a la glucosa Tambin puede haber signos de insuficiencia cardaca, al igual que problemas de rodilla y cadera.

La restriccin en la ingesta calrica controlar la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el nio intentar obtener alimento donde sea posible. Un pene muy pequeo en el nio se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Diabetes Insuficiencia cardaca Problemas ortopdicos

perdida de una o ms hormonas Hipofisarias

Sintomatologa no Endocrina Cefaleas Afectacin visual Alteraciones del apetito y Sueo

Sintomatologa Endocrina Insuficiencia Suprarrenal El Hipotiroidismo Diabetes Inspida

Mtodos Radiogrficos

Estudio Hormonal

DIAGNOSTICO

Estudio de Fondo de Ojo

Analtica General

Glndulas suprarrenales no se desarrollan y ocasiona insuficiencia suprarrenal precoz o tarda Herencia recesiva ligada al cromosoma X GEN DAX-1

Ausencia de caracteres sexuales

Debilidad

Hiperpigmetacion cutnea
Avidez por la sal Anorexia

Hiperpotasemia
Hiponatremia Hipoglucemia

Alteracin en la relacin de gonadotropinas Baja secrecin o poca actividad biollgica de LH, o insensibilidad de las clulas de Leydig

Testculos normales, pene pequeo, vello sexual escaso, oligo o azospermia Habito eunucoide

GRACIAS POR SU ATENCIN

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