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GENETICA MENDELIANA

1865: Gregorio Mendel da ha conocer sus experimentos con Pisum sativum y establece las Leyes de la herencia

Semilla Forma: Lisa/rugosa Color: Amarillo/verde Flor Color: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal

Vaina
Color: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida

Tamao de la planta
Alta/baja

EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P).

2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,

EXPERIMENTOS DE MENDEL
P
AA aa

F1

Aa
Aa

Aa Aa

F2

AA

Aa aa

Aa

Herencia de las alternativas blanco/color en semilla de juda (Phaseolus vulgaris)

Lnea de semilla blanca

Lnea de semilla color Lnea de semilla blanca

Lnea de semilla color

Semillas color

Semillas blancas

Las plantas F1 forman semillas con color

3/4 de las plantas F2 tienen semillas con color y 1/4 tienen semillas blancas

Herencia de las alternativas blanco/color en semilla de juda (Phaseolus vulgaris)

A25 (Faba asturiana)

A252 (CIAT, Colombia) Semillas producidas por las plantas F1

Semillas producidas por las plantas F2 (una semilla por planta)

12.3.1 Herencia autosmica dominante 1. El rasgo se transmite en forma continua de generacin en generacin. 2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor afectado. 3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporcin. 4. Personas sanas (no afectadas) no transmiten a la progenie.

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

El fenotipo aparece en cada generacin y por lo general cada pariente tiene un pariente afectado. Un individuo tiene un riesgo de 50% de tener un descendiente afectado Los miembros de familias no afectados no contienen el gen recesivo Se presenta tanto en hombres como mujeres

Enfermedades Monognicas Dominantes

Herencia autosmica recesiva: 1 .Si el carcter es poco frecuente todos los familiares del afectado, excepto algn hermano, son generalmente normales (Padres, rogenie, parientes cercanos). 2.Dos progenitores que presentan el rasgo dan una descendencia 100% afectada. 3.Los matrimonios ms frecuentes son entre progenitores portadores heterocigotos no afectados, los cuales dan una descendencia de 0,25 afectados (1 Ley de Mendel para individuos homocigotos recesivos). 4. Ambos sexos se ven afectados en la misma proposicin.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

La alteracin se puede manifestar en pacientes y sus hermanos pero no en el padre o la descendencia de los afectados En cada generacin de una pareja de portadores existe un 25% de riesgo de tener un hijo afectado, 50% de portadores no afectados y 25% de descendencia normal Individuos de ambos sexos pueden ser afectados.

1era Ley de Mendel

La diferencia entre el amarillo y verde es causada por determinantes hereditarios discretos que el llamo factores Los factores se encuentran en pares: uno de origen materno y otro paterno Durante la formacin de los gametos cada par se separa. Los gametos femeninos y masculinos se fusionan al azar El color amarillo es dominante sobre el verde

LEYES DE MENDEL

1 Ley de Mendel : Es la llamada tambin ley de la uniformidad de la primera generacin filial ( F1 ) y en ella aparecen los conceptos de dominancia y recesividad . Esta ley seala que los individuos de la F1 resultantes de cruce de los progenitores homocigticos son entre s genotpica y fenotpicamente iguales. 2 Ley de Mendel : Es la ley de la disyuncin o de la segregacin de los genes , de un importancia fundamental en la herencia mendeliana . Esta ley fue deducida por Mendel al interpretar la composicin de los individuos que forman la F2 . 3 Ley de Mendel : La ley de la independencia de los caracteres , como tambin es conocida , se refiere a que los diferentes caracteres que concurren en un individuo se transmiten aisladamente con compleja independencia unos de otros .

DALTONISMO MUJERES VARONES MUJERES

HEMOFILIA VARONES

XDXD = normal
X dX d = daltnica

XDY = normal

XHXH = normal
XhXh = letal

XHY = normal

XDXd = normal portadora XdY = daltnico

XHXh = normal portadora XhY = hemoflico

3 La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
Mmrr Vs mmRr M

Miopa = MM
Mm Normal mm

Rh+ = RR Rr Rhm = rr m

Mm mm

Mm mm

r Miopa= MM Mm Normal mm r

Rr
rr

Rr
rr

Rh+ = RR
Rr RhmmRr = rr vs Mmrr Rr rr

MM

MMRr = Miope, Rh+ MMrr = Miope, Rh mmRr =Normal, Rh+ mmrr = Normal, Rh-

mm

Rr rr

MmRr

mmrr

MR

mr

mr

mr

Mr mR mr
MmRr Miope positivo Mmrr Miope negativo

mr
mmRr Normal positivo mmrr Normal negativo

4 La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros aos de vida cuando se encuentra en condicin homocigtica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalanga, se deben al genotipo heterocigtico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. Cules son los fenotipos esperados entre nios adolescentes hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.

Tay-Sachs = tt Normal = TT Tt Normal Letal = BB = bb BB TT Bb bb BB Tt Bb bb BB tt Bb T

TtBb
T t

vs

TtBb
B
B

TT

Tt

BB

Bb

Branquifalangia = Bb

Tt

tt
b

Bb

bb

1/16 TTBB ----------------- 1/16 N/N 1/8 TTBb ----------------- 1/8 N/N 1/16 TTbb ------------------ 1/16 N/N 9/16 N/N

1/8 TtBB ------------------ 1/8 N/N

3/16 N/B

1/4 TtBb -------------------1/4 N/N


1/8 Ttbb -------------------1/8 N/B 1/16 ttBB -------------------1/16 Tay S/N 1/8 ttBb ------------------ 1/8 Tay S/N 1/16 ttbb --------------------1/16 Tay S/B

3/16 T/N

1/16 TB

bb

Normales = TT

Tt
Tay Sach = tt

P TtBb vs TtBb Heterocigotos/Branquifalngicos


Normales = BB

Branquifal. = Bb
Letal = bb

TB

Tb

tb

tb

TB Tb

tb

tb

TB TB Tb tB tb

Tb

tB

tb

TTBB TTBb TtBB TtBb

TTBb TTbb TtBb Ttbb

TtBB TtBb ttBB ttBb

TtBt Ttbb ttBb ttbb

Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya Alelos Genotipos Fenotipos Pelaje salvaje

c a: alelo albino

c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca

ch

cchcch ; cchch ; cchca


chch ; chca ca ca

Pelaje chinchilla Pelaje himalaya


Pelaje albino

ch

ca

La Prueba de Chi-Cuadrada

Cuando se realiza un anlisis gentico, frecuentemente se encuentra que las proporciones obtenidas en las cruzas, no se ajustan con precisin a las expectativas mendelianas. Una prueba estadstica que resulta muy til para saber si estas desviaciones se deben al azar o no, es la prueba de hiptesis de Chi-cuadrada.

Chi cuadrada y grados de libertad Este valor es la probabilidad de que el azar por si solo sea responsable de una desviacin tan grande o mayor que la observada. Si la probabilidad es alta, los datos estn de acuerdo con el modelo. Si la probabilidad es baja la desviacin no es debida al azar y los datos no respaldan el modelo.

gl=2 gl=3 gl=4 gl=5

Chi2

La prueba estadstica es:

(Obsi npio )2 np i 1 io
k

Donde pio representa la proporcin deseada en la i-sima categora, Obsi la frecuencia observada en la categora i y n es el tamao de la muestra. La prueba estadstica se distribuye como una Ji-Cuadrado con k-1 grados de libertad donde, k es el nmero de categoras. Si el valor de la prueba estadstica (2 calculado) es mayor que el valor crtico (2 de la tabla) se rechaza la hiptesis nula

2 c

2 Oij

E ij

Ei: frec. Esperada de la i-sima clase


Oi: frec. Observada de la i-sima clase N: nmero de clases k: nmero de parmetros estimados a partir de la muestra

gl N k 1

2 =

(O-E)2 E
Valores Esperados

Probemos si los siguientes datos se ajustan a la proporcin 9:3:3:1

Valores Observados

315 semillas redondas y amarillas 108 semillas redondas y verdes 101 semillas arrugadas y amarillas 32 semillas arrugadas y verdes 556 Total de semillas

(9/16)(556) = 312.75 redondas y amarillas (3/16)(556) = 104.25 redondas y verdes (3/16)(556) = 104.25 arrugadas y amarillas (1/16)(556) = 34.75 arrugadas y verdes 556.00 Total de semillas

2 = 0.47; gl= n-1; 4-1=3

Prueba Chi cuadrada

Frmula de Chi-cuadrada: (2)

(Valores Observados Valores Esperados)2 2 = Valores Esperados

2 =

(O-E)2 E

Ejercicio

Un estudiante de gentica realiza experimentos cruzando moscas Drosophila con alas normales y moscas mutantes con alas denominantes Dumpy o alas corta., la cual cree es un rasgo recesivo. En la F1 todas las moscas tienen alas largas y el mezclar esta al azar para obtener la F2 se obtienen 792 con alas largas y 208 con alas cortas. Aplicar un anlisis de chi cuadrada para soportar la hiptesis planteada por el estudiante de que las alas cortas son un rasgo recesivo.

SOLUCION

Se plantea la hiptesis de que la proporciones (792:208) a las expectativas mendelianas para cruces monohibridos recesivos Estimar los valores esperados asumiendo proporciones 3:1.
O E dif dif2 dif2 /e

Prporciones

792 208

750 250

42 -42

1764 1764

2.35 7.06

2 = 2.38 + 7.06 2 = 9.41 Se obtienen los grados de libertad. (n-1) Para el caso son dos clases. Alas normales y Dumpy Por lo tanto gl =1 Se reviza el valor de tablas a 0.05 y se compara los valores

Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrada con tres grados de libertad, con un = 0.05 se observa que el valor calculado es menor que el de tablas se hacepta la Ho de que las desviaciones observadas se deben al azar con una probabilidad significativa ( 90%)

b) Cul es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?

a) Cul es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal? b) Cul es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?

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