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1865: Gregorio Mendel da ha conocer sus experimentos con Pisum sativum y establece las Leyes de la herencia
Semilla Forma: Lisa/rugosa Color: Amarillo/verde Flor Color: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal
Vaina
Color: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida
Tamao de la planta
Alta/baja
EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P).
2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,
EXPERIMENTOS DE MENDEL
P
AA aa
F1
Aa
Aa
Aa Aa
F2
AA
Aa aa
Aa
Semillas color
Semillas blancas
3/4 de las plantas F2 tienen semillas con color y 1/4 tienen semillas blancas
12.3.1 Herencia autosmica dominante 1. El rasgo se transmite en forma continua de generacin en generacin. 2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor afectado. 3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporcin. 4. Personas sanas (no afectadas) no transmiten a la progenie.
El fenotipo aparece en cada generacin y por lo general cada pariente tiene un pariente afectado. Un individuo tiene un riesgo de 50% de tener un descendiente afectado Los miembros de familias no afectados no contienen el gen recesivo Se presenta tanto en hombres como mujeres
Herencia autosmica recesiva: 1 .Si el carcter es poco frecuente todos los familiares del afectado, excepto algn hermano, son generalmente normales (Padres, rogenie, parientes cercanos). 2.Dos progenitores que presentan el rasgo dan una descendencia 100% afectada. 3.Los matrimonios ms frecuentes son entre progenitores portadores heterocigotos no afectados, los cuales dan una descendencia de 0,25 afectados (1 Ley de Mendel para individuos homocigotos recesivos). 4. Ambos sexos se ven afectados en la misma proposicin.
La alteracin se puede manifestar en pacientes y sus hermanos pero no en el padre o la descendencia de los afectados En cada generacin de una pareja de portadores existe un 25% de riesgo de tener un hijo afectado, 50% de portadores no afectados y 25% de descendencia normal Individuos de ambos sexos pueden ser afectados.
La diferencia entre el amarillo y verde es causada por determinantes hereditarios discretos que el llamo factores Los factores se encuentran en pares: uno de origen materno y otro paterno Durante la formacin de los gametos cada par se separa. Los gametos femeninos y masculinos se fusionan al azar El color amarillo es dominante sobre el verde
LEYES DE MENDEL
1 Ley de Mendel : Es la llamada tambin ley de la uniformidad de la primera generacin filial ( F1 ) y en ella aparecen los conceptos de dominancia y recesividad . Esta ley seala que los individuos de la F1 resultantes de cruce de los progenitores homocigticos son entre s genotpica y fenotpicamente iguales. 2 Ley de Mendel : Es la ley de la disyuncin o de la segregacin de los genes , de un importancia fundamental en la herencia mendeliana . Esta ley fue deducida por Mendel al interpretar la composicin de los individuos que forman la F2 . 3 Ley de Mendel : La ley de la independencia de los caracteres , como tambin es conocida , se refiere a que los diferentes caracteres que concurren en un individuo se transmiten aisladamente con compleja independencia unos de otros .
HEMOFILIA VARONES
XDXD = normal
X dX d = daltnica
XDY = normal
XHXH = normal
XhXh = letal
XHY = normal
3 La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
Mmrr Vs mmRr M
Miopa = MM
Mm Normal mm
Rh+ = RR Rr Rhm = rr m
Mm mm
Mm mm
r Miopa= MM Mm Normal mm r
Rr
rr
Rr
rr
Rh+ = RR
Rr RhmmRr = rr vs Mmrr Rr rr
MM
MMRr = Miope, Rh+ MMrr = Miope, Rh mmRr =Normal, Rh+ mmrr = Normal, Rh-
mm
Rr rr
MmRr
mmrr
MR
mr
mr
mr
Mr mR mr
MmRr Miope positivo Mmrr Miope negativo
mr
mmRr Normal positivo mmrr Normal negativo
4 La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros aos de vida cuando se encuentra en condicin homocigtica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalanga, se deben al genotipo heterocigtico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. Cules son los fenotipos esperados entre nios adolescentes hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
TtBb
T t
vs
TtBb
B
B
TT
Tt
BB
Bb
Branquifalangia = Bb
Tt
tt
b
Bb
bb
1/16 TTBB ----------------- 1/16 N/N 1/8 TTBb ----------------- 1/8 N/N 1/16 TTbb ------------------ 1/16 N/N 9/16 N/N
3/16 N/B
3/16 T/N
1/16 TB
bb
Normales = TT
Tt
Tay Sach = tt
Normales = BB
Branquifal. = Bb
Letal = bb
TB
Tb
tb
tb
TB Tb
tb
tb
TB TB Tb tB tb
Tb
tB
tb
Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya Alelos Genotipos Fenotipos Pelaje salvaje
c a: alelo albino
ch
ch
ca
La Prueba de Chi-Cuadrada
Cuando se realiza un anlisis gentico, frecuentemente se encuentra que las proporciones obtenidas en las cruzas, no se ajustan con precisin a las expectativas mendelianas. Una prueba estadstica que resulta muy til para saber si estas desviaciones se deben al azar o no, es la prueba de hiptesis de Chi-cuadrada.
Chi cuadrada y grados de libertad Este valor es la probabilidad de que el azar por si solo sea responsable de una desviacin tan grande o mayor que la observada. Si la probabilidad es alta, los datos estn de acuerdo con el modelo. Si la probabilidad es baja la desviacin no es debida al azar y los datos no respaldan el modelo.
Chi2
(Obsi npio )2 np i 1 io
k
Donde pio representa la proporcin deseada en la i-sima categora, Obsi la frecuencia observada en la categora i y n es el tamao de la muestra. La prueba estadstica se distribuye como una Ji-Cuadrado con k-1 grados de libertad donde, k es el nmero de categoras. Si el valor de la prueba estadstica (2 calculado) es mayor que el valor crtico (2 de la tabla) se rechaza la hiptesis nula
2 c
2 Oij
E ij
gl N k 1
2 =
(O-E)2 E
Valores Esperados
Valores Observados
315 semillas redondas y amarillas 108 semillas redondas y verdes 101 semillas arrugadas y amarillas 32 semillas arrugadas y verdes 556 Total de semillas
(9/16)(556) = 312.75 redondas y amarillas (3/16)(556) = 104.25 redondas y verdes (3/16)(556) = 104.25 arrugadas y amarillas (1/16)(556) = 34.75 arrugadas y verdes 556.00 Total de semillas
2 =
(O-E)2 E
Ejercicio
Un estudiante de gentica realiza experimentos cruzando moscas Drosophila con alas normales y moscas mutantes con alas denominantes Dumpy o alas corta., la cual cree es un rasgo recesivo. En la F1 todas las moscas tienen alas largas y el mezclar esta al azar para obtener la F2 se obtienen 792 con alas largas y 208 con alas cortas. Aplicar un anlisis de chi cuadrada para soportar la hiptesis planteada por el estudiante de que las alas cortas son un rasgo recesivo.
SOLUCION
Se plantea la hiptesis de que la proporciones (792:208) a las expectativas mendelianas para cruces monohibridos recesivos Estimar los valores esperados asumiendo proporciones 3:1.
O E dif dif2 dif2 /e
Prporciones
792 208
750 250
42 -42
1764 1764
2.35 7.06
2 = 2.38 + 7.06 2 = 9.41 Se obtienen los grados de libertad. (n-1) Para el caso son dos clases. Alas normales y Dumpy Por lo tanto gl =1 Se reviza el valor de tablas a 0.05 y se compara los valores
Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrada con tres grados de libertad, con un = 0.05 se observa que el valor calculado es menor que el de tablas se hacepta la Ho de que las desviaciones observadas se deben al azar con una probabilidad significativa ( 90%)
a) Cul es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal? b) Cul es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?