ATAXIA-TELANGIECTASIA

PALACIOS SÁNCHEZ ANA VICTORIA

ATAXIA TELANGIECTASIA • • • • Enfermedad Louis Bar Progresiva hereditaria Es un rasgo autosómico recesivo Mutación en un gen del cromosoma 11 (gen ATM) • Comienza durante la infancia .

cabeza y ojos y disminución de la respuesta inmune contra infecciones • TELANGIECTASIA: dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre. Ojos y piel .• ATAXIA: Carencia de coordinación de movimientos musculares. Perdida progresiva de coordinación de las extremidades.

Enfermedad de Louis Bar .

incluyendo Rx médicos Infecciones respiratorias severas que se repiten . orejas.SÍNTOMAS • Disminución de la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia – Marcha atáxica – Marcha espasmódica – Marcha inestable • • • • • • • • • • • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 1012 años Retraso para caminar Decoloración de áreas de la piel expuestas a la luz solar Decoloración de la piel (manchas de color café en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz. parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad Encanecimiento prematuro Convulsiones Sensibilidad a la radiación.

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o de la subclase de IgG. vacunas y fisioterapia torácica: Para tratar las infecciones pulmonares • Para los pacientes que tienen normal los niveles de las inmunoglobulinas séricos y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas. • Diazepam (Valium): En algunos casos puede resultar útil para mejorar la pronunciación y el control de contracciones musculares involuntarias. la vacunación contra la gripe y las vacunas contra pneumococos pueden ser provechosos. – Ejercicio y fisioterapia: Mejora el control muscular – Tratamiento ortopédico: problemas posturales. El tratamiento está dirigido a síntomas específicos. inmunoglobulinas. • Logopedia (terapia del habla): De gran ayuda para mejorar la dicción. – Antibióticos. • Para los pacientes con deficiencias en la IgG total. la terapia con la gamaglobulina puede estar indicada. y/o los pacientes que tienen problemas el hacer de respuestas normales del anticuerpo a las vacunas. especialmente en la segunda década. extremidades inferiores y columna vertebral.TRATAMIENTO • • No existe un tratamiento específico. • Terapia con vitamina E: Se ha descrito mejora temporal de algunos síntomas .

• La expectativa de vida varía. • Esperanza de vida es de 25 años • Algunos pacientes han llegado a cumplir 40-50 años.Pronóstico • La muerte prematura es común. • Fallo pulmonar .