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PATRONES DE TRANSMISION HEREDITARIA

DR. SAUL ROSAS VALDIVIA

Una razón para estudiar el patrón de herencia de un trastorno dentro de una familia es la posibilidad de aconsejar a sus miembros de la probabilidad de desarrollarlo o de trasmitirlo a sus hijos, es decir de ofrecer un consejo genético

ÁRBOL GENEALÓGICO
 Es un sistema manual de registro de la información

pertinente sobre una familia; comienza generalmente por la persona de la familia que atrae la atención del investigador, esta persona se denomina caso, índice, probando o propósito

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000 caracteres o trastornos hereditarios en el hombre muestran una herencia unifactorial o mendeliana de un solo gen Un carácter o trastorno autosómico se dice que presenta una herencia autosómica y si está determinado por un gen en un cromosoma sexual se dice que presenta una herencia ligada al sexo .HERENCIA MENDELIANA Mas de 8.

es decir en una persona que posee el alelo anormal o mutante y el alelo normal  Se puede observar en un carácter o una enfermedad autosómica dominante a lo largo de muchas generaciones. porfiria variegata (ampollas cutáneas y orina color vino . Ej.HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE  Es aquel que se manifiesta en estado de heterocigoto.

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 Si representamos el alelo mutante dominante como “A” y el recesivo como “a” realizando en el tablero de Punnett encontraremos: 50% de probabilidades de heredarlo .RIESGOS GENÉTICOS  Cada uno de los gametos de un individuo con un carácter autosómico dominante contiene tanto el alelo normal como el mutante.

La esclerosis tuberosa que presentan dificultades en el aprendizaje.PLEIOTROPÍA  Los caracteres autosómicos dominantes pueden afectar solo a un órgano o parte del cuerpo ej.  Sin embargo muchas enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan en diferentes sistemas: Pleiotropía ej. epilepsia y una erupción facial (adenoma sebáceo) . Polidactilia.

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EXPRESIVIDAD VARIABLE  Las características clínicas de los trastornos autosómicos dominantes pueden mostrar una variación de una persona a otra. esta diferente afectación interpersonal se denomina expresividad variable .

DISMINUCIÓN DE LA PENETRANCIA  En algunos seres heterocigotos para ciertos trastornos autosómicos. la presencia de la mutación puede no ser detectada desde el punto de vista clínico llamándose disminución de la penetrancia  Un ser que es heterocigoto para una mutación dominante pero que no presenta características del trastorno se dice que presenta No-penetrancia .

 La aparición inesperada de una enfermedad que surge como resultado de un error en la transmisión de un gen se denomina Mutación de novo . Acondroplasia. una persona afectada tiene habitualmente un familiar afecto.MUTACIONES EN NOVO  En las enfermedades autosómicas dominantes. en otras un carácter puede aparecer en un ser sin que tenga familiares precedentes afectos. Ej.

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.  Cáncer colorrectal hereditario no polipósico .  Neurofibromatosis 1.  Síndrome de Marfan.  Algunos otros ejemplos:  Enfermedad de Huntington.

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 Los individuos heterocigotos para el alelo mutante recesivo no muestran caracteres de la enfermedad y están perfectamente sanos es decir. son portadores . en homocigocidad.HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA  Se manifiesta cuando el alelo mutante está presente en doble dosis es decir.

Alcaptonuria muy raro.CONSANGUINIDAD  Investigando la historia familiar de individuos afectados por caracteres o enfermedades recesivas raras puede revelar que sus padres son familiares (consanguíneos).Albinismo oculocutáneo .Fibrosis quística muy frecuente en Europa . ¼ de afectos eran primos hermanos . existen varias enfermedades como: .

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Algunos otros ejemplos  Fibrosis quística  Anemia falciforme  Enfermedad de Tay-Sachs  Atrofia muscular espinal .

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los varones dos. Toda alteración se debe a una mutación . Hombres Mujeres XH Y XH XH Xh Y XH Xh Xh Xh En la Herencia autosómica ambos cromosomas son activos En la Herencia ligada al sexo en las hembras solo uno es activo. hacen que tengan tres genotipos.El hecho de que las damas tengan un par de cromosomas X.

Los hijos 50% recibirán un rasgo recesivo ligado a X de la madre .• Los hombres transmiten su X a todos sus hijos e hijas . Las mujeres aleatoriamente uno u otro X a todos . Si el rasgo esta ligado a X. el hombre transmite a todos sus hijas hetero y homocigotas . pasa de padre a hijo . Si el rasgo está ligado a Y.

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. Las mujeres son homo o heterocigotes . Los hombres son hemicigotes y se expresan en forma recesiva o dominante Ej.. Hipofosfatemia (raquitismo que no se cura con vit. D) - Todas las hijas de los hombres están afectadas y ninguno de los hijos - La mujer heterocigota transmitirá a la ½ del total de sus hijos hombres o mujeres

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HIPOFOSFATEMIA .

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Los varones transmiten a todas sus hijas y no a sus hijos . Los hijos de mujeres heterocigotas 50% que reciben el gen . Las hijas de varones afectados son heterocigotas y no sufren . Más varones que mujeres.DALTONISMO Protanopía: ceguera para el rojo Deuteranopía: ceguera para el verde Tritanopía: ceguera para el azul AD Los genes codifican opsinas en los conos de la retina . en casos a alelos raros solo hombres . . Están afectados los hombres hemicigotos y mujeres homocigo.

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al usar el cuadro de Punett. vamos a utilizar los cromosomas sexuales de la mujer XX y los del hombre XY. se determinará las posibilidades de quienes de sus hijos sufrirán el defecto.  Como es un carácter ligado a los cromosomas sexuales X. respectivamente le colocamos en el superíndice la letra D. . para indicar que el cromosoma presenta el defecto..  Una mujer portadora del Daltonismo se casa con un hombre sin el defecto del Daltonismo.

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Realizando el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre daltónico encontramos .

..A.Christmas: factor IX Otra: Autosómica recesiva Hombres: 1/10.000 varones Mujeres 1/100 millones .Alteración del factor VIII B.

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HEMOFILIA  Una pareja desea saber si sus hijos heredarán la enfermedad de la hemofilia. solo se cambia la letra por la H de hemofilia .  Se realiza el mismo procedimiento utilizado para el daltonismo. La mujer carece de genes hemofílicos. pero el hombre si es hemofílico.

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Realizando el cruce entre una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano encontramos .

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aparición más tardía . de aparición temprana Otra: DM de Becker.DMD: Locus Xp21 en el brazo corto de X 1/3500 hombres.

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 1/6000  Déficit de sulfatasa de esteroides  Rara en mujeres .

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PRIMARIA: 1:1 .05:1 . TERCIARIA: 1:1 .Hay Dimorfismo sexual MECANISMOS DE XY: X0 XXY PROPORCION VARÓN/MUJER: Los hombres son Heterogaméticos la damas Homogameticas . SECUNDARIA: 1.

 Oreja Pilosa .

 Oreja Pilosa .

Sexo Gonadal .Sexo Fenotípico .Sexo Cromosómico .SEXO CROMOSOMICO Y FENOTIPICO ¿El XY siempre será hombre? .

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 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO: Se expresa en ambos sexos pero con % diferente. Ej. Pubertad precoz en varones. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. recesivo en las damas. autosómico dominante en el varón.  GENES LIMITADOS POR EL SEXO: Solo en un sexo. Ej. HEMOCROMATOSIS (Fe). CALVICIE. es autosómica dominante (4 años) . ve con la Testosterona.

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3 en el brazo largo No muestra patrones típicos de trastornos recesivos al X . y 2da. Punto frágil: Xq.Síndrome de Martin-Bell Primera causa de retraso mental. Después del Down.27.

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