Spina bifida

INTAN LINDIA SARI 20070310045

Bagian Ilmu Saraf RSUD Salatiga Program Pendidikan Profesi Dokter FKIK Universitas Muhammadiyah Yogyakarta 2012

definisi
• suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal dari embrio • Merupakan Disrafisme spinal / mielodisplasia  anomali kongenital dari spinal yang diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah dengan lesi hanya terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level

• Proses penutupan selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui kehamilannya. • Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefal dan kaudal. . yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra.• Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah  pipa neural menutup  otak dan medula spinalis. • Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28 • Ketika dalam kandungan. jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup secara sempurna.

• Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida .insidensi • Spina bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup • bila satu anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida meningkat 2-3%. maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat .

Neuralisasi primer  pembentukan struktur saraf menjadi pipa.embriologi • Pembentukan sistem saraf pusat ada 2 tahap 1. yang membentuk bagian lumbal dan sakral . hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis 2. Neuralisasi sekunder  pembentukan lower dari korda spinalis.

tiap tahap memakan waktu selama 2 -3 hari • Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke 17-19). neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23).• Proses embriogenesis manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan. .

saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore. ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube)  craniorachischisis (salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD)) • Gangguan tahap ke 11 (hari ke 23-26).• Gangguan tahap 8 – 10 (yakni. . penutupan dari bagian rostral neuropore  anencephaly. • Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30).

Malformasi sistem saraf pusat .

hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral anterior • Spina bifida kistika  Meningokel  mielomeningokel .klasifikasi • Spina bifida okulta       lipoma spinal. lipomielomeningokel. sinus dermal. diastematomielia.

hemangioma atau lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal. tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. . medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan. Lesi yang terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. lumbal. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain.Spina bifida okulta • • • • • • • • • • • spina bifida yang paling ringan. biasanya terdapat didaerah lumbosacral. Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat. sinus dermal. sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan. dan sakral. Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II. dimple.

• Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis. lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf.Lipoma spinal • jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf. dengan bertambahnya usia. • Lipoma seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel . • elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.

sering menimbulkan meningitis rekuren .Sinus dermal • lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari epidermis menuju lapisan dalam. • Biasanya kelainan ini asimptomatik. namun bila menembus duramater. • Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang mengandung sejumput rambut di permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal. menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid.

• Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai deformitas kosmetik. namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja. tetapi juga mengandung meningokel atau meningomielokel yang besar .Lipomielomeningokel • suatu gumpalan lemak pada bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral.

 Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord diatas.Diastematomielia • manifestasi disrafisme spinal yang jarang terjadi • terdiri atas komponen-komponen :  Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord.  Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar. . Duramater dapat tetap satu atau membentuk septa. dan juga biasanya ada abnormalitas vertebra (hemivertebra).  Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut dari daerah yang ada diastematomielia.

Kondisi ini menjadi masalah jika tubulus neural terbuka lengkap dan lapisan epeneural terekspose sebagai myelocele atau myeloschisis.Spina bifida kistika • Spina bifida cystica menyebabkan masalah jika kista meningeal (meningocele) termasuk jaringan yang memanjang kedalam kista (dalam hal ini myelomeningocele). .

• Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari dural sac • Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. • Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. • Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal.meningokel • simpel herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. • Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi .

• Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis . Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural placode. • Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis.Mielomeningokel • herniasi korda spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. • bentuk yang paling sering terjadi. • Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. • Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel.

• Kelainan neorologik bergantung pada tingkat. dan juga anomali ginjal dan urogenital • Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral. letak. • Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. monoparesis. dan esofagus. gangguan sensorik serta gangguan refleks . luas dan isi kelainan tersebut.• mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal. • Kebanyakan mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. karena itu dapat berupa paraplegia. (4) • Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. paraparesis. inkotinensia urin dan alvi. jantung.

seberkas rambut. Tidak terjadi paralisis  Mielomeningokel : Tidak tertutup oleh kulit.anamnesis • Spina bifida okulta      Sering kali asimtomatik Tidak ada gangguan pada neural tissu Regio lumbal dan sakral Defek berbentuk dimpel. tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan. Terjadi paralisis . nevus Gangguan traktus urinarius (mild) • Spina bifida aperta  Meningokel : Tertutupi oleh kulit.

(12) • Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa. bentuk tulang belakang dan gerakan . terutama untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.Pemeriksaan fisik • Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit. anggota gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. ukuran leher. • Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif. Yang dinilai adalah letak scapula.

MRI pada bayi baru lahir untuk menentukan luas dan lokasi kelainan . CT scan.Pemeriksaan penunjang • Skrining MSAFP  peningkatan yang abnormal dari alfa fetoprotein pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra • Ultrasonografi  tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida • Amniosentesis  sampel AFP maternal dari amnion • X-Ray.

• Tujuan operasi adalah menutup medulla spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit. • biasanya dilakukan dalam 24 jam pertama setelah kelahiran • Pemberian antibiotik yang berspektrum luas memungkinkan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat.mencegah kebocoran liquor serta mempertahankan fungsi neurologis dari kerusakan berkelanjutan.penatalaksanaan • Tindakan pertama ditujukan pada perbaikan keadaan umum dan mencegah pecahnya mielomeningokel. .

perawatan keadaan umum bayi diutamakan ssambil mencegah kontaminasi pada benjolan. biasanya bayi dibaringkan telungkup dan benjolan mielomeningokel ditutup dengan kain steril yang dibasahi larutan salin atau garam fisiologis • Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas bila kasus tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif. pembedahan dapat ditunda sampai berusia 5-6 bulan. Selama menunggu pembedahan.• Bila benjolan masih utuh. .

. Disamping itu lipoma dapat terus membesar baik kedalam kanalis spinalis maupun ke luar . • Pembedahan dilakukan dengan eksisi seluruh sinus dan kista dermoid yang menyertainya. pembedahan sebaiknya segera dilakukan karena makin kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan. • Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral. pembedahan sebaiknya segera dilakukan karena makin kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan • Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral.• Pada kelainan dengan sinus spinal pembedahan hanya dikerjakan bila dikhawatirkan kemungkinan infeksi retrograd.

asupan harian yang direkomendasikan 400 mcg. hati. menyusui. dan beberapa buah seperti jeruk • dewasa normal. • Asam folat tersedia pada bahan makanan sehari-hari seperti sayuran hijau. padi. kacang buncis. ragi. serta pada pasien dengan laju pergantian sel yang tinggi seperti pada pasien anemia hemolitik membutuhkan asam folat sebesar 500-600 mcg atau lebih setiap harinya .pencegahan • Konsumsi asam folat pada periode peri konsepsi dapat mengurangi kejadian defek tuba neuralis sebesar 50% 70%. dan • pada wanita hamil.

hidrosefalus. • Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. • Dengan perawatan yang sesuai. malformasi Chiari II dan defek kongenital lain. jumlah dan beratnya abnormalitas. Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun) .• tergantung dari tipe spina bifida. banyak anak dengan spina bifida dapat hidup sampai dewasa. dan semakin jelek apabila disertai dengan paralisis.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful