ATAXIAS

Dra. Alfonsina Ricourt RII MI

Ciclo de conferencias de neurologa

ATAXIA
Falta

de coordinacin".

Aunque tambin se utilice para referirse a enfermedad, o

trauma es solamente un signo.

SINTOMAS Y SIGNOS
Alteracin de la marcha Disartria silabeante Visin borrosa 2ria. a nistagmo Incoordinacin manual Temblor que aparece c/ movimiento

ATAXIA
Signo neurolgico.

/ coordinacin mov.
Sx. predominante de afectacin cerebelar Se puede ver en Debilidad muscular Alteracin del tono Superposicin de movs. involuntarios Prdida sensibilidad cordones post.

CAUSA DE SINTOMATOLOGIA
Afeccin del cerebelo

Vas aferentes

Vas eferentes

CAUSA DE SINTOMATOLOGIA
Parte anterior lbulo frontal

Vas espinocerebelosas

Vas
Frontopontocerebelosas

ATAXIAS

Ataxia cerebelosa verdadera

Ataxia debida a enfermedad del n. vestibular o laberinto

ATAXIA CEREBELOSA VERDADERA

sx. Vertiginosos

Marcha inestable 2ria. al desequilibrio

Signo de Romberg

ATAXIA DEBIDA A ENFERMEDAD DEL N. VESTIBULAR O LABERINTO

Trastorno de la marcha asociada a mareos

Sensacin de obnubilacin leve

Vrtigo de cierta intensidad.

ORIGEN
Orgnico Lesin ocupante de espacio

Bioqumico, metablico, inmunitario o txico.

progresivo, regular y lento de los sx, afeccin bilateral y simtrica.

Sx. unilateral y focal, cefalea y alteracin conciencia, probable^ acompaada parlisis PC iposlaterales y prdida fuerza contralateral.

CAUSAS

CAUSAS

CAUSAS

ATAXIA SIMETRICA
Puede clasificarse en: Aguda (horas-das) Subaguda (semanas-meses) Crnica (meses-aos)

Aguda o subaguda -Exposicin tolueno Inhalacin gasolina -Inhalacin pegamento Inhalacin pinturas aerosol Exposicin Metilmercurio/bismuto Tx. Qxtx. Citotxicos (fluoruracilo/paclitaxel)

Aguda *Reversible - Alcohol - -Fenitona (fenilhidantona) - Barbitricos - Otros agentes

SINDROME POSTINFECCIOSO
Ataxia de la marcha Leve disartria Otras causas infecciosas: Poliovirus Virus coxackie Virus ECHO Virus Epstein-Barr Toxoplasmosis Legionella Enfermedad de Lyme
Enf infecciosas que general^ se manifiestan x Ataxia:
Sfilis meningovascular Tabes dorsal
Degeneracin columnas posteriores y vas espinocerebelosas en ME Reversibles

ATAXIA DE LA MARCHA SUBAGUDA

Semanas o meses

Degeneracion cerebelosa aguda del vermis

Consecuencia directa: alcoholismo + desnutricin (Vit

B1/B12). Na.

ATAXIA CEREBELOSA PARANEOPLASICA

Acompaa a tumores: Ca. mama/ovario, Ca. microctico

pulmonar.
Mioclono/opsoclono: Ca. mama/pulmn/neuroblastoma. Sx. Neurol.: inicial con que se manifiesta Ca.

ATAXIA PROGRESIVA MEDIADA POR MECANISMOS INMUNITARIOS

Aparece junto con AC contra gliadina (contra endomisio)

y haplotipo del AG leucoctico humano.

Algunos

afectados: bx. ID: enteropata sensible al gluten.

atrofia

vellosidades:

ATAXIA LOCOMOTORA SIMETRICA CRONICA

Trastorno hereditario: Trastorno metablico Infeccin crnica

Hipotiroidismo: Ataxia locomotora reversible y tx fcil.

ATAXIA FOCAL AGUDA

Consecuencia enf. cerebrovascular: infarto isqumico o hemorragia cerebelosa.
Sx. Cerebelosos ipsolaterales al cerebelo lesionado. Alterac. nivel conciencia x compresin tallo enceflico o

hipertensin IC.
Afeccin protuberancia ipsolateral: parlisis PC VI y VII.

Signos focales ataxia aguda que empeoran de manera progresiva

Hematoma subdural de fosa posterior, Absceso bacteriano tumor cerebeloso 1rio o metastasico.

ATAXIA FOCAL URGENCIA NEUROLOGICA

Herniacin repentina: sentido rostral A travs de tienda del cerebelo o caudal
Herniacin amgdalas cerebelosas A travs del agujero occipital
Tx: Descompresin qx. inmediata

Consecuencias devastadoras

TAC/IRM

SINDROME CEREBELOSO FOCAL AGUDO O SUBAGUDO: SIDA

Cuadro inicial de linfoma o leucoencefalopata multifocal

progresiva. (PML)

CAUSAS CRONICAS ATAXIA PROGRESIVA

ME Lesiones congnitas:
Malformacin de Chiari

Quiste congnito de la fosa posterior

Sx. de Dandy-Walker

ATAXIAS HEREDITARIA
Mecanismos: Autosomico dominante Autosomico recesivo o materno (mitocondrial)
MC y hallazgos neurohistopatolgicos de enf. Cerebelosa: Clx.

Cambios caractersticos en : Ganglios basales Tallo enceflico Mdula espinal Nervios pticos Retina Nervios perifricos

Rara vez: Demencia

ATAXIAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

Ataxias espinocerebelosas autosmicas (SCA): tipo 1-28 Atrofia dentatorrubropalido- luisiana Ataxia episodica tipo 1 y 2.

Genotipo: parmetro para dx. y clasificacin de las SCA.

SCA 1: SIGNOS Y SINTOMAS

Mediada edad adulta Ataxia cerebelosa progresiva: tronco/extremidades Alt. equilibrio y marcha Lentitud movs. Voluntarios Disartria silabeante Movs. Oculares nistagmoides

Disfagia
Parlisis oculomotora facial

Sx. extrapiramidales

Rigidez Facies inexpresiva Temblor parkinsoniano

SCA 1: SIGNOS Y SINTOMAS

Reflejos nl: rotulianos/aquleos abolidos. Respuesta plantares extensoras. Alterac. Fx. Esfinteriana: incontinencia urinaria/fecal. Demencia: leve

Post Mortem: atrofia mitad anterior protuberancia, desaparicin eminencia olivar sobre superficie ant. bulbo raqudeo. Atrofia cerebelosa

Histologa: prdida variable cels. Purkinje, # cels. capa molecular y granulosa

SCA 1: MRI

Atrofia cerebelo y tronco enceflico

SCA 2: SIGNOS Y SINTOMAS

Cubanos e hindes.
Edad: 2-65a. Variabilidad clx. Forma peculiar de enf. degenerativa del cerebelo.

Sx. Neuropat. y clx.

Sacudidas oculares lentas Ataxia Disartria Rigidez parkinsoniana Palidez disco ptico Espasticidad leve Degeneracin retininana

ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH (MJD)

Nueva Inglaterra/California: portugueses y descendientes.

Ataxia hereditaria autosmica dominante + frec.

3 tipos clx: Tipo 1 (esclerosis lateral amiotrofica-parkinsonismo-distonia) Tipo II (tipo ataxico) Tipo III (tipo ataxica-amiotrofica)

MJD TIPO 1
Dficit neurol: 1ros. 2 decenios vida. Debilidad Espasticidad extremidades (inf) Distona cara, cuello, tronco, extremidades. Frec. cionos rotuliano y aquileo, y respuestas plantares

extensoras. Marcha: lenta y rigida, ligero base sustentacion y tambaleo. (x espasticidad, verdadera ataxia). Debilidad/espasticidad faringe: dif. deglutir/hablar. Nistagmo horizontal/vertical, sacudidas oculares hipometricas o hipermetricas, sacudidas oculares rapidas,alterac. mirada vertical sup. Manifestaciones tempranas: fasciculaciones, miocimias faciales, fasciculaciones linguales s/atrofia, oftalmoparesia, exoftalmos.

MJD TIPO 2
Verdaderos deficit cerebelosos: disartria y ataxia de la

marcha y extremidades. 2do-4to. decenios de la vida. Signos corticoespinales/extrapiramidales: espasticidad, rigidez y distonia. Oftalmoparesia, deficit mirada vertical sup. y fasciculaciones faciales y linguales.

La MJD tipo II: distinguirse de SCA1 y SCA2.

MJD TIPO 3
5to-7mo. decenio de la vida.

Trastorno pancerebeloso
Disartria y ataxia marcha y extremidades. Deficit sensitivo distal: afecta sensibilidades dolorosa,

tactil, vibratoria y posicional, y de atrofia distal: neuropatia periferica.

Reflejos de estiramiento muscular: o abolidos y

signos afeccion corticoespinal ni extrapiramidal.

ATROFIA DENTATORRUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)

Ataxia progresiva, coreoatetosis, distonia, convulsiones,

mioclono y demencia.
En individuos con comienzo + temprano se identifican

expansiones + grandes.

ATAXIA EPISODICA
Los tipos 1 y 2 de ataxia episodica son dos trastornos

hereditarios dominantes poco frecuentes.

EA-1: crisis breves de ataxia c/miocimias y nistagmo:

varios minutos de duracion. Un sobresalto, un cambio repentino de postura o el ejercicio: desencadenar ataque. Respuesta tx c/acetazolamida o anticonvulsivos.
EA-2: crisis de ataxia c/nistagmo: horas o dias. Estres,

ejercicio o cansancio excesivo: desencadenantes. Acetazolamida tx eficaz e invertir alcalosis intracel. (espectroscopia RM).

ATAXIAS AUTOSOMICAS RECESIVAS

Ataxia de Friedreich

Ataxia-telangiectasia
Ataxias mitocondriales

ATAXIA DE FRIEDREICH
Forma + frec. ataxia hereditaria.

todas ataxias hereditarias.

Forma clasica o acompanada sx. carencia vitamina E

(clx^ indistinguibles).
<25 anos, marcha tambaleante, cadas frecs y titubeos. MsIs > frec MsSs. Disartria: sx. comienzo.

Escoliosis progresiva, deformidad pies, nistagmo,

cardiopatia.

ATAXIA DE FRIEDREICH: EN
Nistagmo, perdida sacudidas oculares rapidas, titubeo

tronco, disartria, dismetria y ataxia extrs y movs tronco. Respuestas plantares extensoras, arreflexia y perdida fuerza (+ distal que proximal). Perdida sensibilidades vibratoria y propioceptiva. Media edad muerte: 35 anos.
F: pronostico ligera^ mejor que M.

ATAXIA DE FRIEDREICH: EF
90% cardiopatia.
Cardiomegalia, hipertrofia simetrica, soplos y defectos de

la conduccion. Peq. %: retraso mental mod. o sx. psiquiatricos. Incidencia anormal^ DM (20%) (res. insulina y disfuncion cels. beta pancreaticas). Frec. Deformidades ME, (pie cavo, pie equinovaro, escoliosis). RM: atrofia medular.

ATAXIA TELANGIECTASIA
1er. decenio deficit fx. cerebelosa y nistagmo.

Manif = Friedreich dx =l.

Ataxia del tronco y exts, disartria, respuestas plantares

extensoras, sacudidas mioclonicas, arreflexia y deficit sensitivo distal. Incidencia infex pulms recurrentes y de neo de sist. linfatico y reticuloendotelial. Hipoplasia timica c/inmunodeficiencia celular y humoral (IgA e IgG2), envejecimiento prematuro y trastornos endocrinos (DM 1). >incidencia linfomas, enf. Hodgkin, leucemias agudas (celulas T) y ca. mama.

ATAXIAS MITOCONDRIALES
Sx. Espinocerebelosos

Mutaciones del DNA mitocondrial (mtDNA).

30 mutaciones puntuales patogenas del mtDNA 60 tipos dif. de perdidas del mtDNA: mutaciones

producen o se asocian c/ataxia.

DIAGNSTICO
Evaluar si pcte presenta ataxia.
De ser as: d/c causas adquiridas. Si hx familiar estudiar patrn gentico.

Causas 2ria en gral: Condicin nutricional, estructural, endocrina, txicas, paraneoplsica e inflamatoria

PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.

PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.

DEFINIENDO EL FENOTIPO NEUROLGICO EN PACIENTES CON ATAXIA COMO SNTOMA PRIMARIO

Es ataxia? Es cerebelar?

 La

hx. y EN ayuda a identificar el sist. neuronal comprometido.

base de sustentacin Problemas para girar. Dificultad de la marcha Mantener equilibrio c/ 1 pierna

* Se presenta en ataxia pero especificas de cerebelo.

TRASTORNO DE LA POSICIN Y LA MARCHA

DISMETRA

SINDROME CEREBELOSO
1.-dismetra

2.-disdiadicocinesia
3.-Asinergia 4.-Temblor cerebeloso

HEMISFERIO CEREBELOSO

5.-Ataxia de tronco

VERMIS

PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.

SNTOMAS ASOCIADOS COMPROMETIDOS

Es slo cerebeloso o cerebeloso plus?

EN: permite discriminar si existe compromiso cerebeloso

o extracerebelar o ambos.

PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.

CLASIFICACIONES
Edad de aparicin Defectos: Metabolismo desde el nacimiento Reparacin del DNA Causa desconocida

TIEMPO DE EVOLUCIN
Agudo: Traumtico Vascular Txico/metablico Infeccioso inflamatorio
Subagudo: Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Paraneoplasias

TIEMPO DE EVOLUCIN
Lentamente progresiva: Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Enfermedad gentica o neurodegenerativa