RAHITISM

CALCIU

Functia neuromusculara Rol structural la nivel osos coagulare 3 fractiuni 98% - sistem osos, 2% - intra/ extracelulare

CALCIU

Fractiune ionizata 50% (1,1 1,3 mmol/l) functie neuromusculara optimala factori endocrini

CALCIU

Fractiune legata de albumina 40% hipoalbuminemia!

Fractiune complexata cu alte molecule citrat/sulfat/bicarbonat
4

CALCIU

ABSORBTIE Portiunea superioara intestin subtire

1, 25 dihidroxivitamina D agenti chelatori-fitati,oxalati

5

CALCIU
EXCRETIE Rinichi Reabsorbtie TP 70%, ansa Henle-20% TD 5 10% - control hormonal Raport Ca/creatinina urina (N < 0,7 mmol sau 0,25 mg) Absorbtie > excretie mineralizare osoasa (in copilarie)

FOSFAT

Fosfolipide Esteri fosfat Fosfat anorganic Concentratii serice - crestere rapida

FOSFAT

ABSORBTIE Intestin subtire-mec active/pasive Cantitatea absorbita fosfor din dieta agenti chelatori (CaCO3)
8

FOSFAT

EXCRETIE
Reabsorbtie renala TP 85 90% Factori hormonali PTH - excretie fosfat RFG,conc serica
9

FOSFATAZE ALCALINE
3 izoforme

Intestinala Placentara Tesuturi nespecifice 3 forme cu specificitate tisulara os,ficat,rinichi

10

PTH

Secretat 4 glande paratiroide Conc plasmatica Ca ionizat reglator secr PTH ( Ca ionizat, sinteza PTH) organe tinta intestin stimul abs Ca (act sinergica cu vit D)
Os Rinichi
11

PTH
OS

Mineralizare osoasa osteoblasti (PTH normal) Resorbtie osoasa osteoclasti (PTH , Ca )

RINICHI Stim act 1OH aza reabsorbtia Ca,Mg excretia P, reabsorbtia P excretia NaHCO3 si aminoacizi
12

VITAMINA D
2 forme

Colecalciferol UV pe 7- dehidrocolesterol 80% din vitamina D Ergocalciferol - plante

13

VITAMINA D
Sursa exogena - Origine animala (vit D3)- specii de peste (somon, cod, ton, sardine), ficat vitel , galbenus ou - Origine vegetala (vit D2 ) Sursa endogena 7 dehidrocolesterol- UV procalciferol colecalciferol (vit D3)
14

VITAMINA D

Lapte vaca 10 -40 UI/l, cantitate Ca, P, rap Ca/P =1,3 , abs Lapturi adaptate imbogatite cu vit D Lapte mama 15,7 UI/l + 850 UI/l sulfat vit D1 hidrosolubil; Ca/P = 1,7 2, opt abs

15

VITAMINA D

25 OH vitamina D (ficat, 25 hidroxilaza) Index pt eval rezerve vit D 1, 25 (OH) 2 vitamina D (rinichi, 1 OH-aza) Receptori specifici vitamina D Reabsorbtie Ca(IS) Inhiba secretia PTH Mineralizare cartlaje crestere Diferentiere osteoclasti,activ osteocalcina si fosfat alcal din osteoblastimobiliz Ca si P din os
16

VITAMINA D rol fiziologic

Organe tinta IS - abs activa Ca in duoden, jejun stimuleaza abs P R - reabs P si Ca in tubii renali OS mineralizare tesut osteoid

17

CALCITONINA
Celule parafoliculare tiroida Act anuleaza efecte PTH-raspuns la hiperCa OS Inhiba resorbtia Ca (osteoclasti) RINICHI Inhiba reabsorbtie renala Ca, P ( excr)
18

RAHITISMUL CARENTIAL

Boala metab gen tulburare de mineralizare a matricei proteice a osului in perioada de crestere, urmare a deficit vit D Osteomalacie lipsa de mineralizare a osului matur (cantit tesut osteoid nemineralizat) Osteopenie dimin dens osoase Osteoporoza - tesut osos ca rezultat al dezechilibrului: formare os resorb osoasa (nu are exces de matrice osoasa nemineralizata)
19

RAHITISM CARENTIAL
Factori favorizanti Varsta- incid max 6-18 luni Prematuritate /dismaturitate / gemelaritate Regim de insorire, climatul rece / temperat Sdr malabsorbtie(malabs vitD) IRC, ACBE(anomalii hidroxilare) Medicatie (corticoterapie, anticonvulsivante) Piele pigmentata Carenta materna vitamina D
20

RAHITISM CARENTIAL
Fiziopatologie Carenta vit D - abs Ca h Ca h Ca - PTH (H PTH secundar reactional) IS stimul abs Ca R - reabs P, reabs Ca Os scoate Ca, act osteoclaste - act osteoblaste - nivel seric FA Insuf mineralizare matrice cartilaginoasa, formare exuberanta tesut osteoid (nemineralizat in lipsa vit D)
21

RAHITISM CARENTIAL
Diagnostic pozitiv Anamneza Semne clinice (osoase, musculoligamentare hipocalcemice) Semne biologice Semne radiologice

22

RAHITISM manifestari clinice

Reducere ritm crestere Deformatii scheletice Achizitii motorii intarziate

Letargie, iritabilitate, tetanie, convulsii

23

RAHITISM SEMNE DE HIPOCALCEMIE

Latenta (spasmofilie) semn Chvostek poz Manifesta laringospasm, spasm carpopedal, convulsii, moarte subita Semne electrice hiperexcitabilitate neuromusculara Semn ECG alungire QT, rap QT/RR>0,5

24

RAHITISM semne osoase

CRANIU Craniotabes Deformari Bose frontale, parietale, caput quadratum Asimetrii (plagiocefalie) Fontanela anterioara larg deschisa Anomalii dentare
25

RAHITISM semne osoase

TORACE

Tumefactie jonctiuni condrocostale (matanii costale) Torace ingust, baza larga, proeminenta false coaste sant Harrison

26

RAHITISM semne osoase

MEMBRE

Tumefiere epifizara oase lungi (bratari rahitice) Articulatia radiocarpiana/tibiotarsiana (proliferare excesiva cartilaj de crestere) Genu varum (timpuriu) Genu valgum
27

RAHITISM semne osoase

COLOANA VERTEBRALA + BAZIN

Scolioza Cifoza Lordoza Coxa vara, coxa valga

28

RAHITISM semne musculoligamentare

Hipotonie musculara Hiperlaxitate ligamentara Retard achizitii motorii sugar Atitudine cifotica poz sezanda Distensie abdominala + hernie ombilicala Reducere eficienta ventilatorie (plaman rahitic) Miopatie proximala oboseala musculara
29

RAHITISM alte manifestari

Disfunctie imuna

Infectii respiratorii
Infectii gastrointestinale

30

RAHITISM semne radiologice

Hiper PTH secundar

Absenta calcificarii encondrale cartilaj de crestere Reducere mineralizare tesut osteoid(osteomalacie)

31

32

RAHITISM semne radiologice

Metafize- largire transversala, linie metafiz incurbata cupa , asp franjurat, neregulat in zona de trecere cartilaj-os Epifize largire spatiu metafize-epifize, intarzierea aparitie nuclei osificare Diafize demineralizare, subtiere corticala, dedublari periostale, pseudofracturi Looser-Milkman
33

RAHITISM semne radiologice

Torace incurbarea extremitatii anterioare a coastelor in afara, fracturi calus exuberant Plamani tulburari de ventilatie(plaman rahitic) Craniu intarz osificare suturi Coloana vertebrala cifoscolioze, dublu contur corpi vertebrali
34

35

36

37

38

39

RAHITISM semne radiologice

Demineralizare generalizata/osteopenie Corticala subtire Dedublari periostale Linie orizontala de calcificare la nivel metafizar(la o luna de tratament) Vindecare luni,defomatii scheletice-ani
40

RAHITISM semne biologice

Concentratia vitamina D (25 OH vit D) < 15 ng/ml deficit 15 20 ng/ml aport insuficient Ca Normal hiper PTH P /N/ 25 OH vit D N, 1, 25 (OH)2 D deficit de 1 OH;nivel -rezistenta vitD
41

RAHITISM semne biologice

FA

Varsta/status pubertar/ritm crestere/status nutritional Cel mai bun marker evaluare terapie
42

RAHITISM stadii evolutive (1)

25 OH D 1, 25 (OH)2 D absorbtia intestinala Ca

hipocalcemie

FA

Hiper PTH
43

RAHITISM stadii evolutive (2)

Hipocalcemie hiperPTH calcemie normala

Manifestari clinice si radiologice

44

RAHITISM - stadii evolutive (3)

Hiper PTH ineficient hipocalcemie Hipocalcemie si hipofosfatemie manifestari clinice severe

45

RAHITISM stadii evolutive

Stadiu 1 25 OH D Ca PTH P FA N Stadiu 2 Stadiu 3
46

RAHITISM - tratament
Schema 1: 3 doze 100 000 UI vitDim/po la 3 zile 30 zile 200 000 UIvitDim/po profilaxie zilnic Schema 2: 600 000 UIvitDim/po 30 zile profilaxie zilnic Schema 3: 2 000 -4 000 UIvitD po zilnic 6-8 saptamani profilaxie zilnic Supliment Ca
47

RAHITISM - tratament
Cura heliomarina, expunere la soare Masaj, gimnastica pasiva Nu premergator Nu va fi lasat sa se ridice in picioare Aparat gipsat osteotomii de corectie

48

RAHITISM - tratament
Vindecarea in trepte 10-14 zile- normalizare Ca, P/ FA Vindecare radiologica peste 3-6 sapt Semne clinice ameliorare dupa 2-3 luni, uneori dispar dupa 1-2 ani, alteori raman sechele Rahitism vit D rezistent semne biologice nu s-au normalizat >4 sapt
49

RAHITISM - PROFILAXIE
Profilaxie prenatala trim 3 de sarcina Profilaxie postnatala ziua 7 de viata Necesar zilnic 400 UI/zi, continuu, 18 luni; 2 -7 ani aceeasi doza sezon rece Profilaxie doze stoss: 200 000 UI: 2,4,6,9,12,18 luni; 2-7 ani aceeasi doza la 2- 3 luni Supliment Ca prematuri, copii care primesc < 500 ml lapte/zi
50

RAHITISM - prevenire

Vitamina D 400 600 UI/zi Formulele lapte 400 UI/l Laptele matern 20 60 UI/l !!! Expunere la soare
51

HIPERVITAMINOZA D

Accidental /iatrogen doze mari Copii cu hipersensibilitate conditionata genetic la vit D (doze uzuale) Simptome: anorexie rebela, varsaturi, SDA, constipatie, poliurie, polidipsie, hipotonie, agitatie / apatie Laborator: HCa emie, HCa-urie, ret N, proteinurie, nefrocalcinoza, IR,rapCa/creat
52

HIPERVITAMINOZA D
Tratament Suprima administrarea vit D/ Ca Scade Ca din alim (dieta- carne, glucide, lipide vegetale, prot soia) Creste diureza pev cu ser fiziologic, furosemid iv Chelator de Ca - scad abs IS (hidroxid de Al) Corticoterapie
53

RAHITISM
VALORI NORMALE Calcemie 9-11 mg/dl Fosfatemie 4,5-6,5 mg/dl Fosfataza alcalina 5-15 UB, 200 UI/dl PTH 4-8 mg/ml 25 OH D 17,5 +/- 1,9 ng/ml Ca urinar/ creatinina urin < 0,25
54

RAHITISM
1 g Ca elemental este cuprins in: 2,5 g Ca carbonic 2,8 g clorura de calciu 7,6 g lactat de calciu 11,2 g gluconat de calciu O fiola Ca gluconic 10%, 10 ml contine 89 mg Ca elemental
55