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Galactosemia

Alunos:Alan Roger Isabel Soares José Rodolfo Rafael Nakahara

Definição  Doença genética autossômica recessiva. que consiste em uma concentração elevada de galactose no sangue. Galactoquinase e UDP-galactose-4-epimerase. causada pela deficiência das enzimas Galactose-1fosfato uridil tranferase. .

. Retardo mental. Diarréia. Vômitos.Hepatomegalia (aumento do fígado).Sintomas  Baixo ganho de peso. Galactosúria. Icterícia (acumulação de Bilirrubina). Catarata e Inibição da atividade anti-bacteriana dos leucócitos.

Néonatal: Realizado através do Teste do Pezinho. podemos constatar se há ausência ou deficiência da Galactose-1fosfato uridil-transferase. . Por meio destes dois métodos.Diagnóstico    Pré-natal: Realizado através da Amniocentese. respectivamente no líquido amniótico e nas hemácias.

.Tratamento   Consiste na retirada total de alimentos que possuem Galactose (exceto na Galactosemia Tipo 3).crianças que apresentaram a doença poderão consumir leite. principalmente o leite materno e o leite de vaca que podem ser substituídos por leite de soja. devido à síntese da enzima Galactose-1-fosfato-pirofosforilase que catalisa a mesma reação da Galactose-1-fosfato uridil-transferase.na fase adulta. Se o tratamento for ministrado de maneira correta.

Galactose nos alimentos .

Miúdos de carne: Fígado. coração e rins. Proteínas hidrolisadas: encontradas em peixes ou carnes enlatados podem ser derivadas de protéinas do leite. Leite integral/desnatado. lentilha e grão-debico . coalhada.Restrições Alimentares     Alimentos derivados do leite: Manteiga. queijo. Leguminosas: Ervilha.

Metabolismo da Galactose .

os sintomas foram desaparecendo com esta dieta e a criança apresentou um desenvolvimento normal. Os exames laboratoriais revelaram aumento de bilirrubina conjugada e não conjugada. o que causou uma perda de peso significativa. icterícia. Foi constatado no 20º dia de vida.Caso clínico  Um recém-nascido apresentou vômitos e diarréia freqüentes a partir do 4º dia de vida. hepatomegalia e ligeira opacificação do cristalino. aumento de açúcares redutores na corrente sangüínea e presença de galactose na urina (galactosúria). . Gradativamente. O diagnóstico de galactosemia foi estabelecido e receitado uma dieta à base de soja.

br/ (acessado em 30 de Abril de 2012)   Sem lactose [Homepage da Internet] Crianças com Galactosemia.scribd.blogspot. Disponível em: http://biobio-unb. Disponível em: http://www. Disponível em:http://galactosemia208.Bibliografia  Material Eletrônico: Blog Galactosemia [Homepage da Internet] O uso da soja.com.blogspot.com.com/ (acessado em 30 de Abril de 2012) Blog biobio [Homepage da Internet] Galactosemia. Metabolismo da Galactose.com/doc/19448468/Casos-ClinicosBioquimica .semlactose.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012)  http://pt. Tipos de Galactosemia.

Obrigado pela Atenção .