HIPOTIROID KONGENITAL

PENDAHULUAN
Kelenjar tiroid terdiri dari 2 lobus dihubungkan oleh ismus yang tipis dibawah kartilago krikoidea Efek hormon tiroid : pertumbuhan tubuh proses kalorigenik metabolisme protein, karbohidrat, lemak, vitamin A proses pertumbuhan saraf otak dan perifer, dll

DEFINISI
Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.

HIPOTIROID KONGENITAL

Adalah keadaan dimana penurunan produksi hormon tiroid terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan. Mungkin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama dari kehidupan
Kadar T3 atau T4 tinggi dan kadar TSH rendah hipertiroidisme Kadar T3 atau T4 rendah dan kadar TSH yang tinggi hipotiroidisme

EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian non endemik hipotiroid kongenital bervariasi 1:3000 - 1:6000 kelahiran hidup di berbagai negara (80% agenesis atau disgenesis, 20% dishormogenesis) :=2:1 Bagian Endokrin Anak RSU dr. Soetomo (19982003) 35 pasien hipotiroid kongenital (umur termuda 3 bulan, umur rata-rata 22,7 bulan pada saat datang pertama kali)

ETIOLOGI
Permanent Congenital Hypothyroid

Thyroid dysgenesis Thyroid dyshormogenesis Central hypothyroidism

Transient Congenital Hypothyroid

Defisiensi atau kelebihan iodine Obat antitiroid maternal Thyroid blocking antibodies Prematuritas

ETIOLOGI
Sebab-sebab bawaan (kongenital) : Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi atau hipoplasi. Dishormonogenesis. Hypothalamic-pituitary hypothyroidism. Bersifat sementara :Induksi obat-obatan, Antibodi maternal, Idiopatik. Ibu mendapat: Bahan goitrogen, Pengobatan yodium radio-aktif. Sebab-sebab yang didapat (acquired):
Tiroiditis

limfositik menahun. Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb). Tiroidektomi. Penyakit infiltratif (sistinosis, histiositosis-X). Defisiensi yodium (gondok endemik). Euthyroid sick syndrome. Hipopituitarisme

PATOFISIOLOGI
Sintesis&Sekresi Hipotalamik-PituitariTiroid

Triiodothyronin = T3 ;

Tetraiodothyronin = T4 = thyroxin

Embriologi dan Fungsi Tiroid Saat Kelahiran

GEJALAgejala pada neonatus dan bayi : Riwayat dan KLINIS

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka. Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir. Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu. Suara besar dan parau. Hernia umbilikalis. Riwayat ikterus lebih dari 3 hari. Miksedema Makroglosi. Letargi. Sukar minum. Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 x/hr) Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak). Bradikardia (< 100/menit).

GEJALA KLINIS
Gejala pada anak besar (dengan goiter /tanpa goiter) :

Gangguan pertumbuhan (kerdil). Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas. Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum umur 3 tahun Aktivitas berkurang, lambat. Kulit kering. Miksedema. Tekanan darah rendah, metabolisme rendah. Intoleransi terhadap dingin.

Makroglossia pada bayi dengan hipotiroid kongenital

good baby

Bayi dengan hipotiroid kongenital

DIAGNOSIS
Diagnosis pasti pemeriksaan kadar T3 bebas, T4 bebas dan TSH : kadar T4 rendah disertai kadar TSH meningkat Diagnosis hipotiroid in utero

USG, analisa cairan amnion, pemeriksaan darah umbilikus)

Diagnosis hipotiroid post natal /uji tapis tiroid (pada bayi baru lahir setelah hari ketiga)

Pemeriksaan primer TSH. Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah. Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel darah

APGAR SCORE HIPOTIROID KONGENITAL

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu

1
1 2 1 1 1 1 1 1 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Curiga hipotiroid skor Apgar hipotiroid kongenital > 5

Total

15

PENUNJANG
Laboratorium : Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum. T3, T4, TSH. Radiologis : USG atau CT scan tiroid. Tiroid scintigrafi. Umur tulang (bone age). X-foto tengkorak .

KOMPLIKASI
Komplikasi utama: retardasi mental
Pengobatan yang dilakukan setelah umur 3 bulan biasanya akan mengakibatkan taraf IQ subnormal. terapi pada umur < 3 bulan, rata-rata IQ 89; terapi dimulai pada umur 2-6 bulan rata-rata IQ 70; setelah 6 bulan IQ hanya 541
gangguan

proses pertumbuhan +

TERAPI
Tujuan terapi: untuk mengembalikan fungsi metabolisme mencapai pertumbuhan fisik yang normal mencapai perkembangan maturitas sel saraf yang optimal
Umur Dosis g/kg BB/hari

Replacement therapy
Pengobatan seumur hidup Obat pilihan Sodium L-Thyroxine (Thyrax )

0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 2-12 tahun > 12 tahun

10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3

TERAPI
Pemberian dosis awal yang tinggi (10-15 g/kgBB), pada umur sebelum 2 minggu untuk dapat meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya Prinsip ini terutama berlaku pada periode perkembangan otak yang terjadi antara umur 0-3 tahun

Pengobatan suportif : anemia berat rehabilitasi atau fisioterapi penilaian IQ perhatian terhadap diet

MONITORING athyreosis selama 6 bulan Observasi ketat pada

pertama awal kehidupan, sedangkan disgenesis dan dishormogenesis pada bulan-bulan kehidupan berikutnya Evaluasi Terapi 2-4 minggu setelah terapi dimulai 2 minggu setelah setiap perubahan dosis Pemeriksaan fungsi tiroid berkala tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama kehidupan, tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga

MONITORING Setelah usia 3 tahun

Tiap 3 - 6 bulan sekali Evaluasi : pertumbuhan linier, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah

Umur tulang (Bone age) perlu dipantau tiap tahun

PROGNOSIS
Dipengaruhi oleh: Etiologi Umur saat mengalami hipotiroid Lama sakit Umur saat terdiagnosis Umur saat mulai terapi