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Cincias da Natureza e suas Tecnologias BIOLOGIA Ensino Mdio, Srie 3 Srie A determinao gentica do sexo e a herana relacionada ao sexo

o na espcie humana

BIOLOGIA, 3 ano A determinao gentica do sexo e a herana relacionada ao sexo na espcie humana

Quando comparamos uma clula masculina com uma feminina, de indivduos da mesma espcie, notamos diferenas entre seus cromossomos. Geralmente, essa diferena restrita a um par de cromossomos, apenas, chamados cromossomos sexuais ou alossomos. Todos os outros pares so idnticos em clulas masculina e feminina, sendo conhecidos por autossomos. Vamos, como exemplo, comparar os cromossomos de machos e fmeas de Drosophilla melanogaster, a conhecida drosfila (mosca-das-frutas).

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Introduo- Os Cromossomos Sexuais


1 - Parte

Os cromossomos so filamentos de cromatina que, durante a diviso celular, encontram-se firmemente enovelados, com a forma de bastes, bem visveis ao microscpio. O momento adequado para o estudo dos cromossomos a metfase, por ser o instante de mais intensa condensao, quando eles se coram facilmente.

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Os machos possuem um par de cromossomos sexuais em que um deles, chamado de cromossomo X, muito maior que o outro; este, bem menor, o cromossomo Y. Nas clulas das fmeas, no h cromossomo Y, mas sim um par de cromossomos X.

Imagem: (a) Thomas Hunt Morgan / A Critique of the Theory of Evolution., available freely at Project Gutenberg e (b) GNU Free Documentation License.

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Cada uma das formas de diferenciao cromossmica entre as clulas masculinas e femininas conhecida por sistema cromossmico de determinao sexual, sendo os mais conhecidos os sistemas XY, XO e ZW.

http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?cod=1221

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Sistema de Determinao do Sexo Sistema XY


2- Parte

Em organismos cuja diferenciao obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas clulas, dois lotes de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais XY. As fmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX. Os nomes X e Y, empregados na designao desses cromossomos, foram escolhidos arbitrariamente.
http://pt.scribd.com/grun10/d/48567352ENEM-GENETICA-16-CROMOSSOMOSSEXUAIS

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Esse sistema de determinao cromossmica do sexo observado em mamferos, em muitos artrpodes e em vegetais superiores.

Na espcie humana, a presena de um cromossomo Y determina o aparecimento de caractersticas sexuais masculinas, enquanto sua ausncia determina o desenvolvimento de caractersticas sexuais femininas.

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Sexo

Constituio Cromossomica Gametas produzidos

Masculino Feminino

2A + XY 2A + XX

A+X A+X

A+Y

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Podemos perceber que os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y). Portanto, o sexo masculino heterogamtico. O sexo feminino homogamtico, pois as fmeas geram apenas um tipo de gameta (A + X).

A determinao do sexo dos descendentes depende sempre do ancestral heterogamtico. No sistema XY, portanto, o gameta paterno que determina o sexo do filho.

O A +X

A+X 2A + XX (fmea)

A+Y 2A + XY (macho)

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Sistema X0
Sexo Constituio Cromossmica Gametas Produzidos Masculino 2A + XO A+X A Feminino 2A + XX A+X
Muitos artrpodes, como besouros e gafanhotos, possuem sistema de determinao cromossmica do sexo do tipo X0, em que o nmero zero indica a ausncia de um cromossomo. Os machos possuem dois lotes de autossomos e um cromossomo X; as fmeas tm os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais X.

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Os machos produzem dois tipos de gametas (A e A + X); portanto, o sexo masculino heterogamtico. As fmeas produzem apenas um tipo de gameta (A + X), e o sexo feminino homogamtico. So os gametas do ancestral heterogamtico (indivduo do sexo masculino) que determinam o sexo dos descendentes.

O A +X

A+X 2A + XX (fmea)

A+Y 2A + X0 (macho)

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Sistema ZW
Sexo Constituio cromossmica Gametas Produzidos

Esse sistema Masculino 2A + ZZ A+Z encontrado em insetos, peixes, anfbios e aves. Nota-se uma inverso Nos cruzamentos, o gameta em relao aos sistemas feminino o responsvel pela determinao do sexo do filhote. anteriormente estudados, pois o sexo masculino O A+X A+W homogamtico e o O A +Z 2A + ZZ (macho) 2A + ZW (fmea) feminino heterogamtico.
http://www.biomania.com.br/bio/conteud o.asp?cod=1221

Feminino 2A + ZW

A+Z

A+W

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A cromatina sexual
3- Parte

A pesquisadora britnica Mary F. Lyon sugeriu a hiptese segundo a qual, nas clulas interfsicas, apenas um cromossomo X ativo, e todos os demais, independentemente de quantos forem, so inativos. Os cromossomos X inativos condensam-se, podendo ser visualizados como corpsculos densos e aproximadamente esfricos, junto face interna da carioteca. Esses cromossomos X inativos e condensados so chamados cromatinas sexuais.

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Vista ao microscpio, a cromatina sexual denominada corpsculo de Barr. A quantidade de corpsculos de Barr encontrados em uma clula depende da quantidade total de cromossomos X que ela possui. Como apenas um cromossomo X ativo e no se condensa, conclui-se que:
Corpsculo de Barr = n de cromossomos X - 1
Corpsculo de Barr 1 1 = 0

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Nesse caso, dizemos que a pesquisa da cromatina sexual foi negativa. Em uma clula feminina normal, em que h 44 autossomos e um par XX:

Corpsculo de Barr = 2 1 = 1

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A pesquisa da cromatina sexual de fcil execuo. Habitualmente, so empregadas clulas da mucosa da boca ou glbulos brancos, clulas do sangue. A pesquisa da cromatina sexual realizada quando h dvidas quanto s caractersticas sexuais de um recm-nascido, como nas malformaes dos rgos sexuais, que no permitem a definio do sexo. Tambm feita quando h suspeita de fraudes em competies desportivas, como nas Olimpadas.

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Sndromes Cromossmicas e a Cromatina Sexual


4- Parte

Outra utilizao da pesquisa da cromatina sexual o estudo das mais frequentes anormalidades na determinao cromossmica do sexo: a trissomia X, a sndrome de Turner e a sndrome de Klinefelter. Tais anomalias decorrem de um defeito da meiose chamado no-disjuno, ou seja, a noseparao de um par de homlogos durante a anfase I da meiose. Ocorre mais vezes em mulheres, durante a formao de vulos, que na espermatognese.

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Tomemos como ponto de partida a no disjuno do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta

xx xx xx O O
ou
ou

XXY
(Sndrome de Klinefelter)

XXX

Nodisjuno

xx

x x

x Y

(Trissonia do X)

YO
(No Vivel)

Gameta

XO

(Sndrome de Turner)

Formao de gametas

Possibilidades na fertilizao

Gentipos e Fentipos

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Dos gametas formados, metade possui 22 autossomos e dois cromossomos X, enquanto a outra metade possui os mesmos autossomos, mas nenhum cromossomo sexual. Se essa mulher se casar com um homem normal (de caritipo 44A + XY), a possvel descendncia poder incluir:

O A + XX A

A+X 2A + XXX 2A + X

A+Y 2A + XXY 2A +Y

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O caritipo 44 + XXX corresponde trissomia X, presente em pessoas do sexo feminino, geralmente frteis, eventualmente portadoras de certo grau de retardo mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo com duas cromatinas sexuais (++).
Corpsculo de Barr = 3 1 = 2 (++)

O caritipo 47, XXY constitui a sndrome de Klinefelter, cujos portadores so pessoas estreis do sexo masculino, de grande estatura, membros desproporcionalmente longos e testculos atrofiados.

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Fenotipicamente, trata-se de um homem, e a pesquisa da cromatina sexual revela-se positiva (+).

Corpsculo de Barr = 2 1 = 1 (+)

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Pessoas com caritipo 44 + XO, portadoras da sndrome de Turner, so mulheres de baixa estatura, com uma prega de pele no pescoo (pescoo alado), ovrios atrofiados e estreis. A pesquisa de cromatina sexual negativa.
Corpsculo de Barr = 1 1 = zero

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Principais anomalias cromossmicas humanas


5-Parte

Principais sndromes clnicas por aberraes dos cromossomos sexuais nas crianas de um servio de gentica

Anormalidade cromossmica
Sndrome de Turner Sndrome de Triplo X Sndrome de Klinefelter Duplo Y 3 linhagens celulares Triploidia Outra* Total

Caritipo
44 + XO 47, XXX 47, XXY 47, XYY 45, X/ 46, XY/ 46, Xi(Y)

N casos
18 3 1 1 1 1 1 26

46, XY/ 69, XXY


* Translocao de X com cromossomo 6.
Imagem: Tabela de Autor Desconhecido / Redesenhada a partir do link http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/1199/img/05t2.gif&imgrefurl

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Sndrome de Dowm (Trissomia)

Sndrome de Turner (Monossomia)

Imagens: (a)Vanellus Foto / GNU Free Documentation License e (b) Johannes Nielsen / Creative Commons Atribuio 2.0 Genrica / http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/TURN_ORI.HTM#baby

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Referncias
SONIA, L.; SERGIO, R. Biologia Volume nico. So Paulo: Editora Saraiva, 7 tiragem, 2008. AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia Biologia das clulas. v-3. 3 ed. So Paulo: Editora Moderna, 2010. LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje- Os seres vivos. v-3. 1 ed. So Paulo: Editora Atica, 2011. BIZZO,N. Novas bases Biologia- O ser humano e o futuro. V-3, 1 ed. So Paulo: Editora Atica, 2011. SOARES, J.L. Dicionrio etimolgico e circunstanciado de biologia. 1 ed. So Paulo: Editora Scipione, 2004.

Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licena Link da Fonte Data do Acesso 2a Thomas Hunt Morgan / A Critique of the Theory http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Critiqu 19/03/2012 of Evolution., available freely at Project e_of_the_Theory_of_Evolution_Fig_036.jpg Gutenberg. 2b GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Drosop 19/03/2012 hila_chromosomes.png 24a Vanellus Foto / GNU Free Documentation License http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_wi 20/03/2012 th_Down_Syndrome.JPG 24b Johannes Nielsen / Creative http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Neck_T 20/03/2012 Commons Atribuio 2.0 Genrica / urner.JPG?uselang=pt-br http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/TURN_O RI.HTM#baby