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Modificación de las Proporciones Mendelianas

Dominancia incompleta o parcial La dominancia incompleta o parcial en los descendientes se base en la observación de fenotipos intermedios generados en un cruce con padres con caracteres alternativos. Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una expresión intermedia del fenotipo, son relativamente raros.

Dominancia completa: el homocigoto dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigoto. Dominancia incompleta: el heterocigoto muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotos correspondientes. Ej. Planta Dondiego de noche P F1 1/4 1/2 1/4 pétalos rojos x pétalos blancos pétalos rosas pétalos rojos pétalos rosas pétalos blancos

F2

Dominancia parcial o incompleta

En este caso ya que ningún alelo es dominante, se usan letras con superíndices.

Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una expresión intermedia del fenotipo, son relativamente raros. Sin embargo, aun cuando la dominancia compleata sea aparente, un examen cuidadoso de los niveles del producto génico (proteínas), en lugar del fenotipo, revela un nivel intermedio de la expresión génica. Ejemplo: en la enfermedad bioquímica humana de Tay-Sachs, los individuos homocigotos recesivos están gravemente afectados con una grave anomalía en el almacenamiento de lípidos, de tal manera que los recién nacidos mueren del primero al tercer año de vida. Los heterocigotos, que sólo tienen una copia del gen mutante, son fenotípicamente normales.

En los individuos afectados, casi no hay actividad de la enzima responsable Hexosaminidasa, normalmente implicada en el metabolismo lipídico. Los heterocigotos expresan alrededor del 50% de la actividad de la enzima respecto de los homocigotos normales. Este nivel es suficiente para mantener una función bioquímica normal.

• Herencia Multialélica.- Pueden existir mas de un par de alelos en una población. La mayoría de los genes tienen más de 2 alternativas alélicas, consideradas como tales aquellas que producen efectos fenotípicos visibles diferentes. • Serie alélica.-Conjunto de alelos posibles en un locus

Los grupos sanguíneos ABO

• Descubiertos por Karl Landsteiner, por lo cual recibió un Premio Nóbel. • Sentó las bases de la medicina Transfucional.

Fenotipo Bombay

Los grupos sanguíneos ABO están determinados por 3 grupos de genes: 1. El gen que controla la expresión de la sustancia H. 2. Los genes que controlan la expresión de los antígenos A y B. 3. El gen que controla la secreción que se encuentra en el locus secretor. En 80% de la población humana, los antígenos A y B se encuentran en distintas secreciones del cuerpo al mismo tiempo que en la membrana de los glóbulos rojos. La capacidad para segregar estos antígenos en los fluidos corporales, como saliva, jugo gástrico, semen y fluido vaginal, lágrimas, sudor, etc. se encuentran bajo el control del alelo dominante Se (Se/Se o Se/se). El resto, que no segrega los antígenos (se/se), carece de una enzima que normalmente modifica la sustancia H, convirtiéndola en soluble en agua. Los no secretores fabrican los antígenos especificados por el locus ABO pero no los segregan.

Serie alélica que afecta el color de los lagomorfos

Serie de alelos de histoincompatibilidad

En las hojas de trebol podemos encontrar dos fenomenos genético característicos

Herencia multialélica

Alelos letales
Muchos productos génicos supervivencia del organismo son esenciales para la

 Mutaciones que dan lugar a la síntesis de un producto génico no funcional, puede a veces tolerarse en situaciones heterocigotas.
Un alelo de tipo silvestre puede ser suficiente para producir bastante producto esencial como para permitir la sobrevivencia.

 Tal alelo se comporta como recesivo y los individuos homocigotos no sobreviven.

Alelo letal recesivo

En otros organismo se conocen alelos que se comportan como letales dominantes, en donde la presencia de una copia dará lugar a la muerte del individuo. Por ejemplo, en la especie humana, la Enfermedad de Huntington se debe al alelo dominante H, en donde la apracición de la enfermedad en los heterocigotos (Hh) se retrasa normalmente hasta la edad adulta. Los individuos afectados sufren una degeneración nerviosa gradual hasta que mueren. Esta enfermedad tiene una aparición tardía, alrededor de los 40 años.

Los alelos letales dominantes se observan raramente, para permanecer en la población, los individuos afectados tienen que reproducirse antes de que se exprese la letalidad del alelo.

Epistasis Deriva de la palabra griega que significa interrupción. Ocurre cuando la expresión de un par de genes enmascara o modifica la expresión de otro par. Los genes implicados controlan la expresión del mismo carácter fenotípico, algunas veces de manera antagonista, como cuando ocurre en el enmascaramiento.

Ej. Un cruce entre 2 individuos de tipo sanguíneo AB y que sean heterocigotos para el gen de la sustancia H (Hh).

Epistasis recesiva
B- (BB ó Bb)
Interacción de un par de genes

b-b

B-

E- (EE ó Ee)

E- (EE ó Ee)

ee

Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo asociado a dicho genotipo. Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo. Causas: 1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type. 2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistáticos, o supresores del resto del genoma pueden influenciar la expresión de otro gen, modificando su fenotipo típico.
Penetrancia variable Expresión fenotípica (cada círculo representa un individuo)

Expresividad variable

Penetrancia y expresividad variables

Epistasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma ruta metabólica.

Por ejemplo: Color de pelo del ratón

Gen B. alelo B: negro alelo b: marrón Gen C. alelo C: color alelo c: ausencia de color

P BBcc (albino) x bbCC (marrón) o BBCC (negro) x bbcc (albino)

F1

Todos BbCc (negro) 9 3 4

F2

9 B-C3 bbC3 B-cc 1 bbcc

(negro) (marrón) (albino) (albino)

Expresisividad

Grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo

Pleiotropismo:

Cuando un gen afecta varias características del organismo

Variación discontinua- variación fenotípica que fácilmente se clasifica en categorías o caracteres diferentes. Las categorías fenotípicas son discretas.

Variación continua-hay caracteres en las poblaciones que demuestran una variación más importante y que no se pueden reducir fácilmente a clases discretas. Se sabe que los caracteres que presentan variación continua están a menudo controlados por dos o más genes que proporcionan un componente aditivo al fenotipo. Tales caracteres presentan variación cuantitativa o continua y son ejemplos de herencia poligenética.

Significado del control poligénico El control poligénico se cree que es el modo de herencia de un gran número de caracteres, como por ejemplo la altura, peso, tamaño y producción de grano en las cosechas, así como la producción de carne y de leche en el ganado y la producción de huevos en gallinas. Por ello, el conocimiento de este tipo de herencia es de importancia básica en la mejora animal y en la agricultura. En la especie humana, la pigmentación de la piel, la inteligencia, la obesidad y la predisposición a ciertas enfermedades parece que están bajo alguna forma de control poligénico.
Calculando el número deen genes IMP: El genotipo que se fija la fecundación, establece el rango potencial en el involucrados en una característica que se puede encontrar un fenotipo, pero los factores ambientales determinan cuánto del potencial se expresará.

Thomas Morgan encontró el ligamiento al cromosoma X en la mosca Drosophila: el locus white se encuentra en el cromosoma X
Herencia ligada al sexo

Herencia ligada a sexo en pollos

Genes en el cromosoma X: ligamiento al X Este fenómeno es consecuencia del hecho de que uno de los sexos, en muchos animales y en unas pocas especies vegetales, tienen un par de cromosomas desiguales, el X y el Y, que están implicados en la determinación del sexo. Se comportan como homólogos durante la meiosis. Las hembras tienen XX y los machos XY. El cromosoma Y tienen sólo unos pocos genes. Todos los individuos genéticamente normales poseen 23 pares de cromosomas, 22 pares que son denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales. Una mujer normal posee dos cromosomas X mientras que un varón normal posee un cromosoma X y un cromosoma Y. La distribución desigual de los cromosomas sexuales da por resultado un patrón de herencia característico para las mutaciones de los genes del cromosoma X. Como los varones tienen solo un cromosoma X son hemicigóticos (hemi=mitad) para los genes del X y por tanto son afectados si el cromosoma sexual X que heredan alberga un gen defectuoso (sin importar si el alelo es dominante o recesivo).

Las mujeres poseen 2 cromosomas X y debido a esto en las enfermedades recesivas pueden compensar al alelo mutante con un alelo normal en el otro X (portadoras heterozigotas). Si el rasgo esta ligado al cromosoma Y pasa directa y exclusivamente de padre a hijo.

Genes dominantes ligados al cromosoma X Hasta el momento sólo se han descrito unos pocos caracteres dominantes ligados al cromosoma X. En este tipo de enfermedades tanto varones como mujeres son afectados. Sin embrago en los varones la enfermedad es uniformemente grave mientras que en las mujeres (heterozigotas) el cuadro es variable. Este fenómeno se debe a que en las células de las mujeres durante el proceso de embriogénesis (formación del embrión) uno de los cromosomas X es inactivado (su información genética no es usada) y esta inactivación es al azar. Entonces existen células que inactivan al X con el gen enfermo y otras células que inactivan al X sano, por tanto existirán células enfermas y células sanas. Si existen muchas células enfermas entonces la mujer está enferma de gravedad, mientras que si existen pocas células enfermas la mujer desarrolla la enfermedad de menor gravedad. Dentro de este tipo de enfermedades uno de los ejemplos más conocidos es el déficit de fosfatos conocido como hipofosfatemia que produce la variedad de raquitismo que no se cura con la vitamina D. La forma en que se hereda la enfermedad es del padre a todas sus hijas, de la madre a la mitad de sus hijos y no existe transmisión de varón a varón.

Inactivación del cromosoma X Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la célula.

Al igual que las enfermedades recesivas autosómicas, para producirse las enfermedades recesivas ligadas al X requieren la ausencia del alelo dominante normal; pero como los varones solo tienen un cromosoma X si heredan el alelo mutante es seguro que presentan la enfermedad. Por otro lado las mujeres presentan 2 cromosomas X entonces pueden ser portadoras heterozigotas, homozigotas normales u homozigotas para el gen recesivo y solo estas últimas desarrollaran la enfermedad. Hasta ahora se han identificado 412 caracteres recesivos ligados al cromosoma X que afectan a 82 de cada 1000 varones. La enfermedad se hereda de madres portadoras a hijos varones y en muy raras ocasiones de padres enfermos casados con madres portadoras a hijas mujeres. La baja probabilidad de este tipo de matrimonios determina que casi no existan mujeres enfermas. En general las enfermedades recesivas del X son de elevada gravedad y el individuo afectado no logra reproducirse. Por tanto solo se mantienen en la población por la presencia de mujeres portadoras. Algunas enfermedades típicas son la Distrofia Muscular de Duchene (DMD), la Distrofia Muscular de Bequer (DMB), la hemofilia, daltonismo y síndrome de Lesch-Nyhan.

La inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones físicas ni psicológicas. Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico adicional presenta graves trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner).

Herencia ligada al sexo

Herencia limitada por sexo Herencia unidas al cromosoma Y

Herencia limitada ó ligada al sexo: cuando los genes están unidos a los cromosomas sexuales.

Herencia influenciada por sexo

El gen se encuentra en cromosoma somático, pero su expresión en el fenotipo es influenciado por el sexo del individuo.