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Se deben a errores durante la formacin de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.

Alteraciones cromosmicas numricas.


Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas.

Alteraciones cromosmicas estructurales.


Son alteraciones en los fragmentos que componen un cromosoma.

Euploides:

Haploides, n B. Diploides, 2n C. Poliploides, 3n, 4n, 5n


A.

Aneuploides:

Hipodiploides, 2n-x B. Hiperdiploide, 2n+x


A.

Aquellos con una dotacin completa de cromosomas, se denominan haploides. No constituye una aberracin cromosmica representa la situacin normal .

Diploides

2n

Poliploides
a) b) c)

Triploide 3n Tetraploide 4n Pentaploide 5n

Suelen ser frecuente entre vegetales .

Provienen de la fecundacin de un diploide con uno tetraploide (2n y 4n respectivamente, resultando un triploide, 3n stos son estriles).

Les sobra o falta algn o algunos cromosomas. Son letales en los organismos diploides normales.

La nica variable es para el cromosoma X. Da lugar al sndrome Turner

Trisomias autosmicas: Trisomia para el cromosoma 21(Sx de Down). Trisomia del cromosoma 18(Sx de Edwards). Trisomia al cromosoma 13(Sx de Patau).

Tras

la ruptura se produce la reunin de los fragmentos pero con la perdida de un segmento cromosmico. Intersticiales: dos puntos de ruptura. Terminales: se producen en un extremo del cromosoma e involucran una sola ruptura.

Producen

un exceso de material gentico y, en general, son ms viables que las deleciones.

Son dos rupturas y seguida de la reunin del segmento fragmentado de manera invertida. Puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes se llama pericntrica.

Puntos de ruptura en el mismo brazo cromosmico, se llama paracntrica. Las inversiones no involucran prdida o ganancia de material gentico.

Otro tipo de reordenamiento cromosmico

Recprocas: La ruptura de dos cromosomas no homlogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos.

Portadores de translocaciones recprocas balanceadas suelen ser fenotpicamente normales (suelen afectar la fertilidad).

Involucran la fusin de dos cromosomas acrovntricos que dan lugar a un cromosoma metacntrico o submetacntrico en dos cromosomas acrocntricos.

Dependen de dos tipos de hechos bsicos:

La

adicin o deleccin de segmentos de cromosoma, es anlogo a la aneuploida, pero se da a nivel de gen o segmentos de cromosomas en lugar de aplicar en un cromosoma completo.

El

segundo esta caracterizado por la reorganizacin de la secuencia lineal de los genes.

La presencia de un trozo de material cromosmico extra, repetido, mas all del conocimiento normal se llama: duplicacin. El trozo extra puede estar integrado en un cromosoma o permanecer libre con su propio centrmero.

Si esta integrado la duplicacin puede darse dependiendo de la posicin y secuencia de los genes duplicados.

Estn

relacionas a las alteraciones o anomalas de los cromosomas , en el cual, el afectado sufre un desorden en el material gentico.

1960

por Patau. Trisoma del cromosoma 13. Cromosoma 13 adicional.

La a) b) c)

trisoma 13 puede darse por: Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

Es

la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.

La

edad materna y paterna es un factor de riesgo.

Caractersticas
Retraso Labio Ojos

del crecimiento.

leporino.
muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en

uno.

Polidactilia. Retardo Fisura

psicomotor y mental. congnitas.

congnita en el iris del ojo (coloboma).

Cardiopatas

John

Langdon Haydon Down fue el primero en describirlo en 1866. Trastorno gentico. Presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21). Caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares.

Este

material extra se puede deber por dos razones:

a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma.

c)

Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin.

Caractersticas

Retraso mental en diversos grados Baja estatura Dermatoglifos atpicos

Distasis de msculos abdominales


Disminucin del tono muscular Braquioceflica (regin occipital plana) Paladar ojival Manos, orejas y cuello corto

John

H. Edwards la describi en 1960. Es una aneuploida humana. presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Enfermedad de tipo letal Frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada.

Se

caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

Dr.

Henry Turner,fue el primero en describirlo en 1938. Enfermedad gentica. Presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual. Causa infertilidad. No es heredado de uno de los padres. Uno de los padres lleva cromosomas reorganizados.

Talla baja.

Escoliosis.

Falla gonadal (infertilidad).

Micrognatia (falta de desarrollo mandibular.) Desarrollo seo anormal.

Rasgos oculares anormales (cada de los prpados).

Implantacin baja del pelo.


Paladar ojival. Cuarto metacarpiano corto.

Mamas pequeas y vello pbico disperso.

Lejeune

en 1963 Sndrome del maullido de gato. Es una enfermedad congnita. Alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5.

La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor.

Caractersticas

La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. Cabeza pequea (microcefalia). Inclinacin de los ojos hacia abajo Ojos separados (hipertelorismo). Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).

Quijada pequea (micrognatia).


Mala oclusin dental. Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.

Preguntas
1. 2. 3.

4.

5.

Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona: Presencia de un solo cromosoma X y no es heredado de ninguno de los padres: Alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5: Cul es el sndrome que presenta una trisoma en el cromosoma 13? Principales caractersticas del sndrome de Down:

6. Qu es la duplicacin? 7. Son las deleciones que tienen dos puntos de ruptura: 8. Se producen en un extremo del cromosoma e involucran una sola ruptura: 9. Son inversiones en brazos diferentes: 10. Se originan de la fecundacin de un diploide con uno tetraploide: 11. Qu alteracin causa el Sx de Edwards? 12. Cules son las alteraciones estructurales de un cromosoma?

1.-Sndrome de Edwards 2.- Sndrome de Turner 3.- Sndrome de Cri-du-chat 4.- Sndrome de Patau 5.- Retraso mental en diversos grados, Baja estatura, Dermatoglifos atpicos, Distasis de msculos abdominales, Disminucin del tono muscular, Braquioceflica (regin occipital plana), Paladar ojival, Manos, orejas y cuello corto 6.-La presencia de un trozo de material cromosmico extra, repetido, mas all del conocimiento normal. 7.- Intersticiales. 8.- Terminales. 9.- Pericntrica. 10.- Triploides 11.- Trisomia cromosoma 18 12.- Delecin, inversin, translocacin y duplicacin