HEMOFILIA A

Norma Marín Córdova

a) Enfermedad de Von Willebrand b) Hemofilia B c) Hemofilia A d) Purpura trombocitopenica e) Tromboastenia Rpta: C
ENAM 2004 A - pregunta 61 - pág. 80

Trastorno de la coagulación más común en la población humana, afectando a cerca del 1% de la población mundial. Es un defecto hereditario causado por una alteración cuantitativa o cualitativa del factor de von Willebrand. (FVW) Esta glicoproteína de alto peso molecular juega un rol esencial en las fases tempranas de la hemostasia promoviendo la adhesión de la plaqueta al subendotelio y la agregación plaquetaria.
Además tiene la función de proteger y transportar al factor VIII de la coagulación. (FVIII)

La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas. Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas o lo presentan tardiamente . La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón. Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante la menstruación . Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

 Los hematomas son relativamente frecuentes post-cirugía y postparto con valores de FVIII inferiores al 50%.  También ocurren hematomas de las partes blandas debido principalmente a concentraciones bajas de FVIII. hematemesis y melenas.  Le siguen en frecuencia: epistaxis. Incluso pueden aparecer hemartrosis con valores de FVIII inferiores al 5% (como ocurre en la hemofilia A).  Cabe destacar como las más generalizadas las menorragias. hematurias. consecuencia de la pérdida de estabilidad de esta proteína por déficit de FVW y en los infrecuentes casos de tipo 2N (deficiencia del FVW para estabilizar el FVIII . gingivorragias. que son con frecuencia el signo revelador de formas leves o moderadas de la enfermedad que han permanecido silentes durante la niñez.

80% Mas frecuente 1 -3 personas por millón .

Enfermedad de von Willebrand  Conteo de plaquetas normal  Tiempo de sangrado prolongado  Reducción del nivel de factor von Willebrand  Disminución de la agregación plaquetaria (prueba de agregación plaquetaria )  Reducción del cofactor de ristocetina .

000/ L Algo prolongado Disminuye la agregación con el uso de 1 mg/mL de ristocetina Normal Disminuye la agregación con el uso de 1 mg/mL de ristocetina <70% Concentración casi normal. Relación entre multímeros normal Concentración casi Todos los multímeros normal.000-400. Menos multímeros grandes e intermedios Normal Agregación con el Falta de agregación uso de 0. Menos están muy multímeros disminuidos grandes Federación Mundial de Hemofilia.5 >10 minutos <50% de actividad <70% <0.25 mg/mL con el uso de 1 de ristocetina mg/mL de ristocetina <70% <5% Actividad Factor VIII 30-50% Multímeros de vWF Concentración disminuida.5 >10 minutos <10% de actividad <10% No aplicable 150.000-400.000/ L <150. 2009 .Prueba laboratorio Tipo 1 Subtipo 2A Subtipo 2B Tipo 3 Tiempo de sangría >10 minutos >10 minutos <50% de actividad <70% >0.000-400.5 150.000/ L 150.000/ L Prolongado Cofactor ristocetina <50% de actividad Antígeno vWF Razón CBA/vWF:Ag Nº de plaquetas TTPA RIPA <50% >0.

 La prevalencia máxima es en adultos varones jóvenes de 20 a 30 años de edad.  La hemofilia B afecta a todas las razas y todos los grupos étnicos por igual. de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso. el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. . La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. sin embargo. tendrán hemofilia B. tienen únicamente un cromosoma X.  Los hombres.  Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.O anomalía de Christmas  La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso.

SINTOMAS : Hemofilia B         sangrado nasal hematomas sangrado espontáneo sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario sangre en la orina o en las heces sangrado prolongado producido por heridas. extracciones dentales y cirugía sangrado excesivo después de la circuncisión HEMOFILIA B      TPT prolongado tiempo de protrombina normal tiempo de sangría normal Fibrinógeno normal disminución de los niveles del factor IX sérico  Actividad Factor VIII normal .

es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación .La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de los primeros signos comunes de la . tras la enfermedad de von Willebrand. Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir a muy temprana edad incluso ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales. .

músculos y apa rato digestivo. Las hemartrosis Hemartrosis. es el evento más frecuente y.SINTOMATOLOGIA      : Hemofilia A Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona. lesión o intervención quirúrgica. espontáneas son tan características de representa el 65% a 80% de todas la hemofilia que casi son el principal las hemorragias en el paciente hemofílico diagnóstico de la enfermedad. codos). lo que deja a estas articulaciones y esos tejidos rígidos y dolorosos. Sangrado nasal Sangrado de las encías Sangrado menstrual anormal Hematomas Erupción cutánea . lesión o intervención quirúrgica. pero los sitios más comunes son las articulaciones rodillas. Los individuos con hemofilia leve o moderada pueden experimentar sangrado después de traumatismo. El sangrado grave típicamente aparece después de traumatismo. tobillos. Los individuos con hemofilia grave tienen sangrado espontáneo frecuente hacia articulaciones y otros tejidos.

las cuales ocurren. siendo rodillas. Trombocitopenias  Existen muchos reportes sobre artropatía hemofílica severa.  El detectarla en casos leves o moderados sugiere que hemorragias leves o esporádicas pueden ser suficientes para iniciar daño articular. Hemoglobinopatías .Siclemia . Linfoma C. codos y hombros. Defectos de Coagulación y Plaquetas A. las articulaciones más frecuentemente comprometidas . tobillos. Crónica B. Hemofilias : A y B. Mieloma múltiple III. Hemosiderosis II: Neoplasias de Leucocitos y predecesores A. Leucemias: Aguda. Año 1995 LIMA-PERU .Cuadro 1 Enfermedades Hematológicas con manifestaciones Reumáticas I. B. Trastornos de Glóbulos Rojos y enfermedades por depósito de fierro: A. Revista Peruana de Reumatología : Volumen 1 Nº 2.Talasemia B.

Está enfocado en un paso específico del proceso de coagulación.HEMOFILIA A  TPT prolongado.  Tiempo de protrombina normal  Tiempo de sangrado normal  Niveles normales de fibrinógeno  Actividad baja del factor VIII sérico . Es un examen que mide el tiempo de coagulación en el plasma (la porción líquida de la sangre).

Sufren de "sangrados espontaneos . sin un cuidado y tratamiento adecuado producen deformación de las articulaciones y discapacidad. Pueden pasar meses sin sangrados en las articulaciones y músculos.1% de dosaje de Factor.MODERADO 1-5 % : Estos pacientes sufren de sangrados solo luego de golpes muy fuertes o en extracciones de muelas y cirugias. Son los pacientes que sufren de mas sangrados en su vida. Srticulaciones y músculos son afectados. SEVERO: 0 .

Las hemorragias internas y las hemartrosis (hemorragias articulares) son raras. equimosis). Volume 346:995-100 . The New England Journal of Medicine. menorragia o sangrado vaginal.Los pacientes con PTI pueden permanecer asintomáticos. o presentar hemorragia cutánea persistente (sobre todo en áreas expuestas a los traumatismos) o hemorragias por las mucosas (epistaxis o sangrado nasal.

 Debilidad  Color amarillento de la piel (ictericia).  Cambios en el estado de conciencia.  Dificultad respiratoria  Cambios en el habla.  Confusión  Fatiga fácil  Fiebre  Dolor de cabeza  FC >100 lpm  Palidez  Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura).SINTOMATOLOGIA  Sangrado en la piel o membranas mucosas. Pruebas de Laboratorio Plaquetas : < 50 000 mm Tiempo de Protrombina : normal Tiempo de Tromboplastina : normal AC contra plaquetas Tiempo de sangria : aumentado Factor VIII : normal .

hemorragias nasales afecta al linaje megacariocítico c. hemorragias en las encías y que se caracteriza por la d.  Se presenta una alteración de la disponibilidad del factor plaquetario 3. este síndrome es poco frecuente. A pesar de posterior al parto desconocerse la prevalencia. pero aparecen aisladas sobre el frotis de sangre El tiempo de sangrado es prolongado.  Fibrinógeno plaquetario es baja.  Con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo en la que el recuento de plaquetas es normal.  la retracción del coágulo está ausente o disminuida y plaquetas no se aglutinan al agregar ADP. propensión a los moretones trastorno de la coagulación que b. periodos menstruales abundantes o ausencia de agregación prolongados (menorragia) o hemorragia plaquetaria.Los síntomas de la tromboastenia varían La Tromboastenia de considerablemente: Glanzmann (GT) es un a. La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometría de flujo)  Factor VIII : normal .

212 .Laura M. Rodríguez Yarihuamán Las complicaciones hemorrágicas mas frecuentes en la hemofilia A son a nivel de: a) b) c) d) e) Pleura SNC Articulaciones Estomago Ninguna S. 951 pag.M Preg.

Asociación hemofílica de Madrid . Son secundarias a enfermedades del aparato respiratorio (tuberculosis. tumores.a) Pleura • • Hemorragias de las vías respiratorias no son más frecuentes en los pacientes hemofílicos aunque pueden ser más graves. En todos estos casos será necesario establecer un diagnóstico mediante radiología o broncoscopio. fístulas artero venosas y otras alteraciones bronquiales.

Ante la sospecha clínica. debilidad. somnolencia. confusión. especialmente en niños. Pueden representar causa de muerte. se debe instaurar de inmediato terapia sustitutiva con factor VIII.b) SNC • • La presentación más grave es la hemorragia del SNC. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor. vómitos. torpeza. náuseas. Federación español de Hemofilia 2008 . convulsiones y pérdida de la conciencia. que puede ocurrir tras traumatismos leves o de forma espontánea.

Los hemartros de repetición pueden conducir a una artropatía crónica. dolor e impotencia funcional. Constituye hasta un 75% de las complicaciones hemorrágicas en la hemofilia A. fundamentalmente. con reposo. en codo en un 25%. Estas hemorragias se producen. en rodilla en un 44%. para evitar lesiones degenerativas residuales. ante lo que se debe plantear un tratamiento profiláctico. frío local y rehabilitación adecuada. Se debe tratar precozmente. en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos. en hombro en un 8%.c) Articulaciones  El hemartros es la afectación músculo-esquelética más frecuente. Federación español de Hemofilia 2008   . Cursa con tumefacción articular. en tobillo en un 15%.

d) Estomago • • • Hemorragias digestivas: No son las mas frecuentes en Hemofilia. úlcera gástrica o duodenal. melenas (sangre oscura en las heces) y rectorragias (sangre roja en la deposición). tumores y enfermedades ulcerativas intestinales como la enfermedad de Crohn y colitis y ulcerosa. Asociación hemofílica de Madrid . Clinicamente se manifiestan por hematemesis (vómitos de sangre). varices esofágicas. estas son secundarias a lesiones digestivas: hernia de hiatos. Además del tratamiento sustitutivo será necesario diagnóstico mediante endoscopia.

Federación Mundial de Hemofilia .

Hemartros. Epistaxis. ¿Cuál de las siguientes NO es una manifestación hemorrágica de la hemofilia?  1.  RPTA: “5” . Equimosis. Petequias.KATIA VELASQUEZ HUAYTA MIR 2010 106. Hemorragias musculares.  2.  5.  4.  3.

es Se forman porSi laelextravasacion trata a tiempo se pequeño produce una que puede acabar con la de un numero deartropatía eritrocitos por anormalidades destrucción completa de la articulación en los vasos o en las nada tienen (que ver • También son frecuentes lasplaquetas hemorragia y intramusculares opción 4 con el deficit los factores de3la coagulacion correcta ) y las de equimosis (opción correcta ) que son pequeñas hemorragias que aparecen en la superficie de la piel o de las mucosas tras un traumatismo o golpe contuso. de La hemartrosis mas frecuente la de la rodilla.Comentario  La hemolifia es una enfermedad hereditaria producida por el déficit congénito de una de las proteínas que participan en la coagulación. sangrado no se la hemofilia (opcion 5). • Cuando este déficit es moderado o severo se producen hemorragias espontaneas que afectan sobre todo a las • Las petequias NO son manifestaciones articulaciones (opción 2 correcta ) y a las hemorragicas partes blandas. Bibliografia AMIR . • Las hemorragias orofaringeas espontaneas como las epistaxis o las secundarias a precedimientos quirurgicos menores como las extracciones dentales tambien son muy comunes en estos pacientes (opcion 1 correcta).

. Pág 51. pág. HEMATOLOGIA . Hemartrosis en grandes articulaciones Tiempo parcial de tromboplastina anormal Nivel normal del antígeno del factor VIII Tiempo de coagulación anormal Hematuria frecuente CTO 8VA ED. B. excepto: (Pediatría 1395. 30. C. ALTERACIONES DE LA COAGULACION.AMIR 3RA ED. 256(sm)) A. HEMOFILIA.• ANNA BENITES GASTAÑADUÍ La Hemofilia clásica(Deficiencia del Factor VIII) se relaciona con lo siguiente. E. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág.. HEMATOLOGIA. D.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. ALTERACIONES DE LA COAGULACION. uno de ellos afecto) objetivan una actividad del factor VIII de alrededor del 50%.. estas personas no presentan CTO 8VA ED. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág. HEMATOLOGIA . Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. sintomatología 30.Hemofilia B → déficit del factor IX (FIX). . HEMATOLOGIA.AMIR 3RA ED. • Dado que las mujeres portadoras (al tener dos cromosomas X. .Hemofilia C → déficit del factor XI (FXI). (hace falta un Pág 51.HEMOFILIA Concepto y clasificación Es una enfermedad hereditaria producida por el déficit congénito de una de las proteínas que participan en la coagulación. Es la más frecuente o CLASICA. HEMOFILIA. Hemofilia A→déficit del factor VIII (FVIII). .

HEMATOLOGIA. pero constante en una familia dada.. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág. CTO 8VA ED. .HEMOFI LIA CLASICA o “A” • Se trata de la diátesis VIA INTRINSECA hemorrágica hereditaria más frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación. Pág 51. ALTERACIONES DE LA COAGULACION. HEMATOLOGIA . HEMOFILIA. • Es un trastorno ligado al cromosoma X. ya que el cromosoma X presenta los genes para la síntesis del factor VIII • La severidad clínica de la enfermedad es variable según familias. 30.AMIR 3RA ED.

AMIR 3RA ED. Moderad • cuando se encuentra una concentración del 1 al 5%. HEMATOLOGIA. ALTERACIONES DE LA Leve . HEMATOLOGIA . CTO 8VA ED. 30. a • cuando encuentra en una concentración del 5 al 25% de lo normal.TIPOS SEGÚN EL % DE ACTIVIDAD DEL FACTOR VIII Severa • cuando la actividad es inferior al 1%.. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág.

seguida de codos. • Otras: hematuria. 30. CTO 8VA ED.AMIR 3RA ED. hemorragia intracraneal. digestivas. HEMATOLOGIA. hombros y muñecas. Pág 51. • Hemorragias Clínica intramusculares. HEMATOLOGIA ...• Hemartros (90%): sobre todo en rodillas. orofaringe.. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág. tobillos. HEMOFILIA. . ALTERACIONES DE LA COAGULACION..

ej. HEMATOLOGIA . prenatal. .Laboratorio: Pruebas de coagulación.Genotipo: estudio de lasugiere mutación la responsable del déficit.Diagnóstic o . Pág 51. ↑ TTPa (alargado) con TP normal . 30. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág. si no se corrige.AMIR 3RA ED. síndrome CTO 8VA ED. HEMATOLOGIA. Importante presencia de para el diagnóstico de posibles inhibidores antiportadoras y para el diagnóstico factor.. HEMOFILIA. antifosfolípido). ALTERACIONES DE LA COAGULACION. (el TTPa se normaliza tras incubar el plasma Nivel normal del del paciente con antígeno del factor otro normal VIII porque contiene el factor Niveles del factor deficitario: Factor VIII deficitario.

Se encuentra alargado en las coagulopatias por deficiencia de algún factor. 30.AMIR 3RA ED. CTO 8VA ED. HEMATOLOGIA. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág. HEMOFILIA. HEMATOLOGIA .. El valor normal es de 5-11 min. Pág 51. .Tiempo de coagulación anormal  Prueba poco sensible e inespecífica que consiste en medir el tiempo que tarda en coagularse una muestra de sangre colocada en un tubo limpio. ALTERACIONES DE LA COAGULACION. en caso de presencia de anticoagulantes o en coagulopatias por consumo.

excepto: (Pediatría 1395.. pág. 256(sm)) A. . B. E. Hemartrosis en grandes articulaciones Tiempo parcial de tromboplastina anormal Nivel normal del antígeno del factor VIII Tiempo de coagulación anormal Hematuria frecuente CTO 8VA ED. Pág 51. ALTERACIONES DE LA COAGULACION. HEMATOLOGIA . HEMATOLOGIA.• ANNA BENITES GASTAÑADUÍ La Hemofilia clásica(Deficiencia del Factor VIII) se relaciona con lo siguiente. 30. HEMOFILIA. C.AMIR 3RA ED. D. ALTERACIONES DE LA COAGULACION SANGUINEA Pág.

NANCY VASQUEZ URIOL ENAM 09. se encuentra inconsciente y se sospecha hemorragia subaracnoidea. Tiempo de trombina C. Tiempo de lisis en globulina . Tiempo de sangría E. Familiar afirma que el paciente es HEMOFÍLICO. Tiempo de protrombina D. En el perfil de coagulación.A (23)pag : 276 Pregunta: Paciente con TEC. ¿ qué prueba está alterada ?: A. Tiempo parcial de tromboplastina B.

Requerido para la coagulación del plasma después de la adición de trombina. V.IX . XI. • El tpo. VIII. de trombina se encuentra prolongado en pctes con niveles reducidos de fibrinogeno. • Es el tpo.  El TPT se encuentra prolongado en pacientes con deficiencias de los inhibidores de los factores XII. Smit-thier. Fisiopatologia. pero es normal en los pacientes con una deficiencia pura de factor VII.  B. De la conversion como la heparina. Tiempo Parcial de tromboplastina (TPT) La vía intrínseca es evaluada a través del TPT.2002 pag 289 . Tiempo de Trombina • Evalua la conversión de fibrinogeno (I) a fibrina. 2da ed.A. de protrombina o de fibrinógeno. con fibrinogeno anormal o cuando existen inhib.

Smit-thier.V.  C.2da ed 2002. Tiempo de sangría • Es la clave para el establecimiento del diagnostico de un trastorno hemostático debido a la anormalidad en la función plaquetaria • Un tiempo de sangría prolongado en presencia de un recuento plaquetario normal o solo ligeramente disminuido sugiere la existencia de un trastorno de la función plaquetaria Fisiopatologia. protrombina o de fibrinógeno y es ampliamente utilizado en el control de la anticoagulación terapéutica mediante las drogas de tipo cumarínicos.X. Tiempo de Protrombina (TP) D.La vía extrínseca de la coagulación es evaluada mediante la determinación TP en una sola etapa.  El TP se encuentra prolongado en pacientes con deficiencias de los factores VII.pag 289 .

 Manual de hemostasia y trombosis. Tiempo de lisis en globulina El coágulo debe permanecer formado entre 2 y 4 horas El tiempo de lisis del coágulo formado en el ensayo es inversamente proporcional a la actividad fibrinolítica plasmática. Grupo cooperativo latinoamericano de hemostasia y trombosis. Segunda edición. Un tiempo acortado indica presencia de plasmina o aumento de activadores (u otras enzimas proteolíticas) En casos de observarse un test prolongado. 1990 .E. en pacientes con antecedentes trombóticos se deben estudiar los componentes del sistema fibrinolítico pre y post estasis venoso.