Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas

María José Chacón Corpus Mayra Duran García María Galaviz Quiñones Valeria Maldonado Murillo Itzel Muro Vargas Nayeli Valdez Najera

LA GENÉTICA HUMANA

.QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS? • Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo y estado aparente de alegría permanente. con risas y sonrisas en todo momento .

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Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. en vez de los dos habituales. . por ello se denomina también trisomía del par 21.

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Síndrome del maullido del gato este síndrome se caracterizan por su bajo peso al nacer y tener el llanto muy agudo similar al maullido de un gato. que es producido por una reducción en la laringe. .

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El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18. .

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y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados.Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. .

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úlceras y heridas en la piel. .Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas. ya que al menor contacto físico se les desprende la piel. débil. extremadamente sensible y extremadamente vulnerable. en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. tan delicada como el cristal. La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil.

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el colágeno. presente al nacer. que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva. como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína.Osteogénesis imperfecta Es un trastorno congénito. es decir. .

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. XYY. llamada no disyunción meiótica. que puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis. Usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide.Es una anomalía (una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma extra produciendo el cariotipo 47.

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Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. .

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como mínimo. con un cromosoma X extra. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. el hombre cuenta. XXY).Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. . dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47. En el síndrome de Klinefelter.

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Es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer. . es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. y como mucho llegan al año.También conocido como trisomía en el par 13. la mayoría a los 3 meses.

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Es decir. que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos. algunos tejidos del organismo.Es una enfermedad hereditaria. . como músculos o tendones. se osifican y se convierten en hueso. tendones y ligamentos. fascias. autosómica dominante.